Agenezja ciała modzelowatego wrodzona i nabyta. Agenezja ciała modzelowatego: leczenie i rokowanie

Ciało modzelowate jest formacją biały. Znajduje się w mózgu. To ważna struktura składająca się z silnych połączeń ponad dwóch i pół miliona włókna nerwowe. W mózgu nie ma potężniejszej struktury łączącej jego półkule - lewą i prawą.

Kształt jest wydłużony i lekko spłaszczony. Wydłużenie ciała skierowane jest od przodu do tyłu. Łączy istotę szarą znajdującą się w półkule mózgowe. Głęboko w szczelinie podłużnej mózgu znajdują się trzy części ciała.

Tylna część ma pogrubiony kształt - rolkę ciała. Wisi nad epifizą. Środkowa sekcja- pień ciała. Jest to najdłuższa część spoidła mózgowego. Przednie jest kolanem ciała, gdy pochyla się do przodu, do tyłu i w dół.

Jego górna część pokryta jest niewielką warstwą istoty szarej oddzielne obszary ma małe podłużne zgrubienia, które zajmują każdą stronę bruzdy środkowej.

To interesujące: naukowcy przeprowadzili badania i odkryli, że zwierzęta kloaczne i torbacze nie mają ciała modzelowatego.

Jeśli spojrzysz na wycinek półkuli mózgu wykonany wzdłużnie, zobaczysz istotę białą półkul. Krawędzie Biała materia pokryty warstwą szarości, wszystko to jest korą duży mózg. Włókna rozciągające się od blasku ciała Ciało modzelowate.

Choroby

• Zespół obcej ręki - pacjent odczuwa niekontrolowaną kontrolę jednej z rąk. Zespół może pojawić się po udarze, operacji mózgu itp.
• Agenezja.
• Zespół Aicardiego.

Agenezja ciała modzelowatego jest chorobą o wrodzonej patologii. Uważa się, że główne czynniki wpływające na rozwój patologii i jej rozprzestrzenianie się mają charakter genetyczny.

Konsekwencje agenezji ciała modzelowatego mogą być najbardziej niekorzystne i należą do większości różnego rodzaju patologie i choroby rozwojowe oraz afekt zdolności umysłowe indywidualny. W takich sytuacjach występuje całkowity lub niepełny brak spoidła głównego, zamiast nich występują kolumny łuku, krótkie przegrody.

Na szczęście tego typu wady zdarzają się bardzo rzadko: nie częściej niż raz na 2 tys. Z reguły są dziedziczone. Lub powstają samoistnie, w wyniku zaburzeń na poziomie genów, mutacji i innych trudnych do wyjaśnienia patologii.

Z historii

Ciało modzelowate mózgu było otwarte laureat Nagrody Nobla Roger Sperry i grupa naukowców. Odkrycia tego dokonali na początku lat sześćdziesiątych ubiegłego wieku. Dwadzieścia lat później otrzymał za to najwyższą nagrodę.

Naukowcy pracowali nad leczeniem padaczki. Następnie udało im się przeprowadzić serię udanych testów naukowych, w których wzięły udział zwierzęta doświadczalne. Dopiero po tym zdecydowano się na operację ludzkiego mózgu.

Podczas operacji planowano oddzielić półkule łączące włókna nerwowe mózgu. To właśnie te połączenia tworzyły ciało modzelowate mózgu. Ostatecznym efektem operacji było wyeliminowanie ataków padaczki.

Jednocześnie zauważono, że po takiej operacji pewne aspekty zachowania danej osoby zaczęły się zmieniać, a nawet zmieniły się niektóre umiejętności. Stwierdzono, że osoby, które przeszły operację Życie codzienne Osoby posługujące się prawą ręką nie potrafiły nawet napisać linii lewą ręką ani narysować czegokolwiek prawą ręką.

W innym przypadku zauważono inne cechy w zachowaniu operowanych osób. Mogliby prawa ręka wyczuć przedmiot i zidentyfikować go, ale jednocześnie nie potrafił wymówić na głos jego nazwy. Wyniki tych operacji pokazały, że ludzie pozbyli się napadów padaczkowych, ale nabyli inne, nietypowe dla nich problemy.

W rezultacie wszystkie te operacje położyły podwaliny pod dokładne badanie licznych i różnych funkcji półkul mózgowych.

Objawy agenezji

• Zdolności psychomotoryczne hamują rozwój.
• Mogą pojawić się tłuszczaki, które mają inna natura i charakter zdarzenia.
• Wszelkiego rodzaju patologie nerwy wzrokowe, które z reguły wyrażają się w ich atrofii. To samo dotyczy nerwów słuchowych.
• Różne patologie na styku półkul, powstawanie cyst, ich lokalizacja, a także wszelkiego rodzaju nowotwory.
• Objawy mogą objawiać się deformacjami kręgosłupa, a jednym z charakterystycznych jest rozszczep kręgosłupa.
• Zaburzenia w funkcjonowaniu narządu wzroku.
• Mikroencefalia.
• Przypadek drgawek.
• W przewodzie pokarmowym występują nieprawidłowości rozwojowe. Obecność nowotworów łagodnych i złośliwych.
• Porencefalia
• Colobomy, wyrażające się w różnych wadach oczu: soczewce, Siatkówka oka i inni.
• Możliwy zaawansowany rozwój w aspekcie seksualnym, wcześniejsze dojrzewanie i tym podobne.

