Upośledzenie umysłowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu. Przyczyny rozwoju zespołu

Autyzm jest zaburzeniem, którego cechy manifestują się w szerokim spektrum odmian. Oznacza to, że istnieje duże zróżnicowanie w sposobie, w jaki wpływa na ludzi. Każde dziecko ze spektrum autyzmu ma unikalne zdolności, objawy i wyzwania. Studiowanie różnych zaburzeń ze spektrum autyzmu pomoże Ci lepiej zrozumieć swoje dziecko i lepiej się w nim poruszać różne znaczenia pojęć dotyczących autyzmu i ułatwi komunikację z lekarzami, nauczycielami i psychoterapeutami pomagającymi dziecku.

Istota zaburzeń ze spektrum autyzmu

Autyzm nie jest odrębną chorobą, ale spektrum ściśle powiązanych zaburzeń o wspólnym rdzeniu objawów. Każda osoba ze spektrum autyzmu doświadcza pewnego stopnia wyzwań związanych z umiejętnościami społecznymi, empatią, komunikacją i elastycznością zachowania. Jednak poziom upośledzenia i kombinacja objawów są bardzo zróżnicowane w zależności od osoby. Tak naprawdę dwójka dzieci z tą samą diagnozą może wyglądać zupełnie inaczej, gdy mówimy o ich zachowaniu i umiejętnościach.

Jeśli jesteś rodzicem dziecka ze spektrum autyzmu, być może słyszałeś różne terminy, w tym „autyzm wysokofunkcjonujący”, „autyzm atypowy”, „zaburzenie ze spektrum autyzmu” lub „całościowe zaburzenie rozwoju”. Terminy te mogą być mylące nie tylko dlatego, że jest ich tak wiele, ale także dlatego, że lekarze, terapeuci i inni rodzice używają ich na różne sposoby.

Jednak niezależnie od tego, jak lekarze, nauczyciele i inni specjaliści nazywają zaburzenie ze spektrum autyzmu, tak naprawdę liczą się wyjątkowe potrzeby Twojego dziecka. Żadna etykieta diagnostyczna nie powie Ci dokładnie, jakie wyzwania stoją przed dzieckiem. Znalezienie leczenia, które uwzględnia potrzeby Twojego dziecka, zamiast skupiać się na nazwie problemu, jest najbardziej pomocną rzeczą, jaką możesz zrobić. Nie potrzebujesz diagnozy, aby zacząć pomagać dziecku w łagodzeniu objawów.

Czasami „autyzm” w rzeczywistości oznacza „zaburzenie ze spektrum autyzmu”

Kiedy ludzie używają terminu „autyzm”, może to oznaczać jedną z dwóch rzeczy. Mogą oznaczać „zaburzenie ze spektrum autyzmu” lub „autyzm klasyczny”. Jednak termin „autyzm” jest często używany w szerszym znaczeniu w odniesieniu do wszystkich zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jeśli więc ktoś mówi o autyzmie Twojego dziecka, nie zakładaj, że ma na myśli, że Twoje dziecko ma zaburzenie ze spektrum autyzmu, a nie zaburzenie ze spektrum autyzmu. Jeśli nie jesteś pewien, o co chodzi, nie bój się zapytać.

Rodzaje zaburzeń ze spektrum autyzmu

Zaburzenie ze spektrum autyzmu należy do ogólnej kategorii pięciu zaburzeń dziecięcych znanych jako całościowe zaburzenie rozwojowe (PDD). Niektórzy specjaliści od autyzmu używają zamiennie terminów „całościowe zaburzenie rozwojowe” i „zaburzenie ze spektrum autyzmu”. Jednakże, gdy większość ludzi mówi o zaburzeniach ze spektrum autyzmu, ma na myśli trzy najczęstsze głębokie zaburzenia rozwojowe:

Autyzm
Zespół Aspergera
Całościowe zaburzenie rozwoju – nieokreślone.

Pozostałe dwa to zaburzenie dezintegracyjne wieku dziecięcego (znane również jako zespół Hellera) i zespół Retta. głębokie zaburzenia rozwój. Ponieważ oba są rzadkie choroby genetyczne, wówczas zwykle uważa się je za odrębne choroby medyczne, które tak naprawdę nie mieszczą się w spektrum autyzmu.

Gdzie jest moje dziecko na kontinuum spektrum autyzmu?

Trzy zaburzenia ze spektrum autyzmu mają wiele takich samych objawów, różnią się jednak stopniem nasilenia i skutków. Klasyczny autyzm, czyli zaburzenie autystyczne, jest najcięższym z zaburzeń ze spektrum autyzmu. Bardziej umiarkowanym wariantem jest zespół Aspergera. Czasami nazywa się go także „autyzmem wysokofunkcjonującym” lub „autyzmem atypowym”. Według Centrum Odblokowywania Potencjału w Zaburzeniach Spektrum Autyzmu tylko 20% osób ze spektrum autyzmu ma klasyczny autyzm. Zdecydowana większość kończy się gdzieś na bardziej umiarkowanym końcu spektrum.

Ponieważ zaburzenia ze spektrum autyzmu mają wiele podobnych objawów, odróżnienie jednej postaci od drugiej może być trudne, szczególnie w przypadku wczesne stadia. Jeśli Twoje dziecko ma opóźnienia w rozwoju lub wykazuje inne zachowania przypominające autyzm, konieczna będzie wizyta u lekarza w celu dokładnej oceny. Lekarz pomoże Ci zrozumieć, gdzie Twoje dziecko znajduje się na spektrum autyzmu, jeśli w ogóle ma ten problem.

Symptomy i objawy

Zarówno u dzieci, jak i dorosłych oznaki i objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu obejmują problemy z umiejętnościami społecznymi, mową i językiem oraz ograniczenia zainteresowań i aktywności. Istnieją jednak ogromne różnice, jeśli chodzi o nasilenie objawów, ich kombinację i wzorce zachowań.

Należy pamiętać, że samo to, że u dziecka występują objawy autystyczne, nie oznacza, że ma ono zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozuje się na podstawie obecności wielu objawów, które upośledzają zdolność dziecka do komunikowania się, nawiązywania relacji, odkrywania, zabawy i uczenia się.

Umiejętności społeczne

Podstawowe interakcje społeczne są trudne dla dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Objawy obejmują:

Nietypowy lub niewłaściwy język ciała, gesty i wyraz twarzy (na przykład unikanie kontaktu wzrokowego lub używanie wyrazu twarzy, który nie pasuje do tego, co mówi dziecko).
Brak zainteresowania innymi ludźmi lub brak zainteresowania demonstrowaniem osiągnięć (na przykład dziecko nie jest zainteresowane pokazywaniem swoich rysunków lub wskazywaniem zauważonego ptaka).
Brak zainteresowania innymi ludźmi lub interakcjami społecznymi; postrzegani jako wyobcowani i oderwani od innych; woli samotność.
Trudności w rozumieniu uczuć, reakcji i wyrażeń niewerbalnych innych ludzi.
Odporność na dotyk.
Trudność lub niemożność nawiązania przyjaźni z dziećmi w tym samym wieku.

Mowa i język

Problemy z mową i rozumieniem języka są niewątpliwą oznaką zaburzeń ze spektrum autyzmu. Objawy obejmują:

Zaczyna mówić później niż oczekiwano (po dwóch latach) lub nie zaczyna mówić wcale.
Mówi nienormalnym tonem głosu lub w dziwnym rytmie.
Powtarza słowa lub frazy bez zamiaru komunikowania się.
Nie można rozpocząć ani kontynuować rozmowy.
Trudno jest komunikować swoje potrzeby i pragnienia.
Nierozumienie prostych stwierdzeń i pytań.
Bierze wszystko, co się mówi, dosłownie, nie rozumie humoru, ironii i sarkazmu.

Ograniczone wzorce zachowań i zabaw

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są często ograniczone, sztywne, a nawet obsesyjne w swoim zachowaniu, działaniach i zainteresowaniach. Objawy obejmują:

Powtarzające się ruchy ciała (trzepotanie ramionami, kołysanie, wiercenie); ciągłe ruchy.
Obsesyjne przywiązanie do nietypowych przedmiotów (gumki do mocowania czegoś, klucze, włączniki światła).
Zaabsorbowanie konkretnymi tematami, częsta fascynacja liczbami i symbolami (mapy, tablice rejestracyjne, statystyki sportowe).
Silna potrzeba monotonii, porządku, rutyny (na przykład układanie zabawek w szeregu, przestrzeganie sztywnego harmonogramu). Denerwuje się zmianami w rutynie lub otoczeniu.
Fascynacja wirującymi przedmiotami, ruchomymi częściami lub częściami zabawek (np. kręcenie kołem samochodu wyścigowego zamiast zabawy samochodem jako całością).

Jak bawią się dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są zwykle mniej spontaniczne niż inne dzieci. W przeciwieństwie do zwykłej ciekawości małego dziecka, polegającej na wskazywaniu obiektu, który przykuł jego uwagę, dzieci autystyczne często nie wykazują zainteresowania ani nie rozumieją, co dzieje się wokół nich. Grają też inaczej. Mają trudności z zabawą funkcjonalną lub używaniem zabawek w oczekiwany sposób, na przykład narzędzia zabawkowego lub zestawu do gotowania. Zwykle nie „bawią się w udawanie”, nie są zainteresowane zabawą grupową, nie naśladują innych, nie wykorzystują zabawek w żaden twórczy sposób.

Powiązane oznaki i objawy

Chociaż problemy te nie są częścią oficjalnych kryteriów diagnostycznych autyzmu, dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu często cierpią na jeden lub więcej z poniższych:

Problemy sensoryczne. Wiele dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu reaguje na bodźce sensoryczne albo nadmiernie, albo niedostatecznie. Czasami mogą ignorować osoby, które do nich mówią, a nawet mogą sprawiać wrażenie głuchych. Jednak w innych przypadkach nawet najmniejszy dźwięk może je zaniepokoić. Nagły hałas, np połączenie telefoniczne, mogą być denerwujące i mogą zareagować zakrywaniem uszu i wydawaniem powtarzających się dźwięków, aby zagłuszyć irytujący dźwięk. Dzieci ze spektrum autyzmu są również nadmiernie wrażliwe na dotyk i fakturę powierzchni. Mogą wzdrygnąć się po poklepaniu po plecach lub odczuciu określonej tkanki na powierzchni skóry.
Trudności emocjonalne. Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mają trudności z regulowaniem swoich emocji i wyrażaniem ich w akceptowalny sposób. Na przykład Twoje dziecko może zacząć krzyczeć, płakać lub śmiać się histerycznie bez wyraźnego powodu. Pod wpływem stresu może wykazywać destrukcyjne lub agresywne zachowanie (niszczenie rzeczy, uderzanie innych lub ranienie siebie). Narodowe Centrum ds. Niepełnosprawności Dzieci (USA) również zwraca uwagę, że dzieci autystyczne mogą ignorować prawdziwe niebezpieczeństwo jak poruszający się pojazd lub duża wysokość, ale boją się nieszkodliwych obiektów, takich jak strach na wróble.
Niezwykłe zdolności umysłowe . Zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u osób na każdym poziomie intelektualnym. Jednak nawet dzieci o inteligencji od normalnej do wysokiej często mają niezwykle rozwinięte zdolności umysłowe. Nic dziwnego, że umiejętności werbalne są zwykle słabiej rozwinięte niż umiejętności niewerbalne. Ponadto dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu zazwyczaj dobrze radzą sobie z wymagającymi zadaniami pamięć krótkotrwała lub umiejętności wizualne, podczas gdy zadania wymagające myślenia symbolicznego lub abstrakcyjnego stanowią wyzwanie.

