एक बच्चे में डीसीएम एक माँ के निदान के रूप में। डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी वाले रोगियों में रोग का निदान

में बचपनडाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी दुर्लभ है और एशिया और प्रशांत क्षेत्र में अधिक आम है। इस लेख में हम बीमारी के मुख्य कारणों और लक्षणों पर नज़र डालेंगे, साथ ही यह भी बात करेंगे कि बच्चों का इलाज कैसे किया जाता है।

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी के कारण

में पिछले साल काकॉक्ससैकी वायरस की भूमिका पर ध्यान दें, जिसमें बढ़े हुए टाइटर्स डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी (डीसीएम) वाले रोगियों में पाए जाते हैं। विषैले प्रभाव रोग के विकास में भूमिका निभाते हैं, चयापचयी विकारभोजन में कार्निटाइन और सेलेनियम की कमी। आनुवंशिक प्रवृत्ति और पारिवारिक इतिहास मायने रखता है।

विस्तारित कार्डियोमायोपैथी का रोगजनन

आधार उल्लंघन है संकुचनशील कार्यमायोकार्डियम, कार्डियोमायोसाइट्स की क्षति और ऊर्जा चयापचय में परिवर्तन के कारण होता है। बाएं वेंट्रिकल का इजेक्शन अंश कम हो जाता है, अवशिष्ट रक्त की मात्रा बढ़ जाती है, जिससे बाएं वेंट्रिकल, बाएं आलिंद, फिर हृदय के दाएं कक्ष और विकास की गुहा का विस्तार होता है। संक्रामक विफलतारक्त परिसंचरण रोगियों के रक्त में टी-लिम्फोसाइट्स की मात्रा में कमी, टी-सप्रेसर्स में वृद्धि, टी-हेल्पर्स में कमी और हृदय में निश्चित प्रतिरक्षा कॉम्प्लेक्स पाए जाते हैं।

रूपात्मक रूप से, व्यक्तिगत इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल और मायोफिब्रिल्स के विनाशकारी परिवर्तन और अतिवृद्धि के संकेत मायोकार्डियल कोशिकाओं में निर्धारित होते हैं। यह रोग मायोकार्डियल द्रव्यमान में वृद्धि की तुलना में गुहाओं के फैलाव से अधिक विशेषता है। मायोकार्डियल केशिकाओं, छोटे और बड़े फोकल स्केलेरोसिस और फाइब्रोसिस की संख्या में कमी आई है।

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी के लक्षण

तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण से पीड़ित होने के बाद थकान, कमजोरी और भूख न लगने की शिकायत सामने आती है। कार्डियोमेगाली या डीसी में कंजेस्टिव सर्कुलेटरी विफलता के लक्षण अक्सर संयोग से खोजे जाते हैं। पर वस्तुनिष्ठ अनुसंधानहृदय की सीमाओं का विस्तार होता है, जब श्रवण किया जाता है, तो एक सुस्त पहली ध्वनि का पता चलता है, अक्सर इसका द्विभाजन होता है, जिसे बाईं बंडल शाखा की नाकाबंदी द्वारा समझाया जाता है। तीसरा स्वर और फुफ्फुसीय धमनी पर दूसरे स्वर का मध्यम उच्चारण सुनाई देता है।

हृदय के शीर्ष के क्षेत्र में और बाईं ओर चौथे इंटरकोस्टल स्थान में, एक लंबा सिस्टोलिक बड़बड़ाहट(शोर माइट्रल अपर्याप्तता), और कभी-कभी डायस्टोलिक। बढ़ती संचार विफलता के साथ, यकृत काफी बढ़ जाता है, सूजन, जलोदर दिखाई देता है, भीड़फेफड़ों में, हाइड्रोथोरैक्स, हाइड्रोपेरिकार्डियम। थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताएँ विशेषता हैं।

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी का निदान

एक्स-रे जांच से पता चलता है कि बाएं वेंट्रिकल के कारण हृदय में तेज वृद्धि हुई है, और हृदय का दायां हिस्सा अक्सर बड़ा होता है।

ईसीजी कम तरंग वोल्टेज, इंट्रावेंट्रिकुलर चालन गड़बड़ी (बाएं बंडल शाखा ब्लॉक) दिखाता है।

इकोसीजी इसकी दीवारों की सामान्य या कम मोटाई के साथ बाएं वेंट्रिकल की गुहा में तेज वृद्धि दर्शाता है। आमतौर पर बायां आलिंद बड़ा होता है, कभी-कभी हृदय के सभी कक्ष भी बड़े हो जाते हैं। मायोकार्डियल संकुचन समारोह का उल्लंघन।

फैली हुई कार्डियोमायोपैथी का उपचार

संचार विफलता की उपस्थिति में बिस्तर पर आराम, अधिकतम पहुंच ताजी हवा. दिन में 5 बार छोटे भागों में आहार, पोटेशियम लवण, कार्निटाइन (मांस, दूध), विटामिन, मैग्नीशियम और कैल्शियम लवण से भरपूर।

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी के इलाज के लिए दवाएं

• ग्लूकोकार्टोइकोड्स के उपयोग का संकेत दिया गया है (प्रेडनिसोलोन 1 - 2 मिलीग्राम/दिन), कोर्स 2 - 3 महीने। वासोडिलेटर्स (एरिनिटिस, सस्टाक), इनहिबिटर (कैप्टोप्रिल, एनालाप्रिल, रैमिप्रिल, क्विनाप्रिल) निर्धारित हैं। उन्हें गैर-हाइपोटेंसिव खुराक में निर्धारित किया जाता है, उदाहरण के लिए, कैप्टोप्रिल - 1 - 0.5 मिलीग्राम/किग्रा/दिन। 3 खुराक में.
• पर दुर्लभ नाड़ी– कैल्शियम प्रतिपक्षी (कोरिंथर्ड)।
• संकेतों के अनुसार, एंटीरैडमिक थेरेपी निर्धारित है - कॉर्डारोन 2.5 मिलीग्राम दिन में 2 बार, छोटी खुराक में बीटा-ब्लॉकर्स।
• माइक्रोसिरिक्युलेशन में सुधार करने के लिए - सुधार के लिए झंकार ऊर्जा की कमी- कुडेसन Q10, एक महीने तक भोजन के साथ 1 बार 10 बूँदें।
• अल्प विकास शल्य चिकित्सा पद्धतियाँइलाज।

