Anomalie rozwojowe - nieprawidłowa trzustka. Aplazja sutka

Wersja: Katalog chorób MedElement

Agenezja, aplazja i hipoplazja trzustki (Q45.0)

informacje ogólne

Krótki opis

Pełna agenezja Aplazja (agenezja) to ogólna nazwa anomalii rozwojowych, w których brakuje części ciała, narządu lub jego części albo odcinka jakiejkolwiek tkanki.
trzustka(PZ) jest bardzo rzadką anomalią rozwojową, uniemożliwiającą życie. Z reguły łączy się to z innymi wadami rozwojowymi (powolny wzrost wewnątrzmaciczny, ciężka postać cukrzycy noworodkowej).

Hipoplazja (niedorozwój) trzustki może być całkowity (znaczne zmniejszenie wielkości narządu przy zachowaniu wszystkich jego części anatomicznych) i częściowy (obecna jest tylko głowa trzustki, a ciało i ogon są nieobecne).

Hipoplazja może być izolowaną wadą lub jednym z przejawów złożonych złożonych wad rozwojowych nie tylko narządów przewód pokarmowy, ale także narządy innych układów (zespoły Shwachmana, Clarka-Hadfielda (patrz podpunkt K86.8), zespół Johansona-Blizzarda, wrodzona niedokrwistość syderoblastyczna z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą).
Wśród wymienionych wad należy osobno zwrócić uwagę na zespół Johansona-Blizzarda, ponieważ dominują w nim zaburzenia ekbolicznej (tworzącej enzymy) funkcji trzustki.

Okres występowania

Minimalny okres występowania (dni): 1

Maksymalny okres występowania (dni): nieokreślony

Klasyfikacja

Ogólna klasyfikacja wad rozwojowych trzustki

1. Anomalie związane z zakłóceniem rotacji i migracji:
- dodatkowa (nieprawidłowa) trzustka;
- trzustka pierścieniowata;
- ektopia Ektopia to wrodzone lub nabyte przemieszczenie narządu lub tkanki w nietypowe miejsce.
brodawka dwunastnicza.
2. Anomalie spowodowane naruszeniem rozwoju embrionalnego przewodów trzustkowych(anomalie brzusznego przewodu grzbietowego):
- rozszczepiona trzustka;
- niekompletna rozszczepiona trzustka;
- izolowany odcinek grzbietowy.
3. Ogólne niedorozwój:
- agenezja;
- hipoplazja Hipoplazja to zatrzymanie rozwoju narządu, jego części lub organizmu jako całości na skutek ustania wzrostu liczby komórek.
.
4. Podwojenie:
- kanały;
- całkowity;
- częściowy (ogon, tułów);
- brodawka dodatkowa.
5. Nietypowe formy przewodu trzustkowego:
- w formie pętli;
- spirala;
- inne (różne).
6. Nieprawidłowe zespolenie trzustkowo-żółciowe:
- typ A;
- typ B;
- typ C.
7. Torbiele wrodzone:
- pojedynczy;
- wiele.
8. Inne anomalie(pozycje, ektopia tkanki śledziony w trzustce).

Wrodzona hipoplazja trzustki u dzieci

1. Hipoplazja narządów całkowitych:

1.1 Niedorozwój tkanki groniastej i wysepkowej wszystkich części gruczołu/

1.2 Niedorozwój tkanki groniastej i wysepkowej w obrębie skrawków utworzonych z niezależnych zawiązków embrionalnych:

Część grzbietowa;
- część brzuszna.

2. Częściowa hipoplazja aparatu zewnątrzwydzielniczego trzustki:

2.1 Selektywne niedobory enzymów trzustkowych:
2.1.1 Izolowane:
- selektywny niedobór trypsynogenu;
- selektywny niedobór lipazy trzustkowej;
- stały brak amylazy trzustkowej.
2.1.2 Łącznie:
- złożony niedobór trzustkowych enzymów proteolitycznych i lipazy;
- połączony niedobór trypsyny i amylazy trzustkowej.

2.2 Wrodzona hipoplazja tłuszczakowata:
2.2.1 Bez współistniejących zaburzeń hematologicznych.
2.2.2 W połączeniu z objawami hematologicznymi:
- Zespół Shwachmana-Bodiana;
- Zespół Burke'a;
- Zespół Pearsona-Stoddarda.

2.3 Hipoplazja trzustki w połączeniu z licznymi wadami rozwojowymi innych narządów (chromosomowymi, genetycznymi, wieloczynnikowymi).

Etiologia i patogeneza

Niedorozwój trzustki dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co zostało udowodnione w licznych badaniach.

Epidemiologia

Dane są sprzeczne ze względu na dużą liczbę wariantów.

Obraz kliniczny

Objawy, oczywiście

Podstawowe kliniczne objawy izolowanej hipoplazji trzustka (całkowita i częściowa):
1. Wrodzona cukrzyca.
2. Znaki niewydolność zewnątrzwydzielnicza(ciężki stłuszczeniowiec), typowy zespół bólu trzustki w jamie brzusznej.

Z hipoplazją trzustki jako jednym z przejawów połączonej wady rozwojowej obserwuje się objawy typowe dla uszkodzenia innych narządów i układów.

1. Zespół Shwachmana(Shwachman-Bodian) i Zespół Burke’a(Burke’a). Objawy: cukrzyca, objawy zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, hipoplazja szpik kostny(pancytopenia), stłuszczenie wątroby, fibroelastoza Fibroelastoza - nadmierny wzrost lub upośledzony wzrost elastycznych włókien tkanki łącznej
mięsień sercowy, chondrodystrofia przysadkowa Chondrodystrofia - choroba wrodzona, charakteryzujący się naruszeniem osteogenezy enchondralnej; objawia się karłowatością, krótkimi kończynami o normalnej długości ciała, deformacją dolne kończyny i kręgosłup
, opóźniony wzrost i rozwój fizyczny przy prawidłowym rozwoju umysłowym.

2. Zespół Clarka-Hadfielda(Clark-Hadfield). Objawy: zanik trzustki i hepatomegalia Hepatomegalia to znaczne powiększenie wątroby.
, opóźniony wzrost i rozwój, zmniejszone odżywianie, duże, tłuste stolce z powodu niewydolności zewnątrzwydzielniczej.

3. ZespółJohanson-Blizzard( Johansona-Blizzarda). Objawy: ciężka zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki, aplazja skrzydełek nosa, głuchota, karłowatość Karłowatość (karłowatość) jest patologicznym opóźnieniem jednostki w porównaniu z średnia norma; Istnieją dwie grupy karłowatości - o proporcjonalnej i nieproporcjonalnej budowie ciała
, brak zębów stałych. Charakterystyczne jest również gwałtowne opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym dzieci. Zmiany lipomatyczne w trzustce w tym zespole wykrywa się tylko u niektórych pacjentów.

4. Wrodzona niedokrwistość syderoblastyczna. Objawy: tkanka groniasta trzustki ulega atrofii, zmienia się tkanka włóknista. W rezultacie następuje gwałtowny spadek wydzielania enzymów trzustkowych i wodorowęglanów oraz rozwój niewydolności zewnątrzwydzielniczej.

Najcięższa forma spośród pozazespołowa całkowita hipoplazja trzustki- N niedorozwój tkanki groniastej i wysepkowej w obrębie podziałów utworzonych z niezależnych zawiązków embrionalnychczęść grzbietowa. Charakteryzuje się połączeniem zaburzeń funkcji endokrynnych (insulina i glukagon) i zewnątrzwydzielniczych (ekbolicznych) narządu.
Ten wariant hipoplazji trzustki jest szczególnie dotkliwy ze względu na to, że na pierwszy plan wysuwają się zaburzenia metabolizm węglowodanów. Na tle szybko postępujących diabetogennych przemian metabolicznych zaburzenia trawienia i wchłaniania jelitowego są mniej zauważalne lub w ogóle nie mają czasu się rozwinąć. Tylko wczesne leczenie insuliną i enzymami trzustkowymi pozwala przedłużyć życie dziecka.

Niedorozwój tylko jednego z dwóch embrionalnych podstaw trzustki ma więcej łagodny przebieg, nie towarzyszy wczesny niedobór insuliny i enzymów trzustkowych i może objawiać się m.in dojrzały wiek. Opisano przypadek (G. Lechner i R. Reag) długotrwałej (od 18 miesięcy) niedrożności dwunastnicy u 26-letniego mężczyzny, u którego wcześniej rozpoznano cukrzycę. Podczas operacji stwierdzono u niego hipoplazję grzbietowego zarodka trzustki z brakiem szyi, trzonu, wyrostka kolczastego i większości głowy.

