Dzieci chore na fenyloketonurię: cechy rozwoju psychomowy i perspektywy kompleksowej rehabilitacji. Czy istnieje jakaś niepełnosprawność w przypadku fenyloketonurii?

Genetyka Wywiad z ekspertem

Petr Novikov: „Dążymy do zapewnienia leczenia pacjentom chorym na fenyloketonurię niezbędne leki całe życie"

2015-03-16

Choroby genetyczne to dziedziczne choroby człowieka spowodowane mutacjami patologicznymi na poziomie genów. Występują dość rzadkie choroby genetyczne u dzieci, gdy jakiś produkt jest całkowicie przeciwwskazany dla dziecka, ponieważ organizm nie jest w stanie go wchłonąć. Należą do nich fenyloketonuria. Kierownik katedry mówił o tej chorobie i głównych problemach rzadkich chorób genetycznych w Rosji choroby dziedziczne z zaburzeniami psychicznymi, Badawczy Instytut Kliniczny Pediatrii, Rosyjski Narodowy Uniwersytet Medyczny im. N. I. Pirogova Piotr Wasiljewicz Nowikow.

— Jakie choroby genetyczne występują w Rosji? Jak powszechne są?
— Na to pytanie nie można jednoznacznie odpowiedzieć, ponieważ możemy uzyskać jasne statystyki dotyczące wielu chorób, na przykład są to choroby, które są obecnie poddawane masowym badaniom przesiewowym: fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy, zespół nadnerczowo-płciowy, mukowiscydozę i galaktozemię. Od 2006 roku rozpoczęliśmy masowe badania przesiewowe wszystkich noworodków pod kątem tych 5 chorób. Do 2006 roku masowe badania przesiewowe prowadzono jedynie w kierunku 2 chorób. Znamy już prawdziwą częstość występowania tych 5 chorób. Fenyloketonuria występuje średnio raz na 7 000 noworodków, niedoczynność tarczycy – 1 na około 3 600 noworodków, zespół nadnerczowo-płciowy – 1 na 9 000, galaktozemia – 1 na 20 000, mukowiscydoza – 1 na 9 500–10 000 noworodków. W naszym kraju diagnozuje się także inne choroby, jednak ze względu na brak badań przesiewowych bardzo trudno jest dokładnie określić ich częstotliwość. Prawdopodobnie w sumie nie odbiega to od danych zebranych w Europie i USA. Ale od razu powiem, że częstotliwość chorób znacznie różni się od tego, co jest kraje wschodnie. W szczególności w Japonii fenyloketonurię występuje 1 raz na 100 000.

- Skąd taka różnica?
— Noszenie genu w populacji japońskiej jest znacznie rzadsze niż w Rosji. Historycznie rzecz biorąc, populacja rozwinęła się w taki sposób, że jesteśmy nosicielami genów u 1 na około 50 osób, a w Japonii jest to znacznie rzadsze. A niektóre z naszych narodowości, które mają wschodnie korzenie, na przykład plemiona Kałmuków, Baszkirów czy plemiona ugrofińskie, mają specyfikę dotyczącą występowania niektórych chorób. Różni się od ogólnej, jak twierdzimy genetycy, populacji panmixu, czyli populacji mieszanej pod względem narodowości.

— Czy można przed urodzeniem dziecka ustalić, czy będzie je mieć? Choroba genetyczna?
 — To pytanie jest bardzo trudne, ponieważ mówimy o o tym, co można ustalić w rodzinie. Jeżeli w rodzinie poddawanej badaniom przesiewowym i znamy jego częstotliwość, to w tej konkretnej rodzinie możemy w czasie ciąży kobiety: wczesne stadia określić ze 100% dokładnością obecność choroby u płodu. Jeśli tak, to kobieta w ciąży ma czas na zastanowienie się, czy kontynuować ciążę, czy ją przerwać.

Fenyloketonuria występuje średnio raz na 7 000 noworodków, niedoczynność tarczycy – 1 na około 3 600 noworodków, zespół nadnerczowo-płciowy – 1 na 9 000, galaktozemia – 1 na 20 000, mukowiscydoza – 1 na 9 500–10 000 noworodków.

A jeśli mowa o ustaleniu z góry predyspozycji do porodu to nie zdrowe dziecko, wówczas konieczne jest przeprowadzenie masowych badań całej populacji pod kątem nosicielstwa „złych” genów. Nie prowadzi się tego w żadnym kraju na świecie, z wyjątkiem być może Kataru, małego, bogatego kraju, w którym przeprowadza się masowe badania przesiewowe w kierunku nosicieli genów około 200 chorób.

— Czy fenyloketonuria jest jedną z powszechnych chorób genetycznych?
- Nie bardzo. Najbardziej częsta choroba według naszych danych jest to wrodzona niedoczynność tarczycy - wrodzona wada rozwojowa Tarczyca, co prowadzi do niedostatecznego wytwarzania hormonu tarczycy ze wszystkimi następującymi konsekwencjami: opóźnieniem układu nerwowego rozwój mentalny dziecko, opóźnienie wzrostu itp. A fenyloketonuria należy do tych chorób, które zgodnie z naszym prawem są uważane za choroby rzadkie. Umieściliśmy ją w tej kategorii, ponieważ jest to choroba heterogenna. Istnieje choroba spowodowana niedoborem enzymu, która występuje u około 1 na 6000-7000 oraz tzw. fenyloketonurię atypową, która jest spowodowana brakiem tzw. kofaktorów – składników, które określić aktywność enzymu, a występuje ona znacznie rzadziej – 1 na 100 000 noworodków. Jeśli choroba ta nie zostanie zdiagnozowana i nie rozpocznie się leczenia w pierwszym miesiącu życia dziecka, można powiedzieć, że 70 proc. chorych będzie upośledzonych umysłowo i nie pójdzie do szkoły średniej. Jeśli w porę zdiagnozujesz chorobę, zaczniesz ją leczyć i będziesz przestrzegać diety, to zdecydowana większość takich osób pójdzie do szkoły średniej. Mamy dane sugerujące, że podjęli oni studia wyższe placówki oświatowe a ich rozwój nie różni się od zdrowych rówieśników. Jedyną niedogodnością dla pacjentów chorych na fenyloketonurię jest to, że muszą przestrzegać diety niski poziom fenyloalanina w żywności.

— Co to jest fenyloketonuria, jak charakteryzuje się choroba?
— Choroba występuje, jeśli mężczyzna i kobieta (rodzice dziecka) są nosicielami genu patologicznego. Ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Dane te są dokładne i obliczone matematycznie. Jeśli dziecko rozwija się, jeśli nie zostanie wcześnie zidentyfikowane i nie jest leczone, to przede wszystkim rozwija się u niego upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania, następnie pojawiają się drgawki, obserwuje się mały rozmiar głowy i upośledzenie. rozwój ruchowy, czyli zaczyna później siadać, chodzić, biegać itp. Choroba ta jest spowodowana faktem, że w wyniku konfliktu w dziedziczeniu obu genów od ojca i matki, niedobór enzymu przetwarzającego występuje fenyloalanina dostarczana z pożywieniem. Tacy pacjenci nie mają tego enzymu lub jego aktywność jest na tyle obniżona, że ​​nie są w stanie trawić i przetwarzać fenyloalaniny, która gromadzi się w organizmie i przede wszystkim uszkadza centralny układ nerwowy i mózg.

Genetyka nie stoi w miejscu. Obecnie trwają prace rozwojowe, które należy przeprowadzić Terapia genowa i wstawić strukturę genu do komórki ludzkiej. Wtedy nie będą potrzebne żadne diety.

— Jakie pokarmy zawierają fenyloalaninę?
— Występuje w produktach białkowych. Zwykły cukier i miód go nie zawierają, bo go nie ma produkty białkowe. Albo na przykład masło to produkt tłusty, który zawiera tylko kilka frakcji białka, co nie stwarza zagrożenia. A wszystkie produkty mięsne i mleczne zawierają białka. Nawet niektóre rośliny (np. fasola) zawierają również białko roślinne. Dlatego też, gdy zaczynamy leczyć takich pacjentów, mówimy, że potrzebujemy leku pozbawionego fenyloalaniny lub zawierającego wyjątkowo niski poziom białka. Aby je wyeliminować żywność o wysokiej zawartości białka, mówimy, że konieczne jest usunięcie całej żywności zawierającej białko i przepisanie chorym dzieciom mieszanki zawierającej wszystkie aminokwasy z wyjątkiem fenyloalaniny. Mieszanki te dostępne są w postaci płynnej, proszku, tabletek itp. Następnie należy stopniowo dodawać produkty zawierające fenyloalaninę, ponieważ organizm już przyzwyczaja się do jej małej ilości i z czasem zaczyna przetwarzać wchodzącą fenyloalaninę do większego i lepszego stopniu w głąb ciała. Z kolei fenyloalanina jest aminokwasem bardzo ważnym dla rozwoju mózgu, ponieważ następnie wytwarza tzw. leki stymulujące rozwój mózgu, na przykład adrenalinę czy dopaminę, kerazynę, które są niezbędne do funkcjonowania mózgu i ośrodkowego układu nerwowego w organizmie człowieka. ogólny. system nerwowy.

— Czy dzieci powinny otrzymywać te mieszanki, o których wspomniałaś, za darmo, czy też rodzice powinni je kupować na własny koszt?
- Teraz te mieszanki są odbierane bezpłatnie. Prawo Federacji Rosyjskiej przyjęte w 2011 roku podaje pojęcie choroby rzadkiej. Dekret Rządu Federacji Rosyjskiej nr 403 z 2012 roku ustalił, że fenyloketonurię odnosi się do rzadkie choroby. Dlatego też należy przeznaczyć środki na zakup produktów niezawierających fenyloalaniny.

— Jak dobrze idzie pozyskiwanie tych produktów w regionach?
— Jeśli chodzi o fenyloketonurię, można zauważyć, że u nas wszystko jest mniej więcej w porządku. Co roku przekazujemy do każdego Ministerstwa Zdrowia dane o tym, ilu nowych pacjentów urodziło się, a ile pozostało z lat ubiegłych, czyli ile dzieci powinno otrzymać te preparaty. Nie ma chyba szczególnych trudności z przeznaczeniem środków na zakup tych leków, gdyż nie są one szczególnie drogie. Ale w przypadku innych leków na choroby dziedziczne, które wymagają tak zwanej enzymatycznej terapii zastępczej, sytuacja jest bardzo trudna, na przykład w przypadku mukopolisacharydozy typu 1, 2, 6, gdy pacjent potrzebuje kilkudziesięciu milionów rubli rocznie na leczenie. I to leczenie trwa całe życie. To jest z nimi problem, bo praktycznie żaden region, poza Moskwą, nie jest w stanie zapewnić takich pacjentów bez dotacji znikąd.

— Jak dokładnie przeprowadza się test na fenyloketonurię?
— Krew pobiera się do analizy niezależnie od tego, gdzie dziecko się urodziło: w domu czy w szpitalu położniczym. Krew pobierana jest z pięty na bibułę filtracyjną, którą można nabyć w każdym szpitalu położniczym. Rysuje się na nim okrąg, który należy wypełnić krwią po obu stronach, następnie wysuszyć papier, zapisać na nim numer historii choroby, nazwisko, imię i patronimię dziecka, datę urodzenia, miejsce zamieszkania, i przesłać ten materiał do medycznej konsultacji genetycznej. Na przykład w Petersburgu jest to centrum genetyczne, w Tomsku jest to konsultacja genetyczna. Istnieją już specjalne urządzenia, które służą do dalszej analizy fenyloalaniny. Jeżeli wynik tego badania będzie pozytywny, czyli zostanie stwierdzony podwyższony poziom, wówczas dziecko zostaje wezwane na konsultację genetyczną i wykonuje się powtórne badanie, aby uniknąć błędów i postawić trafną diagnozę. Diagnozę tę nazywa się przedobjawową, przedkliniczną, gdy nie ma jeszcze żadnych objawów.

