Leczenie chorób okresowych w Armenii. Diagnostyka chorób okresowych u noworodków

Choroba okresowa jest popularnie nazywana rodzinną chorobą ormiańską, gorączką śródziemnomorską i innymi potocznymi nazwami, które, muszę powiedzieć, dobrze oddają jej istotę.

Choroba ta należy do patologii genetycznych o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, to znaczy jest naprawdę „rodzinna” i wrodzona. Dotyczy to głównie ludów Morza Śródziemnego, Kaukazu i niektórych części Wschodu. Są wśród nich Ormianie, Żydzi, Gruzini, Grecy, Arabowie i inne narodowości tych regionów. Rzadziej, ale Choroba ormiańska Występuje także u przedstawicieli zupełnie innych grup etnicznych.

Etiologia i patogeneza

Choroba ta ma charakter dość rzadki. Patologia występuje najczęściej u mężczyzn, a jej pierwsze objawy można zaobserwować już w dzieciństwie i okresie dojrzewania.

Pojawienie się okresowej choroby ormiańskiej jest dziedziczone wyłącznie genetycznie, a „winą” są za to uszkodzenia genów u rodziców dziecka. Podają mu zaburzony kariotyp z nieprawidłową strukturą chromosomów.

Niektóre geny, które się w nich znajdują, niosą oczywiście błędne informacje. W w tym przypadku zaburzają procesy metaboliczne i funkcjonowanie niektórych narządów. Metabolizm jest szczególnie zaburzony w błonach surowiczych tkanek i często wpływa na naczynia krwionośne.

Pacjent jest podatny na ogólne zjawiska obrzękowe, które długi czas nie opuszczajcie tkanek jego ciała. Dotknięte są błony maziowe stawów i zwiększa się przepuszczalność naczyń. Ponieważ u pacjenta prawie zawsze występuje obrzęk, powoduje to powstawanie nadmiernych złogów w tkankach tkanka łączna produkty patologicznego metabolizmu.

Funkcje diagnostyczne

Kolejną godną uwagi kwestią jest to, że objawy choroby okresowej mogą nie być odczuwalne przez długi czas. Zwykle wykrywa się go w dzieciństwie i adolescencja, ale w niektórych przypadkach osoba może być bezobjawowym nosicielem przez wiele lat.

Z jednej strony to dobrze, bo są dość ostre i nieprzyjemne objawy mu to nie przeszkadza. Z drugiej strony jest to złe, ponieważ choroba okresowa wymaga, jeśli mogę tak powiedzieć, „przyzwyczajenia się”. Pacjent przyzwyczajony do normalnego życia zdrowe życie, naturalnie nie potrafi przystosować się do nowego rytmu, powikłanego stale nawracającą i postępującą chorobą.

Podstępność tej choroby polega na trudności w jej wykryciu. Zwykle lekarze leczą patologię objawowo i przez długi czas nie mogą zrozumieć, z czym dokładnie jest ona związana. A ponieważ choroba ormiańska jest dość rzadką chorobą, jest to ostatnia rzecz, o której ludzie myślą.

Ze względu na wąską dystrybucję, ta patologia nie budzi dużego zainteresowania naukowców i lekarzy, dlatego nawet teraz, w dobie kolosalnie rozwiniętej medycyny, uważa się ją za niedostatecznie zbadaną. Jej terapia, jak możesz sobie wyobrazić, również jest skomplikowana. I prawie niemożliwe jest wyleczenie go, jak każdej innej patologii genomowej lub aberracji chromosomowej.

Głównym czynnikiem etiologicznym pojawienia się choroby są mutacje genów w chromosomach 16 i 19. Jeśli o takich aberracjach porozmawiamy głębiej, to oboje rodzice muszą je nosić w swoim zestawie, aby dziecko urodziło się z taką patologią. Jeśli odziedziczył tylko jedną część „zaburzonej” pary chromosomów, druga została nabyta zdrowy rodzic, skutecznie go zneutralizuje i zrekompensuje przez całe życie.

Pierwsze dzwony

Zwykle pierwszy objaw choroby ormiańskiej (jeśli występuje w wieku dorosłym)
występuje na tle wpływu niekorzystnych czynników endogennych i egzogennych.

W tym przypadku dochodzi do łagodnego zapalenia wewnętrznych błon surowiczych. W tym okresie zaczynają aktywnie wydzielać i gromadzić różne enzymy, mediatory i białka tkankowe.

Na tym tle rozwija się barierowa odpowiedź immunologiczna organizmu na podrażnienia. Występują również reakcje komórkowe.

Wszystkiemu, co się dzieje, towarzyszy silny ból, gorąco i gorączka. W wyniku tego procesu w tkance nerkowej odkłada się specyficzne białko amyloidu, którego nadmiar w narządzie prowadzi do przewlekłej choroby o tej samej nazwie.

Objawy choroby ormiańskiej jest dość duża i zależą one od jej rodzaju, postaci i przebiegu. Ale nie sposób ich nie zauważyć, bo są bardzo ostre i konkretne. Ale w przypadku obrazu klinicznego sytuacja jest zupełnie inna - lekarz przez długi czas nie może określić przyczyn takich objawów i porównać ich z bardziej powszechnymi chorobami.

Jak rozwija się choroba okresowa?

Faza ataku lub zaostrzenia trwa zwykle kilka dni z rzędu. Zdrowie pacjenta jest wyjątkowo słabe, bolesne i niewygodne. Następnie zastępuje go faza remisji, która zwykle trwa nie dłużej niż 3-7 dni. W tym okresie pacjent czuje się stosunkowo dobrze. Jednak po tym ponownie następuje nieuniknione zaostrzenie, które przyczynia się do coraz większej akumulacji białka amyloidowego w nerkach. Pod tym względem tkanka nerkowa ulega szybkiemu i prawie nieodwracalnemu wpływowi.

Z biegiem czasu u 25–40% populacji cierpiącej na chorobę ormiańską rozwija się przewlekła niewydolność nerek, a jeśli pierwotną przyczynę tego zaburzenia odkryto w dzieciństwie, śmierć może nastąpić przed 40. rokiem życia.

Choroba okresowa, a właściwie jej ostra, atakująca faza, ma dość specyficzne objawy, na które należy zwrócić szczególną uwagę przy pierwszym wykryciu.

Objawy i obraz kliniczny

Objawy choroby ormiańskiej są wyraźne i specyficzne dla każdej fazy „ataku”. Po wykryciu zaburzenia zaostrzenie następuje z godną pozazdroszczenia regularnością, a czasami jego częstotliwość ma tendencję do zmniejszania się. Mówiąc najprościej, odstępy remisji między zaostrzeniami można skrócić do 2-3 dni.

