Pierwsze objawy basu. Diagnoza ALS została potwierdzona

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) (znane również jako choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, w krajach anglojęzycznych – choroba Lou Gehriga) jest postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, która atakuje zarówno górny ( kora ruchowa) mózg) i dolne (rogi przednie rdzenia kręgowego i jądra nerwów czaszkowych) neurony ruchowe, co prowadzi do paraliżu, a następnie zaniku mięśni.

Informacje ogólne.

Choroba nie jest znana od dawna. Po raz pierwszy opisany przez Jean-Martina Charcota w 1869 r. Według statystyk wykrywa się ją u 2-5 osób na 100 000 mieszkańców rocznie, co sugeruje, że patologia ta jest stosunkowo rzadka. W sumie istnieje około 70 tysięcy pacjentów z bocznym stwardnienie zanikowe. Choroba objawia się zwykle u osób po 50. roku życia.

Niedawno zasugerowano, że przypadki stwardnienia zanikowego bocznego częściej odnotowuje się u osób wysoce inteligentnych, specjalistów w swojej dziedzinie, a także u sportowców, którzy przez całe życie cieszyli się dobrym zdrowiem.

W 90% przypadków ALS ma charakter sporadyczny, a w 10% ma charakter rodzinny lub dziedziczny, z dziedziczeniem zarówno autosomalnym dominującym (głównie), jak i autosomalnym recesywnym. Charakterystyka kliniczna i patologiczna rodzinnego i sporadycznego ALS jest prawie identyczna.

Dokładna etiologia ALS nie jest znana.

Patogeneza.

Istota choroby polega na zwyrodnieniu neuronów ruchowych, tj. pod wpływem wielu przyczyn rozpoczyna się proces niszczenia komórek nerwowych odpowiedzialnych za skurcze mięśni. Proces ten wpływa na neurony korowe półkule mózgowe, jądra mózgowe i neurony rogów przednich rdzenia kręgowego. Neurony ruchowe umierają i nikt inny nie wykonuje ich funkcji. Impulsy nerwowe nie docierają już do komórek mięśniowych. A mięśnie słabną, rozwijają się niedowłady i paraliże, atrofia tkanka mięśniowa.

Jeśli stwardnienie zanikowe boczne opiera się na mutacji w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1, to proces wygląda mniej więcej tak. Zmutowana dysmutaza ponadtlenkowa-1 gromadzi się w mitochondriach neuronów ruchowych (w stacjach energetycznych komórki). To „zakłóca” normalny wewnątrzkomórkowy transport formacji białkowych. Białka łączą się ze sobą, jakby się sklejały, co rozpoczyna proces degeneracji komórek.

Jeśli przyczyną jest nadmiar glutaminianu, mechanizm wywołujący zniszczenie neuronów ruchowych jest następujący: glutaminian otwiera kanały w błonie neuronu dla wapnia. Wapń wpada do komórek. Nadmiar wapnia z kolei aktywuje enzymy wewnątrzkomórkowe. Enzymy wydają się „trawić” struktury komórek nerwowych, tworząc w ten sposób duża liczba wolne rodniki. A te wolne rodniki uszkadzają neurony, stopniowo prowadząc do ich całkowitego zniszczenia.

Zakłada się, że rolą innych czynników w rozwoju ALS jest także wyzwalanie utleniania wolnych rodników.

Klasyfikacja ALS, formy:

lędźwiowo-krzyżowy;
szyjno-piersiowy;
opuszkowa: z uszkodzeniem obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu;
wysoki: z uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego.

Typowymi objawami charakterystycznymi dla każdej postaci stwardnienia zanikowego bocznego są:

zaburzenia czysto motoryczne;
brak zaburzeń sensorycznych;
brak zaburzeń narządów oddawania moczu i defekacji;
stały postęp choroby z wychwytywaniem nowych mas mięśniowych aż do całkowitego unieruchomienia;
obecność okresowych bolesnych skurczów w dotkniętych częściach ciała, nazywa się je skurczami.

Początkowe objawy choroby:
.osłabienie w dystalnych częściach ramion, niezręczność podczas wykonywania drobnych ruchów palcami, ścieńczenie dłoni i fascykulacje (drganie mięśni)
.rzadziej choroba objawia się osłabieniem części bliższe ręce obręczy barkowej, zanik mięśni nóg w połączeniu z dolnym porażeniem spastycznym
Możliwe jest również, że choroba zaczyna się od zaburzeń opuszkowych - dyzartrii i dysfagii (25% przypadków)
skurcze (bolesne skurcze, skurcze mięśni), często uogólnione, występują u prawie wszystkich pacjentów z ALS i często są pierwszym objawem choroby
ALS w większości przypadków charakteryzuje się asymetrycznymi objawami.