„Dzieciom bardzo trudno jest zrozumieć, że jedzą inaczej niż inni, że nie mogą jeść słodyczy i ciasteczek. Co radzisz rodzicom w takich przypadkach?
— Ogólnie rzecz biorąc, trudności zaczynają się, gdy rodzice dowiedzą się o chorobie. Wyobraź sobie: matka rodzi dziecko o normalnej wadze, z normalny wzrost i na zewnątrz nie różni się od zdrowego dziecka, ale mówimy, że będzie miał poważną chorobę, dla niej to stres, szok. Dlatego teraz wprowadzamy do struktury genetykę, jak za granicą, aby rozmawiał z rodzicami dziecka, starał się dostosować ich do tego, co mają zrobić, aby dziecko stało się pełnoprawne i poszło do szkoły.

Jedyną niedogodnością dla pacjentów chorych na fenyloketonurię jest konieczność stosowania przez całe życie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny w pożywieniu.

To jest wspólny wysiłek. Z jednej strony psychologowie i genetycy szkolą rodziców i wyjaśniają im, jaki to rodzaj choroby. Niestety nie mamy masy pomoc socjalna pacjentów i ich rodzin, zarówno za granicą. W jakimś ośrodku gromadzą się rodzice z dziećmi. Na przykład w Danii w każdy piątek rodzice przychodzą ze swoimi dziećmi do specjalnego ośrodka. Do tego czasu genetycy, dietetycy, psycholodzy i neurolodzy są już tam gotowi. Badają przybywające dzieci, uczą matki gotować, pobierają krew dzieci do badań na fenyloalaninę. Oraz wieczorem tego samego dnia lub rano kolejni rodzice wracają do domu z dziećmi. Niestety, jeszcze tego nie mamy. Nasi lekarze, miejscowi pediatrzy i genetycy rozmawiają z rodzicami i dziećmi. To jest z jednej strony. Z drugiej strony producenci mieszanin i leków dla chorych na fenyloketonurię są obecnie bardzo poprawna praca Ołów. Na przykład sprawiają, że te mieszaniny aminokwasów są odpowiednie, czyli dają dziecku słoiczek przypominający sok ze słomką. Teraz przyszedł czas na zażycie mikstury, a rówieśnicy tego dziecka widzą, że pije ten sam sok co oni i nikt go nie obraża, nikt się nie śmieje. Przygotowywanie organoleptyków smakowych dla różnych produktów.

— Czy po ukończeniu 18. roku życia dana osoba nadal otrzymuje żywność bezpłatnie?
- Chcemy to zrobić. Doświadczamy oporu ze strony lokalnych władz odpowiedzialnych za ochronę zdrowia. Kiedyś zapewnialiśmy takie żywienie do 12. roku życia, obecnie do 18. roku życia, a obecnie ruszamy po to, aby, podobnie jak za granicą, wszyscy chorzy na fenyloketonurię otrzymywali niezbędne leki przez całe życie.

— Czy można jakoś rozszerzyć dietę?
— Dieta jest rozszerzana, ponieważ następuje spadek aktywności enzymów do zera, ale aktywność tę można zmniejszyć o 10, 20, 30%. W związku z tym istnieje duża aktywność resztkowa, która zapewnia przetwarzanie fenyloalaniny. Dlatego z wiekiem rozszerzamy dietę i stale monitorujemy poziom fenyloalaniny. Jeśli nie ma wzrostu, nie ma poziomu, powyżej którego nastąpi uszkodzenie mózgu. Na przykład możliwym i niezbędnym poziomem dla dziecka może być 4 mg fenyloalaniny. W przypadku przekroczenia można spodziewać się uszkodzeń; poniżej również nie jest zbyt dobre, ponieważ fenyloalanina jest potrzebna do rozwoju mózgu i tworzenia hormonu tarczycy, a także do innych narządów i funkcji w organizmie.

— Czy są jakieś ograniczenia w aktywności fizycznej takich dzieci, czy rozwijają się normalnie i wystarczy im tylko dieta?
- Ograniczają się jedynie do silnego wysiłku fizycznego. Nie zalecamy przyjmowania takich osób do wojska. Do tego dochodzi stres fizyczny i nikt nie będzie ich wspierał dietą. Ograniczamy je, ponieważ mogą wystąpić różne kontuzje, a kontuzja doprowadzi do zmian w poziomie fenyloalaniny: może wzrosnąć. Wtedy pojawią się dodatkowe trudności, aby to naprawić, a jest to trudne zarówno dla rodziny, jak i lekarzy.

— W Europie, jak już pan powiedział, istnieje wsparcie dla rodzin z dziećmi chorymi na fenyloketonurię. Co my mamy?
- Istnieje specjalny program, istnieje schemat badania lekarskiego dziecka, monitorowania: ile fenyloalaniny musi przyjmować - raz w tygodniu lub raz w miesiącu. Wszystko zależy od tego, jaki był początkowy poziom i jak zachowają się rodzice, bo z naszego doświadczenia wynika, że ​​większość rozumie, że przepisywane przez nas mieszanki nie są suplementy biologiczne, a niektórzy tego nie rozumieją, karmią dziecko zwykłym jedzeniem i dodają te mieszanki. Widziałem pięcioletnią dziewczynkę jedzącą w ten sposób. Była upośledzona umysłowo...

„Być może potrzebny jest jakiś program społeczny, aby upowszechnić informacje o tej chorobie, bo prawie nikt o niej nie wie.
- Jest potrzebna. Chcę jednak powiedzieć, że niewiele w tej sprawie robimy, za mało informacji rozpowszechniamy. Spotkałem rejony, gdzie niezależnie od zleceń zajmują się chorymi na fenyloketonurię, a w szczególności dziećmi: robią badania psychologiczne, wywożą za miasto. Mówię im, że muszą o tym pisać, rozmawiać o tym, a nie siedzieć we własnym gronie. Ale nasi ludzie są skromni. Zaproponowałem, żeby zebrali materiały, abyśmy mogli napisać artykuł i porozmawiać o tym w radiu lub telewizji. Ale tutaj niestety nie wszystko jest tak ustawione.

— Jaką radę dałabyś rodzicom, którzy dowiedzieliby się, że ich dziecko cierpi na tę chorobę?
— Po pierwsze, chciałbym im dać optymizm. Polega ona na tym, że jeśli wcześniej rodziny z dziećmi, u których zdiagnozowano już fenyloketonurię, miały bardzo wysokie ryzyko urodzenie drugiego dziecka z tą samą chorobą. Teraz możemy w 100 procentach zapobiec nawrotowi choroby w rodzinie. Jest to bardzo łatwe do zrobienia. Należy przeprowadzić molekularną analizę genetyczną dziecka, określić jego mutację, zidentyfikować uszkodzony gen i jakie są uszkodzenia, a następnie, jeśli w tej rodzinie wystąpi druga ciąża, pobrać biopsję kosmówki kosmówki od płodu między 9. i 10. tygodniu ciąży i określić, czy płód ma tę mutację. Jeśli tak, to na pewno zachoruje. Musimy jednak pamiętać, że prawdopodobieństwo, że drugie dziecko będzie miało tę mutację, wynosi tylko 25%. Ten . Po drugie: skoro istnieją już skuteczne mieszanki dietetyczne do leczenia, nie należy się poddawać i rozpocząć kurację już w pierwszych tygodniach. Jeśli rodzice wahają się przez 2 miesiące, to w przyszłym życiu nie otrzymają zdrowego, pełnoprawnego dziecka i będą sobie za to winni.

Spotkałem regiony, gdzie niezależnie od zleceń zajmują się chorymi na fenyloketonurię, a zwłaszcza dziećmi: robią badania psychologiczne, wywożą za miasto. Mówię im, że muszą o tym pisać, rozmawiać o tym, a nie siedzieć we własnym gronie. Ale nasi ludzie są skromni.

— Jeśli, powiedzmy, tylko jeden rodzic ma ten zmutowany gen, to szansa na urodzenie niezdrowego dziecka maleje lub nawet spada do zera?
- Tylko jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowany gen urodzi się chore dziecko. Jeśli tylko jest nosicielem takiego genu, to nie może on objawiać się u dziecka chorobą, ponieważ u drugiego rodzica te geny są normalne i hamują pracę zmutowanego genu. Jeśli dziecko otrzymało taki gen od rodzica-nosiciela, to również będzie nosicielem, ale nie chorym. Zdrowy allel całkowicie przetwarza fenyloalaninę.

— Jak adekwatnie dzieci postrzegają swoją chorobę, zwłaszcza w młodzieńcze lata?
 — Zależy to od struktury psychologicznej rodziny i społeczeństwa jako całości. Bo jeśli rodzice powiedzą, że to jest trudne, a dziecko jest gorsze, to daleko nie zajdziemy. Jeśli w rodzinie powstał klimat psychologiczny i mówi, że możliwe jest osiągnięcie normalnego rozwoju dziecka, ale jest on niezwykły, ponieważ mu się to przydarzyło, a oni sami to rozumieją, to nastolatki również nie martwią się tym tematem . Prawdopodobnie wtedy podejście w społeczeństwie będzie inne, będzie skuteczność w leczeniu, będzie profilaktyka. Molekularny po tym, jak ludzki genom szeroko przeniósł się do medycyny. I myślę, że to się uda.

Fenyloalanina jest aminokwasem bardzo ważnym dla rozwoju mózgu.

— Czy w przyszłości możliwe jest całkowite wyleczenie fenyloketonurii?
— Genetyka nie stoi w miejscu. Obecnie trwają prace nad możliwością przeprowadzenia terapii genowej i zintegrowania jej z komórką ludzką. Wtedy nie będą potrzebne żadne diety. W tym celu biorą wirusa, traktują go w taki sposób, że traci swoje właściwości chorobotwórcze, a do jego struktury syntetycznie wprowadza się gen przetwarzający fenyloalaninę. Następnie konstrukt osadza się na przykład w komórkach szpiku kostnego. Jest to prosta procedura, którą wykonuje się raz na całe życie. Następnie ze szpiku kostnego powstają wszystkie komórki. Oznacza to, że normalna komórka z wbudowaną strukturą genową zaczyna się dzielić i powstają normalne komórki. Właśnie nad tym teraz pracują. Były już pozytywne eksperymenty na myszach, ale jest to sprawa bardzo trudna i niebezpieczna, powiedziałbym. Tu nie ma pośpiechu. To jednak szczytny cel. To jest przyszłość.

Foto: Anastasia Bychkova/MED-info

Pomoc psychologiczna- to jeden ze sposobów wpływ psychologiczny mające na celu harmonizację rozwoju osobowości dziecka, jego aktywność społeczna, adaptacja, kształtowanie odpowiednich relacji międzyludzkich.

Dla dziecka z chorobą dziedziczną lub chromosomalną, jak dla każdego dziecka, bardzo ważne jest, aby jego rodzice akceptowali i kochali je takim, jakim jest. W tym względzie rodziny, w których możliwe jest urodzenie dziecka z problemami rozwojowymi, powinny być na to przygotowane psychicznie już w czasie ciąży. Dlatego też poradnictwo dla kobiet w ciąży i ich rodzin uważamy za ważny aspekt naszej pracy w sytuacjach kryzysowych, gdy zostaną wykryte wady rozwojowe u płodu lub istnieje możliwość urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną. W obliczu rodziny skomplikowany problem o możliwości dalszej ciąży lub przerwania ciąży i planowaniu zdrowe potomstwo. Wraz z narodzinami dziecka potencjalni rodzice zawsze mają nadzieję, że wszystko będzie z nim dobrze. Przekazywanie diagnozy jest dla rodziców bardzo stresujące. uraz psychiczny. Trudno jest podjąć nadchodzącą decyzję o posiadaniu dziecka wada wrodzona rozwojowe lub patologię chromosomową i postrzegają je jako zjawisko pożądane, większość rodziców postrzega je jako katastrofę. Nadzieje związane z narodzinami dziecka zostają zniszczone. W przypadku niektórych par rozpoczyna się to smutny proces pożegnania z „idealnym dzieckiem”.

