स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग हॉफमैन पूर्वानुमान लगाते हैं कि वे कितने समय तक जीवित रहते हैं। वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) की विशेषता जन्मजात या अधिग्रहित होती है अपक्षयी परिवर्तनवी धारीदार मांसपेशियाँआह, संवेदनशीलता बनाए रखते हुए धड़, अंगों की सममित मांसपेशियों की कमजोरी, कण्डरा सजगता की अनुपस्थिति या कमी।

रूपात्मक अध्ययन से मोटर न्यूरॉन्स की विकृति का पता चलता है मेरुदंड, प्रभावित तंतुओं और स्वस्थ तंतुओं के विशिष्ट विकल्प के साथ कंकाल की मांसपेशियों में "बंडल शोष"।

संचालनात्मक क्रिया में व्यवधान उत्पन्न होता है तंत्रिका तंतु, घटाना सिकुड़नामांसपेशियाँ।

1 व्यक्ति वाहक है उत्परिवर्ती जीनएसएमएन. पैथोलॉजी 1:0,000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होती है।

रोग के कारण

वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी का मुख्य कारण एसएमएन जीन (अंग्रेजी सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन से) का उत्परिवर्तन है। मोटर न्यूरॉन सर्वाइवल जीन क्रोमोसोम 5 पर स्थित होता है और इसे दो प्रतियों द्वारा दर्शाया जाता है:

• एसएमएनटी - टेलोमेरिक कॉपी, कार्यात्मक रूप से सक्रिय;
• एसएमएनसी जीन की एक सेंट्रोमेरिक प्रति है, जो आंशिक रूप से सक्रिय है।

इस जीन का उत्पाद एसएमएन प्रोटीन है, जो आरएनए के निर्माण और पुनर्जनन में शामिल है।

प्रोटीन की कमी मोटर न्यूरॉन विकृति का कारण बनती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के 95% मामलों में, एसएमएनटी का विलोपन (नुकसान) होता है, जो एसएमएन प्रोटीन की कमी का कारण बनता है। एसएमएनसी कॉपी केवल आंशिक रूप से टेलोमेरिक कॉपी की कमी की भरपाई करती है।

एसएमएनसी की प्रतियों की संख्या 1 से 5 तक होती है बड़ी संख्यासेंट्रोमेरिक प्रतियां, जितना अधिक पूरी तरह से प्रोटीन का पुनरुत्पादन होता है और न्यूरॉन विकृति उतनी ही कम स्पष्ट होती है।

एसएमएनसी की प्रतियों की संख्या के अलावा, रोग की गंभीरता विलोपन स्थल की लंबाई और 3 और जीनों के जीन रूपांतरण से निर्धारित होती है: एनएआईपी, एच4एफ5, जीटीएफ2एच2। अतिरिक्त संशोधित कारकों की भागीदारी लक्षणों की नैदानिक ​​​​परिवर्तनशीलता की व्याख्या करती है।

वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी के रूप

• प्रारंभिक बचपन या एसएमए 1 - बीमारी के लक्षण 6 महीने की उम्र से पहले दिखाई देते हैं;
• लेट फॉर्म या एसएमए 2 - लक्षण 6 महीने से 1 साल के बाद दिखाई देते हैं।

रोग के लक्षण

एसएमए 1 और एसएमए 2 के अलग-अलग लक्षण और संकेत हैं।

दर्दनाक मस्तिष्क की चोट के दीर्घकालिक परिणाम क्या हैं और सिर की चोट से जितना संभव हो सके खुद को कैसे बचाएं।

मस्तिष्क की नसों और वाहिकाओं का टूटना मस्तिष्क के सबड्यूरल हेमेटोमा जैसी बीमारी को भड़काता है। रोग का उपचार और निदान करने में क्या कठिनाई है?

स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग एसएमए 1 का रूप

गर्भावस्था के दौरान सबसे पहले लक्षणों का पता भ्रूण की कमजोर गतिविधियों से चलता है।

फोटो: वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी

जन्म से, बच्चों को श्वसन विफलता और वेर्डनिग हॉफमैन की जन्मजात स्पाइनल एमियोट्रॉफी का अनुभव होता है:

• कम मांसपेशियों की टोन, बच्चा अपना सिर ऊपर नहीं रख सकता और पलट नहीं सकता;
• सजगता की कमी;
• चूसने, निगलने में गड़बड़ी, जीभ, उंगलियों का हिलना, कमजोर रोना।

बच्चा अपने पेट के बल लेटकर, जोड़ों पर हाथ और पैर मोड़कर एक विशिष्ट "मेंढक" मुद्रा लेता है। एसएमए 1 में, डायाफ्राम का आंशिक पक्षाघात अक्सर नोट किया जाता है - कॉफ़रैट सिंड्रोम।

इस घटना की विशेषता सांस लेने में कठिनाई, सांस की तकलीफ, सायनोसिस है।

पक्षाघात के किनारे पर एक उभार होता है छाती, निमोनिया का खतरा बढ़ जाता है।

एसएमए फॉर्म 2

जीवन के पहले महीनों में, बच्चों का विकास सामान्य रूप से होता है: वे अपना सिर पकड़ना, बैठना और समय पर खड़े होना शुरू कर देते हैं।

6 महीने के बाद, पहले लक्षण दिखाई देते हैं, आमतौर पर तीव्र श्वसन या खाद्य संक्रमण के बाद।

सबसे पहले, अंग प्रभावित होते हैं, विशेषकर पैर, और कण्डरा सजगता कम हो जाती है।

फिर धड़ और भुजाओं की मांसपेशियां, इंटरकोस्टल मांसपेशियां और डायाफ्राम धीरे-धीरे इस प्रक्रिया में शामिल हो जाते हैं, जिससे छाती में विकृति आ जाती है। चाल बदल जाती है और "विंड-अप डॉल" जैसी दिखने लगती है।

बच्चे अजीब हो जाते हैं और अक्सर गिर जाते हैं। जीभ का फड़कना और अंगुलियों का कांपना देखा जाता है।

रोग का कोर्स

एसएमए 1 की विशेषता एक घातक पाठ्यक्रम है। गंभीर विकारश्वसन क्रिया, हृदय संबंधी विफलता के कारण अक्सर जीवन के पहले महीनों में मृत्यु हो जाती है। 12% मरीज़ 5 साल तक जीवित रहते हैं।

निदान

वर्डनिक स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लिए, निदान में शामिल हैं आनुवंशिक विश्लेषण, एसएमएन जीन के उत्परिवर्तन या विलोपन की पहचान करना।

यदि एसएमएनटी की टेलोमेरिक कॉपी के विलोपन का पता चलता है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

यदि कोई विलोपन नहीं होता है, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं:

पर सामान्य संकेतक SMNc प्रतियों की गणना क्रिएटिन किनेज़ एंजाइम का उपयोग करके की जाती है। एकल प्रति के मामले में, अंतिम निर्णय लेने के लिए बिंदु उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है।

क्रमानुसार रोग का निदान

इसी तरह के लक्षण जन्मजात मायोपैथी के साथ देखे जाते हैं - मांसपेशी टोन का उल्लंघन।

बायोप्सी के परिणाम मांसपेशी हाइपोटोनिया को पूरी तरह से बाहर कर सकते हैं।

तीव्र पोलियोमाइलाइटिस में वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ एक निश्चित समानता है। तापमान में तेज वृद्धि और असममित एकाधिक पक्षाघात के साथ, यह हिंसक रूप से शुरू होता है।

तीव्र अवधि कई दिनों तक चलती है, फिर प्रक्रिया पुनर्प्राप्ति चरण में चली जाती है।

ग्लाइकोजेनोसिस और जन्मजात मायोपैथी की विशेषता भी मांसपेशियों की टोन में कमी है। परिवर्तन, स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के विपरीत, चयापचय संबंधी विकारों, कार्सिनोमा, के कारण होते हैं। हार्मोनल असंतुलन. गौचर रोग, डाउन सिंड्रोम और बोटुलिज़्म को भी बाहर रखा जाना चाहिए।

उपचार के तरीके

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य रोगी की स्थिति को स्थिर करना है।

निर्धारित दवाएँ:

• चयापचय में सुधार - सेरेब्रोलिसिन, लिपोसेरेबिन, एमिनालोन;
• मांसपेशियों के ऊतकों की ट्राफिज्म को प्रभावित करना - पोटेशियम ऑरोटेट, ग्लूटामिक एसिड, मेथियोनीन, टोकोफेरोल एसीटेट;
• को बढ़ावा न्यूरोमस्कुलर चालन- प्रोज़ेरिन, गैलेंटामाइन, डिबाज़ोल;
• केशिकाओं में रक्त परिसंचरण को उत्तेजित करना - कॉम्प्लामिन, निकोटिनिक एसिड;
• मोटर न्यूरॉन्स की व्यवहार्यता का समर्थन - वैल्प्रोइक एसिड, रिलुज़ोल, एल-कार्निटाइन।

मरीजों को संयोजन में आर्थोपेडिक प्रक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं गर्म स्नान, चिकित्सीय अभ्यास दिखाए गए हैं, नरम मालिश, ऑक्सीजन थेरेपी, सल्फाइड स्नान।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रकार

परंपरागत रूप से, एसएमए के समीपस्थ और दूरस्थ रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। सभी प्रकार की स्पाइनल एमियोट्रॉफी में से 80% समीपस्थ रूप की होती हैं।

इनमें वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के अलावा शामिल हैं:

1. एसएमए 3 या कुल्डबर्ग-वेलैंडर रोग - 2 से 20 वर्ष की आयु के बीच होता है, और सबसे पहले पेल्विक मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। इसमें हाथों का कांपना और लॉर्डोसिस होता है।
2. लेथल एक्स-लिंक्ड फॉर्म - 1994 में बाउम्बाच द्वारा वर्णित, एक अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है, जो मुख्य रूप से श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है।
3. शिशु अध:पतन - चूसने, निगलने, सांस लेने की सजगता क्षीण होती है। मृत्यु 5 माह की आयु से पहले हो सकती है।
4. एसपीए रयूक्यू - लिंकेज जीन की पहचान नहीं की गई है, सजगता की कमी है, जन्म के बाद अंगों की मांसपेशियों में कमजोरी है।

इस समूह में नॉर्मन रोग, जन्मजात आर्थ्रोग्रिपोसिस के साथ एसएमए, जन्मजात फ्रैक्चर के साथ एसएमए भी शामिल हैं।

डिस्टल स्पाइनल एमियोट्रॉफ़ियों में प्रगतिशील फ़ैज़ियो-लोंडे पक्षाघात, ब्राउन-वियालेटा-वान लारे रोग, डायाफ्रामिक पक्षाघात के साथ एसएमए, मिर्गी और ओकुलोमोटर विकार शामिल हैं।

यह अनुभाग उन लोगों की देखभाल के लिए बनाया गया था जिन्हें अपने जीवन की सामान्य लय को परेशान किए बिना एक योग्य विशेषज्ञ की आवश्यकता है।

यह बीमारी बहुत भयानक और दर्दनाक है, लेकिन यहां सबसे दर्दनाक बात यह है कि मैं, एक माँ के रूप में, अपने छोटे बच्चे की बिल्कुल भी मदद नहीं कर सकी... और कोई भी नहीं कर सका... बीमारी ने उसे छीन लिया (((

मुझे आपसे सहानुभूति है😢😢और निदान कैसे निर्धारित किया गया? जन्म के तुरंत बाद?