Kształt lędźwiowo-krzyżowy:

W przypadku tej postaci choroby możliwe są dwie opcje:

choroba zaczyna się dopiero od uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zlokalizowanego w rogach przednich rdzenia kręgowego lędźwiowo-krzyżowego. W tym przypadku u pacjenta rozwija się osłabienie mięśni jednej nogi, następnie pojawia się ono w drugiej, zmniejszają się odruchy ścięgniste (kolano, Achilles), zmniejsza się napięcie mięśni nóg, stopniowo tworzy się zanik (wygląda to jak utrata masy ciała w nogach, ponieważ jeśli „wysycha”). Jednocześnie obserwuje się fascykulacje w nogach - mimowolne drganie mięśni o małej amplitudzie („fale” mięśni, mięśnie „poruszają się”). Następnie w proces zaangażowane są mięśnie ramion, ich odruchy również maleją i dochodzi do zaniku. Proces jest w toku wyżej - zaangażowana jest opuszkowa grupa neuronów ruchowych. Prowadzi to do pojawienia się objawów, takich jak trudności w połykaniu, niewyraźna i niewyraźna mowa, nosowy ton głosu i ścieńczenie języka. Podczas jedzenia dochodzi do zadławienia, dolna szczęka zaczyna zwisać i pojawiają się problemy z żuciem. Istnieją również fascykulacje na języku;
na początku choroby ujawniają się oznaki jednoczesnego uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych, które zapewniają ruch nóg. W tym przypadku osłabienie nóg łączy się ze zwiększonymi odruchami, zwiększonym napięciem mięśniowym i zanikiem mięśni. Pojawiają się patologiczne objawy stóp Babińskiego, Gordona, Schaeffera, Żukowskiego itp. Następnie podobne zmiany pojawiają się w rękach. Następnie zaangażowane są również neurony ruchowe mózgu. Pojawiają się zaburzenia mowy, połykania, żucia i drgania języka. Dołącza się gwałtowny śmiech i płacz.

Forma szyjno-piersiowa:

Może także zadebiutować na dwa sposoby:

uszkodzenie tylko obwodowego neuronu ruchowego - pojawiają się niedowłady, zaniki i fascykulacje, obniżone napięcie w jednej ręce. Po kilku miesiącach te same objawy pojawiają się na drugiej ręce. Dłonie przybierają wygląd „małpiej łapy”. Jednocześnie w kończynach dolnych stwierdza się wzmożone odruchy i patologiczne objawy stóp bez zaniku. Stopniowo siła mięśni nóg zmniejsza się, a w proces zaangażowana jest opuszkowa część mózgu. A potem pojawiają się niewyraźna mowa, problemy z połykaniem, niedowłady i drgania języka. Osłabienie mięśni szyi objawia się opadaniem głowy;
jednoczesne uszkodzenie ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych. W rękach występują jednocześnie atrofie i zwiększony refleks z patologicznymi objawami dłoni, w nogach - wzmożony odruch, zmniejszona siła, patologiczne objawy stóp przy braku zaniku. Później wpływa to na obszar opuszkowy.

Forma bulwowa:

W tej postaci choroby pierwszymi objawami uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu są zaburzenia artykulacji, dławienie się podczas jedzenia, głos nosowy, zanik i fascykulacje języka. Ruch języka jest utrudniony. Jeśli dotyczy to również centralnego neuronu ruchowego, objawom tym towarzyszy wzrost odruchów gardłowych i żuchwowych, gwałtowny śmiech i płacz. Odruch wymiotny wzrasta.

W miarę postępu choroby w rękach tworzy się niedowład ze zmianami zanikowymi, wzmożonymi odruchami, wzmożonym napięciem i patologicznymi objawami stóp. Podobne zmiany zachodzą w nogach, ale nieco później.

Wysoka forma:

Jest to rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, gdy choroba występuje z pierwotnym uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego. Jednocześnie we wszystkich mięśniach tułowia i kończyn powstaje niedowład ze zwiększonym napięciem mięśniowym i objawami patologicznymi.

Opuszkowe i wysokie formy ALS są prognostycznie niekorzystne. Pacjenci z tym początkiem choroby mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu z postaciami szyjno-piersiowymi i lędźwiowo-krzyżowymi. Niezależnie od pierwszych objawów choroby, postępuje ona stale.

Niedowład różnych kończyn prowadzi do upośledzenia zdolności do samodzielnego poruszania się i dbania o siebie. Zaangażowanie w ten proces mięśni oddechowych początkowo prowadzi do pojawienia się duszności podczas wysiłku fizycznego, następnie duszność staje się niepokojąca w spoczynku i pojawiają się epizody ostrego braku powietrza. W etapy końcowe samodzielne oddychanie jest po prostu niemożliwe, pacjenci wymagają stałej sztucznej wentylacji.

Według różnych źródeł średnia długość życia pacjenta z ALS waha się od 2 do 12 lat, ale ponad 90% pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. W terminalnej fazie choroby pacjenci są całkowicie obłożnie ubrani, oddychanie wspomagane jest przez respirator. Przyczyną śmierci takich pacjentów może być zatrzymanie oddechu, powikłania w postaci zapalenia płuc, choroby zakrzepowo-zatorowej, zakażenie odleżyn z uogólnieniem infekcji.