Objawy ta patologia ciało modzelowate, jasne jest, że nie ograniczają się one do listy podanej powyżej i mogą objawiać się w różne narządy i na różne sposoby. Ale z reguły znajdują one wyraz w zacofaniu rozwój intelektualny aby zróżnicować stopnie. Aktywna aktywność życiowa jest również upośledzona z powodu niskich umiejętności motorycznych. aktywność fizyczna. Wiele narządów ma zaburzenia wzrostu, pojawiają się zmiany skórne, a rozwój oczu również przebiega z zaburzeniami.

Jak i czym leczymy

Zasadniczo przebieg leczenia tej patologii polega na zminimalizowaniu objawów choroby i osiągnięciu ustania skurczów dziecięcych.

Metody terapeutyczne, zdaniem ekspertów, stosowane w leczeniu nie przynoszą pożądanej skuteczności. Poza tym technika ta nie została udoskonalona i nie w pełni rozwinięta.

Głównie stosowane leki mocne działanie, maksymalne dawki i kursy. Takie niedociągnięcia można wytłumaczyć całkowicie obiektywnymi przyczynami. Ponieważ metoda leczenia agenezji jest w ciągłym poszukiwaniu nowych i ulepszonych metod pozbycia się tej choroby.

Sama choroba jest dokładnie badana, jednak wymierne, pożądane rezultaty są prawie niemożliwe do osiągnięcia, ponieważ bardzo trudno ją zdiagnozować na etapie rozwoju choroby. Wszystko to wynika z pozycji płodu, która nie pozwala na wyraźne i wizualne badanie jam i struktur mózgu.

Patologie ciała modzelowatego lub jego niedostateczny rozwój u dzieci z reguły wpływają na stan ich rozwoju neurologicznego. Zdarzają się jednak przypadki, w których przy braku innych anomalii stwierdzono prawidłowy kariotyp. Okres obserwacji w w tym przypadku był wystarczająco duży. Dzieci obserwowano do 11. roku życia.

Wśród form manifestacji agenezji najczęstszymi przypadkami są zespół Aicardiego. Jednocześnie na planecie odnotowano około pięciuset przejawów tego syndromu, największa liczba w krainie wschodzącego słońca w Japonii.

U tych, którzy mieli podobną patologię, odnotowano zaburzenia związane z nieprawidłowym rozwojem oczu. Jedną z tych anomalii jest barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, które wyraża się w zmniejszonej ostrości wzroku, zaćmie, uszkodzeniu nerwu wzrokowego i innych patologiach.

Nieprawidłowości szkieletowe i inne

• Są to w zasadzie anomalie objawiające się występowaniem kręgów półkręgowych i braku żeber.
• W praktyka lekarska znane są przypadki anomalii szczęki i twarzy. Spośród nich najczęściej odnotowywane naruszenia dotyczyły wystających siekaczy i zmniejszonego kąta przegrody nosowej.
• Zdarzały się też takie anomalie, jak zadarty czubek nosa itp. Warto też zaznaczyć, że prawie jedna czwarta pacjentów miała różne zmiany skórne, a nieco ponad 7 proc. różne patologie odnóża.
• Zauważono także patologie przewód pokarmowy, częste przypadki nowotwory onkologiczne.

Skuteczny leczenie terapeutyczne syndrom nie został jeszcze stworzony, chociaż trwają prace rozwojowe, dlatego jest on głównie stosowany leczenie objawowe, który ma głównie na celu wyeliminowanie dziecięcych skurczów.

Chociaż technika ta jest bardzo złożona, jest nieskuteczna. Używany do aplikacji leki w maksymalnych dawkach. Wystarczy to powiedzieć kurs początkowy leczenia stosuje się Sabride, który jest przepisywany na dzień do 100 mg na 1 kg masy ciała pacjenta.
Alternatywnie stosuje się hormony kortykosteroidowe.

Różnice ludzkie

O tym, czy wielkość ciała modzelowatego wpływa na różnice w rozwoju intelektualnym oraz możliwościach i zachowaniu ludzi różne płcie, kłótnie i dyskusje w środowisku naukowym trwają od dawna. Jest to nawet zawarte w problematyce dymorfizmu płciowego, czyli kierunku, który właśnie się tym zajmuje.

Na początku lat 80. czasopismo Science opublikowało na swoich łamach materiał, który zdaniem autorów artykułu jednoznacznie wskazywał na dymorfizm płciowy w strukturze mózgu. Wśród innych twierdzeń było to: wielkość ciała modzelowatego może pomóc w wyjaśnieniu różnic w możliwościach rozwoju intelektualnego.

Jak to często bywa w takich sytuacjach, zaczęły pojawiać się nowe interpretacje dotyczące wpływu wielkości ciała modzelowatego na zachowanie i możliwości człowieka. Jeden z magazynów na przykład na początku lat dziewięćdziesiątych opublikował artykuł, w którym wskazano, że w większości przypadków kobiety mają szersze ciało, co oznacza, że ​​półkule ściślej ze sobą współdziałają – co w pełni wyjaśnia przyczynę kobiecej intuicji.

A takich przykładów można podać wiele. Inni argumentowali, że mężczyźni mają większe ciało modzelowate itp.

Około dziesięć lat temu podczas badania naukowe stwierdzono naprawdę istotne różnice struktura morfologiczna ciało modzelowate u mężczyzn i kobiet. Jednak to, czy prowadzą one do jakichkolwiek różnic w zachowaniu i umiejętnościach, nie zostało jeszcze udowodnione naukowo.