उपचार का पूर्वानुमानडाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी प्रतिकूल है, जीवन प्रत्याशा कई महीनों से लेकर 3-4 साल तक होती है। अचानक मृत्यु सिंड्रोम संभव है।

बच्चों में प्राइमरी (इडियोपैथिक) (डीसीएम) हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी की तुलना में कम आम है और इसकी विशेषता कार्डियोमेगाली और हृदय गुहाओं का "बॉल हार्ट" तक महत्वपूर्ण फैलाव है। हृदय की गुहाओं के विस्तार के साथ-साथ, निलय की दीवारों की मध्यम अतिवृद्धि अक्सर होती है, इसलिए हृदय का वजन सामान्य से 2-2.5 गुना अधिक हो जाता है, अग्न्याशय की दीवार की अतिवृद्धि प्रबल होती है। बाएं वेंट्रिकुलर फैलाव सबसे आम है और इसके 2 प्रकार हैं:
- एलवी के औसत आकार में वृद्धि और आईवीएस (अनुप्रस्थ संस्करण) के विस्थापन के साथ अनुप्रस्थ विस्तार;
- आईवीएस (अनुदैर्ध्य संस्करण) के मध्यम विस्थापन के साथ एलवी के गहरे आकार में वृद्धि।

फैलाना कार्डियोमेगालीछोटे- और बड़े-फोकल स्केलेरोसिस के साथ संयुक्त, जो हृदय के दोनों निलय और अटरिया के 2/3 क्षेत्र में निर्धारित होता है। एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व के उद्घाटन फैले हुए हैं। हृदय की गुहाओं और वाल्वों पर, रक्त के थक्के अक्सर देखे जाते हैं, जो मुख्य रूप से एलवी के शीर्ष पर बनते हैं, कम अक्सर आरवी, आरए और एलए के उपांग।

हिस्टोलॉजिकली फैली हुई कार्डियोमायोपैथी के साथ मांसपेशियों की कोशिकाएंहाइपरट्रॉफाइड नाभिक होते हैं। प्रोटीन और वसायुक्त अध:पतनकार्डियोमायोसाइट्स। डीसीएम की एक अनिवार्य विशेषता अंतरालीय और फोकल कार्डियोस्क्लेरोसिस है, जिनमें से तत्वों की अलग-अलग परिपक्वता होती है, नेक्रोसिस के क्षेत्रों में इसके विकास के चरण और कार्डियोमायोसाइट्स के बाद के लसीका, वाल्वों पर रक्त के थक्कों का गठन, स्केलेरोसिस और उनकी शिथिलता के साथ संयुक्त होता है। . माइक्रोवेसेल्स फैल जाते हैं, उनके एंडोथेलियम में सूजन और विनाश देखा जाता है, फोकल हाइपरप्लासियादीवारों के मांसपेशीय तत्व छोटी धमनियाँऔर धमनी, "मायोसाइट्स-केशिकाओं" की दूरी को बढ़ाती है, जिससे केशिकाओं की संख्या कम हो जाती है। ऊर्जा, रेडॉक्स एंजाइमों की गतिविधि में कमी और कार्डियोमायोसाइट्स के हाइड्रोलाइटिक एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि होती है। शोष, हाइपोप्लेसिया और सिकुड़ा हुआ मायोफिब्रिल और माइटोकॉन्ड्रिया का विनाश देखा जाता है।

चिकत्सीय संकेतदिल की विफलता और अतालता के लक्षणों के साथ रोग अक्सर अचानक प्रकट होते हैं। नवजात अवधि में उत्तेजक कारक बच्चे के जन्म के दौरान गंभीर श्वासावरोध हो सकते हैं, जन्म चोटसीएनएस, तीव्र श्वसन वायरल और जीवाण्विक संक्रमण. के बीच विभिन्न उल्लंघनजन्मजात डीसीएम वाले शिशुओं में हृदय ताल, नोडल पारस्परिक टैचीकार्डिया होता है, जो आमतौर पर दवा चिकित्सा के लिए प्रतिरोधी होता है।

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी का निदान.

में उच्चतम मूल्य निदानऔर दिल की क्षति की गंभीरता का आकलन ईसीजी और इकोसीजी तरीकों से किया जाता है।
इकोकार्डियोग्राम परदोनों निलय की गुहाओं के आयतन में स्पष्ट वृद्धि होती है। वेंट्रिकुलर गुहाओं का फैलाव उनकी दीवारों की मोटाई की डिग्री पर काफी हद तक प्रबल होता है, एलवी गुहा विशेष रूप से तेजी से विस्तारित होती है; वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की मध्यम अतिवृद्धि, आईवीएस के आंदोलन के आयाम में कमी, एलए में वृद्धि, एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व लीफलेट्स का विस्थापन और मायोकार्डियल कॉन्ट्रैक्टाइल फ़ंक्शन के संकेतकों में महत्वपूर्ण कमी निर्धारित की जाती है।

ईसीजी से लक्षण पता चलता है, आलिंद इज़ाफ़ा, एलवी हाइपरट्रॉफी का संकेत देता है बदलती डिग्रीऔर टी तरंग में निरर्थक परिवर्तन।
एक्स-रेकार्डियोमेगाली का निर्धारण किया जाता है, अक्सर फुफ्फुसीय परिसंचरण के जहाजों में भीड़ के लक्षण, फुफ्फुस गुहा में बहाव का पता लगाया जा सकता है।

उपचारात्मक उपाय प्राथमिक फैली हुई कार्डियोमायोपैथी के साथमुख्यतः सुधार लाने के उद्देश्य से हैं कार्यात्मक अवस्थामायोकार्डियम और हेमोडायनामिक विकारों की गंभीरता को कम करना। एक महत्वपूर्ण शर्तपर्याप्त चिकित्सा का चयन करते समय, विशेषताओं को ध्यान में रखना आवश्यक है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँसंचार विफलता.

