Fokal distoniyanın müalicəsi. Fokus əzələ distoniyalarının diaqnostikası və müalicəsi

Əzələ distoniyası mərkəzi sinir sisteminə təsir edən bir sindromdur, hərəkət pozğunluqları qeyri-iradi və qeyri-müntəzəm təkrarlanan əzələ daralmaları ilə xarakterizə olunur. Bu sancılar iddialı stereotipik hərəkətlərə və ya patoloji duruşlara səbəb olur və xəstəliyin özü onu çətinləşdirir. sosial uyğunlaşma xəstələr.

Xəstəliyin nadir olması əzələ distoniyasının diaqnozu və müalicəsində çətinliklərin səbəblərindən biridir. Xəstələrdə funksional çatışmazlığın formalaşması (blefarospazm ilə korluq, spastik tortikollislə başını orta xətt vəziyyətində tuta bilməmə, yazıçı sancısı ilə yazının pozulması və s.) onların sosial adaptasiyasını çətinləşdirir və erkən əlilliyə səbəb olur.

Əzələ distonilərinin təsnifatı

By etioloji amilƏzələ distoniyasının (MD) ilkin və ikincili formaları var.
İlkin (idiopatik) demək olar ki, 90% hallarda müşahidə olunur və çox vaxt irsi olur. Hazırda dopamin reseptorlarında genetik qüsurun rolu və subkortikal qanqliyalarda neyrotransmitter mübadiləsində iştirak edən zülalların strukturunda anomaliyalar öyrənilir. Xəstəliyin heç bir morfoloji substratı tapılmadı. Neyrokimyəvi tədqiqatlardan əldə edilən məlumatlar bazal qanqliya səviyyəsində neyrodinamik qüsurun olduğunu göstərir. müxtəlif formalar MD.
Əzələ distoniyasının ikincili (simptomatik) formasına səbəb olan distonik sindromlar daxildir. üzvi zərər beyin (serebral iflic, ensefalit ilə, çox skleroz, onkopatologiya və s.) və ya irsi patologiyalar (Wilson-Konovalov xəstəliyi, Hallerwarden-Spatz xəstəliyi, Huntington xəstəliyi və s.), eləcə də dərmana bağlı distonik sindromlar (məsələn, antipsikotiklər qəbul etdikdən sonra).

Patoloji prosesin yayılmasından asılı olaraq aşağıdakılar fərqləndirilir:

  • blefarospazm, oromandibular distoniya, spazmodik tortikollis, yazıçı krampı, ambulator ayaq spazmı, kamptokarmiya, spazmodik disfoniya və disfagiya da daxil olmaqla fokal distoniya (bədənin 1 anatomik bölgəsi iştirak edir);
  • seqmental distoniya (bədənin 2 və ya daha çox bitişik sahəsi iştirak edir);
  • ümumiləşdirilmiş (bədənin 2 və ya daha çox bitişik olmayan sahəsi iştirak edir);
  • hemidistoniya (hemitype ilə əlaqəli əza və ya bütün bədən);
  • multifokal (2 və ya daha çox fokus formaları birləşdirilir).

Distonik hərəkətlər atetozdan sürətli miyoklonik sarsıntılara qədər dəyişir və bir gün və ya həftə ərzində dəyişə bilər. Tez-tez hər hansı bir fəaliyyət yerinə yetirərkən, məsələn, spastik tortikollis ilə - kompüterdə oynayarkən, velosiped sürərkən azalırlar. Bəzən belə paradoksal kineziyalar diaqnostik çətinliklərə səbəb olur.

Əzələ distoniyasının diaqnozu

Xəstəliyin bütün formaları üçün 9 vahid diaqnostik meyar var:

  • distonik duruşun olması;
  • təsirlənmiş ərazinin disfunksiyasının dissosiasiyası (məsələn, yazıçının krampı ilə xəstə qələmlə yaza bilməz, ancaq əli ilə lövhədə sərbəst yazır);
  • klinik təzahürlərin bədən mövqeyindən və fiziki fəaliyyətdən asılılığı (ayaqda və gəzinti zamanı ağırlaşır);
  • klinik təzahürlərin emosional vəziyyətdən asılılığı;
  • distoniyanın şiddətini azalda bilən düzəldici jestlərin istifadəsi (məsələn, spazmodik tortikollisli xəstələr bəzən əli ilə çənəyə yüngülcə toxunaraq başın məcburi fırlanmasının qarşısını alır);
  • lokomotor stereotipin dəyişməsi nəticəsində yaranan paradoksal kineziya (məsələn, disfoniyası olan bir xəstə mahnı oxuya bilər);
  • remissiya;
  • funksional pozğunluqların ters çevrilməsi (məsələn, spastik tortikollis ilə başın məcburi fırlanma istiqaməti dəyişə bilər);
  • fokus formalarının birləşməsi və onların birindən digərinə keçidi.

Distoni olan bütün uşaqlar və ümumiləşdirilmiş forması olan böyüklər üçün hərtərəfli müayinə lazımdır.
Stabil fokal distoniya nevroloqun dinamik müşahidəsini, həmçinin ilkin diaqnoz zamanı yüksək ixtisaslı mütəxəssislə məsləhətləşməni tələb edir.

Hərəkət pozğunluqlarının müalicəsi

Fokus formaları olan xəstələrin müalicəsini 3 mərhələyə bölmək olar.

1-ci mərhələ. Xəstələrin müəyyən edilməsi, dərman müalicəsinin təyin edilməsi (xəstəliyin formasından asılı olaraq, müşayiət olunan patologiyanı nəzərə alaraq tövsiyə olunur). Mərhələnin müddəti 9-12 aydır.

Ən çox görülən forma - spastik tortikollis üçün tez-tez aşağıdakılar təyin olunur:

  • benzodiazepinlər (klonazepam, diazepeks, fenazepam); Seçim dərmanı klonazepamdır (2 mq tablet). Müalicə aşağı dozalarla başlayır, tədricən onları artırır;
  • antikolinerjiklər (siklodol, parkopan, akineton) klonik formalar üçün və klonazepamın təsirini artırmaq üçün istifadə olunur;
  • β-blokerlər (anaprilin, metoprolol) klonik komponenti azaldır;
  • neyroleptiklər (ORAP, Sonapax, Eglonil, yox inkişafına səbəb olur nöroleptik diskineziyalar və parkinsonizm) klonik formalar və digər dərmanların aşağı effektivliyi üçün istifadə olunur; kiçik dozalarda reserpin ilə kombinasiyada gecikmiş diskineziyanın inkişafının qarşısını alır uzunmüddətli istifadə neyroleptiklər;
  • əzələ gevşeticilər (baclofen, sirdalud, mylocalm) tonik komponenti azaldır;
  • DOPA tərkibli dərmanlar (Nakom, Madopar) ailə tarixi ilə L-DOPA-dan asılı formalarda əzələ gərginliyini azaldır;
  • dopamin reseptor agonistləri (bromokriptin, mirapex, ropinirol) digər dərman qrupları təsirsiz olduqda, MD-nin istənilən forması üçün istifadə edilə bilər;
  • antikonvulsanlar (finlepsin, depakin, orfiril, karbamazepin) patoloji əzələ gərginliyinin şiddətini azaldır.

Patoloji əzələ gərginliyindən yaranan vertebrogenik ağırlaşmaların şiddətini azaltmaq, həmçinin ağrıları azaltmaq üçün orta terapevtik dozalarda qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanlar (ibuprofen, diklofenak, meloksikam) istifadə olunur.

Blefarospazm varlığında, klonazepamın ən təsirli birləşməsidir atipik antipsikotiklər(eglonil, sonapax) və blefarospazm oromandibular distoni ilə birləşdirildikdə - baklofen.

Ağrı və əzələ-tonik sindromların aradan qaldırılmasında fizioterapiyanın rolu böyükdür. Buraya maqnit, lazer və akupunktur terapiyası daxildir; maqnezium sulfat, natrium hidroksibutirat ilə elektroforez; parafin, ozokerit tətbiqləri; Məşq terapiyası spazmodik tortikollisli xəstələr üçün vacibdir.

2-ci mərhələ. Görülən tədbirlər uğursuz olarsa və botulinum toksininin yerli enjeksiyonlarını ehtiva edərsə təyin edilir. IN nevroloji təcrübə narkotik 1980-ci illərin sonlarından istifadə edilmişdir. Botulinum toksini əzələdaxili və ya dərialtı yeridilməsi zamanı əzələlərin kimyəvi denervasiyasına səbəb olan güclü sinir zəhəridir, əzələyə lokal olaraq yeridildikdə isə qismən parezi əmələ gətirir, lakin onun könüllü yığılma qabiliyyətini pozmur.