Ciało modzelowate- jedno z największych i najważniejszych spoidłów mózgu, łączące półkule i niezbędne efektywna funkcjaświadomość. Agenezja jest jedną z najczęstszych wady wrodzone ciało modzelowate, w którym znajduje się jama III komora pozostaje otwarty. Dane dotyczące częstości występowania agenezji ciała modzelowatego (ACC) są sprzeczne i wahają się od 0,7 do 5,3% przypadków]. Częstość AMT w badaniu echografii prenatalnej wynosi średnio 0,11 na 1000. W naszych badaniach patologię tę stwierdzono jedynie u 4 z 23 610 zbadanych płodów (0,18:1000). Częstość występowania tej wady podczas sekcji zwłok płodów i noworodków jest znacznie większa i wynosi 3%, co świadczy o trudnościach w prenatalnej wizualizacji tej struktury. Wśród wad OUN rozpoznawanych w okresie prenatalnym AMT stanowi około 2% (1,7–2,6%).

Etiologia agenezji ciała modzelowatego heterogeniczny. Tę wadę można izolować, ale można ją łączyć z zespołami genetycznymi i chromosomalnymi. Znane są przypadki dziedziczenia AMT w sposób autosomalny dominujący, recesywny i sprzężony z chromosomem X. Wśród zespoły chromosomowe Najczęściej obserwuje się trisomie 13 i 18, a wśród towarzyszących wad rozwojowych wymienia się torbielowate formacje wewnątrzczaszkowe, zespół Dandy'ego-Walkera oraz wady serca i układu moczowo-płciowego.

Różnicowanie tkanki ciała modzelowatego rozpoczyna się w 39. dniu rozwoju embrionalnego, a tworzenie morfologiczne kończy się dopiero w 16-17 tygodniu ciąży. W tym okresie uzyskanie zadowalającego obrazu ciała modzelowatego i możliwość jego pomiaru osiąga się jedynie w 55% przypadków. Najlepsza pora Aby ocenić tę strukturę, zaleca się przeprowadzenie drugiego badania przesiewowego (21–24 tygodnie), jednak wiele przypadków izolowanego AMT pomija się nawet podczas badania w ośrodkach diagnostyki prenatalnej.

Według jednego z największych ośrodków diagnostyki prenatalnej w USAżaden z 15 przypadków AMT nie został zdiagnozowany w 16-22 tygodniu ciąży. We wszystkich obserwacjach rozpoznanie prenatalne ustalono dopiero w trzecim trymestrze ciąży. W innym badaniu przeprowadzonym przez izraelskich specjalistów z Centrum Diagnostyki Prenatalnej, u 10 z 13 płodów z AMT w drugim trymestrze ciąży, anatomię ultrasonograficzną mózgu płodu oceniono jako prawidłową, a rozpoznanie postawiono dopiero późne daty. W badaniu A. Valata i in. AMT rozpoznano prenatalnie tylko w połowie przypadków (8 z 16), mimo że u wszystkich obserwacji płodu stwierdzono komorowomegalię, co wymaga dokładnej i szczegółowej oceny wszystkich struktur mózgu.

Zgodnie z badaniami ostatnie lata, z wdrożeniem w praktyka kliniczna rezonans magnetyczny(MRI) dokładność prenatalnego wykrywania AMT w kompleksowe badanie płodów wzrosła do 93,2% w porównaniu z 52,4% przy izolowanym zastosowaniu echografii. Ventriculomegalia jest jednym ze wskazań do wykonania rezonansu magnetycznego, gdyż występuje w wielu nieprawidłowościach w rozwoju mózgu płodu, które są trudne do uwidocznienia w badaniu ultrasonograficznym.

Pomimo znaczącego wkładu MRI W rozpoznawaniu patologii ośrodkowego układu nerwowego echografia pozostaje nadal główną metodą diagnozowania wielu wad, a zwłaszcza AMT. Już w 1993 r. G. Pilu i in. zgłosiło 35 przypadków udanego porodu diagnostyka ultradźwiękowa AMT. W tej serii badań anomalie złożone stwierdzono w 57% przypadków, a podczas badania prenatalnego nie przeoczono żadnej z głównych wad. W 1994 r. P. Vergani i in. opublikował także dane dotyczące 14 przypadków prenatalnego wykrycia AMT. W 50% przypadków stwierdzono połączone anomalie i defekty chromosomowe. W literaturze krajowej w 2001 roku SM. Wojewodin zgłosił 27 przypadków rozpoznania tej wady. W 2002 roku specjaliści z Izraela opublikowali dane dotyczące diagnostyki ultrasonograficznej 14 przypadków AMT, głównie w drugim trymestrze ciąży. W 2004 Angielscy badacze T. Homfray i in. przedstawili dane dotyczące 138 przypadków prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej AMT w 18-23 tygodniu ciąży. W ich badaniu połączone anomalie stwierdzono w 71% przypadków, a defekty chromosomalne w 23,2% przypadków.

Tak dobre wyniki udało się osiągnąć ze względu na fakt, że ośrodki te dokonują wielopłaszczyznowej oceny struktur mózgu płodu. W naszym ośrodku diagnostyki prenatalnej ocena ciała modzelowatego płodu przeprowadzana jest we wszystkich przypadkach nieprawidłowych badań obrazowych anatomii wewnątrzczaszkowej, a przede wszystkim w celu wykrycia komorowo-powiększenia, nieprawidłowego kształtu komór bocznych i braku prawidłowego obrazowania jamy przegrody przezroczystej.