मेरे बच्चे को भी एमियाट्रैफी है, वह 3 महीने की है और हम नहीं जानते कि वह कितने समय तक जीवित रहेगी, वह कृत्रिम वेंटिलेशन पर है

मैं आपकी निराशा को समझता हूं। जीवन अक्सर अनुचित होता है और अवांछित परीक्षण और पीड़ा लाता है। इसे अपरिहार्य मानकर स्वीकार करें. आपको इससे उबरना होगा. जब मेरी बेटी की मृत्यु हुई, तो ऐसा लगा जैसे दुनिया ढह गई और दर्द कभी दूर नहीं होगा। 7 साल बीत गए, यादें बाकी हैं, लेकिन वह दर्द अब नहीं है, समय ठीक हो जाता है।

हमारा भी यही निदान है... हम 3 महीने से वेंटिलेटर पर गहन देखभाल में हैं... हमारी लड़की एक साल की है...

मेरा एसएमए से पीड़ित एक बच्चा है, हम 8 महीने के हैं... यह आश्चर्य की बात है कि देश हथियारों पर लाखों रूबल खर्च करता है, लेकिन इस बीमारी के अध्ययन के लिए धन नहीं देता है शायद लोग भीदूसरे देश में जाने के लिए इस उम्मीद से बहुत सारा पैसा खर्च करें कि इससे मदद मिलेगी

नमस्ते! हमारे 10 महीने के भतीजे को भी इसका निदान किया जा रहा है, लेकिन हमारे परीक्षण अभी तक वापस नहीं आए हैं। आप कैसे हैं? बच्चा कैसा महसूस कर रहा है?

मेरे पास वीजी भी है, जाहिरा तौर पर फॉर्म 2। सब कुछ शास्त्रीय रूप से विकसित हुआ, जैसा कि यहां बताया गया है। लेकिन मेरे परिवार ने मेरे लिए लड़ाई लड़ी, मेरे साथ यथासंभव अच्छा व्यवहार किया - हालाँकि 1970 के दशक में यूएसएसआर में यह किस तरह का व्यवहार था... मेरे माता-पिता को कई बार मेरी जीवन प्रत्याशा के बारे में बताया गया: 3 साल, 5 साल, 7, 12। .. और अब मैं लगभग 50 वर्ष का हूँ, और मैं अभी भी जीवित हूँ। 🙂 मैंने शिक्षा प्राप्त की है, मैंने जीवन भर काम किया है, मेरा एक परिवार है, एक बेटा है (बिल्कुल स्वस्थ)। तो, चमत्कार होते हैं, लेकिन दवा के कारण नहीं, बल्कि लगभग इसके बावजूद - प्रियजनों, दोस्तों और सिर्फ अच्छे लोगों के प्यार और देखभाल के लिए धन्यवाद। निःसंदेह, बीमारी अपना असर दिखाती है, मैं कमज़ोर हो जाता हूँ और सबसे सरल काम करने में कठिनाई होती है - मेरे हाथ जवाब देना शुरू कर देते हैं। लेकिन कोई भी हमेशा के लिए नहीं रहता है, और सीएच वाले व्यक्ति के लिए 50 साल भी बहुत अच्छे हैं। निराश न हों, अपने बच्चों के लिए जिएं, प्यार करें, लड़ें, और उन्हें भी लंबे, दिलचस्प जीवन का मौका मिलेगा।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग

तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाली आनुवंशिक बीमारियाँ शरीर के अंगों और हिस्सों को नुकसान पहुंचाती हैं, जिससे उनकी सामान्य कार्यप्रणाली बाधित होती है। उनमें से एक है वेर्डनिग-हॉफमैन रोग। यह काफी दुर्लभ है - प्रति 7-10 हजार लोगों पर एक मामला।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग की एटियलजि

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग (स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी) की विशेषता पैथोलॉजी है तंत्रिका कोशिकाएंरीढ़ की हड्डी, जिसके परिणामस्वरूप स्वस्थ तंतुओं के साथ जुड़े मांसपेशी फाइबर सूख जाते हैं। यह प्रक्रिया मोटर न्यूट्रॉन के अस्तित्व के लिए जिम्मेदार प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा के कारण होती है। रोग के ऐसे रूप हैं जो इस विकृति विज्ञान से जुड़े नहीं हैं, जो अन्य संशोधित कारकों के कारण होते हैं।

तंत्रिका कोशिकाओं के विघटन से प्रसार होता है संयोजी ऊतक, जो मांसपेशियों को प्रतिस्थापित करता है। रोगी की निगलने की प्रक्रिया, मस्कुलोस्केलेटल और श्वसन क्रियाएं ख़राब हो जाती हैं। मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता। रोग से प्रभावित शरीर के अंगों की संवेदनशीलता कम नहीं होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग वंशानुगत है, जो दो माता-पिता से फैलता है जो गुणसूत्र 5 पर स्थित पैथोलॉजिकल एसएमएन जीन के वाहक हैं। हालांकि, उनमें बीमारी के कोई लक्षण नहीं हैं। ऐसा जोड़ा बच्चे को जन्म दे सकता है स्वस्थ बच्चेया जीन के वाहक भी, बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना 25% है।

इस बीमारी से पीड़ित प्रसिद्ध लोग: अंग्रेजी खगोलशास्त्री स्टीफन हॉकिंग और व्लादिमीर के रूसी आईटी विशेषज्ञ वालेरी स्पिरिडोनोव।

रोग के लक्षण

रोग के लक्षण सीधे उसके रूप पर निर्भर करते हैं, अध्ययन से निम्नलिखित नैदानिक ​​​​संकेतकों का पता चलता है:

• मांसपेशियों की कोशिकाओं के कुपोषण से उनकी मृत्यु हो जाती है। सबसे पहले, धड़ की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, मुख्य रूप से पीठ, फिर यह प्रक्रिया कंधों, कूल्हों और अंगों के क्षेत्र में चली जाती है;
• दर्द बढ़ना;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• मांसपेशियों में मरोड़;
• रेडियोग्राफ़ द्वारा पता चला लंबी हड्डियों के व्यास में कमी;
• रीढ़ की हड्डी का एक तरफ और पीछे की ओर वक्रता;
• मांसपेशियों के कार्य की स्थापित सीमा (झुकती या शिथिल नहीं होती)।

स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी की उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षण:

• मांसपेशियों की कमजोरी, मोटर प्रक्रियाओं के विघटन में प्रकट;
• हड्डियाँ पतली होने के कारण अंग छोटे हो जाते हैं;
• चेहरे की गतिविधियों में कमी;
• निगलने और चूसने वाली सजगताकम या अनुपस्थित;
• यदि इंटरकोस्टल मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो सांस लेने में समस्याएं होती हैं, और परिणामस्वरूप, सूजन आदि होती है स्थिर प्रक्रियाएँब्रांकाई और फेफड़ों में;
• छाती और रीढ़ में कंकाल प्रणाली की विकृति;
• हाथ और पैर कांपना;
• शारीरिक विकास प्रक्रियाओं का निषेध।

रोग के रूप और चरण

अधिकांश मामलों में स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होती है। जितना जल्दी, इसका कोर्स उतना ही गंभीर। मृत्यु दर अधिक है, अधिकांश बच्चे 4 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी 20 वर्ष की आयु से पहले। यह वयस्कों में भी हो सकता है। रोग के तीन मुख्य रूप हैं:

1. जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन रोग। पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद या प्रसवपूर्व अवधि के दौरान दिखाई देते हैं। उसी समय, भ्रूण की हलचल कम हो जाती है। नवजात शिशु को सांस लेने, चूसने और निगलने की प्रक्रिया में गड़बड़ी होती है। बच्चा अपना सिर ऊपर नहीं उठाता, करवट नहीं लेता और कमज़ोर ढंग से चिल्लाता है। बीमारी का कोर्स गंभीर, तीव्र है, जीवन प्रत्याशा छोटी है, 2 - 2.5 साल तक। हालाँकि, कुछ मामलों में, उपयोग करना आधुनिक उपकरणकृत्रिम वेंटिलेशन और ट्यूब के माध्यम से नहीं, बल्कि सीधे पेट में भोजन देने से रोगी का जीवन बढ़ाया जा सकता है। बच्चा बिना किसी परेशानी के मानसिक और भावनात्मक रूप से विकसित होता है।
2. दूसरा रूप, प्रारंभिक बचपन। बालक का विकास नियमानुसार होता है। वह समय रहते अपना सिर ऊपर उठाना और पलट जाना शुरू कर देता है। छह महीने तक माता-पिता को कोई लक्षण नजर नहीं आता। संक्रमण के बाद, रोग परिधीय पक्षाघात के रूप में प्रकट होता है, पहले निचले हिस्से का, फिर ऊपरी अंगों का, और अंततः पूरे धड़ का अर्जित कौशल खो जाता है और मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है; उंगलियों का कांपना और जीभ की अनैच्छिक मांसपेशियों में संकुचन होता है। बाद के चरण में श्वसन प्रणाली के कामकाज में कठिनाई होने लगती है। रोग का कोर्स तीव्र नहीं है, जैसा कि जन्मजात रूप से कुछ बच्चे जीवित रह सकते हैं; किशोरावस्था. रोग का पूर्वानुमान श्वसन प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करता है।
3. तीसरा रूप, देर से। पहले लक्षण 2 साल बाद दिखाई देते हैं। इस समय तक, शिशु उम्र के मानकों के अनुसार शारीरिक और मनोवैज्ञानिक रूप से विकसित हो चुका होता है। रोग की प्रगति धीरे-धीरे, धीरे-धीरे होती है, और चलने और अन्य मोटर प्रक्रियाओं के दौरान बच्चे की सुस्ती और अनाड़ीपन की विशेषता होती है। अंगों का पैरेसिस विकसित हो जाता है, निगलने और कण्डरा पलटा फीका पड़ जाता है, लक्षण दिखाई देते हैं बल्बर पक्षाघात, साथ ही हड्डी के ऊतकों की विकृति। तीसरा रूप पहले दो की तुलना में हल्का है, मरीज 30 साल तक जीवित रह सकते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के कई रूप हैं जो खुद को और अधिक प्रकट करते हैं देर से उम्र.

• कुल्डबर्ग-वेलैंडर रोग को बचपन के शोष का सबसे हल्का रूप माना जाता है। ज्यादातर मामलों में, बीमारी की शुरुआत किशोरावस्था के दौरान होती है, लेकिन पहले भी इसकी अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

ऐसे मामले भी हैं जहां मरीज़ लंबी उम्र जीते हुए चलने और अपनी देखभाल करने की क्षमता नहीं खोते हैं।

• कैनेडी रोग एक्स गुणसूत्र पर एक जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है और लड़कियों को दो माता-पिता से और लड़कों को उनकी मां से फैलता है। वयस्कता में प्रकट होता है.

घातक पाठ्यक्रम जन्मजात रूपवेर्डनिग-हॉफमैन, ऐसे बच्चों के भविष्य की योजना बनाने के लिए बहुत कम अवसर प्रदान करते हैं, हालांकि, फॉर्म 2 और 3 के साथ, बच्चे के जीवन को बढ़ाया जा सकता है, संक्रामक रोगों का समय पर जवाब देना महत्वपूर्ण है जो रोगी की स्थिति को तेजी से खराब करते हैं और आगे बढ़ते हैं नए लक्षणों की उपस्थिति, जिनमें से सबसे खराब श्वसन क्रिया का ख़राब होना है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग की बाहरी अभिव्यक्तियाँ

बीमारी का खतरा क्या है?

इस तथ्य के कारण कि वेर्डनिग-हॉफमैन रोग लाइलाज है, इसका सबसे बड़ा खतरा है मौत. जन्मजात रूप के साथ, बच्चे काफी कम समय तक जीवित रहते हैं, रोग तेजी से बढ़ता है और जीवित रहने की कोई संभावना नहीं छोड़ता है।

का उपयोग करके आधुनिक अनुसंधान, गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में किसी बीमारी की उपस्थिति का पता लगाना और गंभीर रूप से बीमार बच्चे के जन्म को रोकना संभव है।

अन्य रूपों में, रोग आंतों या श्वसन संक्रमण के बाद अपने पहले लक्षण दिखाता है, बाद में, माता-पिता, उपस्थित चिकित्सकों के मार्गदर्शन में, बच्चे में संक्रमण विकसित होने की संभावना को सीमित कर देते हैं, जो इसके पाठ्यक्रम और कारण को बढ़ा देगा; नश्वर ख़तरा. हालाँकि, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया और ईएनटी अंगों की अन्य बीमारियाँ अक्सर वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के रोगियों में पाई जाती हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का निदान और उपचार

पर प्रारम्भिक चरणबीमारियाँ, बीमारी में अंतर करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि लक्षण अन्य बीमारियों के समान हो सकते हैं:

• तीव्र पोलियोमाइलाइटिस रोग की प्रगति और असममित पक्षाघात की अनुपस्थिति की विशेषता है;
• मायोपैथी - वंशानुगत उत्पत्ति की भी, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, लेकिन मांसपेशियों की कमजोरी का कारण उनमें चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन है;
• जन्मजात मायटोनिया वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के समान है; मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी का उपयोग करके उन्हें काफी आसानी से पहचाना जा सकता है।

रोग का निदान करने के लिए, एक न्यूरोलॉजिस्ट को लक्षणों की पहली अभिव्यक्ति, उनके विकास की प्रकृति और सहवर्ती रोगों की उपस्थिति पर डेटा की आवश्यकता होगी।

निदान करने के लिए कई अध्ययन किए जाते हैं:

1. इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी से न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के कामकाज में गड़बड़ी का पता चलता है। मांसपेशियों के प्रकार में परिवर्तन देखा जाता है, जो मोटर न्यूट्रॉन की विकृति को इंगित करता है;
2. आनुवंशिक विश्लेषण से एसएमएन जीन में उत्परिवर्तन का पता चलता है;
3. क्रिएटिन कीनेज़ के स्तर के लिए रक्त जैव रसायन, सामान्य सीमा के भीतर संकेतक रोग को बाहर नहीं करते हैं;
4. रूपात्मक परीक्षण के लिए मांसपेशी बायोप्सी, जो स्वस्थ तंतुओं के साथ बारी-बारी से मांसपेशी फाइबर के प्रावरणी शोष को प्रकट करती है, साथ ही संयोजी ऊतक के प्रसार को भी प्रकट करती है;
5. अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए एमआरआई।

गर्भाशय में भ्रूण का निदान करने के लिए, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस और एमनियोसेंटेसिस का उपयोग किया जाता है। रोग का पता चलना गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत है। वेर्डनिग-हॉफमैन रोग से पीड़ित रोगी को ठीक करना असंभव है। जीवन को लम्बा करने और उसकी गुणवत्ता में सुधार करने के लिए इसका उपयोग किया जाता है रोगसूचक उपचार. मांसपेशियों के ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं के कामकाज को सुनिश्चित करके रोग के विकास और लक्षणों के बिगड़ने को रोका जाता है।

भौतिक चिकित्सा और मालिश की मदद से, रक्त परिसंचरण में सुधार होता है, जमाव का खतरा कम होता है, मांसपेशियों का प्रदर्शन बना रहता है, और जोड़ों की गतिहीनता और लोच की हानि को रोका जाता है। भार छोटा और सावधान रहना चाहिए। फिजियोथेरेपी मोटर कौशल को मौजूदा स्तर पर बनाए रखने और उन्हें मजबूत करने में मदद करती है। विशेष उपकरण आपको स्वतंत्र रूप से चलने, कंप्यूटर का उपयोग करने और यहां तक ​​कि लिखने में भी मदद करेंगे। पोर्टेबल वेंटिलेटर मरीजों को अस्पताल के बाहर रहने और अपना जीवन अधिक उत्पादक ढंग से जीने में सक्षम बनाते हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का पूर्वानुमान

इस बीमारी का पूर्वानुमान काफी प्रतिकूल है। ठीक होने की कोई संभावना नहीं है. जीवन को लम्बा करने का एकमात्र तरीका है समय पर इलाज, पौष्टिक भोजनऔर उचित शारीरिक गतिविधि। जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन फॉर्म वाले बच्चे 6 महीने - 2 साल के भीतर मर जाते हैं। बाद में बीमारी की शुरुआत होने पर जीने के लिए अधिक समय मिलता है।

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वेर्डनिग-हॉफमैन रोग

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग (बच्चों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी) न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के रूपों में से एक है जो बचपन में होता है और जाहिर तौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। अक्सर स्वस्थ माता-पिता के कई बच्चे बीमार हो जाते हैं।

रोग का पैथोमॉर्फोलॉजिकल आधार रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों और कभी-कभी मोटर कपाल नसों के नाभिक का प्रगतिशील शोष है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के लक्षण

रोग जल्दी ही प्रकट हो जाता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में, अक्सर दूसरे भाग में। जाहिर है, ज्यादातर मामलों में, यह बीमारी बच्चे के जन्म से पहले ही, अंतर्गर्भाशयी विकास के आखिरी महीनों में शुरू हो जाती है। गर्भवती महिलाएं अक्सर इन मामलों में भ्रूण की गतिविधियों की अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण रूप से कमजोर होने पर ध्यान देती हैं। बीमारी के लक्षण कभी-कभी जन्म के बाद पहले हफ्तों में ही पहचाने जा सकते हैं, लेकिन ज्यादातर मामलों में, माता-पिता बाद में बच्चे के मोटर कार्यों की कमी पर ध्यान देते हैं। धड़, पेल्विक मेर्डल और जांघ की मांसपेशियां सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। फिर एट्रोफिक प्रक्रिया बहुत तेजी से सभी मांसपेशियों तक फैल जाती है ऊपरी छोर, निचले पैर, इंटरकोस्टल मांसपेशियां, और कभी-कभी कपाल तंत्रिकाओं द्वारा संक्रमित मांसपेशियां। डायाफ्राम आमतौर पर बचा रहता है। बच्चे बैठ नहीं सकते, उनका सिर उनकी छाती पर लटक जाता है, रीढ़ की हड्डी में तेज किफोसिस हो जाता है। यदि कोई बच्चा चलना शुरू करता है, तो उसकी चाल बत्तख जैसी हो जाती है, अजीब हो जाता है और जल्दी थक जाता है। दीर्घकालिक मामलों में, हाथ की मांसपेशियों का शोष हो सकता है, जिससे इसे "बंदर का पंजा" या "पंजे वाला पंजा" का आकार मिल सकता है। बच्चे में चमड़े के नीचे की वसा की प्रचुरता के कारण अन्य मांसपेशी समूहों में वजन घटाने का पता लगाना अक्सर मुश्किल होता है। मांसपेशी शोष गर्दन क्षेत्र में अधिक ध्यान देने योग्य है, जहां वसा की परत छोटी होती है। मांसपेशी हाइपोटोनिया स्पष्ट है। टेंडन रिफ्लेक्सिस ख़त्म हो जाते हैं। पेट की प्रतिक्रियाएँ अक्सर गायब हो जाती हैं। प्रावरणी का हिलना आम बात है। कुछ मामलों में, फासीक्यूलेटरी कंपन का पता केवल उंगलियों के कांपने (फासीक्यूलेटरी कंपकंपी) से लगाया जाता है। आंदोलनों का समन्वय ख़राब नहीं होता है। संवेदनशीलता बनी रहती है. पेल्विक अंग सामान्य रूप से कार्य करते हैं। बौद्धिक विकास आमतौर पर आदर्श से विचलन नहीं दिखाता है।