Z drugiej strony rodzice z natury mają ogromną potrzebę ochrony i opieki nad swoim dzieckiem, ale aby to zrozumieć, czasami potrzeba czasu i pomocy nie tylko ze strony otoczenia i bliskich krewnych, ale także pracownicy medyczni w tym psycholog medyczny. Uwzględnia się proces konsultacji Cechy indywidulane małżonkowie, ich stosunek do patologii. W większości przypadków rozmowa z psychologiem pomaga rodzinie przetrwać szok, zaakceptować fakt, co się stało, dostosować się do tego, co się wydarzyło, zreorganizować życie i określić miejsce w nim tego trudnego wydarzenia. Podczas konsultacji podkreśla się, że małżonkowie powinni bardziej pozytywnie myśleć o przyszłości, niż o obciążonej przeszłości.

Ze wszystkiego, co człowiek robi w swoim życiu, najbardziej twórczym aktem są narodziny i wychowanie dziecka. Dzieci budzą w rodzicach uczucie miłości i dumy. Kiedy dziecko rodzi się z problemami, uczucia te są zagrożone. Postawa wobec dziecka w takiej sytuacji może się diametralnie, a nawet radykalnie zmienić. Często w procesie poradnictwa genetycznego siła rodziny jest poddawana próbie. Małżonkowie zaczynają identyfikować w swoich rodowodach przypadki „podejrzane”, skrycie lub otwarcie obwiniając się wzajemnie za obecność pewnych wad u dziecka. W większości przypadków konsultacja genetyczna i późniejsza rozmowa z psychologiem przyczyniają się do normalizacji klimatu psychicznego w rodzinie, ponieważ specjaliści wszystko wyjaśniają możliwe przyczyny choroby dziedziczne i chromosomalne. Zatem pojawienie się dziecka z nieprawidłowością chromosomową w większości przypadków nie jest związane z czynnikiem dziedzicznym; przyczyną może być pojawienie się nowej losowej mutacji.

Najczęstszą patologią chromosomową spowodowaną obecnością dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów jest zespół Downa. Wiadomo, że jedno dziecko na 700 rodzi się z tym zespołem. Stosunek ten jest taki sam w różnych krajach i warstwach społecznych. Nie zależy to od stylu życia rodziców, ich zdrowia, obecności lub braku złych nawyków, zamożności i poziomu wykształcenia. Całkowite wyleczenie dziecka nie jest możliwe. Jednak wiele problemów zdrowotnych można skorygować. Zadaniem psychologa jest, po odpowiednim badaniu, wyeliminować u kobiety poczucie nieistniejącej winy, apatii i lęku, pomóc jej pozytywnie myśleć o przyszłości oraz zaszczepić w kobiecie ideę niewielkiego ryzyka patologii. następną ciążę. Okazując życzliwość i takt, nasi konsultanci robią wiele, aby poprawić dobrostan emocjonalny rodziców i ich pełną akceptację dziecka.

Jedną z powszechnych chorób dziedzicznych o podłożu genetycznym jest fenyloketonuria (PKU), w przebiegu której upośledzona jest zdolność organizmu do rozkładania białek pokarmowych. We krwi i tkankach noworodka gromadzi się aminokwas fenyloalanina, który w przenośni jest trucizną dla rosnącego organizmu dziecka. Bez leczenia i przestrzegania ścisłej diety bezbiałkowej w korze mózgowej dziecka zachodzą nieodwracalne zmiany, które prowadzą do upośledzenie umysłowe, a czasami całkowitą degradację psychiczną pacjenta. Dzieci chore na fenyloketonurię rejestruje się u genetyka w taki sam sposób, jak pacjentów pozostałych grupy przychodni, poddać się terminowej diagnozie i korekcie rozwoju neuropsychicznego. W ramach naszych konsultacji rodziny mają możliwość uzyskania pomocy psychologicznej. Z reguły wiele terminowo leczonych dzieci uczy się w szkołach publicznych, a następnie prowadzi produktywne życie, wybierając zawód według własnego uznania.

Poznanie rodziców i dziecka podczas konsultacji medyczno-genetycznej w ramach poradnictwa psychologicznego rozpoczyna się już od pierwszego spotkania. Jest dość krótki, tj. mieści się w tradycyjnych 45 – 90 minutach. Podczas tego spotkania psycholog wysłuchuje skarg rodziców, a także wyrabia sobie wrażenie na ich temat i dziecka na podstawie obserwacji zachowań dziecka podczas zabawy, rysowania i rozmowy. Integralnym elementem pracy psychologa medycznego w procesie doradczym jest diagnostyka psychologiczna dzieci z problemami rozwojowymi, które rozpoczyna się od przedstawienia głównych dolegliwości i powodów zgłaszania się do psychologa. Diagnoza poziomu rozwoju tak ważnych funkcji, jak uwaga, pamięć, myślenie, percepcja i wyobraźnia, przeprowadzona przez psychologa medycznego, pozwala na szybkie poinformowanie genetyków, rodziców i nauczycieli o pierwszych oznakach problemów w rozwoju dziecka. inteligencja dzieci poddawanych obserwacji ambulatoryjnej w placówkach medycznych, a także poddawanych badaniu podstawowemu w celu wykluczenia tej lub innej choroby dziedzicznej.

Stwierdzenie wszelkich braków u dziecka, przede wszystkim niedoborów rozwój mentalny, jest zawsze bolesne dla rodziców. Bez specjalistycznej wiedzy psychologiczno-medycznej rodzice nie zawsze prawidłowo oceniają postęp rozwoju dziecka. Zwykle mają tendencję do przeceniania jego możliwości. Dlatego psycholog najpierw przygotowuje rodziców do dostrzeżenia istotnych informacji o dziecku, a następnie jasno wyjaśnia rodzicom istotę wyników badań i wagę stosowania się do zaleceń wynikających z danych diagnostycznych. W szczególności podkreśla się wagę wychowania dziecka w warunkach odpowiadających poziomowi i cechom jego rozwoju umysłowego, a także potrzebę jego aktywności w organizowaniu domowego środowiska rozwoju.

Pomoc psychologiczna dla dzieci z chorobami dziedzicznymi i choroby chromosomowe, jest jednym z ważnych ogniw systemu ich resocjalizacji. Psycholog medyczny stosuje różne metody i formy pracy doradczej w zależności od problemów rodzinnych i zadań stawianych przez genetyka, neurologa i innych specjalistów. Ważne jest, aby jak najwcześniej poznać ewentualne problemy rodziny, ocenić możliwości dziecka i odpowiednio wcześniej przystosować je do życia, aby w przyszłości mogło w pełni wykorzystać jego zdolność do nauki i samodzielnego życia.

Fenyloketonuria opisany w 1934 roku przez norweskiego naukowca A. Felinga. Później trzecią nazwą tej choroby stał się zespół Fehlinga. Naukowiec ten badał biochemię analiz 2 dzieci o obniżonej inteligencji. Na podstawie uzyskanych danych nazwał tę chorobę oligofrenią fenylopirogronową.

Częstotliwość występowania jest różna w różnych krajach i rasach:

  1. w Federacji Rosyjskiej 1:69000 noworodków;
  2. w Turcji 1:2600 noworodków;
  3. w Chinach 1:30000 noworodków;
  4. Irlandia 1:4560 dzieci;
  5. w Japonii 1:143000;
  6. i 1:200000 - w Finlandii.
  7. Największa częstość występowania tej choroby występuje w USA 1:16 000, a wśród populacji białej 1:20 000 noworodków. Wynika to z faktu, że począwszy od lat 70. XX wieku w Stanach Zjednoczonych aktywnie wprowadzono kontrolę przesiewową i leczenie chorych dzieci na fenyloketonurię.
Wśród Europejczyków co 100 osób jest nosicielami fenyloketonurii. Może się też różnić w różnych regionach naszego kraju. Na przykład w Archangielsku liczącym 350 tysięcy mieszkańców jest 12 dzieci z tą patologią. W Moskwie co roku rodzi się 20 dzieci z tą anomalią genetyczną, a jeśli weźmiemy pod uwagę, że w Rosji każdego roku rodzi się 130–140 noworodków tę diagnozę. Najwięcej chorych dzieci znajduje się na Uralu i w północno-zachodniej części kraju, co wiąże się z długotrwałą izolacją ludności.

Rodzaje fenyloketonurii

1. Klasyczna fenyloketonuria, która jest związana z niedoborem lub brakiem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny;

2. Nietypowa postać fenyloketonurii lub dietooporna (PKU 2), opisana przez I. Smitha w 1974 r. Rodzaj dziedziczenia jest taki sam jak w przypadku klasycznej fenyloketonurii, ale lokalizacja genu matującego jest inna. Ten typ fenyloketonurii związany jest z niedoborem enzymu – reduktazy dihydropterydyny, co prowadzi do niezdolności enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny do pełnienia swojej funkcji. Częstotliwość występowania tej choroby wynosi 1:100 000 noworodków. Jeśli leczenie tego typu choroby zostanie rozpoczęte natychmiast po jej wykryciu, można uniknąć objawów klinicznych;

3. PKU 3. Nietypowa postać fenyloketonurii, taka jak PKU 2, odporna na dietę. Ten typ choroby opisał S. Kaufmon w 1978 roku. Fenyloketonuria 3 jest związana z niedoborem enzymu syntetazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, co również prowadzi do niezdolności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny do metabolizowania fenyloalaniny. Częstość występowania tego typu fenyloketonurii wynosi 1:30 000 noworodków;

4. Matczyna postać fenyloketonurii. Występuje u dzieci kobiety chorej na fenyloketonurię, jeśli nie przestrzegała diety podczas planowania i samej ciąży.

Etiologia choroby

Przyczyną choroby jest niedobór enzymu odpowiedzialnego za metabolizm aminokwasu fenyloalaniny (hydroksylazy fenyloalaniny). Niedobór enzymu spowodowany jest zmutowanym genem, który powinien odpowiadać za prawidłowy montaż tego enzymu, ale tak się nie dzieje i prowadzi do rozwoju fenyloketonurii. Możliwa jest także mutacja innych genów metabolizmu fenyloalaniny. W takich przypadkach obserwuje się łagodne postacie PKU. Aby choroba wystąpiła u dziecka, którego rodzice są zdrowi, oboje rodzice muszą posiadać ten gen, ale nawet w tym przypadku prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą patologią wynosi 25%. Dziedziczenie tej choroby nie ma nic wspólnego z płcią dziecka. Jest mało prawdopodobne, aby wśród żyjących krewnych pacjenta znajdowała się osoba cierpiąca na tę chorobę, ponieważ nie występuje ona w każdym pokoleniu, ale prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z fenyloketonurią wzrasta, jeśli rodzice są krewnymi „krwi” wspólnego przodka .

Patogeneza choroby

Niedostateczna produkcja hydroksylazy fenyloalaniny uniemożliwia przemianę fenyloalaniny w tyrozynę, co prowadzi do gromadzenia się tego aminokwasu we krwi i moczu. Fenyloalanina łatwo przekształca się w fenyloalaninę pirogronową i inne kwasy. Kwasy te zaburzają funkcjonowanie układu nerwowego i, mając efekt toksyczny na mózg, powodując niepełnosprawność intelektualną.