Podczas zaostrzenia u chorego występują następujące objawy:

• Ciężka gorączka. Temperatura ciała człowieka wzrasta, a jej wskaźnik graniczy z gorączką. Często rozwija się malaryczna postać tego objawu, w której kilka razy dziennie gorączka osiąga 40 stopni Celsjusza;
• U około 85-95% wszystkich pacjentów dominuje brzuszna postać zaostrzenia choroby, której towarzyszy ostre zapalenie otrzewnej. W takim przypadku pacjenci są hospitalizowani w oddział chirurgii, gdzie otrzymują leczenie wyłącznie objawowe. Niektórzy pacjenci przechodzą przez całe życie wiele operacji;
• U 80% pacjentów obserwuje się chorobę stawową, w której rozpoczyna się ostre zapalenie stawów. Jego objawy rozciągają się głównie na stawy – zauważa się ciężkie zapalenie, przekrwienie i hipertermia otaczających tkanek. Osoba odczuwa również trudności w zwykłych codziennych ruchach i ruchach;
• Piersiową postać choroby okresowej obserwuje się u 30–60% wszystkich pacjentów. Dotyczy układu oskrzelowo-płucnego i często się objawia ostre zapalenie opłucnej. Pacjent może odczuwać także uczucie utrzymującego się dyskomfortu w okolicy klatki piersiowej, trudności w oddychaniu, duszność i inne objawy ze strony układu oddechowego;
• Najtrudniejsze dla pacjenta jest połączenie kilku postaci choroby. W tym przypadku następuje znaczny wzrost objętości śledziony, uszkodzenie i dysfunkcja węzłów chłonnych, zaburzenia w funkcjonowaniu układu limfatycznego;
• Czasami u pacjentów występują zastoinowe wysypki skórne podobne do róży. Najbardziej ciężki przebieg Choroba może rozwinąć się tak poważnym powikłaniem, jak aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

Oprócz niewydolności nerek choroba ormiańska wywołuje nietolerancję laktozy i anhedonię.

Choroba okresowa (synonimy: rodzinna gorączka śródziemnomorska, łagodne napadowe zapalenie otrzewnej, nawracające zapalenie błon surowiczych, choroba żydowska, choroba ormiańska) jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną, powszechną wśród przedstawicieli starożytnych ludów Morza Śródziemnego. Najczęściej choroba okresowa (PD) występuje wśród Żydów sefardyjskich, Ormian, Arabów, Greków, Turków, ludów Kaukazu itp., stąd inne nazwy choroby. Występowanie PB wśród Żydów sefardyjskich według różnych źródeł waha się od 1:250 do 1:2000 (częstotliwość przenoszenia zmutowanego genu wynosi od 1:16 do 1:8), wśród Ormian - od 1:100 do 1: 1000 (częstotliwość przewozu wynosi od 1:7 do 1:4).

Wśród 15 dzieci z BE obserwowanych w Rosyjskim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym (RCCH) przez ostatnie lata 8 było Ormianami, 4 Dagestańczykami, 1 był Grekiem, 1 miał czeczeńskie i żydowskie korzenie, 1 był Rosjaninem.

Etiologia i patogeneza

PB opiera się na mutacji punktowej w genie białka piryny, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16 (16q) obok genów autosomalnej dominującej policystycznej choroby nerek i stwardnienia guzowatego. Piryna jest białkiem pierwotnych ziarnistości neutrofili, aktywnie biorącym udział w regulacji procesów zapalnych. Uważa się, że piryna stymuluje produkcję mediatorów przeciwzapalnych, kontroluje chemotaksję i stabilizuje błonę granulocytów. Zaburzenie struktury tego białka występujące w BE prowadzi do wzmożonej produkcji mediatorów prozapalnych w leukocytach, aktywacji aparatu mikrotubulowego i samoistnej degranulacji ziarnistości pierwotnych leukocytów, aktywacji cząsteczek adhezyjnych i wzmożonej chemotaksji leukocytów, w wyniku czego w zapaleniu.

Do chwili obecnej znanych jest 8 typów mutacji w regionie C-końcowym genu piryny, w których następuje punktowa substytucja aminokwasu. Trzy najczęstsze mutacje, które stanowią ponad 90% przypadków PD: M680I (zastąpienie izoleucyny metioniną), M694V (zastąpienie waliny metioniną), V726A (zastąpienie alaniny waliną). Wszystkie trzy mutacje datowane są na 2000-2500 lat, dlatego czasami nazywane są „biblijnymi” i dlatego były rozpowszechnione głównie wśród przedstawicieli starożytnych ludów zamieszkujących ziemie wokół Morza Śródziemnego. Mutacja M680I występuje głównie u Ormian, M694V i V726A – we wszystkich grupach etnicznych.

BE występuje w postaci ataków, których podstawą jest spontaniczna lub sprowokowana degranulacja neutrofilów z uwolnieniem mediatorów i rozwojem aseptycznego zapalenia, głównie w surowicach i błony maziowe. W krew obwodowa wzrasta liczba neutrofili i białek ostrej fazy (CRP - C-reaktywny). białko reaktywne, SAA - białko amyloidu A w surowicy itp.). Podrażnienie receptorów przez mediatory stanu zapalnego prowadzi do rozwoju bólu i uderzenia duża ilość endogenne pirogeny na ośrodek termoregulacji - do rozwoju gorączki.

Obraz kliniczny i aktualne

Klinicznie BE objawia się stereotypowymi napadami gorączki występującymi w określonych odstępach czasu (dni – tygodnie – miesiące). Gorączce mogą towarzyszyć zespoły bólowe związane z rozwojem nieswoistego stanu zapalnego w tkankach surowiczych i maziowych. W zależności od penetracji genów zespoły te można izolować lub łączyć, przy czym każdy z nich zachowuje swój własny rytm. Każdemu atakowi towarzyszy leukocytoza, wzrost ESR i innych białek zapalnych, wzrost frakcji a i b globulin oraz zmniejszenie aktywności mieloperoksydazy neutrofilowej. Poza atakiem dzieci czują się dobrze, parametry laboratoryjne stopniowo wracają do normy.

Gorączka jest najczęstszym i utrzymującym się objawem BE, występującym w 96-100% przypadków. Cechą gorączki w BE jest to, że „nie jest kontrolowana” przez antybiotyki i leki przeciwgorączkowe. Izolowana gorączka w przebiegu BE z reguły prowadzi do błędów diagnostycznych i jest uważana za przejaw ARVI.

Drugim najczęstszym objawem BE jest brzuch zespół bólowy(aseptyczne zapalenie otrzewnej), które występuje w 91% przypadków, a w izolacji - w 55%. Klinicznie aseptyczne zapalenie otrzewnej niewiele różni się od septycznego zapalenia otrzewnej ze wszystkimi charakterystycznymi dla tego ostatniego złożonymi objawami: gorączką do 40°, silnymi bólami brzucha, nudnościami, wymiotami, zahamowaniem motoryki jelit. Po kilku dniach zapalenie otrzewnej ustępuje, przywraca się perystaltyka. Często przyczyną jest taka klinika błędy diagnostyczne, a pacjenci są operowani ostre zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie otrzewnej, zapalenie pęcherzyka żółciowego, niedrożność jelit itp. Wśród obserwowanych przez nas dzieci 6 było wcześniej operowanych, a 2 - dwukrotnie: 4 - z powodu ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego, 2 - z powodu niedrożności jelit, 1 - z powodu zapalenia otrzewnej, 1 - ostre zapalenie pęcherzyka żółciowego. Z reguły dokumentacja medyczna takich pacjentów odnotowuje obecność „nieżytowego zapalenia wyrostka robaczkowego” i potrzebę interwencja chirurgiczna bez wątpienia. Charakterystyczne jest, że zdaniem rodziców lekarze operujący dziecko w prywatnych rozmowach zaprzeczali faktycznej obecności zapalenia wyrostka robaczkowego lub otrzewnej.