पुराने मामलों में, गंभीर संकुचन, स्कोलियोसिस और कंकाल संबंधी विकृति विकसित होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग तेजी से बढ़ता है और कुछ महीनों के भीतर मृत्यु का कारण बन सकता है। हालाँकि, कभी-कभी प्रक्रिया अस्थायी रूप से स्थिर हो जाती है और बीमारी कई वर्षों तक बनी रहती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

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स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन

यह वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है, जिसकी मुख्य विशेषता रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाती है, साथ ही IX, X, XII कपाल नसों की जड़ों को भी नुकसान पहुंचाती है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी की विशेषता निचले छोरों, गर्दन, सिर और श्वसन की मांसपेशियों की मांसपेशियों के संक्रमण का उल्लंघन है। निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण मानदंड सही निदानसभी प्रकार की संवेदनशीलता को संरक्षित करना है, सामान्य विकासऊपरी छोरों की मांसपेशियां और बच्चे में मानसिक विकारों की अनुपस्थिति। इस बीमारी की घटना 7 नवजात शिशुओं की है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी के कारण

वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी (एसएमएन) जीन क्रोमोसोम वी पर स्थानीयकृत होता है और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जिन माता-पिता के गुणसूत्रों में एसएमएन जीन होता है, उनमें स्पाइनल एमियोट्रॉफी वाले बच्चे को पैदा करने की 25% संभावना होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी में पैथोमोर्फोलॉजिकल परिवर्तन

अध्ययन के दौरान रीढ़ की हड्डी के आयतन में कमी देखी गई। नाड़ीग्रन्थि कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं या पूरी तरह से गायब हो जाती हैं। पूर्वकाल की जड़ों में, वसा जमाव के साथ तंत्रिका तंतुओं (पेरी-, एपि-, एंडोन्यूरियल) में अध: पतन, डिमाइलिनेशन, स्केलेरोटिक परिवर्तन का पता लगाया जाता है। कंकाल की मांसपेशियों में, एट्रोफाइड बंडल पाए जाते हैं जो अक्षुण्ण तंतुओं के साथ जुड़े होते हैं और संयोजी ऊतक का प्रसार नोट किया जाता है;

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी रोग का वर्गीकरण

घटना के समय और डिग्री के अनुसार डिस्ट्रोफिक परिवर्तनस्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन के लिए:

• जन्मजात (जीवन के पहले 6 महीनों में रोग के लक्षणों की उपस्थिति);

• प्रारंभिक बचपन (6 महीने से 1.5 वर्ष तक);

• देर से बच्चे (1.5 वर्ष से अधिक);

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी के लक्षण

  सबसे गंभीर स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन का जन्मजात रूप है। बच्चों में, जीवन के पहले मिनटों में ही फ्लेसीसिड पैरेसिस देखा जाता है। मांसपेशियों में कमजोरी, नवजात शिशु की सजगता में कमी या उनकी अनुपस्थिति का पता चलता है। नवजात शिशु कमजोर तरीके से स्तन चूसते हैं, उनकी जीभ फड़कती है और निगलने में कठिनाई होती है।

  रोग का यह रूप मस्कुलोस्केलेटल विकृति के गठन के साथ होता है, विशेष रूप से स्कोलियोटिक में; फ़नल के आकार का या "चिकन" स्तन; संयुक्त संकुचन. बहुत दुर्लभ मामलों मेंबच्चे में अपना सिर ऊपर उठाकर बैठने की क्षमता होती है। हालाँकि, ये क्षमताएँ देर से विकसित होती हैं और फिर वापस आ जाती हैं। यह रोग अक्सर जन्मजात विसंगतियों के साथ होता है, जैसे हाइड्रोसिफ़लस, कूल्हे के जोड़ों का डिसप्लेसिया, पैरों की प्लैनोवलगस या प्लैनोवेरस विकृति, अंडकोश में अंडकोष का न उतरना, हेमांगीओमास, आदि। बच्चों की मृत्यु 9 महीने से पहले हो जाती है (कम अक्सर 2 वर्ष तक) हृदय रोग से, जिसका कारण हाइपोटेंशन है पेक्टोरल मांसपेशियाँऔर डायाफ्राम की मांसपेशियाँ।

  वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रारंभिक बचपन के रूपों की अभिव्यक्ति वर्ष की दूसरी छमाही में होती है। एक बीमार बच्चा तुरंत अपना सिर ऊपर उठाना शुरू कर देता है, बैठ जाता है, और कभी-कभी वह खड़ा भी हो सकता है या चल भी सकता है। इसके अलावा, एलिमेंटरी एंटरोकोलाइटिस से पीड़ित होने के बाद, स्थिति बढ़ती है: फ्लेसीसिड पैरेसिस पहले पैरों पर दिखाई देता है, फिर शरीर और ऊपरी अंगों तक बढ़ जाता है। फैले हुए मांसपेशीय शोष के कारण, जीभ की लुभावना फड़कन, सिकुड़न, छोटा कंपनब्रश बुलबार सिंड्रोम बहुत बाद में विकसित होता है। वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी का प्रारंभिक बचपन का रूप बीमारी के पहले संस्करण जितना घातक नहीं है, हालांकि, कुछ वर्षों के भीतर मृत्यु हो जाती है।

  रोग का देर से रूप पूर्वस्कूली बच्चों में ही प्रकट होता है। काल्पनिक भलाई की पृष्ठभूमि के खिलाफ, जब बच्चा स्वतंत्र रूप से चलता है, कूदता है, दौड़ता है, कठोरता दिखाई देती है, हरकतें अजीब हो जाती हैं ("हवा-अप गुड़िया" की चाल), बच्चे अक्सर लड़खड़ा जाते हैं। कंकाल की मांसपेशियों का शोष धीरे-धीरे और धीरे-धीरे होता है: सबसे पहले, निचले छोरों के निचले हिस्सों में फ्लेसीसिड पैरेसिस देखा जाता है, फिर ऊपरी छोरों और धड़ के निचले हिस्सों की मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं। मांसपेशी शोष पर किसी का ध्यान नहीं जा सकता है, क्योंकि इस उम्र में चमड़े के नीचे के ऊतक अच्छी तरह से विकसित होते हैं वसायुक्त ऊतक. धीरे-धीरे, ग्रसनी और तालु जैसी सजगताएं कमजोर हो जाती हैं, और बिना शर्त सजगता कम हो जाती है। यह रोग सहायक तंत्र की विकृति के साथ होता है, सबसे अधिक बार "चिकन" स्तन।

  पहले दो विकल्पों की तुलना में पर्याप्त और समय पर चिकित्सा के साथ पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है। मरीज़ अपनी उम्र तक जीवित रह सकते हैं। हालाँकि, स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता वर्षों में गायब हो जाती है।

  साहित्य में, आप कभी-कभी बीमारी का चौथा रूप पा सकते हैं - एक वयस्क रूप, जो 35 वर्ष की आयु में स्वयं प्रकट होता है। यह बीमारी का एक अत्यंत दुर्लभ और सबसे अनुकूल रूप है, जिसमें केवल निचले छोरों के मांसपेशी समूहों के संक्रमण का उल्लंघन होता है। ऐसे रोगियों में स्वतंत्र रूप से चलने-फिरने की क्षमता ख़त्म हो जाती है, लेकिन सांस लेने या निगलने में कोई समस्या नहीं होती है। वयस्क रूपएमियोट्रॉफी रोगियों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है।

  वेर्डनिग-हॉफमैन एडीएस का निदान

  के आधार पर निदान की पुष्टि की जाती है नैदानिक ​​चित्र (जल्दी शुरुआतएट्रोफिक परिवर्तन, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में अपक्षयी परिवर्तनों की शुरुआत, मांसपेशी हाइपोटोनिया, जीभ की मांसपेशियों का फड़कना, स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति), ईएनएमजी डेटा (इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी), मांसपेशी फाइबर बायोप्सी का परिणाम, एमआरआई, वंशावली विश्लेषण (आनुवंशिक की खोज) माता-पिता और बच्चे में उत्परिवर्तन)।

  रोग का क्रम तेजी से बढ़ता है।

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का विभेदक निदान

  1. "फ्लॉपी चाइल्ड सिंड्रोम" की विशेषता वाली अन्य बीमारियों के साथ;

  2. आनुवंशिक रोगचयापचय;

  3. ओपेनहेम एमियोट्रॉफी (वर्तमान में कुछ विशेषज्ञों द्वारा वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी का एक प्रकार माना जाता है);

  5. प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ड्युचेन और एर्ब-रोथ);

  6. कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी;

  7. सीसा नशा;

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का उपचार

  स्पाइनल एमियोट्रॉफीवेर्डनिग-हॉफमैन चालू इस समयएक लाइलाज, लगातार बढ़ने वाली बीमारी। वहां केवल यह है रोगसूचक उपचार: दवाएं जो तंत्रिका ऊतक की चयापचय प्रक्रियाओं पर कार्य करती हैं (सेरेब्रोलिसिन; एमिनोलोन; एन्सेफैबोल); नॉट्रोपिक्स (ल्यूसेटम, नॉट्रोपिल); बी विटामिन; मालिश और व्यायाम चिकित्सा, विशेष आहार, आदि।

  स्पाइनल एमियोट्रॉफी में आनुवंशिक उत्परिवर्तन एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन में कमी से जुड़े होते हैं, जिससे मोटर न्यूरॉन्स की हानि होती है। इस बीमारी में आधुनिक फार्माकोलॉजी का नंबर एक काम ऐसी दवा ढूंढना है जो एसएमएन प्रोटीन के स्तर को बढ़ा सके।

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी की रोकथाम

  इसमें माता-पिता में आनुवंशिक विकारों का समय पर निदान, प्रसव पूर्व डीएनए निदान शामिल है। यदि भ्रूण में विकृति का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का मुद्दा तय किया जाता है।

वेर्डनिग हॉफमैन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक दुर्लभ बीमारी है जो मानव न्यूरोमस्कुलर सिस्टम में होती है। यह रोगविभिन्न उत्परिवर्तनों के कारण प्रकट होता है। डॉक्टरों का मानना ​​है कि स्पाइनल एमियोट्रॉफी का मुख्य कारण खराब आनुवंशिकता है।

रोग की गंभीरता के आधार पर रोग के लक्षण नाटकीय रूप से भिन्न होंगे। डॉक्टर परंपरागत रूप से स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को गंभीरता के 4 डिग्री में विभाजित करते हैं। ध्यान दें कि सभी 4 प्रकार हैं सामान्य विशेषता- रोगी को व्यवधान का अनुभव होता है मानसिक विकास. किसी भी स्तर पर शिथिलता का कारण नहीं बन सकता विभिन्न अंगश्रोणि क्षेत्र में स्थित है.