के लिए फैली हुई कार्डियोमायोपैथी के लिए चिकित्सानवजात शिशुओं और शिशुओं में, कैप्टोप्रिल को 1.8 मिलीग्राम/किलोग्राम शरीर के वजन की एक खुराक में दिन में 3 या 4 बार लेने का सुझाव दिया जाता है। 2-3 महीनों तक कैप्टोप्रिल के उपयोग से अंत-सिस्टोलिक और अंत-डायस्टोलिक मात्रा में कमी आती है और बाएं वेंट्रिकुलर स्ट्रोक की मात्रा में थोड़ी कमी आती है।

फैली हुई कार्डियोमायोपैथी का पूर्वानुमान।

इडियोपैथिक वाले बच्चों में मृत्यु दर सबसे अधिक है फैली हुई कार्डियोमायोपैथीजन्म के बाद पहले 6 महीनों में होता है।

पूर्वानुमानित रूप से प्रतिकूल लक्षणबाएं वेंट्रिकल के अंत-डायस्टोलिक दबाव में वृद्धि और संयुक्त अलिंद और वेंट्रिकुलर अतालता की उपस्थिति है।

संयोजन के मामले में पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है निलय गुहा का फैलावकेवल वेंट्रिकुलर गुहा के पृथक फैलाव वाले रोगियों की तुलना में मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी के साथ। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि सहवर्ती प्रतिपूरक मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की उपस्थिति उच्च और लंबे समय तक प्रदान करती है कार्यक्षमताडीसीएम के रोगियों में हृदय.

शिशुओं के लिए पूर्वानुमान जन्मजात फैली हुई कार्डियोमायोपैथीपरिवर्तनशील: लगभग 45% शिशु ठीक हो जाते हैं, 25% बाएं वेंट्रिकुलर डिसफंक्शन के विकास के साथ जीवित रहते हैं, और लगभग 30% बच्चे मर जाते हैं। मृत्यु आमतौर पर जीवन के पहले 2 महीनों के दौरान होती है। अन्य आंकड़ों के अनुसार, डीसीएम के साथ नवजात शिशुओं की जीवित रहने की दर अधिक है और जीवन के पहले वर्ष के दौरान 79% है। ख़राब पूर्वानुमानऔर उच्च मृत्यु दर अवसादग्रस्त इजेक्शन अंश और/या बाएं वेंट्रिकल के अधिक गोलाकार आकार से जुड़ी है।

डायस्टोलिक मात्रा में कमीबायां वेंट्रिकल उपचार प्रक्रिया की शुरुआत का संकेत देता है। पर सकारात्मक गतिशीलताबीमारी के दौरान, बाएं वेंट्रिकल के सिकुड़ा कार्य को बहाल करने में लंबा समय लगता है, आमतौर पर लगभग 2 साल।

विवरण उपलब्ध है दुर्लभ विकृति विज्ञानदिल- दाहिने आलिंद का पृथक धमनीविस्फार फैलाव, जिसके लिए पूर्वानुमान अस्पष्ट है। इस मामले में निदान एक्स-रे पर हृदय की छाया में परिवर्तन की उपस्थिति या एट्रियल टैचीकार्डिया के परिणामस्वरूप माध्यमिक हृदय विफलता की उपस्थिति से स्थापित किया जाता है। ऐसे बच्चों में, नवजात अलिंद एक्सट्रैसिस्टोल और नोडल टैचीकार्डिया देखा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अलिंद स्पंदन हो सकता है।

हृदय रोग विशेषज्ञ

उच्च शिक्षा:

हृदय रोग विशेषज्ञ

क्यूबन राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय(KubSMU, KubSMA, KubSMI)

शिक्षा का स्तर - विशेषज्ञ

अतिरिक्त शिक्षा:

"कार्डियोलॉजी", "कार्डियोवास्कुलर प्रणाली के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग पर पाठ्यक्रम"

रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ कार्डियोलॉजी के नाम पर रखा गया। ए.एल. मायसनिकोवा

"कार्यात्मक निदान पर पाठ्यक्रम"

एनटीएसएसएसकेएच उन्हें। ए. एन. बकुलेवा

"क्लिनिकल फार्माकोलॉजी में पाठ्यक्रम"

रूसी चिकित्सा अकादमीस्नातकोत्तर शिक्षा

"आपातकालीन कार्डियोलॉजी"

जिनेवा का कैंटोनल अस्पताल, जिनेवा (स्विट्जरलैंड)

"थेरेपी कोर्स"

रोस्ज़ड्राव का रूसी राज्य चिकित्सा संस्थान

एक बच्चे में कार्डियोमायोपैथी एक हृदय रोग है जो हृदय और उसके सभी ऊतकों की संरचना के अनुचित गठन से जुड़ा होता है। उचित उपचार के बिना, विकृति गंभीर हृदय विफलता, बच्चे के विकास में देरी और जल्दी अचानक मृत्यु की ओर ले जाती है। कार्डियोमायोपैथी कई रूपों में आती है, जिनमें से कुछ धीरे-धीरे विकसित होती हैं और स्पर्शोन्मुख होती हैं।

कारण

बचपन में कार्डियोमायोपैथी अलग तरह से विकसित होती है। सभी मामलों में रोग का सटीक कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता है। पैथोलॉजी के विकास में योगदान देने वाले कारक रोगी की उम्र के आधार पर भिन्न होते हैं।

कारक जो कार्डियोमायोपैथी के विकास को भड़काते हैं शिशुओं:

• आनुवंशिकी
• दोष अंतर्गर्भाशयी विकास

स्कूली बच्चों में विकृति विज्ञान के निर्माण में निम्नलिखित भूमिका निभाते हैं:

• वंशानुगत प्रवृत्ति
• संक्रामक वायरल रोग(जैसे फ्लू)
• तनाव की स्थिति

किशोरों में कार्डियोमायोपैथी के कारण:

• आंतरिक अंगों के "विकास में देरी" के साथ तेजी से शरीर का विकास
• अत्यधिक शारीरिक और/या मानसिक-भावनात्मक तनाव

हृदय के दाहिने वेंट्रिकल में पैथोलॉजिकल परिवर्तन, एक नियम के रूप में, बिना किसी प्रभाव के "स्वयं" होते हैं बाह्य कारकया शरीर के रोग. बाएं निलय का फैलाव लगभग हमेशा जुड़ा रहता है पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएंब्रांकाई, फेफड़ों में, अंतःस्रावी व्यवधान या चयापचय विफलता के साथ।

रोग का वर्गीकरण

कार्डियोमायोपैथी में प्रारंभिक अवस्थाबच्चे के जन्म से पहले, अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बनता है। स्कूल अवधि के दौरान, विकास के लिए ट्रिगर पैथोलॉजिकल परिवर्तनहृदय की मांसपेशियों के ऊतकों में शारीरिक और भावनात्मक अधिभार हो सकता है।

रोग के निम्नलिखित रूपों को उनके विकास के तंत्र के अनुसार प्रतिष्ठित किया जाता है:

• फैलनेवाला
• हाइपरट्रॉफिक
• अतालताजनक
• प्रतिबंधक

अतालताजनक कार्डियोमायोपैथी मांसपेशियों से वसायुक्त या रेशेदार, अक्सर घातक, मायोकार्डियल ऊतक के अध: पतन की स्पष्ट प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप विकसित होती है। पैथोलॉजी दाएं वेंट्रिकल को प्रभावित करती है। यह रोग प्रकृति में आनुवंशिक है या अंतर्निहित बीमारी की जटिलता के रूप में विकसित होता है।

रेस्ट्रिक्टिव कार्डियोमायोपैथी एक ऐसी बीमारी है जिसमें मायोकार्डियल ऊतक धीरे-धीरे अपनी लोच खो देता है और कठोर हो जाता है। हृदय में रक्त का भरना कम हो जाता है और कार्डियक आउटपुट कम हो जाता है। दिल की विफलता के लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं: त्वचा का सियानोसिस, थकान, सुस्ती, पैरों की सूजन, सूजन।

रोग के विस्तारित और हाइपरट्रॉफिक रूप बहुत अधिक सामान्य हैं।

फैली हुई बाल चिकित्सा कार्डियोमायोपैथी

सबसे आम मायोकार्डियल पैथोलॉजी बच्चों में डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी (डीसीएम) है। यह रोग हृदय की दीवारों में एक स्पष्ट खिंचाव (फैलाव) के साथ-साथ उनमें कमी है सिकुड़ना. यह बीमारी गंभीर है, हालाँकि यह बिना किसी महत्वपूर्ण लक्षण के वर्षों तक विकसित हो सकती है। बीमारी का अंतिम परिणाम हृदय विफलता, विकलांगता और मृत्यु है।

वर्तमान में, हृदय रोग के विस्तारित रूप के निदान के लिए कोई विशिष्ट विधि विकसित नहीं है। पैथोलॉजी के अव्यक्त पाठ्यक्रम और धीमे विकास के कारण बच्चे में सटीक कारण और शुरुआत स्थापित करना अक्सर संभव नहीं होता है। रोग के लक्षण हृदय विफलता की डिग्री से निर्धारित होते हैं।

बच्चों में कार्डियोमायोपैथी के साथ, निम्नलिखित लक्षण संभव हैं:

• शिशुओं में वजन देर से बढ़ना
• बेहोश होने की प्रवृत्ति
• बिना किसी स्पष्ट कारण के फेफड़ों में बार-बार सूजन आना
• शारीरिक कमजोरी, उदासीनता

बच्चे की जांच करते समय ध्यान दें:

• रक्तचाप कम होना
• कमजोर नाड़ी
• सायनोसिस, पीली त्वचा
• हृदय की सीमाओं का विस्थापन
• दोहरे स्वर

बच्चों में डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी, जिसे कंजेस्टिव कार्डियोमायोपैथी कहा जाता है, के कारण रक्त के थक्के बनते हैं और फुफ्फुसीय (कम) परिसंचरण में रक्त का ठहराव होता है। यह सुविधास्पष्ट शिरापरक की एक्स-रे परीक्षा द्वारा प्रकट संवहनी नेटवर्कचित्र में।

बच्चों के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है, क्योंकि यह बीमारी लगातार बनी रहती है, घातक है और इलाज करना मुश्किल है। रूढ़िवादी चिकित्सा, अक्सर अचानक मृत्यु में समाप्त होता है। प्रभावी उपचाररोग में हृदय प्रत्यारोपण शामिल है।

कार्डियोमायोपैथी का हाइपरट्रॉफिक रूप

एक बच्चे में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी को हृदय के बाएं वेंट्रिकल की दीवार की मोटाई में वृद्धि के रूप में व्यक्त किया जाता है या इंटरवेंट्रीकुलर सेप्टमअंग की सीमाओं को बनाए रखते हुए। बीमारी के इस रूप का खतरा इसके स्पर्शोन्मुख विकास और उसके बाद अचानक बेहोशी की अभिव्यक्ति में निहित है घातक. यह इस प्रकार की बचपन की कार्डियोमायोपैथी है जो युवा एथलीटों में अचानक मृत्यु का कारण बनती है गहन प्रशिक्षणया प्रतियोगिताएं.

बच्चों में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी रोग के अन्य रूपों से इस मायने में भिन्न है कि इसमें हृदय विफलता के कोई लक्षण नहीं होते हैं। बेहोशी, सीने में दर्द और बिना कारण सांस लेने में तकलीफ से पैथोलॉजी का संदेह किया जा सकता है। हालाँकि, यह अभिव्यक्ति 7 में से केवल 1 रोगी में होती है। हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के अवरोधक और गैर-अवरोधक रूप हैं।

हृदय ताल की गड़बड़ी और बढ़े हुए निलय का निर्धारण वाद्य अध्ययन द्वारा किया जाता है:

• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईसीजी) - असामान्यता दर्शाता है हृदय दर, इस विकृति विज्ञान के लिए विशिष्ट
• इकोकार्डियोग्राफी (हृदय का अल्ट्रासाउंड) - हृदय की दीवारों की स्थिति (मोटाई) और निलय के आकार को दर्शाता है