Noworodki chore na fenyloketonurię są zdrowe, jednak przy każdym karmieniu piersią (lub karmieniu sztucznym) do ich organizmu przedostaje się fenyloalanina, która gromadzi się i zamienia w toksyczne kwasy. W tym momencie zaczynają pojawiać się objawy kliniczne choroby. Zaobserwowano, że dziecko jest nadmiernie podekscytowane zwiększony ton mięśni, drżenie i wzmożone odruchy segmentowe. Możliwe są napady padaczkowe. Jeszcze jeden znak diagnostyczny to zapach „mysi”. Choroba postępuje do upośledzenia umysłowego i małogłowia. Tyrozyna jest prekursorem melaniny. Ponieważ aminokwas tyrozyna (fenyloalanina nie przekształca się w tyrozynę) jest niedoborowy, produkcja melaniny zmniejsza się lub całkowicie zatrzymuje. Dlatego te dzieci często to mają Niebieskie oczy, jasna skóra i włosy.

Cechy kursu procesy mentalne u dzieci z PKU

Wada aktywność poznawcza jest głównym zaburzeniem w PKU. Charakterystyka, które są słabym rozwojem introspekcji, drobne zmiany abstrakcyjne pomysły, niezdolność do koncentracji i przechodzenia z jednego rodzaju pracy na inny. Zauważony całkowita nieobecność zdolności matematyczne. Trudno jest im zaprezentować tekst lub wyrecytować wiersz. Dzieci chore na fenyloketonurię słabo rysują i nie mogą używać w grach więcej niż jednego przedmiotu na raz. Procesy takie jak analiza, synteza lub porównanie są obojętne i również niewystarczająco ukierunkowane, ale rozwija się zdolność do indukcji. Fonetyczna strona mowy ucierpiała nieco i dlatego jest łatwa do poprawienia, a struktura gramatyczna i spójna mowa uległy pogorszeniu. poważne naruszenia. W fenyloketonurii najlepiej zachowana jest pamięć mechaniczna.

Można prześledzić występowanie trudności w przekazywaniu zdobytej wiedzy w podobnych sytuacjach i niemożności zastosowania tej wiedzy w innych warunkach. Dzieci z tą diagnozą są opóźnione w rozwoju sfera motoryczna, a mianowicie charakteryzują się słabą koordynacją; umiejętności motoryczne Rozwój dłoni przebiega z wielkim trudem; ruchy takiego dziecka charakteryzują się niepewnością w ich wykonaniu. Zręczność dziecka jest zmniejszona lub nieobecna. Według poleceń ustnych dziecko zupełnie nie jest w stanie wykonać powierzonego mu zadania, czy to instrukcji ruchowej, czy rysunkowej.

Diagnostyka fenyloketonurii

W Federacji Rosyjskiej wszystkie noworodki są badane pod kątem obecności tej choroby. Z reguły dzieci bada się 5-14 dni po urodzeniu, możliwe jest także badanie genetyki molekularnej i identyfikacja genu fenyloketonurii u rodziców. W przypadku PKU zawartość fenyloalaniny w moczu jest 20-30 razy większa niż normalnie (normalnie 1,0-2,0 mg/l)

Leczenie PKU u dzieci

Dziecko chore na fenyloketonurię znajduje się pod stałą opieką specjalisty genetyka, pediatry, biochemika, a także fizjologa i pedagoga specjalnego. Główną zasadą leczenia fenyloketonurii jest ścisłe przestrzeganie diety mającej na celu zminimalizowanie spożycia białka, a co za tym idzie, aminokwasu fenyloalaniny. Karmienie piersią odbywa się w ściśle ograniczonych dawkach. Aby dziecko miało energetyczny i plastyczny potencjał wzrostu i rozwoju, najważniejsze składniki odżywcze dostarczany jest w postaci specjalnych mieszanek niezawierających fenyloalaniny. Na początku żywienia uzupełniającego chorego dziecka podaje się soki, a następnie różne przeciery warzywne i owocowe.

Kiedy dziecko skończy pierwszy rok, stopniowo dodaje się do niego pokarmy niskobiałkowe, takie jak sago, pieczywo, makaron, płatki zbożowe, ale bez mleka. Leczenie uzależnień jest finansowane przez państwo. Witaminy i minerały dostają się do organizmu dziecka jako farmaceutyki, podobnie jak białka pozbawione fenyloalaniny. Lekarze zwracają szczególną uwagę na wprowadzanie do organizmu dziecka witamin z grupy B, wapnia, żelaza i fosforu; Często dzieciom chorym na fenyloketonurię przepisuje się leki nootropowe, które korzystnie wpływają na funkcjonowanie mózgu poprzez zwiększenie mikrokrążenia. Chore dzieci z tą diagnozą również potrzebują zabiegów fizjoterapeutycznych, masażu i ćwiczeń fizjoterapeutycznych. Dziecko z PKU potrzebuje logopedy i nauczyciela edukacji specjalnej. Na ścisłe przestrzeganie diety i inne recepty lekarskie Można uniknąć upośledzenia intelektualnego i fizycznego. Oczywiście wymaga to dużego wysiłku ze strony rodziców. Nie można takiego dziecka zabrać do przedszkola, bo każdy cukierek robi z niego „głupca”.

Główną zasadą w walce z tą chorobą jest „zamknięcie lodówki”: nie należy pozwalać krewnym, jak to często bywa, na ignorowanie terapii dietetycznej (dziecko nie otrzyma prezentów od babci nawet za Nowy Rok). Od 10. roku życia dieta dziecka może być zróżnicowana, jednak odżywianie powinno być zawsze pod ścisłą kontrolą biochemiczną.

Wraz z początkiem 14 roku życia dziecko może jeść pokarmy, które wcześniej nie były dla niego dostępne, oczywiście w rozsądnych ilościach, gdyż bariera krew-mózg, która chroni mózg przed szkodliwy wpływ powstaje fenyloalanina i jej pochodne, co oznacza stopniowe tłumienie zdolności intelektualne nie będzie. Często na etykietach różne produkty, zwłaszcza na lemoniadach widnieje napis „zawiera fenyloalaninę”, co oznacza, że ​​takiego produktu nie można spożywać. Guma do żucia zawiera również fenyloalaninę. Dlatego nawet dorośli chorzy na fenyloketonurię nie powinni spożywać napojów Pepsi-Cola, a także gumy do żucia i większości słodyczy.

Rokowanie dla PKU

Bez leczenia pacjenci z fenyloketonurią żyją około 30 lat, z ciężką postacią niepełnosprawności intelektualnej i ogromną liczbą zaburzeń morfofunkcjonalnych występujących w prawie wszystkich układach narządów.

Przy ścisłym przestrzeganiu diety do 14-15 roku życia możliwe jest utrzymanie inteligencji. Takie dziecko może później prowadzić normalne, satysfakcjonujące życie. Chociaż wielu lekarzy uważa, że ​​przestrzeganie diety powinno trwać przez całe życie. Przeprowadzono szereg badań, które wykazały, że nastolatki, które przestrzegają diety nawet po utworzeniu bariery krew-mózg, są znacznie mądrzejsze niż nastolatki, które nie przestrzegają diety.

Zwykle takie dzieci (zwłaszcza dziewczynki) są obdarzone atrakcyjnym wyglądem. Są asteniczne, niebieskookie i jasnowłose, co jest standardem europejskiego wyglądu i są dość poszukiwane w branży kosmetycznej.

Ciąża kobiet chorych na fenyloketonurię

Nie wolno nam zapominać, że w przypadku kobiet chorych na fenyloketonurię prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą samą patologią wzrasta o 50%, jeśli ich partner ma gen tej patologii i o 25%, jeśli on go nie ma.

Wiadomo, że w czasie ciąży stężenie fenyloalaniny w organizmie kobiety nieznacznie wzrasta. Wynika to ze wzrostu porcji żywienia. Ale w organizmie kobiety, u której zdiagnozowano fenyloketonurię, jest ona już bardzo wysoka. Również w czasie ciąży zwiększa się poziom pochodnych kwasu fenyloalaniny, co działa toksycznie na organizm rozwijające się dziecko. Z tego powodu kobiety chore na fenyloketonurię muszą monitorować poziom aminokwasów nie tylko w czasie ciąży, ale także podczas jej planowania. Na kilka miesięcy przed poczęciem zaleca się obniżenie poziomu fenyloalaniny we krwi o 100–200 mmol/l.

PD 4(12) Sytuacja

Fenyloketonuria. Przykłady kliniczne

Rozpoznanie fenyloketonurii już w pierwszych dniach życia i utrzymanie pacjenta pod kontrolą dietetyka to właściwie jedyna szansa na pokonanie złożonej choroby. Podczas pracy z małym pacjentem ważne jest dokładne obliczenie wymaganej ilości białka. właściwy wybór specjalistyczne żywienie, ostrożne wprowadzanie pokarmów uzupełniających i oczywiście ścisłe wdrażanie przez rodziców wszystkich otrzymanych zaleceń.

Czytelnikom przedstawiono przykłady konsultacji dzieci z rozpoznaną fenyloketonurią prowadzonych przez dietetyków.

Historia życia i choroby

Chorobę „fenyloketonurię” (PKU) zidentyfikowano na podstawie badań przesiewowych noworodków pod kątem fenyloketonurii w szpitalu położniczym. W 4. dobie życia (14.01.2007) dziecku pobrano badanie krwi, które wykazało zawartość 19,0 mg% fenyloalaniny. W powtórnym badaniu krwi w dniu 24 stycznia 2007 roku poziom fenyloalaniny w surowicy krwi wyniósł 33,2 mg%, co potwierdza dziedziczną patologię zaburzeń metabolizmu aminokwasów – fenyloketonurię.

Pacjentka urodziła się od pierwszego porodu z masą ciała 3,080 kg i wzrostem 49 cm. W 7. dobie została wypisana do domu w stanie zadowalającym. Leżałam w szpitalu położniczym karmienie piersią, często wymiotował, nie przybierał dobrze na wadze.

Dziecko ma 2 tygodnie

Dane kontrolne

Masa ciała 2800 kg, wzrost 50 cm.

Obiektywnie: stan jest zadowalający, skóra ma żółtawy odcień, turgor tkanek jest zmniejszony, płuca i serce nie są uszkodzone, brzuch miękki, funkcje fizjologiczne prawidłowe. Choroba hemolityczna noworodki (GBN) według układu AB0 – u matki 1 (0), u ojca – IV (AB), u dziecka II (A0).

Ocena żywieniowa

Dziecko niskie odżywianie, tłuszcz podskórny jest słabo wyrażony, jest karmiona piersią.

Obliczanie i przygotowywanie diety

Stosowana jest następująca formuła:

gdzie A oznacza całkowite zapotrzebowanie na białko;

B - naturalne białko spożywcze;

C - białko dostarczane przez produkty lecznicze odżywianie.

Obliczenia żywieniowe Aleny M

Dziecko waży 2800 kg i ma 2 tygodnie.

  1. Całkowita dobowa ilość białka w diecie pacjenta zgodnie z zalecanymi normami wiekowymi (ilość białka, g/kg masy ciała dziecka) wyniesie 7,0 (2,8 kg × 2,5 g białka).
  2. 2,8 × 90 = 252 (fenyloalanina dziennie).
  3. 252: 50 = 5,04 g - dopuszczalna ilość białko należne naturalne produkty(mleko matki lub odżywka dla niemowląt Nutrilon).
  4. 7,0 - 5,0 = 2,0 g białka - z PKU-0.
  5. 2,0: 0,13 = 15,4 g - dzienna ilość suchego hydrolizatu PKU-0.
  6. 560 ml: 6 karmień = 93,0 ml - objętość jednego karmienia.
  7. Dzienna ilość mleko matki: 5,0 × 100: 1,2 = 417 ml (100 ml mleka matki zawiera 1,2 g białka) lub „Nutrilon”: 5,0 × 100: 10,3 = 48,0 ml.

Wahania ilości fenyloalaniny (PA) podczas stosowania diety:

Obliczenie żywienia pacjentki Aleny M., wiek 1 miesiąc, masa ciała 3200 kg, wzrost 51 cm.