Wybitne zdolności w zaburzeniach ze spektrum autyzmu

Około 10% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma niezwykłe zdolności, takie jak te przedstawione przez Dustina Hoffmana w filmie Rain Man. Do najczęstszych niezwykłych zdolności należą obliczenia matematyczne, zdolności artystyczne i muzyczne oraz niezwykła pamięć. Na przykład osoba z autyzmem może być w stanie pomnożyć w myślach duże liczby, zagrać koncert fortepianowy po jednorazowym usłyszeniu lub szybko zapamiętać złożoną mapę.

Diagnostyka

Droga do diagnozy autyzmu może być trudna i czasochłonna. W rzeczywistości często upływa dwa lub trzy lata od zauważenia pierwszych objawów autyzmu do postawienia diagnozy. Dzieje się tak ze strachu przed „etykietowaniem” lub błędną diagnozą dziecka. Jednak rozpoznanie autyzmu może również zająć dużo czasu, jeśli lekarz nie potraktuje poważnie obaw rodziców lub jeśli rodzina nie zwróci się do pracowników służby zdrowia specjalizujących się w zaburzeniach rozwoju.

Jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko ma autyzm, ważne jest, aby zwrócić się o diagnozę lekarską. Ale nie czekaj, aż zostanie postawiona diagnoza i rozpocznie się leczenie. Wczesna interwencja w okresie przedszkolnym zwiększy szanse dziecka na przezwyciężenie opóźnień rozwojowych. Przyjrzyj się więc możliwościom leczenia i staraj się nie martwić, jeśli nadal nie otrzymałeś ostatecznej diagnozy. Potencjalna etykieta problemów dziecka nie powinna przeważać nad potrzebą leczenia objawów.

Diagnostyka zaburzeń ze spektrum autyzmu

Aby ustalić, czy dziecko ma autyzm, zaburzenie ze spektrum autyzmu lub inny problem rozwojowy, klinicyści dokładnie przyglądają się temu, jak dziecko nawiązuje kontakty społeczne, komunikuje się i zachowuje. Diagnoza opiera się na zaobserwowanych wzorcach zachowań.

Jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko ma zaburzenia ze spektrum autyzmu, a badania przesiewowe w zakresie rozwoju potwierdzają ryzyko, poproś swojego lekarza lub pediatrę, aby natychmiast skontaktował Cię ze specjalistą ds. autyzmu lub zespołem specjalistów zdolnym do pełnej oceny. Ponieważ diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest złożone, ważne jest, aby współpracować z ekspertami, którzy mają duże doświadczenie i solidne przeszkolenie w tej wysoce specjalistycznej dziedzinie.

W skład zespołu specjalistów zajmujących się diagnozą wchodzą:

Psychologowie dziecięcy.
Psychiatrzy dziecięcy.
Logopedzi.
Pediatrzy rozwojowi.
Neurolodzy dziecięcy.
Otolaryngolodzy.
Fizjoterapeuci.
Nauczyciele ze specjalnym przeszkoleniem.

Diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest procesem szybkim. Nie ma jednego testu medycznego, który byłby w stanie dokładnie zdiagnozować problem. Zamiast tego wymagane jest wiele ocen i testów, aby dokładnie określić problem dziecka.

Ocena podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu

Ankieta dla rodziców. Podczas pierwszej fazy oceny diagnostycznej przekażesz lekarzowi podstawowe informacje na temat stanu zdrowia, rozwoju i cech behawioralnych Twojego dziecka. Jeśli prowadzisz dziennik lub robisz notatki na temat czegoś, co Cię niepokoi, udostępnij tę informację. Lekarz będzie również chciał poznać historię medyczną i psychologiczną Twojej rodziny.
Badania medyczne. Ocena lekarska obejmuje ogólne badanie fizjologiczne i neurologiczne, badania laboratoryjne i badania genetyczne. Twoje dziecko zostanie poddane holistycznemu badaniu przesiewowemu w celu ustalenia przyczyn problemów rozwojowych i zidentyfikowania podstawowych schorzeń.
Badanie słuchu. Ponieważ problemy ze słuchem mogą powodować opóźnienia społeczne i językowe, należy je wykluczyć przed rozważeniem diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Twoje dziecko zostanie poddane formalnej ocenie przez otolaryngologów, którzy sprawdzą, czy nie ma ubytku słuchu, a także innych problemów ze słuchem i wrażliwością na dźwięki, które mogą towarzyszyć autyzmowi.
Obserwacje. Specjaliści ds. rozwoju będą obserwować Twoje dziecko w różnych sytuacjach, szukając nietypowych zachowań, które mogą wiązać się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Mogą obserwować, jak dziecko bawi się lub wchodzi w interakcję z innymi ludźmi.
Badanie ołowiu. Ponieważ zatrucie ołowiem może powodować objawy przypominające autyzm, Narodowe Centrum Zdrowego Środowiska zaleca, aby wszystkie dzieci z opóźnieniami rozwojowymi były badane pod kątem zatrucia ołowiem.

W zależności od objawów dziecka i ich nasilenia oceny diagnostyczne mogą obejmować testy mowy, inteligencji, umiejętności społecznych, sensorycznych i motorycznych. Testy te nie tylko pomogą zdiagnozować autyzm, ale także określą, jakiego leczenia potrzebuje dziecko.

Ocena mowy i języka. Logopeda oceni możliwości mowy i komunikacji dziecka, które są oznakami autyzmu. Będą także szukać wszelkich oznak pewnych zaburzeń lub zaburzeń mowy.
Testy poznawcze. Twoje dziecko może zostać poddane standardowemu testowi na inteligencję lub innej ocenie rozwoju umysłowego. Testy psychiczne mogą pomóc w odróżnieniu autyzmu od innych zaburzeń.
Ocena zdolności adaptacyjnych. Twoje dziecko może zostać poddane testowi pod kątem zdolności do funkcjonowania różne sytuacje, rozwiązywać problemy i dostosowywać się do rzeczywistych sytuacji życiowych. Wiąże się to z badaniem kompetencji społecznych, niewerbalnych i językowych, a także oceną umiejętności wykonywania codziennych czynności, takich jak samodzielne ubieranie się czy jedzenie.
Ocena sensoryczno-motoryczna. Ponieważ zaburzenia czucia często współwystępują z autyzmem, a nawet mogą być z nim mylone, ocenę przeprowadzi terapeuta umiejętności motoryczne, motorykę dużą i układy sensoryczne Twojego dziecka.

O diagnozowaniu autyzmu u dzieci nowoczesna scena zastanawia się lekarz z Nowosybirska Centrum Medyczne Zdravitsa, neurolog dziecięcy , specjalizująca się od ponad 20 lat w pomocy dzieciom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Koren Oleg Leonidowicz .

Autyzm. Koren O.L.

Pozwól mi marzyć

O zagadce, którą trzeba ułożyć, aby osiągnąć nowy poziom pomocy dzieciom z autyzmem i innymi zaburzeniami rozwoju psychicznego.

Obowiązuje zasada – wyłączne prawo do ustalenia ostatecznej diagnozy „autyzmu dziecięcego” ma psychiatra. Istniał nawet powszechny termin – „oficjalny autyzm”. Uzyskanie takiego statusu nie jest łatwe. Ale pod tym względem nieco wyprzedzamy takie kraje jak Uzbekistan, gdzie około pięć lat temu pojawiła się pierwsza „oficjalna” osoba autystyczna.

Procedura uzyskania tego statusu w naszym regionie została nieco uproszczona. Obecnie nie ma już konieczności umieszczania dziecka w szpitalu psychiatrycznym, lecz stosowana jest forma „szpitala dziennego”.

W Internecie krąży ostatnio taki tekst w Rosji dozwolone jest diagnozowanie autyzmu u dorosłych . Ale nie przypominam sobie żadnego zakazu. Podobno działała tu absurdalna zasada „wszystko, co nie jest dozwolone, jest zakazane”? Popraw mnie jeśli się mylę i był jakiś zakaz.

Nie jestem psychiatrą, ale neurologiem dziecięcym, a autyzm po raz pierwszy zdiagnozowałam ćwierć wieku temu. Obecnie codziennie przychodzi do mnie 1-2 nowych dzieci z autyzmem. I oczywiście nie pretenduję do ustalenia ostatecznej diagnozy.

Czytałam gdzieś, że w USA przyjęto taką procedurę: diagnozę ASD uważa się za wstępną, jeśli stawia się ją po pierwszej konsultacji i pozostaje wstępna do czasu, gdy postawi ją tylko jeden specjalista. Myślę, że to jest właściwe podejście.

Nie jestem oryginalny i opieram się na kryteriach ICD-10 Triada Lorny Wing :

Sugeruję rodzicom przeprowadzenie autodiagnozy za pomocą testu C.A.R.S.

Pobierz test C.A.R.S do diagnozowania autyzmu

Myślę, że przydatne jest również zmiękczenie ” syndrom strusia „oraz zapewnienie rodzicom narzędzia, które pomoże im śledzić pozytywne zmiany w przyszłości.

Wszystko zaczyna się od diagnozy.

Zadania lekarza psychiatry dołączony diagnostyka różnicowa z podobnymi w niektórych objawach do ASD:

Zadanie dla epileptologów jest identyfikacja encefalopatii padaczkowej u dzieci z objawami zaburzeń mowy i zachowania:

G40.5

Epiaktywność w poznawczej dezintegracji padaczkowej u dzieci

Na tym etapie tak na temat rozpoznawania fenotypu behawioralnego . Byłoby wspaniale, gdyby oprócz kryteriów ICD i kilku z góry wybranych metod badawczych, psychiatra znał metody badań neuropsychologicznych lub pracował w zespole z neuropsychologiem .