Botulinum toksini ən təsirli olur patoloji proses kiçik əzələ qrupu, təsirsiz - yazıçı krampı üçün, təsirsiz - ümumiləşdirilmiş əzələ distoniyası üçün. Metod əzələ distoniyasının fokus formalarının (spazmodik tortikollis, blefarospazm), həmçinin üz hemispazmının müalicəsində seçilən terapiyadır.

Dərman inyeksiyaları tibbi göstərişlər, xəstəliyin ağır formaları və təsirsizliyi olduqda təyin edilir. dərman müalicəsi bir il ərzində. Botulinum toksinini tətbiq etməzdən əvvəl distonik spazmda ən fəal iştirak edən əzələlər yoxlama, palpasiya və ya EMQ istifadə edərkən müəyyən edilir.

Botulinum toksininin tətbiqinə mütləq əks göstərişlər hamiləlik, ana südü ilə qidalanma, bəzi nevroloji xəstəliklərdir (miasteniya gravis, Lambert-Eaton sindromu, lateral). amyotrofik skleroz), ağır somatik patologiya dekompensasiya mərhələsində;

nisbi əks göstərişlər - kəskin yoluxucu xəstəliklər, iltihabi proseslər aminoqlikozid qrupundan antibiotiklərin qəbulu üçün nəzərdə tutulmuş yerlərdə.

Enjeksiyondan sonra risk azdır mənfi reaksiyalar, üstəlik, onlar keçici xarakter daşıyır (iynənin vurulduğu yerdə ağrı, hematomlar, parezlər müşahidə oluna bilər, dərman boyun nahiyəsinə yeridildikdə - disfagiya və dizartriya, blefarospazmı müalicə edərkən - ptozis). Sistem yan təsirlər məsələn, enjeksiyon yerindən uzaqda əzələ zəifliyi olduqca nadirdir.
Bu üsul digərləri ilə müsbət müqayisə olunur - dərman və qeyri-dərman: klinik effekt 85-90% hallarda əldə edilir və 2-3 ay davam edir (gələcəkdə daha az ifadə olunan residivlərlə daha uzun remissiyalar da qeyd olunur). Bir qayda olaraq, xəstələrə botulinum toksininin təkrar vurulması lazımdır: spastik tortikollis üçün - ildə 2 iynə, blefarospazm üçün - 3-4.

3-cü mərhələ. Botulinum toksin dərmanının təsirinin zəifləməsi dövrü. Təsiri uzatmaq üçün istifadə olunur dərman müalicəsi Mərhələ 1 - fizioterapevtik müalicə və dozaların fərdi seçimi ilə dərmanlar.

Cərrahiyyə Distoniyanın formasından asılı olaraq əzələ, sinir, radikulyar və ya beyin səviyyələrində istifadə olunur. Bununla belə, terapevtik təsir tez-tez keçici olur və ya təhlükəli və ya uyğun olmayan funksional pozğunluqlarla (nitq, parez, onurğa seqmentlərinin qeyri-sabitliyi) ilə əlaqələndirilir. Buna görə də in son illər Kimə cərrahi üsullar getdikcə daha az qaçırlar.

Fokus əzələ distoniyalarının müasir diaqnostikası və düzgün seçilmiş müalicə taktikası müvəqqəti əlillik müddətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər, əlilliyi olan insanların sayını və nevroloji xəstəxanalara yerləşdirilmələrin sayını azalda bilər. ictimai fəaliyyət və xəstələrin həyat keyfiyyəti.

Medvestnik.by-nin materialları əsasında

Boyun və əzaların əzələlərini əhatə edən distoni bəzən miyoklonusu və ya titrəyən hiperkinezləri təqlid edir.

Distoniyalar təsnif edilir:

  • etiologiyaya görə;
  • başlanğıc yaşına görə;
  • lokalizasiya ilə.

Bir çox müəllif bu hərəkət pozğunluğunu distoniyanın bir variantı hesab edərək, atetoz terminini lazımsız hesab edir. Athetosis qeyri-iradi qurd kimi davamlı yavaş hərəkətdir. Bu pozğunluq ən çox səbəb olur perinatal ensefalopatiya və ya deafferentasiya. Praqmatik səbəblərə görə, "atetozu" daha ətraflı nəzərdən keçirməyəcəyik, çünki atetozun differensial diaqnostikası və müalicəsi distoniya ilə eyni prinsiplərə əsasən aparılır.

Distoniya nizamsız yavaş əzələ daralmalarının olması ilə xarakterizə olunur. Distoniya ibtidai və ikincil, həmçinin ümumiləşdirilmiş, fokus və seqmental bölünür. Distoniyanın ümumiləşdirilmiş formalarının müalicəsində tez-tez antikolinerjiklər, əzələ gevşeticilər və benzodiazepinlər qruplarından olan dərmanlar birlikdə istifadə olunur. Botulinum toksin preparatları tez-tez distoniyanın fokus və seqmental formalarını müalicə etmək üçün istifadə olunur; ağır generalizə olunmuş formalarda, eləcə də terapiyaya davamlılıq hallarında cərrahi müalicə ilə yaxşılaşma əldə edilə bilər.

Distoniyalar ibtidai (idiopatik) və neyrodegenerativ xəstəlikdən sonra ikincili, mərkəzi sinir sisteminin metabolik zədələnməsi (məsələn, Wilson xəstəliyi, pantotenat kinaz ilə əlaqəli neyrodegenerasiya, müxtəlif lipid saxlama xəstəlikləri, dağınıq skleroz, insult, beyin hipoksiyası) və ya bölünür. dərmanların istifadəsi (daha tez-tez total fenotiazin dərmanları, tioksanten törəmələri, butirofenonlar və antiemetiklər).

Ümumiləşdirilmiş distoniya. Distoniyanın bu nadir forması mütərəqqi xarakter daşıyır və sabit, tez-tez qəribə duruşların formalaşması ilə xarakterizə olunur. Asimptomatik bacı-qardaşlarda xəstəliyin silinmiş forması tez-tez aşkar edilir. Çox vaxt distoniyanın bu formasının inkişafı DYT1 genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir (DYT1 distoni).

Bir qayda olaraq, xəstəliyin simptomları uşaqlıqda gəzinti zamanı ayağın tucking və patoloji uyğunlaşması ilə görünür. Distonik təzahürlər ya gövdə və ya ayaqda, ya da bütün bədəndə təcrid olunmuş şəkildə müşahidə edilə bilər. Ən ağır formalarda xəstələr iddialı patoloji duruşlar inkişaf etdirə bilər ki, bu da xəstələri zəncirləməyə məcbur edir. əlil arabası. Xəstəlik yetkinlik yaşına çatdıqda, xəstəliyin simptomları ən çox üz əzələlərində və ya əllərdə görünür. Kəşfiyyat, bir qayda olaraq, toxunulmaz olaraq qalır.

Fokal distoniya. Distoniyanın bu formaları ilə Klinik əlamətlər xəstəliklər bədənin hər hansı bir yerində müşahidə olunur. IN tipik hallar Bu formalar 30-40 yaşlı insanlara, daha çox qadınlara təsir göstərir. Başlanğıcda əzələ spazmları fasilələrlə, spontan ola bilər və ya emosional stress zamanı baş verə bilər. Onlar həmçinin bədənin təsirlənmiş hissəsində müəyyən hərəkətlərlə tetiklenebilir və istirahətlə yox olurlar. Günlər, həftələr və uzun illər ərzində əzələ gərginliyinin şiddəti arta bilər: spazmlar bədənin təsirlənməmiş hissələrində hərəkətlərlə təhrik edilə bilər və hətta istirahətdə də davam edə bilər. Nəhayət, bu, bədənin təsirlənmiş hissəsinin patoloji, tez-tez ağrılı bir duruşda sabitləşməsinə səbəb olur. Birbaşa klinik təzahürlər iştirak edən əzələlərdən asılı olaraq dəyişir.

Peşə distoniyası, müəyyən iş hərəkətlərinin yerinə yetirilməsi ilə təhrik edilən fokus məsafələrinin bir variantıdır.

Spazmodik disfoniya qırtlaq əzələlərinin patoloji qeyri-ixtiyari daralması nəticəsində gərgin, boğuq və ya xırıltılı səslə xarakterizə olunur.