इस बीमारी का मुख्य कारण खराब आनुवंशिकी है। कई वैज्ञानिक अध्ययनों ने साबित किया है कि शोष रीढ़ की हड्डी का क्षेत्रपांचवें मानव गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होता है। जो जीन बदलता है वह मोटर न्यूरॉन्स के सामान्य विकास के लिए जिम्मेदार एक विशेष प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। इस तथ्य के कारण कि ये न्यूरॉन्स अपने सभी कार्यों को पूरी तरह से नहीं कर पाते हैं, व्यक्ति के शरीर की मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं।

डॉक्टरों का कहना है कि बच्चे में यह बीमारी तभी सामने आ सकती है जब पिता और मां दोनों में गलत जीन मौजूद हो। इसके अलावा, डॉक्टरों का कहना है कि पृथ्वी पर हर दूसरा व्यक्ति गलत जीन का वाहक है।

रोग के पहले और दूसरे रूप के लक्षण

स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन टाइप 1 अक्सर बच्चे के जीवन के पहले 6 महीनों में दिखाई देती है। कुछ मामलों में, बच्चे के जन्म के दौरान निदान के दौरान बीमारी का पता लगाया जा सकता है। चरण 1 में, बच्चे की मांसपेशी फाइबर टोन कम हो गई है, और कण्डरा सजगता पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकती है। कभी-कभी निगलने की क्रिया ख़राब हो जाती है। जीभ, एक नियम के रूप में, भी शोषित होती है। स्टेज 1 पर, बच्चा विकलांग हो जाता है पाचन क्रिया. इसकी वजह से खाना खत्म हो सकता है श्वसन तंत्र. साँस लेने में भी दिक्कत होती है, जिसके परिणामस्वरूप फुफ्फुसीय विफलता हो सकती है, इसके अलावा, ग्रेड 1 स्पाइनल एमियोट्रॉफी वाले बच्चों में, मोटर कौशल का विकास ख़राब हो जाता है और छाती में विकृति देखी जाती है। आँकड़ों के अनुसार, यदि बीमारी जन्म के तुरंत बाद बढ़ने लगती है, तो बच्चा जीवन के पहले 3-4 महीनों में मर जाता है।

दूसरी डिग्री के स्पाइनल एट्रोफी के साथ, बच्चे का विकास होता है चिंताजनक लक्षणजन्म के केवल 6 महीने बाद. प्रारंभ में, रोगी को जांघ की मांसपेशियों में शोष का अनुभव होता है। टेंडन रिफ्लेक्स धीरे-धीरे सुस्त हो जाते हैं। चेहरे की मांसपेशियां, एक नियम के रूप में, शोष के अधीन नहीं हैं। कुछ मामलों में, रोगी को हाथों में कंपन और सांस लेने में कठिनाई का अनुभव होता है। समय के साथ गर्दन की मांसपेशियां भी कमजोर हो जाती हैं। समय के साथ, रोगी में स्कोलियोसिस या कूल्हे के जोड़ की अव्यवस्था विकसित हो जाती है। ग्रेड 2 स्पाइनल एट्रोफी वाले बच्चे रोगजनक संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं क्योंकि उनकी श्वसन क्रिया ख़राब होती है। अगर तुरंत इलाज न किया जाए तो मरीज की दम घुटने से मौत हो सकती है।

तीसरे और चौथे प्रकार के एमियोट्रॉफी के लक्षण

स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन चरण 3, एक नियम के रूप में, प्रकट होता है किशोरावस्था. चारित्रिक लक्षणइस प्रकार की बीमारी में - अस्थिर चलना। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि पैर की मांसपेशियों की टोन तेजी से कम हो जाती है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि मांसपेशियों के तंतु पतले हो जाते हैं। रोगी अक्सर लड़खड़ा सकता है या गिर भी सकता है। समय के साथ, रोगी पूरी तरह से चलना बंद कर सकता है। कभी-कभी बांह की मांसपेशियों में शोष दिखाई देता है। मरीज के चेहरे के भाव भी बिगड़ जाते हैं। कंकाल में परिवर्तन होता रहता है। रोगी की छाती विकृत हो जाती है और जोड़ों की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है। दुर्लभ मामलों में, रोगी की सामान्य श्वास बाधित हो जाती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन चरण 4, एक नियम के रूप में, प्रकट होता है परिपक्व उम्र. रोग के इस चरण में एक विशिष्ट लक्षण पैरों में कमजोरी का आना है। मरीज़ को शिकायत हो सकती है गंभीर दर्दमांसपेशियों में. समय के साथ, पैर की मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं और सजगता सुस्त हो जाती है। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी की प्रगति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि रोगी चलना बंद कर देता है। ग्रेड 4 पर, श्वसन क्रिया नहीं बदलती है। बांह की मांसपेशियां पूरी तरह से काम करती हैं। डॉक्टरों का मानना ​​है कि बीमारी का प्रकार 4 सौम्य है।

पैथोलॉजी का निदान और उपचार

यदि किसी व्यक्ति में स्पाइनल एट्रोफी के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो उसे एक व्यापक निदान निर्धारित किया जाता है। सबसे पहले, रोगी को इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी से गुजरना होगा। इस प्रक्रिया का उपयोग करके, डॉक्टर न्यूरॉन्स के कामकाज में असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं। इसके बाद मरीज को जेनेटिक परीक्षण कराना होगा। इस प्रक्रिया के दौरान डॉक्टर मरीज के डीएनए से प्राप्त डेटा का अध्ययन करते हैं। आनुवंशिक परीक्षण गुणसूत्र 5 पर उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है।

यदि किसी महिला के करीबी रिश्तेदार इस बीमारी से पीड़ित हैं, तो उसे गर्भावस्था के दौरान विशेष प्रसवपूर्व निदान से गुजरना चाहिए। यदि भ्रूण में कोई विकृति पाई जाती है, तो गर्भावस्था को जबरन समाप्त करना आवश्यक हो सकता है।

स्पाइनल एट्रोफी का कोई इलाज नहीं है। हालाँकि, चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करने वाली विशेष दवाओं की मदद से रोगी की स्थिति को कम करना संभव है तंत्रिका ऊतक. थेरेपी को बी विटामिन, एनाबॉलिक स्टेरॉयड का एक कोर्स, भौतिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी के साथ पूरक किया जाता है।

अतिरिक्त स्रोत:

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3. 3. स्पाइनल एमियोट्रॉफी प्रकार I, II, III, IV... // मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर के आणविक आनुवंशिकी केंद्र।

पारिवारिक स्पाइनल पेशीय शोष: एक विरासत में मिली बीमारी, मांसपेशी शोष का एक गंभीर रूप जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग के न्यूरॉन्स में अपक्षयी परिवर्तन की विशेषता है। यह बीमारी जन्म से लेकर बच्चे के छह महीने की उम्र तक पहुंचने तक विकसित हो सकती है और इसकी विशेषता प्रभावित न्यूरॉन्स की मांसपेशियों का सममित रूप से कमजोर होना है। श्वसन मांसपेशियां और चेहरे की मांसपेशियां अक्सर प्रभावित होती हैं। प्रभावित बच्चे आमतौर पर श्वसन विफलता के कारण दो वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले मर जाते हैं; इस बीमारी का फिलहाल कोई इलाज नहीं है. बीमार बच्चे के माता-पिता को निश्चित रूप से आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए, क्योंकि 25% संभावना है कि उनके अन्य सभी बच्चों में भी यह बीमारी विकसित हो सकती है।

स्रोत: "चिकित्सा शब्दकोश"

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बीमारी अप्रैल में कई हजारवीं बार नीली धरती बेहाल है। जहाज़ की छाया की तरह, सन्नाटा अस्थिर बिस्तर तक तैरता रहता है। "उनतीस"। आवाज - भोंपू. पतली नली में पारा चढ़ा। घरों के ऊपर खाली और काला और लगभग एक समुद्री रास्ता है। और हम अस्थिर बिस्तरों से उठ जाते हैं। से

बीमारी

द पर्सनल लाइफ़ ऑफ़ अलेक्जेंडर प्रथम पुस्तक से लेखक सोरोटोकिना नीना मतवेवना

जैसा कि वादा किया गया था, बीमार अलेक्जेंडर देर शाम तगानरोग पहुंचे। एलिसैवेटा अलेक्सेवना के साथ मुलाकात गर्मजोशी भरी रही। उसकी डायरी से अंश: "... पहला सवाल था: "क्या आप स्वस्थ हैं?" उन्होंने कहा कि उनकी तबीयत ठीक नहीं है, उन्हें दो दिनों से बुखार था और उन्हें लगा कि उन्होंने क्रीमिया को पकड़ लिया है

बीमारी

पुस्तक से वे कहते हैं कि वे यहाँ रहे हैं... चेल्याबिंस्क में हस्तियाँ लेखक भगवान एकातेरिना व्लादिमीरोवाना