  1. Całkowita dobowa ilość białka w diecie pacjenta zgodnie z zalecanymi normami wiekowymi (ilość białka, g/kg masy ciała dziecka) wyniesie 8,0 (3,2 kg × 2,5 g białka).
  2. 3,2 × 80 = 256 (fenyloalanina dziennie).
  3. 256:50 = 5,12 g - dopuszczalna ilość białka z produktów naturalnych (mleko matki lub odżywka dla niemowląt Nutrilon).
  4. 8,0 - 5,12 = 3,0 g białka - z PKU-0.
  5. 3,0: ​​0,13 = 23,0 g - dzienna ilość suchego hydrolizatu PKU-0.
  6. Całkowita objętość cieczy będzie wynosić: 2800: 5 = 560 ml.
  7. Dzienna ilość mleka matki: 5,12 × 100: 1,2 = 430 ml (100 ml mleka matki zawiera 1,2 g białka) lub „Nutrilon”: 5,12 × 100: 10,3 = 48,6 ml.

Obliczenie żywienia pacjentki Aleny M., wiek 1 miesiąc 10 dni, masa ciała 3500 kg, wzrost 52 cm.

  1. Całkowita dobowa ilość białka w diecie pacjenta, zgodnie z zalecanymi normami wiekowymi (ilość białka, g/kg masy ciała dziecka) wyniesie 8,75 (3,5 kg × 2,5 g białka).
  2. 3,5 × 80 FA = 280 (fenyloalanina dziennie).
  3. 280:50 = 5,6 g - dopuszczalna ilość białka z produktów naturalnych (mleko matki lub odżywka dla niemowląt Nutrilon).
  4. 8,75 - 5,6 = 3,15 g białka - z PKU-0.
  5. 3,15: 0,13 = 24,2 g - dzienna ilość suchego hydrolizatu PKU-0.
  6. Całkowita objętość płynu będzie wynosić: 3500:5 = 700 ml (6 karmień po 117,0 g lub 7 karmień po 100,0 g).
  7. Dzienna ilość „Nutrilonu” (dziecko całkowicie przechodzi na sztuczne karmienie): 5,6 × 100: 10,3 = 54,4 g.

Dziecko 1 rok 1 miesiąc

Dane kontrolne

Masa ciała 11,0 kg, wzrost 78 cm.

Ocena żywieniowa

Dziecko ma zapewnione odpowiednie odżywianie. Chętnie je hydrolizat, owsiankę sago, zupy jarzynowe, barszcz sos pomidorowy, pieczywo bezbiałkowe, makaron, puree ziemniaczane.

Bez zarzutów.

Obiektywnie: Rozwój fizyczny i psychomotoryczny odpowiada wiekowi. Wynik badania krwi na obecność fenyloalaniny w dniu 4 lutego 2008 r. wyniósł 2,0 mg%, co odpowiada normie (N - 2-6 mg%).

Kierujemy się do kolejnego VTEK.

Zalecana: przepisać dziewczynkę na hydrolizat PKU-1 w ilości 90,0 g/dzień (7,3-7,5 g białka z pożywieniem). Kontrolne badanie krwi na obecność fenyloalaniny po 2 tygodniach. Pokarmy uzupełniające wprowadzano zgodnie z powyższą tabelą w zależności od wieku.

Wprowadzenie żywności uzupełniającej

  • 3 kwietnia 2007 roku dziecko zaczęło przyjmować sok owocowy w ilości 10,0-15,0 ml/dzień, stopniowo zwiększając do 100 ml/dzień.
  • 7 maja 2007 roku matka wprowadziła do diety dziecka przecier jabłkowy, zaczynając od 15-20 g i zwiększając do 100 g/dzień.
  • Od 21 maja 2007 roku zaleca się wprowadzenie do diety dziecka przecierów warzywnych.
  • Od 23 sierpnia 2007 roku zalecono zmniejszenie ilości hydrolizatu PKU-0 do 80 g oraz wprowadzono zwiększenie ilości dań warzywnych;

Dziecko odpowiednio toleruje wprowadzanie różnych pokarmów uzupełniających, reakcje alergiczne, zaburzenia stolca i zaburzenia dyspeptyczne nie są zauważane przez rodziców.

Dziecko 2 lata 5 miesięcy

Dane kontrolne

Masa ciała 13,0 kg, wzrost 91 cm Skargi na opóźniony rozwój mowy.

Ocena żywieniowa

Dziecko ma zapewnione odpowiednie odżywianie.

Chętnie je hydrolizat 2 razy dziennie, uwielbia ziemniaki, zupy jarzynowe, śmietanę, masło, kaszę ryżową, makarony niskobiałkowe.

Obiektywnie: stan zadowalający, skóra czysty, bez wysypki, tony serca rytmiczne, czyste, oddech pęcherzykowy w płucach, brak świszczącego oddechu. Brzuch miękki, bezbolesny przy palpacji. Rozwój fizyczny i psychomotoryczny odpowiada wiekowi, brązowe włosy, niebieskie oczy. Serce i płuca bez patologii. Badanie krwi na obecność fenyloalaniny w dniu 27 maja 2009 r. - 6,7 mg% (w normie).

Diagnoza: fenyloketonuria, opóźniony rozwój mowy.

Zalecana: przejść na nowy hydrolizat „HR Maxamade”. Uzasadnienie przejścia: w związku z pojawieniem się nowych hydrolizatów białkowych o ulepszonych właściwościach organoleptycznych, zwiększonej zawartości białka i dobrej strawności hydrolizatu, w 2010 roku zaleca się przejście dziecka na nowy hydrolizat „XP Maxamade”. Dzienne zapotrzebowanie 112,0 g hydrolizatu z dodatkiem składnika tłuszczowego (stopionego masło, oleje roślinne, śmietana).

Dziecko 3 lata 11 miesięcy

Dane kontrolne

Masa ciała 15,0 kg, wzrost 103 cm. Dziecko uczęszcza do przedszkola przez cały dzień. Mowa jest frazowa, zna poezję.

Ocena żywieniowa

Dziecko ma zadowalające odżywianie.

Reklamacje związane ze słabą tolerancją nowego hydrolizatu „XP Maxamade” – nudności, zaburzenia stolca (nowy hydrolizat wprowadzono do diety 8 listopada 2010 r. – dziecko otrzymuje „XP Maxamade” przez 3 tygodnie).

Obiektywnie: stan jest zadowalający, skóra czysta, oddech pęcherzykowy w płucach, tony serca miarowe. Brzuch jest miękki i bezbolesny. Badanie krwi na obecność fenyloalaniny w dniu 23 października 2010 r. - 1,7 mg% (nieco poniżej normy).

Diagnoza: fenyloketonuria, postać subkompensowana.

Po zastąpieniu hydrolizatu białek „HR Maxamade” PKU-1 zniknęły zaburzenia dyspeptyczne, badanie krwi na obecność fenyloalaniny z dnia 9 listopada 2010 r. – 3,2 mg%, czyli w normie.

Wyniki ankiety

Rodzina została przebadana Diagnostyka DNA Gen RAS z dnia 18 kwietnia 2012 r. U pacjentki Aleny M. stwierdzono mutację R408W w stanie homozygotycznym, a u matki i ojca dziecka stwierdzono mutację R408W w stanie heterozygotycznym.

Dziecko 5,5 roku

Dane kontrolne

Masa ciała 20,0 kg, wzrost 114 cm.

Ocena żywieniowa

Dziecko ma zapewnione odpowiednie odżywianie.

Obiektywnie: badanie krwi na fenyloalaninę z dnia 16.06.2012 - 2,0 mg% - dolna granica normy.

Dziecko 7,5 roku

Dane kontrolne

Masa ciała 22,3 kg, wzrost 120 cm.

Ocena żywieniowa

Dziecko ma zapewnione odpowiednie odżywianie.

Obiektywnie: stan jest zadowalający, skóra czysta, oddech pęcherzykowy w płucach, tony serca miarowe. Brzuch jest miękki i bezbolesny.

Wniosek

Dziewczyna chodzi do I klasy gimnazjum, potrafi biegle liczyć i czytać. Stara się ściśle przestrzegać diety. Dopuszczalne jest umiarkowane rozszerzenie diety o produkty mleczne i hipoproteiny (loprofiny). Rozwój fizyczny odpowiada wiekowi. Inteligencja jest normalna. Wykonano kontrolne badanie krwi na obecność fenyloalaniny.

Diagnoza: fenyloketonuria, postać wyrównana.

Grupę niepełnosprawności dziecięcej usunięto ze względu na brak kryteriów jej powołania.

Historia życia i choroby

Dziecko urodziło się z 2 porodów matki, rodzice są nosicielami genu RAS (diagnostyka prenatalna nie była prowadzona na prośbę rodziców). Masa urodzeniowa 3,080 kg, wzrost 55 cm.

W szpitalu położniczym w 3. dobie (25.03.2012) wykonano badanie krwi na obecność fenyloalaniny – 7,4 mg% (>N), następnie 30.03.2012 – 28,7 mg% – wynik 20-krotnie wyższy niż normalne czasy, co potwierdza obecność choroby „fenyloketonuria”.

Obiektywnie: skóra jest lekko przekrwiona, napięcie mięśniowe nieznacznie obniżone. W płucach oddech jest dziecinny, tony serca rytmiczne i wyraźne. Brzuch jest miękki i bezbolesny.

Ocena żywieniowa

Dziewczynka ma zadowalające odżywianie. Jest karmiona piersią.

Obliczanie żywienia pacjentki z PKU Elliny N.

Masa ciała 3000 kg.

1. 3,0 × 2,5 = 7,5 g białka – całkowita dzienna porcja.

2. 3,0 × 80 = 240 (fenyloalanina dziennie).

3. 240:50 = 4,8 g - dopuszczalna ilość białka z produktów naturalnych (mleko matki lub odżywka dla niemowląt Nutrilon).

4. 7,5 - 4,8 = 2,7 g białka - z PKU-0.

5. 2,7: 0,13 = 21 g - dzienna ilość suchego hydrolizatu PKU-0.

Całkowita objętość cieczy będzie wynosić: 6. 3000: 5 = 600 ml.

7. 600 ml: 6 karmień = 100,0 ml - objętość jednego karmienia.

8. Dzienna porcja Nutrilonu: 4,8 × 100: 9,7 = 49,0 ml.

Dziecko 1 miesiąc 3 dni

Dane kontrolne

Masa ciała 4,0 kg, wzrost 57 cm.

Obiektywnie: Stan dziecka jest zadowalający, dziewczynka jest aktywna, włosy i oczy jasne, skóra czysta, bez wysypek, tony serca miarowe i wyraźne, w płucach oddychanie pęcherzykowe, brak świszczącego oddechu. Brzuch miękki, bezbolesny przy palpacji.

Ocena żywieniowa

Dziecko ma zapewnione odpowiednie odżywianie. Dziewczyna otrzymuje 100,0 g mieszanki 7 razy dziennie i nie ma dość.

Badanie krwi na obecność fenyloalaniny w dniu 23 kwietnia 2012 r. - 17,2 mg% - powyżej normy. Pacjent dobrze przybiera na wadze – 1 kg w ciągu 1 miesiąca życia. Skłonność do zaparć. Otrzymano 30,0 g PKU-0.

Obliczanie mocy

Wartość odżywczą przeliczono dla nowej wagi: 4,8 g białka (49,0 g Nutrilon) + 40,0 g PKU-0. Kontrolne badanie krwi na obecność fenyloalaniny po 1 tygodniu.

Diagnoza: fenyloketonuria.

Dziecko ma 7 miesięcy

Dane kontrolne

Masa ciała 9,0 kg. Wysokość 67 cm.

Ocena żywieniowa

Dziecko ma zapewnione odpowiednie odżywianie.