Wielu specjalistów do diagnozy nieprawidłowości mózgu Wykorzystują jedynie poziome płaszczyzny skanowania, co pozwala podejrzewać AMT na podstawie rejestracji objawów towarzyszących (powiększenie komór, nieprawidłowy kształt komór bocznych, brak prawidłowego obrazu jamy przegrody przezroczystej), ale nie uwidocznić tej struktury . Należy pamiętać, że zmiany te mogą występować w innych wadach mózgu lub mieć charakter izolowany. Ponadto objaw bardzo charakterystyczny dla AMT, jakim jest przemieszczenie komory trzeciej do przodu, występuje jedynie w 50% tej wady. Dla trafna diagnoza W badaniu AMT obowiązkowe jest stosowanie płaszczyzn skanowania koronowej i strzałkowej. Naszym zdaniem najbardziej pouczająca jest płaszczyzna skanowania strzałkowa. Oprócz bezpośredniej wizualizacji ciała modzelowatego w tej płaszczyźnie, w skanowaniu strzałkowym można wykorzystać tryb Color Doppler, w którym często można wykryć brak głównej tętnicy zaopatrującej ciało modzelowate.

W przypadkach, gdy diagnostyka agenezji ciała modzelowatego Ustalono, że konieczne jest przeprowadzenie dokładnych badań anatomii wewnątrzczaszkowej i zewnątrzczaszkowej płodu, aby wykluczyć złożone anomalie, a także kariotypowanie prenatalne. Z reguły defekty chromosomowe są wykrywane w przypadku połączonych anomalii. W przypadku wykrycia połączonych anomalii i/lub defektów chromosomowych rokowanie w przypadku AMT można uznać za niekorzystne. Największe kontrowersje i wątpliwości w poradnictwie prenatalnym budzą przypadki izolowanych wad.

W literaturze są różne punkty pogląd na prognozy zdrowotne brak ciała modzelowatego. Niektórzy autorzy uważają, że izolowanemu AMT nie towarzyszy wyraźna zmiany patologiczne. A. Fleischer i in. Od momentu rozpoznania prenatalnego obserwowano 6 pacjentek. Czas obserwacji wahał się od 3 miesięcy do 5 lat po urodzeniu dzieci. We wszystkich przypadkach nie stwierdzono widocznej patologii.

J. Gupta i R. Lilford w analizie 70 opublikowanych przypadków diagnostyka prenatalna agenezji ciała modzelowatego stwierdzili, że w przypadku wady izolowanej prawidłowy rozwój psychomotoryczny zaobserwowano u 85% dzieci. G. Pilu i in. Podczas dynamicznej obserwacji 11 pacjentek z prenatalnie zdiagnozowaną AMT, niski IQ stwierdzono jedynie u 2 dzieci.

Inni autorzy podają, że u dzieci z tą wadą występuje opóźnienie rozwój psychomotoryczny i intelektualny obserwowane w 60-70% przypadków. S. Burd i in. Obserwując 26 dzieci z izolowaną AMT, stwierdzono wymagane zaburzenia psychoneurologiczne farmakoterapia, 8 z nich.

Za najbardziej kompletne i obiektywne dane do tej pory należy uznać uzyskane wyniki Specjaliści od języka angielskiego, którzy prześledzili okołoporodowe wyniki 138 przypadków prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej AMT. Według ich danych CA stwierdzono u 32 (23,2%) płodów i reprezentowana była głównie przez trisomię 18 (22 przypadki). Nawet w przypadku braku CA u większości płodów stwierdzono różne złożone anomalie, w związku z czym w 93 przypadkach ciążę przerwano, w 4 przypadkach odnotowano zgon wewnątrzmaciczny, a jedno dziecko zmarło w okresie noworodkowym. Wśród 30 dzieci, których rozwój monitorowano przez 2 lata i dłużej, wyraźne naruszenia rozwój zaobserwowano u 50% dzieci. Dane te dostarczają nowego wglądu w wyniki okołoporodowe w przypadku prenatalnej diagnozy AMT.

Agenezja ciała modzelowatego (ACC) jest rzadką chorobą występującą od urodzenia (wrodzoną). Charakteryzuje się częściowym lub całkowita nieobecność(agenezja) ciała modzelowatego. Ciało modzelowate składa się z włókien poprzecznych. Przyczyna agenezji ciała modzelowatego jest zwykle nieznana, ale może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub dominujący sprzężony z chromosomem X.

Ponadto agenezja może być również spowodowana infekcją lub urazem w 12.–22. tygodniu ciąży (życie wewnątrzmaciczne), co powoduje upośledzenie rozwoju mózgu płodu. Prenatalna ekspozycja na alkohol może również prowadzić do AMT. W niektórych przypadkach w przypadku AMT może wystąpić upośledzenie umysłowe, ale inteligencja jest nieznacznie upośledzona i mogą również występować subtelne objawy psychospołeczne.

Częściowa agenezja ciała modzelowatego

Całkowita agenezja ciała modzelowatego

AMT często diagnozuje się w ciągu pierwszych 2 lat życia. Napady padaczki mogą być pierwszym objawem wskazującym, że dziecko powinno zostać zbadane pod kątem dysfunkcji mózgu. Zaburzenie może również występować bez widoczne objawy w najłagodniejszych przypadkach przez wiele lat.