Specjalna grupa hipoplazji aparatu zewnątrzwydzielniczego trzustki obejmuje warianty, w których nie wykryto jeszcze oczywistych zmian w budowie anatomicznej i histologicznej narządu, jednak w soku trzustkowym nie ma jednego lub więcej enzymy trawienne: trypsyna, karboksypeptydaza, lipaza lub amylaza. W takich przypadkach zakłada się selektywne wyłączanie funkcji komórek wytwarzających brakujący enzym.
Stałym objawem takiej choroby jest zaburzenie stolca. Kał ma ostry nieprzyjemny zapach i zawierać duża liczba niestrawiony białko spożywcze. Trypsyna jest nieobecna w treści dwunastnicy i nie pojawia się nawet po maksymalnej stymulacji sekretyną i pankreozyminą Pankreozymina (cholecystokinina) - biologicznie substancja aktywna, powstający w błonie śluzowej dwunastnicy i jelita cienkiego, gdy treść żołądkowa przedostaje się do nich, powodując skurcz i opróżnienie pęcherzyka żółciowego
.
Ponieważ aktywność innych enzymów proteolitycznych (chymotrypsyny i karboksypeptydazy) pojawia się dopiero w obecności trypsyny, głębokie naruszenia metabolizm białek. Synteza białek w organizmie dziecka ulega spowolnieniu ze względu na ograniczoną podaż niezależnych aminokwasów. U pacjenta rozwija się ciężka hipoproteinemia z kolejnymi – początkowo miejscowymi, a następnie uogólnionymi obrzękami. Typowe dla choroby niedokrwistość hipochromiczna z umiarkowaną retikulocytozą i zwiększonym krwawieniem z powodu niewystarczającego poziomu protrombiny i fibrynogenu we krwi. Obserwuje się również łuszczenie się skóry przypominające pelagrę, wypadanie włosów i łamliwe paznokcie.

Objawy selektywnego niedoboru lipazy trzustkowej:
- steatorrhea;
- oznaki niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach A, D, E i K;
- odchody przypominają roztopione masło.
Apetyt, rozwój fizyczny i masa ciała nie ulegają zmianie. Przy zastosowaniu istniejących metod stymulacji trzustki całkowicie nie ma działania lipolitycznego.

Znane są również selektywne niedobory, takie jak wrodzony trwały niedobór amylazy trzustkowej i połączone niedobory enzymów proteolitycznych trzustki oraz lipazy, trypsyny i amylazy trzustkowej. Przy wszystkich wymienionych niedoborach selektywnych nie wzrasta stężenie sodu i chloru w pocie. Nowoczesne metody badania histologicznego biopsji trzustki nie ujawniają nieprawidłowości strukturalnych w komórkach wydzielniczych.

W przypadku zespołów Shwachmana i Burke’a tłuszczakowa hipoplazja zewnątrzwydzielniczej trzustki obowiązkowy w połączeniu z granulocytopenią, której pierwotny charakter nie budzi wątpliwości.
Zmienne objawy to zahamowanie wzrostu, a także obecność dysostozy przynasadowej i innych zaburzeń szkieletowych.
Pierwszymi objawami klinicznymi (pojawiającymi się już w pierwszych dniach lub tygodniach życia dziecka) są zaburzenia stolca, stolce tłuszczowe.
Manifestacje:
1. Rozwija się niedożywienie, wykrywane są oznaki niedoboru multiwitamin.
2. Żołądek powiększa się.

3. Kał stają się obfite i nabierają charakterystycznego tłustego połysku i nieprzyjemnego zapachu.
4. Aktywność enzymów trzustkowych w soku dwunastniczym jest znacznie zmniejszona i nie wzrasta po stymulacji trzustki pankreozyminą i sekretyną.
5. W kale trypsyna w ogóle nie jest wykrywana lub występuje w małych ilościach.
6. Częste infekcje dróg oddechowych u dzieci, tłumaczone niedoborem odporności, który jest charakterystyczny dla granulocytopenii dowolnego pochodzenia.
7. Neutropenia w obu zespołach może być przemijająca.
Dożylne lub pośmiertne badanie morfologiczne trzustki ujawnia stłuszczenie tkanki kanalików wydalniczych i groniaków niezmienionymi komórkami beta wysp Langerhansa. Według niektórych danych w strefach wysepek nie ma komórek alfa. To w pewnym stopniu może wyjaśniać skłonność chorych dzieci do hipoglikemii na skutek niedoboru glukagonu. Rozwój zmian marskowych w wątrobie może pogłębić zaburzenia metabolizmu węglowodanów.

Zespół Pearsona(Pearson-Stoddart), niedawno opisana, to jeden z typów tłuszczakowatej hipoplazji trzustki, połączonej ze zmianami hematologicznymi. Charakteryzuje się utrzymującą się niedokrwistością syderoblastyczną i wakuolizacją komórek progenitorowych linii erytroidalnych i szpikowych szpiku kostnego.
Objawy zespołu obserwuje się już w pierwszych tygodniach życia. Zakłada się, że choroba jest dziedziczna. Początkowe objawy choroby w dużej mierze powtarzają objawy innych wariantów hipoplazji tłuszczakowej trzustki. Jednocześnie u wszystkich pacjentów w młodych komórkach szpiku kostnego znajdują się wakuole zawierające produkty przemiany materii. Uważa się, że wakuolizacja Wakuolizacja to rodzaj dystrofii komórkowej charakteryzujący się tworzeniem wakuoli zawierających wodę, glikogen lub lipidy w cytoplazmie
, niedokrwistość i neutropenia są związane z niedoborem enzymów wewnątrzkomórkowych. Oryginalność zespołu Pearsona-Stoddarda objawia się unikalnym zanikiem zrazików, zwłóknieniem i hemosyderozą trzustki.

Diagnostyka

Diagnoza opiera się na metody wizualizacji: USG, CT, MRI, ERCP ERCP – endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna
, MRCP MRCP – cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego
.
Definiować:
- gruczoł hipoplastyczny z zachowaniem części anatomicznych lub tylko głową trzustki w przypadku częściowej hipoplazji;
- brak głównego przewodu trzustkowego;
- obecność funkcjonującego przewodu Santorini.

Diagnoza zostaje potwierdzona badanie histologiczne tkanka trzustkowa.

Diagnostyka laboratoryjna

1. Pełna morfologia krwi (niedokrwistość, agranulocytoza).
2. Definicja totalna proteina surowica krwi i frakcje białkowe (hipoproteinemia całkowita lub selektywna).
3. Oznaczanie cholesterolu w surowicy (obniżenie przy selektywnym niedoborze lipazy lub całkowitym niedoborze wydzielniczym).
4. Oznaczanie poziomu cukru w surowicy krwi (wzrost).
5. Oznaczanie enzymów trzustkowych w aspiracie dwunastnicy (spadek całkowity lub selektywny).
6. Coprogram z określeniem poziomu enzymów (np. spadek trypsyny).

Diagnostyka różnicowa

1.Dziedziczne nawracające zapalenie trzustki. Wykluczone na podstawie analizy genealogicznej i braku cystynurii, argininurii i lizinurii.

2.Mukowiscydoza. W diagnostyce różnicowej oprócz innych objawów bierze się pod uwagę zwiększone stężenie sodu i chloru w pocie, brak granulocytopenii i pewien efekt terapii zastępczej enzymami trzustkowymi, charakterystyczny dla mukowiscydozy.

3. Dziedziczny niedobór enterokinazy jelitowej(który bierze również udział w przemianie trypsynogenu w trypsynę). Dla diagnostyka różnicowa zastosować test z dodatkiem enterokinazy do soku dwunastniczego. Późniejsze pojawienie się trypsyny w podłożu wyraźnie wyklucza obecność wrodzonego izolowanego niedoboru trypsynogenu.

4. Wszelkie inne choroby, którym towarzyszy zespół złego wchłaniania, biegunka tłuszczowa, wrodzona cukrzyca i opóźnienie rozwoju.

Komplikacje

- niedożywienie Hipotrofia jest zaburzeniem odżywiania charakteryzującym się różnym stopniu niedowaga
;
- niedokrwistość;
- hiperglikemia Hiperglikemia - zwiększona zawartość glukoza we krwi
;
- połączone i wtórne uszkodzenia innych narządów i układów.

Turystyka medyczna

Anomalie trzustki (PG) są dość powszechne. Mogą to być izolowane wady narządowe lub część złożonych, połączonych anomalii. Większość z nich odkrywana jest przypadkowo podczas badań pacjentów pod kątem różnych chorób. Niektóre z nich nie mają znaczących rozmiarów znaczenie kliniczne, a innym towarzyszy postępujący zanik lub zwłóknienie trzustki, niewydolność zewnętrzna (zewnątrzwydzielnicza) i wewnątrzwydzielnicza (endokrynna), zaburzenia wchłaniania, które gwałtownie obniżają jakość życia pacjentów, a nawet prowadzą do fatalny wynik.