Żywność uzupełniającą wprowadza się zgodnie z tabelą harmonogramu wprowadzania żywności uzupełniającej: sok owocowy od 3 miesięcy, przecier owocowy od 3,5 miesiąca, przecier warzywny - po 4,5 miesiąca, owsianka bezbiałkowa - po 5 miesiącach. Dziecko odpowiednio toleruje wprowadzanie różnych pokarmów z pokarmami uzupełniającymi. Obecnie dziewczyna otrzymuje 100 g owsianki sago, 100 g warzyw lub puree ziemniaczanego. Dobrze przybiera na wadze i nie pluje.

Obiektywnie: Stan dziecka jest zadowalający, dziewczynka jest aktywna, włosy i oczy jasne, skóra czysta, bez wysypek, tony serca miarowe i wyraźne, w płucach oddychanie pęcherzykowe, brak świszczącego oddechu. Brzuch miękki, bezbolesny przy palpacji.

Diagnoza: fenyloketonuria, postać wyrównana.

Wiek dziecka 1 rok 1 tydzień

Dane kontrolne

Masa ciała 12,0 kg, wzrost 73 cm.

Ocena żywieniowa

Dziecko ma zapewnione odpowiednie odżywianie. Skargi na zwiększony apetyt, nie można jeść wystarczająco hydrolizatu (według mojej mamy).

Obiektywnie: Dziewczynka jest aktywna, chodzi, dobrze przybiera na wadze. Na skórze twarzy występują wysypki grudkowe w postaci zaskórników i rumieniowe obszary łuszczenia się na policzkach. Serce i płuca bez zmian. Brzuch jest miękki i bezbolesny.

Zrób badanie krwi na obecność fenyloalaniny. Obserwacja miejscowego pediatry.

Diagnoza: fenyloketonuria, postać wyrównana, skaza wysiękowa.

Dziecko 2 lata 4 miesiące

Dane kontrolne

Masa ciała 14,0 kg, wzrost 90 cm.

Skargi dotyczące opóźnionego rozwoju mowy.

Obiektywnie: Stan dziecka jest zadowalający, dziewczynka jest aktywna, włosy i oczy jasne, skóra czysta, bez wysypek, tony serca miarowe i wyraźne, w płucach oddychanie pęcherzykowe, brak świszczącego oddechu. Brzuch miękki, bezbolesny przy palpacji.

Ocena żywieniowa

Dziecko otrzymuje z pożywieniem 109 g preparatu Aphenilac 20 + 7,0 g białka. Zaleca się rozszerzenie diety o żywność naturalną - ziemniaki, warzywa, owoce. Powtórz badanie krwi po 2 tygodniach.

Diagnoza: PKU, forma wyrównana.

Przykład nietypowej postaci fenyloketonurii

Pacjentka Anna O.,

Data urodzenia

Historia życia i choroby

Dziecko z drugiego małżeństwa matki. Po urodzeniu ważyła 3,320 kg, wzrost 52 cm. Była karmiona piersią.

Od urodzenia ujawniono badania przesiewowe noworodków zwiększona zawartość fenyloalanina: badanie krwi w szpitalu położniczym w 3. dobie – 6,5 mg%, powtórne badanie w 1. miesiącu życia – 7,3 mg%, w którym rozpoznano hiperfenyloalaninemię, dziecko kontynuowało karmienie piersią.

W wieku 4 miesięcy wyniki badania krwi na obecność fenyloalaniny z dnia 20 marca 2005 r. – 2,9 mg%, w wieku 5 miesięcy – 6,2 mg%. Zwiększeniu stężenia fenyloalaniny we krwi towarzyszyło pojawienie się napadów drgawek tonicznych, przewracania oczami i wzrostem temperatury do 37,5-38°. Nie zaobserwowano regurgitacji ani wymiotów. W trakcie przyjmowania leków przeciwdrgawkowych stan ogólny dziewczynki stale się pogarszał, stwierdzono utratę przytomności, nie skupiała wzroku, nie siadała, nie miała oparcia na nogach, krztusiła się podczas karmienia, nie połykała (przeniesiona na karmienie przez zgłębnik ), „kiwanie” głową i pojawiły się drżenia kończyn.

Po 3 tygodniach stężenie fenyloalaniny wzrosło do 14,2 mg%, co wskazywało na atypową postać fenyloketonurii zależnej od III BH4.

Zaleca się ścisłą dietę dietetyczną hydrolizatem białka PKU-0 i przepisuje się leczenie DOPA (Yumex) 1/6 tabletki. 1 raz dziennie przez 6 miesięcy. Ogólny stan i samopoczucie wróciły do ​​normy w ciągu tygodnia.

Wyniki ankiety

Rodzina została zbadana w Centrum genetyka molekularna GU MGSC RAMS Moskwa za diagnostykę DNA kofaktora PKU III. U rodziców stwierdzono mutacje patologicznego genu PKU III w stanie heterozygotycznym; probant jest związkiem mutacji N72K i T106M.

W dniu 2 maja 2007 roku dziewczynka zgłosiła się na konsultację do Moskiewskiego Instytutu Badawczego Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej, podczas której potwierdzono rozpoznanie atypowej fenyloketonurii zależnej od biopteryny. Przydzielony kompleksowe leczenie tetrahydrobiopteryna i 5-hydroksytryptofan (witatryptofan), których pacjentka nie otrzymała ze względu na brak tych leków w rejestrze leków importowanych do Rosji.

Wniosek

Dziewczynka ma 9 lat. Przeniosłem się do czwartej klasy i uczę się zadowalająco. Jest nieskrępowana w zachowaniu, uparta, drażliwa i ma słabą zdolność koncentracji. Codziennie otrzymuje hydrolizat białka „Nutrigen 70” i neuroprzekaźnik „Nakom”. Badanie krwi na obecność fenyloalaniny - 5,6 mg%.

Diagnoza: fenyloketonuria Typ III, atypowa, zależna od tetrahydropteryny, subkompensowana. Upośledzenie umysłowe z zaburzeniami zachowania.

Specjalne podejście

Przedstawione w artykule sytuacje kliniczne wskazują, że pomimo istniejących standardów kalkulacji żywienia i wprowadzania pokarmów uzupełniających u dzieci chorych na fenyloketonurię, każde dziecko wymaga indywidualnego podejścia. Wyniki badań krwi w kierunku FA nie zawsze są ściśle powiązane z prowadzoną dietą.

Specjalne podejście do każdego dziecka, biorąc pod uwagę cechy budowy ciała, nawyki żywieniowe, aktywność fizyczna, brak (wzrost) apetytu, cechy charakteru i wiele innych są kluczem do sukcesu właściwy rozwój mały organizm.

Dzieci chore na PKU, pod odpowiednią opieką dorosłych, stają się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa. Żmudna praca rodziców, niestety często oparta na ograniczeniach i zakazach dotyczących wielu produktów spożywczych, w końcu przynosi owoce – ich dzieci nie mają kryteriów grupy inwalidzkiej.

Bezgraniczna miłość i cierpliwość jest niezbędne warunki dla edukacji jako zdrowe dzieci, a także dzieci chore na fenyloketonurię, których życie i zdrowie całkowicie zależą od uwagi dorosłych.

Przykładowe menu dla pacjentki Aleny M., lat 7

1 dzień drugi dzień 3 dzień 4 dzień 5 dzień
Śniadanie
Wermiszel gotowany bez białka, 200 g Cukinia duszona, 200 g Owsianka sago z dynią, 200 g Kasza kukurydziano-ryżowa z jabłkiem, 200 g
Masło, 10 g Sos jabłkowy, 100 g Przecier śliwkowy, 100 g Napój bezbiałkowy „Nutrigen”, 50 g Przecier owocowo-jagodowy, 150 g
Marchew duszona, 100 g Herbata z cukrem, 200 g Herbata z cukrem, 200 g Pieczone jabłko, 100 g Herbata z cukrem, 200 g
Herbata z cukrem, 200 g Herbata z cukrem, 200 g Masło, 10 g
Kolacja
Wegetariańska kapuśniak, 200 g Sałatka z jabłek i marchwi, 50 g Sałatka z gotowanych buraków, 50 g Sałatka z świeże ogórki, 50g Sałatka z rzodkiewki świeży ogórek i zioła, 50 g
Sałatka pomidorowa z zielone cebule, 50g Barszcz wegetariański, 200 g Zupa wermiszelowa, 200 g Wegetariańska zupa z zielonej kapusty, 200 g Zupa jarzynowa puree ze szpinakiem, 200 g
Zapiekanka z sago ze śliwkami, 200 g Przecier warzywny, 200 g Gołąbki warzywne z sago, 150 g Budyń sago z sosem z suszonych owoców, 200 g
Masło, 10 g Galaretka żurawinowa, 150 g Kompot z suszonych owoców, 150 g Wermiszel bezbiałkowy z suszonymi śliwkami, 200 g Masło
Galaretka jagodowa, 150 g Masło, 10 g Kompot wiśniowy, 150 g Sok owocowy, 150 g
Popołudniowa przekąska
Sałatka owocowa z cukrem, 170 g Sałatka owocowa, 150 g Sałatka owocowa z cukrem, 170 g Sałatka owocowa z cukrem, 170 g
Napój mleczny „Nutrigen”, 200 g Napój mleczny „Nutrigen”, 200 g Napój mleczny „Nutrigen”, 200 g Napój mleczny „Nutrigen”, 200 g
Mieszanka do pieczenia o niskiej zawartości białka, 15 g Mieszanka do pieczenia o niskiej zawartości białka, 50g Mieszanka do pieczenia o niskiej zawartości białka, 15 g Mieszanka Ciasto Niskobiałkowa, 25g
Kolacja
Dynia duszona, 150 g Gotowany kalafior, 200 g Gulasz warzywny, 200 g Tarta marchewka z rodzynkami, 150 g Papryka faszerowana warzywami, 150 g
Przecier owocowy, 100 g Sok morelowy z miąższem, 150 g Bezbiałkowa zapiekanka makaronowa z dżemem, 150 g Naleśniki ze specjalistycznej mieszanki, 150 g Naleśniki ze specjalistycznej mieszanki, 150 g
Napój z dzikiej róży z cukrem, 150 g Przecier owocowy, 100 g Pieczone owoce, 100 g Herbata z cukrem, 200 g
Herbata z cukrem, 200 g Sok żurawinowy, 150 g Herbata z cukrem, 200 g
Chleb na cały dzień

Przykładowe menu dla pacjentki Elliny N., lat 1

1 dzień drugi dzień 3 dzień 4 dzień 5 dzień
Śniadanie
Bezmleczna owsianka jabłkowa „Humana” Owsianka kukurydziano-ryżowa z jabłkiem Owsianka sago z dynią Puree z owsianki sago Duszone marchewki
Masło Napój bezbiałkowy „Nutrigen” sos jabłkowy sos jabłkowy
Duszone marchewki Masło Herbata z cukrem Herbata z cukrem Herbata z cukrem
Herbata z cukrem Przecier owocowo-jagodowy Pieczone jabłko
Herbata z cukrem
Kolacja
Wegetariańska zupa kapuściana Świeże ogórki Zupa z cukinii Wegetariańska zupa jarzynowa Barszcz wegetariański, puree
Wermiszel gotowany bez białka Zupa jarzynowa puree ze szpinakiem Gołąbki warzywne z sago Puree z owsianki sago
Sok owocowy Budyń sago z sosem z suszonych owoców Kompot wiśniowy Sok owocowy Sok owocowy
Masło Sok owocowy Masło Masło Masło
Masło
Popołudniowa przekąska
Puree z owoców Puree z owoców Puree jabłkowo-bananowe Puree z owoców Puree z owoców
Napój mleczny „Nutrigen” Napój mleczny „Nutrigen” Napój mleczny „Nutrigen” Napój mleczny „Nutrigen” Napój mleczny „Nutrigen”
Mieszanka ciasteczek o niskiej zawartości białka Mieszanka ciast o niskiej zawartości białka Mieszanka ciasteczek o niskiej zawartości białka
Kolacja
Kawior buraczany z jabłkami Gulasz warzywny Tarta marchewka z cukrem Gulasz dyniowy Gotowany kalafior
Puree z owoców Naleśniki ze specjalnej mieszanki Naleśniki ze specjalnej mieszanki Naleśniki ze specjalnej mieszanki Pieczone jabłko
Napój z dzikiej róży z cukrem Puree z owoców Pieczone owoce Puree z owoców Herbata z cukrem
Herbata z cukrem Herbata z cukrem Herbata z cukrem
Chleb na cały dzień
Mieszanka chlebowa o niskiej zawartości białka

Chcesz więcej nowych informacji na temat zagadnień żywieniowych?
Zapisz się do magazynu informacyjno-praktycznego „Dietetyka Praktyczna” z 10% rabatem!

