Diagnoza przy dekodowaniu 81.3. F80.1 Zaburzenia języka ekspresyjnego

Do objawów charakteryzujących dysgrafię zaliczają się typowe i powtarzające się błędy w pisaniu o trwałym charakterze, niezwiązane z nieznajomością zasad i norm języka. Typowe błędy napotykane podczas różne rodzaje dysgrafia, może objawiać się mieszaniem i zastępowaniem graficznie podobnych odręcznych liter (sh-sch, t-sh, v-d, m-l) lub podobnych fonetycznie dźwięków w piśmie (b-p, d-t, g-k, sh-zh ); zniekształcenie struktury literowo-sylabowej słowa (pominięcia, przegrupowania, dodawanie liter i sylab); naruszenie jedności i odrębności pisowni słów; agramatyzm w piśmie (naruszenie fleksji i zgodności słów w zdaniu). Ponadto przy dysgrafii dzieci piszą powoli, a ich charakter pisma jest zwykle trudny do rozróżnienia. Mogą wystąpić wahania wysokości i nachylenia liter, ześlizgiwanie się z linii, zamiana wielkich liter na małe i odwrotnie. O występowaniu dysgrafii możemy mówić dopiero po opanowaniu przez dziecko techniki pisania, czyli nie wcześniej niż 8–8,5 roku życia.
W przypadku dysgrafii artykulacyjno-akustycznej specyficzne błędy w piśmie wiążą się z nieprawidłową wymową dźwiękową (zarówno w wymowie, jak i pisaniu). W takim przypadku podstawienia i pominięcia liter w piśmie powtarzają odpowiednie błędy dźwiękowe w mowie mówionej. Dysgrafia artykulacyjno-akustyczna występuje w dyslalii polimorficznej, rhinolalii, dyzartrii (tj. U dzieci z niedorozwojem mowy fonetyczno-fonemicznej).
W dysgrafii akustycznej wymowa dźwięku nie jest zaburzona, ale percepcja fonemiczna nie jest wystarczająco uformowana. Błędy pisarskie mają charakter podstawień liter odpowiadających dźwiękom podobnym fonetycznie (gwizdki – syczące, dźwięczne – bezdźwięczne i odwrotnie, afrykaty – ich składniki).
Dysgrafia wynikająca z naruszenia analizy i syntezy języka charakteryzuje się naruszeniem podziału słów na sylaby i zdań na słowa. W przypadku tej formy dysgrafii uczeń pomija, powtarza lub zmienia kolejność liter i sylab; pisze dodatkowe litery w słowie lub nie uzupełnia końcówek wyrazów; zapisuje słowa z przyimkami razem i z przedrostkami osobno. Dysgrafia z powodu naruszenia analizy i syntezy języka występuje najczęściej wśród uczniów.
Dysgrafię agramatyczną charakteryzują liczne agramatyzmy w piśmie: nieprawidłowe zmiany słów w zależności od przypadków, rodzaju i liczb; naruszenie zgodności słów w zdaniu; naruszenie konstrukcji przyimkowych (nieprawidłowa kolejność słów, pominięcie części zdania). Dysgrafia agramatyczna zwykle towarzyszy ogólnemu niedorozwojowi mowy spowodowanemu alalią i dyzartrią.
W przypadku dysgrafii optycznej graficznie podobne litery są zastępowane lub mieszane na piśmie. Jeśli rozpoznawanie i reprodukcja izolowanych liter jest zaburzona, mówi się o dosłownej dysgrafii optycznej; jeśli układ liter w słowie zostanie zakłócony, nazywa się to werbalną dysgrafią optyczną. Typowe błędy spotykane w przypadku dysgrafii optycznej obejmują niedopisywanie lub dodawanie elementów liter (l zamiast m; x zamiast g i odwrotnie), lustrzaną pisownię liter.

Jest to słabo zdefiniowana, słabo rozwinięta (ale konieczna) resztkowa kategoria zaburzeń, w której zarówno umiejętności arytmetyczne, jak i umiejętności czytania lub ortografii są znacząco upośledzone, ale w których tego upośledzenia nie można bezpośrednio wytłumaczyć ogólnym upośledzeniem umysłowym lub niewystarczającym poziomem uczenia się. Powinno to mieć zastosowanie do wszystkich zaburzeń spełniających kryteria F81.2 oraz F81.0 lub F81.1.

Wyłączony:

§ specyficzne zaburzenia czytania (F81.0);

§ specyficzne zaburzenie ortografii (F81.1);

§ specyficzne zaburzenia liczenia (F81.2).

F81.9 Zaburzenie rozwojowe umiejętności uczenia się, nieokreślone

Kategorii tej należy unikać w miarę możliwości i stosować wyłącznie w przypadku nieokreślonych zaburzeń, w których występują znaczne trudności w uczeniu się, których nie można bezpośrednio wytłumaczyć upośledzeniem umysłowym, problemami z ostrością wzroku lub niewystarczającym poziomem uczenia się.

Dołączony:

§ niemożność zdobycia wiedzy o NOS;

§ trudności w uczeniu się BNO;

§ zaburzenia uczenia się BNO.

F83 Mieszane specyficzne zaburzenia rozwoju psychicznego (umysłowego).

Jest to słabo zdefiniowana, słabo rozwinięta (ale konieczna) resztkowa grupa zaburzeń, w której występuje mieszanina specyficznych zaburzeń rozwojowych w zakresie języka, umiejętności szkolnych i/lub funkcjonowania motorycznego, ale nie ma znaczącej przewagi żadnego z nich, aby ustalić pierwotne diagnoza. Cechą wspólną tych specyficznych zaburzeń rozwojowych jest połączenie w pewnym stopniu ogólne naruszenie funkcje poznawcze, a tę mieszaną kategorię można zastosować tylko wtedy, gdy określone zaburzenia w znacznym stopniu się pokrywają. Dlatego też kategorię tę należy stosować w przypadku napotkania dysfunkcji spełniających kryteria dwóch lub więcej kategorii F80.-, F81. i F82.

F84.8 Inne całościowe zaburzenia rozwojowe

Klasyfikacja ZPR

TA Własowa, M.S. Pevsnera (1967)

1. Nieskomplikowany infantylizm psychofizyczny i psychiczny. Naruszenia objawiają się w sferze emocjonalno-wolicjonalnej i niedojrzałości osobistej.

2. „Wtórne” upośledzenie umysłowe. Naruszenia wychodzą na pierwszy plan aktywność poznawcza i wydajność (zaburzenia uwagi, roztargnienie, szybkie męczenie się, letarg psychomotoryczny lub pobudliwość) z powodu utrzymującego się osłabienia mózgu (zwiększonego wyczerpania funkcji umysłowych), które powstało we wczesnych stadiach ontogenezy.

Klasyfikacja ZPR

G.E. Sukhareva (1965)

1. upośledzenie umysłowe obserwowane u dzieci z wolnym (lub opóźnionym) tempem rozwoju na skutek niekorzystnych warunków środowiskowych i wychowawczych lub patologii zachowania;

2. zaburzenia intelektualne w długotrwałych stanach astenicznych spowodowanych chorobami somatycznymi;

3. naruszenia aktywności intelektualnej w różnych formach infantylizmu;

4. wtórna niepełnosprawność intelektualna na skutek uszkodzeń słuchu, wzroku, mowy, czytania i pisania;

5. upośledzenie umysłowe obserwowane u dzieci na skutek infekcji i urazów ośrodkowego układu nerwowego;

6. Upośledzenia umysłowe w chorobach neuropsychiatrycznych.

Klasyfikacja ZPR

JEŚLI. Markowska (1993)

1. Grupa „A” - dzieci z mózgowo-organiczną postacią upośledzenia umysłowego, w strukturze której wada jest zdominowana przez cechy niedojrzałości sfera emocjonalna według rodzaju infantylizmu organicznego, tj. struktura psychologiczna upośledzenia umysłowego łączy w sobie niedojrzałość sfery emocjonalno-wolicjonalnej (przeważają te zjawiska) i aktywność poznawczą, ujawniają się łagodne objawy neurologiczne. Najbardziej cierpi łącze kontrolne.

2. Grupa „B” - dzieci z mózgowo-organiczną postacią upośledzenia umysłowego, w strukturze której wada jest zdominowana przez objawy uszkodzenia: trwałe zaburzenia encefalopatyczne, wykrywane są częściowe naruszenia funkcji korowych, w grupie dominuje upośledzenie umysłowe strukturę wady. Cierpi zarówno łącze sterujące, jak i łącze programistyczne, co powoduje niski poziom opanowania przez dzieci wszystkich rodzajów czynności (manipulowanie obiektem, zabawa, produktywność, edukacja, mowa). Dzieci nie wykazują trwałego zainteresowania, zajęcia nie są wystarczająco skoncentrowane, zachowują się impulsywnie

Klasyfikacja ZPR

I.A. Jurkowa (1971)

1. Niestabilny wariant infantylizmu psychofizycznego, w którym rozwój sięga latami normalny poziom(przejściowe opóźnienie rozwoju z korzystną dynamiką)

W tym wariancie opóźnienie tempa rozwoju wynika głównie z tzw niekorzystne czynniki, które działają toksycznie na organizm dziecka lub powodują ciężkie zaburzenia odżywiania (krzywica, długotrwałe zaburzenia jelitowe, infekcje sekwencyjne, alkoholizm rodziców). W wieku przedszkolnym wpływ tych zagrożeń objawia się przede wszystkim takimi objawami jak: opóźniony rozwój fizyczny, zwiększona pobudliwość, płaczliwość, zaburzenia snu i apetytu, wzmożona aktywność fizyczna, szybkie uczucie sytości, niezdolność do wywierania stresu.

Istnieje duża żywotność emocji (dzieci są przyjazne, ufne, dobroduszne, czułe, zawsze żywe, łatwo reagują na wszystkie czynności, które sprawiają im przyjemność), ale jednocześnie są powierzchowne (nie ma trwałego przywiązania do dorosłych ). Oznaki opóźnionego rozwoju fizycznego odpowiadają również niedojrzałości psychicznej: proporcje ciała, wzrost dzieci odpowiadają młodszemu wiekowi, wiele z nich ma opóźniony wzrost zębów.

Zaburzenia, w których normalne nabywanie umiejętności uczenia się zostaje zakłócone, począwszy od wczesnych etapów rozwoju. Upośledzenie nie jest po prostu konsekwencją trudności w uczeniu się lub wyłącznie wynikiem upośledzenia umysłowego i nie jest spowodowane urazem lub przebyta choroba mózg.