Morfologia

Klasyczne neuroradiologiczne objawy agenezji ciała modzelowatego:

1. Rogi przednie i ciała komór bocznych są szeroko rozstawione i równoległe (nie zakrzywione). Rogi przednie są wąskie i mają ostre kąty. Tylne rogi często nieproporcjonalnie powiększone (kolpocefalia). Wklęsłe przyśrodkowe brzegi komór bocznych powstają w wyniku wysunięcia pęczków podłużnych.
2. Trzecia komora jest zwykle poszerzona i uniesiona różnym stopniu ekspansja grzbietowa i mieszanie się komór bocznych. Otwory międzykomorowe są często wydłużone.
3. Bruzda międzypółkulowa wydaje się być kontynuacją przedniej części komory trzeciej, ponieważ nie ma kolana. W projekcji czołowej bruzda międzypółkulowa rozszerza się w dół pomiędzy komorami bocznymi w kierunku sklepienia komory trzeciej. W płaszczyźnie strzałkowej nie ma zwykłego zakrętu obręczy, a bruzdy środkowe mają konfigurację promieniową lub szprychową. Torbiele międzypółkulowe są często widoczne wokół komory trzeciej. W miarę powiększania się cysty mogą przybierać nienormalną konfigurację i ukrywać podstawowe defekty.
4. Brak ciała modzelowatego i przegrody przezroczystej.
5. Zagięcie rogów przednich komór bocznych i ich zagłębienie wzdłuż powierzchni przyśrodkowej za pomocą pęczków Probsta.
6. Promieniowy wzór rowków i zwojów rozciągających się od sklepienia trzeciej komory.

Symptomy i objawy

Agenezja ciała modzelowatego (ACC) może początkowo objawiać się wystąpieniem choroby napady padaczkowe w pierwszych tygodniach życia lub w ciągu pierwszych dwóch lat. Jednak nie u wszystkich osób z AMT występują drgawki. Inne objawy, które mogą pojawić się we wczesnym okresie życia, to problemy z karmieniem i utrzymaniem głowy w górze. Może to również mieć wpływ na siedzenie, stanie i chodzenie. Psychiczne i rozwój fizyczny i/lub wodogłowie są również objawami wczesny start tego zaburzenia.

Niepostępujące upośledzenie umysłowe, upośledzona koordynacja wzrokowo-ruchowa oraz pamięć wzrokowa lub słuchowa można zdiagnozować na podstawie badań neurologicznych u pacjentów z AMT. W niektórych łagodnych przypadkach objawy mogą nie pojawiać się przez wiele lat. W łagodnych przypadkach AMT może zostać pominięty z powodu braku oczywiste objawy w dzieciństwie.

Niektórzy pacjenci mogą mieć głęboko osadzone oczy i wyłupiaste czoło. Może występować nienormalnie mała głowa (mikrocefalia) lub niezwykle duża głowa (makrocefalia). Fałdy skóry przed uszami, jeden lub więcej zgiętych palców (kamptodaktylia) i powolny wzrost mogą być również związane z niektórymi przypadkami agenezji ciała modzelowatego. W innych przypadkach mogą występować szerokie oczy, mały nos z odwróconymi nozdrzami, nienormalnie ukształtowane uszy, nadmiernie długa szyja, krótkie ramiona, zmniejszone napięcie mięśniowe ( hipotonia mięśni), nieprawidłowości w obrębie krtani, wady serca i objawy zespołu Pierre'a-Robina.

Zespół Aicardiego, uważany za dziedziczony w dominujący sposób sprzężony z chromosomem X, obejmuje agenezję ciała modzelowatego, skurcze dziecięce i nieprawidłową budowę oka. Zespół ten jest niezwykle rzadką chorobą wrodzoną, która dotyczy środkowej warstwy oka (naczyniówki) i siatkówki, a także braku ciała modzelowatego, któremu towarzyszy ciężkie upośledzenie umysłowe. Na ten syndrom cierpią tylko kobiety.

Zespół Andermana- choroba genetyczna charakteryzująca się połączeniem agenezji ciała modzelowatego, upośledzenia umysłowego i postępujących zaburzeń czuciowo-ruchowych system nerwowy(neuropatia). Wszystkie znane przypadki tego zaburzenia pochodzą z dystryktu Charlevoux i regionu Saguenay-Lac Saint-Jean w Quebecu w Kanadzie. Niedawno zidentyfikowano gen powodujący tę rzadką postać agenezji ciała modzelowatego i obecnie jest on badany (SLC12A6).

XLAG(Lissencefalia sprzężona z chromosomem X z prawdziwym hermafrodytyzmem) - występuje rzadko Choroba genetyczna, u którego samce mają mały i gładki mózg (lissencephaly), małego penisa, ciężkiego upośledzenie umysłowe i nieuleczalną epilepsję. Jest to spowodowane mutacjami w genie ARX. U kobiet te same mutacje mogą same powodować agenezję ciała modzelowatego, podczas gdy mniej poważne mutacje u mężczyzn mogą powodować upośledzenie umysłowe. Rozpoznanie tego zaburzenia jest dostępne w zastosowaniu klinicznym.