Spazmodik tortikollis davamlı dönmə və baş və boyun əyilməsi ilə müşayiət olunan gərginlik hissi ilə başlayır. Səbəb çox vaxt aydın deyil, lakin bəzi hallarda genetik faktorlar ola bilər. Aktiv erkən mərhələlərşiddətli hərəkətlər özbaşına yatırıla bilər. Xəstələr əzələ spazmının qarşısını almaq üçün sensor və ya toxunma düzəldici jestlərdən istifadə edə bilərlər, məsələn, distoniyanın əks tərəfində üzə toxunmaq. Servikal distoniyaya dopamin reseptorlarını bloklayan dərmanların (haloperidol) istifadəsi də səbəb ola bilər.

Seqmental distoniya. Distoniyanın bu forması ilə 2 və ya daha çox bitişik bədən seqmenti təsirlənir.

Meige sindromu (oromandibular distoniya ilə blefarospazm) məcburi qırpma, çeynəmə hərəkətlərini əhatə edir. alt çənə və qaşqabaqlı və bir qayda olaraq, orta yaşda inkişaf edir. Bu, gecikmiş diskineziyanın bukkolingual-üz hərəkətlərini təqlid edə bilər.

Distoniyanın səbəbləri

Distoni olan xəstələrin yalnız 20% -ində onun səbəbi müəyyən edilə bilər. Bu hallarda, ikincil distoniya haqqında danışmaq olar. İkinci dərəcəli distoni bazal ganglionlarda struktur dəyişiklikləri, metabolik pozğunluqlar (məsələn, hepatolentikulyar degenerasiya ilə) səbəbindən inkişaf edə bilər.

Aşağıdakı distoniya növləri fərqlənir:

  • Birincili (idiopatik) distoniya. İndi ilkin distoniyanın inkişafında genetik faktorların həlledici rol oynadığına inanılır. Xəstələrin bir çox qohumlarında distoniya əlamətlərini yalnız məqsədyönlü müayinə ilə müəyyən etmək mümkündür. At tipik forma ilə başlayan ilkin distoniya uşaqlıq və əvvəlcə onlardan birini əhatə edir alt əzalar, xromosom 9-un (DYT1) qısa qolunda ATP ilə bağlı zülal kodlayan qüsurlu gen müəyyən edilib.

Birincil olanlara həmçinin paroksismal distoniya daxildir, bəziləri epilepiforma yaxın pozğunluqlar hesab olunur (çünki onlar antiepileptik dərmanlarla müalicəyə yaxşı cavab verirlər) və aydın gündəlik dalğalanmalarla və uşaqlıqda başlayan distoniya.

Seqava sindromlu bəzi uşaqlara səhvən serebral iflic diaqnozu qoyulur, baxmayaraq ki, L-DOPA preparatlarından istifadə zamanı xəstəliyin əlamətləri görünməz olur!

  • Ümumiləşdirilmiş distoniya. Xəstələrin 3% -dən az hissəsi distoniyanın bu formasından əziyyət çəkir. Ən çox yayılmış distoniya müşahidə olunur yeniyetməlik, bu hallarda terapevtik tədbirlərin vaxtında həyata keçirilməsi, ekstremitələrin və ya skolyozun sabit patoloji uyğunlaşması kimi ikincil ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün xüsusilə vacibdir.
  • Fokal distoniya:
    • Blefarospazm. Bu xəstəlik görmə orqanı qorunarkən funksional korluğa səbəb ola bilər. Gözü könüllü və ya əmrlə açmaq qabiliyyətinin pozulduğu və “gözün açılmasının apraksiiyası” adlanan xəstəliyin bir forması. Müayinə zamanı, bu vəziyyətdə, alında qıvrımların meydana gəlməsi ilə frontal əzələnin daralması aşkar edilir. Bu forma botulinum toksininin periorbital enjeksiyonları ilə müalicə etmək ən çətindir.
    • Oromandibular distoniya. Perioral tipli oromandibular distoniya (üz və dodaqların səthi əzələlərini təsir edir), ağzı bağlayan əzələlərin spazmı (distonik trismus) və ağzı açan distoniya var.
    • Meige sindromu.
    • Servikal distoniya.
    • Spazmodik disfoniya I. Qırtlaq əzələlərinin hiperaktivliyi. Disfoniyanın iki növü var: adduktor tipli spazmodik disfoniya (səs qıvrımlarını bağlayan əzələlərin iştirakı ilə), xəstələrin "boğulmuş" səslə, sanki bir şey boğazlarını sıxır və boğurmuş kimi danışması və qaçırıcı tip ( pıçıltılı nitqin müşahidə olunduğu vokal qıvrımları açan əzələlərə təsir göstərir. Bəzi hallarda simptomlar o qədər şiddətlidir ki, ətrafdakılar artıq xəstənin nitqini başa düşmürlər.
    • Əzalarda distoniyaən tez-tez əzələ qruplarının spazmları ilə xarakterizə olunur, hərəkətlərlə təhrik edilir, bəzən ciddi şəkildə müəyyən edilir (məsələn, yazıçının krampı). Musiqiçilər, katiblər və idmançılar (məsələn, qolfçular) oxşar simptomlarla qarşılaşa bilərlər. Daha az rast gəlinən isə ayaq distoniyasıdır. Qaçış zamanı 1 barmağın zədələnməsinə səbəb ola bilər. Distoniyadan spontan remissiyalar çox nadirdir. Qısamüddətli remissiyalar daha tez-tez spastik tortikollis ilə müşahidə olunur (xəstələrin 10% -ində).

Distoniyanın differensial diaqnozu

Distonik sindromların differensial diaqnostikası digər hərəkət pozğunluqları, o cümlədən tiklər, miyokloniya, tremor və spastisite ilə aparılır. Distoniyanın simptomatik təbiətinə dair əlamətlər olduqda və yeniyetməlik dövründə debüt edən zaman ən hərtərəfli diferensial diaqnoz lazımdır. Hepatolentikulyar degenerasiyanın aşkarlanması xüsusilə vacibdir.

Distoniyanın müalicəsi

  • Ümumi distoniya üçün - antikolinerjiklər, əzələ gevşeticilər və ya onların birləşməsi.
  • Fokal distoniya üçün - botulinum toksini.

Müalicə çox vaxt nəticə vermir. Ümumiləşdirilmiş distoniya üçün, bir qayda olaraq, antikolinerjik blokerlər istifadə olunur yüksək dozalar ah, tez-tez əzələ gevşetici (adətən baklofen), benzodiazepin dərmanı (məsələn, klonazepam) və ya hər ikisi ilə birləşdirilir. Ümumiləşdirilmiş distoniyanın ağır formalarında və ya terapiyaya davamlılıq halında, globus pallidusun daxili seqmentini stimullaşdırmaq üçün elektrodların implantasiyası üçün cərrahi müdaxilə edilə bilər.

Fokus və seqmental yarpaqlanma, eləcə də bədənin hər hansı bir xüsusi hissəsinin hiperkinezinin üstünlük təşkil etdiyi ümumiləşdirilmiş distoniya üçün müalicədə təcrübəli mütəxəssis tərəfindən təsirlənmiş əzələlərə A tipli təmizlənmiş botulinum toksininin yeridilməsinə üstünlük verilir. patoloji sinir sisteminə təsir etmədən əzələ daralmalarını zəiflədir.impuls. Onun dozaları əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər. Həm də hər 3-6 aydan bir təkrar tətbiq etmək lazımdır.

Botulinum toksin A-nın yerli tətbiqi ilə seçici müvəqqəti denervasiya- seçim terapiyası:

  • blefarospazm;
  • servikal distoniya;
  • adduktor tipli spastik disfoniya;
  • ağızı bağlayan əzələlərin spazmı ilə müşayiət olunan oromandibular distoniya (yerləşdirmə texnikasını yaxşı bilmək, həmçinin yerli anatomiya və farmakologiyanı bilməklə) dozaj formaları botulinum toksini).

Artan əzələ tonusu ilə müşayiət olunan digər fokal distoniyalar və hərəkət pozğunluqları da botulinum toksin preparatları ilə müalicə üçün göstəricilərdir.

Botulinum toksini Dysport və Botox şəklində mövcuddur. Dərmanların dozası vahidlərlə ölçülür bioloji fəaliyyət. Hər iki dərmanın doza vahidləri eyni deyil! Bir əzələyə enjekte edilir (məsələn, boyun əzələləri) və ya göz qapaqlarının dərisi altında toksin əzələ zəifliyinə və sinirlərdən gələn impulslara qarşı həssaslığa səbəb olur. Dərmanların təsir müddəti fərqli ola bilər və orta hesabla üç aydır. İdarə edildikdən sonra, distoniyanın növündən asılı olaraq, dərhal və ya bir neçə gündən sonra baş verir. Servikal distoniya (tortikollis) üçün maksimum effekt 20 gündən sonra inkişaf edə bilər, lakin orta hesabla 10 gündən sonra görünür. Spazmodik disfoniya ilə, əksinə, 24 saat ərzində nəzərəçarpacaq bir yaxşılaşma baş verir. İlk inyeksiya zamanı adətən minimal dozanın tətbiqi ilə əlaqədar olaraq, ilkin mərhələdə təsir qeyri-kafi ola bilər.

Blefarospazm ilə bir çox xəstə simptomların müvəqqəti, lakin tam aradan qaldırılmasına nail olur (90% əhəmiyyətli yaxşılaşma göstərir). Servikal distoniya ilə xəstələrin 80% -də başın patoloji vəziyyəti aradan qaldırılır və başın vəziyyətinə nəzarət yaxşılaşdırılır. Bundan əlavə, bir çox xəstə azalma qeyd edir ağrılı hisslər spastik əzələ daralması ilə əlaqələndirilir.

Adduktor tipli spastik disfoniya üçün iynələr dəri vasitəsilə (EMQ nəzarəti altında) və ya ağız boşluğundan nəzarət edən əzələlər qrupuna aparılır. vokal qıvrımlar və aritenoid qığırdaq (tiroid-aritenoid əzələ kompleksi). Xəstələrin təxminən 80% -i inyeksiyadan sonra normal və ya demək olar ki, normal danışa bilir. Təsiri təxminən 3 ay davam edir. Təkrar tətbiq edildikdən sonra təsirin zəifləməsi halları təsvir edilməmişdir. 40-dan çox iynə vurulmuş xəstələrin müşahidələri dərc olunub.

Botulinum toksininin yan təsirləri. Botulinum toksin preparatlarının istifadəsi zamanı müşahidə olunan əlavə təsirlər adətən qısamüddətli olur və ya hədəf əzələnin çox boşalması və ya ona bitişik əzələlərin zəifliyi ilə izah olunur.

  • Blefarospazm: göz qapağının şişməsi, ptoz, quru gözlər (istifadə olunmalıdır) göz damcıları), lakrimasiya, laqoftalmos və ektropion, keratit, ikiqat görmə, qanaxma və entropion kimi digər nadir yan təsirlər.
  • Servikal distoniya.
  • Spazmodik disfoniya: ilk altı həftə ərzində pıçıltılı nitq və hiperventilyasiya. IN nadir hallarda Yutma problemləri ola bilər.
  • Yazıçı krampı: bəzən əl funksiyasının inyeksiyadan əvvəl olduğundan müvəqqəti olaraq daha çox olmasına səbəb olan əzələ zəifliyi.
  • Musiqiçinin spazmını botulinum toksini ilə müalicə etmək çətindir. Enjeksiyon üçün əzələ seçmək və dozanı seçmək çox təcrübə tələb edir.

Botulinum toksininə qarşı neytrallaşdırıcı antikorlar. Uşaqlıq boynu distoniyası və yüksək dozada botulinum toksininin istifadəsini tələb edən digər xəstəliklər zamanı toksinə neytrallaşdırıcı anticisimlərin əmələ gəlməsi xəstələrin 1-10%-də baş verir. Tipik olaraq, belə xəstələrdə ilk inyeksiyalardan sonra kifayət qədər təsir müşahidə olunur və sonra növbəti inyeksiyadan sonra dərman gözlənilmədən adi təsir göstərmir (ikinci dərəcəli müqavimət). Enjeksiyonların edildiyi əzələlərin atrofiyası baş vermir.

Risk faktorlarına inyeksiya və qadın cinsi arasında qısa fasilələr daxildir.

Terapiyaya davamlılıq halında, xəstənin şişirdilmiş gözləntiləri, yanlış inyeksiya texnikası, çox kiçik bir doza, verilmiş dərman nümunəsinin aşağı aktivliyi və s. kimi amilləri nəzərə almaq lazımdır.

Dərman terapiyası

Seqava sindromu L-DOPA dərmanlarına həssas olan distoniyanın yeganə növüdür. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün periferik dekarboksilaza inhibitoru olan L-DOPA preparatları istifadə olunur. Sınaq müalicəsi L-DOPA ilə 8 həftə. distoniyadan əziyyət çəkən bütün uşaqlar və yeniyetmələr üçün göstərilir. İstənilən yaşda Seqava sindromunun simptomatik forması baş verə bilər ki, bu zaman L-DOPA preparatlarının daha az əhəmiyyətli olmasına baxmayaraq müsbət təsiri də müşahidə oluna bilər. Botulinum toksin preparatları ilə müalicəsi çətin olan ümumiləşdirilmiş, multifokal və ya ağır fokal distoniyalar üçün (məsələn, çeynəmə əzələlərinin distoni, eksenel distoniya, tortipelvis) klinik vəziyyət(həyat keyfiyyətinin subyektiv və obyektiv pisləşməsi, ikincil dayaq-hərəkət sistemində dəyişikliklər, CPK səviyyələrinin artması) müxtəlif dərmanlar. Aşağıda distoniya üçün təsirli ola biləcək bir siyahı var, lakin bunların hamısının yan təsirləri var.

Fərdi doza seçimi çox səbir tələb edir. Əvvəlcə monoterapiya tövsiyə olunur, daha sonra dərmanların kombinasiyasından istifadə etmək mümkündür:

  • antikolinerjiklər: həftədə 1-2 mq doza artımı ilə biperiden (akineton). tolerantlıq həddinə çatana qədər. Müalicəyə başlamazdan əvvəl yüksək dozada antikolinerjik dərmanlar təyin edərkən onların vəziyyətini izləmək üçün bilişsel funksiyaların psixometrik qiymətləndirilməsi lazımdır.
  • simpatolitiklər: mərkəzi sinir sistemində dopaminerjik və noradrenergik ötürülməni pozan tetrabenazin. Yan təsirləri: yorğunluq, başgicəllənmə, dərmana bağlı parkinsonizm, depressiya, kəskin akatiziya.
  • biperidenin (akineton) antipsikotik pimozid (orap) ilə birləşməsi. (tetrabenazinin eyni vaxtda tətbiqi də mümkündür). Müalicə müntəzəm EKQ monitorinqi (QT intervalının qiymətləndirilməsi) ilə həyata keçirilir. Yeniyetmə xəstələrdə triheksifenidil və baklofen (Lioresal) kombinasiyası da mümkündür. Bu dərmanlar əzələ gevşetici maddələrin istifadəsini və ventilyatora qoşulmağı tələb edə bilən distonik vəziyyət üçün seçilən dərmanlardır.
  • Distonik sindromlar üçün nöroleptiklər çox nadir hallarda istifadə olunur böyük ehtiyatla, bu, idiopatik distoniyaya qoşulan gecikmiş diskineziyanın riski ilə əlaqələndirilir. Nöroleptiklər distoniya üçün əsas müalicə kimi xidmət edə bilməz!
  • İmplantasiya edilmiş nasosdan istifadə etməklə baklofenin endolumbar administrasiyası (hazırda eksperimental hesab olunur) ekstremitələrdə ağır ox distoniyası və ya distonik sindromlar üçün istifadə edilə bilər. (Texnika spastisite ilə eynidir, lakin distoniyanı müalicə etmək üçün daha yüksək dozalar tələb olunur; bir çox pasiyentlər bu üsul müalicə.)
  • Benzodiazepinlər (məsələn, diazepam) tez-tez qeyri-spesifik sedasyonla əlaqəli keçici təsirlərə malikdir.

Cərrahiyyə

  • Periferik sinir sistemi səviyyəsində: boyun distoniyası üçün - Bertranda görə selektiv denervasiya, blefarospazm üçün - üzün selektiv denervasiyası və miektomiya (bu əməliyyatdan sonra residivlər tez-tez müşahidə olunur). Dünyada bu cür müdaxilələrin həyata keçirilməsində böyük təcrübəyə malik olan az sayda cərrah var.
  • Mərkəzi sinir sistemi səviyyəsində: ventrolateral talamotomiya yalnız bir neçəsində həyata keçirilir tibb mərkəzləri və ağır hemidistoniya üçün göstərilir - bütün cəhdlərdən sonra dərman müalicəsi və cərrahi müdaxilələr periferik sinir sistemi səviyyəsində təsirsiz idi.

Qeyri-dərman müalicəsi

  • Əzələ kontrakturasının qarşısını almaq üçün terapevtik məşqlər.
  • Psixoterapiya: distoniya üçün müxtəlif psixoterapiya üsullarından istifadə olunur (psixoanaliz, davranış terapiyası,). Onlar distoniyanın müalicəsində seçim vasitəsi deyillər, lakin xroniki stiqmatizasiya xəstəliyin olması ilə bağlı ağır nevrotik pozğunluqların qarşısını almaq və psixoloji problemləri aradan qaldırmaq üçün strategiyalar hazırlamaq üçün lazımdır.

Distoniyalar davamlı əzələ daralmalarının bükülmə və təkrarlanan və anormal hərəkətlərə səbəb olduğu hərəkət pozğunluqlarıdır. Məcburi və bəzən ağrılı hərəkətlər əzalarda, boyunda, üzdə, başda bir əzələ və ya bir qrup əzələni əhatə edə bilər. Bir qayda olaraq, əzələ distoniyası olan xəstələrdə zəka əziyyət çəkmir və psixi problem yoxdur.

Distoniyanın simptomları

Əzələ distoni ola bilər müxtəlif hissələr orqanlar. Erkən simptomlar bir neçə sətir yazdıqdan sonra əl yazısının pisləşməsi, ayaq krampları və ya ayaq əzələlərində sərtlik ola bilər, gözlənilmədən baş verə bilər və ya bir müddət qaçdıqdan və ya getdikdən sonra baş verə bilər. Boynun qeyri-iradi bükülməsi, xüsusən də gərginlik və ya stressdən sonra mümkündür. Bəzən gözlərin qeyri-iradi sürətlə yanıb-sönməsi baş verir ki, bu da funksional korluğa səbəb ola bilər. Digər mümkün simptomlar titrəmə və danışma pozğunluqlarıdır. İlkin simptomlar çox yüngül ola bilər və yalnız uzunmüddətli gərginlik, stress və ya yorğunluqdan sonra nəzərə çarpa bilər. Zamanla, simptomlar daha aydın və davamlı ola bilər, lakin bəzən irəliləməyə bilər.

Bəzi xəstələrdə distoniya simptomları uşaqlıqda, 5 ilə 16 yaş arasında, ən çox ətraflarda (ayaq və ya qol) görünür. Ümumiləşdirilmiş distoniyada distonik hərəkətlər sürətlə inkişaf edə bilər və bütün əzaları və gövdəyi əhatə edə bilər, lakin yetkinlik dövründən sonra inkişaf sürəti adətən nəzərəçarpacaq dərəcədə yavaşlayır.

Digər xəstələrdə simptomlar gec yeniyetməlik və ya erkən yetkinlik dövründə başlayır. Belə hallarda distoniya tez-tez başlayır yuxarı hissələr bədən və simptomlar yavaş irəliləyir. Yetkinlik dövründə başlayan distoniya ən çox fokus və ya seqmental distoniya olaraq qalır.

Distoniyanın inkişafı bir neçə mərhələdən keçir. Əvvəlcə distonik hərəkətlər keçicidir və yalnız könüllü hərəkətlər və ya stress zamanı görünür. Sonradan xəstələr gəzinti zamanı və hətta istirahət zamanı distonik anormal duruşlar və hərəkətlərlə qarşılaşa bilərlər. Distonik hərəkətlər tendonların qısalması meydana gəldiyi üçün zamanla qalıcı fiziki qüsurlara səbəb ola bilər.

Yaralanma və ya insult nəticəsində yaranan ikinci dərəcəli distoniyalarda xəstələr bədənin yalnız bir tərəfində anormal hərəkətlər yaşayır, bu hərəkətlər beyin zədələnməsindən (insultdan) dərhal sonra və ya bir müddət sonra görünə bilər. Semptomlar ümumiyyətlə bədənin digər hissələrinə keçmir.

Distoniyaların təsnifatı

Distoniyanın bir təsnifatı, vəziyyətdə iştirak edən bədənin hissələrinə görə onları ayırır:

  • Ümumiləşdirilmiş distoniya bədənin əksəriyyətini və ya hamısını təsir edir.
  • Fokal distoni bədənin müəyyən bir hissəsində lokallaşdırılır.
  • Multifokal distoniya bədənin iki və ya daha çox sahəsini əhatə edir.
  • Seqmental distoniya bədənin iki və ya daha çox bitişik hissəsini təsir edir.
  • Hemidistoniya bədənin bir tərəfinə təsir göstərir

Distoniyanın bəzi növləri ayrı sindromlar kimi fərqlənir:

Burulma distoniyası , əvvəllər əzələ deformasiya edən distoniya adlanırdı, distoniyanın nadir formasıdır, genetik olaraq təyin olunur, adətən uşaqlıqda başlayır və davamlı şəkildə inkişaf edir. Burulma distoniyası ciddi fiziki qüsurlara və tez-tez ağır əlilliyə səbəb olur. Genetik tədqiqat distoniyanın bu formasının səbəbini müəyyən etmişdir (bir çox xəstələrdə DYT1 adlı gendə mutasiyalar olmuşdur). Bu genin təkcə ümumiləşdirilmiş distoniya ilə deyil, həm də fokal distoniyanın bəzi formaları ilə əlaqəli olduğu da qeyd edilmişdir. Bununla belə, distoniyaların əksəriyyətinin bu gen qüsuru ilə əlaqəli olmadığı və bilinməyən bir səbəbi olduğuna dair sübutlar var.

Servikal distoniya və ya spazmodik tortikollis, ən çox görülən fokal distoniyadır. Spastik tortikollis ilə başın vəziyyətini idarə edən əzələlər təsirlənir, nəticədə başın bir tərəfə bükülməsi və dönməsi baş verir. Bundan əlavə, baş irəli və ya geri əyilə bilər. Spazmodik tortikollis hər yaşda baş verə bilər, baxmayaraq ki, insanların əksəriyyəti orta yaşda başlanğıc simptomları yaşayır. Spazmodik tortikollis yavaş-yavaş başlayır və tədricən irəliləyərək bir səviyyədə dayanır. Spazmodik tortikollisli xəstələrin 10-20 faizində remissiya baş verir, lakin təəssüf ki, remissiya daimi deyil.

Blefarospazm, ikinci ən çox yayılmış fokal distoniya növü göz qapaqlarının qeyri-iradi, məcburi bağlanmasıdır. İlk simptomlar nəzarətsiz yanıb-sönmə ola bilər. Başlanğıcda yalnız bir göz iştirak edə bilər, lakin sonda hər iki gözün əzələləri iştirak edir. Spazmlara səbəb ola bilər tam bağlanması göz qapaqları, gözlərin özləri və görmə normal olmasına baxmayaraq, funksional korluqla nəticələnir.

Kəllə distoniyası baş, üz və boyun əzələlərini təsir edən distoniyanı təsvir etmək üçün istifadə edilən bir termindir. Oromandibulyar distoni çənənin, dodaqların və dilin əzələlərini təsir edir. Çənə irəli hərəkət edə bilər, aşağı düşə və ya yaxınlaşa bilər, udma və danışma problemləri yarana bilər. Spazmodik disfoniya nitqə nəzarət edən qırtlaq əzələlərini təsir edir, bu da nitq, nəfəs alma və ya səsin boğulma problemlərinə səbəb ola bilər. Meig sindromu blefarospazm və oromandibular distoniya və bəzən spazmodik disfoniyanın birləşməsidir.Spazmodik tortikollis də bəzən kəllə distoniyası kimi təsnif edilir.

Yazıçı krampıəlin əzələlərini və bəzən də qolun əzələlərini təsir edən və yalnız yazı zamanı baş verən distoniyadır. Bənzər koordinasiya distonilərinə makinaçı krampları və musiqiçi krampları da deyilir.

Dopa- asılı distoniya (DD), bunlardan biri də Seqava distoniyası, adətən Parkinson xəstəliyini müalicə etmək üçün istifadə olunan bu qrupun dərmanları (levodopa) ilə müalicəyə kifayət qədər yaxşı cavab verir.

Tipik olaraq, DDD uşaqlıqda başlayır və ya yeniyetməlik, yeriş prosesinin mütərəqqi pisləşməsi və bəzi hallarda spastikliyin olması ilə. Seqava distoniyasında simptomlar səhər nisbi hərəkətlilikdən gün ərzində dəyişə bilər, günorta və axşam tədricən pisləşə bilər və sonra fiziki məşğələ. DDD diaqnozu vaxtında qoyulmaya bilər, çünki simptomlarında distoniyanın bu forması serebral iflicə bənzəyir. Bundan əlavə, aydın genetik səbəb ola bilən distoniya formaları var: DYT1 distoniyası, DYT1 genindəki mutasiya nəticəsində yarana bilən dominant irsi ümumiləşdirilmiş distoniyanın nadir formasıdır. Distoniyanın bu forması adətən uşaqlıqda başlayır, ilk növbədə əzalara təsir edir və davamlı şəkildə irəliləyir, tez-tez əlilliyə səbəb olur. Gen mutasiyasının təsiri həmişə görünmədiyi üçün, gen mutasiyası olan bəzi insanlarda distoniya olmaya bilər.

IN Son vaxtlar Tədqiqatçılar DYT6 genindəki mutasiyalarla əlaqəli distoniyanın başqa bir genetik səbəbini müəyyən ediblər. DYT6 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan distoniya tez-tez kraniofasiyal distoni, boyun distoni və ya əl distoni kimi özünü göstərir.

Son illərdə distonik sindromlara səbəb olan bir çox başqa genlər müəyyən edilmişdir. Bəzi vacib genetik səbəblər distonilərə aşağıdakı genlərdə mutasiyalar daxildir: parkinsonizmlə əlaqəli distoniyaya səbəb olan DYT3; DYT5 (GTP siklohidrolaza 1), dopadan asılı distoniya (Seqava xəstəliyi); DYT6, distoniyanın bir neçə klinik təzahürləri ilə əlaqəli; DYT11 - mioklonusla əlaqəli distoniyaya səbəb olur, DYT12 - səbəb olur sürətli inkişaf parkinsonizm ilə əlaqəli distoniya.

Distoniyanın inkişaf mexanizmi

Alimlər hesab edirlər ki, distoniya beynin əzələ daralması zamanı beyinə daxil olan impulslardan gələn məlumatların işləndiyi bazal qanqliya adlanan bölgəsində disfunksiya nəticəsində baş verir. Alimlər, beyin hüceyrələrinin bir-biri ilə əlaqə saxlamasına imkan verən müəyyən kimyəvi maddələrin (neyrotransmitterlərin) orqanizmdə istehsalında pozulma olduğunu irəli sürürlər. Bu nörotransmitterlərdən bəziləri bunlardır:

  • GABA (qamma-aminobutirik turşu), beynin əzələləri idarə etməsinə kömək edən inhibitor maddədir.
  • Dopamin, beyində motor fəaliyyətinə maneə törədən bir kimyəvi maddədir.
  • Asetilkolin, beyində dopaminin fəaliyyətini tənzimləməyə kömək edən aktivləşdirici kimyəvi maddədir. Bədəndə asetilkolin ifraz olunur sinir ucları və əzələlərin daralmasına səbəb olur.
  • Norepinefrin və serotonin, beynin asetilkolin təsirini tənzimləməsinə kömək edən inhibitor maddələr.

İkincili distonilər də adlandırılan qazanılmış distonilər bunun nəticəsidir ekzogen amillər və ya bazal qanqliyalara zərər verən xəstəliklər. Doğuş zədəsi(xüsusilə beyin hipoksiyasına görə), bəzi infeksiyalar, müəyyən dərmanlara reaksiyalar, ağır metallar və ya karbonmonoksit zəhərlənməsi, zədə və ya insult distonik simptomlarla nəticələnə bilər. Distoniya digər xəstəliklərin də simptomları ola bilər, bəziləri irsi ola bilər.

Distoniya hallarının təxminən 50% -i xəstəlik və ya zədə ilə əlaqəsi yoxdur və birincili və ya idiopatik distoniya adlanır.

Birincili distoniyanın bəzi hallarında müxtəlif növ irsi nümunələr ola bilər.

Müalicə

Hal-hazırda distoniyanın inkişafına mane ola biləcək və ya inkişafını yavaşlatan dərmanlar yoxdur. Bununla belə, distoniyanın bəzi simptomlarını aradan qaldıra bilən bir neçə müalicə variantı var, belə ki, həkimlər hər bir xəstənin müalicə planını xüsusi əlamətlərə əsaslanaraq uyğunlaşdıra bilərlər.

  • Botulinum terapiyası. Botulinum toksin inyeksiyaları çox vaxt ən çox olur təsirli vasitələr fokal distoniyanın müalicəsi üçün. Enjeksiyonlar az miqdarda bu kimyəvi maddə təsirlənmiş əzələlərə daxil olması əzələ daralmasının qarşısını alır və distoniya üçün xarakterik olan anormal duruşlarda və hərəkətlərdə müvəqqəti yaxşılaşma təmin edə bilər. Bu inyeksiyalar əvvəlcə blefarospazmı müalicə etmək üçün istifadə olunurdu, lakin indi digər əsas distoniyaların müalicəsində geniş istifadə olunur. Botulinum toksiniəzələ daralmasına səbəb olan nörotransmitter asetilkolinin sərbəst buraxılmasını maneə törətməklə əzələ spazmlarını azaldır. Təsirlər adətən inyeksiyadan bir neçə gün sonra görünməyə başlayır və başqa bir inyeksiyaya ehtiyac yaranana qədər bir neçə ay davam edə bilər.
  • Dərman müalicəsi. Fərqli nörotransmitterlərə təsir edən bir neçə qrup dərman müalicəsində təsirli ola bilər müxtəlif formalar distoniya. Bu dərmanlara aşağıdakılar daxildir:
    • Antikolinerjiklər nörotransmitter asetilkolin təsirini maneə törədir. Bu qrupdakı dərmanlara triheksifenidil və benztropin daxildir. Bəzən bu dərmanlar, xüsusilə yüksək dozalarda və yaşlı insanlarda istifadə edildikdə, yuxululuq və ya yaddaş problemləri kimi yan təsirlərə səbəb ola bilər. Bu yan təsirlər onların faydalı təsirlərini məhdudlaşdıra bilər. Quru ağız və qəbizlik kimi digər yan təsirlər adətən pəhriz dəyişiklikləri və ya digər dərmanlarla idarə oluna bilər.
    • Nörotransmitter GABA-nı tənzimləyən GABAergik dərmanlar. Bu dərmanlara diazepam, lorazepam, klonazepam və baklofen kimi benzodiazepinlər daxildir. Yuxusuzluq ümumi bir yan təsirdir.
    • Dopaminerjik dərmanlar dopamin sisteminə və əzələ funksiyasının idarə edilməsində iştirak edən dopamin nörotransmitterinə təsir göstərir. Bəzi xəstələr yaxşı effekt tetrabenazin kimi dopaminin təsirini maneə törədən dərmanların istifadəsini verir. Yan təsirlər (məsələn, çəki artımı və qeyri-iradi və təkrarlanan əzələ hərəkətləri) bu dərmanların istifadəsini məhdudlaşdıra bilər. Dopa-asılı distoniya (DDD). xüsusi forma tez-tez uşaqlarda baş verən distoni və levodopa ilə kifayət qədər yaxşı müalicə olunur.
  • Distoniyası olan bəzi xəstələrə, xüsusən də dərmanlar simptomları kifayət qədər azaltmadıqda və ya dərmanların yan təsirləri ağır olduqda, dərin beyin stimullaşdırılması tövsiyə edilə bilər. DBS, hərəkəti idarə edən beynin xüsusi sahələrinə kiçik elektrodların (nəbz generatoruna qoşulmuş) implantasiyasını nəzərdə tutur. Nəzarət olunur elektrik impulsları beyinin distonik simptomları meydana gətirən sahələrinə dəqiq yönəldilir və bununla da bu hissələrin patoloji impulslarını bloklayır.
  • Məşq terapiyası. Məşq proqramları digər müalicələrə əlavədir.

Bəzi hallarda cərrahi müalicə tövsiyə oluna bilər fərdi xəstələr dərmanlar təsirsiz olduqda və ya yan təsirlər çox ağır olduqda. Bəzi hallarda, ağır ümumiləşdirilmiş distoniya ilə talamusun bir hissəsinin cərrahi məhv edilməsi aparılır, dərin quruluş beyin hərəkətə nəzarət edir. Danışıq pozğunluğu bu prosedurun əsas riskidir, çünki talamus nitqə nəzarət edən beyin strukturlarının yaxınlığında yerləşir. Cərrahi əzələ denervasiyası bəzən blefarospazm, spazmodik disfoniya və tortikollis daxil olmaqla fokal distoniya üçün faydalıdır. Lakin bu cür denervasiyaların nəticələri uzunmüddətli perspektivdə çox da ürəkaçan deyil.