Specyficzne zaburzenia czytania

Główną cechą tego zaburzenia jest specyficzny, znaczny deficyt w rozwoju umiejętności czytania, którego nie można wytłumaczyć wyłącznie poziomem inteligencji, problemami związanymi z ostrością wzroku czy nieodpowiednim wykształceniem. Może to mieć wpływ na umiejętności czytania i rozpoznawania słów, umiejętności czytania werbalnego oraz zadania wymagane do czytania. Zaburzeniu temu towarzyszą zwykle trudności z ortografią, które często utrzymują się aż do wieku dorosłego. adolescencja, nawet jeśli jest pewien postęp w czytaniu. Osoby ze specyficznymi zaburzeniami rozwoju czytania zwykle mają w przeszłości zaburzenia mowy lub nabywania języka. W szkole często dochodzi do załamań emocjonalnych i zaburzeń zachowania.

„Opóźnione czytanie”

Dysleksja rozwojowa

Specyficzne opóźnienie odczytu

Wyłączony:

• alexia NOS (R48.0)
• dysleksja BNO (R48.0)
• Wtórne trudności w czytaniu u osób z zaburzeniami emocjonalnymi (F93.-)

Specyficzne zaburzenie ortografii

Zaburzenie, którego główną cechą jest specyficzny, znaczny deficyt w rozwoju umiejętności ortograficznych przy braku w wywiadzie określonych zaburzeń czytania. Nie da się tego wytłumaczyć niską inteligencją, problemami z ostrością wzroku czy nieodpowiednim wykształceniem. Zaburzenie dotyczy zarówno umiejętności poprawnej pisowni słowa, jak i jego poprawnego zapisu.

Specyficzne opóźnienie w opanowaniu umiejętności ortograficznych (bez zaburzeń czytania)

Wyłączony:

• agrafia BNO (R48.8)
• trudności ortograficzne:
  • związane z zaburzeniami czytania (F81.0)
  • z powodu nieodpowiedniego przeszkolenia (Z55.8)

Specyficzne zaburzenie arytmetyczne

Zaburzenie to wiąże się ze specyficznym deficytem umiejętności liczenia, którego nie można wytłumaczyć upośledzeniem umysłowym lub nieodpowiednim wykształceniem. Niedobór dotyczy przede wszystkim umiejętności wykonywania podstawowych operacji arytmetycznych dodawania, odejmowania, mnożenia, dzielenia, a nie tylko takich bardziej abstrakcyjnych działań matematycznych, jakie są niezbędne w algebrze, trygonometrii, geometrii czy w obliczeniach.

Powiązane: z rozwojem:

• akalkulia
• naruszenie liczenia
• Zespół Gerstmanna

Wyłączony:

• akalkulia BNO (R48.8)
• trudności w liczeniu:
  • związane z zaburzeniami czytania lub ortografii (F81.3)
  • z powodu nieodpowiedniego wykształcenia (Z55.8)

Mieszane zaburzenia uczenia się

Słabo zdefiniowana pozostała grupa zaburzeń, w których występują znaczne deficyty zarówno w zakresie arytmetyki, jak i umiejętności czytania i ortografii, których nie można wytłumaczyć wyłącznie upośledzeniem umysłowym lub nieodpowiednim wykształceniem. Kategorię tę należy stosować w przypadku zaburzeń, które również spełniają kryteria podkategorii

Zaburzenia ujęte w sekcjach F80-F89 muszą posiadać następujące cechy:

początek zaburzenia w niemowlęctwie lub dzieciństwie;
obecność uszkodzeń lub opóźnienia w rozwoju funkcji ściśle związanych z biologicznym dojrzewaniem ośrodkowego układu nerwowego;
przebieg stały, bez remisji i nawrotów, charakterystyczny dla wielu zaburzeń psychicznych.
Etiologia

Zaburzenia rozwoju psychicznego charakteryzują się dziedzicznym obciążeniem podobnymi lub pokrewnymi zaburzeniami. Rola czynników genetycznych w etiologii większości schorzeń jest istotna. Czynniki dziedziczne są wielogenowe. Wpływ środowiska nie jest sprawą pierwszoplanową, jednak w większości przypadków ma istotny wpływ na rozwój upośledzonych funkcji.

Współczesne spojrzenie na etiologię jest wieloczynnikowe. Do najważniejszych oddziałujących grup czynników należą: dziedziczność, temperament, minimalna dysfunkcja mózgu, patologia somatyczna, zwłaszcza z uszkodzeniem mózgu, czynniki społeczno-ekonomiczne i kulturowe.

F80 Specyficzne zaburzenia rozwoju mowy

Etiologia i patogeneza

Przyczyna specyficznych zaburzeń rozwoju języka nie jest znana. Prawidłowy rozwój mowy zostaje zakłócony we wczesnych stadiach ontogenezy. Tego stanu nie można wytłumaczyć patologią neurologiczną lub logopedyczną, uszkodzeniem czucia, upośledzeniem umysłowym ani czynnikami środowiskowymi.

Późne nabycie języka mówionego (w porównaniu z normami wiekowymi).

Opóźnionemu rozwojowi mowy często towarzyszą trudności w czytaniu i pisaniu, zaburzenia w relacjach międzyludzkich, zaburzenia emocjonalne i behawioralne. Nie ma wyraźnej różnicy od normalnych wariantów, ważna jest ocena kliniczna oparta na podstawowych kryteriach neuropsychologicznych i normach wiekowych, biorąc pod uwagę ciężkość przebiegu i związane z nim problemy.

Diagnostyka różnicowa

Prowadzone z upośledzeniem umysłowym - przy tej diagnozie opóźniony rozwój mowy jest zgodny z poziom ogólny funkcjonowania poznawczego i jest częścią ogólnego upośledzenia umysłowego lub ogólnego

Opóźnienia rozwojowe. Rozwojowe zaburzenia języka należy odróżnić od zaburzeń wtórnych do głuchoty lub niektórych innych specyficznych zaburzeń neurologicznych. Ciężka głuchota we wczesnym dzieciństwie zawsze prowadzi do opóźnienia i zniekształcenia rozwoju mowy, ale do zaburzeń mowy w tym przypadku są następstwem uszkodzenia słuchu.

Najkorzystniejsza kombinacja logopedii, psychoterapii i objawowego leczenia farmakologicznego jest taka sama, jak w przypadku wszystkich form upośledzenia umysłowego. Zazwyczaj stosuje się „rodzinne podejście” do leczenia (tzn. rozwiązywanie problemów dziecka poprzez pracę z rodziną). Podczas leczenia zaburzenia mowy Stosowane są metody intensywnej rehabilitacji neurofizjologicznej V. I. Kozyavkina, akupunktura, laseroterapia i wielomodalne działanie stymulujące na strefy refleksogenne i strefy mowy kory mózgowej.

W farmakoterapii zaburzeń mowy preferowane są leki nootropowe (piracetam, pantogam, aminalon, encefabol, oxybral). Cerebrolizyna jest skuteczna w zaburzeniach funkcji motorycznych, mowy i poznawczych, zwłaszcza w przypadku śmierci neuronów. Lek aminokwasowy Cogitum w większym stopniu stymuluje procesy mózgowe i neurosensoryczne. Wskazane jest także stosowanie środków wazoaktywnych (Cavinton, cynaryzyna, teonikol, kwas nikotynowy) lub fezamu (zawierającego piracetam i cynaryzynę). Recognan (cytykolina, nicholina) stosowany jest w leczeniu dysfunkcji kory mózgowej, w tym zaburzeń pamięci i mowy. W postaciach spastycznych uzasadnione jest przepisywanie leków zmniejszających napięcie mięśniowe (mydocalm, mielostan, sirdalud) i leków zawierających magnez.

F80.0 Specyficzne zaburzenie artykulacji mowy

Charakteryzuje się częstymi i powtarzającymi się zaburzeniami dźwięków mowy. Posługiwanie się przez dziecko dźwiękami jest poniżej poziomu odpowiedniego dla jego wieku umysłowego, to znaczy nabywanie przez dziecko dźwięków mowy jest opóźnione lub wypaczone, co prowadzi do deartykulacji z trudnościami w rozumieniu jego mowy, ominięć, substytucji, zniekształceń dźwięków mowy, zmian w zależności od ich kombinacji (wtedy mówi dobrze, a potem nie). (Większość dźwięków mowy nabywa się w wieku 6–7 lat; w wieku 11 lat wszystkie dźwięki powinny być nabywane).

Do określenia tych zjawisk używa się wielu terminów: mowa niemowlęca, gaworzenie, dyslalia, funkcjonalne zaburzenia mowy, artykulacja dziecięca, nieprecyzyjna mowa ustna, mowa leniwa, rozwojowe zaburzenia artykulacji, seplenienie.

W większości przypadków niewerbalny poziom intelektualny mieści się w normalnych granicach.

Etiologia i patogeneza

Przyczyna rozwojowych zaburzeń artykulacji nie jest znana. Można przypuszczać, że przyczyną zaburzeń mowy jest opóźnienie w rozwoju lub dojrzewaniu połączeń neuronowych i procesów neurologicznych, a nie dysfunkcja organiczna. Wysoki odsetek dzieci z tym zaburzeniem, które mają wielu krewnych z podobnymi zaburzeniami, sugeruje podłoże genetyczne. (W przypadku tego zaburzenia nie ma subtelnego zróżnicowania pozycji kinestetycznych motorycznych języka, podniebienia, warg - podstawy mózgu dla aktywności postcentralnych części lewej półkuli mózgu).

Rozpowszechnienie

Częstość występowania zaburzeń rozwoju artykulacji stwierdzono u 10% dzieci do 8. roku życia i u 5% dzieci powyżej 8. roku życia. Zaburzenie to występuje 2-3 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt.

Istotną cechą jest wada artykulacyjna polegająca na utrzymującej się niemożności zastosowania dźwięków mowy na oczekiwanym poziomie rozwojowym, obejmująca pominięcia, podstawienia i zniekształcenia fonemów. Zaburzenie to nie może być spowodowane patologią strukturalną ani neurologiczną i towarzyszy mu prawidłowy rozwój języka.

W cięższych przypadkach zaburzenie rozpoznawane jest około 3. roku życia. W łagodniejszych przypadkach objawy kliniczne mogą nie zostać rozpoznane przez okres do 6 lat. Zasadniczymi cechami zaburzeń artykulacji mowy są zaburzenia w nabywaniu przez dziecko dźwięków mowy, prowadzące do dezartykulacji i trudności w rozumieniu jego mowy przez innych. Mową można ocenić jako wadliwą w porównaniu z mową dzieci w tym samym wieku, której nie da się wytłumaczyć patologią inteligencji, słuchu czy fizjologią mechanizmów mowy. Wymowa dźwięków mowy, które pojawiają się najpóźniej w ontogenezie, jest często zaburzona, ale wymowa samogłosek nigdy nie jest zaburzona. Najpoważniejszym rodzajem naruszenia jest pominięcie dźwięków. Zastąpienia i zniekształcenia są mniej poważnym rodzajem naruszenia. Dzieci z rozwojowymi zaburzeniami artykulacji mogą wykazywać współwystępujące zaburzenia społeczne, emocjonalne i behawioralne. 1/3 tych dzieci ma zaburzenia psychiczne.