रोग 1908 में, मेनियार्स रोग के कारण, अलेक्जेंडर ओस्टुज़ेव की सुनने की शक्ति ख़त्म होने लगी और 1910 तक वह लगभग पूरी तरह से बहरे हो गए। थिएटर में अपना जीवन जारी रखने के लिए, उन्होंने अपनी श्रवण अभिविन्यास प्रणाली विकसित की। एव्डोकिया दिमित्रिग्ना तुरचानिनोवा ने याद किया: “बहुत जल्दी, अंदर

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यह सबसे घातक स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी है, जो जन्म से या बच्चे के जीवन के पहले 1-1.5 वर्षों में विकसित होती है। इसकी विशेषता फैली हुई मांसपेशी शोष में वृद्धि, फ्लेसीसिड पैरेसिस के साथ, पूर्ण प्लेगिया की ओर बढ़ना है। एक नियम के रूप में, वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी को हड्डी की विकृति और जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है। निदान का आधार इतिहास है, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और टोमोग्राफिक अध्ययन, डीएनए विश्लेषण और मांसपेशी ऊतक की रूपात्मक संरचना का अध्ययन। उपचार कमजोर रूप से प्रभावी है और इसका उद्देश्य तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों की ट्राफिज्म को अनुकूलित करना है।

आईसीडी -10

जी12.0बाल चिकित्सा स्पाइनल पेशी शोष, प्रकार I [वेर्डनिग-हॉफमैन]

सामान्य जानकारी

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी सभी स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) का सबसे गंभीर रूप है। इसकी व्यापकता प्रति 6-10 हजार नवजात शिशुओं पर 1 मामले के स्तर पर है। प्रत्येक 50वां व्यक्ति उस परिवर्तित जीन का वाहक है जो रोग का कारण बनता है। लेकिन ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के लिए धन्यवाद, एक बच्चे में विकृति केवल तभी प्रकट होती है जब माता और पिता दोनों में संबंधित आनुवंशिक विपथन मौजूद होता है। ऐसी स्थिति में पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने की संभावना 25% है।

रोग के कई रूप हैं: जन्मजात, मध्यवर्ती (प्रारंभिक बचपन) और देर से। कई विशेषज्ञ बाद वाले रूप को एक स्वतंत्र नोसोलॉजी - कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी के रूप में पहचानते हैं। एटियोट्रोपिक का अभाव और रोगजन्य उपचारशीघ्र मृत्यु के कारण वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के रोगियों का प्रबंधन आधुनिक न्यूरोलॉजी और बाल रोग विज्ञान के लिए सबसे कठिन कार्यों में से एक बन जाता है।

कारण

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी एक वंशानुगत विकृति है जो 5वें गुणसूत्र के 5q13 लोकस के स्तर पर आनुवंशिक तंत्र के टूटने से कूटबद्ध होती है। जिस जीन में उत्परिवर्तन होता है उसे सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन जीन (एसएमएन) कहा जाता है - मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व के लिए जिम्मेदार जीन। वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के 95% रोगियों में इस जीन की टेलोमेरिक प्रतिलिपि नष्ट हो जाती है। एसएमए की गंभीरता सीधे तौर पर विलोपन क्षेत्र की सीमा से संबंधित है सहवर्ती उपस्थिति H4F5, NAIP, GTF2H2 जीन में परिवर्तन (पुनर्संयोजन)।

एसएमएन जीन के विपथन का परिणाम इसके पूर्वकाल सींगों में स्थानीयकृत रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स का अविकसित होना है। परिणाम मांसपेशियों का अपर्याप्त संरक्षण है, जिससे मांसपेशियों की ताकत में कमी और सक्रिय मोटर कार्य करने की क्षमता में प्रगतिशील गिरावट के साथ उनकी गंभीर शोष होती है। मुख्य खतरा छाती की मांसपेशियों की कमजोरी है, जिसके बिना कोई भी हलचल संभव नहीं है श्वसन क्रिया. साथ ही, संवेदी क्षेत्र पूरे रोग के दौरान बरकरार रहता है।

एमियोट्रॉफी के लक्षण

जन्मजात रूप(एसएमए I) चिकित्सकीय रूप से 6 महीने की उम्र से पहले प्रकट होता है। गर्भाशय में यह भ्रूण की धीमी गति से प्रकट हो सकता है। अक्सर मांसपेशी हाइपोटोनियाजीवन के पहले दिनों से देखा जाता है और गहरी सजगता के विलुप्त होने के साथ होता है। बच्चे कमज़ोर होकर रोते हैं, ठीक से चूस नहीं पाते और अपना सिर ऊपर नहीं उठा पाते। में कुछ मामलों में(बाद में लक्षणों की शुरुआत के साथ), बच्चा अपना सिर ऊपर उठाना और बैठना भी सीख जाता है, लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, ये कौशल जल्दी ही गायब हो जाते हैं। विशिष्ट विशेषताओं में प्रारंभिक बल्बर विकार, ग्रसनी प्रतिवर्त में कमी, और जीभ का फेशियल फड़कना शामिल हैं।

यह वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी मानसिक मंदता और ऑस्टियोआर्टिकुलर तंत्र के गठन के विकारों के साथ संयुक्त है: छाती की विकृति (फ़नल और उलटी छाती), रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस), संयुक्त संकुचन। कई रोगियों में अन्य जन्मजात विसंगतियाँ होती हैं: हेमांगीओमास, हाइड्रोसिफ़लस, क्लबफुट, हिप डिसप्लेसिया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, आदि।

एसएमए I का कोर्स सबसे घातक है, इसमें तेजी से बढ़ती गतिहीनता और श्वसन मांसपेशियों की पैरेसिस होती है। उत्तरार्द्ध श्वसन विफलता के विकास और प्रगति का कारण बनता है, जो मृत्यु का मुख्य कारण है। निगलने में कठिनाई के कारण, एस्पिरेशन निमोनिया के विकास के साथ भोजन श्वसन पथ में वापस आ सकता है, जो स्पाइनल एमियोट्रॉफी की एक घातक जटिलता हो सकती है।

प्रारंभिक बचपन का स्वरूप(एसएमए II) 6 महीने की उम्र के बाद शुरू होता है। इस अवधि तक, बच्चों का शारीरिक और न्यूरोसाइकिक विकास संतोषजनक हो जाता है आयु मानकअपना सिर ऊपर उठाने, पलटने, बैठने और खड़े होने का कौशल हासिल करें। लेकिन प्रचंड बहुमत में नैदानिक ​​मामलेबच्चों के पास कभी भी चलना सीखने का समय नहीं होता। आमतौर पर, यह वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी बाद में प्रकट होती है एक बच्चे द्वारा पीड़ितखाद्य विषाक्तता या अन्य तीव्र संक्रामक रोग।

में प्रारम्भिक कालपरिधीय पैरेसिस होता है निचले अंग. फिर वे तेजी से ऊपरी अंगों और धड़ की मांसपेशियों तक फैल गए। फैलाना मांसपेशी हाइपोटोनिया विकसित होता है, और गहरी सजगता फीकी पड़ जाती है। टेंडन संकुचन, उंगली कांपना, और जीभ की अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन (आकर्षण) देखे जाते हैं। बाद के चरणों में वे शामिल हो जाते हैं बल्बर लक्षण, प्रगतिशील श्वसन विफलता। वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के जन्मजात रूप की तुलना में यह कोर्स धीमा है। मरीज़ 15 वर्ष की आयु तक जीवित रह सकते हैं।

कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी(एसएमए III) बचपन की सबसे सौम्य स्पाइनल एमियोट्रॉफी है। 2 वर्ष के बाद प्रकट होता है, कुछ मामलों में 15 से 30 वर्ष की अवधि में। कोई मानसिक मंदता नहीं है, लंबे समय तकमरीज़ स्वतंत्र रूप से चलने-फिरने में सक्षम हैं। उनमें से कुछ आत्म-देखभाल की क्षमता खोए बिना परिपक्व बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं।

निदान

नैदानिक ​​​​शब्दों में, बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट के लिए जो महत्वपूर्ण है वह पहले लक्षणों की शुरुआत की उम्र और उनके विकास की गतिशीलता, न्यूरोलॉजिकल स्थिति पर डेटा (मुख्य रूप से उपस्थिति) है मोटर संबंधी विकारबिल्कुल बरकरार संवेदनशीलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ परिधीय प्रकार), साथ की उपस्थिति जन्मजात विसंगतियाँऔर हड्डी की विकृति। वेर्डनिग-हॉफमैन जन्मजात एमियोट्रॉफी का निदान एक नवजातविज्ञानी द्वारा किया जा सकता है। क्रमानुसार रोग का निदानमायोपैथीज, प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, सीरिंगोमीलिया, पोलियोमाइलाइटिस, फ्लॉपी चाइल्ड सिंड्रोम, सेरेब्रल पाल्सी, चयापचय रोगों के साथ किया जाता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी की जाती है - न्यूरोमस्कुलर सिस्टम का एक अध्ययन, जिसके लिए धन्यवाद चारित्रिक परिवर्तन, प्राथमिक मांसपेशीय प्रकार के घाव को छोड़कर और मोटर न्यूरॉन विकृति का संकेत देता है। एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज, प्रगतिशील की विशेषता में उल्लेखनीय वृद्धि को प्रकट नहीं करता है मस्कुलर डिस्ट्रॉफी. दुर्लभ मामलों में रीढ़ की हड्डी का एमआरआई या सीटी स्कैन रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में एट्रोफिक परिवर्तनों को देखता है, लेकिन अन्य रीढ़ की हड्डी की विकृति (हेमटोमीलिया, मायलाइटिस, सिस्ट और रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर) को बाहर करने की अनुमति देता है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का अंतिम निदान मांसपेशी बायोप्सी डेटा और आनुवंशिक अध्ययन प्राप्त करने के बाद स्थापित किया गया है। मांसपेशी बायोप्सी के रूपात्मक अध्ययन से मायोफिब्रिल शोष और अपरिवर्तित मांसपेशी ऊतक के वैकल्पिक क्षेत्रों, व्यक्तिगत हाइपरट्रॉफाइड मायोफिब्रिल्स की उपस्थिति और संयोजी ऊतक वृद्धि के क्षेत्रों के साथ मांसपेशी फाइबर के पैथोग्नोमोनिक फासिकुलर शोष का पता चलता है। आनुवंशिकीविदों द्वारा किए गए डीएनए विश्लेषण में प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष निदान शामिल हैं। प्रत्यक्ष विधि का उपयोग करके, जीन विपथन की विषमयुग्मजी गाड़ी का निदान करना भी संभव है, जो बीमार व्यक्तियों के भाई-बहनों (भाई-बहनों) और गर्भावस्था की योजना बना रहे विवाहित जोड़ों की आनुवंशिक परामर्श में महत्वपूर्ण है। इस मामले में, एसएमए लोकस पर जीन की संख्या का मात्रात्मक विश्लेषण एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