Epidemiologia

Agenezja ciała modzelowatego powoduje objawy w ciągu pierwszych 2 lat życia u około 90% chorych. Uważano, że to bardzo rzadkie schorzenie, Ale zwiększone wykorzystanie Techniki neuroobrazowania, takie jak MRI, prowadzą do zwiększenia rozpoznawalności tej zmiany. Stan ten można również zidentyfikować w czasie ciąży za pomocą ultradźwięków. Obecnie najwyższa szacunkowa zapadalność wynosi 7 na 1000 osób.

Powiązane zaburzenia

Agenezję ciała modzelowatego można połączyć z rozszczepem kręgosłupa. Część zawartości kręgosłupa może wystawać przez nieprawidłowy otwór, co prowadzi do powstania opon mózgowo-rdzeniowych lub oponowo-rdzeniowych.

Smirnova Olga Leonidovna

Neuropatolog, wykształcenie: Pierwszy Moskiewski Uniwersytet Państwowy Uniwersytet medyczny nazwany na cześć I.M. Sieczenow. Doświadczenie zawodowe 20 lat.

Artykuły napisane

Agenezja ciała modzelowatego jest wrodzona patologia mózg. Zaczyna rozwijać się w okresie prenatalnym pod wpływem czynników genetycznych. To jest bardzo rzadka choroba, wpływając na splot nerwowy w mózgu, który łączy półkule. Ta część mózgu nazywana jest ciałem modzelowatym. On ma Płaski i znajduje się pod korą mózgową.

Jeśli u dziecka występuje agenezja ciała modzelowatego, wówczas zrosty powinny się łączyć lewa półkula z właściwym praktycznie żadnym. Proces patologiczny dotyka jedno na dwa tysiące dzieci i rozwija się w wyniku dziedzicznych predyspozycji lub niewyjaśnionych mutacji genów.

Często nie da się ustalić dokładnych przyczyn naruszeń. Patologię charakteryzują dwa zespoły kliniczne:

1. Pierwszy przypadek jest łatwiejszy. Pacjent zachowuje zdolności intelektualne i aktywność silnika. Agenezję w tym przypadku można rozpoznać po występowaniu uszkodzeń w przekazywaniu impulsów z jednej półkuli na drugą. Na przykład, jeśli pacjent jest leworęczny, nie może zrozumieć, co jest w jego lewej ręce.
2. W drugim przypadku, oprócz agenezji, towarzyszą inne wady rozwojowe narządu poważne naruszenia w ruchu neuronów i obrzęku mózgu. W tym samym czasie pacjent odczuwa ataki drgawek, jego rozwój mentalny zwalnia.

Przy normalnym tworzeniu wszystkich struktur mózgu ciało modzelowate będzie gęstym splotem składającym się z włókien nerwowych zaprojektowanych w celu łączenia półkul i zapewnienia przekazywania informacji między nimi. Tworzenie się tego obszaru następuje w 3-4 miesiącu ciąży. Tworzenie ciała modzelowatego kończy się w szóstym tygodniu.

Może wystąpić agenezja ciała modzelowatego różnym stopniu powaga. Ta część narządu może być całkowicie nieobecna, częściowo lub nieprawidłowo uformowana lub słabo rozwinięta.

Najczęściej nie można ustalić, dlaczego ta choroba dotknęła dziecko. Ale eksperci byli w stanie zidentyfikować szereg czynników zwiększających ryzyko rozwoju podobne naruszenia w okresie prenatalnym. Może się to zdarzyć:

• w wyniku procesu spontanicznej mutacji;
• z genetyczną predyspozycją do choroby;
• pod wpływem rearanżacji chromosomów;
• z powodu stosowania toksycznych leków w czasie ciąży;
• z powodu braku składniki odżywcze podczas ciąży;
• w przypadku urazu kobiety w ciąży lub zakażenia infekcjami wirusowymi;
• z powodu zaburzeń metabolicznych w organizmie kobiety;
• z powodu konsumpcji napoje alkoholowe i palenie w czasie ciąży.

Ponieważ nie można zidentyfikować dokładnych przyczyn, można chronić dziecko przed tą patologią, eliminując czynniki prowokujące.

Jak objawia się proces patologiczny?

Może wystąpić agenezja ciała modzelowatego różne objawy. Wszystko zależy od tego, jakie zaburzenia powstały w okresie prenatalnym i jak słabo rozwinięty jest mózg. Jeśli ta anomalia występuje u dziecka, będzie miała następujące objawy:

1. Wydarzenie procesy zanikowe w nerwach słuchowych i wzrokowych.
2. Na styku półkul mózgowych tworzą się cystopodobne jamy i guzy.
3. Niedostateczny rozwój tkanki mózgowej.
4. Występuje zwiększona skłonność do drgawek, które są bardzo trudne do tolerowania.
5. Występują zaburzenia w postaci dysmorfii twarzy.
6. Narządy wzroku są słabo rozwinięte.
7. Cysty pojawiają się w półkulach mózgu.
8. W dnie oka występują patologiczne nieprawidłowości.
9. Rozwój psychomotoryczny ulega spowolnieniu.
10. W korze mózgowej tworzą się nieprawidłowe szczeliny.
11. Mogą wystąpić tłuszczaki. Ten łagodne nowotwory składający się z komórek tłuszczowych.
12. Przewód pokarmowy nie jest dobrze rozwinięty i może zawierać nowotwory.
13. Dojrzewanie rozpoczyna się wcześnie.
14. Niskie napięcie mięśniowe.
15. Koordynacja ruchów jest zaburzona.