Diagnostyka:

Spośród badań paraklinicznych najważniejsze wartość diagnostyczna ma elektromiografię. Ujawnia się rozległe uszkodzenie komórek rogów przednich (nawet w klinicznie nienaruszonych mięśniach) z migotaniem, fascykulacją, falami dodatnimi, zmianami potencjałów jednostek motorycznych (wzrost ich amplitudy i czasu trwania) przy normalnej prędkości wzbudzenia wzdłuż włókien nerwów czuciowych. Stężenie CPK w osoczu może być nieznacznie zwiększone

Należy podejrzewać stwardnienie zanikowe boczne:
.z rozwojem osłabienia i atrofii oraz możliwych fascykulacji (drgania mięśni) mięśni dłoni
.z utratą mięśni kłębu jednej ręki z rozwojem osłabienia przywodzenia (przywodzenia) i przeciwstawienia kciuka (zwykle asymetrycznego)
.w tym przypadku występują trudności w chwytaniu kciukiem i palcem wskazującym, trudności w chwytaniu małych przedmiotów, zapinaniu guzików, pisaniu
.wraz z rozwojem osłabienia bliższych części ramion i obręczy barkowej, zanikiem mięśni nóg w połączeniu z dolnym porażeniem spastycznym
.jeśli u pacjenta rozwinie się dyzartria (zaburzenia mowy) i dysfagia (zaburzenia połykania)
.kiedy u pacjenta występują skurcze (bolesne skurcze mięśni)

Kryteria diagnostyczne ALS:

Objawy uszkodzeń dolnych neuronów ruchowych (w tym dowody EMG w klinicznie oszczędzonych mięśniach).
Objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego
Kurs progresywny

Kryteria wykluczenia ALS
Aby zdiagnozować stwardnienie zanikowe boczne, brak:
zaburzenia czucia, przede wszystkim utrata czucia (możliwe parestezje i ból)
.zaburzenia miednicy - zaburzenia oddawania moczu i defekacji (ich dodatek jest możliwy w końcowych stadiach choroby)
.niedowidzenie
.zaburzenia wegetatywne
.Choroba Parkinsona
Demencja typu Alzheimera
.zespoły podobne do ALS

Kryteria potwierdzenia ALS:

Diagnoza ALS zostaje potwierdzona:

Fascykulacje w jednym lub kilku obszarach
Objawy neuropatii EMG
Normalna prędkość wzbudzenia wzdłuż włókien motorycznych i czuciowych (może zwiększyć się dystalna latencja motoryczna)
Brak bloku przewodzenia

Diagnostyka różnicowa ALS (zespoły podobne do ALS):
Spondylogenna mielopatia szyjna.
Guzy okolicy czaszkowo-kręgowej i rdzenia kręgowego.
Anomalie czaszkowo-kręgowe.
.Siringomyelia.
.Podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego z niedoborem witaminy B12.
.Rodzinny parapareza spastyczna Strumpela.
Postępująca amiotrofia kręgosłupa.
Zespół Postpolio.
.Zatrucie ołowiem, rtęcią, manganem.
Niedobór heksozominidazy typu A u dorosłych chorych na gangliozydozę GM2.
.Amiotrofia cukrzycowa.
.Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokadą przewodzenia.
Choroba Creutztfeldta-Jakoba.
.Zespół paraneoplastyczny, zwłaszcza z limfogranulomatozą i chłoniakiem złośliwym.
Zespół .ALS z paraproteinemią.
Neuropatia aksonalna w chorobie z Lyme (borelioza z Lyme).
Zespół Guillaina-Barre’a.
.Miastenia.
.Stwardnienie rozsiane
Endokrynopatie (tyreotoksykoza, nadczynność przytarczyc, amiotrofia cukrzycowa).
.Łagodne fascykulacje, tj. fascykulacje, które trwają latami bez oznak uszkodzeń układ motoryczny.
Neuroinfekcje (polio, bruceloza, epidemiczne zapalenie mózgu, kleszczowe zapalenie mózgu, kiła układu nerwowego, borelioza).
.Pierwotne stwardnienie boczne.

Badania diagnostyczne w kierunku zespołu ALS.

Aby wyjaśnić diagnozę i przeprowadzić diagnostyka różnicowa W przypadku zespołu ALS zaleca się następujące badanie pacjenta:

Badanie krwi (ESR, badania hematologiczne i biochemiczne)

Rentgen narządów klatki piersiowej

Badania funkcji Tarczyca

Oznaczanie witaminy B12 i kwas foliowy we krwi

Kinaza kreatynowa w surowicy

MRI mózgu i, jeśli to konieczne, rdzenia kręgowego

Nakłucie lędźwiowe.

Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Jedyny lek, inhibitor uwalniania glutaminianu riluzol (Rilutek), opóźnia śmierć o 2 do 4 miesięcy. Jest przepisywany 50 mg dwa razy dziennie.

Podstawą leczenia jest leczenie objawowe:

Fizjoterapia.

Aktywność fizyczna. Pacjent powinien w miarę swoich możliwości utrzymywać aktywność fizyczną.W miarę postępu choroby pojawia się konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego i innych specjalnych urządzeń.

Dieta. Dysfagia stwarza ryzyko przedostania się pokarmu Drogi oddechowe. Czasami konieczna jest rurka do karmienia lub gastrostomia.

Zastosowanie urządzeń ortopedycznych: kołnierz szyjny, różne szyny, urządzenia do chwytania przedmiotów.

Na skurcze (bolesne skurcze mięśni): karbamazepina (Finlepsin, Tegretol) i/lub witamina E, a także preparaty magnezu, werapamil (Isoptin).

Na spastyczność: baklofen (Baclosan), Sirdalud i klonazepam.

Na ślinienie stosuje się atropinę lub hioscynę (Buscopan).

Jeżeli ze względu na trudności w połykaniu nie można jeść, zakłada się rurkę gastrostomijną lub sondę nosowo-żołądkową. Wczesna przezskórna endoskopowa gastrostomia wydłuża życie pacjentów średnio o 6 miesięcy.

W przypadku zespołów bólowych stosuje się cały arsenał środków przeciwbólowych. W tym narkotyczne środki przeciwbólowe w końcowych etapach.