प्रसव पूर्व डीएनए परीक्षण से बच्चे में वेर्डनिग-हॉफमैन रोग होने की संभावना कम हो सकती है। हालाँकि, भ्रूण डीएनए सामग्री प्राप्त करने के लिए, प्रसव पूर्व निदान के आक्रामक तरीकों का उपयोग करना आवश्यक है: एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस। वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी, जिसका गर्भाशय में निदान किया जाता है, गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए एक संकेत है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का उपचार

इटियोपैथोजेनेटिक थेरेपी विकसित नहीं की गई है। वर्तमान में, वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का इलाज लक्षणों की प्रगति को धीमा करने के लिए परिधीय तंत्रिका तंत्र और मांसपेशियों के ऊतकों के चयापचय में सुधार करके किया जाता है। चिकित्सा में, विभिन्न औषधीय समूहों की दवाओं के संयोजन का उपयोग किया जाता है: न्यूरोमेटाबोलाइट्स (सूअर मस्तिष्क हाइड्रोलाइज़ेट, बी विटामिन, गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, पिरासेटम पर आधारित तैयारी), न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन की सुविधा (गैलेंटामाइन, सेंगुइनारिन, नियोस्टिग्माइन, आईपिडाक्राइन), मायोफिब्रिल ट्रॉफिज्म में सुधार ( ग्लूटामाइन एसिड, कोएंजाइम Q10, एल-कार्निटाइन, मेथियोनीन), जो रक्त परिसंचरण में सुधार करते हैं (निकोटिनिक एसिड, स्कोपोलामाइन)। शारीरिक उपचार और बच्चों की मालिश की सिफारिश की जाती है।

प्रौद्योगिकी में आधुनिक विकास ने स्वचालित व्हीलचेयर और पोर्टेबल वेंटिलेटर के उपयोग के कारण रोगियों और उनके रिश्तेदारों के जीवन को कुछ हद तक आसान बना दिया है। रोगी की गतिशीलता में सुधार करने में मदद करता है विभिन्न तरीकेआर्थोपेडिक सुधार. हालाँकि, एसएमए के उपचार में मुख्य संभावनाएँ आनुवंशिकी के विकास और आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करके आनुवंशिक विपथन को ठीक करने के अवसरों की खोज से जुड़ी हैं।

पूर्वानुमान

जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का पूर्वानुमान अत्यंत प्रतिकूल है। जब यह किसी बच्चे के जीवन के पहले दिनों में ही प्रकट होता है, तो उसकी मृत्यु, एक नियम के रूप में, 6 महीने की उम्र से पहले होती है। जब बीमारी जीवन के 3 महीने के बाद शुरू होती है, तो मृत्यु औसतन 2 वर्ष की आयु तक होती है, कभी-कभी 7-8 वर्ष तक। प्रारंभिक बचपन का स्वरूप धीमी प्रगति की विशेषता है, बच्चे 14-15 वर्ष की आयु में मर जाते हैं।

आईसीडी-10 कोड

यह जानना डरावना है कि बच्चा कभी बैठेगा, खड़ा नहीं होगा या दौड़ेगा नहीं। यह देखना और भी डरावना है कि कैसे एक सामान्य रूप से बढ़ता और विकासशील बच्चा अचानक धीरे-धीरे लुप्त होने लगता है, लगातार गिरता रहता है, कुछ महीनों के बाद सीढ़ियाँ नहीं चढ़ पाता और एक दिन खड़े होने की क्षमता भी खो देता है।

डॉक्टर कई प्रकार की वंशानुगत बीमारियों को एक समूह में रखते हैं, जिनमें गति संबंधी विकार शामिल होते हैं, जिन्हें स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कहा जाता है। ICD-10 में उन्हें रोग के प्रकार के अतिरिक्त संकेतों के साथ G12 कोडित किया गया है।

शोधकर्ताओं के अनुसार, लगभग 0.01-0.02% बच्चे एसएमए के निदान के साथ पैदा होते हैं। पैथोलॉजी लड़कों और पुरुषों में अधिक बार होती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी मुख्य रूप से बच्चों में पाई जाती है कम उम्र. हालाँकि, बीमारी के कुछ रूप केवल किशोरों या वयस्कों में ही प्रकट होने लगते हैं। पैथोलॉजी की कपटपूर्णता इस तथ्य में निहित है कि यह धीरे-धीरे, दिन-ब-दिन, रोगियों से वह सब छीन लेती है जो वे हासिल करने में सक्षम थे।

पैथोलॉजी का वर्णन सबसे पहले जी. वेर्डनिग ने किया था। उन्होंने 1891 में रीढ़ की हड्डी, उसके पूर्ववर्ती सींगों और परिधीय तंत्रिका जड़ों के समबाहु शोष की ओर ध्यान आकर्षित किया। अगले वर्ष ही, जे. हॉफमैन यह साबित करने में सक्षम थे कि हम एक स्वतंत्र बीमारी के बारे में बात कर रहे थे। 20वीं सदी के मध्य में. शोधकर्ता ई. कुगेलबर्ग और एल. वेलैंडर ने एक ऐसी विकृति का वर्णन किया जो बाद की उम्र में होती है और जिसका पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है।

लक्षण

प्रत्येक प्रकार के एसएमए के अपने विशेष लक्षण होते हैं, लेकिन कुछ लक्षण ऐसे होते हैं जो अलग-अलग बीमारियों को एक समूह में जोड़ना संभव बनाते हैं। यह:

1. मांसपेशियों की कमजोरी और शोष में वृद्धि।
2. 1-2 वर्षों के बाद प्रकट होने वाली बीमारी के साथ, पहले से प्राप्त क्षमताओं का ह्रास, उदाहरण के लिए, दौड़ना और चलना, ध्यान देने योग्य है।
3. उंगलियों का कांपना. जीभ में भी कंपन देखा जाता है।
4. कंकाल की विकृति.
5. अधिकांश रोगियों में बौद्धिक और मानसिक स्वास्थ्य का संरक्षण।

एसएमए के प्रकार

आयु, लक्षणों की शुरुआत का समय, विकृति विज्ञान के पाठ्यक्रम की विशेषताएं और पूर्वानुमान कई प्रकार की बीमारियों को अलग करना संभव बनाते हैं।

यह रूपपैथोलॉजी का वर्णन शायद ही कभी किया जाता है; इसे अक्सर पहले प्रकार के एसएमए के साथ जोड़ा जाता है। यह रोग जन्मजात है। दवार जाने जाते है पूर्ण अनुपस्थितिगति, कण्डरा सजगता, मांसपेशियों में कमजोरी, घुटने के जोड़ों की सीमित गति। जन्म से ही श्वसन संबंधी गड़बड़ी देखी गई है।

निदान अक्सर या के साथ भ्रमित होता है जन्म चोटें. हालाँकि, पिछले दो मामलों में, बच्चे काफी जल्दी अनुकूलित हो जाते हैं, उनकी स्थिति बेहतर हो जाती है। एसएमए वाले बच्चों में सुधार का अनुभव नहीं होता है, ज्यादातर मामलों में, वे जटिलताओं से एक महीने की उम्र तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं।

पहले प्रकार की पैथोलॉजी का कोर्स बहुत गंभीर होता है। इसे वेर्डनिग-हॉफमैन रोग भी कहा जाता है। इस प्रकार का निदान जन्म से लेकर 6 महीने तक किया जा सकता है। मांसपेशियों में कमजोरी और समय-समय पर मरोड़ होती है - वसा की बड़ी परत के कारण बाद को देखना काफी मुश्किल होता है। शिशु की जीभ में समय-समय पर कंपकंपी दौड़ सकती है।

मुंह बंद करने, चूसने और निगलने की प्रतिक्रिया में गिरावट और लार टपकाने में दिक्कत होती है। बच्चा खांस नहीं सकता या जोर से चिल्ला नहीं सकता। अक्सर गंभीर के साथ श्वसन संबंधी विकार, न्यूमोनिया।

ऐसे बच्चों की छाती अधिक होती है सपाट आकारछाती की मांसपेशियों के खराब विकसित होने के कारण।

वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी वाले शिशुओं को उनके मेंढक मुद्रा से आसानी से पहचाना जा सकता है। कूल्हे और कंधे झुके हुए, कोहनियाँ और घुटने मुड़े हुए।

6 महीने तक, एक बच्चा अपना सिर ऊपर उठाना सीख सकता है, लेकिन लगभग कभी भी बैठ नहीं पाता, खड़ा नहीं हो पाता या अपने आप चल नहीं पाता। निगलने में समस्या के कारण भोजन करने में कठिनाई होती है।

अक्सर यह रोग ओलिगोफ़्रेनिया के साथ होता है, जन्मजात विकारहृदय का कार्य, सिर का आकार छोटा।

देर से शैशवावस्था

दूसरे प्रकार की विकृति छह माह से लेकर डेढ़ से दो वर्ष तक के बच्चों में पाई जाती है। डुबोविट्ज़ रोग की विशेषता मांसपेशियों के गहरे हिस्सों में कमजोरी और कंपन, उंगलियों, जीभ कांपना और अंगों की गति की सीमित सीमा है। बच्चे प्रतिष्ठित हैं हल्का वजन, विकासात्मक देरी। वे खुद बैठकर खाते हैं, लेकिन उठ नहीं सकते या चल नहीं सकते।

रोग प्रगतिशील है. समय के साथ, छाती और गर्दन की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, कण्डरा सजगता गायब हो जाती है, निगलने में विकार और कमजोर आवाज देखी जाती है। रोगी को उसके झुके हुए सिर से पहचाना जा सकता है।