Oprócz tych objawów na agenezję może wskazywać zespół Aicardiego, kiedy mózg i narządy wzroku są nieprawidłowo rozwinięte. Jest to dość rzadka choroba. W przypadku agenezji można również zaobserwować zmiany chorobowe skóra I tkanka kostna. Podobny obraz kliniczny ma wyjątkowo negatywny wpływ na kondycję i rozwój dziecka i ma raczej małe szanse na pomyślny wynik.

Jak postawić diagnozę

Agenezja ciała modzelowatego jest dość trudna do zdiagnozowania. Większość przypadków wykrywa się podczas ciąży w ostatnim trymestrze ciąży. Do postawienia diagnozy stosuje się następujące metody:

1. Echografia. Procedura polega na badaniu budowy narządu za pomocą fale ultradźwiękowe. Ale nie identyfikuje problemu we wszystkich przypadkach. W przypadku zaobserwowania częściowych anomalii rozwojowych, za pomocą tego badania dość trudno je zauważyć.
2. USG.

Agenezja jest trudna do wykrycia, ponieważ często rozwija się w połączeniu z innymi zaburzeniami genetycznymi. Aby dokładnie określić obecność agenezji, wykonuje się kariotypowanie. Jest to badanie polegające na analizie kariotypu (charakterystyki zestawu chromosomów) komórek ludzkich. Oprócz tej techniki wykorzystuje się rezonans magnetyczny i analizę ultrasonograficzną.

Zastosowanie tych procedury diagnostyczne pozwala dokładnie określić stan mózgu dziecka.

Czy tę anomalię można leczyć?

Nie ma dotychczas procedur terapeutycznych, które pomogłyby wyleczyć dziecko z agenezji ciała modzelowatego. Stosowane są wyłącznie techniki naprawcze, które dobierane są indywidualnie w zależności od stopnia naruszeń i ogólne warunki ciało pacjenta.

Leczenie może jedynie złagodzić objawy patologii. Ale większość ekspertów twierdzi, że wszystkie ogólnie przyjęte metody nie dają żadnych rezultatów. Jest to głównie praktykowane w użyciu silne leki. Próbują złagodzić stan pacjenta za pomocą:

1. Benzydiazepiny. Ten substancje psychoaktywne, które mają właściwości nasenne, uspokajające, zwiotczające mięśnie i przeciwdrgawkowe.
2. Fenobarbital. Jest to barbituran o działaniu przeciwpadaczkowym. Zmniejsza częstotliwość ataków, jeśli występują dziecięce skurcze.
3. Hormony kortykosteroidowe. Takie jak prednizolon, deksametazon. Zwykle łączy się je z lekami przeciwpadaczkowymi.
4. Neuroleptyki. Za pomocą którego eliminowane są zaburzenia psychotyczne.
5. Diazepam. Pomaga redukować zaburzenia zachowania.
6. Nootropy, które mają specyficzny wpływ na funkcje psychiczne mózg. Zwykle stosuje się leczenie Piracetamem lub Semaxem. Pomagają poprawić odżywienie tkanki mózgowej, co korzystnie wpływa na jej funkcjonowanie.
7. Neuropeptydy. Najczęściej stosowana jest Cerebrolizyna.

W celu złagodzenia stanu dzieci stosuje się również Asparkam lub Diakarb.

Z wyjątkiem leki czasami konieczna jest interwencja chirurgiczna. Mogą na przykład stymulować nerw błędny. Ale taką terapię można prowadzić tylko w sytuacjach, w których w wyniku agenezji nastąpiły poważne zakłócenia w funkcjonowaniu układu życiowego. ważne narządy. Ta procedura jest wykonywana w przypadku innych typów interwencje chirurgiczne nie przyniesie rezultatów. Podczas leczenia używany jest generator impulsy elektryczne. Wysyła impulsy do nerwu, który znajduje się w szyi i łączy mózg z ciałem, a nerw przekazuje je do mózgu.

Generator impulsów instaluje się pod skórą w okolicy podobojczykowej. Następnie wykonuje się nacięcie na szyi i podłącza się do niego elektrody nerwu błędnego. Częstotliwość przekazywania impulsów ustala lekarz i dostosowuje przy każdym badaniu.

Procedura zmniejsza częstotliwość napady padaczkowe i łatwiej je tolerować. Jednak u każdego pacjenta to leczenie działa inaczej.

Ponieważ agenezja ciała modzelowatego mózgu może prowadzić do zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego i powodować skoliozę, należy zastosować techniki fizjoterapeutyczne i fizjoterapia. Czasami można wykonać operację.

Prognoza i konsekwencje

Do chwili obecnej prowadzone są badania, które w przyszłości mogą pomóc w ustaleniu i znalezieniu przyczyn patologii skuteczna metoda leczenie.

Rokowanie dla takiej diagnozy może się różnić w zależności od ogólnego stanu organizmu. Jeśli do agenezji doliczymy inne zaburzenia rozwojowe, konsekwencje będą poważne.

Ponad osiemdziesiąt procent dzieci urodzonych z tą anomalią nie ma żadnych towarzyszące patologie można zaobserwować jedynie niewielkie zaburzenia neurologiczne.

Najczęściej z agenezją, różne procesy patologiczne i naruszeń, dlatego nie można mieć nadziei, że wynik będzie korzystny.

Dzieci z agenezją cierpią na zaburzenia zdolności intelektualne, objawy neurologiczne, rozwijają się powoli i mają inne problemy zdrowotne uniemożliwiające im życie długie życie.