Czasem leki antycholinesterazy (metylosiarczan neostygminy – prozeryna) przynoszą chwilową poprawę.

Cerebrolizyna w dużych dawkach (10-30 ml kroplówki dożylnej przez 10 dni). powtarzane kursy). Istnieje wiele małych badań wykazujących skuteczność neuroprotekcyjną cerebrolizyny w ALS.

Leki przeciwdepresyjne: Sertalina, Paxil lub Amitryptylina (niektórzy pacjenci z ALS wolą to właśnie dlatego, że skutki uboczne- powoduje suchość w ustach, a co za tym idzie zmniejsza nadmierne ślinienie się (ślinienie), które często nęka pacjentów z ALS).

W przypadku zaburzeń oddechowych: w szpitalach z reguły nie prowadzi się sztucznej wentylacji, ale niektórzy pacjenci kupują przenośne wentylatory i wykonują wentylację mechaniczną w domu.

Trwają prace nad zastosowaniem hormonu wzrostu i czynników neurotroficznych w ALS.

Ostatnio nastąpił aktywny rozwój leczenia komórkami macierzystymi. Metoda ta zapowiada się obiecująco, jednak wciąż jest na etapie eksperymentów naukowych.

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą śmiertelną. Średnia długość życia chorych na ALS wynosi 3 – 5 lat, jednak 30% chorych żyje 5 lat, a około 10 – 20% więcej niż 10 lat od początku choroby.

Niekorzystnymi objawami prognostycznymi są podeszły wiek i zaburzenia opuszkowe (po pojawieniu się tego ostatniego pacjenci żyją nie dłużej niż 1–3 lata).

Nie ma specyficznej profilaktyki.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to nieodwracalna choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się pierwotnym uszkodzeniem górnych i dolnych neuronów ruchowych (komórek nerwowych odpowiedzialnych za koordynację ruchową i utrzymanie napięcia mięśniowego).

Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego prowadzi do postępującego spadku napięcia i w efekcie do zaniku mięśni, natomiast uszkodzenie górnego neuronu ruchowego prowadzi do rozwoju porażenia spastycznego i pojawienia się odruchów patologicznych.

Stwardnienie zanikowe boczne zostało po raz pierwszy opisane w 1869 roku przez Jeana-Martina Charcota. ALS jest często nazywane chorobą Lou Gehriga, na cześć słynnego baseballisty, u którego zdiagnozowano ją w 1939 roku.

Choroba jest rzadka, jednak nie jest znana wiarygodna częstość występowania ALS: w krajach europejskich zapadalność według różnych źródeł waha się od 2 do 16 przypadków na rok populacji, podczas gdy badania międzynarodowe wskazują na 1–2,5 przypadków. Mężczyźni chorują częściej, manifestacja pojawia się zwykle w wieku 58–63 lat w postaci sporadycznej, dziedziczna odmiana ALS często debiutuje w wieku 47–52 lat.

Synonimy: stwardnienie zanikowe boczne, choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, choroba Lou Gehriga.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zdecydowana większość przypadków ALS ma niejasną etiologię, a predyspozycje genetyczne można zidentyfikować nie więcej niż w 5-10% przypadków.

Do chwili obecnej wiarygodnie zidentyfikowano 16 genów, których mutacja wiąże się z występowaniem choroby:

SOD1 na chromosomie 21q22 (kodujący dysmutazę ponadtlenkową wiążącą jony Cu-Zn), obecnie znanych jest około 140 mutacji tego genu, które mogą prowadzić do rozwoju ALS;
TARDBP lub TDP-43 (białko wiążące DNA TAR);
SETX w locus chromosomalnym 9q34, kodujący helikazę DNA;
VAPB (odpowiedzialny za białko B związane z pęcherzykami);
FIG4 (koduje 5-fosfatazę fosfoinozytydową); itd.

Większość dziedzicznych przypadków tej choroby charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Mutacja w w tym przypadku odziedziczony od jednego z rodziców, prawdopodobieństwo rozwoju ALS wynosi około 50%.

Dziedziczenie autosomalne recesywne lub dominujące sprzężone z chromosomem X jest znacznie mniej powszechne.

Pozostałe 90-95% przypadków stwardnienia zanikowego bocznego ma charakter sporadyczny: w rodzinach pacjentów nie ma przypadków tej choroby. Rola czynników zewnętrznych jest tu mało prawdopodobna, chociaż badania na ten temat trwają.

Formy choroby

Istnieje kilka postaci klinicznych choroby:

klasyczna postać kręgosłupa z objawami uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych kończyn górnych lub dolnych (lokalizacja szyjno-piersiowa lub lędźwiowo-krzyżowa);
postać opuszkowa, począwszy od zaburzeń połykania i mowy, później dołączają się zaburzenia motoryczne;
pierwotna forma boczna, objawiająca się dominującym uszkodzeniem centralnych neuronów ruchowych;
progresywny atropia miesni gdy głównym objawem jest uszkodzenie obwodowych neuronów ruchowych.

Rzadko choroba zaczyna się od utraty masy ciała, zaburzeń oddechowych, osłabienia kończyn górnych i dolnych po jednej stronie – jest to tzw. rozlany początek ALS.

W 1939 roku u legendarnego amerykańskiego baseballisty drużyny New York Yankees u Lou Gehringa zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne. Potem żył tylko 2 lata.