Diagnostyka różnicowa

Obejmuje trzy etapy:

Identyfikacja ciężkości zaburzeń artykulacji.
Wykluczenie patologii fizycznej, która może powodować problemy z wymową, dyzartrię, upośledzenie słuchu lub upośledzenie umysłowe.
Wykluczenie rozwojowych zaburzeń języka ekspresyjnego, ogólnych zaburzeń rozwojowych.
Zaburzenia artykulacji spowodowane patologią strukturalną lub neurologiczną (dyzartria) charakteryzują się niską szybkością mowy, nieskoordynowanym zachowaniem motorycznym oraz zaburzeniami funkcji autonomicznych, takich jak żucie i ssanie. Możliwa jest patologia warg, języka, podniebienia i osłabienie mięśni. Zaburzenie dotyczy wszystkich fonemów, w tym samogłosek.

W przypadku większości błędów artykulacyjnych najskuteczniejsza jest terapia logopedyczna.

Leczenie farmakologiczne jest wskazane w przypadku współistniejących problemów emocjonalnych i behawioralnych.

F80.1 Zaburzenia języka ekspresyjnego

Poważne upośledzenie języka, którego nie można wytłumaczyć upośledzeniem umysłowym, niewystarczającym poziomem uczenia się i które nie jest związane z całościowymi zaburzeniami rozwojowymi, zaburzeniami słuchu lub zaburzeniami neurologicznymi. Jest to specyficzne zaburzenie rozwojowe, w którym zdolność dziecka do posługiwania się ekspresyjnym językiem mówionym jest wyraźnie poniżej poziomu odpowiedniego dla jego wieku umysłowego. Rozumienie mowy mieści się w normalnych granicach.

Etiologia i patogeneza

Przyczyna zaburzeń języka ekspresyjnego jest nieznana. Jako możliwe przyczyny sugeruje się minimalną dysfunkcję mózgu lub opóźnione tworzenie funkcjonalnych układów neuronowych. Wywiad rodzinny wskazuje, że zaburzenie to jest uwarunkowane genetycznie. Neuropsychologiczny mechanizm zaburzenia może być powiązany z komponentem kinetycznym, gdy procesem zainteresowane są przedruchowe części mózgu lub tylne struktury czołowe; z nieuformowaną mianownikową funkcją mowy lub nieuformowaną przestrzenną reprezentacją mowy (odcinki skroniowo-ciemieniowe i obszar skrzyżowania ciemieniowo-skroniowo-potylicznego) z zastrzeżeniem normalnej lokalizacji ośrodków mowy w lewej półkuli i dysfunkcji w lewej półkuli.

Rozpowszechnienie

Częstość występowania zaburzeń języka ekspresyjnego u dzieci waha się od 3 do 10%. wiek szkolny. Występuje 2-3 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt i częściej u dzieci, u których w rodzinie występowały zaburzenia artykulacji lub inne zaburzenia rozwojowe.

Ciężkie postacie choroby zwykle pojawiają się przed 3. rokiem życia. Brak odrębnych formacji słów w wieku 2 lat oraz prostych zdań i wyrażeń w wieku 3 lat jest oznaką opóźnienia. Zaburzenia późniejsze - ograniczony rozwój słownictwa, użycie małego zestawu szablonowych słów, trudności w doborze synonimów, skrócona wymowa, niedojrzała konstrukcja zdania, błędy składniowe, pominięcie końcówek czasowników, przedrostków, nieprawidłowe użycie przyimków, zaimków, koniugacji, fleksji czasowników , rzeczowniki. Brak płynności prezentacji, brak konsekwencji w prezentacji i powtarzaniu. Rozumienie mowy nie jest trudne. Charakteryzuje się odpowiednim wykorzystaniem sygnałów niewerbalnych, gestów i chęcią komunikowania się. Artykulacja jest zwykle niedojrzała. Mogą wystąpić kompensacyjne reakcje emocjonalne w relacjach z rówieśnikami, zaburzenia zachowania i brak uwagi. Zaburzenia koordynacji rozwojowej i moczenie czynnościowe są często zaburzeniami towarzyszącymi.

Diagnostyka

Wskaźniki mowy ekspresyjnej są znacznie niższe niż wskaźniki uzyskiwane dla niewerbalnych zdolności intelektualnych (niewerbalna część testu Wechslera).

Zaburzenie w istotny sposób utrudnia osiąganie sukcesów w szkole oraz w życiu codziennym wymagającym werbalnej ekspresji.

Nie jest powiązany z całościowymi zaburzeniami rozwoju, upośledzeniem słuchu ani zaburzeniami neurologicznymi.

Diagnostyka różnicowa

Powinien być realizowany przez upośledzenie umysłowe, które charakteryzuje się całkowitym upośledzeniem inteligencji w sferze werbalnej i niewerbalnej; z całościowymi zaburzeniami rozwoju charakteryzującymi się brakiem wewnętrznego języka do zabaw symbolicznych lub wyobrażeniowych, nieodpowiednim używaniem gestów i niezdolnością do utrzymywania ciepłych relacji społecznych.

Nabyta afazja lub dysfazja charakteryzuje się prawidłowym rozwojem mowy przed urazem lub innymi zaburzeniami neurologicznymi.

Preferowana jest terapia logopedyczna i rodzinna. Terapia logopedyczna obejmuje opanowanie fonemów, słownictwa i konstrukcji zdań. Jeśli występują oznaki wtórnego lub współistniejącego zaburzenia zachowania lub emocjonalnego, wskazane jest leczenie farmakologiczne i psychoterapia.

F80.2 Recepcyjne zaburzenie języka

Specyficzne zaburzenie rozwojowe, w którym rozumienie mowy dziecka jest poniżej poziomu odpowiadającego jego rozwojowi umysłowemu. Często występuje defekt w analizie fonetyczno-fonemicznej i wymowie słowno-dźwiękowej. Terminami używanymi do określenia tego zaburzenia są: afazja lub dysfazja rozwojowa, typ receptywny (afazja sensoryczna), głuchota na słowa, wrodzone opóźnienie słuchowe, rozwojowa afazja sensoryczna Wernickego.

Etiologia i patogeneza

Przyczyna tego zaburzenia nie jest znana. Istnieją teorie o minimalnych organicznych uszkodzeniach mózgu, opóźnionym rozwoju neuronów i predyspozycjach genetycznych, ale żadna z nich nie została ostatecznie potwierdzona. Możliwymi mechanizmami neuropsychologicznymi są zaburzenia w strefie dyskryminacji dźwięków: tylnych części lewej okolicy skroniowej lub zaburzenia w różnicowaniu niewerbalnych składników mowy na skutek dysfunkcji prawej półkuli mózgu. (Większość dzieci z receptywnymi zaburzeniami języka lepiej reaguje na dźwięki otoczenia niż na dźwięki mowy.)

Rozpowszechnienie

Częstość występowania tego zaburzenia waha się od 3 do 10% u dzieci w wieku szkolnym. Występuje 2-3 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt.

Zaburzenie jest zwykle wykrywane w wieku około 4 lat. Wczesne objawy obejmują niemożność reagowania na znane imiona (w przypadku braku sygnałów niewerbalnych) od najmłodszych lat, niezdolność do identyfikowania wielu obiektów do 18 miesiąca życia i niemożność wykonywania prostych instrukcji do 2 roku życia. Upośledzenia późne – niezdolność rozumienia struktur gramatycznych – przeczenia, porównania, pytania; niezrozumienie paralingwistycznych elementów mowy - tonu głosu, gestów itp. Zaburzone jest postrzeganie prozodycznych cech mowy. Różnica między takimi dziećmi polega na normalnej mowie naśladowczej - „słodkiej mowie z dużą ilością dosłownej parafazji” - słyszą coś, ale odzwierciedlają to słowami, które brzmią podobnie. Charakterystyczne jest jednak normalne użycie gestów, normalne odgrywanie ról i stosunek do rodziców. Często występują kompensacyjne reakcje emocjonalne, nadpobudliwość, nieuwaga, nieumiejętność społeczna, stany lękowe, wrażliwość i nieśmiałość, izolacja od rówieśników. Mniej powszechne jest moczenie i zaburzenia koordynacji rozwojowej.

Diagnostyka różnicowa

W zaburzeniach rozwoju języka ekspresyjnego rozumienie (dekodowanie) bodźców mowy pozostaje nienaruszone. Jeśli artykulacja jest upośledzona, inne zdolności mowy są zachowane. Należy wykluczyć upośledzenie słuchu, upośledzenie umysłowe, nabytą afazję i całościowe zaburzenia rozwojowe.

Podejścia do leczenia dzieci z tą patologią są różne. Istnieje pogląd, że należy izolować takie dzieci, a następnie uczyć je umiejętności mówienia przy braku bodźców zewnętrznych. W celu radzenia sobie z towarzyszącymi problemami emocjonalnymi i behawioralnymi często zaleca się psychoterapię. Terapia rodzinna służy odnalezieniu właściwych form relacji z dzieckiem.

F80.3 Nabyta afazja z padaczką (zespół Landaua-Kleffnera)

Reprezentuje regresję umiejętności mowy po okresie normalnego rozwoju mowy. Główne cechy: afazja czuciowo-ruchowa, padaczkowe zmiany w EEG w postaci wieloogniskowych iglicy i kompleksów iglicy-fala (zaangażowane w skroniowych obszarach mózgu, często obustronnie) oraz napady padaczkowe.

Etiologia i patogeneza

W większości przypadków nieznane. Prawdopodobnie obecność procesu zapalenia mózgu. U 12% dzieci z zespołem Landau-Kleffnera w rodzinie występowała padaczka. Instrumentalne metody badawcze (pneumoencefalografia, tomografia komputerowa, arteriografia) nie ujawniają nieprawidłowości morfologicznych. Biopsja mózgu i badania serologiczne dają niejednoznaczne wyniki i nie potwierdzają obecności konkretnej encefalopatii.