शिशुओं में कार्डियोमायोपैथी वंशानुगत होती है और इसमें हृदय की दीवारों में मांसपेशी फाइबर का अव्यवस्थित गठन होता है, जो मांसपेशियों के हिस्से को रेशेदार टुकड़ों से बदल देता है।

इलाज

एक बच्चे में कार्डियोमायोपैथी के लिए उपचार रणनीति का चुनाव रोग के चरण और प्रकार पर निर्भर करता है। पर शीघ्र निदान दवाई से उपचारमाता-पिता के प्रयासों के साथ, यह उत्कृष्ट परिणाम दिखा सकता है - कार्डियोमायोपैथी उलट जाती है और बच्चा पूरी तरह से ठीक हो जाता है।

हृदय विफलता में बचपन के कार्डियोमायोपैथी के उपचार का उद्देश्य बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को बनाए रखना और रोग की अभिव्यक्तियों की भरपाई करना है। संचार संबंधी गड़बड़ी को कम करना और हृदय विफलता के लक्षणों को "हटाना" आवश्यक है। जटिल उपचारात्मक उपायबच्चे की व्यापक जांच के बाद व्यक्तिगत रूप से चयन किया जाता है।

बीमारी के गंभीर होने तक इसका इलाज दवा से किया जा सकता है गंभीर रूपदिल की धड़कन रुकना। के लिए आगे का इलाजबच्चे में मायोकार्डियम की सिकुड़न क्षमता निर्धारित होती है। दाता अंग की प्रतीक्षा करते समय रक्त परिसंचरण को समर्थन देने की रणनीति चुनने के लिए यह महत्वपूर्ण है।

माता-पिता क्या कर सकते हैं?

बच्चों में कार्डियोमायोपैथी के विकास से बचना असंभव है, क्योंकि पैथोलॉजी का कारण अक्सर वंशानुगत या अज्ञातहेतुक (पता नहीं चल पाने वाला) होता है। माता-पिता की भूमिका बच्चे का सावधानीपूर्वक पालन-पोषण करना है।

यदि आपको किसी बच्चे में हृदय विकार का संदेह है, तो आपको बाल रोग विशेषज्ञ या रुमेटोलॉजिस्ट से संपर्क करना चाहिए। अल्ट्रासोनोग्राफी(अल्ट्रासाउंड) हृदय की, प्रक्रिया सुलभ, दर्द रहित और अत्यंत जानकारीपूर्ण है।

यदि आपको लगता है कि आपके बच्चे में:

• होंठ और नासोलैबियल त्रिकोण समय-समय पर नीले हो जाते हैं
• कभी-कभी सांस लेने में तकलीफ होती है
• सूजन

यदि आपका बच्चा जल्दी थक जाता है, ज्यादातर समय सुस्त रहता है और पहल करने में कमी रखता है, तो डॉक्टर से सलाह लें। शायद इससे उसकी जान बच जायेगी.

प्राथमिक (अज्ञातहेतुक) डाइलेटेड कार्डियोम्योंपेथिबच्चों में (डीसीएम) हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी की तुलना में कम आम है और इसकी विशेषता कार्डियोमेगाली और हृदय गुहाओं का "बॉल हार्ट" तक महत्वपूर्ण फैलाव है। हृदय की गुहाओं के विस्तार के साथ-साथ, निलय की दीवारों की मध्यम अतिवृद्धि अक्सर होती है, इसलिए हृदय का वजन सामान्य से 2-2.5 गुना अधिक हो जाता है, अग्न्याशय की दीवार की अतिवृद्धि प्रबल होती है। बाएं वेंट्रिकुलर फैलाव सबसे आम है और इसके 2 प्रकार हैं:

एलवी के औसत आकार में वृद्धि और आईवीएस (अनुप्रस्थ संस्करण) के विस्थापन के साथ अनुप्रस्थ फैलाव;

आईवीएस (अनुदैर्ध्य संस्करण) के मध्यम विस्थापन के साथ एलवी के गहरे आकार में वृद्धि।

फैलाना कार्डियोमेगालीछोटे- और बड़े-फोकल स्केलेरोसिस के साथ संयुक्त, जो हृदय के दोनों निलय और अटरिया के 2/3 क्षेत्र में निर्धारित होता है। एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व के उद्घाटन फैले हुए हैं। हृदय की गुहाओं और वाल्वों पर, रक्त के थक्के अक्सर देखे जाते हैं, जो मुख्य रूप से एलवी के शीर्ष पर बनते हैं, कम अक्सर आरवी, आरए और एलए के उपांग।

हिस्टोलॉजिकली फैली हुई कार्डियोमायोपैथी के साथमांसपेशी कोशिकाओं में हाइपरट्रॉफाइड नाभिक होते हैं। कार्डियोमायोसाइट्स के प्रोटीन और वसायुक्त अध:पतन का पता लगाया जाता है। डीसीएम की एक अनिवार्य विशेषता अंतरालीय और फोकल कार्डियोस्क्लेरोसिस है, जिनमें से तत्वों की अलग-अलग परिपक्वता होती है, नेक्रोसिस के क्षेत्रों में इसके विकास के चरण और कार्डियोमायोसाइट्स के बाद के लसीका, वाल्वों पर रक्त के थक्कों का गठन, स्केलेरोसिस और उनकी शिथिलता के साथ संयुक्त होता है। . माइक्रोवेसल्स का विस्तार होता है, उनके एंडोथेलियम में सूजन और विनाश होता है, छोटी धमनियों और धमनियों की दीवारों के मांसपेशियों के तत्वों का फोकल हाइपरप्लासिया, "मायोसाइट्स-केशिकाओं" की दूरी में वृद्धि, और केशिकाओं की संख्या में कमी होती है। ऊर्जा, रेडॉक्स एंजाइमों की गतिविधि में कमी और कार्डियोमायोसाइट्स के हाइड्रोलाइटिक एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि होती है। शोष, हाइपोप्लेसिया और सिकुड़ा हुआ मायोफिब्रिल्स और माइटोकॉन्ड्रिया का विनाश देखा जाता है।

चिकत्सीय संकेतदिल की विफलता और अतालता के लक्षणों के साथ रोग अक्सर अचानक प्रकट होते हैं। नवजात काल में उत्तेजक कारक बच्चे के जन्म के दौरान गंभीर श्वासावरोध, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का जन्म आघात, तीव्र श्वसन वायरल और जीवाणु संक्रमण हो सकते हैं। जन्मजात डीसीएम वाले शिशुओं में विभिन्न हृदय संबंधी अतालता के बीच, नोडल पारस्परिक टैचीकार्डिया होता है, जो आमतौर पर दवा चिकित्सा के लिए प्रतिरोधी होता है।

डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी का निदान.