Choroba może mieć inna prędkość progresja: szybka (śmierć w ciągu roku, rzadko), umiarkowana (czas trwania choroby od 3 do 5 lat), powolna (dłużej niż 5 lat, rzadko, u około 7% chorych).

Objawy

Panuje powszechne przekonanie, że faza przedkliniczna choroby jest dość długa i przy obecnym poziomie rozwoju medycyny nie da się jej zdiagnozować.

Sugeruje się, że w tym okresie umiera od 50 do 80% wszystkich neuronów ruchowych, a w obecnych warunkach ich funkcję przejmują pozostałe neurony ruchowe. W wyniku przeciążenia funkcjonalnego (z wyczerpaniem zdolności adaptacyjnych komórek nerwowych) rozwijają się odpowiednie objawy:

zanik mięśni i zmniejszona aktywność motoryczna;
fascykulacje (drganie mięśni);
upośledzone zdolności motoryczne;
zmiany w chodzie, brak równowagi;
trudności w żuciu, połykaniu;
duszność przy niewielkim wysiłku, trudności w oddychaniu w pozycji leżącej;
niemożliwość długi czas utrzymuj statyczną postawę;
drgawki;
odruchy patologiczne;
zwiotczenie stóp;
zaburzenia psycho-emocjonalne (apatia, depresja).

U chorych na stwardnienie zanikowe boczne nie zachodzą żadne zmiany w sferze intelektualnej, pacjenci zachowują krytyczny stosunek do choroby. Aktywność społeczna jest ograniczona ze względu na zmniejszoną tolerancję wysiłku, trudności w samoopiece i upośledzoną płynność mowy.

Diagnostyka

Nie ma konkretnych metod potwierdzających trafność diagnozy. Diagnoza opiera się na dwóch faktach:

połączone uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych;
stały postęp choroby.

Według badań od pojawienia się pierwszych istotnych klinicznie objawów do postawienia diagnozy mija średnio 14 miesięcy.

Plan badań u pacjentów z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje następujące metody diagnostyczne:

elektromiografia igłowa i stymulacyjna;
rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego;
Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna.

Każdego roku stwardnienie zanikowe boczne dotyka ludzi na całym świecie, a około połowa z nich umiera w ciągu 3-5 lat od diagnozy.

Leczenie

Głównym kierunkiem leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest leczenie objawowe mające na celu zmniejszenie nasilenia objawów bólowych.

Nie przeprowadza się leczenia etiotropowego, ponieważ nie ustalono przyczyn choroby.

Obecnie trwają badania nad zastosowaniem inhibitora uwalniania glutaminianu, leku Riluzole (Rilutek); udowodniono jego zdolność do zwiększania średniej długości życia o 1–6 miesięcy. Badania przeprowadzane są za granicą m.in Federacja Rosyjska lek nie jest zarejestrowany.

Lek Arimoclomol został niedawno dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych i obecnie również jest testowany na pacjentach. W eksperymencie na myszach transgenicznych cierpiących na ALS, Arimoclomol zwiększał siłę mięśni kończyn i spowalniał postęp choroby.

Możliwe powikłania i konsekwencje

Powikłania stwardnienia zanikowego bocznego:

problemy z oddychaniem z powodu uszkodzenia przepony;
wyczerpanie spowodowane zaburzeniami żucia i połykania.

Prognoza

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną, stale postępującą.

Stephen Hawking to znany naukowiec i jedyna osoba na świecie, u której od ponad 50 lat zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne. Na tę chorobę zdiagnozowano go w wieku 21 lat.

Około 50% pacjentów umiera w ciągu pierwszych 30 miesięcy od diagnozy. Tylko u 20% pacjentów średnia długość życia od początku choroby wynosi 5–10 lat.

starszy wiek, wczesny rozwój zaburzenia oddechowe i wystąpienie zaburzeń opuszkowych są prognostycznie najmniej korzystną opcją. Klasyczna postać ALS u młodych pacjentów w połączeniu z długimi poszukiwaniami diagnostycznymi zwykle wskazuje na większą przeżywalność.

Film z YouTube na temat artykułu:

Wykształcenie: wykształcenie wyższe, 2004 (Państwowa Uczelnia Wyższej Szkoły Zawodowej „Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny”), specjalność „Medycyna ogólna”, kwalifikacja „Lekarz”. gg. – słuchacz studiów podyplomowych Katedry Farmakologii Klinicznej KSMU, kandydat nauk medycznych (2013, specjalność „farmakologia, farmakologia kliniczna”). gg. – przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w oświacie”, Federalna Państwowa Budżetowa Instytucja Edukacyjna Wyższego Szkolnictwa Zawodowego „KSU”.

Informacje mają charakter ogólny i są podawane w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skonsultuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!

Chcąc wyciągnąć pacjenta z domu, lekarze często posuwają się za daleko. Na przykład niejaki Charles Jensen w latach 1954–1994. przeżył ponad 900 operacji usunięcia guzów.

Wcześniej uważano, że ziewanie wzbogaca organizm w tlen. Jednak opinia ta została odrzucona. Naukowcy udowodnili, że ziewanie chłodzi mózg i poprawia jego wydajność.

Osoba wykształcona jest mniej podatna na choroby mózgu. Aktywność intelektualna sprzyja tworzeniu dodatkowej tkanki, która kompensuje chorobę.