Czas trwania gorączkowych i brzusznych wariantów BE wynosi zwykle od 1 do 3 dni, rzadziej do 1-2 tygodni.

Zapalenie otrzewnej, podobnie jak zespół stawowy, występuje najczęściej w dzieciństwie.

Zespół stawów charakteryzuje się bólami stawów, zapaleniem duże stawy. Zapalenie stawów i bóle stawów, według różnych źródeł, obserwuje się w 35–80% przypadków, a w 17–30% są to pierwsze objawy choroby. W momencie ataku następuje nagłe ból stawu w jednym lub większej liczbie stawów, czemu może towarzyszyć obrzęk, przekrwienie i hipertermia stawów. Czas trwania stawowej wersji ataku BE wynosi 4-7 dni, czasami wydłużając się do 1 miesiąca. W przeciwieństwie do izolowanej gorączki lub napadowego zapalenia otrzewnej, w przypadku tego wariantu BE ból stawów często utrzymuje się po ataku i stopniowo ustępuje w ciągu kilku miesięcy. Niespecyficzność obrazu klinicznego w stawowym wariancie BE powoduje, że pacjenci są diagnozowani reumatoidalne zapalenie stawów, reumatyzm, toczeń rumieniowaty układowy itp. Ojciec jednego z naszych pacjentów, z pochodzenia Ormianin, był obserwowany przez wiele lat z rozpoznaniem „reumatoidalnego zapalenia stawów” i dopiero gdy zidentyfikowaliśmy BE u dziecka, genetycznie ustaliliśmy dla niego ta sama diagnoza.

Rzadziej występuje wariant klatki piersiowej z zespołem opłucnej - około 40% przypadków, izolowany - w 8% w połączeniu z zespół brzuszny- przy 30%. W wariancie piersiowym rozwija się jednostronne lub obustronne zapalenie opłucnej z jałowym wysiękiem. Czas trwania tego zespołu wynosi 3-7 dni. Z reguły u takich pacjentów błędnie diagnozuje się zapalenie opłucnej lub zapalenie opłucnej.

Zmiany skórne podczas ataku BE występują w 20-30% przypadków. Najbardziej typowa jest wysypka przypominająca różę, ale mogą również wystąpić plamicowe wysypki, pęcherzyki, guzki i obrzęk naczynioruchowy. Czasami klinicznie BE przebiega podobnie Reakcja alergiczna aż do obrzęku Quinckego i pokrzywki.

Innymi objawami BE mogą być ból głowy, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie osierdzia, bóle mięśni, zespół wątrobowo-lienalny, ostre zapalenie jądra.

Wśród naszych pacjentów 12 BE miało wariant brzuszny, a 3 miał wariant brzuszno-stawowy. 11 z nich zostało przyjętych do Rosyjskiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego z innymi rozpoznaniami: przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie trzustki, zapalenie żołądka i dwunastnicy, choroba Leśniowskiego-Crohna, zapalenie jelita grubego nieznana etiologia, reumatoidalne zapalenie stawów, SLE (toczeń rumieniowaty układowy), przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek i tylko 4 z skierowaną diagnozą „choroba okresowa”. Większość pacjentów przyjmowana jest na oddział gastroenterologii z dolegliwościami związanymi z nawracającymi bólami brzucha, z zajęciem nerek z rozwojem białkomoczu i zespołu nerczycowego – na oddział nefrologii, z niemotywowaną nawracającą gorączką – na oddział zakaźny i diagnostyczny.

Choroba może objawiać się podczas Różne wieki. Opisano przypadki dość późnego ujawnienia się BE, po 20-25 latach. Z naszych obserwacji wynika, że ​​u większości pacjentów pierwszy atak BE zaobserwowano w wieku 2-3 lat (9 pacjentów), u 1 - od urodzenia, u 2 - w wieku 0,5-1,5 roku, u 2 - w wieku 4-5 lat. lat, za 1 - w wieku 11-12 lat.

Częstotliwość i częstotliwość ataków jest bardzo zróżnicowana u różnych pacjentów: od kilku razy w tygodniu do 1-2 razy na kilka lat. U większości pacjentów ataki mają dość stabilny rytm. W literaturze opisano jednak przypadki, w których ataki mogły ustać na kilka lat lub odwrotnie, wznowić się po długiej przerwie pod wpływem czynniki zewnętrzne(zmiana miejsca zamieszkania, zawarcie związku małżeńskiego, urodzenie dziecka, służba wojskowa itp.). U naszych pacjentów częstotliwość ataków była dość stała: 1 - 2 razy w tygodniu, 4 - 1 raz w tygodniu, 5 - raz na 2-3 tygodnie, 2 - 1 raz w tygodniu, przez 1 - raz na 2-3 miesiące, przez 1 - raz na 6-12 miesięcy.

Po pewnym czasie od wystąpienia objawów u większości pacjentów dochodzi do powiększenia wątroby, które według naszych obserwacji może wahać się od +1 do +5 cm. Stopniowo rozwija się splenomegalia, której wartość u niektórych pacjentów osiągała jednak powiększenie 7 cm wątroby i śledziony nie wykryto u wszystkich pacjentów. Oczywiście procesy te zależą od częstotliwości i liczby doznawanych ataków oraz rozwoju amyloidozy.

Amyloidoza jako powikłanie choroby okresowej

Każdemu atakowi BE towarzyszy uwolnienie dużej liczby mediatorów i powstawanie białek zapalnych. Z tkanek i tkanek surowiczych białka te dostają się do krwi, gdzie krążą przez długi czas. Zatem organizm staje przed zadaniem ich eliminacji substancje białkowe. Im częstsze i cięższe ataki nadciśnienia płucnego, tym problem jest poważniejszy recykling. Jednym ze sposobów pozbycia się nadmiaru krążących cząsteczek białka jest ich przetworzenie w celu utworzenia nierozpuszczalnego białka, amyloidu. Mówiąc obrazowo, amyloid to ściśle upakowany białkowy „śmieci”. Tworzenie się i odkładanie amyloidu w tkankach prowadzi do rozwoju amyloidozy.

Amyloidoza (od łacińskiego amylum – skrobia) to zbiorcze pojęcie obejmujące grupę chorób charakteryzujących się zewnątrzkomórkowym odkładaniem białek w postaci charakterystycznych włókienek amyloidowych. Te nierozpuszczalne białka fibrylarne mogą być zlokalizowane w jednym określonym miejscu lub mogą być rozproszone w całym miejscu różne narządy, w tym ważnych, takich jak nerki, wątroba, serce itp. Taka kumulacja prowadzi do dysfunkcji narządów, niewydolności narządów i ostatecznie śmierci.

Struktura amyloidu jest identyczna dla wszystkich jego typów i składa się ze sztywnych, nierozgałęzionych włókienek o średnicy około 10 nm, które mają złożoną konformację krzyżową β, dzięki czemu efekt dwójłomności występuje w świetle spolaryzowanym po zabarwieniu Kongo, czerwień. Najczęściej spotykanym jest alkaliczny czerwony kolor Kongo przystępna metoda wykrywanie amyloidu.