में उच्चतम मूल्य निदानऔर दिल की क्षति की गंभीरता का आकलन ईसीजी और इकोसीजी तरीकों से किया जाता है।

इकोकार्डियोग्राम परदोनों निलय की गुहाओं के आयतन में स्पष्ट वृद्धि होती है। वेंट्रिकुलर गुहाओं का फैलाव उनकी दीवारों की मोटाई की डिग्री पर काफी हद तक प्रबल होता है, एलवी गुहा विशेष रूप से तेजी से विस्तारित होती है; वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की मध्यम अतिवृद्धि, आईवीएस के आंदोलन के आयाम में कमी, एलए में वृद्धि, एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व लीफलेट्स का विस्थापन और मायोकार्डियल कॉन्ट्रैक्टाइल फ़ंक्शन के संकेतकों में महत्वपूर्ण कमी निर्धारित की जाती है।

ईसीजी से लक्षण पता चलता है. अटरिया के बढ़ने, अलग-अलग डिग्री के एलवी हाइपरट्रॉफी और टी तरंग में गैर-विशिष्ट परिवर्तनों का संकेत मिलता है।

एक्स-रेकार्डियोमेगाली का निर्धारण किया जाता है, अक्सर फुफ्फुसीय परिसंचरण के जहाजों में भीड़ के लक्षण, फुफ्फुस गुहा में बहाव का पता लगाया जा सकता है।

उपचारात्मक उपाय प्राथमिक फैली हुई कार्डियोमायोपैथी के साथइसका उद्देश्य मुख्य रूप से मायोकार्डियम की कार्यात्मक स्थिति में सुधार करना और हेमोडायनामिक विकारों की गंभीरता को कम करना है। पर्याप्त चिकित्सा का चयन करते समय एक महत्वपूर्ण शर्त संचार विफलता की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताओं को ध्यान में रखना है।

के लिए फैली हुई कार्डियोमायोपैथी के लिए चिकित्सानवजात शिशुओं और शिशुओं में, कैप्टोप्रिल को 1.8 मिलीग्राम/किलोग्राम शरीर के वजन की एक खुराक में दिन में 3 या 4 बार लेने का सुझाव दिया जाता है। 2-3 महीनों तक कैप्टोप्रिल के उपयोग से अंत-सिस्टोलिक और अंत-डायस्टोलिक मात्रा में कमी आती है और बाएं वेंट्रिकुलर स्ट्रोक की मात्रा में थोड़ी कमी आती है।

फैली हुई कार्डियोमायोपैथी का पूर्वानुमान।

इडियोपैथिक वाले बच्चों में मृत्यु दर सबसे अधिक है फैली हुई कार्डियोमायोपैथीजन्म के बाद पहले 6 महीनों में होता है।

पूर्वानुमानित रूप से प्रतिकूल लक्षणबाएं वेंट्रिकल के अंत-डायस्टोलिक दबाव में वृद्धि और संयुक्त अलिंद और वेंट्रिकुलर अतालता की उपस्थिति है।

संयोजन के मामले में पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है निलय गुहा का फैलावकेवल वेंट्रिकुलर गुहा के पृथक फैलाव वाले रोगियों की तुलना में मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी के साथ। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि सहवर्ती प्रतिपूरक मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की उपस्थिति डीसीएम वाले रोगियों में उच्च और लंबे समय तक चलने वाली हृदय संबंधी कार्यक्षमता प्रदान करती है।

शिशुओं के लिए पूर्वानुमान जन्मजात फैली हुई कार्डियोमायोपैथीपरिवर्तनशील: लगभग 45% शिशु ठीक हो जाते हैं, 25% बाएं वेंट्रिकुलर डिसफंक्शन के विकास के साथ जीवित रहते हैं, और लगभग 30% बच्चे मर जाते हैं। मृत्यु आमतौर पर जीवन के पहले 2 महीनों के भीतर होती है। अन्य आंकड़ों के अनुसार, डीसीएम के साथ नवजात शिशुओं की जीवित रहने की दर अधिक है और जीवन के पहले वर्ष के दौरान 79% है। खराब पूर्वानुमान और उच्च मृत्यु दर अवसादग्रस्त इजेक्शन अंश और/या बाएं वेंट्रिकल के अधिक गोलाकार आकार से जुड़ी हैं।

डायस्टोलिक मात्रा में कमीबायां वेंट्रिकल उपचार प्रक्रिया की शुरुआत का संकेत देता है। रोग की सकारात्मक गतिशीलता के साथ, बाएं वेंट्रिकल के सिकुड़ा कार्य की बहाली में लंबा समय लगता है, आमतौर पर लगभग 2 साल।

विवरण उपलब्ध है दुर्लभ हृदय रोग- दाहिने आलिंद का पृथक धमनीविस्फार फैलाव, जिसके लिए पूर्वानुमान अस्पष्ट है। इस मामले में निदान एक्स-रे पर हृदय की छाया में परिवर्तन की उपस्थिति या एट्रियल टैचीकार्डिया के परिणामस्वरूप माध्यमिक हृदय विफलता की उपस्थिति से स्थापित किया जाता है। ऐसे बच्चों में, नवजात अलिंद एक्सट्रैसिस्टोल और नोडल टैचीकार्डिया देखा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अलिंद स्पंदन हो सकता है।

बच्चों में डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी का उपचार

पिछले दस वर्षों में, बच्चों में डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी के उपचार पर नए विचार सामने आए हैं। लेकिन इससे पहले आजथेरेपी अभी भी रोगसूचक बनी हुई है। यह मुख्य रूप से प्रमुखता की रोकथाम और सुधार पर आधारित है चिकत्सीय संकेतऔर रोग की अभिव्यक्तियाँ और इसकी जटिलताएँ - जैसे क्रोनिक हृदय विफलता, कार्डियक अतालता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म।