Włącz JavaScript, aby zobaczyć

Fenyloketonuria (PKU)– dość rzadka choroba dziedziczna związana z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest w stanie rozłożyć tego aminokwasu fenyloalanina, który jest dostarczany z pokarmami białkowymi. W rezultacie w tkankach gromadzą się związki zatruwające układ nerwowy, a zwłaszcza mózg. Rozwija się upośledzenie umysłowe (demencja), aż do poziomu idiotyzmu. Pod tym względem choroba otrzymała inną nazwę - oligofrenię fenylopirogronową.

Jednak ze wszystkich chorób dziedzicznych fenyloketonurię jako jedyną można całkowicie zneutralizować. Dziś dziecko urodzone z objawami PKU może być wychowywane w całkowicie zdrowym stanie. Można chronić mózg dziecka za pomocą specjalna dieta, które omówimy poniżej.

W różnych krajach częstość występowania tej choroby znacznie się różni. W Rosji jedno chore dziecko rodzi się na 10 000. W niektórych regionach Wielkiej Brytanii liczba ta jest dwukrotnie większa – 1:5000. Dzieci na kontynencie afrykańskim praktycznie nie chorują na fenyloketonurię. Wśród chorych liczba dziewcząt jest prawie dwukrotnie większa niż liczba chłopców.

Mechanizm rozwoju choroby

Choroba jest dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazali skłonność do tej choroby dziecku, dlatego występuje dość rzadko. Dwa procent ludzi ma zmieniony gen odpowiedzialny za rozwój choroby. Jednocześnie osoba pozostaje całkowicie zdrowa. Kiedy jednak mężczyzna i kobieta, nosiciele zmutowanego genu, pobierają się i decydują się na dzieci, prawdopodobieństwo, że dzieci zachorują na fenyloketonurię, wynosi 25%. A prawdopodobieństwo, że dzieci będą nosicielami patologicznego genu PKU, ale same pozostaną praktycznie zdrowe, wynosi 50%.

Przyczyną tej choroby jest to, że ludzka wątroba nie wytwarza specjalnego enzymu - 4-hydroksylazy fenyloalaniny. Odpowiada za przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Ten ostatni jest częścią pigmentu melaniny, enzymów, hormonów i jest niezbędny normalna operacja ciało.

W PKU fenyloalanina w wyniku bocznych szlaków metabolicznych ulega przemianie do substancji, które nie powinny znajdować się w organizmie: kwasu fenylopirogronowego i fenylomlekowego, fenyloetyloaminy i octanu ortofenylu. Związki te kumulują się we krwi i mają złożone działanie:

  • zakłócać procesy metabolizm tłuszczów w mózgu
  • powodować niedobór neuroprzekaźników przenoszących impuls nerwowy pomiędzy komórkami układu nerwowego
  • mają działanie toksyczne, zatruwając mózg
Powoduje to znaczny i nieodwracalny spadek inteligencji. U dziecka szybko rozwija się upośledzenie umysłowe - oligofrenia.

Objawy fenyloketonurii

Dzieci chore na PKU rodzą się całkowicie zdrowe. Dlatego też, jeśli choroba zostanie wykryta w pierwszych dniach życia i będzie przestrzegana dieta, można zapobiec zniszczeniu mózgu dziecka. Jednocześnie nie pojawiają się żadne objawy choroby. Dziecko rozwija się i rośnie, tak jak jego rówieśnicy.

Jeśli ten moment zostanie pominięty, a dziecko zjada pokarmy białkowe bogate w fenyloalaninę, zaczynają pojawiać się objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Początkowo zmiany u pacjentów z fenyloketonurią są niewielkie. Trudno je zauważyć nawet doświadczonemu pediatrze. To słabość i niepokój. Dziecko nie uśmiecha się i mało się porusza.

Po sześciu miesiącach opóźnienia rozwojowe stają się bardziej zauważalne. Dziecko słabo reaguje na to, co się dzieje, nie poznaje matki, nie próbuje siadać ani się przekręcać. Fenyloalanina i jej pochodne są wydalane z organizmu z moczem i potem. Powodują specyficzny „mysi” lub stęchły zapach.

W wieku trzech lat i starsze objawy wzrasta liczba fenyloketonurii. Dzieci mają zwiększona pobudliwość, zmęczenie, zaburzenia zachowania, zaburzenia psychotyczne, upośledzenie umysłowe. Jeśli fenyloketonuria nie jest leczona, stan pacjenta ulegnie pogorszeniu.

Diagnostyka fenyloketonurii

Jeśli istnieje podejrzenie, że jedno lub oboje rodzice są nosicielami genu PKU, można to ustalić w federalnych medycznych centrach genetycznych. Aby ustalić ten fakt, przeprowadza się badanie genetyczne.

Obecnie wszystkie noworodki są masowo badane na obecność fenyloketonurii. W Rosji kwestię tę reguluje Rozporządzenie Ministra Zdrowia Federacji Rosyjskiej nr 316 z dnia 30 grudnia 1993 r. Procedura nazywa się badaniem przesiewowym noworodków i jest skuteczną metodą identyfikacji najczęstszych chorób dziedzicznych, w tym PKU.

Masowe badanie noworodków jest prostą i niezawodną metodą diagnostyczną. W szpitalu położniczym od każdego dziecka pobiera się kilka kropli krew obwodowa od pięty. Odbywa się to na czczo, trzy godziny po karmieniu. W przypadku dzieci donoszonych badanie wykonuje się w czwartym dniu życia, a w przypadku wcześniaków w siódmym. U noworodków, które nie urodziły się w szpitale położnicze ważne jest, aby przeprowadzić analizę w ciągu pierwszych trzech tygodni.

Krew nanoszona jest na specjalną formę testową, która następnie wysyłana jest do laboratorium w celu przeprowadzenia badań genetycznych. Tam przez cały dzień przeprowadza się badanie krwi w celu określenia zawartości aminokwasu fenyloalaniny. Wyniki badań wpisywane są na kartę wymiany dziecka w formie pieczątki: „Zbadane na PKU i VG”.

Jeżeli w analizie wykryty zostanie zmieniony gen, rodzice i dziecko zapraszani są do centrum genetyki medycznej w celu zbadania. Aby potwierdzić lub obalić diagnozę, zaleca się dodatkowe badania:

  • w suchej plamie krwi
  • w surowicy krwi
  • próba potu
  • współprogram
  • Diagnostyka DNA
W każdym razie rodzice powinni zrozumieć, że dzięki terminowemu leczeniu i diecie można całkowicie zapobiec rozwojowi choroby.

Leczenie fenyloketonurii

Dziś w naszym kraju jedyną skuteczną metodą leczenia jest terapia dietetyczna. Trwają prace nad lekami, które pozwolą kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi bez stosowania diety. Nastąpił znaczny postęp w tym kierunku, ale takie leki nie pojawią się w sprzedaży wcześniej niż za 5-7 lat.

Ciągle trwają prace nad znalezieniem nowych środków i metod walki z chorobą.

  1. Obiecującym kierunkiem jest zastosowanie roślinnego enzymu liazy fenyloalaniny, który rozbije nadmiar fenyloalaniny w organizmie.

  2. Naukowcy pokładają duże nadzieje w terapii genowej z wykorzystaniem czynnika wirusowego, który wyleczy chory gen i całkowicie pozbędzie się problemu.

  3. Praktykuje się wprowadzanie genu hydroksylazy fenyloalaniny bezpośrednio do dotkniętych komórek wątroby.
Ale w naszym kraju te rozwiązania nie są jeszcze stosowane. Główną pomocą dla chorych na fenyloketonurię jest leczenie dietą. Ograniczanie spożycia białka jest konieczne od urodzenia aż do okresu dojrzewania. Wzrost i rozwój dziecka są pod stałą kontrolą lekarzy: pediatry i neurologa. Eksperci dostosowują ilość białek do wieku i obciążenia pracą dziecka.

Niektóre postaci fenyloketonurii można leczyć tetrahydrobiopteryną, która jest składnikiem brakującego enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny. Nietypowe formy PKU nie można leczyć dietą i wymaga regularnego stosowania teterahydrobiopteryny lub jej substytutów.

Żywienie pacjenta chorego na fenyloketonurię

Aby komórki nerwowe dziecka nie były narażone na toksyczne działanie fenyloalaniny i jej pochodnych, należy całkowicie wykluczyć z diety białka zwierzęce. Jeśli zostanie to zrobione w pierwszych tygodniach życia, mózg pozostanie całkowicie zdrowy. Jeśli zaczniesz bardziej ograniczać białko późny wiek, wtedy opóźnienie rozwojowe można nieco zatrzymać. Ale przywrócenie zdrowia układu nerwowego i wyeliminowanie zmian w komórkach nerwowych nie będzie już możliwe.

Musisz przestrzegać diety do 16-18 roku życia. Ten wymagany warunek. Wskazane jest w przyszłości kontrolowanie ilości białek zwierzęcych.

Jeśli kobieta, u której w dzieciństwie zdiagnozowano PKU, planuje zajść w ciążę, zdecydowanie powinna powrócić do diety wolnej od fenyloalaniny. Ograniczeń tych należy przestrzegać przed poczęciem, w czasie ciąży i karmienia piersią.

Wszystkie aminokwasy niezbędne do wzrostu i rozwoju dostarczane są do organizmu ze specjalistycznych produktów leczniczych. Zwykle występują w postaci proszku – suchej mieszaniny aminokwasów. Ich rodzice otrzymują bezpłatnie chore dziecko w ramach konsultacji genetycznej.

Niemowlęta otrzymują specjalne mieszanki całkowicie wolne od laktozy, oparte na hydrolizacie białek mleka.

Składniki odżywcze, które powinny zastąpić naturalne produkty białkowe dla dzieci, zawierają:

  • peptydy (białka mleka trawione przez enzymy);

  • wolne aminokwasy (tyrozyna, tryptofan, cystyna, histydyna i tauryna).
W Rosji stosuje się następujące mieszaniny: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. Są to proszki, które należy rozcieńczyć gotowana woda lub wyrażone mleko matki, zgodnie z instrukcją. Wynik to płynna mieszanina lub „kwaśna śmietana”. To żywienie uzupełniające wprowadza się stopniowo, w ciągu 2-5 dni, pod nadzorem lekarza.
Specjalnymi produktami dietetycznymi do uzupełniania zapasów białka u dzieci w różnym wieku są także: „Berlafen”, „Cimorgan”, „Minafen”, „Aponti”.

Dzieci chore na PKU można karmić piersią. Ale jednocześnie matka karmiąca musi przestrzegać specjalnej diety.

W diecie dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym całkowicie wyklucza się z jadłospisu produkty białkowe. Na liście dozwolonych produktów znajdują się warzywa, owoce, produkty skrobiowe i oleje roślinne. Komponując codzienne menu, należy ściśle przestrzegać standardy wiekowe fenyloalanina.

Wiek dziecka Dzienna ilość fenyloalaniny (μ/kg masy ciała)
Poniżej 2 miesięcy 60
2-3 miesiące 60-55
3-6 miesięcy 55-45
6-12 miesięcy 45-35
1-1,5 roku 35-30
1,5-3 lata 30-25
3-6 lat 25-15
Ponad 6 lat 15-10

Trzeba o tym pamiętać dla rosnącego organizmu dobre odżywianie niezbędny. Zatem dziecko potrzebuje 120 mg tyrozyny na kilogram masy ciała dziennie. Dlatego dzieci i młodzież z tą diagnozą muszą otrzymywać aminokwasy do budowy i wzrostu komórek z dodatkowych źródeł. Wymagany jest również kompleks witaminowo-mineralny. Szczególnie ważne jest, aby dziecko otrzymało normę witamin C, B6 i B1, kwas foliowy, żelazo, wapń i magnez. Liczba kalorii powinna zostać zwiększona o 30% w porównaniu do norma dzienna rówieśnicy.

Grupy produktów dla PKU

Istnieją trzy grupy naturalne produkty. Klasyfikacja opiera się na zawartości zawartej w nich fenyloalaniny:
  • Na czerwonej liście znajdują się produkty, które należy całkowicie wykluczyć z diety.
  • Lista pomarańczowa – wpuszczeni małe ilości pod ścisłą kontrolą.
  • Zielona lista – można z niej korzystać bez ograniczeń.
Czerwona lista Lista pomarańczowa Zielona Lista
Wszystkie rodzaje mięsa Mleczarnia Owoce
Kiełbaski Ryż i kukurydza Jagody
Wszystkie rodzaje ryb Warzywa (ziemniaki, kapusta) Zieleń
owoce morza Warzywa w puszkach Warzywa
Jajka Ryż, mąka kukurydziana
Sery Skrobia i sago
Twarożek Cukier i dżem
Orzechy Miód
Chleb i pieczywo Kremowy i olej roślinny, wytopiony tłuszcz
Cukiernia
Zboża i płatki
Produkty sojowe
Prażona kukurydza
Aspartam

Przemysł wytwarza dwie kolejne grupy produktów:
  • sztuczne produkty niskobiałkowe, zwłaszcza dla żywienie dietetyczne(chleb, ciasteczka, makarony)
  • gotowe przeciery owocowe do żywienia niemowląt.
Na podstawie tych produktów możesz tworzyć pełne menu, przygotuj dla swojego dziecka pyszne, zdrowe i urozmaicone dania.

Ważne jest, aby rodzice dziecka chorego na PKU potrafili zaplanować dietę i prawidłowo obliczyć ilość fenyloalaniny. Aby to zrobić, musisz mieć pod ręką wagę, która umożliwi zważenie do jednej dziesiątej grama.

Monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi

Konieczne jest kontrolowanie ilości fenyloalaniny. Powinna mieścić się w przedziale 3–4 mg%, czyli 180–240 µmol/l.

Aby to ustalić, należy wykonać badanie krwi w laboratorium. Do trzeciego miesiąca życia robi się to co tydzień.

Stopniowo lekarz zmniejsza liczbę badań. Od tych miesięcy do roku – raz w miesiącu, od roku do trzech lat – raz na dwa miesiące. Po trzech latach częstotliwość kontroli zmniejsza się do jednej na trzy miesiące. Istnieje specjalny schemat, ale specjalista może go zmienić w zależności od stanu pacjenta.

Wskazane jest wykonanie analizy rano na pusty żołądek. Zachowanie inteligencji zależy od jakości i regularności takiego monitorowania oraz terminowych korekt diety.

Odpowiedzi na często zadawane pytania

Jak objawia się fenyloketonuria u noworodków?

Noworodki, u których zdiagnozowano PKU, nie różnią się od zdrowych dzieci. A jeśli choroba zostanie wykryta na czas i jej rozwój zostanie zatrzymany, wówczas takie dziecko pozostanie całkowicie zdrowe w przyszłości.

Jak wyglądają pacjenci z fenyloketonurią?

  • Afenilak 13, Afenilak 15 od firmy „Nutritek”, Rosja;

  • MIDmil PKU 0 (Bohater, Hiszpania);

  • HR Analogue („Nutritsia”, Holandia);

  • Nie zawiera fenylu 1 („Mead Johnson” USA).
Dla dzieci powyżej pierwszego roku życia i dla dorosłych:
  • P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;

  • Isifen (produkt gotowy), a także XP Maxamade i XP Maxamum o smakach neutralnych i owocowych (Nutritsia, Holandia).
Produkty te mają doskonałe właściwości walory smakowe i są dobrze tolerowane. Są niezbędne dla dzieci i dorosłych, u których zdiagnozowano PKU w okresach zaburzeń psychicznych i psychicznych aktywność fizyczna. Mieszanki są łatwe w użyciu, pożywne i w pełni pokrywają zapotrzebowanie organizmu na aminokwasy.

Jaka jest średnia długość życia pacjenta z fenyloketonurą?

Jeśli danej osobie przepisano odpowiednie leczenie w odpowiednim czasie, wówczas czas trwania i jakość jego życia nie różni się od innych członków społeczeństwa. Jeśli rozwinie się demencja, średnia długość życia znacznie się zmniejszy.

Jak leczyć fenyloketonurię?

Obecnie w Rosji w leczeniu PKU stosuje się specjalną dietę bez fenyloalaniny. Aby uzupełnić tyrozynę i inne aminokwasy, wszystkie chore dzieci otrzymują bezpłatnie specjalne leki. Wskazane jest przestrzeganie diety do 18. roku życia, chociaż wielu lekarzy twierdzi, że lepiej jest to robić przez całe życie.

Ta metoda terapii dietetycznej jest najtańsza i najskuteczniejsza. Od wielu lat pomaga dzieciom chorym na tę chorobę rozwijać się zdrowo. W swoim rozwoju w niczym nie ustępują swoim rówieśnikom. Osoby, u których w dzieciństwie zdiagnozowano fenyloketonurię, uczęszczają do szkoły, zdobywają wyższe wykształcenie, zakładają rodzinę i rodzą zdrowe dzieci.

Podsumowując, zauważamy, że fenyloketonuria jest poważną chorobą genetyczną, która może prowadzić do upośledzenia umysłowego. Zmiany w układzie nerwowym zachodzą bardzo szybko i są nieodwracalne. Można jednak zapobiec rozwojowi choroby. Wymaga to wczesnej diagnozy i specjalnej diety.

Jakie są rodzaje fenyloketonurii?

Wyróżnia się 3 rodzaje fenyloketonurii:
  • FenyloketonuriaI. Klasyczna i najczęstsza postać choroby opisana powyżej w artykule. Związany z mutacją genu na chromosomie 12, która zakłóca powstawanie enzymu 4-hydroksylaza fenyloalaniny, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę.
  • FenyloketonuriaII. W tej postaci choroby zaburzenie występuje w czwartym chromosomie. Produkcja enzymów jest upośledzona Reduktaza dihydropterydyny, co również sprzyja konwersji fenyloalaniny do tyrozyny. Choroba jest dziedziczona w taki sam sposób jak postać I: aby urodziło się chore dziecko, oboje rodzice muszą być nosicielami genu. Częstość występowania fenyloketonurii II wynosi 1 przypadek na 100 000 noworodków.
  • FenyloketonuriaIII. W wyniku zaburzeń genetycznych dochodzi do niedoboru enzymów Syntaza 6-piruwoilotetrahydropteryny. Jest dziedziczona, podobnie jak dwie poprzednie formy choroby. Częstość występowania: 1 przypadek na 300 000 urodzeń.

Czy istnieje jakaś niepełnosprawność w przypadku fenyloketonurii?

Kryteria ustalania niepełnosprawności w przypadku fenyloketonurii:
  • W przypadku fenyloketonurii I niepełnosprawność stwierdza się dopiero w przypadku nieodwracalnych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, które prowadzą do zaburzenia neurologiczne i upośledzenie umysłowe.
  • Dla fenyloketonurii typu II i III we wszystkich przypadkach ustala się grupę niepełnosprawności.

Czy istnieje sposób na uniknięcie fenyloketonurii?

Specjalna profilaktyka Fenyloketonuria nie istnieje. Ale niektóre środki pomagają prawidłowo ocenić ryzyko i podjąć niezbędne działania na czas:
  • Doradztwo genetyczne. Jest ona konieczna dla osób planujących dziecko, chorych lub będących nosicielami nieprawidłowego genu, mających choć jednego bliskiego krewnego chorego lub posiadających już chore dziecko. Konsultację przeprowadza genetyk. Pomaga zrozumieć, w jaki sposób gen odpowiedzialny za fenyloketonurię był przekazywany w poprzednich pokoleniach i jakie jest ryzyko dla nienarodzonego dziecka. Genetyk pomaga również w planowaniu rodziny.
  • Badanie noworodków. Analiza nie pomaga zapobiegać chorobie, ale pozwala na jej wykrycie tak wcześnie, jak to możliwe, zanim doprowadzi do nieodwracalne zmiany w mózgu.
  • Konsultacje i dieta dla kobiet chorych na fenyloketonurię. Jeżeli jesteś kobietą i chorujesz na PKU, powinnaś skonsultować się z lekarzem i zapytać, kiedy w Twoim przypadku jest najlepszy czas na zajście w ciążę. W czasie ciąży należy przestrzegać odpowiedniej diety – pozwala to zapobiegać wadom rozwojowym u dziecka.

Jakie są rokowania w przypadku fenyloketonurii?

Rokowanie zależy od postaci choroby i rozpoczęcia leczenia, przestrzegania zaleceń zalecenia dietetyczne, korekta lekarska i pedagogiczna.

W przypadku fenyloketonurii I, po terminowym rozpoczęciu niezbędnych działań, rokowanie jest zwykle korzystne. Dziecko rośnie i rozwija się normalnie. Jeśli spóźnisz się z leczeniem i dietą, wynik nie będzie tak dobry.

W przypadku fenyloketonurii II i III rokowanie jest poważniejsze. Stosowanie diety nie przynosi żadnych efektów.

Jakie są czynniki ryzyka fenyloketonurii?

  • Jak już wspomniano w artykule, dziecko jest narażone na ryzyko zachorowania lub bycia nosicielem zmutowanego genu, jeśli występuje u obojga rodziców.
  • Wśród różnych Grupy etniczne Częstość występowania fenyloketonurii jest różna. Na przykład wśród przedstawicieli rasy Negroidów nieprawidłowy gen jest mniej powszechny.
  • W grupie zwiększone ryzyko są dzieci matek chorych na fenyloketonurię. Jeśli kobieta w czasie ciąży nie będzie przestrzegała specjalnej diety, u dziecka mogą rozwinąć się wady rozwojowe.
  • Przez cały czas utrzymuj ścisłe monitorowanie. Jeśli Ty lub Twoje dziecko potrzebujecie przestrzegać diety niska zawartość fenyloalaniny, należy codziennie rejestrować spożywaną żywność.
  • Staraj się, aby obliczenia były jak najdokładniejsze. Używaj specjalnych kubków miarowych, łyżek, wag, które mogą mierzyć masę w gramach. Pomoże Ci to wyraźnie kontrolować ilość spożywanej fenyloalaniny na co dzień.
  • Skorzystaj z dzienniczka żywieniowego lub specjalnego dzienniczka żywieniowego, aby śledzić ilość fenyloalaniny w diecie swojej lub dziecka. program komputerowy.
  • Nie musisz się zbytnio ograniczać. Dziś możesz kupić produkty specjalne o niskiej zawartości fenyloalaniny, takich jak makaron, ryż, mąka, chleb i jedz prawie jak normalna osoba.
  • Bądź kreatywny. Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub dietetykiem: być może doradzą Ci, jak urozmaicić swoją dietę, nie rezygnując przy tym ze zdrowia. Możesz urozmaicić swoje potrawy, dodając przyprawy.