Początek jest typowy między 3 a 7 rokiem życia, ale może wystąpić wcześniej lub później. Na początku choroby następuje stosunkowo wolno postępujące upośledzenie rozumienia mowy. Z neuropsychologicznego punktu widzenia rozwija się agnozja słuchowo-werbalna. W przyszłości do zaburzeń rozumienia mowy dochodzą zaburzenia mowy ekspresyjnej. Mowa spontaniczna zanika w ciągu kilku tygodni lub miesięcy. Często dochodzi do całkowitej utraty mowy. Operacyjna strona myślenia pozostaje nienaruszona. U 50% dzieci z zespołem Landau-Kleffnera wykrywa się zaburzenia zachowania, przede wszystkim zespół hiperdynamiczny. Klinicznie napady padaczkowe występują jedynie w 70% przypadków. W 1/3 przypadków na początku choroby obserwuje się pojedynczy napad lub stan padaczkowy. Po osiągnięciu 10. roku życia ataki obserwuje się tylko u 20% pacjentów, a po 15 latach ustępują. EEG rejestruje liczne obustronne impulsy o dużej amplitudzie i kompleksy iglicy i fali, najbardziej widoczne w obszarach skroniowych. Wraz z wiekiem objawy padaczkowe w EEG stają się mniej zauważalne i w wieku 15-16 lat znikają u wszystkich pacjentów. W okresie dojrzewania następuje niewielka poprawa mowy. Jednak w przypadku afazji czuciowo-ruchowej mowa nie zostaje całkowicie przywrócona. Rokowanie w zakresie przywrócenia mowy zależy od wieku ujawnienia się choroby oraz momentu rozpoczęcia terapii przeciwpadaczkowej i rehabilitacji logopedycznej.

Większość dzieci z tym zaburzeniem często zwraca się na uwagę lekarzy nawet nie z powodu drgawek, a zwłaszcza zaburzeń mowy, ale z powodu zaburzeń zachowania - „odhamowania”, hiperkinezy. Neurofizjolodzy wskazują, że EEG jest jedynym patognomonicznym kryterium identyfikacji zespołu na tych etapach, kiedy prawidłowe leczenie mowę można jeszcze uratować, choć rokowania są niekorzystne.

Oczekuje się korzystnego efektu stosowania kortykosteroidów we wczesnej fazie choroby. Przez cały okres choroby zaleca się przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych. Lekami pierwszego wyboru są karbamazepiny (Finlepsin), drugim wyborem jest Lamictal (lamotrygina). Przez cały okres choroby zaleca się terapię logopedyczną i terapię rodzinną.

F81 Specyficzne zaburzenia rozwojowe umiejętności szkolnych

Zaburzenia te wynikają z zaburzeń w przetwarzaniu informacji poznawczych, co w dużej mierze wynika z dysfunkcji biologicznych. Charakterystyczne jest, że normalne nabywanie umiejętności zostaje zakłócone już od wczesnych etapów rozwoju. Nie są one wynikiem niekorzystnych warunków uczenia się i nie są powiązane z uszkodzeniem lub chorobą mózgu. Należy ocenić nie poziom nauki, ale osiągnięcia szkolne, biorąc pod uwagę dynamikę rozwoju, ponieważ nasilenie i opóźnienie w czytaniu o 1 rok po siedmiu latach ma zupełnie inne znaczenie niż o 1 rok po 14 latach.

Rodzaj przejawów zaburzeń zwykle zmienia się wraz z wiekiem: opóźnienie mowy w wieku przedszkolnym zanika w języku mówionym, ale zostaje zastąpione specyficznym opóźnieniem w czytaniu, które z kolei zmniejsza się w okresie adolescencji; w okresie adolescencji pojawiają się zaburzenia ortografii/pisania. Oznacza to, że warunek jest równy pod każdym względem, ale brana jest pod uwagę dynamika dorastania. Umiejętności szkolne nie są jedynie funkcją dojrzałości biologicznej: należy ich uczyć i się ich uczyć. Specyficzne zaburzenia umiejętności szkolnych obejmują grupy zaburzeń, które przejawiają specyficzne i istotne deficyty w nauce umiejętności szkolnych w danej grupie wiekowej, klasie, populacji, szkole itp.

Zaburzenia te nie są bezpośrednią konsekwencją innych schorzeń - upośledzenia umysłowego, poważnych wad neurologicznych, zaburzeń emocjonalnych lub gnostycznych. Często w połączeniu z zespołem nadpobudliwości i deficytem uwagi, specyficznymi zaburzeniami funkcji motorycznych. Nie oznacza to wcale, że są to dzieci z opóźnionymi umiejętnościami, które „z czasem dogonią rówieśników”, takie naruszenia obserwuje się w okresie dorastania i dalszej edukacji. Wiążą się one z pojawieniem się zaburzeń wtórnych w postaci braku zainteresowania nauką, złego programu edukacyjnego i zaburzeń emocjonalnych.

Diagnostyka

Wymagania diagnostyczne:

Musi występować najbardziej klinicznie znaczący stopień upośledzenia jakiejkolwiek umiejętności:

obecność opóźnień lub odchyleń w rozwoju mowy w okresie przedszkolnym;
powiązane problemy - nieuwaga lub zwiększona aktywność zaburzenia emocjonalne lub behawioralne;
Dostępność naruszenia jakościowe- wyraźna różnica od normy;
niewystarczająca odpowiedź na terapię (brak efektu przy zwiększaniu pomocy w domu i/lub w szkole).
Zaburzenie ma charakter bardziej specyficzny i nie zależy od upośledzenia umysłowego ani ogólnego obniżenia poziomu intelektualnego. Diagnozę zaburzeń przeprowadza się na podstawie badań psychologicznych i pedagogicznych. Niepełnosprawność musi występować od pierwszych lat nauki i nie może zostać nabyta w trakcie nauki. Upośledzenia nie mogą wynikać z nieleczonych lub nieskorygowanych zaburzeń wzroku lub słuchu.

Do specyficznych zaburzeń rozwoju umiejętności szkolnych zalicza się:

specyficzne zaburzenia czytania – „dysleksja”;
specyficzne upośledzenie umiejętności pisania – „dysgrafia”;
specyficzne zaburzenie umiejętności arytmetycznych – „dyskalkulia”;
mieszane zaburzenie umiejętności szkolnych – „trudności w nauce”.
F81.0 Specyficzne zaburzenia czytania

Zaburzenie rozwojowe umiejętności czytania obejmujące opóźnienia i upośledzenia umiejętności czytania, którego nie można wytłumaczyć upośledzeniem umysłowym lub niewystarczającym uczeniem się i które nie jest wynikiem zaburzeń wzroku, słuchu lub neurologicznych. Definiowane różnymi terminami: aleksja, dysleksja, opóźnienie w czytaniu, rozwojowa ślepota słowna, specyficzne opóźnienia w czytaniu, czytanie wstecz, dysleksja rozwojowa, zaburzenia ortografii połączone z zaburzeniami czytania.

Etiologia i patogeneza

Zaburzenie jest uwarunkowane genetycznie, gdyż znacznie częściej występuje u członków poszczególnych rodzin niż w całej populacji. Ogólnie rzecz biorąc, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia minimalnych zaburzeń neurologicznych i zaburzeń w procesach dojrzewania mózgu. W wyniku odwrotnego charakteru asymetrii mózgowej może nastąpić przesunięcie lateralizacji językowej do półkuli mózgowej, która jest mniej zróżnicowana pod względem wykonywania funkcji językowych, co wpływa na rozwój umiejętności czytania. Specyficzne zaburzenia czytania u dzieci są zwykle poprzedzone zaburzeniami rozwoju języka lub trudnościami w przetwarzaniu informacji słuchowej. Powikłania w czasie ciąży, powikłania przedporodowe i okołoporodowe, w tym wcześniactwo i niska masa urodzeniowa, są typowe dla dzieci z zaburzeniami czytania. Wtórne zaburzenia czytania mogą wystąpić u dzieci z poporodowymi zmianami organicznymi w lewej półkuli oraz u dzieci z zaburzeniami w okolicy Ciało modzelowate, które blokują przekazywanie informacji wzrokowych z nienaruszonej prawej półkuli do lewej półkuli „mowy”.

Rozpowszechnienie

Zaburzenie to dotyka od 4 do 8% dzieci w wieku szkolnym. Występuje 2-4 razy częściej u niemowląt niż u dziewcząt.

Zaburzenia czytania są zwykle rozpoznawane w wieku 7-8 lat. Rozwój umiejętności czytania jest złożonym, intermodalnym działaniem obejmującym procesy poznawcze i percepcyjne i wymagającym nienaruszonego i zrównoważonego funkcjonowania całego centralnego układu nerwowego.

Kryteria diagnostyczne: wydajność czytania znacznie poniżej poziomu oczekiwanego w zależności od wieku dziecka, brak wyraźnych sukcesów w pracy korekcyjnej.

Podczas nauki alfabetu: trudności w powtarzaniu alfabetu, kategoryzacja dźwięków (przy normalnej ostrości słuchu). Później – błędy w czytaniu ustnym: pominięcia, zamiany, przekształcenia lub dodania słów lub ich części; wolne tempo czytania, długotrwałe wahanie lub utrata miejsca, próby ponownego rozpoczęcia czytania, niedokładność tego, co zostało przeczytane, przestawianie słów i zdań lub liter w słowach. Naruszenie określonych funkcji pamięci werbalnej - podczas bezpośredniego odtwarzania. Niemożność zapamiętywania faktów z tego, co zostało przeczytane, lub wyciągania wniosków lub wniosków z istoty tego, co zostało przeczytane. W więcej późny wiek Występują trudności w pisowni z powodu dużej liczby błędów fonetycznych.

Charakterystyczne są towarzyszące wtórne zaburzenia emocjonalne i/lub behawioralne.

Diagnostyka różnicowa

Trudności w czytaniu mogą być spowodowane przede wszystkim uogólnionymi zaburzeniami intelektualnymi, upośledzeniem umysłowym, które można sprawdzić za pomocą standardowych testów na inteligencję. Brak prawidłowej umiejętności czytania od zaburzenia czytania można odróżnić, przeprowadzając standaryzowane badanie dzieci danej szkoły w grupach wiekowych.

Zaburzenia czytania mogą być współistniejącym zespołem innych zaburzeń emocjonalnych i behawioralnych związanych z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, zaburzeniami zachowania i depresją. Testy psychoedukacyjne mogą pomóc w diagnostyce różnicowej. Zestaw testów obejmuje standaryzowane testy z ortografii, pisania wypracowań i dyktowania, kopiowania tekstu oraz oceny prawidłowości posługiwania się ołówkiem. Również informacyjne testy projekcyjne(„Dom – Drzewo – Człowiek”, „Moja Rodzina”), a następnie opowieść na podstawie rysunków; uzupełnianie niedokończonych zdań.

Preferowaną metodą leczenia jest korekcyjna terapia edukacyjna. Reakcje emocjonalne są ważniejsze niż konkretne metody nauczania. Korekta neuropsychologiczna z integracyjnym podejściem do opanowania kombinacji fonetycznych i struktury przestrzennej wyrazów jest skuteczna. Powiązane zaburzenia emocjonalne i behawioralne należy leczyć odpowiednimi lekami i metodami psychoterapeutycznymi. Terapia poradnictwa rodzinnego daje dobry efekt.