गैर-दवा उपचार

से गैर-दवा विधियाँडॉक्टर इलाज के लिए लचीले शेड्यूल की सलाह देते हैं शारीरिक गतिविधिइसकी सीमा के साथ, जो बच्चे की कार्यात्मक स्थिति के उल्लंघन से मेल खाती है। प्रीलोड कम करना भी है बडा महत्वभोजन में तरल पदार्थ और नमक का सेवन सीमित करके।

औषध उपचार

हृदय विफलता के मुख्य तंत्र पर आधारित। डॉक्टर इस प्रकार लिखते हैं दवाएंबच्चों में फैली हुई कार्डियोमायोपैथी का उपचार, समूह के मूत्रवर्धक और वासोडिलेटर एसीई अवरोधक, उदाहरण के लिए - कैप्टोप्रिल और एनालाप्रिल।

साइनस लय वाले रोगियों में महत्वपूर्ण मायोकार्डियल फैलाव का इलाज करने के लिए कार्डियोटोनिक दवाएं - डिटॉक्सिन - भी निर्धारित की जाती हैं।

कभी-कभी एंटीरियथमिक थेरेपी का उपयोग किया जाता है, यह देखते हुए कि इन दवाओं का नकारात्मक इनोट्रोपिक प्रभाव होता है।

में हाल ही मेंबीटा-ब्लॉकर्स (न्यूनतम खुराक से शुरू) के साथ उपचार का तेजी से उपयोग किया जा रहा है।

मायोकार्डियम में मेटाबोलिक परिवर्तन के कारण डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी वाले रोगियों को ऐसी दवाओं का उपयोग करना पड़ता है जो रोगग्रस्त मायोकार्डियम के चयापचय में सुधार करती हैं, यानी माइल्ड्रोनेट, नियोटन, कार्तिनिन, साथ ही मल्टीविटामिन दवाएं।

शल्य चिकित्साहृदय विफलता वाले बच्चों में भी इसका उपयोग किया जाता है। ऐसे उपचारों में शामिल हैं:

• वाल्व पैथोलॉजी का सर्जिकल सुधार;
• कार्डियक रीसिंक्रनाइज़ेशन थेरेपी;
• यांत्रिक संचार समर्थन उपकरण;
• हृदय प्रत्यारोपण.

सबसे दिलचस्प खबर

बच्चों में कार्डियोमायोपैथी. क्लिनिक, निदान, उपचार

कार्डियोमायोपैथी का वर्गीकरण:

1) फैला हुआ (डीसीएम);

2) हाइपरट्रॉफिक (एचसीएम);

3) प्रतिबंधात्मक (आरसीएमपी);

4) अतालता दायां वेंट्रिकल (एआरवी)।

1. डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी

फैली हुई कार्डियोमायोपैथी वेंट्रिकुलर गुहा का एक तेज विस्तार है, विशेष रूप से बाईं ओर।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। किसी भी उम्र में, किसी भी लिंग में (अधिक बार पुरुषों में), हृदय विफलता के लक्षण (कुल तक), रक्तचाप में कमी, हृदय की सीमाओं का विस्तार, कार्डियोमेगाली: शीर्ष पर पहले स्वर का बहरापन, द्विभाजन , सरपट लय। श्वसन अंग: दाहिनी ओर टाइम्पेनाइटिस या सुस्ती, बाईं ओर महीन बुलबुलेदार नम किरणें।

निदान. ईसीजी-टैचीकार्डिया, अतालता, आर तरंग की उपस्थिति और ("-") टी तरंग; एफसीजी - आई टोन कमजोर, सिस्टोलिक, प्रोटोडायस्टोलिक बड़बड़ाहट; इकोसीजी - हृदय के सभी हिस्सों का फैलाव, इकोसीजी - बाएं वेंट्रिकुलर गुहा का फैलाव (एलवी ईडीपी = 56 मिमी), मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी (इजेक्शन फैक्टर 0.34), इकोसीजी - मायोकार्डियम की सममित अतिवृद्धि Tzspzh = Tmzhp = 28, मित्राल रेगुर्गितटीओन. इलाज।

2. एंजियोटेंसिन-2 रिसेप्टर ब्लॉकर्स (कोज़ान, डायोवन)।

4. β-ब्लॉकर्स (कार्वेडिओल)।

5. एंटीप्लेटलेट एजेंट, एंटीकोआगुलंट्स। द्वितीय. शल्य चिकित्सा.

2. हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी बाएं वेंट्रिकल और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम की हाइपरट्रॉफी द्वारा व्यक्त की जाती है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। लड़कों में अधिक बार पारिवारिक रूप, सांस लेने में तकलीफ, दिल में दर्द, दिल की सीमाओं का विस्तार, शीर्ष पर पहले स्वर का कमजोर होना, ऊपर दूसरे स्वर का उच्चारण होता है। फेफड़े के धमनी, उरोस्थि के बाएं किनारे के साथ परिवर्तनशील सिस्टोलिक-डायस्टोलिक बड़बड़ाहट, विकास हृदय संबंधी विफलताबाएं वेंट्रिकुलर-बेटी प्रकार के अनुसार।

निदान. ईसीजी - बाएं आलिंद और बाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि के संकेत; छेद में क्यू तरंग बदल जाती है। वी 4 . इकोसीजी - इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का मोटा होना, बाएं वेंट्रिकल की मात्रा में कमी। एक्स-रे परीक्षाअंग छाती- हृदय के आकार, विस्थापन पर निर्भर करता है मित्राल वाल्वआगे।

कार्निटाइन सीएमपी।

वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी: ईडीपी = 65 मिमी, एट्रियोमेगाली, ईएफ = 0.2, माइट्रल रेगुर्गिटेशन 2-3 डिग्री। इलाज। सर्जिकल - सेप्टल मायेक्टॉमी।

1. वाल्व प्रतिस्थापन - दो-कक्ष निरंतर उत्तेजना।

2. रूढ़िवादी:

1) शारीरिक गतिविधि की सीमा;

