Rett sindromu müalicə olunurmu? Xəstəliyin tarixi

Rett sindromu, əsasən qızlarda baş verən genetik meylli sinir sisteminin ağır patologiyasıdır. Xəstəlik davamlı olaraq mütərəqqi bir kursa malikdir və nəticədə ağır zehni geriliyə, özünə qulluq bacarıqlarının itirilməsinə və hətta hərəkətsizliyə səbəb olur. Xəstəliyin əsas təzahürləri 1,5-3-4 yaş arasında artıq əldə edilmiş hərəki və nitq bacarıqlarının əks inkişafı, təkrarlanan stereotip və nəzarətsiz əl hərəkətləri, əqli gerilikdir. Rett sindromu mərhələli bir kursa malikdir, baxmayaraq ki, bəzən mərhələlər arasında aydın bölünmə yoxdur. Təəssüf ki, xəstəliyin müalicəsi hələ də mümkün deyil. Bütün mövcud Bu an Müalicə üsulları simptomatikdir, xəstəliyin fərdi təzahürlərinin şiddətini azaldır, lakin başqa bir şey deyil. Rett sindromu tam olaraq nədir, nə qədər tez-tez baş verir, necə xarakterizə olunur, necə inkişaf edir və xəstəliyin əlamətlərini nə azalda bilər, bu məqalədən öyrənə bilərsiniz.

Rett sindromu kimi bir xəstəliyin olması ilk dəfə 1954-cü ildə Avstriyalı nevroloq Andreas Rett tərəfindən müzakirə edilmişdir. Xəstələri arasında oxşar olan iki qız tapdı klinik şəkil, artıq təsvir edilən xəstəliklərə uyğun gəlmir. O, zehni geriliyin və əllərin özünəməxsus sürtülməsinin birləşməsini (sanki su altında yuyurlar) fərq etdi. 1966-cı ilə qədər o, oxşar hallar axtararaq Avropanın çox hissəsini gəzdi və oxşar, bənzərsiz simptomları olan 31 qızı müəyyən etdiyi bir məqalə dərc etdi. Lakin iş diqqətdən kənarda qaldı. Və yalnız 1983-cü ildə isveçlilər sayəsində xəstəlik müstəqil nozoloji forma kimi müəyyən edildi və onu kəşf edənin adı ilə adlandırıldı.

Rett sindromu genetik pozğunluqlar arasında Daun sindromundan sonra zehni geriliyin ən çox görülən ikinci səbəbidir. Statistikaya görə, Rett sindromunun tezliyi hər 10-15 min yeni doğulmuş qıza orta hesabla 1 hadisədir. Bu qəşəngdir yüksək dərəcə. Rett sindromu şübhəli səbəbə görə kişilərdə təsvir edilməmişdir bu xəstəlikdən. Son məlumatlara görə, Rett sindromu X xromosomunun qısa qolunda qüsurun olması ilə inkişaf edir. Oğlanların genotiplərində adətən bir X və bir Y xromosomu olur. Oğlanlarda yeganə X xromosomunun patologiyası ilə döl həyat qabiliyyətinə malik deyil və uşaqlıqda ölür. Başqaları varsa xromosom anomaliyaları(məsələn, XXY oğlan genotipi ilə), iki X xromosomu mövcud olduqda, Rett sindromunun görünüşü nəzəri cəhətdən mümkündür (bu səbəbdən kişilərdə xəstəliyin inkişaf ehtimalı rədd edilmir).

Beləliklə, məlum olur ki, Rett sindromu genetik qüsur nəticəsində inkişaf edən xəstəlikdir. Qüsur sonrakı nəsillərə miras qala bilər və X xromosomunun yeni mutasiyaları baş verə bilər.


Simptomlar

Çox vaxt Rett sindromlu qızlar heç bir nəzərə çarpan anormallıq olmadan doğulur.
Onlar adekvat davranırlar, orta boy, çəki, baş ətrafı, sinə ətrafı var və əslində, digər yeni doğulmuş körpələrdən heç bir fərqi yoxdur. Yalnız bəzi hallarda kiçik sapmalar mümkündür, bu da həmişə tibb işçilərinin diqqətini cəlb etmir:

  • əzələ tonusunun diffuz azalması;
  • motor bacarıqlarının daha sonra inkişafı (başı tutmaq, oturmaq).

Çox vaxt, 4-6 aya qədər, Rett sindromu olan qızlar heç bir şey aşkar etmirlər. Ancaq həyatın ikinci yarısından etibarən valideynlər və həkimləri ehtiyatlı edən sağlamlıq problemləri yaranır. Xəstəliyin ilk mərhələsi başlayır - durğunluq. Bu ilə xarakterizə olunur:

  • başın böyümə sürətində yavaşlama, yəni baş ətrafının aylıq artımları çox kiçik olur və ya tamamilə yox olur. Bədən böyüyür, amma baş böyümür. Baş böyüməsinin geriliyi beyin inkişafının dayandırılmasının nəticəsidir;
  • əzaların daha yavaş böyüməsi;
  • açıq-aşkar əzələ zəifliyi və əzələ tonunun azalması, daha aydın olur (əgər doğuşdan müşahidə olunursa);
  • aktivliyin itirilməsi, maraq, ətraf mühitə, o cümlədən oyunlara marağın olmaması;
  • yeni motor bacarıqlarının formalaşmasının dayandırılması (məsələn, bir qız 9-10 aylıqdır, lakin hələ də oturmur və hətta müvafiq cəhdlər etmir). Orta hesabla, 12-14 aya qədər Rett sindromlu uşaqlar əvvəllər əldə edilmiş bütün özünə qulluq bacarıqlarını itirirlər.

Birinci mərhələ ən çox 6 aylıq - 1,5 yaşda özünü göstərir. Xəstəliyin daha gec başlaması halları da təsvir edilmişdir - 2,5 yaşında.

Durğunluq mərhələsindən sonra xəstəliyin ikinci mərhələsi inkişaf edir: reqressiya mərhələsi. Bir qayda olaraq, 1 yaşdan 3 yaşa qədər olan yaş dövrünü əhatə edir. Reqressiya mərhələsi aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

  • artıq əldə edilmiş bacarıqların tərs inkişafı. Əgər uşaq artıq danışmağı bilirdisə, deməli nitq itir, yeriyirsə, bunu etməyi dayandırır və s.;
  • məqsədyönlü əl hərəkətləri itir (obyekti tuta bilmir, əlində tuta bilmir, oyuncaqlarla manipulyasiya edə bilmir). Bəzən 3-4-ə qədər yay yaşı belə dəyişikliklər baş verməyə bilər, lakin gec-tez mümkünsüz olur;
  • Əllərdə məqsədyönlü hərəkətlər əvəzinə xaotik stereotipik və nəzarətsiz hərəkətlər yuyulmağı imitasiya edən hərəkətlər şəklində, ovucları bir-birinə sürtmək (əlləri yuyarkən olduğu kimi), əl çalmaq, sıxmaq, sıxmaq, sıxmaq şəklində görünür. Onlar göründükdən sonra, bu cür hərəkətlər demək olar ki, bütün oyanma dövründə davam edir və yuxu zamanı tamamilə yoxdur. Daha nadir stereotipik hərəkətlər barmaq əmmə, dişləmə və ya sinə və ya üzə toxunma ola bilər. Bu işarə ən çox biridir tipik simptomlar Rett sindromu;
  • səbəbsiz narahatlıq, qışqırıq və qışqırıq, başqalarına (o cümlədən yaxınlarınıza) emosional reaksiyanın olmaması. Belə antisosial davranış nəticəsində uşağa autizm diaqnozu qoyula bilər;
  • epileptik tutmaların görünüşü. Beynin epileptik fəaliyyəti ən çox özünü göstərir müxtəlif növlər nöbetlər: həm qismən, həm də ümumiləşdirilmiş. Eyni uşaqda müxtəlif tutmalar ola bilər. Rett sindromunda onlar hücumların qarşısını almaqda təsirsizdirlər. Xarakterik xüsusiyyət xəstəlik irəlilədikcə hücumların tezliyinin tədricən azalmasıdır;
  • yuxu pozğunluğu;
  • tənəffüs ritminin pozulması: dayanma epizodlarından qəfil sürətlənməyə qədər. Tənəffüs pozğunluqları yalnız oyaqlıq dövrünü müşayiət edir və yuxu zamanı inkişaf etmir. Tənəffüs tutulması dövrlərinin müddəti 1-2 dəqiqədən çox olarsa, beynin kifayət qədər oksigenlə təmin edilməməsi səbəbindən üzün, ətrafların periferik hissələrinin maviləşməsi və huşunu itirmənin inkişafı mümkündür;
  • hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması.

Yuxarıda təsvir olunan simptomların inkişaf sürəti fərqli ola bilər. Bəzən bir neçə həftə ərzində bütün bacarıqlar tamamilə itirilir, nöbet və digər pozğunluqlar görünür. Bu sürətli cərəyan xəstəliklər səhv diaqnoza səbəb ola bilər (xüsusilə bütün bunlar yoluxucu simptomlarla müşayiət olunursa). Digər hallarda, simptomlar bir neçə ay ərzində bir-birinin ardınca yavaş-yavaş görünür. Görünüşlər arasında fərdi simptomlar Kifayət qədər uzun müddət keçə bilər.

Reqressiya mərhələsindən sonra üçüncü mərhələ gəlir: nisbi sabitlik mərhələsi. Bu müddət 3 ildən 10 ilə qədər davam edə bilər. Bu ilə xarakterizə olunur:

  • bəzi təkmilləşdirmə emosional fon, başqaları ilə əlaqə yaratmaq;
  • yuxunun normallaşdırılması (və ya ikinci dövrlə müqayisədə yaxşılaşdırılması);
  • səbəbsiz narahatlıq dövrlərinin yox olması;
  • zehni geriliyin inkişafı. Fəal inkişaf etməyə davam edən həmyaşıdları ilə müqayisədə, Rett sindromlu qızlar dərindən ləngimiş görünürlər, çünki onların zehni və motor inkişafı 6 aylıq, ən çoxu bir yaşlı uşaq səviyyəsində dayanmışdır;
  • epileptik nöbetlərin davamlılığı;
  • hərəkət pozğunluqlarının inkişafı. Qollarda stereotipik hərəkətlərlə yanaşı, ayaqlarda, gövdədə, boyunda, koordinasiya olunmamış və qeyri-iradi hərəkətlər də görünə bilər. göz əzələləri. Titrəmə və yan-yana yellənmə görünür;
  • aşağı əzələ tonusunu saxlamaq.

10 yaşından sonra dördüncü mərhələ başlayır: xəstəliyin irəliləmə mərhələsi. Sinir sisteminin pozğunluqları ilə yanaşı, digər orqanlarda da problemlər yaranır. Dördüncü mərhələ xəstənin həyatının sonuna qədər davam edir. Aşağıdakı xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur:

  • fərdi əzalarda əzələ tonusunun artması, bunun nəticəsində kontrakturalar əmələ gəlir və əzələlər tədricən atrofiyaya uğrayır. IN ağır hallar tam hərəkətsizlik baş verir;
  • ikincil osteoartikulyar pozğunluqların görünüşü (onurğa sütununun skoliotik deformasiyası və başqaları);
  • böyümənin pozulması, yetkinlik dərəcəsi normal olaraq qalır;
  • alt ekstremitələrə qan tədarükünün pozulması;
  • kaxeksiyaya qədər kilo itkisi;
  • qıcolmalar daha az olur və başqaları ilə emosional əlaqə saxlanılır.

Yuxarıda təsvir olunan mərhələlər arasında aydın sərhəd yoxdur. Xəstəliyin gedişi çox dəyişkəndir. Həm ildırım sürəti, həm də daha yavaş olanlar mümkündür.


Diaqnostika

Rett sindromu klinik diaqnoz, yəni onu müəyyən etmək üçün bir sıra klinik əlamətlər tələb olunur. Rett Sindromunun Tədqiqi üzrə Beynəlxalq Assosiasiya təklif edib diaqnostik meyarlar bu xəstəlikdən. Onların arasında bir neçə qrup var:

  • zəruri (diaqnozun qurulması üçün onların iştirakı məcburidir);
  • əlavə (onların mövcudluğu diaqnozu təsdiqləyir, lakin məcburi deyil);
  • eksklüziv (onlardan ən azı birinin olması Rett sindromunu rədd edir).

Lazımi meyarlara aşağıdakılar daxildir:

  • hamiləlik dövründə və həyatın ilk 7 günündə aşkar edilən döldə patologiyanın olmaması, normal dövr doğuş;
  • doğuş zamanı normal baş ətrafı və 5 aydan 4 yaşa qədər böyümə sürətində yavaşlama;
  • altı aydan 30 aya qədər olan müddətdə məqsədyönlü əl hərəkətlərinin itirilməsi, ünsiyyət bacarıqlarının itirilməsi ilə üst-üstə düşməsi;
  • məqsədyönlü olanları itirdikdən sonra stereotipik əl hərəkətlərinin görünüşü;
  • danışma pozğunluğu və gecikmə zehni inkişaf;
  • 1 ilə 4 yaş arasında ortaya çıxan yerimə pozğunluqları.

Rett sindromu həmişə xəstəlik üçün bütün lazımi meyarlara malik deyil. Xəstəliyin bu cür formaları natamam kimi təsnif edilir, onlar adətən daha yumşaq bir kurs ilə xarakterizə olunur.

Əlavə meyarlara aşağıdakılar daxildir:

  • sürətli nəfəs alma dövrləri şəklində tənəffüs pozğunluqlarının olması, ardından dayanmalar. Yalnız oyaqlıq zamanı tənəffüs pozğunluqlarının görünüşü;
  • qıcolmalar;
  • onların atrofiyası ilə birlikdə əzələ tonunun pozulması;
  • ekstremitələrin periferik hissələrində qan axınının pozulması;
  • skolyoz;
  • böyümənin ləngiməsi;
  • kiçik, inkişaf etməmiş ayaqlar (gəzinti pozğunluğu səbəbindən, ayaq lazımi inkişaf dərəcəsinə çatmır);
  • aşkar epileptik tutmalar olmadıqda belə epiaktivlik şəklində dəyişikliklərin olması.

İstisna meyarları:

  • intrauterin böyümənin məhdudlaşdırılması;
  • ölçüsündə artım daxili orqanlar(orqanomeqaliya);
  • retinopatiya və ya optik disk atrofiyası;
  • kiçik baş ölçüsü (mikrosefaliya) artıq doğuş zamanı;
  • təsdiqlənmiş perinatal beyin zədəsi (məsələn, doğuş zamanı travma);
  • ağır bir infeksiyaya məruz qaldı və ya bununla əlaqədar nevroloji pozğunluqlar meydana çıxdı;
  • başqa (qeyri-Rett sindromu) nevroloji və ya metabolik mövcudluğu təsdiqlənmiş xəstəlik, bu da mütərəqqi xarakter daşıyır.


Müalicə

Hal-hazırda radikal yol Rett sindromunun müalicəsi yoxdur, baxmayaraq ki, bu istiqamətdə inkişaflar fəal şəkildə davam edir. Müalicənin əsas istiqaməti simptomatik terapiya, əsas məqsədi xəstəliyin əsas simptomlarını aradan qaldırmaq və xəstənin vəziyyətini sabitləşdirməkdir.

Hər 3-4 saatdan bir tez-tez və kiçik yeməklər tövsiyə olunur. Yeməklər təmin etmək üçün yağlar və vitaminlərlə zəngin olmalıdır normal çəki. Belə bir yemək rejiminin vəziyyətin bir qədər sabitləşməsinə kömək etdiyinə də inanılır.

Müalicə proqramına masaj seansları və daxil edilməlidir fiziki terapiya. Bu, əzələ tonunun saxlanmasını təmin edir, spastisite və kontrakturaların inkişafına mane olur və daha yaxşı təşviq edir uzunmüddətli qorunma fiziki fəaliyyət (gəzinti daxil olmaqla).

Musiqi terapiyası Rett sindromlu xəstələr üçün göstərilir. Buna inanılır oxşar müalicə xarici dünya ilə əlaqə saxlamağa kömək edir və orta dərəcədə sakitləşdirici təsir göstərir.

From dərmanlar Rett sindromu üçün istifadə:

  • antiepileptik dərmanlar. Ən çox istifadə edilən dərmanlar Karbamazepin və Lamotrijindir;
  • melatonin əsaslı yuxu həbləri (Melaxen, Circadin).

Yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar da istifadə edilə bilər beyin dövranı və beyin funksiyasının stimullaşdırılması (Encephabol, Picamilon, Mexidol və başqaları), lakin onların istifadəsindən əhəmiyyətli təsir qeyd edilməmişdir.

Hazırda bir çox alimin səyləri X xromosomunda “düzgün” geni aktivləşdirməyə yönəlib. Kök hüceyrə müalicəsi inkişaf etdirilir. Mümkündür ki, bu, xəstəliyin inkişafının qarşısını alacaq. Məsələn, Şotlandiyada siçanlar üzərində aparılan təcrübədə alimlər müəyyən geni aktivləşdirərək siçanlardakı Rett sindromunun əlamətlərini aradan qaldırmağa nail olublar.

Beləliklə, Rett sindromu əsasən qadın fərdlərin hal-hazırda sağalmaz genetik patologiyasıdır, mütərəqqi gedişatla xarakterizə olunur. əqli gerilik, məqsədyönlü hərəkətlərin itirilməsi və görünüşü ilə yeriməsi əllərdə stereotipik nəzarətsiz hərəkətlər. Xəstəlik artıq özünü hiss edir erkən yaş, zaman keçdikcə daha da pisləşir. Hələ mövcud deyil təsirli üsul Rett sindromunun müalicəsi, lakin bu istiqamətdə inkişaflar fəal şəkildə davam edir ki, bu da bu xəstəlikdən xilas olmaq üçün ümid verir.