F81.1 Specyficzne zaburzenia ortografii

Diagnostycznie większe znaczenie ma specyficzne zaburzenie pisania – „dysgrafia”. W tym zaburzeniu zdolność do prawidłowego pisowni i/lub pisania słów jest upośledzona. Podczas pisania nie ma błędów fonetycznych, najczęściej zaburzona jest naprzemienność liter, pisanie przedrostków, przyrostków, końcówek itp. Umiejętność czytania i rozumienia tekstu powinna mieścić się w granicach normy, trudności w pisaniu/pisaniu nie powinny być spowodowane przez niewystarczający trening lub wady funkcji wzrokowych, słuchowych i neurologicznych.

Etiologia i patogeneza

Według jednej z hipotez rozwojowe zaburzenia pisania są wynikiem łącznego wpływu jednego lub więcej z następujących zaburzeń: rozwojowe zaburzenie języka ekspresyjnego, rozwojowe zaburzenie języka receptywnego, rozwojowe zaburzenie czytania. Teoria ta dopuszcza, że ​​centralne obszary przetwarzające informacje poznawcze mogą mieć defekty neurologiczne lub funkcjonalne, to znaczy, że bardziej dotknięte są przedmotoryczne i postcentralne części mózgu (komponent kinetyczny). Należy jednak zaznaczyć, że jest to w dużej mierze zaburzenia funkcjonalne. Może występować dziedziczna predyspozycja do tego zaburzenia.

Rozpowszechnienie

Nie ma dokładnych danych liczbowych dotyczących częstotliwości naruszeń. Nie stwierdzono różnic między płciami. Uważa się, że zaburzenie ma charakter rodzinny.

Naruszenia są wykrywane w większym stopniu w niższych klasach szkoły. Trudności objawiają się w pisowni i wyrażaniu myśli w formach gramatycznych odpowiednich do wieku. Mowa ustna i pisemna zawiera dużą liczbę błędów gramatycznych, jest słabo zorganizowana w znaczeniu, ale jest stosunkowo nienaruszona fonetycznie. Umiejętności czytania (zarówno dokładność, jak i zrozumienie tego, co się czyta) mieszczą się w przedziale wiekowym. Trudności w pisaniu nie powinny wynikać z nieodpowiedniego uczenia się lub deficytów wzrokowych, słuchowych lub neurologicznych. Powiązane cechy obejmują odmowę i niechęć do chodzenia do szkoły, wykonywanie zadań pisemnych i słabe wyniki w innych obszarach. Większość dzieci okazuje frustrację i złość z powodu swojej nieumiejętności i niepowodzeń w szkole. W wyniku wyobcowania i rozpaczy może rozwinąć się przewlekła depresja i zaburzenia zachowania agresywnego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnoza opiera się na słabych wynikach w pracy pisemnej. Kiedy umiejętność pisania jest poniżej zdolności intelektualnych. Obecność całościowych zaburzeń rozwojowych lub upośledzenia umysłowego wyklucza tę diagnozę.

Najbardziej najlepsze leczenie dzisiaj - trening wyrównawczy. Jednoczesna psychoterapia jest skuteczna. Leczenie farmakologiczne ma na celu złagodzenie związanych z nimi problemów emocjonalnych i behawioralnych.

F81.2 Specyficzne zaburzenia liczenia

W przeszłości zaburzenie to było znane jako akalkulia, dyskalkulia lub zaburzenie arytmetyczne. Obejmuje jedynie specyficzne zaburzenie liczenia, którego nie można wytłumaczyć ogólnym niedorozwojem lub niewystarczającym poziomem uczenia się. Deficyt dotyczy podstawowych umiejętności obliczeniowych – dodawania, odejmowania, mnożenia, dzielenia. Umiejętność czytania w normalnych granicach.

Etiologia i patogeneza

Współczesny punkt widzenia jest taki, że zaburzenie to ma charakter polietiologiczny. Dojrzałość struktur mózgu, czynniki poznawcze, emocjonalne i społeczno-ekonomiczne odgrywają ważną rolę w rozwoju zaburzenia i jego nasileniu. Prawdopodobnie trudności w liczeniu są uwarunkowane czynnikami genetycznymi. Dla nienaruszonych umiejętności słuchowo-percepcyjnych i werbalnych typowe są zaburzenia aktywności optyczno-przestrzennej (prawdopodobnie z powodu upośledzonego funkcjonowania stref skrzyżowania ciemieniowo-potylicznego-skroniowego półkuli dominującej mowę). Brak utrzymania programu zliczania lub utrata elementów jest charakterystyczna dla dysfunkcji przednich części lewej półkuli.

Rozpowszechnienie

Częstość występowania zaburzeń liczenia jest nieznana, ale są one rzadsze niż zaburzenia czytania. Nie stwierdzono różnic między płciami.

Umiejętność opanowania prostych operacji arytmetycznych, liczenia, dodawania i odejmowania poniżej oczekiwanych norm z nienaruszoną inteligencją.

trudność w świadomym opanowaniu liczenia;
trudność w opanowaniu systemów kardynalnych i zwyczajnych;
trudności w wykonywaniu operacji arytmetycznych;
trudności w łączeniu obiektów w grupy.
Występują trudności w rozumieniu symboli werbalnych i wizualnych oraz zapamiętywaniu sekwencji działań arytmetycznych. Charakteryzuje się słabą organizacją przestrzenną obliczeń, brakiem opanowania porządku porządkowego liczb oraz patologiczną niezdolnością do nauki np. tabliczki mnożenia przy nienaruszonych zdolnościach słuchowych i werbalnych. Niektóre dzieci z zaburzeniami liczenia mają trudności w nauce czytania i pisania ze względu na problemy z procesami kodowania i dekodowania.

Diagnostyka

Dokładne zbadanie wyników w szkole może wykryć zaburzenie już we wczesnym dzieciństwie. Ostateczną diagnozę stawia się na podstawie badań w obecności wskaźników znacznie poniżej oczekiwanego poziomu i przy odpowiednim dla danego wieku rozwoju intelektualnym.

Należy wykluczyć ogólne zaburzenie osobowości lub upośledzenie umysłowe. W postawieniu diagnozy pomocne jest badanie innych dzieci w tej samej klasie. W przypadku zaburzeń liczenia mogą wystąpić zaburzenia zachowania i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, które należy wykluczyć jako chorobę pierwotną.

Obecnie najskuteczniejszy jest trening wyrównawczy. Należy wziąć pod uwagę podtyp zaburzenia, nasilenie występującego upośledzenia i konkretny program treningowy. Korekta współistniejących zaburzeń koordynacji i sensomotoryki zwiększa efektywność treningu wyrównawczego. Leczenie farmakologiczne ma charakter objawowy.

F82 Specyficzne zaburzenie rozwoju motorycznego

Istotną cechą zaburzenia jest poważne upośledzenie koordynacji ruchowej, którego nie można wytłumaczyć uogólnionym upośledzeniem umysłowym ani żadną wrodzoną lub nabytą chorobą neurologiczną, dysplazją rozwojową. Diagnozę stawia się, jeśli zaburzenie znacząco wpływa na zdolność uczenia się lub życie codzienne. Charakterystyczna jest niezdarność ruchowa z pewnym stopniem upośledzenia funkcji poznawczych wzrokowo-przestrzennych.

Etiologia i patogeneza

Możliwe czynniki etiologiczne dzielą się na dwie grupy: czynniki rozwojowe i organiczne. Hipoteza rozwojowa sugeruje, że przyczyną tego zaburzenia jest niedojrzałość lub opóźnienie w rozwoju umiejętności percepcyjno-motorycznych. Zgodnie z tą teorią możliwe jest korzystne rokowanie dla tego zaburzenia, gdyż następuje dojrzewanie struktur mózgowych zainteresowanych procesem patologicznym.

Według teorii organicznej minimalne uszkodzenia lub dysfunkcje mózgu stwarzają predyspozycję do rozwoju dysfunkcji motorycznych. Zaburzenia te są konsekwencją powikłań prenatalnych i okołoporodowych: zatrucia ciążowego u matki, niedotlenienia płodu, niskiej masy urodzeniowej; zdarzenia wewnątrzmaciczne, które mogą spowodować uszkodzenie mózgu lub obrażenia fizyczne płód lub noworodek. Czasami zespół niezdarności jest diagnozowany jako minimalny dysfunkcja mózgu, ale termin ten nie jest obecnie zalecany, ponieważ ma wiele różnych, a czasem sprzecznych znaczeń.

Rozpowszechnienie

Częstość występowania tego zaburzenia u dzieci w wieku od 5 do 11 lat wynosi 6%. Stosunek zachorowalności chłopców i dziewcząt jest nieznany, ale podobnie jak w przypadku większości zaburzeń rozwojowych, chłopcy są częściej dotknięci tą chorobą niż dziewczęta. Dane dotyczące większego odsetka przypadków wśród krewnych nie są dostępne.

W okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie zaburzenie objawia się opóźnieniem w osiągnięciu prawidłowych kamieni milowych w rozwoju (np. obracanie się, raczkowanie, siedzenie, stanie, chodzenie itp.). Trudności w koordynacji nie są spowodowane wadami wzroku, słuchu czy zaburzeniami neurologicznymi. W wieku 2-4 lat niezręczność objawia się we wszystkich obszarach aktywności wymagających koordynacji ruchowej. Takie dzieci są niezdarne w ruchach, powoli uczą się biegać, skakać, wspinać się i schodzić po schodach, nie trzymać przedmiotów w rękach i łatwo je upuszczać. Ich chód jest niepewny, często potykają się i uderzają w przeszkody. Mogą pojawić się trudności z zawiązaniem sznurowadeł, złapaniem piłki, rozpięciem i zapięciem guzików. Stopień upośledzenia jest różny, od zaburzeń „drobnych umiejętności motorycznych” (słabe pismo ręczne) do dużej braku koordynacji ruchowej. Można zaobserwować wymazane zaburzenia mowy, które mają bardziej współistniejący charakter (zwykle obejmują precyzyjną artykulację).

Typowe są słabe umiejętności rysowania, dzieci nie radzą sobie dobrze z zadaniami z obrazkami złożonymi, zestawami konstrukcyjnymi, modelami budynków i nie rozumieją gry planszowe, rozpoznawanie kart, są to dzieci z typową dysfunkcją podkorową, niedojrzałością prawej półkuli mózgu i/lub zaburzeniami w rozwoju relacji międzypółkulowych.

Podczas badania ujawnia się niedojrzałość rozwoju układu nerwowego, obecność całkowitej synkinezy i ruchów lustrzanych oraz oznaki słabej koordynacji motorycznej. Odruchy ścięgniste są zwiększone lub zmniejszone po obu stronach. Nie ma zaburzeń neurologicznych, objawów porażenia mózgowego ani dystrofii mięśniowej.

W starszym wieku często pojawiają się zaburzenia wtórne (słabe wyniki w nauce, zaburzenia w sferze emocji i zachowania, tendencja do niskiej samooceny, izolacja). Ogólnie rzecz biorąc, niezdarność ruchowa utrzymuje się przez cały okres dojrzewania i całe dorosłe życie.

Diagnostyka

Diagnozę stawia się, jeśli spełnione są następujące kryteria:

Skuteczność działań skoordynowanych ruchowo jest znacznie niższa od oczekiwanego poziomu odpowiadającego wiekowi chronologicznemu i możliwościom intelektualnym.
Zaburzenia ruchu mają istotny wpływ na sukcesy w nauce i życiu codziennym.
Zaburzenie to nie jest związane z chorobą fizyczną (porażenie mózgowe, porażenie połowicze, dystrofia mięśniowa itp.).
Diagnostyka różnicowa

Upośledzenie umysłowe charakteryzuje się ogólnym obniżeniem poziomu wykonywania wszystkich rodzajów czynności, zarówno w sferze werbalnej, jak i niewerbalnej. Należy wykluczyć ogólne zaburzenia rozwoju, zwłaszcza połączone z zaburzeniami w sferze motorycznej.

Chorobom neurologicznym i nerwowo-mięśniowym (porażenie mózgowe, dystrofia mięśniowa, porażenie połowicze) towarzyszy obecność objawów neurologicznych.

Obejmuje połączenie leczniczych, neurofizjologicznych i neuropsychologicznych metod korygowania dysfunkcji motorycznych oraz zmodyfikowanych metod percepcyjnego uczenia się motorycznego i wychowania fizycznego. Większość dzieci w wieku przedszkolnym korzysta z metody Montessori, która wspiera rozwój umiejętności motorycznych. Wtórne zachowanie lub problemy emocjonalne a współistniejące zaburzenia mowy wymagają odpowiedniego leczenia farmakologicznego i psychoterapeutycznego. W celu zmniejszenia lęku i poczucia winy u rodziców zaleca się terapię poradnictwa rodzinnego.

F83 Mieszane specyficzne zaburzenia rozwoju

Jest to słabo rozwinięta grupa zaburzeń, w której występuje mieszanina specyficznych zaburzeń rozwoju językowego, umiejętności szkolnych i/lub funkcjonowania motorycznego, ale nie ma znaczącej przewagi żadnego z nich. Diagnozę stawia się w przypadku znacznego nakładania się określonych zaburzeń przy obecności dysfunkcji spełniających kryteria dwóch lub więcej kategorii F80., F81., F82.

F84 Ogólne zaburzenia rozwoju

Obejmuje grupę zaburzeń charakteryzujących się jakościowymi nieprawidłowościami w komunikacji społecznej oraz ograniczonym, stereotypowym, powtarzalnym zestawem zainteresowań i działań. W większości przypadków rozwój jest zaburzony od niemowlęctwa, zawsze w ciągu pierwszych 5 lat.

W niektórych przypadkach choroby łączą się i są prawdopodobnie spowodowane różyczką wrodzoną, stwardnieniem guzowatym, lipidozą mózgu i łamliwością chromosomu X. Każdy z towarzyszących warunków jest kodowany oddzielnie. Jeżeli występuje upośledzenie umysłowe, obowiązkowe jest również jego zakodowanie (F70-F79), ale nie jest to obowiązkowy objaw ogólnych zaburzeń rozwoju.

F84.0 Autyzm dziecięcy

Sam autyzm dziecięcy obejmuje zaburzenia autystyczne, autyzm dziecięcy, psychozę dziecięcą i zespół Canpera.

Pierwszych opisów tego zaburzenia dokonał Henry Maudsley (1867). W 1943 roku Leo Kanner w swojej pracy „Autystyczne zaburzenia komunikacji afektywnej” jasno opisał ten zespół, nazywając go „autyzmem dziecięcym”.

Etiologia i patogeneza

Przyczyny autyzmu u dzieci nie są do końca poznane.

Istnieje szereg potwierdzonych klinicznie i eksperymentalnie hipotez na temat etiopatogenezy zaburzenia:

słabość instynktów i sfery uczuciowej;
blokada informacyjna związana z zaburzeniami percepcji;
zakłócenie przetwarzania wrażeń słuchowych, prowadzące do blokady kontaktów;
zakłócenie aktywującego wpływu tworzenia siatkowego pnia mózgu;
dysfunkcja kompleksu czołowo-limbicznego, prowadząca do zaburzenia motywacji i planowania zachowania;
zaburzenia metabolizmu serotoniny i funkcjonowania układów serotoninergicznych mózgu;
zakłócenie sparowanego funkcjonowania półkul mózgowych.
Oprócz tego istnieją psychologiczne i psychoanalityczne przyczyny tego zaburzenia. Czynniki genetyczne odgrywają znaczącą rolę, ponieważ choroba występuje częściej w rodzinach z autyzmem niż w populacji ogólnej. Autyzm jest w pewnym stopniu powiązany z organiczną chorobą mózgu (często historia powikłań podczas rozwoju płodu i porodu), koreluje z padaczką w 2% przypadków (według niektórych danych w ogólnej populacji pediatrycznej padaczka u 3,5%). U niektórych pacjentów występują rozsiane zaburzenia neurologiczne – „miękkie objawy”. Nie ma specyficznych nieprawidłowości w EEG, ale u 83% dzieci autystycznych stwierdzono różne patologie w EEG.

Rozpowszechnienie

Częstość występowania autyzmu u dzieci wynosi 4-5 przypadków na 10 000 dzieci. Przeważają pierworodni chłopcy (3-5 razy częściej niż dziewczęta). Ale u dziewcząt autyzm jest cięższy i z reguły w tych rodzinach spotykano się już z przypadkami upośledzenia funkcji poznawczych.

W swoim oryginalnym opisie Kanner zidentyfikował główne cechy, które są nadal używane.

Początek choroby następuje przed 2,5-3 rokiem życia, czasami po okresie normalnego rozwoju we wczesnym dzieciństwie. Zwykle są to piękne dzieci o zamyślonej, sennej, oderwanej twarzy, jakby narysowanej ołówkiem - „twarzą księcia”.
Samotność autystyczna to niemożność nawiązania ciepłych relacji emocjonalnych z ludźmi. Takie dzieci nie odpowiadają uśmiechem na pieszczoty i wyrazy miłości swoich rodziców. Nie lubią być trzymane i przytulane. Reagują na rodziców nie bardziej niż na innych ludzi. W ten sam sposób zachowują się w stosunku do ludzi i przedmiotów nieożywionych. Lęku praktycznie nie wykrywa się, gdy jest oddzielony od bliskich i w nieznanym otoczeniu. Brak kontaktu wzrokowego jest typowy.
Zaburzenia mowy. Mowa często rozwija się z opóźnieniem lub w ogóle nie występuje. Czasami rozwija się normalnie do 2 roku życia, a następnie częściowo zanika. Dzieci autystyczne w niewielkim stopniu korzystają z kategorii „znaczenia” w pamięci i myśleniu. Niektóre dzieci wydają dźwięki (kliknięcia, dźwięki, sapanie, bezsensowne sylaby) w stereotypowy sposób, bez chęci komunikowania się. Mowa jest zwykle konstruowana w formie echolalii natychmiastowej lub opóźnionej lub w formie stereotypowych wyrażeń wyrwanych z kontekstu, z nieprawidłowym użyciem zaimków. Nawet w wieku 5-6 lat większość dzieci mówi o sobie w drugiej, trzeciej osobie lub po imieniu, bez użycia „ja”.
„Obsesyjne pragnienie monotonii”. Zachowanie stereotypowe i rytualne, naleganie, aby wszystko pozostało niezmienione i opór przed zmianami. Wolą jeść to samo jedzenie, nosić te same ubrania i grać w powtarzalne gry. Działania i zabawy dzieci autystycznych charakteryzują się sztywnością, powtarzalnością i monotonią.
Często spotykane są także dziwne zachowania i maniery (na przykład dziecko ciągle się kręci lub kołysze, bawi się palcami lub klaszcze w dłonie).
Odchylenia w grze. Gry są często stereotypowe, dysfunkcjonalne i aspołeczne. Dominuje nietypowa manipulacja zabawkami, brakuje wyobraźni i cech symbolicznych. Stwierdzono upodobanie do zabawy materiałem niestrukturalnym – piaskiem, wodą.
Nietypowe reakcje sensoryczne. Dzieci autystyczne reagują na bodźce zmysłowe albo wyjątkowo silnie, albo zbyt słabo (na dźwięki, ból). Wybiórczo ignorują skierowaną do nich mowę, wykazując zainteresowanie dźwiękami niemową, często mechanicznymi. Często dochodzi do obniżenia progu bólu lub wystąpienia nietypowej reakcji na ból.
W przypadku autyzmu dziecięcego mogą również wystąpić inne objawy. Nagłe wybuchy złości, irytacji lub strachu bez wyraźnej przyczyny. Czasami te dzieci są albo nadpobudliwe, albo zdezorientowane. Zachowania samookaleczające, takie jak uderzanie głową, gryzienie, drapanie, ciągnięcie za włosy. Czasami występują zaburzenia snu, moczenie, enopreza i problemy z jedzeniem. W 25% przypadków napady mogą wystąpić w okresie przedpokwitaniowym lub w okresie dojrzewania.

Początkowo Kanner w to wierzył zdolności umysłowe normalne u dzieci autystycznych. Jednakże około 40% dzieci autystycznych ma wynik 10 poniżej 55 (poważne upośledzenie umysłowe); 30% – od 50 do 70 (upośledzenie lekkie) i około 30% ma wyniki powyżej 70. Niektóre dzieci wykazują zdolności w określonym obszarze aktywności – „fragmenty funkcji”, pomimo spadku innych funkcji intelektualnych.

Diagnostyka

Kryteria:

niemożność nawiązania znaczących relacji z ludźmi od początku życia;
skrajna izolacja od świata zewnętrznego, ignorowanie bodźców środowiskowych do momentu, aż staną się bolesne;
niewystarczające komunikatywne użycie mowy;
brak lub niewystarczający kontakt wzrokowy;
strach przed zmianami w otoczeniu („zjawisko tożsamości” według Kannera);
echolalia natychmiastowa i opóźniona („mowa papugi gramofonowej” według Kannera);
opóźniony rozwój „ja”;
stereotypowe gry z przedmiotami niebędącymi zabawą;
objawy kliniczne objawów nie później niż 2-3 lata.
Przy stosowaniu tych kryteriów ważne jest:
a) nie rozszerzać treści;
b) budować diagnostykę na poziomie syndromów, a nie na podstawie formalnego zapisu obecności określonych objawów;
c) uwzględnić obecność lub brak dynamiki proceduralnej zidentyfikowanych objawów;
d) brać pod uwagę, że niemożność nawiązania kontaktu z innymi ludźmi stwarza warunki do deprywacji społecznej, prowadząc do objawów wtórnych opóźnień rozwojowych i formacji kompensacyjnych.