किशोर

कुगेलबर्ग-वेलैंडर पैथोलॉजी का निदान अक्सर 2 साल के बाद किया जाता है। इसे एसएमए का अपेक्षाकृत हल्का रूप माना जाता है, जिसमें कई मरीज़ 30 और 40 के दशक में रहते हैं। आदमी खड़ा है, लेकिन उसके लिए ऐसा करना मुश्किल है क्योंकि कमजोर मांसपेशियाँ. धीरे-धीरे मांसपेशी शोष होता है।

10-12 वर्ष तक का बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है, फिर लड़खड़ाना शुरू कर देता है, गिर जाता है, खेल खेलने, दौड़ने, घर छोड़ने या बिना इधर-उधर घूमने की क्षमता खो देता है। व्हीलचेयर. रोगी समय-समय पर गंभीर स्कोलियोसिस विकसित होने से पीड़ित होता है, और छाती का आकार बदल जाता है।

इन रोगियों को अक्सर फ्रैक्चर का अनुभव होता है और जोड़ों की गति सीमित होती है।

देर से होने वाली विकृति

चौथे प्रकार में बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी कैनेडी, डिस्टल एमियोट्रॉफी डचेन-अरन और पेरोनियल एमियोट्रॉफी वुल्पियन शामिल हैं। आमतौर पर बीमारियों का निदान 35-40 वर्ष की आयु में होता है, कभी-कभी आयु सीमा 16 से 60 वर्ष तक बढ़ जाती है। रोगी को मांसपेशियों की ताकत में धीरे-धीरे कमी, कण्डरा सजगता का लुप्त होना और मांसपेशियों में संकुचन दिखाई देने लगता है।

डचेन-हैरान शोष में, हाथ मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। वुल्पियन एमियोट्रॉफी को पंख के आकार के कंधे के ब्लेड के गठन से पहचाना जा सकता है।

रोग के विकास के कारण और तंत्र

पांचवें गुणसूत्र पर उत्परिवर्तित एसएमएन जीन के कारण स्पाइनल एमियोट्रॉफी विकसित होती है। यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो 25% संभावना है कि बच्चा प्रभावित पैदा होगा।

एसएमएन जीन में उत्परिवर्तन से प्रोटीन संश्लेषण में व्यवधान होता है, जिसके परिणामस्वरूप रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स नष्ट हो जाते हैं। तंत्रिका आवेगमांसपेशियों तक न पहुंचें, जो निष्क्रियता के कारण शोष हो जाती हैं, व्यक्ति हिलने-डुलने की क्षमता खो देता है।

ऐसा माना जाता है कि सबसे पहले गहराई में स्थित मांसपेशी ऊतक अपना प्रदर्शन खो देता है।

निदान

बच्चों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का निर्धारण करने के लिए सबसे सटीक तरीका डीएनए परीक्षण है। यह नवजात शिशु और उसके दौरान दोनों समय किया जाता है अंतर्गर्भाशयी विकास. इसके अतिरिक्त आयोजित किया गया अगला शोध:

1. जैव रसायन विश्लेषण. लक्ष्य एंजाइमों के स्तर को निर्धारित करना है: एनीन एमिनोट्रांस्फरेज, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज, क्रिएटिन कीनेज। उनकी सामान्य सामग्री हमें प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रोफी के संदेह को बाहर करने की अनुमति देती है।
2. इस विधि का उद्देश्य बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि को रिकॉर्ड करना है। पैथोलॉजी को "पिकेट फेंस" लय की विशेषता है।
3. एमआरआई. मांसपेशी शोष के लक्षणों का पता लगाने के लिए निर्धारित।
4. रीढ़ की हड्डी की माइक्रोस्कोपी. कोशिकाओं में अपक्षयी प्रक्रियाओं के संकेत हैं तंत्रिका प्रक्रियाएं. वे सिकुड़ते और फूलते हैं, जबकि ग्लियाल रेशों की संरचना घनी होती है।
5. टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री। अध्ययन एसएमएन के अमीनो एसिड और प्रोटीन के स्तर को स्पष्ट करने में मदद करता है।
6. धारीदार मांसपेशियों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा। परिणाम छोटे रेशों के समूह दिखाएंगे।

यदि बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे युवाओं के रिश्तेदारों में एसएमए विकृति है, तो उन्हें इससे गुजरने की सलाह दी जाती है आनुवंशिक परीक्षण.

इलाज

स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी का इलाज करने के उद्देश्य से किए गए शोध का मुख्य लक्ष्य एसएमएन प्रोटीन के स्तर को बढ़ाने से संबंधित है। वर्तमान में, दवाओं का परीक्षण किया जा रहा है, और आधिकारिक रूसी दवा उनका उपयोग नहीं करती है।

आज उपचार में ऐसी दवाएं शामिल हैं जो आवेगों के पारित होने में सुधार करती हैं। यह प्रोजेरिन, गैलेंटामाइन है। नियुक्त नॉट्रोपिक दवाएं(नुट्रोपिल), जिसका मुख्य कार्य मस्तिष्क की कार्यप्रणाली में सुधार करना है। चयापचय को सामान्य करने के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, एक्टोवैजिन। चयापचय में सुधार के लिए आहार अनुपूरक निर्धारित हैं। विटामिन थेरेपी का संकेत दिया जाता है, विशेष रूप से, विटामिन बी, सी, ई लेने से। एनाबॉलिक स्टेरॉयड प्रोटीन संश्लेषण को तेज करते हैं।

स्कोलियोसिस और अन्य रीढ़ की हड्डी की विकृति के लिए जो डबोविट्ज़ और कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग के साथ विकसित होते हैं, आर्थोपेडिक सुधार का संकेत दिया जाता है।

महत्वपूर्ण उपचार विधियाँ मालिश, फिजियोथेरेपी और न्यूरोमस्कुलर उत्तेजना हैं। व्यायाम चिकित्सा निर्धारित है। शारीरिक व्यायाम ताकत बनाए रखने में मदद करता है, दूसरी ओर, इसे समाज में करने, पूल में जाने से अन्य लोगों के साथ मेलजोल और संवाद करने में मदद मिलती है।

एसएमए वाले मरीजों को आहार का पालन करने की सलाह दी जाती है। भोजन मांसपेशियों के लिए आवश्यक पदार्थों का एक स्रोत है। इस प्रकार, आवश्यक अमीनो एसिड अनाज, मांस, मछली, मशरूम, नट्स में पाए जाते हैं। किण्वित दूध उत्पाद. जई और गेहूं से बने अनुशंसित व्यंजन, भूरे रंग के चावल.

पालक, ब्रोकोली, हेरिंग, प्याज, अंगूर और तरबूज प्राकृतिक रूप से मांसपेशियों को बनाए रखने और बढ़ने में मदद करेंगे। टेस्टोस्टेरोन बढ़ाने के लिए पुरुषों को डिल, पार्सनिप, जिनसेंग और पार्सले लेने की सलाह दी जाती है।

पूर्वानुमान

रोग कैसे विकसित होता है और बच्चा कितने वर्ष जीवित रहेगा यह इसके प्रकार पर निर्भर करता है।

टाइप वन शोष के साथ, पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है। लगभग 50% बच्चे दो वर्ष तक जीवित नहीं रहते। वेर्डनिग-हॉफमैन रोग से पीड़ित 10% से अधिक बच्चे पाँच वर्ष तक जीवित नहीं रह सकते। मृत्यु का कारण अक्सर निमोनिया, श्वसन गिरफ्तारी या हृदय गति रुकना होता है।

डुबोविट्ज़ रोग से पीड़ित मरीज़ औसतन 10, कभी-कभी 12 साल तक जीवित रहते हैं। लगभग 30% बच्चे चार वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।

एसएमए प्रकार III में, शिशु मृत्यु दर कम आम है। कई रोगियों में, लक्षण किशोरावस्था से किशोरावस्था में ही शुरू हो जाते हैं। कुछ वर्षों के बाद वे चलना बंद कर देते हैं। इसके अलावा, श्वसन अंगों सहित आंतरिक अंगों की मांसपेशियों का शोष धीरे-धीरे नोट किया जाता है।

ऐसा माना जाता है कि टाइप IV बीमारी जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है, हालांकि, यह विकलांगता की ओर ले जाती है।

रोकथाम

एसएमए के विकास को रोकने और रोकने के उद्देश्य से कोई उपाय नहीं किए गए हैं। बच्चे के जन्म की उम्मीद कर रही महिला को भ्रूण की गतिविधियों की कमजोरी को देखकर किसी समस्या का संदेह हो सकता है। डीएनए विश्लेषण संदेह की पुष्टि या उसे दूर कर सकता है। यदि आवश्यक हो, तो एक चिकित्सा आयोग आयोजित किया जाता है, जो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश कर सकता है। डॉक्टर को बीमारी, उसके पाठ्यक्रम और परिणामों के बारे में बात करनी चाहिए।

पहले से ही जन्मे बच्चे में बीमारी का निदान करने के बाद, वह देखभाल और ध्यान से घिरा हुआ है। कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन सिस्टम, थूक एस्पिरेटर्स और बच्चे की गतिविधियों के लिए विशेष उपकरणों का उपयोग, जो घूम-फिर सकते हैं, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और बच्चे को जीवित रहने में मदद करते हैं। नियमित रूप से मालिश और फिजियोथेरेपी करने की सलाह दी जाती है। बच्चों को, यहां तक ​​कि सीमित गतिशीलता वाले बच्चों को भी पूल में ले जाया जाता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी एक खतरनाक, फिर भी इलाज योग्य विकृति है। यह मांसपेशी शोष की विशेषता है। अलग-अलग उम्र में होता है. अधिकांश मामलों में पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

लेख तैयार करने के लिए निम्नलिखित स्रोतों का उपयोग किया गया:

सेलिवरस्टोव यू. ए., क्लुश्निकोव एस. ए., इलारियोश्किन एस. एन. स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: अवधारणा, विभेदक निदान, उपचार की संभावनाएं // जर्नल तंत्रिका संबंधी रोग — 2015

लेपेसोवा एम.एम., उषाकोवा टी.एस., मिर्ज़ालिवा बी.डी. पहले प्रकार की स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी का विभेदक निदान // अल्माटी का बुलेटिन राज्य संस्थानडॉक्टरों के सुधार - 2016