Amyloid składa się z białek fibrylarnych (składnik włóknisty, składnik F) i glikoprotein osocza krwi (składnik osocza, składnik P). Prekursory składnika F różnią się różne rodzaje amyloidoza (dziś znanych jest do 30 białek prekursorowych, które określają rodzaj amyloidozy); Istnieje jeden prekursor składnika P, składnik amyloidu P w surowicy (SAP), podobny do α-globuliny i CRP.

Włókna amyloidowe i glikoproteiny osocza tworzą złożone związki z tkankowymi siarczanami chondroityny z udziałem dodatków hematogennych, wśród których głównymi są fibryna i kompleksy immunologiczne. Wiązania pomiędzy składnikami białkowymi i polisacharydowymi w substancji amyloidowej są szczególnie silne, co wyjaśnia brak efektu, gdy amyloid jest wystawiony na działanie różnych enzymów organizmu, czyli amyloid jest nierozpuszczalny.

W BE podstawą tworzenia włóknistego składnika amyloidowego jest białko ostrej fazy SAA w surowicy. SAA jest a-globuliną o właściwościach funkcjonalnych podobnych do CRP. SAA jest syntetyzowany przez komórki różne rodzaje(neutrofile, fibroblasty, hepatocyty) jego ilość wzrasta wielokrotnie procesy zapalne i nowotwory. U człowieka wyizolowano kilka typów SAA, a jedynie fragmenty niektórych z nich wchodzą w skład włókienek amyloidowych, co może wyjaśniać rozwój amyloidozy tylko u niektórych pacjentów, pomimo zwiększona produkcja SAA. Z prekursora SAA surowicy w tkankach powstaje białko AA (białko amyloidu A), które jest podstawą włókienek amyloidowych. Dlatego typ amyloidozy rozwijający się w BE nazywany jest amyloidozą AA.

Zatem podstawą rozwoju amyloidozy w BE jest przeedukacja Białko prekursorowe SAA. Ale do powstania białka amyloidowego potrzebne są komórki, które je syntetyzują - amyloidoblasty. Funkcję tę pełnią głównie makrofagi-monocyty, a także komórki plazmatyczne, fibroblasty, retikulocyty i komórki śródbłonka. Makrofagi przetwarzają białko AA w pełnoprawne włókienka amyloidowe na swojej powierzchni i odkładają je w tkance śródmiąższowej. Dlatego też największą akumulację amyloidu w BE obserwuje się w narządach, w których makrofagi zajmują stałe miejsce: nerkach, wątrobie, śledzionie. Stopniowo zwiększające się złogi amyloidu prowadzą do kompresji i atrofii komórek miąższowych, stwardnienia i niewydolności narządów.

Według różnych źródeł amyloidoza w chorobie BE rozwija się u 10-40% chorych. U niektórych pacjentów, pomimo dość częstych ataków, w ogóle nie rozwija się amyloidoza. Prawdopodobnie rozwój amyloidozy zależy od cech strukturalnych białka prekursorowego u danego pacjenta oraz genetycznej zdolności makrofagów do syntezy amyloidu.

Pomimo tego, że amyloidoza może rozwinąć się w każdym narządzie i tkance, amyloidowe uszkodzenie nerek odgrywa decydującą rolę w rokowaniu i życiu pacjenta z BE. Wraz z rozwojem amyloidozy AA nerki są dotknięte w 100% przypadków.

W nerkach rolę amyloidoblastów pełnią komórki mezangialne i śródbłonkowe.

W procesie odkładania się amyloidu w tkance nerkowej i powodowanego przez to uszkodzenia narządu można prześledzić pewien etap. Wyróżnia się 4 etapy amyloidozy nerek: utajoną (dysproteinemię), białkomocz, nerczycę (obrzęk) i mocznicę (azotemię).

W etap utajony zmiany w nerkach są nieznaczne. Zaburzenia filtra kłębuszkowego obserwuje się w postaci ogniskowego zgrubienia, podwójnej błony obwodowej i tętniaków wielu naczyń włosowatych. W kłębuszkach nie ma amyloidu lub występuje on w nie więcej niż 25% kłębuszków.

Wiodącym czynnikiem w patogenezie tego stadium amyloidozy jest znaczna synteza i wzrost stężenia białek prekursorowych amyloidozy w osoczu krwi, czyli dysproteinemia. Klinicznie u dzieci może rozwinąć się niedokrwistość hipochromiczna z niedoboru żelaza, hiperproteinemia, dysproteinemia ze wzrostem globulin α 2, β i γ na tle ataków BE oraz odnotowuje się wysoką zawartość fibrynogenu i sialoprotein. Charakteryzuje się powiększeniem i pogrubieniem wątroby i śledziony.

Zmiany w moczu są początkowo nieobecne lub przemijające, ale z biegiem czasu białkomocz staje się stały i bardziej wyraźny, często obserwuje się mikrohematurię i cylindrurię. Pojawienie się stałego białkomoczu charakteryzuje przejście do drugiego etapu, białkomoczu.

W fazie białkomoczowej amyloid pojawia się nie tylko w piramidach, ale także w połowie kłębuszków nerkowych w postaci małych złogów w mezangium, poszczególnych pętlach naczyń włosowatych i tętniczkach. Obserwuje się ciężkie stwardnienie i amyloidozę zrębu, naczyń, piramid i strefy pośredniej, co prowadzi do zaniku wielu głęboko położonych nefronów.

Czas trwania tego etapu, podobnie jak poprzedniego, waha się od kilku miesięcy do wielu lat. Wraz ze wzrostem nasilenia amyloidozy parametry laboratoryjne ulegają pogorszeniu wyraźna aktywność proces: znaczny białkomocz i dysproteinemia, hiperfibrynogenemia, CRP, nadkrzepliwość. Dalsze osadzanie amyloid w tkance nerek i narastający białkomocz prowadzą do rozwoju zespołu obrzękowego, którego pojawienie się wskazuje na przejście choroby do trzeciego, obrzękowego stadium.

W obrzękowym (nerczycowym) stadium amyloidozy zwiększa się ilość amyloidu w nerkach. Zajęte jest ponad 75% kłębuszków. Postępuje stwardnienie śródmiąższowe i naczynia krwionośne; w piramidach i strefie śródśrodkowej stwardnienie i amyloidoza mają wyraźnie rozproszony charakter.

Klinicznie ten etap amyloidozy jest reprezentowany przez całkowity zespół nerczycowy, chociaż czasami można zaobserwować niepełny (obrzękowy) zespół nerczycowy. Białkomocz staje się masywny i z reguły nieselektywny; cylindry rosną. Krwiomocz jest rzadki i zwykle niewielki. Hepatosplenomegalia, wzrost hipoproteinemii, dysproteinemia wzrasta wraz z dalszym wzrostem poziomu α 1 -, α 2 - i γ-globulin, hiperfibrynogenemia, hiperlipemia. Z biegiem czasu pojawia się nadciśnienie tętnicze, wzrasta azotemia i postępuje niewydolność nerek.

Pod koniec choroby rozwija się etap mocznicowy (azotemiczny). W wyniku narastającej amyloidozy i stwardnienia obserwuje się śmierć większości nefronów, ich zastąpienie tkanką łączną i rozwój CRF (przewlekła niewydolność nerek).