“OTR” telekanalı, Rett sindromu ilə bağlı “Səbəb naminə” proqramı:


(ŞƏKİL) Doğum evində yeni doğulmuş körpənin fəryadı eşidiləndə və ona: "Təbrik edirəm, qızım!" - deyəndə, Katya ən çox hiss etdi. xoşbəxt adam dünyada…

Ancaq həyatın ikinci ilində körpəyə nadir bir genetik xəstəlik - Rett sindromu diaqnozu qoyuldu. O qədər nadir idi ki, diaqnozu dilə gətirən həkim bu barədə yalnız nəzəri olaraq bilirdi.

Şəxsi iştirak Katerinanı yaratmağa və rəhbərlik etməyə sövq etdi xeyriyyə fondu Rett sindromlu uşaqlara kömək etmək. Xəstəliyin sağalmaz olduğuna inanılırdı, lakin son tədqiqatlar gələcəyə nikbinliklə baxmağa imkan verir...

OĞLAN YA QIZ?

24 yaşımda dünyam dağıldı. Mən bunu qəti şəkildə hiss edirəm, çünki əvvəllər baş verən hər şey indi başqasının həyatı kimi yadda qalıb, təsadüfən casusluq edilib...

Nəyin yaxşı və nəyin pis olduğunu başa düşən sabit valideynlik. Yaxşılığa uyğun yaşamaq istəyi, çünki bu xoşbəxt gələcəyin açarıdır.

Mən uşaqlıqdan öz həyatımı ciddi qəbul etmişəm. Həyatımın dönüş nöqtəsində artıq öz ailəm var idi - ərim və qızım.

Gələcək həyat yoldaşımla Misirdə tətildə olarkən tanış olduq. Bir il sonra Andreylə evləndik. Və tezliklə hamilə olduğumu bildim. Bu uşağı sevinclə həm istəyirdik, həm də gözləyirdik. İlk aylarda adi toksikozdan başqa, hamiləlik asan keçdi. Analizlərdə qorxulu heç nə yoxdur. Həkimlər ultrasəsdə uşağın cinsini təyin edə bilməsələr də, nədənsə oğlan olacağını düşündüm. Müddətin sonunda dedilər ki, bu, qızdır.

KAROLİN

Qızı aprelin 21-i axşam saat 5-də dünyaya gəlib. Ad seçmək asan deyildi. keçirdim müxtəlif adlar, və heç biri uyğun görünmürdü. Birdən köhnə bir yuxu yadıma düşdü. Yanımda bir qız var idi və mən ona qeyri-adi gözəl ad qoydum... Karolina!

Bəzi mənbələr bu adı “kral” kimi şərh edirlər. Ancaq xaricə səfərlərinin birində bizə adın mənşəyi və təfsiri haqqında ətraflı məlumat verildi və orada "güclü" mənasını verir. Bizim Karolina, əlbəttə ki, tacdan daha çox gücə ehtiyac duyur.

Uşaqların dünyanı kəşf etmələrini seyr edərkən heyrətamiz emosiyalar yaşayırsınız. Onlar öz kiçik nailiyyətlərinə təəccüblənirlər. Onlar şeylərin məqsədini öyrənməyə və anlamağa necə başlayırlar.

Yadımdadır, ilk dəfə öz xahişimə mənalı reaksiya gördüm, dediyim sadə sözlərin təkrarını eşitdim. İlk addımların sevincini və ilk uğursuzluqların göz yaşlarını xatırlayıram. Uşağınızın başqalarından əvvəl bir şey etdiyi zaman keçirdiyiniz daxili qürur hissini xatırlayıram.

11 aylıq olanda ARVI-nin ağır forması ilə xəstəxanaya yerləşdirildik. Qızımın uzun müddət qızdırması var idi, bir-bir antibiotik verdilər. Mən ona diqqətlə baxdım və içimdə pis hisslər var idi. Amma deyəsən hər şey qaydasına düşmüşdü, xəstəxanadan çıxdıq, körpə gücləndi və birdən qəribə bir şey başladı.

Axşam yatmaq üçün geyinərkən həmişə bir oyuna başlayırıq: "Pişik nə edir?" - "Miyav!" - “Köpək nə edir? Bəs inək? Və sonra gördüm ki, Karolin hərdən bir cavab verir, sanki sadə və çoxdan tanış sözləri unudur. Susmaq və ya sadəcə gülmək.

Və leksikonda möhkəm qurulmuş kimi görünən bəzi digər tanış şeylər getdikcə daha az eşidilir. Narahatlığımı pediatrla bölüşəndə ​​məni sakitləşdirdilər: “O, artıq yeriməyə başlayıb? Danışmaqdan başqa nəyəsə keçdim!”

SUALDA DIAQNOZ

Hər il və üç ildən bir nevroloqun planlı müayinəsi var. Həkimlərə getməkdə heç vaxt problemimiz olmayıb. Lakin bu dəfə həkim uşağın inkişaf tempindən narazılığını bildirdi.

Karolina əlaqə qurmaq istəmirdi; bir dəfə o, adını belə cavablandırmadı. Bizə eşitmə qabiliyyətimizi yoxlamağı məsləhət gördük. Vəziyyətin ciddiliyi hələ özünü büruzə verməmişdi, lakin daxili sensasiyalar həyəcan təbili çalırdı.

Özümü sakitləşdirməyə çalışdım, amma başqa bir mütəxəssisə baş çəkmək heç bir rahatlama gətirmədi. Lore əmin etdi ki, eşitməkdə hər şey yaxşıdır, amma səsini aşağı salaraq əlavə etdi: "Bəlkə də problem eşitməkdə deyil, anlamaqdadır..." Mənim üçün bu, şok idi.

O andan qızıma olan qayğı məni tərk etmədi. Mənə elə gəldi ki, nəyisə səhv edirəm, uşaqla hansısa əlaqəni itirmişəm. Müxtəlif inkişaf fəaliyyətlərinə çox vaxt və səy sərf edilməsinə baxmayaraq, nəticələr hələ də dayandı. Hətta belə oldu ki, qızı yeni bir bacarıq əldə edərkən əvvəlkilərdən birini unudub. Hər şeyə əlavə olaraq, gecə göz yaşları və kiçik kramplarla oyandım.

Bir neçə aydır ki, gözümüzün qabağında uşaqda baş verən dəyişikliklər müvəqqəti bir hadisədir, həkimlərə müraciətlər sonsuz olur, problemin həlli yollarını axtarır. qeyri-ənənəvi üsullar ilə böyük məbləğ aldatma və oğurlanmış pul - bütün bunları sözlə ifadə etmək mümkün deyil.

Bu sahədə bir çox xəstəlik oxşar simptomlar və təzahürlərə malikdir, buna görə də diaqnoz qoymaq çox çətindir

Sonda Karolinlə mən xəstəxanada, nevrologiya şöbəsində bir həftəlik müayinədən keçdik. Bu sahədə bir çox xəstəlik oxşar simptomlar və təzahürlərə malikdir, buna görə də diaqnoz qoymaq çox çətindir.

Bu detal həlledici rol oynadı. Caroline əşyaları götürməyi dayandırdı. Sən ona verirsən, o da dərhal tullayır. Bu ipucu həkim üçün mənzərəni aydınlaşdırdı və ilkin diaqnoz elan edildi: Rett sindromu.

Sindromun adını ilk dəfə təsvir edən avstriyalı professor Andreas Rettin şərəfinə almışdır. Bu nevroloji xəstəlik, X xromosomunda bir genin patologiyası səbəb olur. Yəni qadın otağında ancaq qızlar xəstələnə bilər. Xəstəlik çox nadir, ağır və ən pisi sağalmaz...

İndi o həkimə minnətdaram. O, kitablardan bildiyi nadir xəstəliyin əlamətlərini xatırladı. Amma sonra! Dedikləri anda qorxulu sözlər uşağınıza müraciət etdikdə, həkimə qarşı güclü düşmənçilik hissi hiss edirsiniz.

Deyəsən, bütün bunlar sadəcə qəddar zarafatdır. Qızımın nəhayət yeriməyi və danışmağı tamamilə dayandıracağı ilə bağlı proqnozu eşidəndə inanmaqdan imtina etdim. Həkimin etirafından sonra bunun onun təcrübəsində ilk hal olduğuna necə inanmaq olar?

MÖCÜZƏ AXTARIŞINDA

Öyrəndik ki, diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün kompleks genetik test etmək mümkündür. Kiyevdə heç bir laboratoriya bunu etməyib. Biz Moskvada sınaqdan keçdik, baxmayaraq ki, bizə xəbərdarlıq edildi ki, genin yalnız bir hissəsi yoxlanılıb və 100% dəqiqlikdən danışmaq mümkün deyildi. Nəticə üçün bir neçə ay gözləməli olduq.