Ludzki mózg waży około 2% całkowitej masy ciała, ale zużywa około 20% tlenu wprowadzanego do krwi. Fakt ten sprawia ludzki mózg niezwykle podatny na uszkodzenia spowodowane brakiem tlenu.

Podczas pracy nasz mózg zużywa ilość energii równą 10-watowej żarówce. Zatem obraz żarówki nad głową w momencie pojawienia się ciekawej myśli nie jest tak daleki od prawdy.

Cztery kawałki ciemnej czekolady zawierają około dwustu kalorii. Jeśli więc nie chcesz przybrać na wadze, lepiej nie jeść więcej niż dwie kromki dziennie.

Wątroba jest najcięższym organem w naszym organizmie. Jego średnia waga wynosi 1,5 kg.

Według badań kobiety pijące kilka szklanek piwa lub wina tygodniowo zwiększone ryzyko zachorować na raka piersi.

W samych Stanach Zjednoczonych na leki na alergie wydaje się ponad 500 milionów dolarów rocznie. Czy nadal wierzysz, że znajdzie się sposób na ostateczne pokonanie alergii?

Nawet jeśli serce człowieka nie bije, może on żyć długo, jak pokazał nam norweski rybak Jan Revsdal. Jego „silnik” zatrzymał się na 4 godziny po tym, jak rybak zgubił się i zasnął na śniegu.

74-letni mieszkaniec Australii James Harrison oddał krew około 1000 razy. Jego rzadka grupa krew, której przeciwciała pomagają przeżyć noworodkom z ciężką niedokrwistością. W ten sposób Australijczyk uratował około dwóch milionów dzieci.

Każda osoba ma nie tylko unikalne odciski palców, ale także odciski języka.

Osoba przyjmująca leki przeciwdepresyjne w większości przypadków ponownie popadnie w depresję. Jeśli ktoś sam poradził sobie z depresją, ma szansę na zawsze zapomnieć o tej chorobie.

Uśmiechanie się zaledwie dwa razy dziennie może obniżyć ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko zawałów serca i udarów mózgu.

Regularne korzystanie z solarium zwiększa ryzyko zachorowania na raka skóry o 60%.

Za każdym razem, gdy dziecko ma gorączkę, ból gardła, katar i kaszel, rodzice niepokoją się pytaniem – czy to przeziębienie czy grypa? W tym

Stwardnienie zanikowe boczne

Niedobór kwasu foliowego,

Zmiany w cytoszkielecie: strukturalna dezorganizacja neurofilamentów, co prowadzi do zakłócenia transportu aksonalnego

Toksyczne działanie wewnątrzkomórkowych agregatów białkowych wpływające na funkcjonowanie aparatu mitochondrialnego i zaburzenie wtórnego składania białek cytoplazmatycznych

Aktywacja mikrogleju i zmiany w metabolizmie wolnych rodników i glutaminianu.

Postać szyjno-piersiowa (50% przypadków)

Forma bulwowa (25% przypadków)

Postać lędźwiowo-krzyżowa (20 – 25% przypadków)

Forma wysoka (mózgowa) (1 – 2%)

ALS w połączeniu z otępieniem czołowo-skroniowym. Najczęściej ma ona charakter rodzinny i stanowi 5–10% przypadków choroby.

ALS w połączeniu z otępieniem czołowym i parkinsonizmem i związany z mutacją 17. chromosomu.

1. Klasyczny stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

2. Postępujące porażenie opuszkowe

3. Postępujący zanik mięśni

4. Pierwotne stwardnienie boczne

Bez mutacji SOD-1 (mutacje innych genów, defekt genetyczny nieznany)

Związany z mutacjami SOD-1

Inne formy (znanych jest w sumie 10 loci powiązań)

3. Zespół zachodniego Pacyfiku ALS-parkinsonizm-otępienie

Mieszane (klasyczne) – jednolite uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego i ośrodkowego układu nerwowego

Segmentowo-jądrowe – dominujące uszkodzenie PMN

Piramida (wysoka postać ALS) – dominująca zmiana ośrodkowego układu nerwowego

Najbardziej selektywny zanik korzeni motorycznych przednich i komórek rogów przednich rdzenia kręgowego wyraźne zmiany występują w odcinku szyjnym i lędźwiowym

Tylne korzenie czuciowe pozostają normalne

We włóknach nerwowych bocznych dróg korowo-rdzeniowych rdzenia kręgowego obserwuje się demielinizację i nierównomierny obrzęk, po którym następuje rozpad i śmierć cylindrów osiowych, co zwykle rozciąga się na nerwy obwodowe

W niektórych przypadkach obserwuje się zanik zakrętu przedmózgowego duży mózg, czasami zanik dotyczy par nerwów czaszkowych VIII, X i XII, najbardziej wyraźne zmiany zachodzą w jądrze nerwu podjęzykowego

Zanik lub brak neuronów ruchowych, któremu towarzyszy umiarkowana glioza bez cech stanu zapalnego

Utrata olbrzymich komórek piramidalnych (komórek Betza) kory ruchowej

Zwyrodnienie bocznego odcinka piramidowego rdzenia kręgowego

Zanik grup włókien mięśniowych (jako części jednostek motorycznych)

Możliwe jest również, że choroba zaczyna się od zaburzeń opuszkowych - dyzartrii i dysfagii (25% przypadków)

Skurcze (bolesne skurcze, skurcze mięśni), często uogólnione, występują u prawie wszystkich pacjentów z ALS i często są pierwszym objawem choroby

Osłabienie mięśni (niedowład)

Osłabienie mięśni (niedowład).