Cechy kliniczne przewlekłej niewydolności nerek w amyloidozie, odróżniające ją od przewlekłej niewydolności nerek spowodowanej innymi chorobami, to utrzymywanie się zespołu nerczycowego z masywnym białkomoczem, często wykrywane są duże rozmiary nerek i charakterystyczny rozwój niedociśnienia.

Zespół DIC (zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego) często objawia się plamicą, zapaleniem błony śluzowej nosa, żołądka i krwawienie jelitowe. Możliwa jest zakrzepica naczyń nerkowych z rozwojem zawałów niedokrwiennych lub krwotocznych.

Zaobserwowaliśmy rozwój amyloidozy u 4 dzieci z BE (26% obserwowanych pacjentów). Przemijający białkomocz pojawił się u nich 7-8 lat od ujawnienia się choroby, po 2-3 latach utrwalił się. U 2 dzieci po 1,5-2 latach od ustalenia się stałego białkomoczu rozwinął się zespół nerczycowy, który u jednego dziecka rozwinął się w przewlekłą niewydolność nerek.

Od czasu rozwoju zespołu nerczycowego u dzieci zdiagnozowano przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek i przepisano odpowiednie leczenie glikokortykosteroidami, które nie przyniosło efektu. W dalsza choroba uznano za SLE i hormonooporną odmianę kłębuszkowego zapalenia nerek, dzieci otrzymały terapię cytostatyczną, również bez skutku. W obu przypadkach rozpoznanie „choroba okresowa, amyloidoza nerek” została po raz pierwszy postawiona w Rosyjskim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym.

Rozwój amyloidozy w pewnym stopniu zależy od ilości cierpiało dziecko ataki zatorowości płucnej. Wśród naszych pacjentów amyloidozę nerek wykryto u tych, którzy przeżyli więcej niż 130-150 ataków, natomiast u dzieci z mniejszą liczbą ataków nie stwierdzono objawów amyloidozy i uszkodzenia nerek. Cierpiały także dzieci z zespołem nerczycowym największa liczba ataków - około 240 i 260. Należy zauważyć, że ten wzór nie jest absolutny i amyloidoza może rozwinąć się przy mniejszej liczbie ataków BE.

Diagnostyka chorób okresowych i amyloidozy

Na typowy kurs Choroba okresowa, jej rozpoznanie nie jest trudne. Największym problemem jest niewiedza większości lekarzy na temat tej patologii, co prowadzi do słabego wykrycia nawet przy obecności objawów.

Rozpoznanie BE opiera się na 5 punktach.

Anamneza. Najwyższa wartość posiadać narodowość dziecka, dziedziczność (PB u rodziców lub krewnych; choroby w rodzinie podobne do PB), charakterystyczną historię życia i choroby dziecka (częste „przeziębienia” z gorączką, częsty ból w żołądku i stawach, przeniesione interwencje chirurgiczne itp.).

Obraz kliniczny. Ataki gorączki z bólem, nieskuteczność antybiotyków i leków przeciwgorączkowych, dobra kondycja w okresie nie do pokonania.

Dane laboratoryjne. Leukocytoza z neutrofiliozą, przyspieszenie ESR, zmniejszona aktywność mieloperoksydazy neutrofilowej i zwiększona jej aktywność we krwi w momencie ataku; normalizacja wskaźników poza atakiem.

Badania genetyczne. Najbardziej niezawodny znak diagnostyczny BE. Wykrycie homozygotycznego nosicielstwa mutacji M680I, M694V, V726A pozwala na 100% rozpoznanie choroby okresowej. Jednakże pewne trudności mogą pojawić się również w tym przypadku, gdy typowy obraz kliniczny i wywiad chorobowy wskazują na heterozygotyczne przenoszenie mutacji. Podobna sytuacja może mieć miejsce, gdy w jednym z alleli genu piryny wykryta zostanie jedna z powyższych mutacji, a w drugim rzadsza, niewykrywalna standardowym typowaniem.

Wpływ terapii kolchicyną. Terapia próbna kolchicyną jako kryterium diagnostyczne konieczne, gdy nie jest możliwe przeprowadzenie badania genetycznego lub jego wyniki nie w pełni potwierdzają rozpoznanie BE (heterozygotyczni nosiciele mutacji M680I, M694V, V726A lub nosiciele rzadszych mutacji). Obecność efektu terapii potwierdza rozpoznanie BE.

Rozpoznanie amyloidozy AA jest bardzo trudne. W większości przypadków amyloidoza AA nie jest diagnozowana w odpowiednim czasie, nawet jeśli takowa występuje Objawy kliniczne choroby. Powodem tego jest z jednej strony niespecyficzność objawów choroby, a z drugiej brak czujności większości lekarzy w kwestii amyloidozy, wynikający także z jej niska częstość występowania u dzieci. Jednak nasza wiedza na temat częstości występowania amyloidozy u dzieci jest błędna, a wykryte przypadki stanowią jedynie „wierzchołek góry lodowej”. Jak pokazano najnowsze badania W badaniach prowadzonych u dorosłych pacjentów amyloidozę nie rozpoznano w ciągu życia u 83% chorych.

Diagnozując BE, w większości przypadków lekarz zwraca uwagę na amyloidozę. Jednak często pierwsze podejrzenie amyloidozy AA może nasunąć się u pediatry podczas leczenia pacjentów z zespołem nerczycowym opornych na standardową terapię glikokortykosteroidami.

Dopiero badanie materiałów biopsyjnych z obowiązkowym barwieniem czerwienią Kongo i mikroskopią polaryzacyjną pozwala na postawienie ostatecznego rozpoznania amyloidozy AA. Ponadto do diagnozy można zastosować specyficzne przeciwciała przeciwko włókienkom AA. Najbardziej wiarygodna jest biopsja nerki. Wskaźnik wykrywalności amyloidozy AA w tym przypadku sięga 90-100%. Im bardziej powszechny jest proces, tym bardziej prawdopodobne wykrycie amyloidu AA w innych miejscach ( przewód pokarmowy(Przewód pokarmowy) - błona śluzowa i podśluzówkowa, błona śluzowa dziąseł, odbytnica, biopsja tłuszczu). Najbardziej pouczająca spośród biopsji innych niż nerkowa jest biopsja ściany przewodu żołądkowo-jelitowego i odbytnicy, w której prawdopodobieństwo wykrycia amyloidu wynosi 50–70%.

Leczenie

W przypadku chorób okresowych podstawą leczenia jest podawanie kolchicyny. Kolchicyna działa antymitotycznie na amyloidoblasty w chorobie okresowej – makrofagi i stabilizuje błonę neutrofili, zapobiegając uwalnianiu piryny. Kolchicynę przepisuje się dożywotnio w dawce 1-2 mg/dobę. Jest dobrze tolerowany, czasami pojawiają się objawy dyspeptyczne, które nie wymagają całkowitego odstawienia leku. Kolchicyna w większości przypadków całkowicie zapobiega występowaniu napadów kamieni nerkowych lub znacznie zmniejsza ich częstotliwość i nasilenie, zapobiega rozwojowi amyloidozy nerkowej i zmniejsza nasilenie jej objawów. W przypadku niewydolności nerek dawkę zmniejsza się w zależności od stopnia redukcji filtracja kłębuszkowa. Lek można tymczasowo odstawić, jeśli ostre infekcje Dziecko ma.