Bu müddət ərzində Xarkovdakı Genetika İnstitutuna məsləhətləşməyə getməyə nail olduq. Qızı hələ də nəzarətdə olan professor Yelena Yakovlevna Qreçaninaya xüsusi təşəkkür edirəm. Xarkov həkimləri ilkin diaqnozla razılaşıblar. Ancaq Moskvada bu təsdiqlənmədi.

Rett sindromu üçün hələ də təsirli dərmanlar yoxdur, yalnız dəstəkləyici terapiya var

Bütün “Məs”ləri qeyd etmək üçün xarici genetiklərə müraciət etmək qərarına gəldik. Almaniyadakı dostlar bizim xahişimizlə klinika ilə əlaqə saxladılar, müqavilə bağladılar və bütün ailə bir neçə gün oraya getdi. Təhlil təxminən min avroya başa gəldi və işlənməsi altı ay çəkdi. Amma bizi bu sözlərlə əmin etdilər: Alman həkimləri Rett sindromu diaqnozu üçün heç bir səbəb görmədi.

Əzablı bir gözləmə dövrü başladı. Hər gün bir fikirlə oyanırsınız: diaqnoz var, ya yox? Çətin vəziyyətdə olmaq ağrılı idi. Mayın 29-da, evliliyin üçüncü ildönümü günü Almaniyadan zəng gəldi: Rett sindromu təsdiqləndi... Və bunu şad xəbər adlandırmaq mümkün olmasa da, dəqiq diaqnoz yenə də yüngülləşdi və qeyri-müəyyənliyə son qoydu.

Rett sindromu üçün hələ də təsirli dərmanlar yoxdur, yalnız dəstəkləyici terapiya var. Uşaq üçün edilə biləcək yeganə şey sağlamlığını qorumaq və mümkün qədər sosial cəhətdən uyğunlaşmaqdır.

Diaqnoz qoyulandan bəri həyatımı Karolinkanın maraqlarına tabe etdim. Uşaqlar üçün ixtisaslaşdırılmış uşaq bağçalarına baş çəkdik xüsusi ehtiyacları, psixoloqlar və loqopedlərlə işləyib. Masajlar, məşqlər, vitaminlər, amin turşuları. Möcüzə axtarışında hətta getdik Uşaq düşərgəsiÇernobıl proqramı çərçivəsində Kubaya.

Çox gəlmişik müxtəlif tədqiqatlar, bunlardan birindən sonra - altında həyata keçirilir ümumi anesteziya— üç yaşlı Karolina yeriməyi dayandırdı. Heç bir möcüzə olmadı...

LÜĞƏT İLƏ İNGİLİS DİLİ

Bununla belə, biz təslim olmaq fikrində deyildik. Rett sindromu haqqında məlumat üçün mümkün olan hər yerdə axtarış etdik. Hər şey bizə deyildiyi kimi ümidsiz olmaqdan uzaqdır. Funksional olaraq, uşağın bədəni sağlamdır, lakin qeyri-sağlam bir gendə nasazlıq səbəbindən beyin bir anda səhv inkişaf etməyə başlayır. Bu gen digər genlərdə zəncirvari reaksiyaya başlaya bilər və başlamalıdır. Müalicə yolunu tapsanız zəif əlaqə— relenin tamlığı bərpa olunacaq.

Çətinlik ondadır dövlət səviyyəsində dünyanın heç bir yerində araşdırma aparılmayıb. Geniş yayılmayan problemlə bağlı layihələrə investisiya qoymaq yersiz hesab olunur.

Ancaq İnternet dostum yaxşı xəbər gətirdi: özəl təşəbbüslə təhsil alan həvəskarlar, ayrı-ayrı alimlər var. sirli sindrom. Şotlandiya universitetinin professoru Adrian Birdin kəşfi haqqında öyrəndik, o, siçan modelində simptomların şiddətinə baxmayaraq, sindromun tamamilə geri dönə biləcəyini göstərdi. ilə yetkin heyvanlar son mərhələ xəstəliklər. Onların normal funksiyaları bərpa olundu və sağlam olanlardan fərqlənmirdilər!

Byrd və komandasının işi Rett sindromuna gətirib çıxardı yeni mərhələ qavrayış. Simptomların geri qaytarılması mümkün olduğundan, biz gələcəyə nikbin baxacağıq! Professorla əlaqə saxlamaq üçün fürsət axtarmağa başladıq. Yazışmalar başladı e-poçt. Mənim ingilis dilim mükəmməl deyildi və hər axşam Karolinanı yatızdırandan sonra özümü lüğətlərlə örtüb tərcümə edirdim: məktublarımız, onlara cavablar.

Professorla söhbətdən sonra öyrəndik ki, onun kəşfi alimlərin iştirak etdiyi nəhəng işin yalnız kiçik bir hissəsidir. müxtəlif ölkələr sülh. Və hərtərəfli müalicə yanaşmalarının işlənib hazırlanmasını əhatə edən tədqiqat layihəsi başlamağa hazırdır.

Bu tədqiqatların birbaşa müştərisi Rett sindromlu 9 yaşlı qızın anası Monika Konradın rəhbərlik etdiyi www.rsrt.org Amerika Rett Sindromu Tədqiqat Trestidir. Monika ilə ünsiyyətə başladıq. Əvvəlcə telefonla, sonra üz-üzə görüşdük. Bu görüş üçün ərimlə Amerikaya uçduq.

FOND

Monika nümunəsi bizi ruhlandırdı və çətinliklərimizdə tək olmadığımızı düşündürdü. Monika biz Rett sindromunun varlığından çox əvvəl onun müalicəsində iştirak edirdi. Bizə çox şey izah edə bildi. 5-6 il üçün nəzərdə tutulmuş və hər şeyə təsir edən tədqiqat proqramından danışdı. mümkün müalicə yanaşmaları. Böyük bir işin başladığını başa düşəndən ərimlə mən də kənarda qalmamağa qərar verdik.

Monika və Rett Syndrome Research Trust komandasının razılığı və xeyir-duası ilə Kiyevə qayıtdıqdan sonra biz Rett sindromu ilə bağlı tədqiqat layihələrini dəstəkləyən xeyriyyə təşkilatını rəsmiləşdirməyə başladıq.

Asan olduğunu deməyəcəyəm. Gözlədiyimizdən daha çox vaxt və səy tələb etdi. Amma əsas olan nəticədir. Nəticə Rett Sindromu Araşdırma Fondu oldu.

Həkimlərin özləri də məlumat çatışmazlığını yaşayırlar. Nə qədər uşağa diaqnoz qoyula bilmir və ya səhv diaqnoz qoyulur!

Eyni zamanda www.rsrt.org.ua saytını rusdilli sayt kimi yaradırdım məlumat mənbəyi. Məlumatın mümkün qədər geniş auditoriyaya çatması üçün rus dilindən qəsdən istifadə olunurdu. İndi postsovet məkanından, Ukraynadan, Rusiyadan, Belarusdan, Qazaxıstandan bizə çoxlu insanlar qoşulur. Bu yaxınlarda hətta İrlandiya və Yunanıstandan olan rusdilli ailələr də cavab verdi.

Həkimlərin özləri də məlumat çatışmazlığını yaşayırlar. Nə qədər uşağa diaqnoz qoyula bilmir və ya səhv diaqnoz qoyulur! Xüsusilə çöl bölgəsində vəziyyət çətindir. Həkimlər belə bir uşaqla nə edəcəyini bilmirlər və əlbəttə ki, analara məsləhət verməyəcəklər.

Həkimlər tez-tez qadına təkbaşına öhdəsindən gələ bilməyəcəyi fikrini aşılayırlar. Bəzi analar üçün belə bir uşağı ümumiyyətlə ailədə saxlamaq sualı yaranır. Xüsusilə uşağı dövlət himayəsinə verə biləcəyiniz xüsusi müəssisələr haqqında demək istərdim.

Mən onlara qarşıyam! Bunlar dəhşətli yerlərdir. Rett sindromlu uşaq müdafiəsizdir. Əgər incidisə, bu barədə heç nə deyə bilməyəcək. Uşağa yalnız yaxın və qayğıkeş insanlar baxa və onu qoruya bilər. Valideynlər körpələrini tərk etsələr, yadlar, şübhəsiz ki, onların missiyasını qəbul etməyəcəklər.

Rett sindromlu uşaqların çox ağıllı gözləri var. Ancaq bütün böyüklər bu uşaqcasına müdrik olmayan, əziyyət çəkən gözlərə baxmaqdan və onlarda vacib bir şey oxumaqdan narahat deyillər. Heç olmasa onların taleyindən üz döndərməmək tələbi.