Klasyfikacja

1. Anomalie związane z zakłóceniem rotacji i migracji:
— dodatkowa (nieprawidłowa) trzustka;
- trzustka pierścieniowata;
- ektopia brodawki dwunastnicy.

2. Anomalie spowodowane naruszeniem rozwoju embrionalnego przewodów trzustkowych (anomalie przewodu brzuszno-grzbietowego):
- rozszczepiona trzustka;
— niecałkowicie rozszczepiona trzustka;
- izolowany odcinek grzbietowy.

3. Ogólne niedorozwój:
- agenezja;
- hipoplazja.

4. Podwojenie:
- kanały;
- całkowity;
— częściowy (ogon, tułów);
- brodawka dodatkowa.

5. Nietypowe formy przewodu trzustkowego:
- w formie pętli;
- spirala;
- inne (różne).

6. Anomalne zespolenie trzustkowo-żółciowe (APBS):
- typ A;
- typ B;
- typ C.

7. Torbiele wrodzone:
- pojedynczy;
- wiele.

8. Inne nieprawidłowości (położenia, ektopia tkanki śledziony w trzustce).

Najczęstszą wadą rozwojową gruczołu jest nieprawidłowa trzustka. Polega na tym, że formacje rozwijają się z normalnej tkanki trzustki w innych narządach (ścianie żołądka, jelitach, pęcherzyku żółciowym, uchyłku Meckela, wątrobie, śledzionie itp.) Bez połączenia z gruczołem głównym. W literaturze można spotkać termin „choristoma”, proponowany do określenia nieprawidłowej trzustki – „oddzielny, oddzielny”. Choroba ta jest jednym z przejawów heterotopii dysontogenetycznej i w niektórych przypadkach łączy się z innymi wadami rozwojowymi. Mechanizm powstawania trzustki ektopowej związany jest z upośledzeniem różnicowania endodermalnych komórek macierzystych, adhezją embrionalnych komórek trzustki do otaczających struktur w momencie ich migracji do zawiązków brzusznych.

Najczęściej dodatkowa trzustka zlokalizowana jest w strefie żołądkowo-dwunastniczej (63-70% przypadków wszystkich heterotopii trzustki) z lokalizacją w antrum i odcinki odźwiernikażołądek, nieco rzadziej - w dwunastnicy i jelicie czczym (odpowiednio 9-36 i 0,5-27% przypadków), rzadko - w ścianie pęcherzyka żółciowego, wątroby, zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, śledziony, uchyłka Meckela, jelita cienkiego, przełyku i bardzo rzadko - w tkanka płuc, śródpiersie, pępek, korzeń języka itp.

Trzustka dodatkowa najczęściej znajduje się pod błoną śluzową, nieco rzadziej - w warstwie mięśniowej i podskórnej; może przerastać wszystkie warstwy ściany i powodować owrzodzenia. Trzustka ektopowa często ma własny przewód. Rozmiar takich formacji jest znacznie zróżnicowany - od 0,5 do 6 cm Istnieje kilka opcji ektopii trzustki: obecność wszystkich jej składników, obecność tylko tkanki zewnątrzwydzielniczej, obecność tylko tkanki wysepek, obecność samych przewodów , co potwierdza badanie histologiczne biopsji tych formacji.

Obraz kliniczny nieprawidłowej trzustki jest niespecyficzny i zależy od lokalizacji, wielkości ektopii, powstałych powikłań (zapalenie, martwica, stwardnienie warstwy podśluzówkowej i mięśniowej ściany jelita z rozwojem ubytków nadżerkowych i wrzodziejących, perforacja ściany żołądka lub jelita, ucisk otaczających tkanek, zwężenie dystalnej części przełyku i ujścia żołądka, krwawienie, niedrożność jelit itp.). Przy prawidłowym przejściu zawartości żołądka, dwunastnicy i jelit, a także przy braku powikłań, choroba ta może nie objawiać się klinicznie. Nowotwory nieprawidłowej trzustki są rzadkie.

W większości przypadków, ponieważ nieprawidłowe funkcjonowanie trzustki często nie objawia się klinicznie, rozpoznanie to stawiane jest przypadkowo podczas badań przesiewowych, gdy pacjenci są leczeni z powodu innych chorób. Rozpoznanie trzustki dodatkowej zlokalizowanej w żołądku, dwunastnicy i okrężnicy zwykle nie sprawia trudności. Badanie endoskopowe ujawnia duże, okrągłe wysepki tkanki trzustki, zwykle mające wygląd polipa o szerokiej podstawie. Na badanie rentgenowskie- zaokrąglone formacje podśluzówkowe, czasami z nagromadzeniem kontrastu pośrodku (jak krater) - przy ujściu przewodu wydalniczego. Możliwe jest zidentyfikowanie formacji w ścianie pusty organ z tomografią komputerową (CT) narządów jamy brzusznej. Ostateczną diagnozę nieprawidłowej trzustki można jednak postawić wyłącznie na podstawie badania histologicznego próbki biopsyjnej.

Leczenie dodatkowej trzustki jest chirurgiczne, niezależnie od obraz kliniczny, lokalizacja, wielkość formacji, ponieważ istnieje ryzyko powikłań i nowotworów złośliwych.

Trzustka pierścieniowata jest rzadką wadą wrodzoną, w której trzustka otacza środkową lub dolną część dwunastnicy w postaci pierścienia. Po raz pierwszy została opisana w literaturze w 1818 r. Chorobę tę diagnozuje się dożylnie, z reguły u noworodków i niemowląt do pierwszego roku życia, z częstością około 1 przypadku na 12-15 tys. noworodków lub 2 przypadki na 100 tys. urodzeń , nieco rzadziej w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia . Brak dokładnych danych na temat częstości występowania pierścieniowej trzustki u dorosłych ze względu na rzadkie rozpoznawanie przyżyciowe. Podczas sekcji zwłok częstość występowania tej anomalii u dorosłych wynosi 2-4 przypadki na 20 tysięcy sekcji zwłok.

Istnieje kilka hipotez dotyczących rozwoju gruczołu pierścieniowego, ale żadna z nich nie została jeszcze udowodniona. Zakłada się, że dziedziczność odgrywa rolę w rozwoju tej anomalii, jednak ponieważ nie zidentyfikowano mutacji powodujących te nieprawidłowości ani rodzaju jej dziedziczenia, pozostaje to hipotezą. Teorię dziedziczną potwierdza fakt, że w 6,7-30% przypadków pierścieniowa trzustka jest połączona z wadami rozwojowymi innych narządów przewodu żołądkowo-jelitowego, a czasami innych narządów i układów, a także fakt, że u pacjentów z gruczołem pierścieniowym występuje znacznie częściej niż w populacji ogólnej, odnotowuje się różne nieprawidłowości chromosomalne.

Jedną z konsekwencji rozwoju trzustki pierścieniowej jest atrezja (lub zwężenie) dwunastnicy z powodu atrofii odcinka dwunastnicy, ucisk trzustki pierścieniowej na dwunastnicę, nieprawidłowe różnicowanie odcinka jelita, które rozpoczyna się formować od 8 tygodni okres okołoporodowy. Możliwe jest opracowanie zarówno pierścienia pełnego (w 75% przypadków wszystkich trzustki pierścieniowatych), jak i pierścienia niekompletnego – w 25% przypadków. W zależności od średnicy utworzonego pierścienia może powstać całkowita lub częściowa niedrożność dwunastnicy.

Obraz kliniczny w większości przypadków rozwija się we wczesnym okresie noworodkowym. Nasilenie objawów zależy od stopnia ucisku (zwężenia) dwunastnicy – od obecności częściowego lub całkowitego haju niedrożność jelit- od dyskomfortu, uczucia pełności w górnej części brzucha po jedzeniu lub bólu o różnym nasileniu w tej okolicy, nudności do wymiotów treścią żołądkową bez domieszki żółci, braku stolca, nasilających się zjawisk odwodnienia i wyczerpania, które bez pomocy opiekę chirurgiczną może być śmiertelne. Wraz z rozwojem zapalenia trzustki pierścieniowej trzustki możliwe jest pojawienie się typowego zespołu bólowego trzustki, objawy zewnątrz- i wewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, powstawanie zwapnień i torbieli rzekomych. Z powodu ucisku pierścieniowej trzustki wspólnego przewodu żółciowego możliwy jest rozwój żółtaczki podwątrobowej (mechanicznej) i zapalenia dróg żółciowych. W przypadku zwężenia dwunastnicy zawsze wykrywa się nadstenotyczne rozszerzenie jelita, ścieńczenie jego ścian i wyraźne zaburzenia mikrokrążenia w obszarze zwężenia, co może prowadzić do rozwoju martwicy ściany jelita, późniejszej perforacji z pojawieniem się typowy obraz kliniczny.