Dynamika podstawowych zaburzeń w autyzmie dziecięcym ma wiele wzorców. W przeciwieństwie do schizofrenii charakteryzują się one niskim postępem proceduralnym i mają tendencję do takiego postępu różnym stopniu pozytywna dynamika. Jednak diagnoza autyzmu dziecięcego utrzymuje się w każdym wieku. U pacjentów młodszy wiek(do 5 lat) rokowanie zależy od nasilenia samych objawów autystycznych, obecności lub nieobecności uszkodzenia organiczne, tempo rozwoju inteligencji i mowy, czas leczenia. 10-20% może doświadczyć poprawy w wieku 4-6 lat; 10-20% pacjentów może przebywać w domu; 60% wykazuje jedynie niewielką poprawę.

Diagnostyka różnicowa

Częściej występują zespoły niepełne. Należy je odróżnić od psychoz dziecięcych i psychopatii autystycznej Aspergera. Schizofrenia dziecięca rzadko występuje przed 7. rokiem życia. Towarzyszą mu halucynacje lub urojenia, drgawki są niezwykle rzadkie, a upośledzenie umysłowe nie jest typowe.

Należy wykluczyć zaburzenia słuchu. (Dzieci autystyczne rzadko gaworzą, podczas gdy dzieci głuche gaworzą stosunkowo normalnie do pierwszego roku życia). Audiogram i potencjały wywołane wskazują na znaczny ubytek słuchu u dzieci głuchych.

Zaburzenia rozwoju języka różnią się od autyzmu tym, że dziecko odpowiednio reaguje na ludzi i potrafi komunikować się niewerbalnie.

Upośledzenie umysłowe należy odróżnić od autyzmu dziecięcego, ponieważ około 40–70% dzieci autystycznych cierpi na umiarkowane lub ciężkie upośledzenie umysłowe. Główne cechy wyróżniające:

1) dzieci upośledzone umysłowo zazwyczaj odnoszą się do dorosłych i innych dzieci stosownie do ich wieku;
2) używają mowy, którą w takim czy innym stopniu posługują się, do komunikowania się z innymi;
3) mają stosunkowo płaski profil opóźnienia, bez „odprysków” wzmocnionych funkcji;
4) u dziecka z autyzmem dziecięcym mowa jest bardziej zaburzona niż inne zdolności.

Psychoza dezintegracyjna (regresywna) (lipoidoza, leukodystrofia lub choroba Hellera) pojawia się zwykle w wieku od 3 do 5 lat. Choroba rozpoczyna się po okresie normalnego rozwoju i postępuje przez kilka miesięcy wraz z rozwojem upośledzenia umysłowego, wszystkich obszarów zachowania, stereotypów i manier. Prognozy są niekorzystne.

Obejmuje trzy obszary:

Leczenie zaburzeń zachowania.
Korekta medyczno-psychologiczno-pedagogiczna.
Terapia rodzinna.
Istnieje potrzeba różnorodności, wszechstronności i złożoności działań leczniczych i rehabilitacyjnych przy jedności metod biologicznych i psychologicznych. Medyczno-pedagogiczne i pomoc psychologiczna najbardziej produktywny na głównych etapach kształtowania osobowości (do 5-7 lat).

Farmakoterapia. Efekt patogenetyczny leki maksymalnie w wieku 7-8 lat, po czym leki zaczynają działać objawowo.

Obecnie jako lek główny najbardziej zalecana jest amitryptylina lek psychotropowy u dzieci w wieku przedszkolnym (15-50 mg/dzień) w długich cyklach trwających 4-5 miesięcy. Niektórzy badacze przypisują witaminie B6 (w dawkach do 50 mg/dobę) rolę czynnika etiopatogenetycznego. Stosuje się atypowe leki przeciwpsychotyczne: risperidon (Rispolept) w dawkach 0,5-2 mg/dobę. w ciągu 1-2 lat. Po zażyciu zmniejszają się zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, stereotypy, rozdrażnienie i wycofanie, a nauka ulega przyspieszeniu.

Fenfluramium, lek o właściwościach antyserotonergicznych, wpływa na zaburzenia zachowania i autyzm.

Środki uspokajające nie mają wpływu na powiązania patogenetyczne. Wpływają na objawy nerwicowe. Bardziej odpowiednie są benzodiazepiny.

Tradycyjne leki przeciwpsychotyczne działają na obraz kliniczny niejednoznaczne działanie. Preferowane są leki o wyraźnym działaniu uspokajającym (haloperidol 0,5-1 mg/dzień; triftazyna 1-3 mg/dzień), czasem skuteczne są małe dawki neuleptylu. Ogólnie rzecz biorąc, leki przeciwpsychotyczne nie zapewniają znaczącej i trwałej poprawy. Terapia zastępcza (nootropil, piracetam, aminalon, pantogam, baklofen, fenibut itp.) jest stosowana w szeroko zakrojonych, powtarzanych kursach od wielu lat.

Perspektywy farmakoterapii zależą od momentu rozpoczęcia, regularności stosowania, indywidualnej ważności i włączenia w całościowy system leczenia i pracy rehabilitacyjnej.

Ogromną rolę przypisuje się pracy psychoterapeutycznej z dzieckiem i rodzicami. Większość dzieci autystycznych nie może uczyć się w zwykłej szkole i wymaga edukacji specjalnej. Powszechnie przyjmuje się, że dla dziecka autystycznego lepiej jest mieszkać w domu i uczęszczać do szkoły specjalnej.

F84.1 Autyzm nietypowy

Całościowe zaburzenie rozwoju, które różni się od autyzmu dziecięcego wiekiem wystąpienia lub jednym z kryteriów diagnostycznych:

Ten lub inny objaw nieprawidłowego i/lub upośledzonego rozwoju pojawia się po raz pierwszy dopiero po ukończeniu 3. roku życia;
Nie ma wystarczająco wyraźnych zaburzeń w żadnym z obszarów psychopatologicznych niezbędnych do rozpoznania autyzmu (zaburzenia interakcji społecznych, komunikacji, stereotypowe, powtarzalne zachowania).
Atypowy autyzm występuje najczęściej u dzieci z głębokim upośledzeniem umysłowym, niskim funkcjonowaniem oraz u osób z ciężkimi, specyficznymi zaburzeniami języka receptywnego.

F84.2 Zespół Retta

Zespół Retta to postępująca choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego, prawdopodobnie o podłożu genetycznym, występująca głównie u dziewcząt, nazwana na cześć austriackiego naukowca A. Retta, który po raz pierwszy opisał ją w 1966 roku. Autorka opisała przypadek 31 dziewcząt z regresem rozwoju umysłowego , zachowania autystyczne, utrata celowych ruchów i pojawienie się specjalnych stereotypowych czynności motorycznych, „ściskanie dłoni”.

Etiologia i patogeneza

Potwierdzono dziedziczny charakter choroby. Patogeneza choroby pozostaje kontrowersyjna. Charakter genetyczny związany jest z kruchym chromosomem X i obecnością mutacji w genach regulujących proces replikacji. Stwierdzono selektywny niedobór szeregu białek dendrytycznych regulujących wzrost, m.in. niska ilość receptory glutaminy w zwojach podstawy mózgu, receptory dopaminergiczne w jądrze ogoniastym, upośledzona funkcja cholinergiczna. Hipotezę „rozwoju przerwanego”, opierającą się na niedoborze czynników neurotroficznych, wysunął D. Armstrong. Podejrzewa się uszkodzenie dolnych neuronów ruchowych, zwojów podstawy mózgu oraz zajęcie rdzenia kręgowego, pnia mózgu i podwzgórza.

Analiza zmian morfologicznych w zespole Retta wskazuje na spowolnienie rozwoju mózgu po urodzeniu i zatrzymanie jego wzrostu do 4 roku życia. Stwierdzono spowolnienie wzrostu organizmu i poszczególnych narządów (serca, wątroby, nerek, śledziony).

Rozpowszechnienie

Jego częstotliwość jest stosunkowo wysoka - 1: 10 000 dziewcząt. Na świecie opisano ponad 20 tysięcy przypadków tej choroby; większość ma charakter sporadyczny, mniej niż 1% ma charakter rodzinny. Badanie bliźniąt wykazało zgodność w zakresie zespołu Retta u par jednojajowych i niezgodność u par dwuzygotycznych. Rozkład geograficzny zespołu Retta jest nierówny. Na niektórych małych obszarach wiejskich stwierdzono skupisko pacjentów – „Rettaareals”, które może być powiązane z istniejącymi izolatami populacji. Takie stężenie choroby obserwuje się w Norwegii, Włoszech, Albanii i na Węgrzech.

W okresie przedporodowym i okołoporodowym, w pierwszej połowie życia rozwój ocenia się jako prawidłowy. Jednak w wielu przypadkach obserwuje się wrodzoną hipotonię i niewielkie opóźnienie w rozwoju podstawowych umiejętności motorycznych. Początek choroby od 4 miesięcy. do 2,5 roku, ale najczęściej objawia się w wieku 6 miesięcy. do 1,5 roku. Opisując proces psychopatologiczny w zespole Retta, niektórzy autorzy mówią o „otępieniu”, inni o nierównomierności zaburzeń psychicznych.

W przebiegu choroby wyróżnia się 4 etapy:

Etap I (wiek dziecka 0-12 miesięcy): osłabienie napięcia mięśniowego, wolniejszy wzrost długości dłoni, stóp i obwodu głowy.
Etap II (wiek 12-24 miesiące): ataksja tułowia i chodu, machanie i szarpanie ramion, nietypowe bawienie się palcami.
Etap III: utrata wcześniej nabytych umiejętności, umiejętności zabawy, komunikacji (w tym wizualnej).
Etap I: zaburzenia mowy, pojawienie się echolalii (w tym upośledzonych), nieprawidłowe użycie zaimków.