2) सीमित नमक और पानी वाला आहार;

3) β-ब्लॉकर्स;

4) सीए चैनल अवरोधक;

5) अन्य समूहों के अतालतारोधी;

6) एसीई अवरोधक।

कार्डिएक ग्लाइकोसाइड्स एचसीएम में वर्जित हैं।

3. प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी

प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी हाइपोडायस्टोलिया के लक्षणों और प्रणालीगत और फुफ्फुसीय परिसंचरण में ठहराव के लक्षणों की अभिव्यक्ति के साथ वेंट्रिकुलर दीवारों की विकृति में कमी के साथ जुड़ा हुआ है।

प्राथमिक मायोकार्डियल (पृथक मायोकार्डियल क्षति, डीसीएम के समान)।

एंडोमायोकार्डियल (एंडोकार्डियम का मोटा होना और मायोकार्डियम में घुसपैठ नेक्रोटिक और घुसपैठ परिवर्तन)।

1. लेफ़लर का हाइपेरोसिनोफिलिक पार्श्विका फ़ाइब्रोप्लास्टिक एंडोकार्डिटिस।

2. एंडोमायोकार्डियल फाइब्रोसिस (डेविस रोग)। चरण.

I. नेक्रोटिक।

द्वितीय. थ्रोम्बोटिक।

तृतीय. फाइब्रोटिक: ईसीजी पर - तरंगों के वोल्टेज में कमी, चालन और उत्तेजना की प्रक्रियाओं का उल्लंघन, वेंट्रिकुलर कॉम्प्लेक्स के अंतिम भाग में बदलाव।

अल्ट्रासाउंड से हृदय की गुहाओं के फैलाव और मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी का पता चलता है। एक्स-रे में हृदय या उसके भागों का बड़ा आकार दिखाई देता है।

अतालताजनक दाएं वेंट्रिकुलर कार्डियोमायोपैथी। क्लिनिक: वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल, पैरॉक्सिस्मल टैचीकार्डिया।

माइटोकॉन्ड्रियल पैथोलॉजी के कारण कार्डियोमायोपैथी। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

1) किर्न्स-सेयर सिंड्रोम;

2) मेलास सिंड्रोम;

3) मेरर्फ सिंड्रोम;

1) शिशु सोमैटोटाइप (तीसरी-पांचवीं शताब्दी);

3) शारीरिक गतिविधि के प्रति सहनशीलता में कमी;

4) दृश्य हानि (पीटोसिस), श्रवण;

5) स्ट्रोक जैसे एपिसोड;

6) आवधिक न्यूट्रोपेनिया;

7) यकृत का लगातार बढ़ना;

8) उच्च स्तरलैक्टेट और पाइरूवेट;

9) कार्बनिक अम्लों का बढ़ा हुआ उत्सर्जन;

10) रक्त में कार्निटाइन की मात्रा में कमी - एसिडोसिस।

2. हृदय :

1) हृदय चालन प्रणाली के घातक विकार, वेंट्रिकुलर अतालताछोटे बच्चों के लिए विशिष्ट;

2) एचसीएम, डीसीएम, फ़ाइब्रोएलास्टोसिस का संयोजन;

3) कम उम्र में एचसीएम का पता लगाना;

4) रोग की पारिवारिक प्रकृति;

5) बायीं छाती में ईसीजी पर विशाल टी तरंगें।

किर्न्स-सायरे सिंड्रोम. 20-30 साल की उम्र में पदार्पण। लक्षण: पूर्ण एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक के विकास के साथ सीएमपी, एचसीपीएम और डीसीएम का संभावित गठन, पीटोसिस के साथ नेत्र रोग, रेटिनोपैथी, शारीरिक और यौन विकास में देरी, पैर का वल्गस विचलन, अनुमस्तिष्क गतिभंग।

मेलास सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी-एन्सेफैलोपैथी-लैक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक-जैसे एपिसोड)। 6 से 10 साल के बीच डेब्यू. लक्षण: दौरे, सिरदर्द, उल्टी, एनोरेक्सिया, मनोभ्रंश।

एमईआरआरएफ सिंड्रोम (मायोक्लोनस मिर्गी और सेरेब्रल रोधगलन, आरआरएफ फाइबर)। पदार्पण - 3 से 63 वर्ष तक। लक्षण: मायोक्लोनस मिर्गी, गतिभंग, मनोभ्रंश (कई मस्तिष्क रोधगलन के कारण), श्रवण हानि, मांसपेशियों में कमजोरी, एचसीएम।

बार्थ सिंड्रोम. जीवन के 5-7 महीनों में पदार्पण। लक्षण: 3-5 सेंटाइल पर वजन और ऊंचाई, विकास मंदता; अंतराल अस्थि आयु 1-2 साल के लिए; कंकाल संबंधी मायोपैथी; न्यूट्रोपेनिया; एचसीएम, डीसीएम।

कार्निटाइन सीएमपी। 3-5 महीने में डेब्यू। अक्सर अचानक मौतमेटाबोलिक तनाव के कारण. लक्षण: बाएं वेंट्रिकुलर गुहा के फैलाव के साथ मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी, एंडोकार्डियल फाइब्रोएलास्टोसिस, बाएं प्रीकार्डियल लीड में ईसीजी विशाल टी तरंगें (आर से ऊपर)।

हिस्टियोसाइटिक सीएमपी (साइटोक्रोम-बी की कमी)। डेब्यू - 3 सप्ताह में - 1 वर्ष। लड़कियों में अधिक बार। इलाज के बावजूद उनकी मौत हो जाती है. लक्षण: टैचीअरिथमिया, वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन, बाएं वेंट्रिकुलर गुहा के फैलाव के साथ मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी, कार्डियक फाइब्रोएलास्टोसिस।

श्वसन एंजाइम श्रृंखला के पी-कॉम्प्लेक्स की कमी के साथ सीएमपी। डेब्यू- 9 साल बाद. लक्षण: नेत्र रोग, एन्सेफेलोमायोपैथी, गतिभंग, मायोक्लोनिक झटके, माध्यमिक कार्निटाइन की कमी, लैक्टिक एसिडोसिस, एचसीएम, डीसीएम, एसीएम।