Obecnie diagnostyka trzustki pierścieniowej nie nastręcza większych trudności, istniejące metody pozwalają na postawienie trafnej diagnozy jeszcze przed operacją. Fibrogastroduodenoskopia ujawnia zwężenie dwunastnicy bez zmiany reliefu błony śluzowej. Podczas radiografii żołądka i dwunastnicy z przejściem baru określa się ograniczone okrągłe zwężenie o gładkich konturach sekcja zstępująca dwunastnica na 2-3 cm, powolne przejście kontrastu poza strefę zwężenia, nadmierne rozciągnięcie żołądka i poszerzenie dwunastnicy powyżej zwężenia, powiększenie jej rozmiaru, wypadanie żołądka itp. Podczas badania przezbrzusznego można podejrzewać pierścieniową trzustkę USG (USG), ale nieinwazyjne, daje więcej informacji. Obecną metodą obrazowania jest spiralna tomografia komputerowa z kontrastem dożylnym i doustnym. Ważna metoda Diagnostyka tej anomalii rozwojowej polega na endoskopowej cholangiopankreatografii wstecznej (ERCP), podczas której można wykryć przewód dodatkowy lub odgałęzienia przewodu Wirsunga trzustki wokół dwunastnicy. Uważa się, że połączenie CT z ERCP lub cholangiopankreatografią rezonansu magnetycznego (MRCP) jest jeszcze bardziej przydatne w identyfikacji tej anomalii.

Leczenie trzustki pierścieniowej jest chirurgiczne. Wykonuje się operacje radykalne (resekcja trzustkowo-dwunastnicza) lub paliatywne (bypassy) - zespolenia omijające (gastroenterostomia, duodenojejunostomia, w przypadku niepełnego zwężenia - antropyloroduodenojejunostomia boczna). Rozwarstwienie pierścienia trzustkowego jest niebezpieczne z powodu zwiększone ryzyko rozwój powikłań (tworzenie przetok, uszkodzenie ściany dwunastnicy itp.).

Rozszczepiona trzustka- częsta anomalia rozwoju gruczołów. W populacji ogólnej częstość występowania tej anomalii wynosi 4-11%. Przypuszczalny teoria dziedziczna rozwoju, ale nie ma na to przekonujących dowodów. Choroba spowodowana jest tym, że podczas embriogenezy brzuszna i grzbietowa część trzustki nie łączą się, w wyniku czego gruczoł jest drenowany przez dodatkowy przewód trzustkowy (Santorini). Przewód dodatkowy ze względu na małą średnicę nie zapewnia odpowiedniego drenażu trzustki, co powoduje nadciśnienie wewnątrzprzewodowe i przewlekłe obturacyjne zapalenie trzustki. Istnieją dowody na to, że rozszczepienie trzustki będące przyczyną zapalenia stanowi jedynie 0,1% wszystkich przypadków zapalenia trzustki. Jednocześnie istnieją dowody, że ataki ostrego zapalenia trzustki są związane z tą anomalią u 9,5–26% pacjentów, a przewlekłe zapalenie trzustki rozwija się szybciej i ma znacznie cięższy przebieg w przypadku tej patologii. Według różnych autorów rozszczepienie trzustki nie jest czynnikiem etiologicznym przewlekłe zapalenie trzustki, ale czynnikiem ryzyka rozwoju tej choroby.

Obraz kliniczny choroby wynika właśnie z rozwoju zapalenia trzustki. Możliwe jest wystąpienie niewielkich objawów dyspeptycznych lub typowych bólów trzustki w jamie brzusznej, a także powtarzających się napadów nawracającego zapalenia trzustki ze stopniowym rozwojem egzo- i niewydolność endokrynologiczna PJ.

W diagnostyce szczególne znaczenie mają wyniki ECPW: po wprowadzeniu kontrastu do brodawki dwunastnicy większej ujawnia się krótki i cienki przewód trzustkowy, w brodawce dwunastnicy mniejszej przewód trzustkowy i cała sieć jego odgałęzień w całym gruczole są skontrastowane. MRCP ma podobną dokładność, a ze względu na swoją nieinwazyjność ma wyższy priorytet niż ERCP. Znacznie częściej w praktyka kliniczna w przypadku nawracających bólów brzucha stosuje się tomografię komputerową, która określa także specyficzne markery charakterystyczne dla rozszczepionej trzustki.

Leczenie ma charakter endoskopowy. Wykonuje się sfinkterotomię brodawki większej lub mniejszej, stentowanie przewodu głównego lub dodatkowego trzustki lub kombinację tych metod. Zmniejsza to częstość nawrotów ostrego zapalenia trzustki, ale ma mniejszy wpływ na łagodzenie przewlekłego bólu brzucha.

Agenezja i hipoplazja trzustki . Całkowita agenezja trzustki jest bardzo rzadką anomalią rozwojową, uniemożliwiającą życie. Z reguły łączy się ją z innymi wadami rozwojowymi, opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego i najcięższą postacią cukrzycy noworodkowej. Niedorozwój (hipoplazja) trzustki może być całkowity (znaczne zmniejszenie wielkości narządu przy zachowaniu wszystkich jego części anatomicznych) lub częściowy, gdy występuje tylko głowa trzustki, a brak jest trzonu i ogona. Może to być izolowana wada lub jeden z objawów złożonych złożonych wad rozwojowych nie tylko narządów przewodu żołądkowo-jelitowego, ale także narządów innych układów (zespoły Shwachmana, Clarka-Hadfielda, Johansona-Blizzarda, wrodzona niedokrwistość syderoblastyczna z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą) ). Choroba ma dziedziczenie autosomalne recesywne, co zostało udowodnione w licznych badaniach.

Głównymi objawami klinicznymi izolowanej hipoplazji trzustki (zarówno całkowitej, jak i częściowej) są wrodzona cukrzyca, objawy niewydolności zewnątrzwydzielniczej (ciężki stłuszczeniowiec) i typowy zespół bólowy trzustki w jamie brzusznej. W przypadku niedorozwoju trzustki jako jednego z objawów złożonej wady rozwojowej występują objawy charakterystyczne dla uszkodzenia innych narządów i układów. W szczególności w przypadku zespołu Shwachmana, oprócz cukrzycy, wykrywa się objawy zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, hipoplazji szpiku kostnego (pancytopenii), stłuszczeniowej wątroby, fibroelastozy mięśnia sercowego, chondrodystrofii przysadkowej, opóźnionego wzrostu i rozwoju fizycznego przy prawidłowym rozwoju umysłowym. Zespół Clarka-Hadfielda charakteryzuje się zanikiem trzustki i powiększeniem wątroby, opóźnieniem wzrostu i rozwoju, zaburzeniami odżywiania i obfitymi tłustymi stolcami z powodu niewydolności zewnątrzwydzielniczej. Zespół Johansona-Blizzarda charakteryzuje się ciężką zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki, aplazją skrzydełek nosa, głuchotą, karłowatością i brakiem zębów stałych. W przypadku wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej tkanka groniasta trzustki ulega atrofii, a tkanka włóknista ulega zmianie. Rezultatem jest gwałtowny spadek wydzielania enzymów trzustkowych i wodorowęglanów, rozwój niewydolności zewnątrzwydzielniczej.

Diagnostyka opiera się na metodach obrazowych – USG, CT, rezonansie magnetycznym (MRI), ERCP, MRCP. W tym przypadku gruczoł hipoplastyczny określa się z zachowaniem części anatomicznych lub tylko głowy trzustki w przypadku częściowej hipoplazji, braku głównego przewodu trzustki, obecności funkcjonującego przewodu Santorini. Rozpoznanie potwierdza badanie histologiczne tkanki trzustki.

Leczenie substytucyjne. Wraz z rozwojem przewlekłego zapalenia trzustki na tle hipoplazji trzustki stosuje się metody leczenia endoskopowego, leczenie zachowawcze prowadzi się zgodnie z ogólnymi zasadami.

Z nietypowe formy głównego przewodu trzustkowego najczęstszy jest jego spiralny kształt, nieco rzadziej - pętla przewodu trzustkowego. Podobnie jak inne anomalie rozwojowe trzustki, nietypowe formy przewody powstają w wyniku upośledzonej embriogenezy. Zakłada się dziedziczny charakter anomalii, chociaż obecnie nie ma na to wiarygodnych dowodów.

Objawy kliniczne choroby pojawiają się dopiero wraz z rozwojem zapalenia trzustki z powodu trudności w odpływie wydzieliny, rozwoju nadciśnienia wewnątrzprzewodowego i niewiele różnią się od zwykłego obrazu klinicznego przewlekłego zapalenia trzustki.