Əsas sindromu müxtəlif əzələ qruplarının nəzarətsiz tonik daralması olan, patoloji duruşların inkişafına səbəb olan mütərəqqi nevroloji xəstəlikdir. Müşayiət etdi müxtəlif variantlar hiperkinez, onurğanın əyriliyinə və oynaq kontrakturasına səbəb ola bilər. Diaqnoz digər patologiyaların və ikincil burulma distoniyasının istisna edilməsinə əsaslanır. Müalicə antiparkinson dərmanları, antikonvulsanlar, antispazmodiklər, B vitaminləri ilə aparılır.Cərrahi müalicə mümkündür - subkortikal strukturların stereotaktik məhv edilməsi.

Burulma distoniyasının səbəbləri

Etiologiyası və patogenetik mexanizməzələ distoniyası ilə nəticələnən , bu günə qədər tədqiq edilməmişdir. Məlum idiopatik və simptomatik hallar bu patologiyadan. Molekulyar genetik tədqiqatın inkişafı ilə idiopatik burulma distoniyasının irsi olduğu aydın oldu. Onun irsiyyətinin müxtəlif növləri haqqında məlumatlar əldə edilmişdir: autosomal resessiv və otosomal dominant. Üstəlik, ikinci halda, xəstəlik özünü daha çox göstərir gec yaş və daha yumşaq kursa malikdir. Eyni zamanda, ədəbiyyatda sporadik variantlar təsvir edilmişdir. Simptomatik burulma distoniyası Huntington xoreası, epidemik ensefalit, Wilson xəstəliyi, travmatik beyin zədəsi və serebral iflic hallarında müşahidə olunur.

Güman ki, burulma distoniyası dopamin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqələndirilir. Xəstələri müayinə edərkən, qanda dopamin hidroksilazın yüksək səviyyələri tez-tez aşkar edilir. Dominant patogenetik nəzəriyyə bu xəstəlikdə tonik pozğunluqların subkortikal tənzimləmə pozğunluğundan qaynaqlandığı fikridir. Bu, tez-tez xəstələrdə aşkar edilən subkortikal nüvələrdə (subtalamik, bazal, qırmızı, qara rəngli) aşkar morfoloji degenerativ dəyişikliklərlə dəstəklənir.

Burulma distoniyasının təsnifatı

Fokus forması fərdi əzələlərin tonik spazmları ilə xarakterizə olunur. Fokal formalara aşağıdakılar daxildir: idiopatik blefarospazm - tonik spazm nəticəsində göz qapaqlarının bağlanması orbicularis əzələsi gözlər; oromandibular distoniya - çeynəmə qrupunun, dilin, yanaqların və ağızın əzələlərinin daralması; spastik disfagiya - udma çətinliyi və ya bilməməsi; spazmodik disfoniya - vokal əzələlərin tonik daralması nəticəsində səs formalaşmasının pozulması; yazıçı krampı - yazının pozulmasına səbəb olan əl əzələlərinin qeyri-iradi daralması; boyun əzələlərinin spazmı; ayaq spazmı.

Multifokal forma- fokus formalarının müxtəlif birləşmələrini təmsil edir.

Seqmental forma- bir neçə qonşu əzələ qrupunun qeyri-iradi daralması.

Hemidistoniya- qeyri-iradi tonik daralma bədənin yarısının əzələlərini əhatə edir.

Ümumiləşdirilmiş forma- bədənin demək olar ki, bütün əzələlərini əhatə edən nəzarətsiz tonik sancılar.

Burulma distoniyasının simptomları

Bir qayda olaraq, burulma distoniyası, əsasən distoniyadan təsirlənən əzələ qrupu yükləndikdə müşahidə olunan vaxtaşırı baş verən tonik fokus spazmları ilə debüt edir. Məsələn, inkişafının başlanğıcında yazıçı qıclığı ancaq yazı zamanı yaranır. Məcburi spastik sancılar nəzarətsiz motor hərəkətlərinə (hiperkinez) uyğun gəlir. Sonuncu təbiətdə atetoid, xoreatik, miyoklonik, tonik, hemiballik, tikəbənzər və ya tremor kimi ola bilər. Əzaların distal hissələrində onlar proksimallara nisbətən daha az ifadə edilir. Torsonun və ya əzaların uzununa oxu boyunca fırlanma hərəkətləri tipikdir.

Patoqnomonik, funksional fəaliyyətə və bədən mövqeyinə uyğun olaraq spastik duruşların və qeyri-iradi motor hərəkətlərinin intensivliyinin dəyişməsidir. emosional vəziyyət xəstə. Torsonun tıxac kimi hərəkətləri əsasən yeriş zamanı, ətrafların hiperkinezi - məqsədyönlü hərəkət etməyə çalışarkən müşahidə olunur. Yuxu zamanı bütün tonik siqnallar yox olur patoloji təzahürlər və hiperkinez. Xəstələrin yaranan hərəkət pozğunluqlarına uyğunlaşmaq, hiperkinezin şiddətini müvəqqəti azaltmaq, özünə qulluq göstərmək və mürəkkəb motor hərəkətlərini (məsələn, rəqs etmək) yerinə yetirmək qabiliyyəti qeyd olunur.

Tez-tez əzələ daralması onların hipertrofiyasının inkişafına səbəb ola bilər, uzun müddətli spazm - birləşdirici toxuma dəyişdirilməsi əzələ toxumasıəzələ qısalmasının meydana gəlməsi və uzanma qabiliyyətinin davamlı azalması ilə. Əzələ spazmı zamanı əzanın uzun müddət məcburi vəziyyəti distrofik proseslərə səbəb olur artikulyar toxumalar və birgə kontrakturaların formalaşması. Arxa əzələlərin tonik spazmları onurğanın əyriliyinə səbəb olur: lomber lordoz, skolyoz və ya kifoskolioz. Sonrakı mərhələlərdə gövdə əzələlərinin spazmları tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər.

Bəzi hallarda burulma distoni yerli formalarla başlayır, tədricən ümumiləşdirilmiş bir versiyaya çevrilir. Sonuncu, yırğalanma, vaxtaşırı anormal pozanın qəbul edilməsi və içərisində donma ilə mürəkkəb yeriş ilə xarakterizə olunur. Bəzi xəstələrdə xəstəlik təcrid olunmuş yerli təzahürlərin saxlanması və distonik prosesin ümumiləşdirilməsi olmadan sabit bir kursa malikdir. Bənzər bir kurs əsasən gec başlayan hallarda (20 ildən 40 yaşa qədər) müşahidə olunur.

Burulma distoniyasının diaqnozu

Nevroloji vəziyyətdə, tendon reflekslərinin qorunması ilə fərdi əzələ qruplarının sərtliyinə, əzələ gücünün azalmasının olmamasına və hissiyyat pozğunluğuna diqqət yetirilir; xəstələrin intellektual-mnestik təhlükəsizliyi.

Nevroloqun əsas diaqnostik vəzifəsi idiopatik burulma distoniyasını ikincili burulma-distonik sindromlardan fərqləndirməkdir. Sonuncular adətən distoniya ilə müşayiət olunan sinir sisteminin zədələnməsi simptomları ilə müşayiət olunur, vegetativ pozğunluqlar, yuxu pozğunluqları və s. Differensial diaqnostika baxımından başın damarlarının REG və ya ultrasəs müayinəsi, beynin EEG, Exo-EG, CT və ya MRT aparılır.

Burulma distoni hepatoserebral distrofiyadan buynuz qişada piqment çöküntülərinin olmaması (Kayser-Fleischer halqası), qaraciyərin zədələnməsi və qan seruloplazminin azalması ilə fərqlənir. Epidemik ensefalitdən - kəskin dövrün olmaması və konvergensiya pozğunluğu və diplopiya, yuxu pozğunluğu kimi ensefalitin təzahürləri, avtonom disfunksiya və s.

Burulma distoniyasının müalicəsi

IN konservativ terapiya dərmanlar parkinsonizmi müalicə etmək üçün istifadə olunur: birləşdirilmiş dekarboksilaza inhibitoru levodopa + karbidopa, antikolinerjiklər triheksifenidil və dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; mərkəzi fəaliyyət göstərən antispazmodiklər (difeniltropin); kiçik dozalarda a-DOPA; trankvilizatorlar (diazepam); B1 və B6 vitaminləri. Hiperkinez şiddətli olduqda, baklofen, karbamazepin və tiaprid istifadə olunur. Fizioterapiya və hidroterapiya göstərilir. İkinci dərəcəli distoniyanın müalicəsi səbəb olan xəstəliyin müalicəsinə əsaslanır.

Cərrahi müalicə bir neyrocərrah tərəfindən həyata keçirilir və distoniya və əlilliyin inkişafı üçün göstərilir. Bazal subkortikal strukturların stereotaktik birləşmiş məhv edilməsi həyata keçirilir - subtalamik zona və ventrolateral talamik nüvə. Distoniyanın yerli variantları halında, məhv kontralateral olaraq həyata keçirilir əzələ pozğunluqları. Ümumiləşdirilmiş versiyada, bir qayda olaraq, cərrahi müalicə 2 mərhələdə aparılır: birincisi, ən çoxunun əksinə. ağır simptomlar və 6-8 aydan sonra. - ikinci tərəfdə. Sərtlik simmetrik olaraq ifadə edilirsə, ilk növbədə əməliyyat aparılır dominant yarımkürə. 80% hallarda əməliyyatdan sonra xəstələrin vəziyyətində əhəmiyyətli bir yaxşılaşma müşahidə olunur ki, bu da 66% hallarda uzun illər davam edir.

Burulma distoniyasının proqnozu

İdiopatik burulma distoniyası yavaş-yavaş mütərəqqi bir kursa malikdir. Nəticə onun təzahür vaxtı ilə müəyyən edilir. Əvvəlki debüt dərin əlilliyin inkişafı ilə distoniyanın daha ağır kursuna və erkən ümumiləşdirilməsinə gətirib çıxarır. Xəstələrin ölümünə interkurrent infeksiyalar səbəb olur.

Cərrahi müalicə proqnozu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır. Əksər hallarda, əməliyyatdan sonra hiperkinez və sərtliyin reqressiya və ya tamamilə yox olması müşahidə olunur, uzun müddət xəstələr özünə qulluq etmək qabiliyyətini saxlayır, yeriyə bilir və digər mürəkkəb motor hərəkətlərini yerinə yetirə bilirlər. Mümkünsə, ikincili burulma distoniyası effektiv müalicə Xəstəliyin əlverişli proqnozu var. Belə hallarda spazmların reqressiyası və müxtəlif şiddətdə hiperkinez müşahidə olunur.

ID: 2015-05-23-A-4821

Orijinal məqalə

Satueva E.Ya., Xmara T.A.

GBOU VPO Saratov Dövlət Tibb Universiteti. VƏ. Razumovski Rusiya Səhiyyə Nazirliyinin Sinir Xəstəlikləri İdarəsi

Xülasə

Məqalədə araşdırmanın nəticələri təqdim olunur müasir üsullar distoniyanın fokus formasının müalicəsi və bu xəstəliyin xəstələrin peşə fəaliyyəti ilə əlaqəsi.

Açar sözlər

Fokal distoniya. Hərəkət pozğunluqları. Müalicə

Giriş

Həkimlər, musiqiçilər, makinaçılar, qolfçular və müxtəlif peşələrin bir çox digər nümayəndələri. Onların nə ortaqlığı var? Bu mütəxəssislərin işi birbaşa olaraq bağlıdır sabit gərginlik hərəkətlərdə yüksək dəqiqliyə ehtiyac səbəbindən kiçik əzələlər.

Neyrocərrahın sözdə "zərgərlik işi" uzun müddətlər piano çalmaq, qolf oynayarkən dəqiq hərəkətlər - bütün bunlar buna səbəb ola bilər nevroloji xəstəlik fokal distoniya kimi.

Fokal distoniya - nevroloji pozğunluq kiçik əzələlərin qeyri-iradi hərəkətləri və ya spazmları ilə xarakterizə olunur.

Fokal distoniyanın ilkin və ikincili növləri var. İlkin forma birbaşa pozuntuya əsaslanır əzələ funksiyası bazal qanqliyalar tərəfindən neyrotransmitterlərin kifayət qədər sərbəst buraxılmaması nəticəsində. İkinci dərəcəli fokus distoni daha çox fonunda inkişaf edir ciddi xəstəliklər məsələn: Parkinson xəstəliyi, Wilson xəstəliyi, Huntington xəstəliyi, genetik xəstəliklər, bədən toxumalarında misin yığılmasına səbəb olur. Bu məqalə yalnız ilkin formaları nəzərdən keçirəcəkdir.

Birincili fokal distoniyanın müstəqil formalarına blefarospazm, oromandibular distoniya (kranial distoniya), spazmodik tortikollis (servikal distoniya), yazıçı krampı (böyrək distoniyası), spazmodik disfoniya (laringeal distoniya), ayaq distoni (ayaq distoni) daxildir. Nadir bir forma "qarın rəqsi" adlanan sindromdur.

Hədəf

Tədqiqatımızın məqsədi ocaq distoniyasının yayılmasını öyrənmək, elmi məqalələri, müasir müalicə üsullarını öyrənmək, xəstəliyin xəstələrin peşə fəaliyyəti ilə əlaqəsini öyrənmək idi.

Material və üsullar

Bu məqsədə çatmaq üçün biz fokal distoniya ilə bağlı elmi məqalələrin məlumatlarını öyrəndik və onlayn sorğu keçirdik. sosial şəbəkə SSMU tələbələrinin fokal distoniya haqqında məlumatlılığı haqqında, tələbələrlə qeyri-rəsmi müsahibələr apardı.

nəticələr

Sorğuda iştirak edən tələbələr arasında yalnız 65% peşə fəaliyyətindən yarana biləcək mümkün fəsadlarla tanışdır, 21% fokal distoniya kimi xəstəlikdən xəbərdardır, 18% -i ixtisas seçiminə aşağıdakı imkanların təsir edəcəyini inkar edir. əməliyyat həkimləri arasında belə bir fəsad inkişaf, qalan respondentlər cavab verməkdə çətinlik çəkirlər. Elmi məqalələri araşdırarkən müəyyən edilmişdir ki, ən effektiv müalicə üsulu botulinum toksin inyeksiyasıdır. Onların effektivliyi 85-90% hallarda sübut edilmişdir, müalicə effektinin müddəti 2-3 aydır, bundan sonra enjeksiyonlar təkrarlanır. Müalicə zamanı həmçinin antixolinergiklər, beta-blokerlər, neyroleptiklər, dopaminerjik preparatlar, GABAergik dərmanlar, antikonvulsanlar kimi qruplardan olan dərmanlar istifadə olunur; dərman müalicəsi ilə yanaşı, dərin beyin stimulyasiyası tətbiq edilir və xüsusilə ağır hallar cərrahi müalicəyə müraciət edin.

Müzakirə

Çoxlarına baxmayaraq elmi əsərlər ilkin distoniyanın fokus formasının öyrənilməsinə həsr olunmuş bu xəstəliyin diaqnozu və müalicəsi hələ də patologiyanın özünün nadir olması səbəbindən həkimlər üçün çətinliklər yaradır. Ən çox görülən formalar spazmodik tortikollis və blefarospazmdır. Aktiv Bu an Seçilən dərman botulinum toksini olaraq qalır, onun tətbiqi əzələlərin kimyəvi denervasiyasına səbəb olur, lakin onun könüllü müqavilə qabiliyyətini pozmur. Botulinum toksininin istifadəsi fokal distoniya əlamətlərini də düzəldən digər dərmanların istifadəsi ilə müşayiət olunur. Cərrahi müalicə indi təhlükə səbəbindən çox nadir hallarda istifadə olunur əməliyyatdan sonrakı ağırlaşmalar, məsələn: nitq pozğunluğu, parez və s.

Nəticə

Fokal distoniya qeyri-iradi hərəkətlər və əzələ spazmları ilə xarakterizə olunan nevroloji sindromdur. Bir qayda olaraq, əmək qabiliyyətli yaşda olan insanlara təsir göstərir, tez-tez müəyyən bir fonda inkişaf edir əmək fəaliyyəti. Bu xəstəlik tez-tez həkimlərə, musiqiçilərə, idmançılara və makinaçılara təsir göstərir, buna görə də işləyən əhalinin bu qrupları arasında bu patologiyanın qarşısının alınması məsələlərinə diqqətli olmaq xüsusilə vacibdir.

Hal-hazırda xəstələrin vəziyyətini yüngülləşdirə bilən, lakin nəticə verməyən müalicə üsulları var tam müalicə. Fokal distoni olan xəstələri idarə edərkən, yalnız hərəkət pozğunluqlarını deyil, həm də psixo-emosional pozğunluqları nəzərə almaq lazımdır, onda müalicənin nəticələri ən əlverişli olacaqdır.