ANALARININ UŞAQLARI

Valideynlərə problemin yaşana biləcəyini başa düşmək çox vacibdir. Və sadəcə yaşamaq yox, ümid edirik ki, çıxış yolu tapılacaq. İndi həmişəkindən daha çox gözəl perspektivlər var. Əvvəllər “sağalmaz” sözü gələcəyə olan ümidlərin üstündən xətt çəkirdi. İndi isə ən vəhşi arzular özünü doğrultdu. Uşaqlarımız tezliklə kömək alacaqlar.

Rett sindromlu uşaqların müalicə şansı var və bu, hələ tədqiqatlara başlanmamış digər xəstəlikləri olan uşaqlardan daha yüksəkdir. İstənilən halda mən böyükləri valideyn məsuliyyətindən boyun qaçırmamağa çağırıram. Təbii ki, hamımız azad və mobil olmaq istəyirik, heç kim fəsadlar istəmir. Ruhu və bədəni ilə bağlı olduğunuz, həyatını onunla birlikdə yaşamağa ehtiyacı olan bir körpə vəziyyətində, ən az müqavimət yolu ilə getmək istəyi var. Məsuliyyət yükünü aşağı salın.

Valideynlərə problemin yaşana biləcəyini başa düşmək çox vacibdir. Və sadəcə yaşamaq yox, ümid edirik ki, çıxış yolu tapılacaq

Xeyr, bu problemi həll etməyəcək! Normal insan tam xəyanət şüuru ilə sakit yaşaya bilməyəcək! Mən ilk növbədə analara müraciət edirəm. Kişilərdə bir az fərqli tələb var. Kişi bu uşağa dözə bilmirdi, sevgi çox vaxt yalnız uşaq bir az böyüyəndən sonra oyanır, onunla ünsiyyət qurmaq maraqlıdır. Bu arada gözlənilən reaksiyalar, geri dönüş yoxdur, atalıq hissləri yatıb, uşaq yük kimi qəbul edilir.

Ananın üzərinə böyük məsuliyyət düşür. Biz isə qadınların haqqını verməliyik, onlar nə qədər çətin olsa da, demək olar ki, həmişə öz üzərlərinə götürürlər. Forumda ünsiyyət, təəssüf ki, belə bir qadının çox vaxt ərinin dəstəyi olmadan qaldığını göstərir. Kişilər gedir.

Təəssüf ki, evliliyim də dağıldı. Çətinliklər insanları bir araya gətirə bilər, ya da ayıra bilər. Həyat yoldaşımla münasibətimdə ikinci şey oldu. Yavaş-yavaş bir-birimizdən uzaqlaşdıq. Atamız bizdən əl çəkmədi, amma biz artıq eyni evdə yaşamırıq.

Yaxşı, bununla bağlı heç bir şikayətim yoxdur. Qızının həyatında atanın maddi iştirak payının nə olduğunu və qeyri-maddi...

QLOBAL PROBLEM

İstəyirəm ki, mənimlə eyni problemlə üzləşən insanlar ümidsizliyə qapılmasınlar, təslim olmasınlar. Toqquşmayanlarla isə daha anlayışlı davranırdılar. İnsan şüurunu, cəmiyyətin xüsusi uşaqlara münasibətini dəyişmək lazımdır.

Bizdə isə başqalarının kədəri təəssüf ki, çox vaxt simpatiya deyil, maraq və barmaqla göstərmək istəyi doğurur. Küçəyə acıqlı nəzərlərlə baxır, arxanca pıçıldayır: “Yəqin ki, içib, siqaret çəkib və ya narkotik qəbul edib, nəticə budur!”

Bu gün genetik xəstəliklər problemi qlobal xarakter daşıyır. Ekologiyamız, çılğın həyat tempimiz, qeyri-sabitlik və fəlakətlərlə heç kim onlardan təhlükəsiz deyil. Və ifrat və günahkarlar yoxdur. Səbəb yüklü irsiyyət deyil, valideynlərdən birinin rəhbərlik etməsi deyil yanlış görüntü həyat.

99% hallarda genetik xəstəliklər birincidir. Və hər kəs risk altındadır

99% hallarda genetik xəstəliklər birincidir. Və hər kəs risk altındadır. Bizim üçün bu, artıq reallıqdır, vəziyyəti susdurmağa ehtiyac yoxdur. Həyatımda heç bir yanlış şey olmayıb. Siqaret, alkoqol, narkotik yoxdur. Və qohumlar heç bir əziyyət çəkmədilər. Ər tərəfində də belədir.

Körpə dünyaya gətirməyi planlaşdıran cütlüklərə məsləhət görürəm ki, bir genetik mütəxəssisi ilə məsləhətləşsinlər. Bir qan testindən istifadə edərək, həkim uşağın hansı xəstəliklərin ola biləcəyini təyin edəcək.

Bu yaxınlarda Ali Radada biz prenatal tibbi bazanın gücləndirilməsi məsələsini qaldırdıq. Beləliklə, hamilə qadınlar əsas yox, daha əhatəli müayinədən keçirlər.

Bir həkim, bir patoloji mütəxəssisi, ən erkən mərhələlərdə ultrasəs müayinəsində normadan ən çox sapma fərq edə bilər. Genetik xəstəliklər kişi və qadına bölünür. Bəzi ölkələrdə erkən hamiləlik, hətta gələcək körpənin cinsini yenidən proqramlaşdırmaq mümkündür - məsələn, xəstəlik varsa kişi Y xromosomu, onda qızın təhlükəsi yoxdur.

ÜMİT İLƏ

Mənim Karolinam çox şən uşaqdır. Bu da ona görədir ki, məndə bu həyat eşqi var, ətrafımdakı dünya ilə təmasdan xoşbəxtlik hissi var. Uşaqlar bizdən çox asılıdır!

Yeni tanışlardan bir iltifat eşitmək xoşdur: "Heç vaxt belə bir həyat vəziyyətiniz olduğunu düşünməzdik!" Bəli, elə yaşayıram ki, heç kimin deməyə əsası yoxdur ki, çətinliklər məni sındırıb.

Həyatım dəyişdi, amma dayanmadı, çökmədi! Bəli, bunun 90%-i uşağa yönəlib. Amma maraqlarıma vaxt tapıram, dostlar, qadını içimdə basdırmıram. Və mənə tam yaşamaq və gözəl görünmək üçün stimul verən uşaq oldu. Təəccüblüdür ki, ətrafımızda nə qədər insan həyatdan şikayətlənir, kiçik dərdlərə fikir verir və bəzi xırda şeyləri böyük problemlər səviyyəsinə qaldırır.

Ancaq başqa nümunələr də var - problemlərini kiçik adlandırmaq mümkün olmayan qadın-analar. Onlar həyatı sevməyi, vaxtlarından maksimum istifadə etməyi və başqalarına enerji verməyi bilirlər!

Rett sindromunu aradan qaldırmaq üçün tədqiqat proqramının başlamasından təxminən üç il keçdi. Əslində dövrün yarısı alimlər tərəfindən ifadə edilir. Artıq böyük həcmdə iş görülüb. Onun əhəmiyyəti həm də ondan ibarətdir ki, inkişaf etdirilən müalicə autizm, şizofreniya, ensefalopatiya, uşaqlarda müxtəlif dərəcəli əqli gerilik, öyrənmə qüsurları, Parkinson sindromu kimi xəstəliklərlə mübarizədə də təsirli ola bilər.

Təbii ki, daha bir neçə il ümidlə yaşayacağıq. Ancaq bizi irəli aparan odur. O, imanın müjdəçisi və məhəbbətin yoldaşıdır - uşaqlarımıza olan sevgidir.

Rett sindromu (sinonimi: serebroatrofik hiperammonemiya) beynin boz maddəsində nadir rastlanan genetik doğuşdan sonrakı nevroloji xəstəlikdir. Xəstəlik demək olar ki, yalnız qızlarda baş verir, lakin kişi xəstələrdə bəzi əlamətlər aşkar edilmişdir. Klinik əlamətlərə kiçik əllər və ayaqlar və başın yavaş böyüməsi, bəzi hallarda mikrosefaliya əlamətləri daxildir.

Rett sindromu olan xəstələr buna meyllidirlər mədə-bağırsaq pozğunluqları, onların 80%-i epileptik tutmalar kimi nöbet keçirir. Uşaqlarda ümumiyyətlə şifahi bacarıqlar inkişaf etmir və onların təxminən 50% -i yerimir. Skolioz, böyümə çatışmazlığı və qəbizlik çox yaygındır və həyat keyfiyyətinə böyük təsir göstərir.

Xəstəliyin simptomları

İlkin inkişaf normaldır. Erkən kinik əlamətlər doğumdan sonra 6-18 aylıq dövrdə görünməyə başlayır. Bu müddət ərzində incə inkişaf anomaliyaları və Rett sindromunun erkən tipik əlamətləri müşahidə olunmağa başlayır. Uşaqda şifahi sahədə və motor bacarıqlarında klinik təzahürlər fonunda müəyyən bir böyümə geriliyi var - əllərin məqsədyönlü istifadəsi itirilir və başın böyümə sürəti yavaşlamağa başlayır.

Daha sonra stereotipik əl hərəkətləri və hiperventilyasiya və ya nəfəs darlığı kimi tənəffüs pozğunluqları görünür. Autizmə bənzər əlamətlər nəzərə çarpır.

Rett sindromu olan bir körpə tez-tez 6-18 aya qədər simptomlar göstərmir və nisbətən normaldır. görünüş və inkişafda müəyyən irəliləyişlər. Ancaq daha yaxından araşdırıldıqda, beyin sapındakı nizamsızlıqdan qaynaqlandığı düşünülən əzaların inkişafında və bədən hərəkətində anormallıqlar aşkar edilir. Arxada qısa müddət inkişafda irəliləyiş fiziologiyada gecikmə və əvvəllər əldə edilmiş bacarıqların geriləməsi ilə müşayiət olunur. Bu dövr autizmin təzahürünə çox bənzədiyi üçün bu xəstəliyə səhv diaqnoz qoymaq asandır.

Rett sindromunun autizmə bənzər əlamətləri:

  • sidik və nəcis qaçırma;
  • spontan qışqırıq tutmaları;
  • təsəllisiz ağlama;
  • nəfəsinizi tutmaq, hiperventilyasiya etmək və havanı udmaq;
  • qaçmaq göz kontaktı;
  • sosial və emosional qarşılıqlılığın olmaması;
  • tənzimləmək üçün şifahi olmayan bacarıqlardan istifadə nəzərəçarpacaq dərəcədə pozulur sosial qarşılıqlı əlaqə;
  • nitq itkisi;
  • həssaslıq pozğunluqları.

Serebral iflic kimi Rett sindromunun əlamətləri:

  • qısa boy, bəzən qeyri-adi bədən nisbətləri, çətin yerimək, qidalanmamaq, udmaqda çətinlik;
  • hipotenziya;
  • gecikmə və ya gəzə bilməmək;
  • yeriş və hərəkətdə çətinliklər;
  • ataksiya;
  • mikrosefaliya;
  • mədə-bağırsaq pozğunluqları;
  • spastisitenin bəzi formaları;
  • - əlin spazmodik hərəkətləri və ya üz əzələlərinin spazmları;
  • distoniya;
  • Bruksizm - dişlərin sıxılması.

İşarələr sabitləşə və ola bilər xroniki forma, bir çox onilliklər ərzində xəstəni müşayiət edir. Bu, xüsusilə sosial qarşılıqlı əlaqə və idrak funksiyaları üçün doğrudur. Antisosial davranış dəyişə bilər müsbət tərəfi zamanla. Motor funksiyaları da dəyişə bilər - xəstəliyin inkişafı yavaşlaya bilər, belə anlarda simptomlar tez-tez görünür əlavə əlamətlər, hərəkətlərin sərtliyi və distoniya kimi. Skolioz əksər hallarda baş verir və düzəldici cərrahiyyə tələb oluna bilər.

Xəstəlik kəskinləşmə ilə xarakterizə olunur. Hücumlar olduqca mürəkkəb ola bilər, geniş bir şiddət diapazonu ilə.

Sindromun inkişafının səbəbləri

Rett sindromu X xromosomunda yerləşən MECP2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir və sporadik və ya cücərmə xətti mutasiyaları nəticəsində baş verə bilər. 10% -dən az hallarda CDKL5 və ya FOXG1 genlərindəki mutasiyalar da sindromun inkişafı ilə əlaqələndirildi.

Rett sindromu ilkin olaraq diaqnoz qoyulur klinik müşahidələr, lakin qəti diaqnoz yalnız MECP2 genində genetik qüsur olduqda mümkündür. Bəzi çox nadir hallarda, MECP2-də hal-hazırda istifadə edilən metodlarla müəyyən edilməmiş dəyişikliklər və ya klinik oxşarlıqlara səbəb ola biləcək digər genlər səbəbindən naməlum mutant gen tapıla bilməz.

Bir vaxtlar Rett sindromunun əslində bunun nəticəsi olduğu iddia edilirdi patoloji inkişaf sinir sistemi, neyrodegenerativ vəziyyətdən fərqli olaraq. Bununla belə, Rett Sindromu neyron ölümü göstərmir və bəzi tədqiqatlar göstərir ki, onların fenotipi xəstələrin yetkinliyində funksional Mecp2 genini geri qaytarmaqla qismən xilas ola bilər. Təəssüf ki, bu, hazırda sadəcə bir nəzəriyyədir.

Rett sindromunun inkişafına kömək edən aşağıdakı genetik şərtlər qeyd olunur:

  • fərdi spontan mutasiyalar;
  • germline mutasiyaları;
  • germinal fazada noradrenergik çatışmazlıqlar;
  • beyin fəaliyyətində dopaminerjik pozğunluqlar.

Müalicə

Hazırda mövcud deyil xüsusi müalicə Rett sindromu üçün, lakin tədqiqat göstərdi ki, Mecp2 funksiyasının bərpası müalicəyə səbəb ola bilər. Tədqiqatın bir sahəsi, hazırda laboratoriya heyvanlarında aktiv şəkildə sınaqdan keçirilən böyümə faktoru-1 (IGF-1) kimi insulinin istifadəsidir.

Xəstəliyə qarşı mübarizə üçün terapevtik müdaxilənin digər perspektivli sahəsi neyrotransmitter glutamatın onurğa mayesinin səviyyəsini artırmaq və Rett sindromlu gənc qızların beyinlərində NMDA reseptorlarının aktivliyini artırmaqdır. paralel istifadə NMDA reseptor antaqonisti olan dekstrometorfan.

Rett sindromunun müalicəsi daxildir:

  • mədə-bağırsaq xəstəlikləri üçün dəstək - reflü, qəbizlik, zəif həzm yemək;
  • skolyoza nəzarət;
  • xüsusilə ünsiyyət strategiyalarının gücləndirilməsinə diqqət yetirməklə, xəstənin ünsiyyət bacarıqlarının təkmilləşdirilməsi;
  • valideynlər üçün məsləhətləşmələr;
  • tətbiq selektiv inhibitorlar serotoninin geri alınması (SSRI);
  • antipsikotiklər;
  • QT intervalını uzatmaq üçün beta blokerlər;
  • əmək terapiyası, danışma terapiyası və fiziki terapiya.

Rett sindromlu uşaqlar aktiv şəkildə məşğul olmalı və onlara cəlb edilməlidir əyləncə tədbirləri. Oyun uşaqlığın əsas fəaliyyətidir və asudə vaxt forması və bir növ əmək hesab olunur. İnkişaf aspekti burada çox vacibdir, çünki idrak, fiziki, sosial və emosional rifahın artmasına kömək edir.

Patogen MECP2 mutasiyaları olan kişi körpələrin genetik quruluşunda əlavə X xromosomu aşkar edilərsə, adətən ağır ensefalopatiyanın ilk 2 ili ərzində ölürlər. Bu vəziyyət tez-tez Klinefelter sindromu və ya somatik mozaika kimi təsvir olunur.

Qızlar mutasiya dəyişikliyinə məruz qalmayan əlavə X xromosomunun olması səbəbindən daha uzun yaşaya bilirlər. MECP2 mutasiyasının səbəb olduğu anormal zülallara əlavə olaraq normal zülalları təmin edə bilən normal bir gen olmadan, kişi XY karyotipi xəstəliyin gedişatını yavaşlata bilməz. Bu səbəbdən, MECP2 mutasiyası olan bir çox oğlan uşağının uzun müddətdə sağ qala bilməməsi ən çox özünü göstərir.

Yetkin qadınlar 40 il və ya daha çox yaşaya bilərlər. Laborator tədqiqat Rett sindromu ilə onlar aşağıdakı anormallıqları göstərə bilərlər:

  • 2 yaşından etibarən ömür boyu EEG pozğunluqları;
  • beyində atipik glikolipidlərin olması;
  • beta-endorfinlərin və glutamatın səviyyəsinin artması;
  • P maddəsinin azalması;
  • səviyyəsində azalma sinir amilləri artım.

Ölüm nisbəti olduqca yüksəkdir, lakin əksəriyyəti ölüm halları Yoxdur müəyyən səbəblər. Bəzi hallarda ölüm aşağıdakıların nəticəsidir:

  • beyin sapının kortəbii disfunksiyası;
  • uzun QT sindromu, mədəcik taxikardiyası və ya digər aritmiya növləri ilə bağlı ürək dayanması;
  • qıcolmalar;
  • mədə perforasiyası.

Rett sindromu – edir irsi xəstəlik, psixonevroloji mənşəli. Əsasən qızlarda inkişaf edir və əqli geriliyin inkişafına səbəb olur.

Bu sindromu ilk dəfə Avstriyadan olan nevroloq Andreas Rett təsvir etmişdir.