Główne przeszkody na początkowym etapie diagnozowania autyzmu

Subiektywizm i stosowanie tzw. diagnoz „zastępczych”, które nie oznaczają nic innego jak tylko to, że pacjent ma coś nie tak z głową – „organiczne uszkodzenie centralnego układu nerwowego”, „opóźniony rozwój mowy”, „opóźniony rozwój mentalny„, „resztkowa encefalopatia” itp.
Drugim problemem jest „powolność” diagnozy. „Wróć, gdy dziecko będzie trochę starsze”. Lub skonsultowano się w grudniu. Postawili jakąś formalną wstępną diagnozę, a potem: „Przyjdź na oddział dzienny w marcu. Będziemy tam obserwować i leczyć dziecko”.
Trzecim problemem jest terapia imitacyjna, przepisywanie leków o niepotwierdzonej skuteczności i niespecyficznym działaniu - „witaminy”, „nootropiki”, „naczyniowe”.

Warunek absolutnie konieczny jest bliski współpraca z genetykami . Jeśli przyjmiemy, że w przybliżeniu 70% przypadków ASD ma podłoże genetyczne , wówczas rola medycznych usług genetycznych stanie się jasna.

Zadanie genetyka

Zdiagnozuj określone zespoły genetyczne, których jednym z przejawów może być ASD:

Pewna ilość specjalistycznych badań nad autyzmem jest dostępna także w Rosji.

Obejmuje to kariotypowanie
i tandemowa spektrometria mas aminokwasów,
I Diagnostyka DNA szeregu chorób genetycznych(Wejdź na stronę Centrum Genetyki Molekularnej).

Zatem będzie grupa dzieci z autyzm bez określonego fenotypu morfologicznego , co zwykle nazywa się autyzm idiopatyczny .

Dzieci z autyzmem idiopatycznym. Co z nimi zrobić?

Wejście na scenę wydaje się logiczne sekwencjonowanie całego egzonu . To nie jest łatwe.

Po pierwsze ze względów finansowych. Jeśli przeprowadzasz diagnostykę w trybie komercyjnym, to w W Rosji koszt takiej analizy wynosi około 100 tysięcy rubli .

Przemówienie Eleny Leonidovny Grigorenko, profesor Uniwersytetu Yale, które odbyło się jesienią tego roku na NSU, napawa optymizmem. Ich laboratorium zajmuje się badaniami nad powiązaniem zaburzeń rozwojowych z nieprawidłowościami genetycznymi. A ja oczywiście marzyłam o możliwości współpracy. Ale wtedy moje skrzydła zostały podcięte przez tę informację zasady wysyłania biomateriałów za granicę są bardzo skomplikowane , co jest praktycznie niemożliwe. Ale możemy mówić o setkach próbek DNA.

W W USA koszt sekwencjonowania całego egzomu wynosi około 1000 dolarów .

Od głównego psychiatry dziecięcego Syberyjskiego Okręgu Federalnego, Walentyny Anatolijewnej Makashevy, usłyszałem, że kwoty na sekwencjonowanie DNA dzieci autystycznych w Rosji (myślę, że w Petersburgu). Może ten schemat zacznie działać?

Nasza surowa rzeczywistość nie jest w stanie zapobiec takim snom

Wykwalifikowani psychiatrzy prowadzą standaryzowaną diagnostykę ASD i innych fenotypów behawioralnych.
Neuropsycholodzy energetyczni i neurolodzy prowadzą diagnostykę miejscową.
Genetyka szczegółowo ustala etiologię zaburzeń.

No właśnie, po co to wszystko?

Jeśli wyobrazimy sobie rozwój sytuacji o krok dalej, stanie się jasne, że dopiero diagnostyka konkretnych mutacji, modyfikacji genetycznych, a może nawet epigenetycznych, może stanowić klucz do skorygowania defektów, w tym edycji genomu.

Prawdopodobnie słyszałeś o Technologie CRISPR ?

Żaden przełom nie nastąpi, dopóki nie będziemy mieli mniej więcej kompletnych baz danych na temat przyczyn ASD. Jedynie korekta pierwotnego defektu genetycznego lub epigenetycznego może stworzyć warunki normalny rozwój dziecko...

Technologie CRISPR - edycja genomu

Gdzie jest rola psychologów? ABA – terapia ?

ABA – terapia

W warunkach korekcji wady biologicznej ich rola i skuteczność tylko wzrosną!

Podam jako przykład słynną Eksperyment Adriana Birda przeprowadzono za pomocą specjalnej linii myszy z modelem Zespół Retta i późniejsza aktywacja normalnego genu.

Eksperyment Adriana Birda

W rezultacie myszy siedzące biernie pośrodku pudełka „natychmiast zamieniły się w ciekawskich odkrywców”. Więc proszę bardzo! Gdyby przeznaczeniem myszy było mówić, to po aktywacji normalnego genu nie mówiłyby automatycznie i nie wykazywałyby pragmatycznych i społecznie uwarunkowanych wzorców zachowań. Wszystko to powstaje jedynie w wyniku edukacji i szkolenia.

Z artykułu dowiedzieliśmy się o objawach autyzmu, mogliśmy przeprowadzić autodiagnozę za pomocą testu CARS, otrzymaliśmy wytyczne dotyczące etapów potwierdzania ASD, którym specjaliści mogą zdiagnozować autyzm i pomóc.

Na wideo: autyzm dziecięcy można wyleczyć

Na drugim filmie: dziecko z zespołem Angelmana z objawami autyzmu

(ASD) lub autyzm odnosi się do zaburzeń w rozwoju centralnego układu nerwowego. ASD można rozpoznać już we wczesnym wieku, gdyż jego objawy są dość specyficzne.

Etiologia autyzmu

Do chwili obecnej dokładny charakter pojawienia się ASD nie został w pełni wyjaśniony. Niektórzy eksperci uważają, że w jego występowaniu dużą rolę odgrywają predyspozycje genetyczne. Udowodniono, że reakcje chemiczne w mózgu osób autystycznych przebiegają nieco inaczej niż pozostałe. Różny negatywne skutki w okresie prenatalnym może wywołać rozwój ASD, jednak nie zostało to udowodnione naukowo.

Objawy ASD

Niektórzy eksperci uważają, że pierwsze oznaki autyzmu można zaobserwować już u dziecka do pierwszego roku życia, jednak nie ma zgody co do tego, czy można je uznać za objawy zaburzenia autystycznego. Najbardziej zauważalne cechy dzieci z ASD stają się po roku. Poniżej znajdują się objawy, które można już zauważyć u dziecka, aby rodzice mogli na czas skontaktować się ze specjalistą:

dziecko w żaden sposób nie reaguje na pojawienie się matki, nie rozpoznaje znanych sobie osób, nie uśmiecha się;
trudności w karmieniu piersią;
Bardzo trudno nawiązać kontakt wzrokowy z dzieckiem: wygląda jakby „przez” ludzi;
dzieci z ASD boją się wszelkich hałaśliwych urządzeń elektrycznych, takich jak odkurzacz;
dzieci często mają problemy ze snem: nie śpią, mają otwarte oczy, ale nie śpią i nie są kapryśne;
próbując podnieść takie dzieci, dzieci zaczynają wyginać plecy w łuk, przez co trudno jest je docisnąć do klatki piersiowej.

Wszystkie te objawy mogą pojawić się u dziecka w wieku 3 miesięcy, ale żaden lekarz nie zdiagnozuje „autyzmu” w tym wieku, ponieważ proces kształtowania codziennej rutyny i aktywności poznawczej wciąż trwa. W starszym wieku dziecko rozwija się bardziej charakterystycznie i oczywiste znaki RA:

monotonne ruchy;
brak zainteresowania innymi ludźmi, niechęć do kontaktów z innymi;
jeśli nastąpi zmiana scenerii, dziecko staje się przestraszone i bardzo nerwowe;
dzieci mają trudności z opanowaniem umiejętności samoopieki;
dziecko nie bawi się w odgrywanie ról;
długie okresy ciszy zastępuje się monotonnym powtarzaniem jednego dźwięku lub słowa.

Należy zauważyć, że u małych dzieci autystycznych takie zachowanie jest całkowicie normalne; nie odczuwają one żadnego dyskomfortu. Rodzice często mylą autyzm z problemami ze słuchem, gdyż powodem udania się do specjalisty jest skarga na pogorszenie słuchu lub podejrzenie głuchoty. Jaki jest związek między percepcją dźwięku a autyzmem?

Rodzice podejrzewają spadek zdolności słyszenia, ponieważ dziecko nie reaguje na wołanie swojego imienia ani w żaden sposób nie reaguje na głośne dźwięki. Tak naprawdę dzieci nie mają żadnych problemów ze słuchem, po prostu żyją własny świat i nie uważają za konieczne reagowania bodźce zewnętrzne dopóki nie zaczną powodować dyskomfortu u dziecka.

Manifestacja ASD w wieku przedszkolnym

Rozwój dzieci z ASD różni się od rozwoju innych dzieci. Mają naruszenia w następujących obszarach:

Komunikacja. Dzieci są bardzo nietowarzyskie, nie przywiązują się do rodziny i przyjaciół. Nie bawi się z innymi dziećmi, nie lubi, gdy inni chcą brać udział w jego zabawach. Nie reagują w żaden sposób, gdy zwraca się do nich z prośbą lub po prostu dzwoni. Gry mają charakter monotonny, w których dominują czynności stereotypowe, preferowane są przedmioty niebędące grą (kamienie, patyki, guziki), a ulubionymi czynnościami w grze może być posypywanie piaskiem i polewanie wodą. Tak, mogą brać udział w zabawach z dziećmi, ale mają trudności ze zrozumieniem zasad, nie reagują emocjonalnie i nie rozumieją emocji innych dzieci. Oczywiście innym nie podoba się to zachowanie, w wyniku czego pojawia się zwątpienie. Dlatego takie dzieci wolą być same.
Sfera mowy. Interakcja ze społeczeństwem nie może nie wpłynąć na rozwój mowy dziecka. Oprócz tego, że małe dzieci autystyczne nie zwracają uwagi na mowę dorosłych, w wieku od 1 do 3 lat rozwijają one mowę frazową, która przypomina jednak komentowanie. Charakteryzuje się obecnością echolalii (mimowolne powtórzenia ludzi). Częsty powód W przypadku konsultacji z logopedą mutyzm u dziecka oznacza odmowę komunikacji. Charakterystyczną cechą mowy jest to, że dzieci nie używają zaimka „ja”: mówią o sobie w drugiej i trzeciej osobie.