Na rękach obserwuje się atrofię:

Postać szyjno-piersiowa (50% przypadków):

Charakterystyczny jest niedowład zanikowy i spastyczno-zanikowy ramion oraz spastyczny niedowład nóg.

Występuje w 25% przypadków ALS

Dominują zaburzenia opuszkowe (porażenie podniebienia miękkiego, języka, osłabienie mięśni narządu żucia, zaburzenia mowy, połykania, ciągły wypływ śliny, późne etapy zaburzenia oddechowe), możliwy dodatek objawów rzekomoopuszkowych w postaci gwałtownego śmiechu i płaczu, rewitalizacja odruchu żuchwowego

Później pojawiają się oznaki uszkodzenia kończyn

Ta forma ma najkrótszą oczekiwaną długość życia: pacjenci umierają z powodu schorzeń opuszkowych (z powodu zachłystowego zapalenia płuc, niewydolności oddechowej), często zachowując jednocześnie zdolność do samodzielnego poruszania się

Postać lędźwiowo-krzyżowa (20 – 25% przypadków):

Zanikowy niedowład nóg rozwija się z łagodnymi objawami piramidowymi

W późniejszych stadiach zaangażowane są mięśnie ramion i mięśnie czaszki

Forma wysoka (mózgowa) (1 – 2%):

Objawia się spastycznym tetraparezą (lub dolnym paraparezą), zespołem rzekomoopuszkowym (gwałtowny śmiech i płacz, rewitalizacja odruchu żuchwowego) z minimalnymi oznakami uszkodzenia obwodowych neuronów ruchowych

Niedowład i paraliż kończyn, mięśni szyi (niemożność utrzymania głowy w górze)

Zaburzenia oddychania, niewydolność oddechowa

Liczne skurcze (bolesne skurcze mięśni)

Wraz z rozwojem osłabienia i atrofii oraz prawdopodobnie fascykulacji (drgania mięśni) mięśni dłoni

Z utratą mięśni kłębu jednej ręki z rozwojem osłabienia przywodzenia (przywodzenia) i przeciwstawienia kciuka (zwykle asymetrycznego)

W tym przypadku pojawiają się trudności w chwytaniu kciukiem i palcem wskazującym, trudności w chwytaniu małych przedmiotów, zapinaniu guzików i pisaniu.

Wraz z rozwojem osłabienia bliższych ramion i obręczy barkowej, zaniku mięśni nóg w połączeniu z dolnym porażeniem spastycznym

Jeśli u pacjenta rozwinie się dyzartria (problemy z mową) i dysfagia (problemy z połykaniem)

Kiedy u pacjenta występują skurcze (bolesne skurcze mięśni)

Uszkodzenie (zwyrodnienie) dolnego neuronu ruchowego potwierdzone klinicznie, elektrofizjologicznie lub morfologicznie

Uszkodzenie (zwyrodnienie) górnego neuronu ruchowego na podstawie obrazu klinicznego

Stopniowy rozwój subiektywny i obiektywne znaki choroby na jednym poziomie ośrodkowego układu nerwowego lub ich rozprzestrzenienie się na inne poziomy, co stwierdza się na podstawie wywiadu lub badania

Klinicznie określone ALS rozpoznaje się:

W obecności objawy kliniczne uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (np. parapareza spastyczna) i dolnego neuronu ruchowego na opuszce i co najmniej dwóch poziomach kręgosłupa (uszkodzenie rąk, nóg)

W obecności klinicznych objawów uszkodzenia górnego neuronu ruchowego na dwóch poziomach kręgosłupa i uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego na trzech poziomach kręgosłupa

Klinicznie prawdopodobne ALS rozpoznaje się:

Kiedy górne i dolne neurony ruchowe są dotknięte co najmniej dwoma poziomami centralnego układu nerwowego

Jeśli występują objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego powyżej poziomu uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego

Klinicznie możliwe ALS:

Objawy dolnego neuronu ruchowego plus objawy górnego neuronu ruchowego w 1 obszarze ciała

Objawy górnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 obszarach ciała, takie jak monomeliczny ALS (cechy ALS w jednej kończynie), postępujące porażenie opuszkowe

Jeśli u pacjenta występują objawy dolnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 obszarach, takie jak postępujący zanik mięśni lub inne objawy motoryczne

Fascykulacje w jednym lub kilku obszarach

Połączenie objawów porażenia opuszkowego i rzekomoopuszkowego

Szybka progresja aż do śmierci w ciągu kilku lat

Brak zaburzeń okoruchowych, miednicy, wzroku, utrata wrażliwości

Niemiotomiczny rozkład osłabienia mięśni (np. równoczesny rozwój osłabienia mięśnia dwugłowego ramienia i mięśnia naramiennego; oba są unerwione przez ten sam odcinek kręgosłupa, chociaż przez różne nerwy ruchowe)

Brak oznak jednoczesnego uszkodzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych w tym samym odcinku kręgosłupa

Nieregionalny rozkład osłabienia mięśni (na przykład, jeśli niedowład rozwija się najpierw w prawej ręce, zwykle bardziej zajęta jest prawa noga lub lewa ręka, ale nie lewa noga)

Nietypowy przebieg choroby w czasie (ALS nie charakteryzuje się początkiem przed 35. rokiem życia, trwaniem powyżej 5 lat, brakiem zmian opuszkowych po roku choroby, oznakami remisji)