W diagnostyce anomalii przewodu trzustkowego najwięcej informacji dostarcza ERCP. Na tle nieprawidłowości w rozwoju przewodów trzustkowych może pojawić się miejscowe powiększenie głowy narządu, które można łatwo zdiagnozować za pomocą USG i CT.

Nieprawidłowe zespolenie trzustkowo-żółciowe - wrodzona, stosunkowo rzadka anomalia przewodu żółciowego wspólnego i głównego trzustki, w której dochodzi do zrośnięcia tych przewodów poza ścianą dwunastnicy z utworzeniem kanału wspólnego o długości przekraczającej 15 mm. Wyróżnia się 3 rodzaje tej anomalii: typ A (przewód żółciowy wspólny jest połączony z przewodem trzustkowym pod kątem prostym); typ B (przewód żółciowy wspólny łączy się z przewodem trzustkowym pod kątem ostrym); typ C (istnieje dodatkowy przewód trzustkowy i obserwuje się złożoną sieć małych przewodów). W populacji ogólnej częstość występowania tej anomalii, według literatury, różni się znacznie - od 0,9 do 15,7%.

APPS występuje z powodu nierównomiernie szybkiego wzrostu nabłonka dróg żółciowych w embrionalnym okresie rozwoju. Obecnie nie ma dowodów naukowych na temat wiodącego mechanizmu rozwoju APPS. Zakłada się recesywny sposób dziedziczenia, ale nie ustalono mutacji odpowiedzialnej za rozwój tej wady. Teorię genetyczną pośrednio potwierdza obecność powiązania z innymi anomaliami rozwojowymi: wrodzonymi torbielami przewodu żółciowego wspólnego, rozszczepioną i anormalną trzustką, anomaliami przewodu trzustkowego itp.

APPS uważa się zarówno za możliwą przyczynę rozwoju torbieli przewodu żółciowego wspólnego, jak i za przyczynę rozwoju ostrego i nawracającego zapalenia trzustki (w tym zwapnień), zapalenia pęcherzyka żółciowego, zapalenia dróg żółciowych, gruczolakoraka pęcherzyka żółciowego i przewodu żółciowego wspólnego. Choroba klinicznie objawia się rozwojem ostrych i przewlekłych chorób zapalnych pęcherzyka żółciowego, przewodów i trzustki, których patogeneza w tej anomalii jest związana z przejściową niedrożnością dróg wydalniczych trzustki kamieniami pochodzenia żółciowego, czopami białkowymi, pierwotna lub wtórna dysfunkcja zwieracza Oddiego, która we wszystkich przypadkach prowadzi do rozwoju nadciśnienia wewnątrzprzewodowego. Mechanizm karcynogenezy (rozwój procesy hiperplastyczne w drogach żółciowych) u pacjentów z APPS nie jest dokładnie znana. Zakłada się związek z wieloetapowymi mutacjami genetycznymi: wczesne stadia- mutacje genu K-ras, w późniejszych stadiach - mutacje onkogenów w nabłonku i inaktywacja genu supresorowego nowotworu, które kończą proces karcynogenezy. Istnieją również dowody na to, że przerost nabłonka dróg żółciowych może być spowodowany dysfunkcją zwieracza Oddiego, przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego i zapalenie dróg żółciowych spowodowane ciągłym cofaniem się wydzieliny trzustki do dróg żółciowych.

Wygląd objawy kliniczne odnotowane podczas opracowywania procesy zapalne, o których mowa powyżej, w drogach żółciowych i trzustce. Oprócz charakterystycznego bólu trzustki w jamie brzusznej często obserwuje się utratę masy ciała żółtaczka obturacyjna, zjawiska zapalenia dróg żółciowych, zwapniającego zapalenia trzustki, perforacja przewodu żółciowego wspólnego z rozwojem żółciowego zapalenia otrzewnej i typowe objawy tych chorób.

Dane uzyskane z USG i CT są niespecyficzne. Za ich pomocą można zidentyfikować choroby związane z nieprawidłowym zespoleniem. Głównymi metodami diagnostycznymi są ERCP i MRCP. Jeśli podejrzewasz rozwój nowotwór złośliwy Konieczne jest badanie histologiczne próbki biopsyjnej.

Główną metodą leczenia jest endoskopowa (sfinkteroplastyka). Leczenie zachowawcze stosuje się w celu złagodzenia indywidualnych objawów choroby (bóle brzucha trzustki) i zmniejszenia objawów niewydolności zewnątrzwydzielniczej (terapia substytucyjna). U chorych z torbielami pozawątrobowymi przewodu żółciowego wspólnego wskazana jest resekcja cyst ze względu na ich częsty charakter nowotworowy.

Na wrodzone cysty trzustka , szczególnie w przypadku choroby policystycznej, zmniejsza się masa funkcjonalnie aktywnego miąższu narządów. Klinicznie choroba objawia się objawami niewydolności zewnątrzwydzielniczej różnym stopniu nasilenia, może wystąpić hiperglikemia. Zespół policystycznych trzustki często łączy się z policystyczną chorobą wątroby i nerek. Chorobę można łatwo zdiagnozować za pomocą technik obrazowych. Taktyka leczenia ( leczenie zachowawcze, drenaż, leczenie chirurgiczne) torbieli trzustki zależy od wielu czynników: lokalizacji torbieli, ich liczby, wielkości, tempa wzrostu, połączenia jamy torbieli z układem przewodowym, rozwoju zmian zapalnych (ropnia), ucisku otaczającego miąższu, itp., a w każdym konkretnym przypadku ustalany jest indywidualnie.

Anomalie pozycji obejmują kilka głównych opcji: odwrotne ułożenie narządów (ułożenie lustrzane narządy wewnętrzne z dekstrokardią i lewokardią) oraz odwrotne nieokreślone (zmienne) ułożenie narządów (izomeria lewa z polisplenią i izomeria prawa z asplenią). Odwrotne ułożenie narządów charakteryzuje się lustrzanym ułożeniem względem linii środkowej, gdy takie są normalny rozwój. W większości przypadków występuje układ lusterek z dekstrokardią; Anomalia pozycji z lewokardią występuje znacznie rzadziej. Cechą odwrotnego, nieokreślonego ułożenia narządów jest szeroki zasięg połączone anomalie rozwojowe. Izomeria lewa z polisplenią charakteryzuje się zaburzeniami położenia narządów wewnętrznych i utworzeniem kilku małych śledziony (średnio 6), zlokalizowanych w prawej lub lewej połowie brzucha. Przy tej anomalii wrodzone wady serca występują stosunkowo rzadziej, co jest korzystniejsze rokowanie. Przy prawej izomerii z asplenią występują różne nieprawidłowości w położeniu narządów wewnętrznych i nie ma śledziony. Prawie w 100% przypadków obserwuje się ciężkie wrodzone wady serca.

Na lustrzany układ narządów wewnętrznych U większości pacjentów wrodzona patologia trzustki nie rozwija się.

Na izomeria lewostronna z polisplenią wątroby i pęcherzyk żółciowy może znajdować się wzdłuż linii środkowej, po jej prawej lub lewej stronie. Przy tej anomalii obserwuje się również zmiany w trzustce: hipoplazję trzustki (agenezja grzbietowa), zanik trzustki, deformacje wrodzone, połączenie trzustki pierścieniowej z atrezją dwunastnicy. Objawy kliniczne, metody diagnostyczne i taktyka leczenia zależą od rodzaju anomalii trzustki i zostały opisane powyżej.

Prawidłowa izomeria z asplenią charakteryzuje się rozwojem ciężkiego niedoboru odporności (zwykle w pierwszym roku życia) z powodu braku śledziony i wysoką śmiertelnością. Wątroba, pęcherzyk żółciowy i drogi żółciowe znajdują się pośrodku. Trzustka u większości pacjentów również zajmuje położenie w linii środkowej i charakteryzuje się agenezją dystalną.

Ektopowa tkanka śledziony do narządów jamy brzusznej - dość powszechna anomalia rozwojowa (do 10% w populacji ogólnej), w większości przypadków niemająca istotnego znaczenia klinicznego. Jednakże ektopowa tkanka śledziony w trzustce może imitować guz gruczołu. USG ujawnia rozbudowana edukacja, dobrze unaczyniona (co jest typowe dla tkanki śledziony) w trzustce. Istnieją dowody na wysoką dokładność diagnostyczną scyntygrafii z wykorzystaniem erytrocytów znakowanych technetem. Jednak w większości przypadków ustalenie tej diagnozy przed operacją jest prawie niemożliwe. Śródoperacyjne pilne badanie histologiczne próbki biopsyjnej masowego tworzenia się gruczołu obowiązkowe badania przy podejmowaniu decyzji o interwencji chirurgicznej i może znacznie zmniejszyć objętość operacji, ponieważ radykalna pankreatektomia, podobnie jak w przypadku raka trzustki, nie ma w tym przypadku sensu.