Pierwszy etap to stagnacja. Obejmuje spowolniony rozwój psychomotoryczny dziecka, spowolniony wzrost głowy, utratę zainteresowania grami, rozsianą hipotonię mięśni. Drugi etap - regresji rozwoju neuropsychicznego towarzyszą napady lęku, „nieutulony krzyk” i zaburzenia snu. W ciągu kilku tygodni dziecko traci wcześniej nabyte umiejętności i przestaje mówić, co często jest błędnie interpretowane jako autyzm. Pojawiają się stereotypowe ruchy - „mycie rąk”, ściskanie ich, ściąganie; ssanie i gryzienie dłoni, uderzanie nimi w klatkę piersiową i twarz; ataksja i apraksja. Równowaga, gdy chodzenie jest zaburzone i zdolność chodzenia zostaje utracona. Ponad połowa dzieci doświadcza nieprawidłowego oddychania w postaci bezdechu trwającego do 1-2 minut, na przemian z okresami hiperwentylacji. Zaburzenia oddychania obserwuje się w czasie czuwania i nie występują podczas snu. U 50-80% dziewcząt z zespołem Retta występują różnego rodzaju napady padaczkowe, które trudno leczyć lekami przeciwdrgawkowymi. Najczęściej są to uogólnione napady toniczno-kloniczne, złożone i proste napady częściowe oraz napady upuszczenia.

Po fazie regresji rozpoczyna się trzeci etap pseudostacjonarny, obejmujący długi okres wieku przedszkolnego i wczesnoszkolnego. Stan dzieci jest stosunkowo stabilny. Głębokie upośledzenie umysłowe, drgawki, zaburzenia pozapiramidowe tego typu dystonia mięśniowa, ataksja, hiperkineza. Nie ma ataków lęku.

Pod koniec pierwszej dekady życia rozpoczyna się czwarty etap – progresja zaburzeń motorycznych. Pacjenci ulegają unieruchomieniu, pojawiają się spastyczność, zaniki mięśni, wtórne deformacje – nasilają się skoliozy, pojawiają się zaburzenia naczynioruchowe, głównie w kończynach dolnych. Charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu bez opóźnionego dojrzewania. Istnieje tendencja do rozwoju kacheksji. Ataki konwulsyjne są rzadkie. U pacjentów z zespołem Retta, na tle całkowitego załamania wszystkich sfer aktywności, najdłużej zachowuje się komunikacja emocjonalna i przywiązania odpowiadające poziomowi ich rozwoju umysłowego.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne zespołu Retta według E. Trevathana

Wymagany.

1) normalne okresy przed- i okołoporodowe;
2) prawidłowy rozwój psychomotoryczny w ciągu pierwszych 6-18 miesięcy życia;
3) prawidłowy obwód głowy w chwili urodzenia;
4) spowolnienie wzrostu głowy w okresie od 5 miesięcy do 4 lat;
5) utrata nabytych ruchów rąk w wieku od 6 do 30 miesięcy, związana z czasem z zaburzeniami komunikacji;
6) głębokie uszkodzenie wyrazistej i efektownej mowy, poważne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym;
7) stereotypowe ruchy rąk, przypominające ściskanie, ciągnięcie rąk, klaskanie, „mycie rąk”, pocieranie ich, pojawiające się po utracie celowych ruchów;
8) pojawienie się zaburzeń chodu (apraksja i ataksja) w wieku 1-4 lat.

Dodatkowy:

1) zaburzenia oddechowe (okresowe bezdechy w czasie czuwania, przeplatane hiperwentylacją, aerofagią);
2) napady drgawkowe;
3) spastyczność, często połączona z dystonią i zanikiem mięśni;
4) skolioza;
5) opóźnienie wzrostu;
6) hipotroficzne małe stopy;
7) Nieprawidłowości w EEG (powolny rytm tła i okresowe zwalnianie rytmu do 3-5 Hz, iglice środkowo-skroniowe opisywane są jak w przypadku łamliwego chromosomu X i padaczki Rolanda).

Ekskluzywny:

1) opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
2) retinopatia lub zanik tarczy wzrokowej;
3) małogłowie od urodzenia;
4) okołoporodowe uszkodzenie mózgu;
5) obecność metabolicznej lub postępującej choroby neurologicznej;
6) ciężkie zaburzenia neurologiczne na skutek urazów głowy i infekcji.

Rozpoznanie, nawet jeśli spełnione są wszystkie obowiązkowe kryteria, uważa się za wstępne do 2-5 roku życia.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa zespołu Retta i autyzmu wczesnego dzieciństwa. ( Międzynarodowa Konferencja według zespołu Retta, 1988.) Objaw zespołu Retta RDA.

Cechy autystyczne w wieku 6-18 miesięcy. Nic. Często się pojawiają.

Stereotypy. Rytmiczne ruchy obu rąk wzdłuż linii środkowej ciała. Bardziej złożone i nie w środkowej linii.

Stereotypowe manipulacje przedmiotami. Nic. Typowy.

Motoryka tułowia i chód. Postępująca ataksja i apraksja. Maniery, czasem wdzięk postawy i chodu.

Napady drgawkowe. Wyraźnie wyższa częstotliwość i polimorfizm. Wyraźnie niższa częstotliwość i polimorfizm

Zaburzenia oddychania, bruksizm, powolny wzrost głowy i kończyn. Typowy. Nic.

Najczęściej objawowe. Lekiem z wyboru jest bromokryptyna. W przypadku napadów drgawkowych zaleca się stosowanie leków przeciwdrgawkowych. Terapia rodzinna jest odpowiednia. Aby pomóc w rozwijaniu umiejętności adaptacyjnych, konieczne jest szerokie podejście edukacyjne.

F84.3 Inne zaburzenie dezintegracyjne wieku dziecięcego

(zespół Gellera, psychoza symbiotyczna, demencja dziecięca, choroba Hellera-Zapperta)

Szybko postępująca demencja u małych dzieci (po okresie prawidłowego rozwoju) z wyraźną utratą w ciągu kilku miesięcy wcześniej nabytych umiejętności, z pojawieniem się nieprawidłowości w funkcjonowaniu społecznym, komunikacyjnym lub behawioralnym.

Etiologia i patogeneza

Przyczyny zaburzenia nie są jasne. Panuje przekonanie, że choroba ma charakter organiczny.

Po okresie normalnego rozwoju do 2-3 lat przez 6-12 miesięcy. powstaje całkowita demencja. Często pojawia się okres prodromalny niejasnej choroby: dziecko staje się uparty, drażliwy, niespokojny i nadpobudliwy. Mowa ulega zubożeniu, a następnie rozpada się. Utracone zostają wcześniej nabyte umiejętności behawioralne, związane z grami i umiejętności społeczne. Utrata kontroli nad pracą jelit i pęcherza. Zainteresowanie otoczeniem zostaje utracone, charakterystyczne są stereotypowe działania motoryczne. Po pogorszeniu następuje stabilizacja trwająca kilka miesięcy, po czym może nastąpić niewielka poprawa. Zaburzeniu często współistnieje postępujący stan neurologiczny, który zwykle jest kodowany osobno.

Rokowanie w chorobie jest niekorzystne. Większość pacjentów pozostaje z ciężkim upośledzeniem umysłowym.

Diagnostyka różnicowa

Zaburzenie to przypomina demencję występującą w wieku dorosłym, ale różni się pod trzema względami:

1) nie ma dowodów na stwierdzoną chorobę organiczną lub uszkodzenie;
2) utracie nabytych umiejętności może towarzyszyć pewien stopień odzyskania i przywrócenia funkcji;
3) zaburzenia komunikacji mają charakter podobny do autyzmu, a nie do upadku intelektualnego.

Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku autyzmu, schizofrenii wczesnego dzieciństwa. Zespół Gellera charakteryzuje się ogólną dewastacją psychiczną.

Najczęściej objawowe. Obejmuje trzy obszary: leczenie zaburzeń zachowania i zaburzeń neurologicznych; działalność służb społecznych i edukacyjnych; pomoc rodzinna i terapia rodzinna.

Nie ma dowodów na skuteczność jakiejkolwiek formy terapii lekowej, z wyjątkiem krótkotrwałego leczenia zaburzeń zachowania. (Istnieją doniesienia, że ​​przyczyną choroby jest „wirus, który podlega filtracji”, a swoistość kliniczna zależy od wieku zmiany chorobowej).

F84.5 Zespół Aspergera

(psychopatia autystyczna, zaburzenie schizoidalne u dzieci)

Ten rzadkie schorzenie została po raz pierwszy opisana przez Aspergera (1944).

Charakteryzuje się zaburzeniami zachowań społecznych (jak w autyzmie) w połączeniu ze stereotypowymi, powtarzalnymi działaniami. Na tle prawidłowego rozwoju poznawczego i mowy.

Etiologia i patogeneza

Przyczyny psychopatii autystycznej są nieznane. Niektóre przypadki prawdopodobnie reprezentują łagodniejszą wersję autyzmu dziecięcego, ale w większości przypadków jest to odrębne zaburzenie. Objawy zwykle utrzymują się do wieku dorosłego. Większość osób chorych na tę chorobę jest zdolna do pracy, ale nie nawiązuje relacji z innymi ludźmi i rzadko kiedy któraś z nich zawiera związek małżeński.

Rozpowszechnienie

Schorzenie to występuje częściej u chłopców (stosunek 8:1).

Do 3. roku życia następuje okres normalnego rozwoju. Pojawiają się wówczas zaburzenia w relacjach z dorosłymi i rówieśnikami. Mowa staje się monotonna. Dziecko zaczyna pozostawać zdystansowane, izolowane i wiele czasu poświęca wąskiemu, stereotypowemu kręgu zainteresowań. Zachowanie jest zdeterminowane impulsywnością, kontrastującymi afektami, pragnieniami i pomysłami. Niektóre dzieci wykazują zdolność do niezwykłego, niestandardowego rozumienia siebie i otaczających je osób. Logiczne myślenie jest dobrze rozwinięte, ale wiedza jest wyjątkowo nierówna. Aktywna i bierna uwaga jest niestabilna. W przeciwieństwie do innych przypadków autyzmu dziecięcego, nie występuje znaczące opóźnienie w rozwoju mowy i funkcji poznawczych. Z wyglądu oderwany „piękny” wyraz twarzy przyciąga uwagę, wyraz twarzy jest zamrożony, spojrzenie zamienia się w pustkę, fiksacja na twarzach jest ulotna. Czasem spojrzenie skierowane jest „do wewnątrz”. Zdolności motoryczne są kanciaste, ruchy nieregularne, stereotypowe. Funkcje komunikacyjne mowy są osłabione, ma ona wyjątkową melodię, rytm i tempo, głos jest albo cichy, albo szorstki. Charakteryzuje się przywiązaniem do domu, a nie do rodziny.

Diagnostyka różnicowa

W przeciwieństwie do autyzmu dziecięcego, rozpoznanie zespołu Aspergera opiera się na obecności zaburzeń komunikacji i interakcji społecznych; ograniczone, stereotypowe zachowanie, zainteresowania i działania oraz brak ogólnych opóźnień w mówieniu i poznaniu.

Postępowanie z pacjentami cierpiącymi na zespół Aspergera obejmuje środki psychologiczne i pedagogiczne, behawioralne i psychoterapia rodzinna. Leczenie farmakologiczne ma charakter pomocniczy.