Obserwowaliśmy chłopca, który w wieku 16 lat został skierowany do Rosyjskiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego z genetycznie ustalonym rozpoznaniem choroby okresowej. Od 4. roku życia miał ataki BE, występujące raz na 2-3 tygodnie w postaci gorączki z bólami brzucha, 1-2 razy wymiotów, bólu głowy i silnego osłabienia. Ataki trwały około jednego dnia, następnie przez 1-2 dni wystąpiło tak wyraźne osłabienie, że chłopiec nie mógł wstać z łóżka i nie chodzić do szkoły. Nie było żadnych objawów amyloidozy.

W Rosyjskim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym dziecku przepisano kolchicynę w dawce 2 mg/dobę. W ciągu kolejnych 2 lat obserwacji liczba ataków gwałtownie spadła do 1-2 razy w roku, a przez ostatnie 10 miesięcy nie było ich wcale. Teraz młody człowiek z powodzeniem studiuje na uniwersytecie, mieszka w hostelu w innym mieście i czuje się dobrze.

W leczeniu BE i zapobieganiu amyloidozie konieczna jest organizacja odpowiednie odżywianie dziecko. Zwiększenie całkowitej ilości białka w diecie stymuluje amyloidogenezę, natomiast białko wątroby i mięsień sercowy ją hamują. Dieta z 50% redukcją zawartości zwierząt (zwłaszcza kazeiny) i białka roślinne oraz zwiększenie spożycia żywności zawierającej skrobię. Dietę należy odpowiednio wzbogacić w owoce, warzywa i inne produkty przemiany materii. Najlepiej podawać białko codziennie (100 g wątroby, surowej lub gotowanej). Wątrobę stosowano od lat, w powtarzalnych, wielomiesięcznych cyklach. Leki hepatotropowe stosuje się w powtarzanych kursach: 2-4 miesiące Essentiale, kwas liponowy.

Prognoza

Dzięki terminowej diagnozie i przepisaniu kolchicyny rokowanie w przypadku BE jest korzystne.

W przypadku braku terapii największym zagrożeniem jest rozwój amyloidozy nerek, która w rzeczywistości jest jedyną przyczyną śmierci pacjentów z BE. Analiza zachorowalności dorosłych i dzieci wskazuje, że w naturalnym przebiegu choroby okresowej u około 50% pacjentów schyłkowa niewydolność nerek rozwija się w ciągu 5 lat od wystąpienia białkomoczu, u 75% - w ciągu 10 lat.

W przypadku pytań dotyczących literatury prosimy o kontakt z redakcją.

AV Malkoch, kandydat Nauki medyczne
RGMU, Moskwa

Choroba okresowa znana jest ludzkości jako różne nazwy: gorączka śródziemnomorska, choroba ormiańska, nawracające zapalenie błon surowiczych. Choroba ta jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną i jest szeroko rozpowszechniona głównie wśród mieszkańców starożytnego basenu Morza Śródziemnego. Najczęściej choroba występuje wśród Ormian, Greków, Turków, Żydów sefardyjskich oraz wśród licznych ludów Kaukazu.

Obraz kliniczny

Wyróżnia się kilka rodzajów chorób okresowych, w zależności od ich umiejscowienia:

• piersiowy;
• brzuszny;
• gorączkowy;
• szczególne.

Wariantowi piersiowemu towarzyszy zapalenie opłucnej, która „wędruje” do różnych połówek klatki piersiowej. Wyniki badania i skargi pacjenta mogą wskazywać na suche zapalenie opłucnej (co oczywiście nie jest prawdą). Zaostrzenia mogą samoistnie ustąpić w ciągu tygodnia.

W wariancie brzusznym lekarze mogą podejrzewać zapalenie wyrostka robaczkowego, ponieważ pacjent cierpi na ostry brzuch. Czasami masz wrażenie, że zmagasz się z przeszkodą jelito cienkie Lub . Jednak po 2-4 dniach wszystkie objawy w tajemniczy sposób znikają. Chorobę okresową można zdiagnozować, wykonując badanie rentgenowskie dotkniętych narządów jamy brzusznej.

W przypadku gorączkowej odmiany choroby temperatura pacjenta gwałtownie wzrasta, a przebieg choroby przypomina gorączkę malaryczną.

Wariant stawowy jest dość nieprzyjemny, objawiający się nawracającym, wielo- i jednostawowym zapaleniem. Jeśli zapalenie stawów się przeciąga, może wystąpić przejściowe zapalenie stawów.

Cechy rozwoju

Przyczyną choroby jest dziedziczne zaburzenie metaboliczne, któremu towarzyszy wzrost przepuszczalności naczyń, rozwój tkanki łącznej i tendencja do wysięku (obrzęku). Przez długi czas choroba postępuje niesystematycznie, nie powodując zaostrzeń. Jednakże pod wpływem złożonych (nie do końca zbadanych) czynników wewnętrznych i zewnętrznych, łagodny nowotwór błony surowicze.

Zaczyna się gorączka i zespoły bólowe. Białko amyloidowe odkłada się w tkankach i narządach (często w nerkach). Atak trwa kilka dni, po czym samopoczucie pacjenta ulega poprawie. Do następnego ataku. Remisja trwa około 3-7 dni.

Odkładanie się amyloidu po każdym ataku prowadzi do zwiększonego uszkodzenia nerek. Niewydolność nerek (przewlekła) objawia się następnie u 25–40% pacjentów.

Manifestacje

Rozpoznanie choroby ormiańskiej jest czasami trudne. A jednak można zarysować charakterystyczne cechy choroby.

1. Gorączka. Towarzyszy okresom zaostrzeń. Jest podobna w typologii do malarii i charakteryzuje się nagłym wzrostem temperatury do 40 stopni.
2. Zapalenie otrzewnej. Obserwuje się to w 85-95% przypadków. W przypadku zapalenia otrzewnej pacjenci są hospitalizowani i kierowani na oddziały chirurgiczne.
3. . Kształt stawowy choroba, którą można prześledzić w 50-80% przypadków.
4. Forma piersiowa. Obejmuje to wszelkiego rodzaju zapalenie opłucnej i problemy z oddychaniem. Obserwuje się to w 30-60% przypadków.
5. Połączone formy. Powiększenie śledziony, uszkodzenie węzłów chłonnych, wysypka na skórze(niejasno przypomina kubek). Sporadycznie - .

Diagnostyka

Oto kryteria, na które należy zwrócić uwagę podczas diagnozowania:

1. Okresy krótkich ataków. Nie mają one związku z czynnikiem prowokującym, są stereotypowe.
2. Choroba dotyka przedstawicieli niektórych grup etnicznych, a u dzieci i młodzieży objawia się dość wcześnie.
3. Krewni mają podobne choroby.
4. Amyloidoza nerek. Konkrety parametry laboratoryjne Jest to niezwykle trudne do ustalenia.

Choroba okresowa i ciąża są nie do pogodzenia. W każdym razie częstotliwość napadów u przyszłych matek jest znacznie zmniejszona.

Leczenie

Głównym środkiem terapeutycznym jest. Dawka leku wynosi 1-2 mg na dzień. Stabilizuje błonę neutrofili. W większości przypadków lek całkowicie zatrzymuje ataki niewydolności nerek, zmniejsza ich nasilenie i częstotliwość oraz zapobiega amyloidozie nerek.

Początkowo leczenie choroby miało głównie charakter objawowy. Lekarze rozwinęli zdolność zapobiegania atakom w 1972 roku, kiedy zsyntetyzowano kolchicynę. Tak naprawdę terapia trwa do końca życia. Mechanizm działania leku nie jest w pełni poznany. Hamuje prostaglandyny, działa przeciwzapalnie i zmniejsza przepuszczalność naczyń.

Prognoza

Częste prognozy mogą skutkować czasową niepełnosprawnością. Wraz ze stabilnym rozwojem amyloidozy może wystąpić etap niewydolności nerek, który nieuchronnie doprowadzi do niepełnosprawności.

Pozytywny efekt nastąpi, jeśli leczenie rozpocznie się w odpowiednim czasie. Dlatego obserwacja przychodni Witamy i gorąco polecamy.

Nawiasem mówiąc, możesz być także zainteresowany poniższymi informacjami BEZPŁATNY materiały:

• Darmowe książki: „TOP 7 szkodliwych ćwiczeń do porannych ćwiczeń, których powinieneś unikać” | „6 zasad skutecznego i bezpiecznego rozciągania”
• Rehabilitacja kolana i stawy biodrowe na artrozę- bezpłatne nagranie wideo webinaru prowadzonego przez lekarza fizjoterapeuty i medycyny sportowej - Alexandrę Boninę
• Bezpłatne lekcje leczenia bólu krzyża prowadzone przez certyfikowanego lekarza fizjoterapeutę. Ten lekarz się rozwinął unikalny system przywrócenie wszystkich części kręgosłupa i już pomogło ponad 2000 klientów Z różne problemy plecami i szyją!
• Chcesz wiedzieć jak leczyć uszczypnięcie? nerw kulszowy? Następnie ostrożnie obejrzyj film pod tym linkiem.
• 10 niezbędne komponenty jedzenie dla zdrowy kręgosłup - w tym raporcie dowiesz się jak to powinno wyglądać codzienna dieta abyś ty i twój kręgosłup byli zawsze w środku Zdrowe ciało i ducha. Bardzo przydatne informacje!
• Czy masz osteochondrozę? W takim razie zalecamy naukę skuteczne metody leczenie odcinka lędźwiowego, szyjnego i osteochondroza klatki piersiowej bez narkotyków.

Choroba okresowa to cała grupa dziedzicznych patologii przenoszonych na dziecko od obojga rodziców. Sama choroba jest rejestrowana głównie wśród mieszkańców regionu Morza Śródziemnego - Turków, Ormian, Żydów itp. Jest to patologia dziedziczna, przenoszona z jednego członka rodziny na drugiego. Według statystyk na patologię chorują najczęściej chłopcy, a pierwszy debiut patologii notuje się już w młodym wieku, najczęściej w okresie dojrzewania.

Jest to jedna z najstarszych chorób i opiera się na naruszeniu procesy metaboliczne- naruszenie struktury genu określonego białka. Patologia dotyczy głównie błon surowiczych, a także błon stawów. Wszystko to powoduje zwiększoną przepuszczalność naczyń, skłonność do obrzęków i proliferację tkanki łącznej, w której dochodzi do odkładania się amyloidu.

Objawy

Sama choroba może pozostać nierozpoznana przez długi czas i trudno stwierdzić, czy u noworodka występuje patologia. Jedyną metodą diagnostyczną będą badania genetyczne.

Choroba pojawia się po raz pierwszy w okresie dojrzewania. Choroba okresowa charakteryzuje się łagodnym zapaleniem błon surowiczych. Pierwszymi objawami patologii będzie pojawienie się gorączki i silnego bólu. Będą to tzw. ataki, które mogą trwać kilka dni. Pomiędzy atakami chore dziecko czuje się całkiem dobrze. Przestrzenie jasne, tj. Okresy pomiędzy zaostrzeniami są krótkie i nie przekraczają tygodnia.

Choroba charakteryzuje się wieloma postaciami, z których jedna atakuje głównie drogi oddechowe – zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc itp. Inną postacią jest charakterystyczny objaw ból – ostry ból brzucha, klatka piersiowa, ta patologia jest rejestrowana w 85% przypadków. Charakterystyczne jest również uszkodzenie stawów, a poza bólem odnotowuje się ograniczenie ruchomości.

Nie można wykluczyć połączonej postaci patologii, w której zajęte są węzły chłonne, śledziona jest powiększona i pojawia się wysypka skórna wyglądająca jak róża. W niektórych przypadkach może rozwinąć się aseptyka, tj. nie bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

Diagnostyka chorób okresowych u noworodków

Postawienie diagnozy rozpoczyna się od przeprowadzenia ankiety i wyjaśnienia skarg. Przede wszystkim lekarzy będzie interesowało, jak dawno temu pojawiły się pierwsze objawy i co je poprzedziło. Objawy choroby mogą wskazywać na inne patologie, ale jeśli patologia ma charakter rasowy, można podejrzewać patologię.

W procesie diagnostycznym może brać udział kilku specjalistów, a przede wszystkim genetyk. Lekarze przed postawieniem diagnozy biorą pod uwagę kilka kryteriów:

• jak długo trwają ataki, czy są powiązane z czynnikami prowokującymi;
• jaka jest narodowość dziecka, czy w rodzinie zdarzały się podobne przypadki tej choroby;
• kiedy zadebiutowała patologia;
• Amyloidoza nerek.

Konieczne i dodatkowe metody badania. W obowiązkowy, jest to powszechne i analiza biochemiczna badanie krwi, moczu. Gdy w proces zaangażowane jest zapalenie stawów, wymagane są wizualne metody badawcze - radiografia. Niezbędna jest także konsultacja z nefrologiem oraz leczenie patologii nerek odpowiednimi metodami badawczymi.

Komplikacje

Częste ataki może znacząco wpłynąć na zdolność dziecka do uczenia się i zachowania normalne życie. Przy stabilnym uszkodzeniu nerek może rozwinąć się niewydolność nerek i późniejsza niepełnosprawność.

Rokowanie może być pozytywne, jeśli leczenie zostanie przeprowadzone w całości i terminowo.

Leczenie

Co możesz zrobić

Jak każdy Choroba genetyczna, choroba okresowa jest nieuleczalna. A wszystkie wysiłki lekarzy będą miały na celu poprawę jakości życia dziecka, tj. leczenie objawowe. główne zadanie leczenie - w celu zmniejszenia liczby ataków i zapobiegania rozwojowi poważnych powikłań. Dlatego dzieci z podejrzeniem diagnozy muszą przejść szereg badań i ściśle przestrzegać wszystkich zaleceń specjalistów.

Co robi lekarz

Lekarze przepisują przebieg leków przeciwzapalnych, szczególnie podczas ostrych ataków. Dodatkowo dobierany jest zestaw zabiegów fizjoterapeutycznych. Aby zmniejszyć liczbę powtarzających się ataków, przepisywane są leki regulujące metabolizm kwas moczowy. Przy odpowiedniej dawce leków można całkowicie uniknąć ataków.

Warto pamiętać, że nie zawsze jest to możliwe do osiągnięcia pozytywne rezultaty leczenie, zwłaszcza że przepisane leki mają pewien stopień toksyczności.

Zapobieganie

Działania zapobiegawcze już na etapie planowania ciąży ograniczają się do poradnictwa medycznego i genetycznego. Szczególną uwagę należy zwrócić na rodziny, u których w najbliższej rodzinie zdiagnozowano tę chorobę.

Artykuły na ten temat

Pokaż wszystko

Użytkownicy piszą na ten temat:

Pokaż wszystko

Uzbrój się w wiedzę i przeczytaj przydatny artykuł informacyjny na temat choroby okresowej u noworodków. W końcu bycie rodzicami oznacza studiowanie wszystkiego, co pomoże utrzymać stopień zdrowia w rodzinie na poziomie około „36,6”.

Dowiedz się, jakie choroby okresowe mogą powodować u noworodków i jak je rozpoznać w odpowiednim czasie. Znajdź informacje o objawach, które wskazują, że źle się czujesz. I jakie badania pomogą zidentyfikować chorobę i postawić prawidłową diagnozę.

W artykule przeczytasz wszystko na temat metod leczenia takiej choroby, jak choroba okresowa u noworodków. Dowiedz się, jaka powinna być skuteczna pierwsza pomoc. Jak leczyć: wybierz leki Lub tradycyjne metody?

Dowiesz się także, co może być niebezpieczne przedwczesne leczenie choroba ta jest chorobą okresową u noworodków i dlaczego tak ważne jest unikanie jej konsekwencji. Wszystko o tym, jak zapobiegać chorobom okresowym u noworodków i zapobiegać powikłaniom. Bądź zdrów!

Choroba okresowa(rodzinna gorączka śródziemnomorska, łagodne rodzinne napadowe zapalenie otrzewnej, choroba ormiańska) to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się nieregularnymi napadami gorączki w obecności jednego lub więcej ognisk zapalnych.

Choroba występuje głównie wśród mieszkańców regionu śródziemnomorskiego (Arabów, Żydów, Turków, Ormian) i zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Mężczyźni chorują częściej, to możliwe sprawy rodzinne choroby.

Etiologia i patogeneza

Zakłada się, że proces patologiczny tłumaczy się wrodzoną wadą metaboliczną, ale patogeneza ostrych ataków i czynniki wywołujące stan zapalny nie zostały ustalone. Zakłada się, że leukocyty neutrofilowe odgrywają główną rolę w rozwoju ataków.

Klinika

Choroba ujawnia się głównie przed 30. rokiem życia. U źródła objawy kliniczne choroba okresowa to łagodne, aseptyczne zapalenie błon surowiczych. Choroba objawia się okresowymi atakami ostrego bólu w jamie brzusznej, symulującym zapalenie otrzewnej lub w klatce piersiowej, gorączką (do 39-40 ° C), bólem stawów lub zapaleniem stawów, czasami wczesny rozwój amyloidoza, która często jest jedyną cecha fenotypowa choroby. Kryzysy trwają z reguły 1-2 dni i często powodują błędne interwencje chirurgiczne.

Podstawowy objawy kliniczne choroby okresowejwystępują z dość dużą częstotliwością: gorączka - 100%, zapalenie otrzewnej - 85-97%, zapalenie stawów - 50-77%, zapalenie opłucnej - 33-66%, róża - 46%, powiększenie śledziony - 33%, powiększenie węzłów chłonnych - 1-6%. W niektórych przypadkach rozwija się aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

Zespół stawowy charakteryzuje się ostrym bólem, ostrą tkliwością przy palpacji i wyraźne naruszenie funkcje stawów, które nie odpowiadają stopniowi obrzęku stawów. Nie ma również przekrwienia ani zwiększonego przekrwienia skóry lokalna temperatura w obszarze dotkniętego stawu. Najbardziej typowe są przejściowe ataki zapalenia pojedynczego lub nieligostawowego, najczęściej dużych stawów (kolano, biodro, staw skokowy, bark, łokieć). U 20% pacjentów występuje zapalenie wielostawowe. Ataki stawów trwają nieco dłużej niż inne objawy choroby (4-7 dni), a w niektórych przypadkach trwają kilka tygodni i miesięcy. W okresie pomiędzy atakami funkcja dotkniętego stawu zostaje całkowicie przywrócona, a jego zniszczenie jest rzadkie.

Podczas ostrego ataku obserwuje się leukocytozę, wzrost ESR i wzrost poziomu fibrynogenu we krwi.

U 25-40% chorych choroba łączy się z amyloidozą, głównie nerek, której niewydolność prowadzi najczęściej do śmierci przed 40. rokiem życia.

Rozwój amyloidozy nie zależy od częstotliwości i charakteru ostrych ataków choroby.

Na podstawie przewagi objawów klinicznych wyróżnia się kilka wariantów choroby okresowej.

Najczęstszy jest wariant brzuszny, któremu towarzyszą objawy „ostrego brzucha” z częściową niedrożnością jelit, surowicze zapalenie otrzewnej z umiarkowanym proces klejenia. W przeciwieństwie do ostrej chirurgicznej patologii jamy brzusznej, wszystkie objawy znikają samoistnie po 2-4 godzinach.

Rzadziej obserwuje się wariant piersiowy. Polega na zapaleniu warstw opłucnej. Charakteryzuje się wzrostem temperatury ciała (nie dłużej niż 1 dzień), rozwojem suchego zapalenia opłucnej (czasami z niewielkim wysiękiem). Wszystkie objawy ustępują po 3-7 dniach.

Wariant stawowy charakteryzuje się nawracającym zapaleniem błony maziowej. Występuje w postaci bólów stawów, zapalenia jedno- i wielostawowego, czasami bez gorączkowa reakcja, znika samoistnie po 4-7 dniach, ale czasami utrzymuje się dłużej.

Wariant gorączkowy należy odróżnić od gorączki towarzyszącej wszystkim wariantom choroby. W tym przypadku choroba przypomina napady malarii: dreszczom towarzyszy wzrost temperatury ciała do 40°C, która w ciągu dnia maleje. Ataki rozwijają się rzadko, występują głównie w dzieciństwo. Ten wariant chorób okresowych, takich jak choroby stawowe i klatki piersiowej, może zniknąć, ustępując miejsca bólom brzucha.

Często choroba okresowa występuje jako połączenie kilku wariantów klinicznych.

Leczenie

Stosowanie kolchicyny w małych dawkach pomaga zapobiegać atakom chorób okresowych. W 50% przypadków całkowitą remisję obserwuje się przy stałym stosowaniu kolchicyny w dawce dziennej 1-2 mg.

Leczenie kolchaminą (kolchicyną) należy rozpocząć od ustalenia tolerancji leku: pacjenci przyjmują lek przez 10 dni po posiłku, pod kontrolą badania krwi, w tym leukocytów i płytek krwi. W takim przypadku wybiera się optymalną dawkę dzienną (nie więcej niż 2 mg), biorąc pod uwagę częstotliwość ataków. W tych w rzadkich przypadkach Gdy kolchamina jest nieskuteczna, pomocne może być zastąpienie jej kolchicyną w tej samej lub nawet niższej dawce.

Podczas ostrych ataków leczenie chorób okresowych polega na podawaniu NLPZ. Terapia hormonalna jest nieskuteczna, co może służyć jako znak diagnostyki różnicowej.


"Reumatologia"
T.N. Na pokładzie