Patologiyanın xüsusiyyətləri ondan ibarətdir ki, uşaq 18 aya qədər yaxşı inkişaf edir, lakin sonra uşağın erkən qazanılmış bacarıqları yox olmağa başlayır: nitq pozulur, fiziki fəaliyyət, mövzu-rol oyunu.

Monoton əl hərəkətləri görünür, heç bir məqsəd güdmür. Çox vaxt uşaq onları ovuşdurur və sıxır.

Andreas Rhett, yuyulmağı xatırladan əl hərəkətləri ilə özünü göstərən reqressiv tip psixonevroloji pozğunluğu qeyd etdiyi iki qızı müayinə etdi.

Sindromun səbəbləri

Səbəblərin öyrənilməsi davam edir. Xüsusi rolu genetik meyl, həmçinin X xromosomu ilə əlaqəli genomdakı mutasiyalar oynayır.

Metil-CpG bağlayan qlikoproteini kodlayan gendə mutasiya. pozulmasına gətirib çıxarır düzgün inkişaf inkişafın embrion dövründə beyin fəaliyyəti.

Əgər gen dəyişdirilmirsə, o zaman beyin və onun hissələri patoloji olmadan inkişaf edir. Əgər mutasiya baş verərsə, X xromosomu zədələnir. Qadınlarda bunlardan ikisi olduğu üçün bir X xromosomu normal, ikincisi isə qüsurludur.

Qızlar bir normal X xromosomu ilə doğulurlar. Oğlanlarda X və Y xromosomlarından ibarət xromosomlar dəsti olduğundan onların Rett sindromu ilə doğulması nəzəri cəhətdən mümkün deyil. Onlar prenatal dövrdə ölürlər. Ancaq istisnalar var.

XXY xromosomlarının polisomiyası ilə oğlan uşaqlarının doğulması mümkündür (Klaynfelter sindromu).

Rett sindromunun simptomları

Rett sindromlu xəstə qız

Doğulduqdan sonra uşaq həyatının ilk aylarında yaşıdlarından fərqlənmir.

Həkimlər simptomlardan şübhələnməyə və ya aşkarlaya bilməzlər patoloji dəyişikliklər, Rett sindromu üçün xarakterikdir.

Baş ətrafı normaldır.

Patologiyanın yeganə əlaməti əzələ tonusunun azalması və letarji ola bilər. Bədən istiliyi də dəyişə bilər (aşağı, 35 dərəcə), solğun dəri və palmaların yüksək rütubəti.

5-6 aya qədər uşağın fiziki inkişafında geriləmə yaranmağa başlayır. O, sürünmür, kürəyinə və ya böyrünə yuvarlana bilməz.

Əksər hallarda, daha böyük yaşda uşaq öz bədənini saxlaya bilmir şaquli mövqe və otur.

Rett sindromunun patoqonik (fərqləndirici) əlamətləri:

  • əllərin xüsusi motor texnikası (yuxarıdakı fotoşəkilə baxın). Bu sindromlu uşaqlar əllərində müxtəlif əşyalar tuta bilmirlər. Onlar sinə səviyyəsində barmaq və ya əl çalmağı xatırladan eyni stereotipik hərəkətləri nümayiş etdirirlər. Uşaqlar bəzən əlləri ilə bədənlərinin müxtəlif nahiyələrinə vururlar.
  • zehni geriliyin inkişafı, yeni bir şey öyrənmək istəyinin olmaması. 1 yaşa qədər uşaqlar yeriməyi, danışmağı, başqalarını (valideynləri) tanımağı öyrənə bilirlər, lakin müəyyən müddət ərzində bu qabiliyyətlərini itirirlər.
  • beyin ölçüsünün və baş ətrafının azalması.
  • epilepsiyaya bənzəyən konvulsiv nöbetlərin inkişafı.
  • əzələ distoniyasına səbəb olan onurğa seqmentinin pozulması səbəbindən onurğanın əyriliyi;
  • nitq pozğunluğu;
  • yavaş böyümə;
  • patologiyaların inkişafı ürək-damar sistemi, həzm sistemi və s.;
  • tənəffüs problemləri; gecə və ya gündüz yuxu zamanı tənəffüs çatışmazlığı dövrləri baş verə bilər;
  • Yemək yeyərkən uşaqlar havanı udaraq regurgitasiyaya səbəb ola bilər.

Xəstəliyin mərhələləri

Xəstəliyin 4 mərhələsi var:

  • Birinci mərhələ həyatın dördüncü ayının əvvəlində inkişaf edir və iki ilə qədər davam edə bilər. Sapmalar görünür fiziki inkişaf uşaq, baş verənlərə maraq olmaması, apatiya, gecikmiş baş böyüməsi, çəki artımı, aşağı əzələ tonusu və letarji.
  • İkinci mərhələ uşaq sürünən, yuvarlanan, gəzən və danışan zaman, həyat ilinə görə inkişaf edir. Bir il ərzində bu qazanılmış bacarıqlar yox olur. Danışmağı, yeriməyi və s. xatırlamır. Uşaqda kranın altında yuyulmağı xatırladan stereotipik əl hərəkətləri, istirahət zamanı və daha çox tənəffüs problemləri, hərəkətlərin koordinasiyasının itirilməsi inkişaf edir. Epileptik tutmaya bənzəyən konvulsiv sindrom da baş verir. Epileptik nöbetin müalicəsi tutmaların yox olmasına səbəb olmur.
  • Üçüncü mərhələ Daha çox ikinci ilin sonu və üçüncü ilin əvvəlində müşahidə olunur. Bu mərhələ sabitləşmə adlanır. Bu mərhələdə beyin inkişafı geriləyir, yəni əqli gerilik inkişaf edir, epileptimorfik tutmaların sayı azalır. Uşaq bir mövqedə ola bilər uzun müddət(“özlüyündə”dir), lakin heç bir narahatlıq və ya qışqırıq yoxdur.
  • Dördüncü mərhələ ən ağırdır, təxminən 5-10 il ərzində inkişaf edir və mərkəzi və periferik hissələrdə geri dönməz degenerativ proseslərlə xarakterizə olunur. sinir sistemləri, həmçinin oynaqlarda və onurğa sütunu. Onurğanın əyriliyi yaranır və 3-4 dərəcə skolyoza səbəb olur. Kaxeksiya ilə xarakterizə olunur (uşaq çəkisinin azalması), əzələ hipotoniyası, beyin ölçüsünün azalması, oynaqlarda və əzələlərdə ağrı. Epileptik tutmalar çox nadir hallarda baş verir.

Xəstəliyin gedişi erkən diaqnoza əsaslanır. Nə qədər erkən diaqnoz qoyulsa, müalicə və profilaktik tədbirlər, xəstəliyin gedişi daha əlverişlidir. Müxtəlif uşaqlarda patologiyanın gedişi fərqli şəkildə baş verir. Diaqnoz gec qoyularsa, qarşısını alan ağır ağırlaşmaların inkişaf riski yüksəkdir normal həyat xəstə uşaq.

Diaqnostika

Xəstəliyin diaqnozu xəstəliyin anamnezinin (tarixinin) toplanmasına, xəstənin həyatı, ailə ağacındakı genetik dəyişikliklərə, yəni ailədə/qohumlarda bu patologiyanın mövcudluğuna əsaslanır.

Əsas tədqiqat metodudur genetik analiz, bu, qüsurlu X xromosomunu göstərir və bu test Rett xəstəliyini təsdiqləyir.

Davranış instrumental üsullar beyin tədqiqatları:

  • CT scan: beyin strukturlarını və patoloji pozğunluqları təhlil etmək üçün istifadə olunur. Ekstrapiramidal pozğunluqlar aşkar edilir (hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, nitq pozğunluğu və s.). Beyin inkişafının olmamasının əlamətləri də var.
  • : bioelektrik aktivliyi təyin edərək beynin strukturlarını araşdırın. Yavaş fon ritmi X xromosom mutasiyasının mövcudluğunu təsdiqləyir.

Rett sindromu üçün həyata keçirilir əlavə üsullar digər orqan və sistemlərin patologiyalarını təsdiq və ya təkzib edə bilən tədqiqatlar müxtəlif mərhələlər xəstəliklər:

  • Elektrokardioqrafiya, exokardioqrafiyaürək patologiyasını göstərir. Sistemli və ya ağciyər dövranında sürətli nəbz ola bilər.
  • Orqanların ultrasəsi qarın boşluğu həzm sisteminin, qaraciyərin və safra yollarının patologiyasını göstərir. Sidik sisteminin patologiyaları daha az aşkar edilir.
  • Elektroneuromioqrafiya: vasitəsilə impulsların keçirilməsini öyrənmək üçün istifadə olunur sinir uclarıəzələlər, oynaqlar və s.

Diaqnoz aktivdir ilkin mərhələlərəsaslanır klinik təzahürlər xəstəliklər. Daha aydın Klinik əlamətlər səhnəyə uyğun olmayan yaşda uşağın ömrü bir o qədər qısa olar.