Motoryka – zaburzenia w ruchach nie świadczą o ASD, gdyż u niektórych ruchy mogą być doskonale rozwinięte, u innych zaś będą zauważalnie odbiegające od normy. Dzieci mogą błędnie ocenić odległość do obiektu, co może powodować niezręczność motoryczną. Dzięki temu mogą chodzić na palcach możliwe problemy Jeśli chodzi o koordynację, dzieci mają trudności z nauką chodzenia po schodach. Występują trudności w manipulowaniu małymi przedmiotami i niemożność jazdy na rowerze. Ale taką niezdarność motoryczną i brak koordynacji można połączyć z niesamowitą równowagą. Z powodu problemów z napięciem mięśniowym jamy ustnej i szczęki pojawia się ślinienie (zwiększone i niekontrolowane wydzielanie śliny).
To, na co specjaliści zawsze zwracają uwagę podczas stawiania diagnozy, to zaburzenia zachowania. Dzieci mogą długo wpatrywać się w jeden punkt lub obiekt, podziwiać zwykłe rzeczy i nie interesować się zabawkami. Uwielbiają, gdy wszystko jest na swoim zwykłym miejscu i bardzo się denerwują, gdy coś nie idzie tak, jak są przyzwyczajeni. Mogą wystąpić nagłe wybuchy agresji, jeśli dziecku nie uda się coś osiągnąć lub poczuje dyskomfort, ponieważ nie potrafi inaczej wyrazić swoich emocji.
Odnotowany dobry rozwój pamięć mechaniczna, ale słabe zrozumienie treści baśni i wierszy. Jeśli chodzi o aktywność intelektualną, niektóre dzieci autystyczne mogą mieć bardzo wysoką inteligencję jak na swój wiek, a nawet być utalentowane w jakiejś dziedzinie. Zwykle o takich dzieciach mówi się, że są „indygo”. A niektórzy mogli mieć zmniejszoną aktywność intelektualną. W każdym razie ich proces uczenia się jest nieukierunkowany i charakteryzuje się zaburzeniami koncentracji.

Towarzyszenie dzieciom z ASD

Jeżeli na podstawie wyników badania u dziecka zostanie zdiagnozowany autyzm, ma ono możliwość uczęszczania do kompensacyjnej placówki przedszkolnej lub grupy włączającej w przedszkolu lub grupy zlokalizowanej w psychologiczno-pedagogicznym ośrodku medyczno-socjalnym lub w grupy krótkoterminowe. Ze względu na to, że dziecku cierpiącemu na ASD trudno jest nawiązać kontakt z innymi ludźmi i zagubić się w nieznanym środowisku, konieczne jest, aby miał przy sobie opiekuna, który pomoże mu w nawiązywaniu kontaktów towarzyskich.

Pobyt dzieci z ASD w przedszkolu

Głównym celem tworzenia programów dla dzieci z ASD w placówkach wychowania przedszkolnego jest ich integracja ze społeczeństwem, tak aby miały one równe prawa z innymi dziećmi. Dzieci, które uczęszczały do przedszkola, znacznie łatwiej przystosowują się wówczas do nowych warunków i znajdują kontakt z innymi.

Konstruując pracę korekcyjną z takimi dziećmi, należy zastosować podejście zintegrowane - obejmuje to pomoc pedagogiczną, psychologiczną i medyczną dla małych „punktów sprzedaży”. Aby skutecznie wdrożyć program, konieczne jest nawiązanie kontaktu emocjonalnego z dzieckiem. Dla dziecka tworzone jest komfortowe środowisko, wykluczające niedostępne dla niego sposoby interakcji ze światem.

Pracownicy przedszkoli organizują także prawidłowe społecznie sposoby interakcji z dziećmi. Przedszkolne środowisko przedmiotowo-rozwojowe musi uwzględniać cechy rozwojowe małej osoby z autyzmem, jej zainteresowania i kompensować istniejące ułomności. Pożądane jest, aby w placówce znajdował się pokój sensoryczny, ponieważ pozwala to zrelaksować układ nerwowy, oddziałuje na narządy zmysłów, a dziecko rozwija poczucie bezpieczeństwa i spokoju.

Dzieci z ASD w szkole

Prawdopodobnie jednym z najważniejszych i najtrudniejszych pytań, jakie pojawia się przed rodzicami wyjątkowego dziecka, jest jego dalsza edukacja. W związku z tym nie ma wyspecjalizowanych placówek szkolnych dla dzieci z autyzmem; wszystko będzie zależeć od decyzji PMPK: jeśli dziecko jest niepełnosprawne intelektualnie, może zalecić naukę w szkole typu 8. Jeśli są poważne zaburzenia mowy, a następnie szkoły mowy. Ale często takie dzieci mogą uczyć się w zwykłej szkole publicznej.

Wielu rodziców pragnie, aby ich dziecko uczyło się w placówce masowej, aby w przyszłości zapewnić sobie pomyślną socjalizację. Teraz, gdy całe społeczeństwo stara się integrować dzieci specjalne ze społeczeństwem, w zwykłych szkołach tworzą się klasy specjalne, ale jeszcze nie we wszystkich. Dlaczego dziecku trudno jest zaadaptować się do warunków szkolnych?

Niewystarczające kompetencje nauczycieli. Większość nauczycieli po prostu nie wie, jak się zachować z takimi dziećmi, ponieważ nie znają wszystkich specyfiki ASD. Trwa decyzja ten problem poprzez podnoszenie kwalifikacji personelu.
Duże liczebności klas. Dziecku autystycznemu, które na wszelkie możliwe sposoby unika komunikacji, bardzo trudno jest uczyć się w takich warunkach.
Codzienna rutyna i szkolne zasady – dzieci będą musiały przyzwyczaić się do nowych warunków, co dla takich dzieci nie jest łatwe.

Podobnie jak w przedszkolu, głównymi celami nauczania dzieci z ASD jest ich maksymalna integracja ze społeczeństwem i wykształcenie u rówieśników odpowiedniego stosunku do nich. Nauczyciel powinien poznać wyjątkowe dziecko i jego rodzinę jeszcze przed rozpoczęciem roku szkolnego, aby poznać jego cechy charakterystyczne i nawiązać kontakt.

W szkole konieczne będzie nie tylko wdrożenie programu nauczania, ale także wpojenie uczniowi z ASD określonych zachowań: w klasie musi on mieć stałe miejsce i miejsce, gdzie może odpocząć. Nauczyciel musi kształtować w grupie dziecięcej odpowiednie postrzeganie rówieśnika ze specjalnymi potrzebami rozwojowymi poprzez różnorodne rozmowy, w których ujawniany jest temat indywidualności.

AOP dla dzieci z ASD

Oczywiście zalecenie uczęszczania do masowych przedszkoli i szkół nie oznacza, że w procesach edukacyjnych nie będą uwzględniane cechy charakterystyczne tych dzieci. Dla nich napisany jest dostosowany program edukacyjny (AEP), który ukazuje treści zajęć korekcyjnych. Kadra pedagogiczna musi mieć logopedę, defektologa i psychologa, ponieważ główne podejście do pracy korekcyjnej jest złożone.

ASD oznacza:

stopniowe włączanie dzieci w proces uczenia się;
tworzenie specjalnych warunków;
udzielanie rodzinie wsparcia psychologiczno-pedagogicznego;
kształtowanie wartości społecznych i kulturowych;
ochrona fizyczna i zdrowie psychiczne dziecko;
zapewnienie różnorodności programów edukacyjnych i treści zajęć;
maksymalna integracja uczniów z ASD ze społeczeństwem.

Opracowanie takiego programu znacznie ułatwia proces nauczania dziecka z ASD, gdyż jego opracowywanie uwzględnia cechy rozwojowe takich dzieci, tworząc indywidualny program szkolenie. Nie można oczekiwać od uczniów autystycznych, że nauczą się materiału tak szybko, jak inni; środowisko psychologiczne odgrywa dużą rolę, ponieważ bardzo ważne jest, aby czuli się komfortowo w nowych warunkach. AOP umożliwia dzieciom autystycznym zdobycie niezbędnej wiedzy i integrację ze społeczeństwem.

Praca z dziećmi specjalnymi

Praca korekcyjna z dziećmi z ASD obejmuje współpracę logopedy, psychologa, pedagogów i nauczycieli, a także aktywną interakcję z rodzicami. Oczywiście nie da się takiego dziecka zostawić samego na cały dzień w nowym miejscu – należy stopniowo zwiększać czas jego pobytu w placówce i skracać czas obecności rodziców.

Najlepiej, jeśli nauczyciel rozpocznie lub zakończy lekcję pewnym rytuałem, należy wykluczyć wszystkie jasne przedmioty, które mogą wywołać negatywną reakcję dziecka. Nauczyciele powinni nosić ubrania w stonowanych kolorach; zaleca się wykluczenie używania perfum. Dziecko musi mieć stałe osobiste miejsce pracy, wszystkie rzeczy muszą być zawsze na swoim miejscu. Uczestnicy proces edukacyjny musi przestrzegać określonej rutyny. Najmniejsze zakłócenie harmonogramu lub zmiana otoczenia może powodować stres u dzieci autystycznych.

Takie małe rzeczy są bardzo ważne dla skutecznej korekty wady, dlatego tworzą pozytyw tło emocjonalne Dziecko ma. W klasie bardzo ważne jest stworzenie sytuacji sukcesu, ciągłej zachęty i stymulacji, ponieważ zdobywanie wiedzy jest ściśle związane z osobistymi zainteresowaniami. Dziecko potrzebuje pomocy, jeśli w trakcie zajęć pojawią się trudności, konieczne jest korzystanie z różnych pomocy wizualnych.

Wspólna praca w parach ma pozytywny wpływ na dzieci autystyczne. Odbywa się to nie na początkowym etapie edukacji, ale kiedy dziecko oswaja się już z nowym środowiskiem. Ten rodzaj pracy pozwala skuteczniej wprowadzić dziecko w społeczeństwo. Psycholog poprawia negatywne postawy dziecka, pracuje z afektywną stroną wady, pomaga dziecku i jego rodzicom w adaptacji. Logopeda zajmuje się przezwyciężaniem mutyzmu i logofobii, tworzeniem motywacji do komunikacji oraz korygowaniem braków mowy. Defektolog zajmuje się korektą sfery emocjonalno-wolicjonalnej i rozwojem wyższych funkcji psychicznych.

Jeśli dziecko zostanie zdiagnozowane, nie oznacza to, że nie może uczęszczać do instytucji edukacyjnej. Przy odpowiednim podejściu, indywidualnie dobranym programie, maluszek będzie mógł przyswoić całą wiedzę, podobnie jak inne dzieci.

Rodzice dzieci z ASD nie zawsze wiedzą, co robić, z kim się kontaktować, trudno im też uświadomić sobie i zaakceptować fakt, że ich dziecko ma autyzm. Dla wydajna praca Aby przezwyciężyć ASD, konieczne jest, aby bliscy dziecka przestrzegali następujących zaleceń:

Utrzymanie codziennej rutyny. Koniecznie powiedz, co będziesz teraz robić i dołącz do wszystkich działań zdjęcia. W ten sposób dziecko będzie już przygotowane do działania.
Musisz starać się jak najwięcej grać we wspólne gry z dzieckiem.
Już na samym początku trzeba dobierać gry i zabawy w oparciu o zainteresowania dziecka, a później uzupełniać je o nowe zajęcia.
Do zajęć zabawowych należy włączać osoby z najbliższego otoczenia dziecka.
Dobrym rozwiązaniem byłoby prowadzenie dzienniczka, w którym zapisywane będą wszystkie sukcesy i trudności, jakie dziecko może napotkać. Odbywa się to w celu wyraźnego pokazania specjalisty rozwoju dziecka.
Weź udział w zajęciach ze specjalistami.
Za każdy sukces dziecko powinno zostać nagrodzone.
Selekcja zadań opiera się na zasadzie od prostych do złożonych.