Leczenie przepisuje się pacjentowi w zależności od objawów towarzyszących anomalii, jednak nie przynosi ono znaczących rezultatów. Dlatego agenezję określa się jako wady wrodzone, które prowadzą do wielu schorzeń i mają bardzo niekorzystne rokowanie.

Agenezja ciała modzelowatego jest patologią, o której nauka niewiele wie. Eksperci nie znają przyczyn rozwoju podobne anomalie w okresie prenatalnym nie mają informacji, które pomogłyby przedłużyć życie dziecka. Znane są tylko czynniki zwiększające ryzyko rozwoju patologii u płodu.

Istnieje możliwość, że w przyszłości odkryte zostaną metody terapeutyczne, które nie tylko złagodzą przebieg choroby, ale także pozwolą wyeliminować jej przyczynę.

Bardzo rzadko zaburzenie rozwija się w izolacji i zapewnia pacjentowi dobre rokowania. Jednocześnie obserwuje się pozytywny wzrost i rozwój u dzieci, których patologii towarzyszy jedynie niewielka zaburzenia neurologiczne. Jeśli połączy się kilka wrodzonych wad rozwojowych, nie można mieć nadziei, że dziecko będzie żyło długo. Konsekwencje i wybory techniki terapeutyczne zależy od tego, jak poważne jest uszkodzenie centralnego układu nerwowego.

Agenezja Ciało modzelowate jest wadą, której częstość występowania i znaczenie kliniczne nie są znane. Według różne badania częstotliwość jego wykrywania jest różna i zależy od cech badanej populacji i metod diagnostycznych.

Obliczony częstotliwości dla ogółu populacji zazwyczaj waha się od 0,3 do 0,7% i waha się od 2 do 3% dla grup z niepełnosprawnością rozwojową. Etiologia choroby jest niejednorodna. Może, ważna rola W jego rozwoju rolę odgrywają czynniki genetyczne. Zarejestrowano dla niego autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i sprzężony z płcią tryb dziedziczenia.

Agenezja ciała modzelowatego również częścią wielu zespołów mendlowskich. Wysoka częstotliwość Identyfikacja towarzyszących defektów w tym schorzeniu sugeruje, że agenezja ciała modzelowatego jest częścią wielu powszechnych zaburzeń rozwojowych.

Według jednego z badania przedporodowe w 50% przypadków stwierdzano towarzyszące wady anatomiczne, do których zaliczały się głównie zespół Dendy’ego-Walkera oraz wady serca. Anomalie kariotypu (trisomia 18 i 8) wykryto w 20% przypadków.

Agenezja ciała modzelowatego to wada, której towarzyszą minimalne zmiany anatomiczne, dlatego jej rozpoznanie, zwłaszcza przed 20. tygodniem ciąży, może być trudne nawet dla doświadczonych specjalistów. Rozwój ciała modzelowatego następuje w późnych stadiach ontogenezy mózgowej płodu, czyli pomiędzy 12. a 18. tygodniem ciąży, dlatego w większości przypadków niemożliwe jest postawienie diagnozy przed 18. tygodniem ciąży.

Podczas planowanego egzaminy wykonane po tym okresie, brak możliwości uwidocznienia jamy przezroczystej przegrody lub poszerzenia przedsionków komór bocznych powinien sugerować możliwa dostępność agenezja ciała modzelowatego.

Jeśli to podejrzewasz anomalie należy szukać bardziej szczegółowych znaków. Bezpośrednia wizualizacja braku ciała modzelowatego możliwa jest w środkowej, czołowej (koronowej) i podłużnej (strzałkowej) płaszczyźnie skanowania. Obrazy w tych płaszczyznach nie zawsze są łatwe do uzyskania, zwłaszcza w przedstawieniach ciemieniowych. W takich przypadkach echografia przezpochwowa ma ogromne zalety.

Agenezja ciała modzelowatego może być całkowite lub częściowe. W tym drugim przypadku, zwanym dysgenezją ciała modzelowatego, jego część ogonowa (spoidło i trzon) jest w różnym stopniu nieobecna. Całkowita agenezja jest zwykle uważana za wadę wynikającą z zaburzeń embriogenezy, podczas gdy częściowa agenezja może oznaczać prawdziwą wadę rozwojową lub zaburzenie, które wystąpiło na pewnym etapie ciąży.

Oprócz, znaki echograficzne częściowa agenezja jest jeszcze trudniejsza do wykrycia niż w przypadku pełnej formy. W związku z tym w wielu przypadkach przedporodowa diagnoza tego stanu jest niemożliwa.

Prognoza z izolowaną formą agenezji ciało modzelowate pozostaje niezbadane. Wielu autorów uważa, że ​​agenezja ciała modzelowatego nie powoduje istotnych konsekwencji dla rozwoju neurologicznego. Jednakże wielkość szczególnego wskaźnika ryzyka nie jest obecnie znana.

Do teraz czas Dane uzyskano jedynie od 30 dzieci z rozpoznaniem prenatalnym izolowanej agenezji ciała modzelowatego (bez innych anomalii i prawidłowego kariotypu), których czas obserwacji poporodowej wahał się od kilku miesięcy do 11 lat. Normalny lub z naruszenia granic rozwój neurologiczny odnotowano w 26 przypadkach (87%).

Film edukacyjny USG mózgu płodu jest prawidłowe

Spis treści tematu „Patologia układu nerwowego u płodu”: