क्या रेट्ट सिंड्रोम का इलाज संभव है? रोग का इतिहास

रेट्ट सिंड्रोम आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ तंत्रिका तंत्र की एक गंभीर विकृति है, जो मुख्य रूप से लड़कियों में होती है। यह बीमारी लगातार बढ़ती जा रही है, जिससे अंततः गंभीर मानसिक विकलांगता, आत्म-देखभाल कौशल की हानि और यहां तक ​​​​कि गतिहीनता भी हो सकती है। रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ 1.5 और 3-4 वर्ष की आयु के बीच पहले से अर्जित मोटर और भाषण कौशल का विपरीत विकास, बार-बार रूढ़िवादी और अनियंत्रित हाथ की गति और मानसिक मंदता हैं। रेट सिंड्रोम का एक चरणबद्ध कोर्स होता है, हालांकि कभी-कभी चरणों के बीच कोई स्पष्ट विभाजन नहीं होता है। दुर्भाग्य से, यह बीमारी अभी तक इलाज योग्य नहीं है। सभी विद्यमान हैं इस पलउपचार के तरीके रोगसूचक हैं, रोग की व्यक्तिगत अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करते हैं, लेकिन इससे अधिक कुछ नहीं। रिट सिंड्रोम वास्तव में क्या है, यह कितनी बार होता है, इसकी विशेषता कैसे होती है, यह कैसे बढ़ता है और रोग के लक्षणों को क्या कम कर सकता है, आप इस लेख से सीख सकते हैं।

रेट सिंड्रोम जैसी बीमारी की उपस्थिति पर सबसे पहले 1954 में ऑस्ट्रियाई न्यूरोलॉजिस्ट एंड्रियास रेट ने चर्चा की थी। अपने मरीज़ों में उन्हें दो लड़कियाँ समान रूप से मिलीं नैदानिक ​​तस्वीर, जो पहले से वर्णित बीमारियों में फिट नहीं बैठता है। उन्होंने मानसिक मंदता और हाथों की एक अजीब रगड़ का संयोजन देखा (जैसे कि उन्हें पानी के नीचे धोया जा रहा हो)। 1966 तक, उन्होंने इसी तरह के मामलों की तलाश में पूरे यूरोप की यात्रा की और एक पेपर प्रकाशित किया जिसमें उन्होंने समान, अद्वितीय लक्षणों वाली 31 लड़कियों की पहचान की। लेकिन काम पर ध्यान नहीं दिया गया. और केवल 1983 में, स्वीडन के लिए धन्यवाद, इस बीमारी को एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप के रूप में पहचाना गया और इसके खोजकर्ता के नाम पर इसका नाम रखा गया।

डाउन सिंड्रोम के बाद आनुवंशिक विकारों में रेट्ट सिंड्रोम मानसिक मंदता का दूसरा सबसे आम कारण है। आंकड़ों के मुताबिक, रिट सिंड्रोम की घटना प्रति 10-15 हजार नवजात लड़कियों पर औसतन 1 मामला है। यह सुंदर है ऊँची दर. संदिग्ध कारण के कारण पुरुषों में रेट सिंड्रोम का वर्णन नहीं किया गया है इस बीमारी का. हाल के आंकड़ों के अनुसार, रेट सिंड्रोम एक्स क्रोमोसोम की छोटी भुजा में दोष की उपस्थिति में विकसित होता है। लड़कों के जीनोटाइप में सामान्यतः एक X और एक Y गुणसूत्र होता है। लड़कों में एकमात्र एक्स गुणसूत्र की विकृति के साथ, भ्रूण व्यवहार्य नहीं होता है और गर्भाशय में ही मर जाता है। यदि अन्य हैं गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं(उदाहरण के लिए, XXY लड़के जीनोटाइप के साथ), जब दो एक्स गुणसूत्र मौजूद होते हैं, तो रिट सिंड्रोम की उपस्थिति सैद्धांतिक रूप से संभव है (यही कारण है कि पुरुषों में रोग विकसित होने की संभावना को खारिज नहीं किया जाता है)।

इस प्रकार, यह पता चलता है कि रेट्ट सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप विकसित होती है। यह दोष अगली पीढ़ियों को विरासत में मिल सकता है, और एक्स गुणसूत्र में नए उत्परिवर्तन हो सकते हैं।

लक्षण

अक्सर, रेट्ट सिंड्रोम वाली लड़कियां बिना किसी ध्यान देने योग्य असामान्यता के पैदा होती हैं।
वे पर्याप्त रूप से व्यवहार करते हैं, उनकी औसत ऊंचाई, वजन, सिर की परिधि, छाती की परिधि होती है और वास्तव में, वे अन्य नवजात शिशुओं से अलग नहीं होते हैं। केवल कुछ मामलों में ही मामूली विचलन संभव हैं, जो हमेशा चिकित्सा कर्मियों का भी ध्यान आकर्षित नहीं करते हैं:

• मांसपेशियों की टोन में व्यापक कमी;
• बाद में मोटर कौशल का विकास (सिर पकड़ना, बैठना)।

अक्सर, 4-6 महीने तक, रेट्ट सिंड्रोम वाली लड़कियों को कुछ भी पता नहीं चलता है। लेकिन जीवन के उत्तरार्ध से, स्वास्थ्य समस्याएं उत्पन्न होती हैं जो माता-पिता और डॉक्टरों को सावधान कर देती हैं। रोग का पहला चरण शुरू होता है - ठहराव। इसकी विशेषता है:

• सिर की वृद्धि दर में मंदी, यानी सिर की परिधि में मासिक वृद्धि बहुत छोटी या पूरी तरह से अनुपस्थित हो जाती है। शरीर तो बढ़ता है, परन्तु सिर नहीं बढ़ता। सिर का रुका हुआ विकास अवरुद्ध मस्तिष्क विकास का परिणाम है;
• अंगों की धीमी वृद्धि;
• मुखर मांसपेशियों में कमजोरीऔर मांसपेशियों की टोन में कमी, जो अधिक स्पष्ट हो जाती है (यदि जन्म से देखी जाए);
• गतिविधि की हानि, जिज्ञासा, खेल सहित पर्यावरण में रुचि की कमी;
• नए मोटर कौशल के गठन का निलंबन (उदाहरण के लिए, एक लड़की 9-10 महीने की है, लेकिन वह अभी भी बैठती नहीं है या उचित प्रयास भी नहीं करती है)। औसतन, 12-14 महीनों तक, रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चे पहले से हासिल किए गए सभी स्व-देखभाल कौशल खो देते हैं।

पहला चरण सबसे अधिक बार 6 महीने - 1.5 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। बीमारी की बाद में शुरुआत के मामलों का भी वर्णन किया गया है - 2.5 साल में।

ठहराव चरण के बाद, रोग का दूसरा चरण विकसित होता है: प्रतिगमन चरण। एक नियम के रूप में, इसमें 1 वर्ष से 3 वर्ष तक की आयु अवधि शामिल है। प्रतिगमन चरण की विशेषता है:

• पहले से अर्जित कौशल का उल्टा विकास। यदि बच्चा पहले से ही बात करना जानता है, तो उसकी वाणी नष्ट हो जाती है, यदि वह चलता है, तो ऐसा करना बंद कर देता है, इत्यादि;
• हाथ की उद्देश्यपूर्ण हरकतें खो जाती हैं (किसी वस्तु को पकड़ नहीं सकता, उसे अपने हाथों में नहीं पकड़ सकता, खिलौनों में हेरफेर नहीं कर सकता)। कभी-कभी 3-4 तक- ग्रीष्मकालीन आयुऐसे परिवर्तन नहीं हो सकते हैं, लेकिन देर-सबेर वे असंभव हो जाते हैं;
• हाथों में उद्देश्यपूर्ण गतिविधियों के बजाय, अराजक रूढ़िबद्ध और अनियंत्रित गतिविधियाँ, धोने का अनुकरण करने वाली क्रियाओं के रूप में, हथेलियों को एक साथ रगड़ने (जैसे कि हाथ धोते समय), ताली बजाने, भींचने, निचोड़ने, हाथों को निचोड़ने के रूप में दिखाई देती हैं। एक बार जब वे प्रकट होते हैं, तो ऐसी गतिविधियाँ लगभग पूरे जागने की अवधि तक जारी रहती हैं और नींद के दौरान पूरी तरह से अनुपस्थित होती हैं। अधिक दुर्लभ रूढ़िवादी गतिविधियों में उंगली चूसना, काटना या छाती या चेहरे पर थपथपाना शामिल हो सकता है। यह चिन्ह सबसे अधिक में से एक है विशिष्ट लक्षणरेट्ट सिंड्रोम;
• अकारण चिंता, चीखना-चिल्लाना, दूसरों (प्रियजनों सहित) के प्रति भावनात्मक प्रतिक्रिया की कमी। इस तरह के असामाजिक व्यवहार के परिणामस्वरूप, बच्चे को ऑटिज्म होने का गलत निदान किया जा सकता है;
• मिर्गी के दौरे की उपस्थिति. मस्तिष्क की मिर्गी संबंधी गतिविधि सबसे अधिक प्रकट होती है विभिन्न प्रकार केदौरे: आंशिक और सामान्यीकृत दोनों। एक ही बच्चे को अलग-अलग तरह के दौरे पड़ सकते हैं। रेट्ट सिंड्रोम में, वे हमलों को रोकने में अप्रभावी होते हैं। अभिलक्षणिक विशेषताजैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, हमलों की आवृत्ति में धीरे-धीरे कमी आती है;
• सो अशांति;
• श्वास लय विकार: रुकने की घटनाओं से लेकर अचानक तेज होने तक। श्वसन संबंधी विकार केवल जागने की अवधि के साथ होते हैं और नींद के दौरान विकसित नहीं होते हैं। यदि श्वसन अवरोध की अवधि 1-2 मिनट से अधिक हो जाती है, तो चेहरे का नीलापन, हाथ-पैरों के परिधीय भाग और मस्तिष्क को अपर्याप्त ऑक्सीजन आपूर्ति के कारण बेहोशी का विकास संभव है;
• आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय।

ऊपर वर्णित लक्षणों के विकास की दर भिन्न हो सकती है। कभी-कभी, कुछ हफ्तों के भीतर, सभी कौशल पूरी तरह से खो जाते हैं, दौरे और अन्य विकार प्रकट होते हैं। यह तेज़ धारारोग गलत निदान का कारण बन सकते हैं (विशेषकर यदि यह सब संक्रामक लक्षणों के साथ भी हो)। अन्य मामलों में, लक्षण धीरे-धीरे, एक के बाद एक, कई महीनों में प्रकट होते हैं। दिखावे के बीच व्यक्तिगत लक्षणकाफी लंबा समय बीत सकता है.

प्रतिगमन के चरण के बाद तीसरा चरण आता है: सापेक्ष स्थिरता का चरण। यह अवधि 3 से 10 वर्ष तक रह सकती है। इसकी विशेषता है:

• कुछ सुधार भावनात्मक पृष्ठभूमि, दूसरों के साथ संपर्क स्थापित करना;
• नींद का सामान्यीकरण (या दूसरी अवधि की तुलना में इसमें सुधार);
• अकारण चिंता की अवधि का गायब होना;
• मानसिक मंदता की प्रगति. अपने साथियों की तुलना में जो सक्रिय रूप से विकास करना जारी रखते हैं, रेट सिंड्रोम वाली लड़कियां अत्यधिक मंद दिखती हैं, क्योंकि उनका मानसिक और मोटर विकास 6 महीने के बच्चे या अधिकतम एक साल के बच्चे के स्तर पर रुक गया है;
• मिर्गी के दौरों का बने रहना;
• गति संबंधी विकारों की प्रगति. भुजाओं में रूढ़िवादी गतिविधियों के अलावा, पैरों, धड़, गर्दन, में असंगठित और अनैच्छिक गतिविधियां दिखाई दे सकती हैं। आँख की मांसपेशियाँ. कांपना और अगल-बगल से हिलना प्रकट होता है;
• कम मांसपेशी टोन बनाए रखना।

10 वर्ष की आयु के बाद, चौथा चरण शुरू होता है: रोग प्रगति चरण। तंत्रिका तंत्र के विकारों के अलावा, अन्य अंगों की समस्याएं भी उत्पन्न होती हैं। चौथा चरण बीमार व्यक्ति के जीवन के अंत तक रहता है। इसकी विशेषता निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• व्यक्तिगत अंगों में मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, जिसके परिणामस्वरूप संकुचन बनता है और मांसपेशियां धीरे-धीरे शोष होती हैं। में गंभीर मामलेंपूर्ण गतिहीनता होती है;
• माध्यमिक ऑस्टियोआर्टिकुलर विकारों की उपस्थिति (रीढ़ की हड्डी के स्तंभ और अन्य की स्कोलियोटिक विकृति);
• विकास में गड़बड़ी, जबकि यौवन की दर सामान्य रहती है;
• निचले छोरों को रक्त की आपूर्ति में गड़बड़ी;
• कैशेक्सिया तक वजन कम होना;
• दौरे कम पड़ते हैं और दूसरों के साथ भावनात्मक संपर्क बना रहता है।

ऊपर वर्णित चरणों के बीच कोई स्पष्ट सीमा नहीं है। रोग का कोर्स अत्यधिक परिवर्तनशील है। बिजली से तेज़ और धीमी गति से चलने वाले दोनों मामले संभव हैं।

निदान

रेट सिंड्रोम है नैदानिक ​​निदानयानी, इसकी पहचान के लिए कई नैदानिक ​​संकेतों की आवश्यकता होती है। रेट सिंड्रोम के अध्ययन के लिए इंटरनेशनल एसोसिएशन ने प्रस्ताव दिया है नैदानिक ​​मानदंडइस बीमारी का. उनमें से कई समूह हैं:

• आवश्यक (निदान स्थापित करने के लिए उनकी उपस्थिति अनिवार्य है);
• अतिरिक्त (उनकी उपस्थिति निदान की पुष्टि करती है, लेकिन अनिवार्य नहीं है);
• अनन्य (उनमें से कम से कम एक की उपस्थिति रेट्ट सिंड्रोम को अस्वीकार करती है)।

आवश्यक मानदंडों में शामिल हैं:

• गर्भावस्था के दौरान और जीवन के पहले 7 दिनों में भ्रूण में विकृति की अनुपस्थिति का पता चला, सामान्य अवधिप्रसव;
• जन्म के समय सिर की सामान्य परिधि और 5 महीने से 4 साल के बीच इसकी वृद्धि दर में मंदी;
• छह महीने से 30 महीने की उम्र के बीच उद्देश्यपूर्ण हाथ की गतिविधियों का नुकसान, संचार कौशल के नुकसान के साथ;
• उद्देश्यपूर्ण आंदोलनों के नुकसान के बाद रूढ़िवादी हाथ आंदोलनों की उपस्थिति;
• भाषण हानि और देरी मानसिक विकास;
• चलने संबंधी विकार जो 1 से 4 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं।

रेट्ट सिंड्रोम में हमेशा बीमारी के लिए सभी आवश्यक मानदंड नहीं होते हैं। रोग के ऐसे रूपों को अपूर्ण के रूप में वर्गीकृत किया जाता है; इन्हें आमतौर पर हल्के पाठ्यक्रम की विशेषता होती है।

अतिरिक्त मानदंड में शामिल हैं:

• तेजी से सांस लेने और उसके बाद रुकने की अवधि के रूप में श्वास संबंधी विकारों की उपस्थिति। केवल जागने के दौरान श्वास संबंधी विकारों का प्रकट होना;
• दौरे;
• उनके शोष के साथ संयोजन में मांसपेशी टोन का उल्लंघन;
• हाथ-पांव के परिधीय भागों में रक्त प्रवाह में गड़बड़ी;
• स्कोलियोसिस;
• विकास मंदता;
• छोटे, अविकसित पैर (बाधित चलने के कारण, पैर विकास की आवश्यक डिग्री तक नहीं पहुंच पाता है);
• स्पष्ट मिर्गी के दौरे की अनुपस्थिति में भी एपिएक्टिविटी के रूप में परिवर्तन की उपस्थिति।

बहिष्करण की शर्त:

• अंतर - गर्भाशय वृद्धि अवरोध;
• आकार में बढ़ना आंतरिक अंग(ऑर्गनोमेगाली);
• रेटिनोपैथी, या ऑप्टिक डिस्क शोष;
• जन्म के समय ही सिर का छोटा आकार (माइक्रोसेफली);
• प्रसवपूर्व मस्तिष्क की चोट की पुष्टि (उदाहरण के लिए, प्रसव के दौरान आघात);
• एक गंभीर संक्रमण का सामना करना पड़ा या, जिसके संबंध में तंत्रिका संबंधी विकार प्रकट हुए;
• किसी अन्य (नॉन-रेट सिंड्रोम) न्यूरोलॉजिकल या मेटाबोलिक का अस्तित्व रोग की पुष्टि, जो प्रकृति में प्रगतिशील है।

इलाज

वर्तमान में कट्टरपंथी तरीकारेट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, हालांकि इस दिशा में सक्रिय रूप से विकास चल रहा है। उपचार की मुख्य दिशा है रोगसूचक उपचारजिसका मुख्य लक्ष्य रोग के मुख्य लक्षणों को खत्म करना और रोगी की स्थिति को स्थिर करना है।

हर 3-4 घंटे में बार-बार और छोटे भोजन की सिफारिश की जाती है। भोजन वसा और विटामिन से भरपूर होना चाहिए सामान्य वज़न. यह भी माना जाता है कि इस तरह का खान-पान स्थिति को कुछ हद तक स्थिर करने में योगदान देता है।

उपचार कार्यक्रम में मालिश सत्र और शामिल होना चाहिए शारीरिक चिकित्सा. यह मांसपेशियों की टोन के रखरखाव को सुनिश्चित करता है, ऐंठन और संकुचन के विकास को रोकता है, और बेहतर बढ़ावा देता है दीर्घकालिक संरक्षणशारीरिक गतिविधि (चलने सहित)।

रेट सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए संगीत चिकित्सा का संकेत दिया गया है। ऐसा माना जाता है कि समान उपचारबाहरी दुनिया के साथ संपर्क बनाए रखने में मदद करता है और इसका मध्यम शांत प्रभाव पड़ता है।

से दवाइयाँरेट्ट सिंड्रोम के उपयोग के लिए:

• मिर्गीरोधी औषधियाँ। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं कार्बामाज़ेपाइन और लैमोट्रीजीन हैं;
• मेलाटोनिन-आधारित नींद की गोलियाँ (मेलैक्सेन, सर्कैडिन)।

सुधार के लिए दवाओं का भी उपयोग किया जा सकता है मस्तिष्क परिसंचरणऔर मस्तिष्क समारोह की उत्तेजना (एन्सेफैबोल, पिकामिलन, मेक्सिडोल और अन्य), लेकिन उनके उपयोग से कोई महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं देखा गया।

कई वैज्ञानिकों के प्रयासों का उद्देश्य वर्तमान में एक्स गुणसूत्र पर "सही" जीन को सक्रिय करना है। स्टेम सेल उपचार विकसित किया जा रहा है। संभव है कि इससे बीमारी को बढ़ने से रोका जा सकेगा. उदाहरण के लिए, स्कॉटलैंड में चूहों पर एक प्रयोग में, वैज्ञानिक एक निश्चित जीन को सक्रिय करके चूहों में रेट सिंड्रोम के लक्षणों को खत्म करने में कामयाब रहे।

इस प्रकार, रेट्ट सिंड्रोम मुख्य रूप से महिला व्यक्तियों की वर्तमान में लाइलाज आनुवंशिक विकृति है, जो प्रगतिशील है मानसिक मंदता, उद्देश्यपूर्ण आंदोलनों का नुकसान और दिखावे के साथ चलना हाथों में रूढ़िवादी अनियंत्रित हरकतें। बीमारी पहले से ही अपने आप महसूस हो जाती है प्रारंभिक अवस्था, समय के साथ बदतर होता जा रहा है। अभी तक अस्तित्व में नहीं है प्रभावी तरीकारेट सिंड्रोम का उपचारहालाँकि, इस दिशा में सक्रिय रूप से विकास चल रहा है, जिससे इस बीमारी से छुटकारा पाने की उम्मीद है।

टीवी चैनल "ओटीआर", रेट सिंड्रोम के बारे में कार्यक्रम "फॉर द कॉज़":

(तस्वीर)जब प्रसूति वार्ड में एक नवजात शिशु के रोने की आवाज़ सुनी गई और उससे कहा गया: "बधाई हो, बेटी!", तो कात्या को सबसे अधिक महसूस हुआ प्रसन्न व्यक्तिइस दुनिया में…

लेकिन जीवन के दूसरे वर्ष में, बच्चे को एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी - रेट्ट सिंड्रोम का पता चला। इतना दुर्लभ कि निदान बताने वाले डॉक्टर को इसके बारे में केवल सैद्धांतिक रूप से पता था।

व्यक्तिगत भागीदारी ने कतेरीना को सृजन और नेतृत्व करने के लिए प्रेरित किया दानशील संस्थानरेट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों की मदद करना। ऐसा माना जाता था कि यह बीमारी लाइलाज है, लेकिन नवीनतम शोध हमें भविष्य को आशावाद के साथ देखने की अनुमति देता है...

लड़का है या लड़की?

24 साल की उम्र में मेरी दुनिया ढह गई। मैं इसे निश्चित रूप से महसूस करता हूं, क्योंकि जो कुछ भी पहले हुआ था उसे अब किसी और के जीवन के रूप में याद किया जाता है, जिस पर गलती से जासूसी की गई...

क्या अच्छा है और क्या बुरा, इसकी समझ के साथ स्थिर पालन-पोषण। अच्छे के लिए जीने की इच्छा, क्योंकि यही सुखद भविष्य की कुंजी है।

मैंने बचपन से ही अपने जीवन को गंभीरता से लिया है। मेरे जीवन के महत्वपूर्ण मोड़ तक, मेरा पहले से ही अपना परिवार था - एक पति और बेटी।

हम अपने भावी पति से मिस्र में छुट्टियों के दौरान मिले। एक साल बाद, आंद्रेई और मैंने शादी कर ली। और जल्द ही मुझे पता चला कि मैं गर्भवती थी। हम दोनों इस बच्चे को खुशी से चाहते थे और उसका इंतजार भी करते थे। पहले महीनों में सामान्य विषाक्तता के अलावा, गर्भावस्था आसान थी। विश्लेषणों में कुछ भी चिंताजनक नहीं है. किसी कारण से मुझे लगा कि यह लड़का होगा, हालाँकि डॉक्टर अल्ट्रासाउंड पर बच्चे का लिंग निर्धारित नहीं कर सके। कार्यकाल के अंत में उन्होंने कहा कि ऐसा लग रहा है कि यह एक लड़की है।

कैरोलीन

21 अप्रैल की शाम 5 बजे बेटी का जन्म हुआ। नाम चुनना आसान नहीं था. मैं गुजर रहा था अलग-अलग नाम, और कोई भी उपयुक्त नहीं लगा। अचानक मुझे एक पुराना सपना याद आ गया. उसमें मेरे साथ एक लड़की थी, और मैंने उसे कुछ असामान्य सुंदर नाम से पुकारा... कैरोलीन!

कुछ स्रोत इस नाम की व्याख्या "शाही" के रूप में करते हैं। लेकिन उनकी विदेश यात्राओं में से एक पर हमें नाम की उत्पत्ति और व्याख्या का विस्तृत विवरण दिया गया था, और वहां इसका अर्थ "मजबूत" है। निःसंदेह, हमारे कैरोलिना को ताज से कहीं अधिक शक्ति की आवश्यकता है।

बच्चों को दुनिया का अन्वेषण करते हुए देखकर आप अद्भुत भावनाओं का अनुभव करते हैं। कितना हास्यास्पद है कि वे अपनी ही छोटी-छोटी उपलब्धियों पर आश्चर्यचकित हो जाते हैं। वे चीजों के उद्देश्य को कैसे सीखना और समझना शुरू करते हैं।

मुझे याद है कि पहली बार मैंने अपने अनुरोध पर एक सार्थक प्रतिक्रिया देखी थी, मेरे द्वारा कहे गए सरल शब्दों की पुनरावृत्ति सुनी थी। मुझे पहले कदम की खुशी और पहली असफलताओं के आंसू याद हैं। मुझे आंतरिक गर्व की वह अनुभूति याद है जो आपको तब अनुभव होती है जब आपका बच्चा दूसरों से पहले कुछ करता है।

11 महीने की उम्र में, हमें एआरवीआई की गंभीर बीमारी के कारण अस्पताल में भर्ती कराया गया था। मेरी बेटी को लंबे समय से बुखार था और उसे एक के बाद एक एंटीबायोटिक दिए गए। मैंने उसे ध्यान से देखा, और मुझे बुरी भावनाएँ हुईं। लेकिन सब कुछ ठीक चल रहा था, हमें छुट्टी दे दी गई, बच्चा मजबूत हो गया और अचानक कुछ अजीब शुरू हो गया।

शाम को बिस्तर के लिए तैयार होते समय, हम हमेशा एक खेल शुरू करते थे: "बिल्ली क्या करती है?" - "मियांउ!" - “कुत्ता क्या करता है? और गाय? और फिर मैंने देखा कि कैरोलिन समय-समय पर उत्तर देती है, जैसे कि वह सरल और लंबे समय से परिचित शब्दों को भूल रही हो। चुप है या बस हंसता है.

और कुछ अन्य परिचित बातें, जो शब्दकोष में मजबूती से स्थापित हो गई लगती हैं, कम ही सुनने को मिलती हैं। जब मैंने बाल रोग विशेषज्ञ के साथ अपनी चिंताएँ साझा कीं, तो उन्होंने मुझे आश्वस्त किया: “क्या वह पहले से ही चलना शुरू कर रही है? मैंने बोलना छोड़ कर कुछ और करना शुरू कर दिया!”

प्रश्न में निदान

हर साल और तीन साल में एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा एक निर्धारित परीक्षा होती है। हमें डॉक्टरों के पास जाने में कभी परेशानी नहीं हुई।' लेकिन इस बार डॉक्टर ने बच्चे के विकास की गति पर असंतोष जताया.

कैरोलिना संपर्क करने में अनिच्छुक थी; एक बार तो उसने अपने नाम का उत्तर भी नहीं दिया। हमें सलाह दी गई कि हम अपनी सुनने की क्षमता की जांच कराएं। स्थिति की गंभीरता अभी उभरी भी नहीं थी, लेकिन आंतरिक संवेदनाओं ने खतरे की घंटी बजा दी।

मैंने खुद को शांत करने की कोशिश की, लेकिन दूसरे विशेषज्ञ के पास जाने से कोई राहत नहीं मिली। लोर ने आश्वासन दिया कि सुनने में सब कुछ ठीक है, लेकिन, अपनी आवाज़ धीमी करते हुए, उसने कहा: "शायद समस्या सुनने में नहीं, बल्कि समझने में है..." मेरे लिए यह एक झटका था।

उस क्षण से, मेरी बेटी की चिंता ने मेरा पीछा नहीं छोड़ा। मुझे ऐसा लगने लगा कि मैं कुछ गलत कर रहा हूं, मैं बच्चे के साथ संबंध का कुछ सूत्र खो रहा हूं। इस तथ्य के बावजूद कि बहुत सारा समय और प्रयास विभिन्न विकासात्मक गतिविधियों के लिए समर्पित किया गया था, परिणाम स्थिर प्रतीत हुए। ऐसा भी हुआ कि, एक नया कौशल हासिल करते समय, बेटी पिछले कौशल में से एक को भूल गई। हर चीज़ के अलावा, मैं रात में आंसुओं और मामूली ऐंठन के साथ जागती थी।

कई महीनों की आशा कि हमारी आंखों के सामने बच्चे में होने वाले परिवर्तन एक अस्थायी घटना है, समस्या के समाधान की तलाश में डॉक्टरों के पास जाना अंतहीन हो गया है अपरंपरागत तरीकेसाथ बड़ी रकमधोखे और पैसे की हेराफेरी - यह सब शब्दों में व्यक्त नहीं किया जा सकता है।

इस क्षेत्र में कई बीमारियों के लक्षण और अभिव्यक्तियाँ समान हैं, इसलिए निदान करना बहुत मुश्किल है

अंत में, कैरोलीन और मैंने अस्पताल में न्यूरोलॉजी विभाग में एक सप्ताह तक जांच की। इस क्षेत्र में कई बीमारियों के लक्षण और अभिव्यक्तियाँ समान हैं, इसलिए निदान करना बहुत मुश्किल है।

इस विवरण ने निर्णायक भूमिका निभाई। कैरोलिन ने वस्तुएँ उठाना बंद कर दिया। आप इसे उसे देते हैं, और वह तुरंत इसे फेंक देती है। इस सुराग ने डॉक्टर के लिए तस्वीर स्पष्ट कर दी, और प्रारंभिक निदान की घोषणा की गई: रेट सिंड्रोम।

इस सिंड्रोम का नाम ऑस्ट्रियाई प्रोफेसर एंड्रियास रेट के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने सबसे पहले इसका वर्णन किया था। यह तंत्रिका संबंधी रोगएक्स गुणसूत्र पर एक जीन की विकृति के कारण होता है। यानी महिलाओं के कमरे में केवल लड़कियां ही बीमार हो सकती हैं। यह बीमारी बहुत ही दुर्लभ, गंभीर और सबसे बुरी बात यह है कि लाइलाज है...

अब मैं उस डॉक्टर का आभारी हूं. उसे एक दुर्लभ बीमारी के लक्षण याद आ गए जिसके बारे में वह किताबों से जानती थी। परन्तु फिर! फिलहाल जब वे कहते हैं डरावने शब्दअपने बच्चे को संबोधित करते हुए, आप डॉक्टर के प्रति शत्रुता की तीव्र भावना महसूस करते हैं।

ऐसा लगता है जैसे ये सब महज एक क्रूर मजाक है. यह भविष्यवाणी सुनकर कि मेरी बेटी अंततः चलना और बात करना बिल्कुल बंद कर देगी, मैंने इस पर विश्वास करने से इनकार कर दिया। और डॉक्टर के कबूलनामे के बाद कोई कैसे विश्वास कर सकता है कि यह उसके अभ्यास में पहला मामला था?

एक चमत्कार की तलाश में

हमने सीखा कि निदान को स्पष्ट करने के लिए एक जटिल आनुवंशिक परीक्षण करना संभव है। कीव में किसी भी प्रयोगशाला ने ऐसा नहीं किया है। हमने मॉस्को में परीक्षण किया, हालांकि हमें चेतावनी दी गई थी कि जीन के केवल एक हिस्से का परीक्षण किया गया था और 100% सटीकता के बारे में बात करना असंभव था। परिणाम के लिए हमें कई महीनों तक इंतजार करना पड़ा।

इस दौरान, हम खार्कोव में जेनेटिक्स संस्थान में परामर्श के लिए जाने में कामयाब रहे। प्रोफेसर ऐलेना याकोवलेना ग्रेचानिना को विशेष धन्यवाद, जिनकी बेटी की अभी भी निगरानी की जा रही है। खार्कोव डॉक्टर प्रारंभिक निदान से सहमत हुए। लेकिन मॉस्को में इसकी पुष्टि नहीं हुई.

रेट सिंड्रोम के लिए अभी तक कोई प्रभावी दवा नहीं है, केवल सहायक चिकित्सा उपलब्ध है

"मैं" पर ध्यान देने के लिए, हमने विदेशी आनुवंशिकीविदों तक पहुंचने का फैसला किया। जर्मनी में दोस्तों ने हमारे अनुरोध पर क्लिनिक से संपर्क किया, एक समझौता किया और पूरा परिवार कुछ दिनों के लिए वहां चला गया। विश्लेषण की लागत लगभग एक हजार यूरो थी और इसे संसाधित होने में छह महीने लगे। लेकिन उन्होंने हमें शब्दों से आश्वस्त किया: जर्मन डॉक्टररेट सिंड्रोम का निदान करने का कोई कारण नहीं देखा।

इंतज़ार का कष्टदायक दौर शुरू हुआ। हर दिन आप इस विचार के साथ उठते हैं: क्या कोई निदान है या नहीं? अधर में लटके रहना दर्दनाक था। 29 मई को, तीसरी शादी की सालगिरह पर, जर्मनी से एक फोन आया: रेट सिंड्रोम की पुष्टि हुई... और हालांकि इसे अच्छी खबर नहीं कहा जा सकता, फिर भी सटीक निदान ने राहत दी और अनिश्चितता को समाप्त कर दिया।

रेट सिंड्रोम के लिए अभी तक कोई प्रभावी दवा नहीं है, केवल सहायक चिकित्सा उपलब्ध है। बच्चे के लिए एकमात्र चीज जो की जा सकती है वह है अच्छा स्वास्थ्य बनाए रखना और यथासंभव सर्वोत्तम सामाजिक अनुकूलन करना।

निदान के बाद से, मैंने अपना जीवन कारोलिंका के हितों के अधीन कर दिया है। हमने बच्चों के लिए विशेष किंडरगार्टन का दौरा किया विशेष जरूरतों, मनोवैज्ञानिकों और भाषण चिकित्सकों के साथ काम किया। मालिश, व्यायाम, विटामिन, अमीनो एसिड। चमत्कार की तलाश में हम वहां भी गए बच्चों का शिविरचेरनोबिल कार्यक्रम के तहत क्यूबा के लिए।

हम बहुत आ चुके हैं विभिन्न अध्ययन, जिनमें से एक के बाद - के तहत किया गया जेनरल अनेस्थेसिया- तीन वर्षीय कैरोलिना ने चलना बंद कर दिया। कोई चमत्कार नहीं हुआ...

शब्दकोश के साथ अंग्रेजी

हालाँकि, हम हार नहीं मानने वाले थे। हमने रिट सिंड्रोम के बारे में जानकारी के लिए जहां भी संभव हो, खोज की। सब कुछ उतना निराशाजनक नहीं है जितना हमें बताया गया था। कार्यात्मक रूप से, बच्चे का शरीर स्वस्थ होता है, लेकिन किसी समय अस्वस्थ जीन में खराबी के कारण मस्तिष्क का विकास गलत तरीके से होने लगता है। यह जीन अन्य जीनों में एक श्रृंखला प्रतिक्रिया शुरू कर सकता है और शुरू करनी चाहिए। अगर आपको इलाज का कोई तरीका मिल जाए कमज़ोर कड़ी- रिले की अखंडता बहाल की जाएगी।

कठिनाई यह है कि राज्य स्तरदुनिया में कहीं भी शोध नहीं किया गया है। ऐसी समस्या पर परियोजनाओं में निवेश करना अनुचित माना जाता है जो व्यापक नहीं है।

लेकिन दोस्त, इंटरनेट अच्छी खबर लेकर आया: वहां उत्साही, व्यक्तिगत वैज्ञानिक निजी पहल पर अध्ययन कर रहे हैं रहस्यमय सिंड्रोम. हमने स्कॉटिश विश्वविद्यालय के प्रोफेसर एड्रियन बर्ड की खोज के बारे में सीखा, जिन्होंने एक माउस मॉडल में दिखाया कि लक्षणों की गंभीरता के बावजूद, सिंड्रोम पूरी तरह से उलटा हो सकता है। परिपक्व जानवरों के साथ अंतिम चरणरोग। उनके सामान्य कार्य बहाल हो गए और वे स्वस्थ लोगों से अप्रभेद्य हो गए!

बर्ड और उनकी टीम के काम से रेट सिंड्रोम सामने आया नया मंचधारणा। चूँकि लक्षणों का उलटा होना संभव है, तो हम भविष्य को लेकर आशावादी रहेंगे! हम प्रोफेसर से संपर्क करने का अवसर तलाशने लगे। पत्र-व्यवहार फिर से शुरू हुआ ईमेल. मेरी अंग्रेजी बहुत अच्छी नहीं थी, और हर शाम, कैरोलिन को बिस्तर पर सुलाने के बाद, मैं खुद को शब्दकोशों से ढक लेता था और अनुवाद करता था: हमारे पत्र, उनके उत्तर।

प्रोफेसर से बात करने के बाद हमें पता चला कि उनकी खोज उस विशाल कार्य का एक छोटा सा हिस्सा है जिसमें वैज्ञानिक शामिल हैं विभिन्न देशशांति। और यह कि व्यापक उपचार दृष्टिकोणों के विकास से जुड़ी एक शोध परियोजना शुरू होने के लिए तैयार है।

इन अध्ययनों का प्रत्यक्ष ग्राहक अमेरिकन रेट सिंड्रोम रिसर्च ट्रस्ट, www.rsrt.org है, जिसका नेतृत्व रेट सिंड्रोम से पीड़ित 9 वर्षीय लड़की की मां मोनिका कॉनरेड करती है। हमने मोनिका के साथ संवाद करना शुरू किया। पहले फ़ोन पर और फिर हम व्यक्तिगत रूप से मिले। इस मीटिंग के लिए मैं और मेरे पति अमेरिका गए।

निधि

मोनिका के उदाहरण ने हमें प्रेरित किया और हमें सोचने पर मजबूर किया कि हम अपनी परेशानियों में अकेले नहीं हैं। हमें इसके अस्तित्व के बारे में पता चलने से बहुत पहले ही मोनिका रेट सिंड्रोम के इलाज में शामिल थी। वह हमें बहुत कुछ समझाने में सक्षम थी। उन्होंने 5-6 वर्षों के लिए डिज़ाइन किए गए और हर चीज़ को प्रभावित करने वाले एक शोध कार्यक्रम के बारे में बात की। संभावित उपचार दृष्टिकोण. इस समझ के साथ कि एक महान काम शुरू हो गया है, मैंने और मेरे पति ने भी अलग न रहने का फैसला किया।

मोनिका और रेट सिंड्रोम रिसर्च ट्रस्ट टीम की सहमति और आशीर्वाद से, कीव लौटकर, हमने रेट सिंड्रोम अनुसंधान परियोजनाओं का समर्थन करने वाले एक धर्मार्थ संगठन को औपचारिक रूप देना शुरू किया।

मैं यह नहीं कहूंगा कि यह आसान था. इसमें हमारी अपेक्षा से कहीं अधिक समय और प्रयास लगा। लेकिन मुख्य बात परिणाम है. परिणाम रिट सिंड्रोम रिसर्च फाउंडेशन था।

स्वयं डॉक्टरों को भी जानकारी की कमी का अनुभव होता है। कितने बच्चों का निदान नहीं किया जा सकता या गलत निदान किया जाता है!

उसी समय, मैं रूसी भाषा में www.rsrt.org.ua वेबसाइट बना रहा था जानकारी का श्रोत. रूसी भाषा का जानबूझकर उपयोग किया गया ताकि जानकारी अधिक से अधिक दर्शकों तक पहुंच सके। अब सोवियत काल के बाद यूक्रेन, रूस, बेलारूस और कजाकिस्तान से कई लोग हमसे जुड़ रहे हैं। हाल ही में आयरलैंड और ग्रीस के रूसी भाषी परिवारों ने भी प्रतिक्रिया व्यक्त की।

स्वयं डॉक्टरों को भी जानकारी की कमी का अनुभव होता है। कितने बच्चों का निदान नहीं किया जा सकता या गलत निदान किया जाता है! आउटबैक में स्थिति विशेष रूप से कठिन है। डॉक्टरों को नहीं पता कि ऐसे बच्चे के साथ क्या करना है, और वे निश्चित रूप से माताओं को सलाह नहीं देंगे।

डॉक्टर अक्सर एक महिला के मन में यह विचार भर देते हैं कि वह अपने आप इसका सामना नहीं कर सकती। कुछ माताओं के लिए यह सवाल उठता है कि क्या ऐसे बच्चे को परिवार में रखा जाए। मैं विशेष रूप से विशेष संस्थानों के बारे में कहना चाहूंगा जहां आप एक बच्चे को राज्य देखभाल में रख सकते हैं।

मैं उनके ख़िलाफ़ हूँ! ये भयानक जगहें हैं. रेट्ट सिंड्रोम वाला बच्चा रक्षाहीन होता है। अगर उन्हें बुरा लगेगा तो वह इस बारे में कह भी नहीं पाएंगे. केवल करीबी और देखभाल करने वाले लोग ही बच्चे की देखभाल कर सकते हैं और उसकी रक्षा कर सकते हैं। यदि माता-पिता अपने बच्चे को त्याग देते हैं, तो अजनबी निश्चित रूप से उनके मिशन को आगे नहीं बढ़ाएंगे।

रेट सिंड्रोम वाले बच्चों की आंखें बहुत बुद्धिमान होती हैं। लेकिन सभी वयस्क इन बचकानी बुद्धिमान, पीड़ित आँखों को देखने और उनमें कुछ महत्वपूर्ण पढ़ने की जहमत नहीं उठाते। कम से कम, उनकी नियति से मुँह न मोड़ने का अनुरोध।

माँ के बच्चे

माता-पिता को यह समझ देना बहुत महत्वपूर्ण है कि समस्या के साथ जीया जा सकता है। और न सिर्फ जियो, बल्कि उम्मीद करो कि कोई रास्ता मिल जाएगा। अब, पहले से कहीं अधिक, अद्भुत संभावनाएँ हैं। पहले, "लाइलाज" शब्द ने भविष्य की आशाओं को खत्म कर दिया था। और अब बेतहाशा आकांक्षाएं उचित हो गई हैं। हमारे बच्चों को जल्द ही मदद मिलेगी.

रेट सिंड्रोम वाले बच्चों में इलाज की संभावना होती है, और यह अन्य बीमारियों वाले बच्चों की तुलना में अधिक है, जहां अनुसंधान अभी तक शुरू भी नहीं हुआ है। किसी भी मामले में, मैं वयस्कों को प्रोत्साहित करता हूं कि वे अपनी माता-पिता की ज़िम्मेदारी का त्याग न करें। बेशक, हम सभी स्वतंत्र और गतिशील रहना चाहते हैं, कोई भी जटिलताएँ नहीं चाहता। और एक बच्चे के मामले में जिससे आप आत्मा और शरीर से जुड़े हुए हैं, जिसे उसके साथ अपना जीवन जीने की ज़रूरत है, कम से कम प्रतिरोध के रास्ते पर चलने का प्रलोभन होता है। जिम्मेदारी का बोझ डालो.

माता-पिता को यह समझ देना बहुत महत्वपूर्ण है कि समस्या के साथ जीया जा सकता है। और न सिर्फ जियो, बल्कि उम्मीद करो कि कोई रास्ता मिल जाएगा

नहीं, इससे समस्या का समाधान नहीं होगा! सामान्य आदमीपूर्ण विश्वासघात की चेतना के साथ शांति से नहीं रह पाएंगे! मैं सबसे पहले माताओं को संबोधित करता हूं। पुरुषों की डिमांड थोड़ी अलग होती है. आदमी इस बच्चे को बर्दाश्त नहीं कर सका; अक्सर बच्चे के थोड़ा बड़ा होने के बाद ही उसमें प्यार जागता है, और उसके साथ संवाद करना दिलचस्प होता है। इस बीच, कोई अपेक्षित प्रतिक्रिया नहीं होती, कोई वापसी नहीं होती, पितृ भावनाएँ निष्क्रिय रहती हैं और बच्चे को बोझ समझा जाता है।

माँ पर बहुत बड़ी जिम्मेदारी होती है. और हमें महिलाओं को उनका हक देना चाहिए, वे लगभग हमेशा इसे अपने ऊपर लेती हैं, चाहे यह कितना भी कठिन क्यों न हो। अफसोस, मंच पर संचार से पता चलता है कि ऐसी महिला को अक्सर अपने पति के समर्थन के बिना छोड़ दिया जाता है। आदमी चले जाते हैं.

दुर्भाग्य से, मेरी शादी भी टूट गई। कठिनाइयाँ लोगों को एक साथ ला सकती हैं, या उन्हें अलग कर सकती हैं। दूसरी बात मेरे पति के साथ मेरे रिश्ते में घटी। धीरे-धीरे हम एक-दूसरे से दूर होते गए। हमारे पिता ने हमारा साथ नहीं छोड़ा, लेकिन हम अब एक ही घर में नहीं रहते।

ख़ैर, मुझे इस बारे में कोई शिकायत नहीं है. हमने चर्चा की कि अपनी बेटी के जीवन में पिता की भौतिक भागीदारी का क्या हिस्सा है, और गैर-भौतिक भागीदारी के संबंध में...

वैश्विक समस्या

मैं चाहता हूं कि जो लोग मेरी तरह ही समस्या का सामना कर रहे हैं वे निराश न हों और हार न मानें। और जो नहीं टकराये उनके साथ अधिक समझदारी से व्यवहार किया गया। विशेष बच्चों के प्रति मानवीय चेतना, समाज का नजरिया बदलना जरूरी है।

हमारे देश में, दुर्भाग्य से, दूसरों का दुःख अक्सर सहानुभूति नहीं, बल्कि जिज्ञासा और उंगली उठाने की इच्छा पैदा करता है। सड़क पर तिरछी निगाहें, आपकी पीठ पीछे फुसफुसाहट: "शायद उसने शराब पी, धूम्रपान किया या ड्रग्स लिया, यह परिणाम है!"

आज आनुवंशिक रोगों की समस्या वैश्विक है। हमारी पारिस्थितिकी, जीवन की उन्मत्त गति, अस्थिरता और आपदाओं से कोई भी सुरक्षित नहीं है। और कोई अतिवादी और दोषी नहीं हैं। इसका कारण बोझिल आनुवंशिकता नहीं है, न ही माता-पिता में से किसी एक का नेतृत्व करना है ग़लत छविज़िंदगी।

99% मामलों में आनुवंशिक रोग प्राथमिक होते हैं। और हर कोई खतरे में है

99% मामलों में आनुवंशिक रोग प्राथमिक होते हैं। और हर कोई खतरे में है. हमारे लिए, यह पहले से ही एक वास्तविकता है; इस स्थिति को दबाने की कोई आवश्यकता नहीं है। मेरे जीवन में कोई भी गलत काम नहीं हुआ है. धूम्रपान नहीं, शराब नहीं, नशीली दवाएं नहीं। और परिजनों को कोई कष्ट नहीं हुआ. पति की तरफ भी ऐसा ही है.

मैं बच्चे के जन्म की योजना बना रहे जोड़ों को सलाह देता हूं कि वे किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें। रक्त परीक्षण का उपयोग करके, डॉक्टर यह निर्धारित करेगा कि बच्चे को कौन सी बीमारियाँ हो सकती हैं।

हाल ही में वेरखोव्ना राडा में हमने प्रसवपूर्व चिकित्सा आधार को मजबूत करने का मुद्दा उठाया। ताकि गर्भवती महिलाओं की बुनियादी जांच नहीं, बल्कि अधिक व्यापक जांच हो सके।

एक डॉक्टर, एक पैथोलॉजी विशेषज्ञ, शुरुआती चरणों में अल्ट्रासाउंड स्कैन पर मानक से अधिकांश विचलन देख सकता है। आनुवंशिक रोगनर और मादा में विभाजित। कुछ देशों में जल्दीगर्भावस्था, अजन्मे बच्चे के लिंग को पुन: प्रोग्राम करना भी संभव है - उदाहरण के लिए, यदि बीमारी है पुरुष Y गुणसूत्र, तो लड़की को कोई ख़तरा नहीं है.

आशा के साथ

मेरी कैरोलिन बहुत खुशमिजाज़ बच्ची है। और ऐसा इसलिए है क्योंकि मुझे जीवन से प्यार है, अपने आस-पास की दुनिया के संपर्क से खुशी की अनुभूति होती है। बच्चे हम पर बहुत निर्भर हैं!

नए परिचितों से प्रशंसा सुनना अच्छा लगता है: "हमने कभी नहीं सोचा होगा कि आपके जीवन में ऐसी स्थिति होगी!" हां, मैं इस तरह रहता हूं कि किसी को यह कहने का कोई कारण नहीं है कि कठिनाइयों ने मुझे तोड़ दिया है।

मेरी जिंदगी बदल गई है, लेकिन रुकी नहीं है, ढही नहीं है! हां, इसका 90% हिस्सा बच्चे पर केंद्रित है। लेकिन मैं अपने हितों के लिए समय निकालता हूं, दोस्तों, मैं अपने अंदर की औरत को दफन नहीं करता। और वह बच्चा ही था जिसने मुझे पूरी तरह जीने और सर्वश्रेष्ठ दिखने की प्रेरणा दी। यह आश्चर्य की बात है कि हमारे आस-पास कितने लोग जीवन के बारे में शिकायत करते हैं, छोटी-छोटी परेशानियों पर ध्यान देते हैं और कुछ छोटी चीज़ों को बड़ी समस्याओं की श्रेणी में रख देते हैं।

लेकिन और भी उदाहरण हैं-महिलाएं-माताएं, जिनकी समस्याएं छोटी नहीं कही जा सकतीं। वे जानते हैं कि जीवन से कैसे प्यार करना है, अपने समय का सदुपयोग कैसे करना है और दूसरों को उत्साहित करना है!

रेट्ट सिंड्रोम पर काबू पाने के लिए अनुसंधान कार्यक्रम शुरू हुए लगभग तीन साल बीत चुके हैं। वास्तव में, वैज्ञानिकों द्वारा बताई गई आधी अवधि। बड़ी मात्रा में काम पहले ही किया जा चुका है। इसका महत्व इस तथ्य में भी निहित है कि विकसित किया जा रहा उपचार ऑटिज्म, सिज़ोफ्रेनिया, एन्सेफैलोपैथी, बच्चों में विभिन्न डिग्री की मानसिक मंदता, सीखने की अक्षमता और पार्किंसंस सिंड्रोम जैसी बीमारियों से लड़ने में भी प्रभावी हो सकता है।

निःसंदेह, हम कुछ और वर्षों तक आशा में जिएंगे। लेकिन वह ही है जो हमें आगे बढ़ाती है।' यह वह है जो विश्वास की अग्रदूत और प्यार की साथी है - हमारे बच्चों के लिए प्यार।

रेट सिंड्रोम (पर्यायवाची: सेरेब्रोट्रोफिक हाइपरमोनमिया) मस्तिष्क के ग्रे पदार्थ का एक दुर्लभ आनुवंशिक प्रसवोत्तर तंत्रिका संबंधी विकार है। यह रोग लगभग विशेष रूप से लड़कियों में होता है, लेकिन पुरुष रोगियों में कुछ लक्षण पाए गए हैं। नैदानिक ​​​​विशेषताओं में छोटे हाथ और पैर और सिर की धीमी वृद्धि शामिल है, जिसमें कुछ मामलों में माइक्रोसेफली के लक्षण भी शामिल हैं।

रेट्ट सिंड्रोम वाले मरीजों को इसका खतरा रहता है जठरांत्रिय विकार, उनमें से 80% को मिर्गी जैसे दौरे पड़ते हैं। बच्चों में आमतौर पर मौखिक कौशल विकसित नहीं होता है और उनमें से लगभग 50% चल नहीं पाते हैं। स्कोलियोसिस, विकास विफलता और कब्ज बहुत आम हैं और जीवन की गुणवत्ता पर बड़ा प्रभाव डालते हैं।

रोग के लक्षण

प्रारंभिक विकास सामान्य है. जन्म के 6 से 18 महीने के बीच शुरुआती लक्षण दिखाई देने लगते हैं। इस समय के दौरान, सूक्ष्म विकास संबंधी असामान्यताएं और रेट्ट सिंड्रोम के शुरुआती विशिष्ट लक्षण देखे जाने लगते हैं। मौखिक क्षेत्र और मोटर कौशल में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बच्चे में विकास मंदता की एक निश्चित अवधि होती है - हाथों का उद्देश्यपूर्ण उपयोग खो जाता है, और सिर की वृद्धि दर धीमी होने लगती है।

बाद में, रूढ़िवादी हाथ की हरकतें और श्वास संबंधी विकार जैसे हाइपरवेंटिलेशन या सांस की तकलीफ दिखाई देती है। ऑटिज्म से मिलते-जुलते लक्षण ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।

रेट्ट सिंड्रोम से पीड़ित शिशु में अक्सर 6-18 महीने की उम्र तक लक्षण नहीं दिखते हैं और उसकी स्थिति अपेक्षाकृत सामान्य होती है उपस्थितिऔर विकास में कुछ प्रगति हुई। हालाँकि, करीब से जांच करने पर, अंगों के विकास और शरीर की गति में असामान्यताएं पाई जाती हैं, ऐसा माना जाता है कि यह मस्तिष्क स्टेम में विकृति के कारण है। पीछे एक छोटी सी अवधि मेंविकासात्मक प्रगति के बाद शरीर विज्ञान में देरी होती है और पहले से अर्जित कौशल का प्रतिगमन होता है। चूँकि यह अवधि ऑटिज़्म की अभिव्यक्ति के समान है, इसलिए इस बीमारी का गलत निदान करना आसान है।

ऑटिज्म के समान रेट्ट सिंड्रोम के लक्षण:

• मूत्र और मल असंयम;
• चीखने-चिल्लाने के सहज दौरे;
• गमगीन रोना;
• अपनी सांस रोककर रखना, हाइपरवेंटिलेट करना और हवा निगलना;
• परिहार आँख से संपर्क;
• सामाजिक और भावनात्मक पारस्परिकता की कमी;
• विनियमित करने के लिए अशाब्दिक कौशल का उपयोग स्पष्ट रूप से क्षीण है सामाजिक संपर्क;
• वाणी की हानि;
• संवेदनशीलता विकार.

रेट्ट सिंड्रोम के लक्षण जो सेरेब्रल पाल्सी के समान हैं:

• छोटा कद, कभी-कभी असामान्य शारीरिक अनुपात, चलने में कठिनाई, कुपोषण, निगलने में कठिनाई;
• हाइपोटेंशन;
• चलने में देरी या असमर्थता;
• चाल और गति में कठिनाइयाँ;
• गतिभंग;
• माइक्रोसेफली;
• जठरांत्रिय विकार;
• चंचलता के कुछ रूप;
• - हाथ की ऐंठनयुक्त हरकतें या चेहरे की मांसपेशियों में ऐंठन;
• डिस्टोनिया;
• ब्रुक्सिज्म - दांत पीसना।

संकेत स्थिर होकर बन सकते हैं जीर्ण रूप, कई दशकों तक रोगी के साथ रहा। यह सामाजिक संपर्क और संज्ञानात्मक कार्यों के लिए विशेष रूप से सच है। असामाजिक व्यवहार में बदलाव आ सकता है सकारात्मक पक्षसमय के साथ। मोटर फ़ंक्शन भी बदल सकते हैं - ऐसे क्षणों में रोग की प्रगति धीमी हो सकती है, लक्षण अक्सर प्रकट होते हैं; अतिरिक्त संकेत, जैसे कठोरता और डिस्टोनिया। स्कोलियोसिस ज्यादातर मामलों में होता है और सुधारात्मक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

रोग की विशेषता तीव्रता बढ़ जाती है। हमले काफी जटिल हो सकते हैं, गंभीरता की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ।

सिंड्रोम के विकास के कारण

रेट सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और छिटपुट रूप से या रोगाणु उत्परिवर्तन के माध्यम से हो सकता है। 10% से कम मामलों में, CDKL5 या FOXG1 जीन में उत्परिवर्तन भी सिंड्रोम के विकास से जुड़े थे।

रेट्ट सिंड्रोम का प्रारंभ में निदान किया जाता है नैदानिक ​​अवलोकन, लेकिन एक निश्चित निदान केवल तभी संभव है जब MECP2 जीन में कोई आनुवंशिक दोष हो। कुछ बहुत ही दुर्लभ मामलों में, एक अज्ञात उत्परिवर्ती जीन नहीं पाया जा सकता है, संभवतः MECP2 में परिवर्तन के कारण जो वर्तमान में उपयोग की जाने वाली विधियों द्वारा पहचाने नहीं जाते हैं या अन्य जीन के कारण जो नैदानिक ​​​​समानताएं पैदा कर सकते हैं।

एक समय में यह तर्क दिया गया था कि रेट्ट सिंड्रोम वास्तव में एक परिणाम था पैथोलॉजिकल विकासतंत्रिका तंत्र, एक न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थिति के विपरीत। हालाँकि, रेट सिंड्रोम न्यूरोनल मृत्यु नहीं दिखाता है, और कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि रोगियों के वयस्कता में कार्यात्मक Mecp2 जीन को वापस लौटाकर उनके फेनोटाइप को आंशिक रूप से बचाया जा सकता है। दुर्भाग्य से, फिलहाल यह सिर्फ एक सिद्धांत है।

Rett सिंड्रोम के विकास में योगदान करने के लिए निम्नलिखित आनुवंशिक स्थितियों का उल्लेख किया गया है:

• व्यक्तिगत सहज उत्परिवर्तन;
• रोगाणु उत्परिवर्तन;
• रोगाणु चरण में नॉरएड्रेनर्जिक कमी;
• मस्तिष्क गतिविधि में डोपामिनर्जिक विकार।

इलाज

वर्तमान में मौजूद नहीं है विशिष्ट उपचाररेट सिंड्रोम के लिए, लेकिन शोध से पता चला है कि Mecp2 फ़ंक्शन को बहाल करने से इलाज हो सकता है। अनुसंधान का एक क्षेत्र वृद्धि कारक-1 (आईजीएफ-1) के रूप में इंसुलिन का उपयोग है, जिसका वर्तमान में प्रयोगशाला जानवरों में सक्रिय रूप से परीक्षण किया जा रहा है।

रोग का मुकाबला करने के लिए चिकित्सीय हस्तक्षेप का एक और आशाजनक क्षेत्र न्यूरोट्रांसमीटर ग्लूटामेट के रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ के स्तर को बढ़ाना और रिट सिंड्रोम वाली युवा लड़कियों के दिमाग में एनएमडीए रिसेप्टर गतिविधि को बढ़ाना है। समानांतर उपयोगडेक्सट्रोमेथॉर्फ़न, जो एक एनएमडीए रिसेप्टर विरोधी है।

रेट्ट सिंड्रोम के उपचार में शामिल हैं:

• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों के लिए सहायता - भाटा, कब्ज, ख़राब पाचनशक्तिखाना;
• स्कोलियोसिस नियंत्रण;
• रोगी के संचार कौशल में सुधार, विशेष रूप से संचार रणनीतियों को मजबूत करने पर ध्यान देने के साथ;
• माता-पिता के लिए परामर्श;
• आवेदन चयनात्मक अवरोधकसेरोटोनिन रीअपटेक (एसएसआरआई);
• मनोविकार नाशक;
• क्यूटी अंतराल को लम्बा करने के लिए बीटा ब्लॉकर्स;
• व्यावसायिक चिकित्सा, वाक् चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा।

रेट सिंड्रोम वाले बच्चों को सक्रिय रूप से संलग्न और शामिल करने की आवश्यकता है मनोरंजन कार्यक्रम. खेल बचपन की मुख्य गतिविधि है और इसे अवकाश का एक रूप और एक प्रकार का काम माना जाता है। यहां विकासात्मक पहलू बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह संज्ञानात्मक, शारीरिक, सामाजिक और भावनात्मक कल्याण के विकास में योगदान देता है।

रोगजनक MECP2 उत्परिवर्तन वाले पुरुष शिशु आम तौर पर गंभीर एन्सेफैलोपैथी के पहले 2 वर्षों के भीतर मर जाते हैं यदि उनके आनुवंशिक संरचना में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र पाया जाता है। इस स्थिति को अक्सर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, या दैहिक मोज़ेकिज़्म के रूप में वर्णित किया जाता है।

अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण लड़कियाँ अधिक समय तक जीवित रहने में सक्षम होती हैं जो उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों के अधीन नहीं होती हैं। एक सामान्य जीन के बिना जो MECP2 उत्परिवर्तन के कारण होने वाले असामान्य जीन के अलावा सामान्य प्रोटीन प्रदान कर सकता है, पुरुष XY कैरियोटाइप रोग की प्रगति को धीमा नहीं कर सकता है। इस कारण से, MECP2 उत्परिवर्तन वाले कई पुरुष बच्चों में लंबे समय तक जीवित रहने में असमर्थता सबसे अधिक स्पष्ट होती है।

वयस्क महिलाएं 40 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रह सकती हैं। प्रयोगशाला अनुसंधानरेट्ट सिंड्रोम के साथ वे निम्नलिखित असामान्यताएं दिखा सकते हैं:

• 2 साल की उम्र से, पूरे जीवन भर ईईजी गड़बड़ी;
• मस्तिष्क में असामान्य ग्लाइकोलिपिड्स की उपस्थिति;
• बीटा-एंडोर्फिन और ग्लूटामेट का बढ़ा हुआ स्तर;
• पदार्थ पी में कमी;
• स्तर में कमी तंत्रिका संबंधी कारकविकास।

मृत्यु दर काफी अधिक है, लेकिन बहुसंख्यक मौतेंनहीं है कुछ कारण. कुछ मामलों में, मृत्यु निम्न का परिणाम है:

• सहज मस्तिष्क स्टेम शिथिलता;
• कार्डियक अरेस्ट, संभवतः लंबे क्यूटी सिंड्रोम, वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया, या अन्य प्रकार के अतालता के कारण;
• दौरे;
• गैस्ट्रिक वेध.

रिट सिंड्रोम – है वंशानुगत रोग, मनोविश्लेषणात्मक उत्पत्ति। यह मुख्य रूप से लड़कियों में विकसित होता है और मानसिक मंदता के विकास की ओर ले जाता है।

इस सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले ऑस्ट्रिया के एक न्यूरोलॉजिस्ट एंड्रियास रेट्ट ने किया था।

पैथोलॉजी की ख़ासियत यह है कि एक बच्चा 18 महीने तक अच्छी तरह से विकसित होता है, लेकिन फिर बच्चे के शुरुआती अर्जित कौशल गायब होने लगते हैं: भाषण ख़राब हो जाता है, शारीरिक गतिविधि, विषय-भूमिका-खेल खेल।

किसी भी लक्ष्य का पीछा न करते हुए नीरस हाथ की हरकतें दिखाई देती हैं। अक्सर बच्चा इन्हें रगड़ता और मरोड़ता है।

एंड्रियास रेट ने दो लड़कियों की जांच की, जिनमें उन्होंने एक प्रतिगामी प्रकार का मनोविश्लेषणात्मक विकार देखा, जो धोने की याद दिलाते हुए हाथ की गतिविधियों से प्रकट होता था।

सिंड्रोम के कारण

कारणों का अध्ययन जारी है। आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ-साथ एक्स गुणसूत्र से जुड़े जीनोम में उत्परिवर्तन द्वारा एक विशेष भूमिका निभाई जाती है।

मिथाइल-सीपीजी-बाइंडिंग ग्लाइकोप्रोटीन जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन। उल्लंघन की ओर ले जाता है उचित विकासविकास की भ्रूणीय अवधि में मस्तिष्क की गतिविधि।

यदि जीन नहीं बदला जाता है, तो मस्तिष्क और उसके हिस्से बिना विकृति के विकसित होते हैं। यदि कोई उत्परिवर्तन होता है, तो एक्स गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है। चूँकि महिलाओं में उनमें से दो होते हैं, एक X गुणसूत्र सामान्य होता है, और दूसरा दोषपूर्ण होता है।

लड़कियाँ एक सामान्य X गुणसूत्र के साथ पैदा होती हैं। चूँकि लड़कों में X और Y गुणसूत्रों से युक्त गुणसूत्रों का एक सेट होता है, इसलिए उनके लिए रेट सिंड्रोम के साथ पैदा होना सैद्धांतिक रूप से असंभव है। वे प्रसवपूर्व काल में ही मर जाते हैं। लेकिन कुछ अपवाद भी हैं.

पॉलीसोमी XXY गुणसूत्रों के साथ, लड़कों का जन्म संभव है (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)।

रेट्ट सिंड्रोम के लक्षण

रिट सिंड्रोम से पीड़ित बीमार लड़की

जन्म के बाद, बच्चा अपने जीवन के पहले महीनों के दौरान अपने साथियों से अलग नहीं होता है।

डॉक्टरों को लक्षणों पर संदेह नहीं हो सकता है या पता नहीं चल सकता है पैथोलॉजिकल परिवर्तन, रेट्ट सिंड्रोम की विशेषता।

सिर की परिधि सामान्य है.

पैथोलॉजी का एकमात्र संकेत मांसपेशियों की टोन में कमी और सुस्ती हो सकता है। शरीर का तापमान भी बदल सकता है (कम, 35 डिग्री), पीला त्वचाऔर हथेलियों की उच्च आर्द्रता।

5-6 महीने तक बच्चे के शारीरिक विकास में कमी सामने आने लगती है। वह रेंगता नहीं है, अपनी पीठ या बाजू के बल नहीं लुढ़क सकता।

ज्यादातर मामलों में, अधिक उम्र में, बच्चा अपने शरीर को पकड़ नहीं पाता है ऊर्ध्वाधर स्थितिऔर बैठो.

रिट सिंड्रोम के पैथोगोनिक (विशिष्ट) लक्षण:

• हाथों की विशिष्ट मोटर तकनीकें (ऊपर फोटो देखें)। इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे विभिन्न वस्तुओं को अपने हाथों में नहीं पकड़ सकते। वे वही रूढ़िवादी हरकतें प्रदर्शित करते हैं, जो छाती के स्तर पर हाथों की उँगलियाँ हिलाने या ताली बजाने की याद दिलाती हैं। बच्चे कभी-कभी अपने हाथों से अपने शरीर के विभिन्न हिस्सों पर वार करते हैं।
• मानसिक मंदता का विकास, कुछ नया सीखने की इच्छा की कमी। 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चे चलना, बात करना और दूसरों (माता-पिता) को पहचानना सीख सकते हैं, लेकिन एक निश्चित अवधि के बाद वे ये क्षमताएं खो देते हैं।
• मस्तिष्क के आकार और सिर की परिधि में कमी.
• मिर्गी जैसे ऐंठन वाले दौरे का विकास।
• रीढ़ की हड्डी के खंड में व्यवधान के कारण रीढ़ की हड्डी में वक्रता, जिससे मस्कुलर डिस्टोनिया होता है;
• वाणी विकार;
• धीमी वृद्धि;
• विकृति विज्ञान का विकास कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के, पाचन नालऔर आदि।;
• साँस लेने में समस्याएँ; रात में या दिन में सोते समय साँस लेने में कमी की अवधि हो सकती है;
• खाना खाते समय, बच्चे हवा निगल सकते हैं, जिससे उल्टी हो सकती है।

रोग के चरण

रोग के 4 चरण हैं:

• प्रथम चरण जीवन के चौथे महीने की शुरुआत में विकसित होता है और दो साल तक रह सकता है। विचलन दिखाई देते हैं शारीरिक विकासबच्चा, जो हो रहा है उसमें रुचि की कमी, उदासीनता, सिर के विकास में देरी, वजन बढ़ना, कम मांसपेशियों की टोन और सुस्ती।
• दूसरे चरण जीवन के वर्ष तक विकसित होता है, जब बच्चा रेंगता है, लुढ़कता है, चलता है और बोलता है। एक वर्ष के भीतर, ये अर्जित कौशल गायब हो जाते हैं। उसे बात करना, चलना आदि याद नहीं रहता। बच्चे में हाथ की घिसी-पिटी हरकतें विकसित हो जाती हैं, जैसे नल के नीचे कपड़े धोना, आराम के दौरान सांस लेने में समस्या और भी बहुत कुछ, और गतिविधियों के समन्वय में कमी। मिर्गी के दौरे जैसा एक ऐंठन सिंड्रोम भी होता है। मिर्गी के दौरे के उपचार से दौरे गायब नहीं होते हैं।
• तीसरा चरण यह अक्सर दूसरे वर्ष के अंत और तीसरे वर्ष की शुरुआत में देखा जाता है। इस अवस्था को स्थिरीकरण भी कहा जाता है। इस स्तर पर, मस्तिष्क का विकास कम हो जाता है, यानी मानसिक मंदता विकसित हो जाती है, और मिर्गी के दौरों की संख्या कम हो जाती है। बच्चा एक स्थिति में हो सकता है लंबे समय तक(“अपने आप में” है), लेकिन कोई चिंता या चीख-पुकार नहीं है।
• चौथा चरण सबसे गंभीर है, लगभग 5-10 वर्षों में विकसित होता है और केंद्रीय और परिधीय में अपरिवर्तनीय अपक्षयी प्रक्रियाओं की विशेषता है तंत्रिका तंत्र, साथ ही जोड़ों में और रीढ की हड्डी. रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन विकसित हो जाता है, जिससे 3-4 डिग्री का स्कोलियोसिस हो जाता है। कैशेक्सिया (बच्चे के वजन में कमी) की विशेषता, मांसपेशी हाइपोटोनिया, मस्तिष्क के आकार में कमी, जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द। मिर्गी के दौरे बहुत ही कम आते हैं।

रोग का कोर्स शीघ्र निदान पर आधारित है। जितनी जल्दी निदान किया गया, उपचार और निवारक कार्रवाई, बीमारी का कोर्स जितना अधिक अनुकूल होगा। अलग-अलग बच्चों में पैथोलॉजी का कोर्स अलग-अलग तरीके से होता है। यदि निदान देर से किया गया, तो गंभीर जटिलताओं के विकसित होने का उच्च जोखिम है जो रोकथाम करती हैं सामान्य ज़िंदगीबीमार बच्चा।

निदान

रोग का निदान रोग के इतिहास, रोगी के जीवन, परिवार के पेड़ में आनुवंशिक परिवर्तन, यानी परिवार/रिश्तेदारों में इस विकृति की उपस्थिति को इकट्ठा करने पर आधारित है।

मुख्य शोध विधि है आनुवंशिक विश्लेषण, जो दोषपूर्ण एक्स क्रोमोसोम को इंगित करता है और यह परीक्षण रिट्ट रोग की पुष्टि करता है।

आचरण वाद्य विधियाँमस्तिष्क अध्ययन:

• सीटी स्कैन:इसका उपयोग मस्तिष्क संरचनाओं और रोग संबंधी विकारों का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है। एक्स्ट्रामाइराइडल विकारों का पता लगाया जाता है (आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय, भाषण विकार, आदि)। मस्तिष्क के विकास में कमी के भी संकेत मिलते हैं।
• : बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि का निर्धारण करते हुए, मस्तिष्क की संरचनाओं की जांच करें। धीमी पृष्ठभूमि लय एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करती है।

रेट्ट सिंड्रोम के लिए, इसे किया जाता है अतिरिक्त तरीकेअध्ययन जो अन्य अंगों और प्रणालियों की विकृति की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं विभिन्न चरणरोग:

• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी, इकोकार्डियोग्राफीहृदय रोगविज्ञान का संकेत दें. प्रणालीगत या फुफ्फुसीय परिसंचरण में तीव्र नाड़ी हो सकती है।
• अंगों का अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा पाचन तंत्र, यकृत और पित्त नलिकाओं की विकृति का संकेत मिलता है। मूत्र प्रणाली की विकृति कम बार पाई जाती है।
• इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी:इसका उपयोग आवेगों के संचालन का अध्ययन करने के लिए किया जाता है तंत्रिका सिरामांसपेशियाँ, जोड़, आदि

निदान चालू शुरुआती अवस्थायह आधारित है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग। उतना ही अधिक स्पष्ट चिकत्सीय संकेतअवस्था के लिए अनुपयुक्त उम्र में, बच्चे की जीवन प्रत्याशा उतनी ही कम होगी।

बच्चों में रेट्ट सिंड्रोम का विभेदक निदान किया जाना चाहिए। रेट्ट सिंड्रोम और ऑटिज्म की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ समान हैं।

रेट सिंड्रोम बचपन के न्यूरोलॉजिकल विकास का एक विकार है, जो प्रारंभिक सामान्य विकास की विशेषता है, जिसमें हाथों के स्वैच्छिक उपयोग की हानि, विशिष्ट हाथ की गति, मस्तिष्क और सिर के विकास में देरी, चलने में कठिनाई, दौरे और मानसिक मंदता शामिल है। यह सिंड्रोम लगभग विशेष रूप से लड़कियों और महिलाओं को प्रभावित करता है।

इस विकार की पहचान ऑस्ट्रियाई चिकित्सक डॉ. एंड्रियास रेट द्वारा की गई थी, जिन्होंने पहली बार 1966 1 में प्रकाशित एक पेपर में इसका वर्णन किया था। 1983 में दूसरे पेपर के प्रकाशन के बाद ही इस विकार को व्यापक रूप से मान्यता मिली। 2

रेट सिंड्रोम का विकास, शुरुआत की उम्र और लक्षणों की गंभीरता सहित, बच्चे से बच्चे में भिन्न होता है। हालाँकि, लक्षण शुरू होने से पहले, शिशु सामान्य रूप से बढ़ता और विकसित होता हुआ प्रतीत होता है। मानसिक और शारीरिक लक्षणधीरे-धीरे प्रकट होते हैं।

शुरुआती संकेत

हाइपोटोनिया (मांसपेशियों की टोन में कमी) आमतौर पर पहला लक्षण है। जैसे-जैसे सिंड्रोम बढ़ता है, बच्चा हाथों और वाणी का स्वैच्छिक उपयोग खो देता है।

अन्य प्रारंभिक लक्षणइसमें रेंगने और चलने में समस्याएँ, और आँखों का संपर्क कम होना शामिल हैं।

हाथों के कार्यात्मक उपयोग की हानि के साथ-साथ रगड़ने और धोने जैसी बाध्यकारी गतिविधियाँ भी होती हैं। प्रतिगमन काल की शुरुआत अचानक होती है।

एक अन्य लक्षण, अप्राक्सिया, प्रदर्शन करने में असमर्थता मोटर कार्य, यह रेट्ट सिंड्रोम की सबसे दुर्बल करने वाली विशेषता है। अप्राक्सिया टकटकी और वाणी की स्थिरता सहित शरीर की सभी गतिविधियों में हस्तक्षेप करता है।

रेट्ट सिंड्रोम वाले व्यक्ति अक्सर ऑटिस्टिक व्यवहार प्रदर्शित करते हैं प्रारम्भिक चरण. अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• अपने पैर की उंगलियों पर चलना,
• नींद की समस्या;
• समर्थन के विस्तृत आधार के साथ चलना (बहुत अलग पैर);
• पीसना, दांत पीसना,
• चबाने में कठिनाई;
• विलंबित विकास;
• आक्षेप;
• संज्ञानात्मक हानि (सीखना, बुद्धि),
• जागने पर सांस लेने में कठिनाई, जैसे हाइपरवेंटिलेशन, एप्निया (सांस रोकना), हवा निगलना।

लक्षण

जिन माताओं के बच्चों में रेट सिंड्रोम होता है उनकी गर्भावस्था और जन्म आमतौर पर सामान्य होते हैं। लक्षणों की शुरुआत की उम्र, उनकी गंभीरता और संबंधित विकलांगता व्यक्तियों में व्यापक रूप से भिन्न होती है।

हालाँकि, ऐसा प्रतीत होता है कि रेट्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे पहले छह महीनों के दौरान सामान्य रूप से बढ़ते हैं और व्यवहार करते हैं। इसके बाद संकेत और लक्षण प्रकट होते हैं।

अधिकांश स्पष्ट परिवर्तनआमतौर पर 12 से 18 महीनों के बीच, अचानक, या कुछ हफ्तों या महीनों की अवधि में देखा जाता है।

लक्षण

• अवरुद्ध विकास।

जन्म के बाद मस्तिष्क का विकास धीमा हो जाता है। सामान्य से छोटा सिर (माइक्रोसेफली) आमतौर पर पहला संकेत है कि बच्चे को रेट सिंड्रोम है। जैसे-जैसे लोगों की उम्र बढ़ती है, शरीर के अन्य हिस्सों में विकास में देरी स्पष्ट होने लगती है।

• सामान्य गतिविधियों और समन्वय का नुकसान।

पहला संकेत हाथ पर नियंत्रण और सामान्य रूप से रेंगने और चलने की क्षमता में कमी है। अवसरों की हानि धीरे-धीरे होती है। समय के साथ, मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, कठोर हो जाती हैं, ऐंठनयुक्त हो जाती हैं, असामान्य स्थिति और गतिविधियों के साथ।

• संचार क्षमता का नुकसान.

रेट सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर बोलने, अपनी आँखें खोलने और अन्य तरीकों से संवाद करने की क्षमता खोने लगते हैं। वे अन्य लोगों, खिलौनों और अपने परिवेश में रुचि खो सकते हैं।

कुछ बच्चे तेजी से बदलाव का अनुभव करते हैं, जैसे बोलने में अचानक कमी आना। समय के साथ, अधिकांश लोग धीरे-धीरे दृश्य संपर्क प्राप्त कर लेते हैं और अशाब्दिक संचार कौशल विकसित कर लेते हैं।

• हाथों की असामान्य हरकतें.

रेट सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर अपने हाथों से दोहरावदार और अर्थहीन हरकतें करते हैं, जो हर व्यक्ति में अलग-अलग होती है।

कुछ लोग अपने हाथ मोड़ते हैं, निचोड़ते हैं, हिलाते हैं, ताली बजाते हैं और हथेलियों से मारते हैं।

• आँखों की अजीब हरकतें.

रेट सिंड्रोम वाले बच्चे अजीब तरह की आंखें हिलाते हैं, जैसे घूरना, पलकें झपकाना, अपनी आंखों को पार करना या एक आंख बंद करना।

• श्वांस - प्रणाली की समस्यायें

कुछ लोग असामान्य रूप से तेजी से सांस लेते हैं (हाइपरवेंटिलेशन), बलपूर्वक हवा या लार छोड़ते हैं, या हवा निगलते हैं। ये समस्याएँ आमतौर पर जागते समय होती हैं।

व्यवहार

• उत्तेजना और चिड़चिड़ापन.

रेट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे जैसे-जैसे बड़े होते हैं, अधिक उत्तेजित और चिड़चिड़े हो जाते हैं। चीखने-चिल्लाने का दौर बिना किसी स्पष्ट कारण के अचानक शुरू हो जाता है और घंटों तक बना रह सकता है।

• अन्य असामान्य व्यवहार

कुछ में अजीब और अप्रत्याशित चेहरे के भाव, हँसी के लंबे एपिसोड, हाथ चाटना, बाल, कपड़े खींचना दिखाई देता है।

• संज्ञानात्मक बधिरता।

कौशल की हानि के साथ-साथ बौद्धिक कार्यप्रणाली की हानि भी होती है।

न्यूरोलॉजिकल

• ऐंठन। अधिकांश लोग अपने जीवन में किसी न किसी समय दौरे से पीड़ित होते हैं।
• रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)।

स्कोलियोसिस आम है. आमतौर पर यह 8 से 11 साल की उम्र के बीच दिखाई देता है और उम्र के साथ बढ़ता जाता है। यदि वक्रता बहुत गंभीर हो तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

• अनियमित दिल की धड़कन.

रेट सिंड्रोम वाले कई बच्चों और वयस्कों के लिए यह एक जीवन-घातक समस्या है और इससे अचानक मृत्यु हो सकती है।

• दर्द।

स्वास्थ्य समस्याओं के कारण दर्द का खतरा बढ़ जाता है। लेकिन संचार कठिनाइयों के कारण दर्द संबंधी समस्याओं को पहचानना मुश्किल हो जाता है।

अन्य लक्षण

विभिन्न प्रकार के लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जैसे सूक्ष्म, नाजुक हड्डियाँफ्रैक्चर के प्रति संवेदनशील; छोटी भुजाएँऔर पैर, जो आमतौर पर ठंडे होते हैं; चबाने और निगलने में समस्या; ब्रुक्सिज्म. लक्षण एक बच्चे से दूसरे बच्चे में भिन्न-भिन्न होते हैं।

विकार के चरण

रेट सिंड्रोम के चार चरण होते हैं।

स्टेज I, कहा जाता है समय से पहले शुरुआत, 6 से 18 महीने के बीच शुरू होता है। इस चरण को अक्सर नज़रअंदाज कर दिया जाता है क्योंकि विकार के लक्षण बहुत हल्के होते हैं और माता-पिता और डॉक्टर प्रारंभिक हल्के विकासात्मक विलंब पर ध्यान नहीं देते हैं।

बच्चा कम नज़रें मिलाना शुरू कर देता है और खिलौनों में उसकी रुचि कम हो जाती है। बैठने या रेंगने जैसी महत्वपूर्ण मोटर क्षमताओं में देरी हो सकती है।

सिर की ऊंचाई कम हो जाती है, लेकिन संकेत ध्यान आकर्षित करने के लिए पर्याप्त रूप से ध्यान देने योग्य नहीं होते हैं। यह अवस्था आमतौर पर कई महीनों तक चलती है, लेकिन एक वर्ष से अधिक भी चल सकती है।

दूसरे चरण

स्टेज II या स्टेज त्वरित विनाश, आमतौर पर 1 से 4 साल की उम्र के बीच शुरू होता है और हफ्तों या महीनों तक रहता है। इसमें तेजी से या धीरे-धीरे विकास होता है क्योंकि हाथों और बोलने की मोटर कुशलताएं खत्म हो जाती हैं।

इस स्तर पर हाथ की विशिष्ट हरकतें दिखाई देने लगती हैं और इसमें अक्सर भींचना, हाथ धोना, अनैच्छिक ताली बजाना या हल्का मारना और बार-बार हाथ से मुंह हिलाना जैसी हरकतें शामिल होती हैं। कभी-कभी छूने की हरकतों के साथ हाथों को पीछे की ओर मोड़ा जाता है या बगल में ले जाया जाता है।

जब बच्चा जाग रहा होता है तब हरकतें बनी रहती हैं, लेकिन नींद के दौरान गायब हो जाती हैं।