Perspektywy dzieci z ASD

Jaka przyszłość czeka dziecko z zespołem autystycznym? Całkowite przezwyciężenie tej wady jest niemożliwe; możesz spróbować ją maksymalnie wygładzić, aby była jak najmniej zauważalna. Nikt nie jest w stanie podać dokładnej prognozy. Wszystko zależy od nasilenia zaburzenia autystycznego i tego, jak wcześnie rozpoczęła się praca korekcyjna.

ASD jest dość specyficzne i nawet po pomyślnej integracji ze społeczeństwem cechy autystyczne nadal pozostaną, po prostu nie będą widoczne. Pełna integracja dziecka ze społeczeństwem może nie być możliwa, a prace korekcyjne mogą przebiegać dość wolno. Nie ma dokładnych prognoz, dlatego zawsze należy zachować pozytywne nastawienie, ponieważ dziecko z ASD naprawdę potrzebuje wsparcia.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Cechy rozwoju dziecka z ASD

Autyzm jest szczególnym wariantem nietypowego rozwoju, w którym zaburzenia komunikacji dominują w całym rozwoju i zachowaniu dziecka.

Obraz kliniczny z tym rozwojem kształtuje się stopniowo przez 2,5-3 lata i pozostaje wyraźny do 5-6 lat, co stanowi złożoną kombinację pierwotnych zaburzeń spowodowanych chorobą i wtórnych trudności powstałych w wyniku nieprawidłowej, patologicznej adaptacji zarówno dziecka i dziecko do nich, dorosłych. Jego główna cecha, z punktu widzenia większości badaczy, jest wyjątkowa stan patologiczny psychika, w której dziecko nie ma potrzeby komunikacji, preferuje własną wewnętrzny świat jakikolwiek kontakt z innymi ludźmi, oderwanie się od rzeczywistości. Dziecko z autyzmem jest zanurzone w świecie własnych przeżyć. Jest bierny, wycofany, unika kontaktu z dziećmi, nie patrzy innym w oczy i wycofuje się z kontaktu fizycznego. Wydaje się, że nie zauważa innych ludzi, zdaje się ich osłaniać, nie akceptuje wpływów pedagogicznych. Emocje są słabo zróżnicowane, zamazane i elementarne. Rozwój psychiczny waha się od głębokiej patologii do względnej, ale niewystarczająco harmonijnej normy. Takie dzieci charakteryzują się monotonnością, stereotypowością, często roztargnieniem aktywność fizyczna, tak zwane zachowanie „polowe”. Niepokój ruchowy w postaci monotonnych czynności motorycznych: kołysanie, stukanie, skakanie itp. na przemian z okresami letargu, zamrożenia w jednej pozycji. Można zaobserwować specyficzne zaburzenia rozwoju mowy (mutyzm, echolalia, klisze werbalne, stereotypowe monologi, brak pierwszej osoby w mowie).

Oprócz tych konkretnych znaki diagnostyczne Dzieci autystyczne często wykazują szereg innych niespecyficznych problemów, takich jak lęki (fobie), zaburzenia snu i odżywiania, wybuchy złości i agresywność. Często zdarza się samookaleczenie (np. gryzienie nadgarstka), zwłaszcza jeśli współistnieje ciężkie upośledzenie umysłowe. Większości dzieciom autystycznym brakuje spontaniczności, inicjatywy i kreatywności w czasie wolnym i mają trudności z wykorzystaniem swoich umiejętności przy podejmowaniu decyzji. Pojęcia ogólne(nawet jeśli wykonywanie zadań mieści się w zakresie ich możliwości). Charakterystyka autyzmu konkretne przejawy wady zmieniają się wraz z rozwojem dziecka, ale przez cały czas dojrzały wiek wada ta utrzymuje się, objawiając się w dużej mierze podobnymi problemami z socjalizacją, komunikacją i zainteresowaniami. Aby postawić diagnozę, należy zauważyć anomalie rozwojowe w pierwszych 3 latach życia, ale sam zespół można zdiagnozować we wszystkich grupach wiekowych.

Termin „autyzm” został wprowadzony w 1912 roku przez szwajcarskiego psychiatrę E. Bleulera na oznaczenie szczególnego rodzaju sfery afektywnej (wrażliwej) i myślenia, które regulowane są przez wewnętrzne potrzeby emocjonalne człowieka i w niewielkim stopniu zależą od otaczającej rzeczywistości. Autyzm został po raz pierwszy opisany przez Leo Kannera w 1943 roku, jednak ze względu na hiperizolację dzieci zaburzenie to nie zostało jeszcze w pełni zbadane. Niezależnie od L. Kannera austriacki pediatra Hans Asperger opisał schorzenie, które nazwał psychopatią autystyczną. W Rosji pierwszy opis autyzm dziecięcy został złożony przez S.S. Mnukhina w 1947 r., który przedstawił koncepcję organicznego pochodzenia ASD.

Za przyczynę zaburzeń autystycznych zwykle podaje się niedobór ośrodkowego układu nerwowego, który może mieć wiele przyczyn: wrodzona nieprawidłowa budowa ciała, wrodzona Zaburzenia metaboliczne, organiczne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego w wyniku patologii ciąży i porodu, wczesnego procesu schizofrenicznego itp. Średnia częstotliwość Częstość występowania autyzmu wynosi 5:10 000, z wyraźną przewagą (1:4) mężczyzn. RDA można łączyć z dowolną inną formą nietypowego rozwoju.

Na typ ogólny Zaburzenia rozwoju psychicznego u dzieci autystycznych charakteryzują się istotnymi różnicami osobniczymi. Wśród typowych przypadków autyzmu dziecięcego można wyróżnić dzieci z czterema głównymi wzorcami zachowań, różniącymi się cechami systemowymi. W ramach każdego z nich charakterystyczną jedność tworzą z jednej strony dostępne dziecku środki aktywnego kontaktu z otoczeniem i ludźmi, a z drugiej formy autystycznej ochrony i autostymulacji. Tym, co różnicuje te modele, jest głębia i natura autyzmu; aktywność, selektywność i celowość dziecka w kontaktach ze światem, możliwości jego arbitralnej organizacji, specyfika „problemów zachowania”, dostępność kontakty społeczne, poziom i formy rozwoju funkcji psychicznych (stopień upośledzenia i zakłócenia ich rozwoju).

Pierwszy Grupa. Dzieci nie rozwijają aktywnej selektywności w kontaktach z otoczeniem i ludźmi, co objawia się w ich zachowaniu terenowym. Praktycznie nie reagują na leczenie i nie używają mowy ani środki niewerbalne komunikacji, ich autyzm objawia się na zewnątrz jako oderwanie się od tego, co się dzieje.

Dzieci te nie mają prawie żadnych punktów aktywnego kontaktu z otoczeniem i mogą nie reagować wyraźnie nawet na ból i zimno. Wydaje się, że nie widzą i nie słyszą, a mimo to posługując się głównie widzeniem peryferyjnym, rzadko robią sobie krzywdę i dobrze wpasowują się w otoczenie przestrzenne, nieustraszenie wspinają się, zręcznie skaczą i utrzymują równowagę. Bez słuchania i bez zwracania na nic oczywistej uwagi ich zachowanie może świadczyć o nieoczekiwanym zrozumieniu tego, co się dzieje, bliscy często mówią, że trudno jest coś ukryć lub ukryć przed takim dzieckiem.

Zachowanie pola w tym przypadku zasadniczo różni się od zachowania pola „organicznego” dziecka. W przeciwieństwie do dzieci nadpobudliwych i impulsywnych, takie dziecko nie reaguje na wszystko, nie sięga, nie chwyta, nie manipuluje przedmiotami, ale się prześlizguje. Brak umiejętności aktywnego i celowego działania z przedmiotami objawia się w charakterystyczne naruszenie kształtowanie koordynacji ręka-oko. Te dzieci mogą być przelotnie zainteresowane, ale niezwykle trudno jest przyciągnąć je do minimalnie rozwiniętej interakcji. Dziecko, które aktywnie próbuje się skoncentrować, dobrowolnie, może stawiać opór, ale gdy tylko ustanie przymus, uspokaja się. Negatywizm w takich przypadkach nie jest aktywnie wyrażany; dzieci nie bronią się, ale po prostu wychodzą, unikając nieprzyjemnej ingerencji.

Z takimi wyraźne naruszenia Organizując celowe działania, dzieci mają duże trudności z opanowaniem umiejętności samoopieki, a także umiejętności komunikacji. Są nieme, chociaż wiadomo, że wiele z nich potrafi od czasu do czasu powtarzać po sobie słowo lub frazę, która je przyciągnęła, a czasem nieoczekiwanie odzwierciedlać to, co dzieje się w słowie. Słowa te nie są jednak przeznaczone do aktywnego użycia bez specjalnej pomocy i pozostają biernym echem tego, co widać lub słychać. Wobec oczywistego braku aktywnej mowy własnej, ich rozumienie mowy adresowanej pozostaje wątpliwe. W ten sposób dzieci mogą wykazywać oczywiste zamieszanie, niezrozumienie poleceń kierowanych bezpośrednio do nich, a jednocześnie czasami wykazywać się adekwatnym postrzeganiem znacznie bardziej złożonych informacji mowy, które nie są bezpośrednio do nich kierowane, a dostrzeżone z rozmów innych osób.

Podczas opanowywania umiejętności komunikacyjnych za pomocą kart z obrazami, w niektórych przypadkach słowami w piśmie za pomocą klawiatury komputera (takie przypadki były wielokrotnie rejestrowane) dzieci te potrafią wykazać się zrozumieniem tego, co się dzieje, znacznie pełniejszym, niż tego oczekują inni. Potrafią także wykazać się zdolnościami w rozwiązywaniu problemów sensomotorycznych, w działaniach z tablicami z wkładkami, z pudełkami z formularzami, ich inteligencja objawia się także w działaniach ze sprzętem AGD, telefonami i komputerami domowymi.

Nie mając praktycznie żadnych punktów aktywnego kontaktu ze światem, dzieci te mogą nie reagować jednoznacznie na naruszenie stałości otoczenia.

Wyładowania stereotypowych ruchów, a także epizody samookaleczeń pojawiają się w nich jedynie na krótki czas i w szczególnie napiętych momentach zakłócania spokoju, szczególnie pod presją dorosłych, gdy dziecko nie jest w stanie od razu od nich uciec .

Niemniej jednak, pomimo praktycznego braku aktywnych działań osobistych, nadal możemy zidentyfikować charakterystyczny typ autostymulacji u tych dzieci. Stosują głównie bierne metody absorbowania wrażeń zewnętrznych, które łagodzą, wspierają i odżywiają stan komfortu. Dzieci otrzymują je poruszając się bez celu w przestrzeni – wspinając się, kręcąc, skacząc, wspinając się; Potrafią siedzieć bez ruchu na parapecie okna, w roztargnieniu kontemplując migotanie świateł, ruch gałęzi, chmury, bieg samochodów; szczególnej satysfakcji doświadczają na huśtawce, przy oknie jadącego pojazdu. Wykorzystując biernie rozwijające się możliwości, odbierają one ten sam rodzaj wrażeń, związanych z percepcją ruchu w przestrzeni, doznaniami motorycznymi i przedsionkowymi, co jednocześnie nadaje ich zachowaniom odcień stereotypowości i monotonii.

Jednocześnie nawet o tych głęboko autystycznych dzieciach nie można powiedzieć, że nie wyróżniają się one z otoczenia i nie mają potrzeby komunikacji i przywiązania do bliskich. Oddzielają przyjaciół od obcych, widać to po zmieniającym się dystansie przestrzennym i możliwości przelotnego kontaktu dotykowego; zbliżają się do bliskich, aby zostać okrążonym i rzuconym. To z bliskimi te dzieci wykazują maksymalną dostępną im selektywność: mogą wziąć za rękę, poprowadzić do pożądanego obiektu i położyć na nim rękę dorosłego. Zatem, podobnie jak zwykłe dzieci, te głęboko autystyczne dzieci, wraz z osobą dorosłą, są zdolne do bardziej aktywnej organizacji zachowań i bardziej aktywnych metod tonizacji.

Istnieją skuteczne metody nawiązywania i rozwijania kontaktu emocjonalnego nawet z dziećmi z głębokim autyzmem. Celem kolejnych prac jest stopniowe włączanie ich w coraz szersze interakcje z dorosłymi i kontakty z rówieśnikami, rozwijanie umiejętności komunikacyjnych i społecznych oraz maksymalizację wykorzystania szans rozwoju emocjonalnego, intelektualnego i społecznego dziecka, jakie stwarzają otwórz się w tym procesie.

Drugi Grupa obejmuje dzieci w kolejnym najcięższym stadium dysontogenezy autystycznej. Dzieci posiadają jedynie najprostsze formy aktywnego kontaktu z ludźmi, posługują się stereotypowymi formami zachowania, w tym mową, oraz starają się skrupulatnie utrzymywać stałość i porządek w swoim otoczeniu. Ich postawy autystyczne wyrażają się już w aktywnym negatywizmie, a autostymulacja zarówno w prymitywnych, jak i wyrafinowanych działaniach stereotypowych - aktywnym, selektywnym odtwarzaniu tych samych znajomych i przyjemnych wrażeń, często zmysłowych i uzyskiwanych poprzez samoirytację.

W odróżnieniu od dziecka pasywnego z pierwszej grupy, które charakteryzuje się brakiem aktywnej selektywności, zachowanie tych dzieci nie jest zorientowane terenowo. Rozwijają znane formy życia, ale są ściśle ograniczone, a dziecko stara się bronić ich niezmienności: tutaj maksymalnie wyraża się chęć utrzymania stałości w środowisku, w zwykłym porządku życia - selektywność w jedzeniu, ubraniu, trasach spacerowych. Te dzieci są podejrzliwe wobec wszystkiego, co nowe, boją się niespodzianek, mogą wykazywać wyraźny dyskomfort sensoryczny, wstręt, łatwo i sztywno rejestrują dyskomfort i strach, w związku z czym mogą kumulować uporczywe lęki. Niepewność, nieoczekiwane zakłócenie porządku wydarzeń, źle przystosowuje dziecko i może łatwo wywołać załamanie behawioralne, które może objawiać się aktywnym negatywizmem, uogólnioną agresją i autoagresją.

W znanych, przewidywalnych warunkach może być spokojny, zadowolony i bardziej otwarty na komunikację. W tych ramach łatwiej opanowują umiejętności społeczne i samodzielnie wykorzystują je w znanych sytuacjach. Rozwijając umiejętności motoryczne, takie dziecko może wykazać się umiejętnościami, a nawet umiejętnościami: często pięknym pismem kaligraficznym, umiejętnością rysowania ozdób, rękodziełem dziecięcym itp. Rozwinięte umiejętności życia codziennego są mocne, ale zbyt ściśle powiązane z sytuacjami życiowymi, w których się rozwinęły, i konieczna jest specjalna praca, aby przenieść je do nowych warunków. Mowa jest typowa dla klisz; żądania dziecka wyrażone są słowami i wyrażeniami w bezokoliczniku, w drugiej lub trzeciej osobie, utworzone na podstawie echolalii (powtórzenie słów osoby dorosłej - „przykryj”, „chcę się napić” lub odpowiednie cytaty z piosenek, kreskówek). Mowa rozwija się w ramach stereotypu, jest powiązana z konkretną sytuacją, a jej zrozumienie może wymagać konkretnej wiedzy o tym, jak powstał ten czy inny stereotyp.

To właśnie u tych dzieci największą uwagę przyciągają czynności stereotypowe motoryczne i mowy (specjalne, niefunkcjonalne ruchy, powtarzanie słów, zwrotów, czynności – jak przedarcie papieru, przeglądanie książki). Są subiektywnie istotne dla dziecka i mogą się nasilać w sytuacjach lękowych: groźby pojawienia się przedmiotu strachu lub naruszenia zwykłego porządku. Mogą to być prymitywne działania stereotypowe, gdy dziecko wydobywa potrzebne mu wrażenia zmysłowe przede wszystkim poprzez samoirytację lub stereotypowe manipulacje przedmiotami, lub mogą być dość złożone, jak powtarzanie pewnych naładowanych afektywnie słów, zwrotów, stereotypowych rysunków, śpiew, liczenie porządkowe, czy nawet znacznie bardziej skomplikowane jak operacja matematyczna – ważne, aby było to trwałe odwzorowanie tego samego efektu w stereotypowej formie. Te stereotypowe działania dziecka są dla niego ważne jako autostymulacja, stabilizacja stanów wewnętrznych i ochrona przed traumatycznymi wrażeniami z zewnątrz. Przy pomyślnej pracy korekcyjnej potrzeby autostymulacji mogą stracić na znaczeniu, a stereotypowe działania odpowiednio zostaną zmniejszone.

Kształtowanie się funkcji umysłowych takiego dziecka jest w największym stopniu zniekształcone. Cierpi przede wszystkim możliwość ich rozwoju i wykorzystania do rozwiązywania realnych problemów życiowych, podczas gdy stereotypowe działania autostymulacji mogą ujawnić możliwości, które nie są realizowane w praktyce: wyjątkową pamięć, słuch muzyczny, sprawność motoryczną, wczesny wypis kolorów i kształtów, umiejętność obliczeń matematycznych, zdolności językowe.

Problemem tych dzieci jest skrajne rozdrobnienie wyobrażeń o środowisku, ograniczony obraz świata przez istniejący wąski stereotyp życia. W zwykłych ramach uporządkowanej edukacji część z tych dzieci może opanować program nie tylko szkół pomocniczych, ale także masowych. Problem w tym, że wiedza ta bez specjalnego wysiłku jest opanowywana mechanicznie i wpisuje się w zbiór stereotypowych sformułowań odtwarzanych przez dziecko w odpowiedzi na zadane w zwykłej formie pytanie. Należy zrozumieć, że tej mechanicznie zdobytej wiedzy dziecko nie może wykorzystać w prawdziwym życiu bez specjalnej pracy.

Dziecko z tej grupy może być bardzo przywiązane do bliskiej osoby, ale nie jest to jeszcze przywiązanie całkowicie emocjonalne. Osoby bliskie mu są dla niego niezwykle istotne, ale istotne są przede wszystkim jako podstawa utrzymania tak niezbędnej mu stabilności i stałości w jego otoczeniu. Dziecko może ściśle kontrolować matkę, żądać jej ciągłej obecności i protestować, gdy próbuje przełamać stereotyp nawiązanego kontaktu. Rozwój kontaktu emocjonalnego z bliskimi, osiągnięcie swobodniejszych i bardziej elastycznych relacji z otoczeniem oraz znacząca normalizacja rozwoju psychomowy są możliwe w oparciu o pracę korekcyjną nad różnicowaniem i nasyceniem stereotypu życiowego dziecka, znaczące aktywne kontakty z środowisko.

Według klasyfikacji klinicznej dzieci z grupy pierwszej i drugiej należą do najbardziej typowych, klasycznych postaci autyzmu dziecięcego, opisanych przez L. Kannera.

Trzeci Grupa. Dzieci mają rozwinięte, ale niezwykle bezwładne formy kontaktu ze światem zewnętrznym i ludźmi - dość złożone, ale sztywne programy zachowania (w tym mowy), słabo dostosowane do zmieniających się okoliczności i stereotypowe hobby, często kojarzące się z nieprzyjemnymi, ostrymi wrażeniami. Stwarza to ogromne trudności w kontaktach z ludźmi i okolicznościami; autyzm u takich dzieci objawia się zaabsorbowaniem własnymi stereotypowymi zainteresowaniami i nieumiejętnością budowania dialogowej interakcji.

Dzieci te dążą do osiągnięć, sukcesu, a ich zachowanie można formalnie nazwać zorientowanym na cel. Problem w tym, że aby działać aktywnie, potrzebują całkowitej gwarancji sukcesu; doświadczenie ryzyka i niepewności całkowicie je dezorganizuje. Jeśli poczucie własnej wartości dziecka kształtuje się zwykle w trakcie zajęć związanych z badaniami orientacji, np prawdziwe doświadczenie sukcesy i porażki, wówczas dla tego dziecka liczy się tylko stabilne potwierdzenie swoich sukcesów. Jest mało zdolny do badań, elastycznego dialogu z okolicznościami i przyjmuje tylko te zadania, które zna i z którymi na pewno sobie poradzi.

Stereotypizacja tych dzieci wyraża się w większym stopniu w chęci zachowania nie tyle stałości i porządku otoczenia (choć dla nich to też jest ważne), ale raczej niezmienności własny program działań, konieczność zmiany programu działania po drodze (a tego wymaga dialog z okolicznościami) może wywołać u takiego dziecka załamanie emocjonalne. Krewni, ze względu na chęć takiego dziecka, aby za wszelką cenę nalegać na siebie, często oceniają go jako potencjalnego lidera. Jest to błędne wrażenie, gdyż nieumiejętność prowadzenia dialogu, negocjacji, szukania kompromisów i budowania współpracy nie tylko zakłóca interakcję dziecka z dorosłymi, ale także wyrzuca go z dziecięcego zespołu.

Pomimo ogromnych trudności w budowaniu dialogu z okolicznościami, dzieci potrafią prowadzić dłuższy monolog. Ich mowa jest poprawna gramatycznie, szczegółowa, z dobrym słownictwem można ocenić ją jako zbyt poprawną i dorosłą – „fonograficzną”. Jeśli to możliwe, złożone monologi do abstrakcji tematy intelektualne tym dzieciom trudno jest prowadzić prostą rozmowę.

Rozwój umysłowy takich dzieci często robi piorunujące wrażenie, co potwierdzają wyniki standaryzowanych badań. Co więcej, w przeciwieństwie do innych dzieci z ASD, ich sukces przejawia się bardziej w obszarze werbalnym niż niewerbalnym. Mogą wcześnie wykazać zainteresowanie wiedzą abstrakcyjną i gromadzić informacje encyklopedyczne z zakresu astronomii, botaniki, elektrotechniki i genealogii i często sprawiają wrażenie „chodzących encyklopedii”. Pomimo znakomitej wiedzy w niektórych obszarach związanych ze stereotypowymi zainteresowaniami, dzieci mają ograniczone i fragmentaryczne zrozumienie otaczającego je realnego świata. Czerpią przyjemność z układania informacji w szeregi i systematyzowania ich, ale te zainteresowania i działania umysłowe również są stereotypowe, mają niewielki związek z rzeczywistością i stanowią dla nich pewnego rodzaju autostymulację.

Pomimo znaczących osiągnięć w rozwoju intelektualnym i mowy, dzieci te osiągają znacznie mniejsze sukcesy w rozwoju motorycznym - są niezdarne, wyjątkowo niezdarne, ucierpią na tym ich umiejętności samoobsługi. Na polu rozwoju społecznego wykazują się skrajną naiwnością i prostolinijnością, zaburzony zostaje rozwój umiejętności społecznych, rozumienie i rozważanie podtekstu i kontekstu tego, co się dzieje. Chociaż potrzeba komunikacji i chęć posiadania przyjaciół są zachowane, nie rozumieją dobrze drugiej osoby.

Charakterystyczne jest wyostrzenie zainteresowania takiego dziecka wrażeniami niebezpiecznymi, nieprzyjemnymi, aspołecznymi. Stereotypowe fantazje, rozmowy, rysunki na „przerażające” tematy są także szczególną formą autostymulacji. W tych fantazjach dziecko zyskuje względną kontrolę nad ryzykownym wrażeniem, które go przestraszyło, i cieszy się nim, odtwarzając je na nowo.

Już we wczesnym wieku takie dziecko może zostać ocenione jako naduzdolnione, później ujawniają się problemy w budowaniu elastycznej interakcji, trudności w dobrowolnej koncentracji i zaabsorbowanie własnymi, bardzo cennymi stereotypowymi zainteresowaniami. Przy wszystkich tych trudnościach adaptacja społeczna takich dzieci, według co najmniej, na zewnątrz, jest znacznie skuteczniejszy niż w przypadku dwóch poprzednich grup. Dzieci te z reguły uczą się według programu szkoły publicznej w trybie klasowym lub indywidualnie i mogą stale uzyskiwać oceny doskonałe, ale jednocześnie pilnie potrzebują stałego, specjalnego wsparcia, które pozwoli im zdobywać doświadczenie w relacjach dialogicznych, poszerzać zakres zainteresowań i zrozumienia otoczenia oraz otaczających je osób, rozwija umiejętności zachowań społecznych.

Dzieci w tej grupie można klinicznie zaliczyć do dzieci z zespołem Aspergera.

Czwarty Grupa. Dla tych dzieci wolontariat jest bardzo trudny, ale w zasadzie dostępny. W kontakcie z innymi ludźmi szybko się męczy, może odczuwać zmęczenie i nadmierne pobudzenie, ma wyraźne problemy z organizowaniem uwagi, koncentracją na poleceniach słownych i pełnym ich zrozumieniem. Charakteryzuje się ogólnym opóźnieniem psycho-mowy i rozwój społeczny. Trudności w kontaktach z ludźmi i zmieniających się okolicznościach objawiają się tym, że dzieci opanowując umiejętności interakcji i społeczne zasady postępowania, stereotypowo naśladują je i czują się zagubione w obliczu nieprzygotowanego żądania ich zmiany. W relacjach z ludźmi wykazują opóźniony rozwój emocjonalny, niedojrzałość społeczną i naiwność.

Pomimo wszystkich trudności, ich autyzm jest najmniej głęboki i nie działa już jako postawa obronna, ale jako podstawowe trudności w komunikacji - wrażliwość, zahamowanie w kontaktach i problemy w organizowaniu dialogu i dobrowolnej interakcji. Dzieci te są także lękliwe, charakteryzują się niewielkim występowaniem dyskomfortu sensorycznego, są gotowe przestraszyć się, gdy zwykły bieg wydarzeń zostanie zakłócony, i zagubić się, gdy pojawi się niepowodzenie i przeszkoda. Różni ich to, że oni bardziej niż inni szukają pomocy u bliskich, są od nich niezwykle zależni i potrzebują stałego wsparcia i zachęty. Chcąc zyskać akceptację i ochronę bliskich, dzieci stają się od nich zbyt zależne: zachowują się zbyt poprawnie, boją się odejść od wypracowanych i zarejestrowanych form akceptowanego zachowania. Świadczy to o ich sztywności i stereotypowości, charakterystycznej dla każdego dziecka autystycznego.

Ograniczenia takiego dziecka przejawiają się w tym, że stara się ono budować swoje relacje ze światem przede wszystkim pośrednio, poprzez osobę dorosłą. Za jego pomocą kontroluje kontakty z otoczeniem i stara się uzyskać stabilizację w niestabilnej sytuacji. Bez opanowanych i ustalonych zasad zachowania dzieci te bardzo źle się organizują, łatwo ulegają nadmiernemu pobudzeniu i stają się impulsywne. Oczywiste jest, że w tych warunkach dziecko jest szczególnie wrażliwe na zerwanie kontaktu i negatywną ocenę ze strony osoby dorosłej.

Dzieci takie nie rozwijają wyrafinowanych środków autostymulacji; dostępne są im normalne metody podtrzymywania aktywności – potrzebują stałego wsparcia, akceptacji i zachęty ze strony bliskich. A jeśli dzieci z drugiej grupy są od nich fizycznie zależne, to dziecko to potrzebuje stałego wsparcia emocjonalnego. Utraciwszy kontakt ze swoim emocjonalnym dawcą, tłumaczem i organizatorem znaczeń tego, co dzieje się wokół niego, takie dziecko zatrzymuje się w rozwoju i może cofnąć się do poziomu charakterystycznego dla dzieci z drugiej grupy.

Jednak przy całej zależności od drugiej osoby, spośród wszystkich dzieci autystycznych, jedynie dzieci z grupy czwartej starają się nawiązać dialog z okolicznościami (aktywny i werbalny), choć mają ogromne trudności w jego zorganizowaniu. Rozwój umysłowy takich dzieci przebiega z bardziej równomiernym opóźnieniem. Charakteryzuje się niezręcznością dużej i małej motoryki, brakiem koordynacji ruchów, trudnościami w opanowaniu umiejętności samoopieki; opóźnienie w rozwoju mowy, jej niejasność, brak artykulacji, ubóstwo słownictwa czynnego, późne pojawianie się, fraza agramatyczna; powolność, nierównomierność aktywności intelektualnej, niedostatek i fragmentacja pomysłów na temat środowiska, ograniczona zabawa i wyobraźnia. W przeciwieństwie do dzieci z trzeciej grupy, osiągnięcia tutaj przejawiają się bardziej w obszarze niewerbalnym, być może na zajęciach z projektowania, rysunku i muzyki.

W porównaniu z „błyskotliwymi”, wyraźnie uzdolnionymi intelektualnie dziećmi z trzeciej grupy, wywierają one początkowo niekorzystne wrażenie: sprawiają wrażenie roztargnionych, zagubionych i ograniczonych intelektualnie. Badania pedagogiczne często ujawniają w nich granicę stanu pomiędzy upośledzeniem umysłowym a upośledzeniem umysłowym. Oceniając te wyniki, należy jednak wziąć pod uwagę, że dzieci z grupy czwartej w mniejszym stopniu korzystają z gotowych stereotypów – starają się mówić i działać spontanicznie, angażują się w mowę i skuteczny dialog z otoczeniem. To właśnie w tych postępowych rozwojowo próbach komunikowania się, naśladowania i uczenia się pokazują swoją niezręczność.

Ich trudności są duże, są wyczerpani w dobrowolnych interakcjach, a w sytuacji wyczerpania mogą pojawić się u nich stereotypie motoryczne. Chęć udzielenia poprawnej odpowiedzi uniemożliwia im nauczenie się samodzielnego myślenia i przejmowania inicjatywy. Dzieci te są także naiwne, niezdarne, mało elastyczne w umiejętnościach społecznych, fragmentaryczne w swoim obrazie świata, mają trudności ze zrozumieniem podtekstu i kontekstu tego, co się dzieje. Jednak przy odpowiednim podejściu korekcyjnym to one zapewniają największą dynamikę rozwoju i mają najlepsze rokowania w zakresie rozwoju psychicznego i adaptacji społecznej. U tych dzieci spotykamy się także z uzdolnieniami cząstkowymi, które mają perspektywy owocnej realizacji.

Głębokość dysontogenezy autystycznej ocenia się zatem na podstawie stopnia upośledzenia zdolności dziecka do organizowania aktywnej i elastycznej interakcji ze światem. Identyfikacja kluczowych trudności w rozwoju aktywnego kontaktu ze światem pozwala na zbudowanie dla każdego dziecka kierunku i sekwencji etapów pracy korekcyjnej, prowadzących do większej aktywności i stabilności w relacjach.

Dziś Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. Postanowiliśmy powiedzieć, co to za choroba, jak się objawia, dlaczego jest trudna w diagnozowaniu i leczeniu.

Co to jest autyzm

Zaburzenie ze spektrum autyzmu to nazwa duża grupa zaburzenia rozwojowe. Z ich powodu osoba może doświadczyć trudności w komunikacji, zachowaniu i socjalizacji, które towarzyszą mu przez całe życie.

Objawy ASD można podzielić na dwa duże grupy: komunikacja społeczna oraz powtarzalne lub ograniczone działania, czynności i zainteresowania. Pierwsza grupa to brak zainteresowania komunikacją, umiejętnością mówienia i rozumienia innych. Zazwyczaj objawy te pomagają rodzicom podejrzewać, że coś jest nie tak z ich dzieckiem.

Do drugiej grupy objawów należą:

Powtarzające się ruchy ciała, takie jak klaskanie, skręcanie, kołysanie, zginanie;
Sekwencja działań i rytuałów, których naruszenie denerwuje osobę;
Ograniczone zainteresowania;
Zbyt wrażliwa lub wręcz tępa percepcja zapachów, dźwięków i dotyku.