Pomimo tego, że anomaliom w rozwoju trzustki poświęca się dość dużo uwagi w literaturze, można zauważyć niską świadomość klinicystów, radiologów i ultrasonografistów na temat tych wad, co często prowadzi do błędy diagnostyczne oraz wybór niewłaściwej taktyki postępowania z takimi pacjentami.

– grupa wad wrodzonych, obejmująca różne nieprawidłowości w liczbie, kształcie i położeniu gruczołów sutkowych, otoczek i sutków. Anomalie w liczbie gruczołów sutkowych obejmują amastię, monomastię, polimastię; do wad lokalizacji - asymetrii i ektopii gruczoły sutkowe; na wady kompleksu sutkowo-otoczkowego - rozszerzenie otoczki, wgłobienie (wciągnięcie) brodawki itp. Leczenie wad rozwojowych gruczołów sutkowych - chirurgiczne różne rodzaje mammoplastyka rekonstrukcyjna.

Mammologia kliniczna stwierdza wady rozwojowe w 1-3% przypadków wszystkich patologii gruczołu sutkowego. Różne wady wrodzone to wady embrionalne, które powstają, gdy zaburzone jest tworzenie gruczołów sutkowych. Wady rozwojowe występują u obu płci, częściej jednak u kobiet. Przyczyną anomalii jest z reguły niekorzystny wpływ na organizm matki w tym okresie ciąży.

Tworzenie gruczołów sutkowych w zarodku rozpoczyna się w 6. tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego. Najpierw na brzuszno-bocznej ścianie ciała, od pach do fałdów pachwinowych, pojawiają się symetryczne, wstążkowate zgrubienia – linie mleczne. Następnie pogrubienie i proliferacja tych pasm prowadzi do powstania gruczołów sutkowych. Od 3-4 miesięcy rozwoju wewnątrzmacicznego płodu zaczynają się rozwijać główne przewody mleczne. Rozwój sutków i otoczki rozpoczyna się w 7-8 miesiącu życia macicy od pierwotnych zawiązków gruczołów i otaczających je wyrostków skórnych i trwa po urodzeniu przez pierwsze 2 lata życia dziecka. Do trzeciego roku życia sutki są w pełni uformowane, a następnie ich rozmiar wzrasta. Kiedy rozwój sutków jest opóźniony, mogą wyglądać jak małe spłaszczone wzniesienia (płaskie sutki); umiejscowione poniżej poziomu skóry mówią o odwróconych sutkach.

U mężczyzn gruczoły sutkowe pozostają w stanie szczątkowym przez całe życie. Gruczoły sutkowe u kobiet przez całe życie (w okresie dojrzewania, w trakcie cykl miesiączkowy, ciąża, laktacja, procesy inwolucyjne związane z wiekiem) ulegają zmianom fizjologicznym. Główną funkcją gruczołów sutkowych jest wydzielanie mleka i karmienie piersią potomstwo.

Klasyfikacja wad rozwojowych piersi

Zgodnie z zasadą etiopatogenetyczną nieprawidłowości w rozwoju gruczołów sutkowych dzieli się na 2 grupy:

prawdziwe wady, w tym objawy chorób dziedzicznych (genowych i chromosomalnych) lub wynikające z niekorzystnego wpływu na podstawy embrionalne gruczołów sutkowych w początkowej fazie różnicowania;
wady powstałe na skutek czynników endogennych (hormonalnych, nowotworowych) lub egzogennych (uraz, infekcja, promieniowanie) działających w okresie poporodowym.

Klasyfikacja anatomiczna identyfikuje anomalie w liczbie sutków i gruczołów sutkowych, a także wady kształtu, położenia i wielkości gruczołów sutkowych. We wszystkich przypadkach występują defekty jedno- lub dwustronne.

Anomalie w liczbie sutków i gruczołów sutkowych obejmują amastię, monomastię, polimastię, atelię i politelię. Do grupy wad umiejscowienia zalicza się ektopię i asymetrię gruczołów sutkowych. Do anomalii wielkości piersi zalicza się mikromastię i makromastię, aplazję i hipoplazję gruczołów; Mastoptoza jest jedną z postaci zaburzeń. Do wad kompleksu sutkowo-otoczkowego zalicza się rozszerzenie otoczki, wgłobienie sutka itp.

Anomalie w liczbie sutków i gruczołów sutkowych

Monomastia jest wrodzoną wadą charakteryzującą się jednostronnym brakiem gruczołu sutkowego. Monomastia to wada rozwojowa płodu, która pojawia się w wyniku naruszenia tworzenia gruczołów sutkowych około 6 tygodnia ciąży. W przypadku monomastii u kobiety występuje całkowity brak tkanki piersi i sutków.

Polymastia to anomalia rozwoju fizycznego, charakteryzująca się obecnością dodatkowych gruczołów sutkowych. Zwykle gruczoły sutkowe to sparowane narządy gruczołowe rozmieszczone symetrycznie na ścianie klatki piersiowej. W przypadku polimastii dodatkowe gruczoły sutkowe mogą znajdować się pod zwykłymi gruczołami wzdłuż linii środkowoobojczykowej (sutków) (jak u zwierząt) lub w nietypowych miejscach - szyi, pod pachami, kończynach, na plecach, w wargach sromowych większych itp. Gruczoły dodatkowe z polimastia mogą być w pełni rozwinięte lub pozostać nieuformowane i niefunkcjonalne: w tym drugim przypadku sutki są również wystarczająco rozwinięte lub określane są jako prymitywne plamy pigmentowe.

Pełnoprawne dodatkowe gruczoły sutkowe z polimastią ulegają zmianom hormonalnym i wydzielniczym: w okresie przedmiesiączkowym obserwuje się ich obrzęk i bolesność; Po porodzie produkowane jest w nich mleko. Ponieważ w dodatkowych gruczołach sutkowych z polimastią są różne procesy patologiczne(zapalenie sutka, gruczolakowłókniaki, mastopatia, rak piersi itp.) konieczne jest pełne badanie mammologiczne.

Polymastia należy odróżnić od politelii, gdy tworzą się tylko sutki dodatkowe. Z kolei brodawka dodatkowa często mylona jest z włókniakiem lub znamięm, co skutkuje niewystarczająco radykalnym usunięciem. Dokładną przeciwną opcją jest atelia - anomalia charakteryzująca się brakiem sutków w normalnie uformowanych gruczołach sutkowych. Amastia oznacza jednostronny lub obustronny całkowity brak gruczołów sutkowych i kompleksu sutek-otoczka, związany z ustaniem rozwoju embrionalnego pąków sutkowych.

Anomalie położenia, kształtu, wielkości gruczołów sutkowych i sutków

Przy wrodzonym przemieszczeniu narządu mówią o ektopii gruczołu sutkowego. W tym przypadku ektopowy gruczoł sutkowy może być kompletny lub słabo rozwinięty morfologicznie i funkcjonalnie. Naturalne asymetryczne położenie gruczołów sutkowych występuje u większości kobiet. W niektórych przypadkach asymetria gruczołów sutkowych może charakteryzować się znaczną dysproporcją, co jest zauważalnym defektem kosmetycznym. Asymetrię można łączyć z mikromastią lub makromastią.

Mówi się, że mikromastia (hipomastia) występuje, jeśli występują małe gruczoły sutkowe z prawidłowym rozwojem gonad i narządów płciowych. W przypadku mikromastii wielkość gruczołów sutkowych nie odpowiada wiekowi, wzrostowi, masie ciała i proporcjom klatka piersiowa, ramiona, biodra.

W przypadku hipoplazji (niedorozwoju) gruczoły sutkowe i kompleks sutkowo-otoczkowy są częściowo rozwinięte. W przypadku aplazji - na skórze ujawnia się całkowity niedorozwój gruczołów sutkowych, obecność małej otoczki i słabo rozwiniętego sutka. W w rzadkich przypadkach przy jednostronnej aplazji gruczołu sutkowego następuje kompensacyjny przerost drugiego gruczołu sutkowego - anisomastia.

Makromastia (gigantomastia) charakteryzuje się wzrostem objętości gruczołów sutkowych w wyniku przerostu wszystkich elementów tkanki piersi. Makromastia często łączy się z mastoptozą – opadaniem piersi i kompleksem workowo-otoczkowym.

Wtórna monomastia i jednostronna hipoplazja mogą być konsekwencją zabiegów chirurgicznych (mastektomii), noworodkowego zapalenia sutka, promieniowania (na przykład z naczyniakiem krwionośnym). Narażenie chirurgiczne lub napromienianie może prowadzić do utraty tkanki gruczołowej, poważnych deformacji blizn i zaprzestania rozwoju gruczołu sutkowego.

Opisane w medycynie zespoły genetyczne, w którym odnotowuje się również anomalie w rozwoju gruczołów sutkowych. Tak więc, w przypadku zespołu Polski, wraz z wrodzoną syndaktylią, deformacją klatki piersiowej i częściowa nieobecność duży mięsień piersiowy Obserwuje się jednostronną aplazję gruczołu sutkowego. Ponadto przy tej patologii często występują defekty w budowie kręgosłupa, wady serca i płuc. Zewnętrzne objawy zespołu Tinleya obejmują odstające uszy, łysienie i niedorozwój gruczołów sutkowych.

Najbardziej częste anomalie Struktury kompleksu sutkowo-otoczkowego obejmują płaski i wpuchnięty (wciągnięty) sutek, nadmiernie wystający sutek oraz poszerzenie granic otoczki. Powiększenie otoczki może występować samodzielnie lub być konsekwencją makromastii.

Diagnostyka i leczenie wad rozwojowych piersi

Rozpoznanie wrodzonych wad rozwojowych gruczołów sutkowych (amastia, monomastia, atelia, niektóre odmiany wielomastii i politelii) stawia się zwykle bezpośrednio po urodzeniu. W niektórych przypadkach nieprawidłowości pojawiają się dopiero po okresie dojrzewania.

W przypadku wykrycia wad rozwojowych gruczołów sutkowych wskazana jest konsultacja z mammologiem, endokrynologiem lub ginekologiem. Przeprowadzanie dodatkowe badania(USG gruczołów sutkowych, CT, MRI, mammografia) pomaga określić przydatność funkcjonalną gruczołów i obecność w nich procesów patologicznych. Eliminację wad rozwojowych gruczołów sutkowych przeprowadza się za pomocą metod chirurgia plastyczna.

Wskazania do mammoplastyki różne formy wady gruczołu sutkowego to wada estetyczna, zespoły bólowe, stwierdzone choroby, dysfunkcje itp. W przypadku monomastii możliwa jest kosmetyczna eliminacja wady poprzez odtworzenie brakującego gruczołu poprzez endoprotezoplastykę lub rekonstrukcję płatem TRAM. Wykrycie polimastii wymaga mastektomii - usunięcia dodatkowych gruczołów sutkowych.

W przypadku makromastii wykonuje się operację plastyczną redukcji gruczołów sutkowych (redukcja piersi); w przypadku mastoptozy wskazana jest mastopeksja, czasami z jednoczesną endoprotezją gruczołów sutkowych. Powiększanie piersi wykonuje się w przypadkach aplazji i hipoplazji gruczołów sutkowych. W przypadku różnego rodzaju nieprawidłowości kompleksu sutkowo-otoczkowego może być konieczna korekcja brodawki wklęsłej, zmniejszenie brodawki i otoczki lub korekcja nadmiernie wystającego brodawki.

I my też to mamy

– grupa wad wrodzonych, obejmująca różne nieprawidłowości w liczbie, kształcie i położeniu gruczołów sutkowych, otoczek i sutków. Anomalie w liczbie gruczołów sutkowych obejmują amastię, monomastię, polimastię; do wad lokalizacji - asymetrii i ektopii gruczołów sutkowych; do wad kompleksu sutkowo-otoczkowego - rozszerzenie otoczki, wgłobienie (odwrócenie) sutka itp. Leczenie wad rozwojowych gruczołów sutkowych jest chirurgiczne przy użyciu różnych rodzajów mammoplastyki rekonstrukcyjnej.

Informacje ogólne

Anomalie w liczbie sutków i gruczołów sutkowych

Pełnoprawne dodatkowe gruczoły sutkowe z polimastią ulegają zmianom hormonalnym i wydzielniczym: w okresie przedmiesiączkowym obserwuje się ich obrzęk i bolesność; Po porodzie produkowane jest w nich mleko. Ponieważ w dodatkowych gruczołach sutkowych z polimastią często rozwijają się różne procesy patologiczne (zapalenie sutka, gruczolakowłókniaki, mastopatia, rak piersi itp.), konieczne jest pełne badanie mammologa.

Anomalie położenia, kształtu, wielkości gruczołów sutkowych i sutków

Wskazaniami do mammoplastyki przy różnych postaciach wad gruczołu sutkowego są: defekt estetyczny, zespoły bólowe, stwierdzone choroby, dysfunkcje itp. W przypadku monomastii możliwa jest kosmetyczna eliminacja wady poprzez odtworzenie brakującego gruczołu poprzez endoprotezoplastykę lub rekonstrukcję za pomocą TRAM klapka. Wykrycie polimastii wymaga mastektomii - usunięcia dodatkowych gruczołów sutkowych.

Wady rozwojowe gruczołów sutkowych - wady wrodzone, anomalie w kształcie, liczba sutków, same gruczoły sutkowe, różne anomalie ułożenia.

Żeński gruczoł sutkowy jest drugorzędną cechą płciową, sparowane narządy, czyli zagęszczenie w postaci wypukłego krążka, wokół którego skupia się warstwa tłuszczu. Te dwa symetryczne wzniesienia znajdują się na ścianie klatki piersiowej pomiędzy 3. a 7. żebrem. Poniżej środka każdej piersi znajduje się sutek otoczony otoczką. Zarówno brodawka, jak i otoczka wyraźnie różnią się od reszty skóry, pigmentacja jest ciemniejsza, nasila się w czasie ciąży. Kobiece piersi są zaprojektowane tak, aby spełniać to, co najważniejsze funkcje fizjologiczne- synteza mleka i karmienie dziecka.

Kobiece gruczoły sutkowe są odsłonięte przez całe życie zmiany fizjologiczne. Gruczoły dokrewne wpływ różne okresy cykl menstruacyjny, ciąża, znacząco zmieniają strukturę i funkcję gruczołów sutkowych kobiety. U dziewcząt w wieku 10-12 lat pod wpływem estrogenów obserwuje się rozwój i wzrost narządów płciowych i gruczołów sutkowych oraz rozwijają się końcówki. działy sekretarskie. W czasie ciąży na gruczoły sutkowe wpływają hormony wytwarzane przez łożysko - gonadotropina, prolaktyna itp. Po porodzie rozpoczyna się laktacja, a w piersiach zachodzą naturalne zmiany. W okresie menopauzy, gdy zmniejsza się czynność jajników, zmniejsza się poziom estrogenów, tkanka gruczołowa zostaje zastąpiona tkanką włóknistą i tłuszczową, a sam gruczoł sutkowy ulega zmniejszeniu. Dysplazja komórek tkanki gruczołowej może być spowodowana nagłą inwolucją piersi po aborcji i zaprzestaniu laktacji.

Wady rozwojowe gruczołów sutkowych obserwuje się również u mężczyzn, ale częściej u kobiet, ponieważ okres ciąży nie ma bardzo korzystnego wpływu na kobiece ciało. Najczęstszym powodem, dla którego kobiety zwracają się do chirurga plastycznego, są anomalie w rozwoju gruczołów sutkowych. Z reguły wady rozwojowe diagnozuje się już w dzieciństwie, są to nieprawidłowości w położeniu, kształcie i liczbie gruczołów piersiowych oraz sutków. 3% wszystkich anomalii dotyczy wady wrodzone powstające podczas formowania się narządu. Nazywa się je patologiami embrionalnymi. Przyczynami pojawienia się mogą być takie niekorzystne czynniki, które wpływają na ciało kobiety w ciąży, takie jak promieniowanie jonizujące, substancje toksyczne.

Męskie gruczoły sutkowe pozostają w stanie szczątkowym przez całe życie. Jednak męskie gruczoły sutkowe również podlegają zmianom patologicznym. U mężczyzn ginekomastia występuje po jednej lub obu stronach, co objawia się powiększeniem gruczołu sutkowego i pojawia się przerost przewodów wydalniczych gruczołu. Ta patologia jest rzadka, a jej przyczynę najczęściej nazywa się awarią układ hormonalny w okresie dojrzewania lub schyłku. Dlatego rozlana postać przerostowa jest anomalią występującą w okresie dojrzewania, a postać włóknisto-gruczolakowa występuje w wieku dorosłym lub starszym. Najczęściej pacjentki nie odczuwają żadnych subiektywnych odczuć, jedynie narzekają na powiększenie piersi. W postaci rozproszonej-przerostowej, poprzez badanie palpacyjne wyczuwa się miękką, elastyczną formację, a w postaci włóknisto-gruczolakowej zagęszczenie tkanki włóknistej określa się jako ograniczone. Czasami ginekomastia jest pierwszym objawem podejrzenia guza jądra.

Klasyfikacja wad rozwojowych piersi

Wady rozwojowe gruczołów sutkowych klasyfikuje się na podstawie czasu powstania tej patologii i anatomii. W zależności od czasu, anomalie są prawdziwe, w wyniku mutacji genów i chromosomów w okresie embrionalnym pod wpływem niekorzystne czynniki; anomalie; występujące po urodzeniu są tego skutkiem zaburzenia hormonalne, uraz i napromienianie gruczołu sutkowego, choroby zakaźne.

Na podstawie klasyfikacji anatomicznej występują defekty w liczbie sutków i gruczołów sutkowych, patologia wielkości, lokalizacji i kształtu.

Anomalie w liczbie sutków i gruczołów sutkowych

Gruczoły sutkowe zaczynają się formować w 6. tygodniu ciąży. Po 3-4 miesiącach w zarodku tworzą się przewody mleczne, a po 7-8 miesiącach życia wewnątrzmacicznego rozwijają się sutki i otoczki. W wieku trzech lat sutki są już w pełni uformowane, a ich rozmiar wzrasta. Jeśli ich rozwój jest opóźniony, wyglądają jak spłaszczone wzgórki – są to objawy płaskich sutków; Odwrócone sutki charakteryzują się położeniem poniżej poziomu skóry. Zwykle gruczoły sutkowe są narządem sparowanym, ale kiedy rozwój wewnątrzmaciczny, na skutek wpływów różne czynniki u dziecka może rozwinąć się monomastia, polimastia, politelia, atelia lub amastia. Monomastia charakteryzuje się brakiem gruczołu sutkowego i sutka po jednej stronie.

W przypadku polimastii stwierdza się obecność dodatkowych gruczołów sutkowych, zlokalizowanych pod gruczołami głównymi lub w tak nietypowych miejscach jak na szyi, pod pachami, na plecach, kończynach itp. Gruczoły dodatkowe mogą być w pełni rozwinięte lub nieuformowane. Sutki mogą być równie różne - od podstawowych plam pigmentowych po dość rozwinięte.

Jeśli nie zostaną usunięte dodatkowe pełnoprawne gruczoły sutkowe, zachodzą w nich hormonalne zmiany wydzielnicze, podobnie jak w głównych gruczołach - w okresie przed miesiączką puchną, pojawia się ból, a po porodzie powstaje mleko. W przypadku polimastii konieczne jest ciągłe pełne badanie przez mammologa, ponieważ dodatkowe gruczoły sutkowe charakteryzują się rozwojem procesów patologicznych w postaci zapalenia sutka, mastopatii, gruczolakowłókniaka i raka piersi.

W przypadku politelii, w przeciwieństwie do polimastii, powstają jedynie sutki dodatkowe, które często mylone są z znamięm lub włókniakiem i nie są usuwane wystarczająco radykalnie. Dokładną przeciwną opcją rozwoju jest atelia, która charakteryzuje się brakiem sutków na normalnie utworzonych gruczołach. Całkowity jednostronny lub obustronny brak gruczołów sutkowych i sutków nazywa się amastią. Jego wystąpienie wiąże się z zatrzymaniem rozwoju gruczołów sutkowych w okresie embrionalnym.

Anomalie położenia, kształtu, wielkości gruczołów sutkowych i sutków

Przesunięcie gruczołów sutkowych z ich normalnej pozycji nazywa się ektopią piersi. Gruczoły takie mogą być uformowane w całości lub w niedostatecznym stopniu. Za asymetrię piersi, która jest bardzo powszechna, uważa się asymetrycznie położone gruczoły sutkowe. Jeśli jest nieznaczna, to niezauważalna, ale poważna dysproporcja staje się przyczyną kompleksów u kobiet i przemawia do chirurgii plastycznej. Asymetria często łączy się z makro- i mikromastią.

Kolejną wadą położenia gruczołów sutkowych jest wypadanie gruczołów sutkowych - mastoptoza. Utrata elastyczności tkanek i nagła utrata masy ciała przyczyniają się do postępu choroby. Następuje naruszenie krążenia krwi, limfostaza, ból, obrzęk, maceracja w fałdach skóry.

Mikromastia (hipomastia) to patologicznie małe gruczoły sutkowe u pacjentek z prawidłowo ukształtowanymi narządami płciowymi i gruczołami. W tym przypadku piersi nie odpowiadają proporcjom ciała i jeśli nie są w pełni rozwinięte, można zaobserwować deformacje otoczki i brodawki sutkowej. W przeciwieństwie do mikromastii, makromastia lub gigantomastia charakteryzuje się nienormalny wzrost gruczołu sutkowego w wyniku proliferacji tkanki. Makromastia jest prawdziwa, gdy zwiększa się ilość tkanki gruczołowej, a fałszywa, gdy następuje nadmierny rozwój tkanki tłuszczowej. Aplazja to wada niedorozwoju gruczołów sutkowych objawiająca się niedorozwojem brodawki sutkowej. Jednocześnie występuje taka anomalia rozwojowa, jak anisomastia, to znaczy, że w przypadku aplazji jednej piersi drugi gruczoł sutkowy powiększa się.

Po operacji, napromienianiu piersi lub przebytym noworodkowym zapaleniu sutka możliwy jest rozwój wtórnej monomastii. Może prowadzić do zaprzestania rozwoju narządów i powstawania blizn interwencja chirurgiczna i napromienianie. Bardzo rzadko przyczyną są zespoły genetyczne ten stan. Na przykład w przypadku zespołu Polanda występuje deformacja klatki piersiowej, częściowy defekt mięśnia piersiowego większego, syndaktylia wrodzona i jednostronna aplazja piersi. Również przy tej patologii mogą występować wady strukturalne kręgosłupa, płuc i serca. Zespół Tinleya charakteryzuje się przejawy zewnętrzne w postaci niedorozwoju gruczołów sutkowych, łysienia, odstających uszu.

Najczęstszymi anomaliami okolicy sutków i otoczki są wgłobienie, czyli wgłobienie. wciągnięcie brodawki sutkowej, nadmiernie wystający brodawka, znacznie powiększona otoczka sutkowa, występująca samodzielnie lub w wyniku mikromastii.

Diagnostyka wad rozwojowych piersi

Po urodzeniu dziecka proces diagnozowania wad wrodzonych nie jest trudny, wady są bardzo widoczne, jednak pewne wady rozwojowe gruczołów sutkowych ujawniają się już po okresie dojrzewania. W przypadku podejrzenia lub wykrycia wady pacjentka powinna zostać zbadana przez ginekologa, mammologa lub endokrynologa. Podczas dodatkowe badania Wykonuje się USG i tomografię komputerową gruczołów sutkowych, mammografię, określa się przydatność narządów i obecność w nich innych chorób.

Leczenie choroby

Najczęściej wady rozwojowe gruczołów sutkowych, zarówno wrodzone, jak i nabyte, leczy się za pomocą chirurgii plastycznej. Operację tę nazywa się mammoplastyką. Poważne defekty estetyczne, procesy patologiczne, silny ból lub dyskomfort, dysfunkcja gruczołu są znaczącymi wskaźnikami interwencji chirurgicznej.

To leczenie nieprawidłowy rozwój gruczoły sutkowe, takie jak mikromastia lub makromastia dzieciństwo odbywa się w formie korekty zaburzenia endokrynologiczne, chirurgia plastyczna jest wskazana dla dorosłych kobiet w celu skorygowania i skorygowania tych patologii.

Monomastia jest eliminowana poprzez odtworzenie brakującego narządu, a polimastia jest korygowana poprzez mastektomię, czyli usunięcie nadmiaru gruczołów. Również za pomocą różne metody specjaliści chirurgii plastycznej eliminują anomalie rozwojowe sutków i otoczki.

Mammoplastyka uwalnia kobiety od wad anatomicznych piersi, likwiduje kompleksy i obawy o swój wygląd oraz pozwala poczuć się pełnoprawną kobietą.

Anomalie rozwojowe - nieprawidłowa trzustka. Aplazja sutka

informacje ogólne

Krótki opis

Okres występowania

Klasyfikacja

Etiologia i patogeneza

Epidemiologia

Obraz kliniczny

Objawy, oczywiście

Diagnostyka

Diagnostyka laboratoryjna

Diagnostyka różnicowa

Komplikacje

Klasyfikacja

Klasyfikacja wad rozwojowych piersi

Anomalie w liczbie sutków i gruczołów sutkowych

Anomalie położenia, kształtu, wielkości gruczołów sutkowych i sutków

Diagnostyka i leczenie wad rozwojowych piersi

I my też to mamy

Informacje ogólne

Anomalie w liczbie sutków i gruczołów sutkowych

Anomalie położenia, kształtu, wielkości gruczołów sutkowych i sutków

Klasyfikacja wad rozwojowych piersi

Anomalie w liczbie sutków i gruczołów sutkowych

Anomalie położenia, kształtu, wielkości gruczołów sutkowych i sutków

Diagnostyka wad rozwojowych piersi

Leczenie choroby

Najnowszy

Musisz to wiedzieć