Uşaqlarda Rett sindromunun differensial diaqnozu ilə aparılmalıdır. Rett sindromu və autizm eyni klinik təzahürlərə malikdir.

Rett sindromu əllərin könüllü istifadəsinin itirilməsi, xarakterik əl hərəkətləri, beyin və baş böyüməsinin ləngiməsi, yerimə çətinliyi, qıcolmalar və əqli gerilik ilə müşayiət olunan ilkin normal inkişafı ilə xarakterizə olunan uşaqlıq nevroloji inkişafının pozulmasıdır. Sindrom demək olar ki, yalnız qızlara və qadınlara təsir göstərir.

Bozukluğu ilk dəfə 1966-cı ildə nəşr olunan məqalədə təsvir edən Avstriyalı həkim Andreas Rhett tərəfindən müəyyən edilmişdir 1 . Xəstəlik yalnız 1983-cü ildə ikinci bir məqalə dərc edildikdən sonra geniş şəkildə tanındı. 2

Rett sindromunun inkişafı, o cümlədən başlanğıc yaşı və simptomların şiddəti uşaqdan uşağa dəyişir. Ancaq simptomlar başlamazdan əvvəl körpə normal olaraq böyüyür və inkişaf edir. Zehni və fiziki simptomlar tədricən görünür.

Erkən əlamətlər


Hipotoniya (əzələ tonusunun itirilməsi) adətən ilk simptomdur. Sindrom irəlilədikcə uşaq könüllü olaraq əllərini və nitqini itirir.

Digər erkən simptomlar sürünmə və yerimə ilə bağlı problemlər və göz təmasının azalması daxildir.

Əllərin funksional istifadəsinin itirilməsi sürtünmə və yuyulma kimi məcburi hərəkətlərlə müşayiət olunur. Reqressiya dövrünün başlanğıcı birdən baş verir.

Başqa bir simptom, apraksiya, yerinə yetirə bilməmək motor funksiyaları, bu Rett sindromunun ən zəiflədici xüsusiyyətidir. Apraksiya bütün bədən hərəkətlərinə, o cümlədən baxışların və nitqin fiksasiyasına mane olur.

Rett sindromu olan insanlar tez-tez otistik davranış nümayiş etdirirlər erkən mərhələlər. Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

  • ayaq barmaqlarında gəzmək,
  • yuxu problemləri;
  • geniş dayaq bazası ilə gəzinti (çox ayrı ayaqları);
  • diş qıcırtması, qıcırtı,
  • çeynəməkdə çətinlik;
  • gecikmiş böyümə;
  • konvulsiyalar;
  • koqnitiv pozğunluqlar (öyrənmə, zəka),
  • hiperventilyasiya, apne (tənəffüsün dayandırılması), havanın udulması kimi oyanış zamanı tənəffüs çətinliyi.

Simptomlar

Körpələrində Rett sindromu olan anaların hamiləlikləri və doğuşları adətən normal idi. Semptomların başlama yaşı, onların şiddəti və əlaqəli əlillik fərdlər arasında geniş şəkildə dəyişir.

Bununla belə, Rett sindromlu uşaqların əksəriyyəti ilk altı ay ərzində normal böyüyür və davranır. Bundan sonra əlamətlər və simptomlar görünür.

Ən çox açıq-aşkar dəyişikliklər adətən 12 ilə 18 ay arasında, qəfil və ya həftələr və ya aylar ərzində müşahidə olunur.

İşarələr

  • Bodur böyümə.

Doğuşdan sonra beyin inkişafı yavaşlayır. Normaldan daha kiçik bir baş (mikrosefaliya) adətən körpədə Rett sindromu olduğunu göstərən ilk əlamətdir. İnsanlar yaşlandıqca bədənin digər hissələrində də böyümə gecikmələri özünü göstərir.

  • Normal hərəkətlərin və koordinasiyanın itirilməsi.

İlk əlamətlər əl nəzarətinin azalması və normal sürünmə və yerimə qabiliyyətidir. İmkanların itirilməsi tədricən baş verir. Zamanla əzələlər zəifləyir, sərtləşir, spazmodik olur, anormal mövqelər və hərəkətlər olur.

  • Ünsiyyət qabiliyyətinin itirilməsi.

Rett sindromlu uşaqlar tez-tez danışmaq, gözlərini açmaq və başqa yollarla ünsiyyət qurmaq qabiliyyətini itirməyə başlayırlar. Onlar başqa insanlara, oyuncaqlara və ətraflarına maraqlarını itirə bilərlər.

Bəzi uşaqlar nitqin qəfil itməsi kimi tez dəyişikliklər yaşayırlar. Zamanla, əksəriyyət tədricən vizual əlaqə əldə edir və şifahi olmayan ünsiyyət bacarıqlarını inkişaf etdirir.

  • Anormal əl hərəkətləri.

Rett sindromlu uşaqlar tez-tez əlləri ilə təkrarlanan və mənasız hərəkətlər edirlər, bu hərəkətlər insandan insana dəyişir.

Bəziləri əllərini bükür, sıxır, silkələyir, əl çalır, ovucları ilə vurur.

  • Qəribə göz hərəkətləri.

Rett sindromu olan uşaqlar baxmaq, göz qırpmaq, gözlərini keçmək və ya bir gözünü bağlamaq kimi qəribə göz hərəkətləri etməyə meyllidirlər.

  • Tənəffüs problemləri

Bəzi insanlar anormal sürətlə nəfəs alır (hiperventilyasiya), güclə hava və ya tüpürcək çıxarır və ya havanı udur. Bu problemlər adətən oyaq olduğunuz zaman baş verir.

Davranış

  • Həyəcan və qıcıqlanma.

Rett sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar böyüdükcə daha həyəcanlı və əsəbi olurlar. Qışqırıq dövrləri heç bir səbəb olmadan birdən başlayır və saatlarla davam edə bilər.

  • Digər anormal davranış

Bəziləri qəribə və gözlənilməz üz ifadələri, uzun sürən gülüş epizodları, əlləri yalamaq, saçları çəkmək, paltarlar göstərir.

  • İdrak zədələnməsi.

Bacarıqların itirilməsi intellektual fəaliyyətin itirilməsi ilə müşayiət olunur.

Nevroloji

  • Kramplar. Əksəriyyəti həyatının bir dönəmində qıcolmalardan əziyyət çəkir.
  • Onurğanın anormal əyriliyi (skolioz).

Skolioz çox yayılmışdır. Adətən 8-11 yaş arasında görünür və yaşla artır. Əyrilik çox ağır olarsa, cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

  • Düzensiz ürək döyüntüləri.

Bu, Rett sindromlu bir çox uşaq və böyüklər üçün həyati təhlükəsi olan bir problemdir və ani ölümə səbəb ola bilər.

  • Ağrı.

Sağlamlıq problemlərinə görə ağrı riski artır. Ancaq ünsiyyət çətinlikləri ağrı ilə əlaqəli problemləri tanımağı çətinləşdirir.

Digər simptomlar

Çox müxtəlif simptomlar görünə bilər, məsələn, incə, kövrək sümüklər, sınıqlara həssasdır; qısa qollar və adətən soyuq olan ayaqlar; çeynəmə və udma problemləri; bruksizm. Semptomlar bir uşaqdan digərinə dəyişir.

Bozukluğun mərhələləri

Rett sindromunun dörd mərhələsi var.

Mərhələ I, çağırdı vaxtından əvvəl başlanğıc, 6 ilə 18 ay arasında başlayır. Bu mərhələ tez-tez nəzərdən qaçırılır, çünki pozğunluğun simptomları çox yumşaqdır və valideynlər və həkimlər ilkin zəif inkişaf gecikməsini hiss etmirlər.

Uşaq daha az göz təması qurmağa başlayır və oyuncaqlarla daha az maraqlanır. Oturmaq və ya sürünmək kimi mühüm motor bacarıqlarında gecikmələr ola bilər.

Başın hündürlüyü azalır, lakin əlamətlər diqqəti cəlb edəcək qədər nəzərə çarpmır. Bu mərhələ adətən bir neçə ay davam edir, lakin bir ildən çox davam edə bilər.

İkinci mərhələ

Mərhələ II və ya Mərhələ sürətləndirilmiş məhv, adətən 1 ilə 4 yaş arasında başlayır və həftələr və ya aylarla davam edir. Əllərin və nitqin motor bacarıqları itirildiyi üçün sürətli və ya tədricən inkişaf edir.

Xarakterik əl hərəkətləri bu mərhələdə görünməyə başlayır və tez-tez sıxma, əl yuma, qeyri-iradi əl çalma və ya yüngül vurma kimi hərəkətlər və tez-tez əl-ağız hərəkətləri daxildir. Bəzən əllər arxaya çarpazlaşdırılır və ya toxunan hərəkətlərlə yanlara köçürülür.

Hərəkətlər uşaq oyaq olanda davam edir, lakin yuxu zamanı yox olur.