Objawy są zwykle zauważane w dzieciństwie – w wieku od 2 do 3 lat. Jednak specjaliści nie zawsze są w stanie zdiagnozować ASD u dzieci, ponieważ objawy mogą pojawić się w późniejszym czasie zdrowe dzieci doświadczających stresu, lęku lub depresji. Dlatego chorobę czasami wykrywa się tylko u dorosłych.

Społeczeństwo inaczej postrzega osoby z ASD. Niektórzy uważają się za geniuszy, bo Albert Einstein również był autystyczny, inni uważają, że jest odwrotnie. W rzeczywistości autyzm objawia się inaczej u każdej osoby, ale uzdolnienia lub geniusz (zespół sawanta) są nadal dość rzadkie.

W tym filmie matki dzieci z ASD, psychiatra dziecięcy i terapeuta ABA odpowiadają na popularne mity i inne ważne pytania dotyczące autyzmu.

Według statystyk WHO na całym świecie 1 dziecko na 160 cierpi na ASD, jednak liczba ta może być niedoszacowana. W Stanach Zjednoczonych u około 1 na 68 dzieci diagnozuje się zaburzenia ze spektrum autyzmu. W Rosji częstość występowania wynosi 1 przypadek na 100 dzieci, ale oficjalna diagnoza została postawiona znacznie mniej osób.

Dlaczego choroba się rozwija?

Chociaż badania nie pozwalają nam dokładnie określić wszystkich przyczyn ASD, dysponujemy pewnymi danymi. Wśród przyczyn zaburzenia są czynniki dziedziczne i wpływy środowiska.

Obecnie wiadomo, że z tą grupą chorób wiąże się około 1000 genów. Większość z nich jest związana z funkcjonowaniem mózgu i białkami wpływającymi na szlaki sygnałowe i ekspresję genów. Zatem gen ADNP koduje białko związane z tworzeniem chromatyny. Chromatyna z kolei odgrywa decydującą rolę w pakowaniu DNA i ekspresji genów. Zmiany w strukturze genów wpływają na rozwój mózgu.

Według różnych źródeł i w zależności od historii rodziny, rozwój choroby w 64% - 91% zależy od uwarunkowań genetycznych. Dokładny mechanizm dziedziczenia ASD nie jest jeszcze jasny. Badania pokazują, że u bliźniąt jednojajowych ryzyko zachorowania na tę chorobę jest wyższe niż u bliźniąt dwujajowych, a u bliźniąt dwujajowych ryzyko jest wyższe niż u rodzeństwa. Sugeruje to, że na rozwój choroby wpływa nie tylko genetyka, ale także przebieg ciąży.

Ryzyko ASD zależy również od innych czynników:

Paula. Ryzyko zachorowania jest 4 razy większe u chłopców niż u dziewcząt.
Historie rodzinne. Ryzyko jest większe, jeśli u jednego z dzieci zdiagnozowano już ASD. Zdarza się, że rodzice lub bliscy dziecka z autyzmem mają podobne problemy komunikacyjne lub nawyki charakterystyczne dla ASD. Według badań przeprowadzonych w Szwecji ryzyko zachorowania na tę chorobę wzrasta 10-krotnie, jeśli zdiagnozowano ją u rodzeństwa i 2-krotnie, jeśli zdiagnozowano ją u kuzyna.
Czynnikiem ryzyka jest również obecność niektórych chorób. Należą do nich stwardnienie gruźlicze, zespół Retta czy zespół łamliwego chromosomu X.
Wcześniactwo. W przypadku dzieci urodzonych przed 26 tygodniem ryzyko rozwoju autyzmu jest wyższe.
Wiek rodziców. Według badań niż starszy wiek rodziców w momencie poczęcia, tym większe ryzyko rozwoju autyzmu. Zależność jest szczególnie uderzająca, jeśli ojciec ma ponad 50 lat. Jest to związane z przypadkowymi mutacjami w plemnikach. Jeśli chodzi o matki, wśród dzieci ryzyko jest wyższe, jeśli ciąża rozpoczęła się w okresie dojrzewania lub po 35–40 latach. Ale potrzebujemy dodatkowe badania aby się tego upewnić.

Zaburzeniom ze spektrum autyzmu często towarzyszą problemy z jedzeniem i trawieniem. Osobliwości zachowania związane z jedzeniem prowadzą do tego, że osoby z ASD mają bardzo specyficzny skład gatunkowy bakterii jelitowych – profil mikrobioty. W przypadku autyzmu jelito charakteryzuje się małą różnorodnością gatunkową i zmniejszoną liczbą bakterii wytwarzających kwas masłowy – substancję chroniącą jelita przed stanem zapalnym.

Taki skład mikroflory jest typowy dla choroby zapalne jelita i jest związane z używaniem duża liczba proste węglowodany i tłuszcze z niedoborem błonnika w diecie. W niektórych przypadkach dzieci z ASD poddawane są przeszczepowi mikroflory, a takie operacje nawet zapewniają pozytywny efekt na zdrowie jelit, a nawet na niektóre objawy ASD. Jednakże badania przeprowadzono dotychczas na niewielkiej liczbie pacjentów i wymagają dalszej weryfikacji.

Czasami rodzice martwią się, że szczepionki mogą powodować ASD. Strach ten wynika z faktu, że pierwsze objawy autyzmu mogą pojawić się w trakcie lub po szczepieniu. Ale to właściwie przypadek. Liczne badania wykazało, że nie ma związku pomiędzy szczepieniami a autyzmem. Artykuł naukowy, w którym twierdzono inaczej, przytaczał badania przeprowadzone z celowymi naruszeniami i wprowadzającymi w błąd, a teraz został wycofany z czasopisma naukowego.

Jak diagnozuje się zaburzenie?

Ważne jest, aby zdiagnozować ASD tak wcześnie, jak to możliwe, jeśli występuje. Połączenia neuronowe w mózgu są najbardziej plastyczne i podatne na terapię w ciągu pierwszych trzech lat życia. Może to dlatego wczesna interwencja będzie skuteczniejszy i tańszy.

Zazwyczaj w diagnozę ASD zaangażowanych jest kilku specjalistów - neurolog, psycholog, psychiatra, pediatra. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca badania przesiewowe pod kątem opóźnień rozwojowych w wieku 9, 18 miesięcy oraz 2 lub 2,5 roku. Jeśli dziecko tak robi, badania przesiewowe należy przeprowadzać częściej wysokie ryzyko rozwój problemów: przedwczesny poród lub niska masa urodzeniowa.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozuje się na podstawie objawów. Dlatego ważne jest, aby skontaktować się ze specjalistą (pediatrą lub neurologiem), jeśli zauważysz, że coś jest nie tak. Dziecko na przykład nie patrzy, gdy wskazujesz na przedmioty, unika kontaktu wzrokowego i chce być samotne, nie jest zainteresowane komunikacją z innymi i często powtarza pewne czynności lub słowa. Nie musi to koniecznie oznaczać autyzmu, ale może być sygnałem, że należy się przebadać i skonsultować z lekarzem.

Aby postawić diagnozę, zbierają pełne informacje o rodzinie i chorobie dziecka, przeprowadzają badanie, badanie neurologiczne, sprawdzają umiejętności społeczne, poznawcze i językowe dziecka. Ponadto specjalista może zalecić wykonanie badań genetycznych na obecność zespołu Retta lub łamliwego chromosomu X.

Więcej o kryteriach diagnostycznych według DSM-5 (podręcznik Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego) można przeczytać więcej.

Jak leczy się ASD?

Nie ma lekarstwa na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Choroby tej nie można całkowicie wyeliminować, ale można złagodzić jej objawy. Dlatego głównym celem leczenia jest zapewnienie dziecku komfortu w komunikowaniu się z innymi, zdobywaniu nowych umiejętności i niezależności w dorosłym życiu (o ile to możliwe).

Ponieważ autyzm objawia się na różne sposoby, każdemu pacjentowi ustalany jest indywidualny plan leczenia. Może składać się z różnych programów i metod nauczania.

Terapia behawioralna

Niektóre programy redukują problemy behawioralne i pomagają dzieciom w zdobywaniu umiejętności, podczas gdy inne uczą dzieci, jak komunikować się i zachowywać w społeczeństwie. Jedną z najpopularniejszych technik jest terapia ABA. Przez badania kliniczne ona pokazuje dobre wyniki, ale dorośli, którzy byli na terapii, czasami go krytykowali. Głównym zarzutem było to, że terapia nie pomaga dzieciom osiągnąć ich potencjału, ale stara się przybliżyć osoby autystyczne do „normy”. Na tym pomyśle opierały się pierwsze zajęcia, obecnie jednak już tak nie jest. Dziś celem wysokiej jakości terapii ABA jest odkrywanie możliwości dziecka poprzez zabawę.

Programy edukacyjne

Dobrze zorganizowane zajęcia dla dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu często odnoszą korzyści programy edukacyjne. Zazwyczaj programy te obejmują zespół specjalistów zapewniających interwencje mające na celu poprawę umiejętności społecznych, komunikacji i zachowania dziecka.

Terapia rodzinna

Rodzice i inni członkowie rodziny mogą uczyć się zabawy i interakcji z dzieckiem w sposób, który jednocześnie uczy dziecko komunikowania się, wykonywania codziennych czynności i zmniejsza problemy behawioralne.

Farmakoterapia

Chociaż zaburzeń ze spektrum autyzmu nie można leczyć lekami, lekarz może przepisać je w celu leczenia choroby współistniejące lub objawy — depresja, stany lękowe, nadpobudliwość.

Efektywność metody alternatywne Nie ma sprawdzonego leczenia, ale rodzice mogą wybrać niektóre rodzaje terapii oprócz głównych, na przykład terapię sztuką, terapię sensoryczną, masaż, terapię ze zwierzętami.

Niektóre rodzaje medycyny alternatywnej są uważane za niebezpieczne. Należą do nich terapia chelatująca (usuwanie metali ciężkich z organizmu), hiperbaria tlenowa (wdychanie tlenu w komorze ciśnieniowej) oraz podawanie immunoglobulin.

Źródła:

gen ADNP. Strona główna genetyki.
Zaburzenie ze spektrum autyzmu. Strona główna genetyki.
Rodzinne ryzyko autyzmu. Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Henrik Larsson, Christina M. Hultman, Abraham Reichenberg.
Czynniki ryzyka autyzmu: geny, środowisko i interakcje gen-środowisko. Paulina Czysta. Dialogi w neurologii klinicznej, wrzesień 2012.
Cross Talk: Mikrobiota i zaburzenia neurorozwojowe. John R. Kelly, Chiara Minuto, John F. Cryan, Gerard Clarke i Timothy G. Dinan. Granice w neurologii. 2017.