Aby zdiagnozować stwardnienie zanikowe boczne, brak:

Zaburzenia czucia, przede wszystkim utrata czucia (możliwe parestezje i ból)

Zaburzenia miednicy mniejszej – zaburzenia oddawania moczu i defekacji (ich dodatek jest możliwy w końcowych stadiach choroby)

Demencja typu Alzheimera

Zespoły podobne do ALS

Charakterystyczne zmiany i ustalenia dotyczące EMG w ALS:

Migotanie i fascykulacje mięśni kończyn górnych i dolnych lub kończyn i okolicy głowy

Zmniejszona liczba jednostek motorycznych oraz zwiększona amplituda i czas trwania potencjałów czynnościowych jednostek motorycznych

Normalna prędkość przewodzenia w nerwach unerwiających mięśnie słabo dotknięte i zmniejszona prędkość przewodzenia w nerwach unerwiających mięśnie silnie dotknięte (prędkość powinna wynosić co najmniej 70% wartości normalnej)

Normalna pobudliwość elektryczna i prędkość przewodzenia impulsów wzdłuż włókien nerwów czuciowych

Spondylogenna mielopatia szyjna.

Guzy okolicy czaszkowo-kręgowej i rdzenia kręgowego.

Podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego z niedoborem witaminy B12.

Rodzinna parapareza spastyczna Strumpela.

Postępujące amiotrofie kręgosłupa.

Zatrucie ołowiem, rtęcią, manganem.

Niedobór heksozominidazy typu A u dorosłych z gangliozydozą GM2.

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokadą przewodzenia.

Zespół paranowotworowy, w szczególności z limfogranulomatozą i chłoniakiem złośliwym.

Zespół ALS z paraproteinemią.

Neuropatia aksonalna w chorobie z Lyme (borelioza z Lyme).

Endokrynopatie (tyreotoksykoza, nadczynność przytarczyc, amiotrofia cukrzycowa).

Łagodne fascykulacje, tj. fascykulacje trwające latami bez oznak uszkodzenia układu ruchu.

Neuroinfekcje (polio, bruceloza, epidemiczne zapalenie mózgu, kleszczowe zapalenie mózgu, kiła układu nerwowego, borelioza).

Pierwotne stwardnienie boczne.

Na skurcze (bolesne skurcze mięśni): siarczan chininy 200 mg 2 razy dziennie lub fenytoina (Difenin) 200–300 mg/dzień lub karbamazepina (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg/dzień i/lub witamina E 400 mg dwa razy dziennie, a także preparaty magnezu, werapamil (Isoptin).

Na spastyczność: baklofen (Baclosan) 10–80 mg/dzień lub tyzanidyna (Sirdalud) 6–24 mg/dzień, a także klonazepam 1–4 mg/dzień lub memantyna 10–60 mg/dzień.

Na ślinienie stosuje się atropinę 0,25 – 0,75 mg trzy razy dziennie lub hioscynę (Buscopan) 10 mg trzy razy dziennie.

Leki przeciwdepresyjne: Sertalina 50 mg/dzień lub Paxil 20 mg/dzień lub Amitryptylina mg/dzień (lek jest tańszy, ale ma bardziej wyraźne skutki uboczne; niektórzy pacjenci z ALS wolą go właśnie ze względu na skutki uboczne - powoduje suchość w ustach i odpowiednio zmniejsza nadmierne ślinienie się (ślinienie), które często jest nękają pacjentów z ALS).

choroba SLA. Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny, diagnostyka i leczenie

Choroba stwardnienie zanikowe boczne (ALS) występuje u trzech na sto tysięcy osób. Pomimo dzisiejszego postępu medycyny śmiertelność z powodu tej patologii wynosi 100%. Zdarzają się jednak przypadki, gdy pacjenci z czasem nie umierali, a ich stan ustabilizował się. Doskonałym przykładem jest słynny gitarzysta Jason Becker. Od ponad 20 lat aktywnie walczy z tą chorobą.

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

W przypadku tej choroby następuje ciągła śmierć neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i poszczególnych obszarach mózgu odpowiedzialnych za ruchy dobrowolne. Z biegiem czasu mięśnie u osób z tą diagnozą zanikają, ponieważ są stale nieaktywne. Choroba objawia się paraliżem kończyn, mięśni ciała i twarzy.

Stwardnienie zanikowe boczne nazywa się wyłącznie dlatego, że neurony przewodzące impulsy do wszystkich mięśni znajdują się po obu stronach rdzenia kręgowego. Ostatni etap choroby rozpoznaje się, gdy proces patologiczny dotrze do dróg oddechowych. Śmierć następuje z powodu zaniku mięśni lub infekcji. W niektórych przypadkach mięśnie oddechowe są dotknięte przed kończynami. Osoba umiera bardzo szybko, nie doświadczając wszystkich trudów życia z paraliżem.

W wielu krajach europejskich stwardnienie zanikowe boczne znane jest jako choroba Lou Gehriga. U tego słynnego baseballisty z Ameryki zdiagnozowano chorobę już w 1939 roku. W ciągu zaledwie kilku lat całkowicie stracił kontrolę nad swoim ciałem, mięśnie były wyczerpane, a sam sportowiec stał się niepełnosprawny. Lou Gehrig zmarł w 1941 r.

Czynniki ryzyka

W 1865 roku Charcot (francuski neurolog) po raz pierwszy opisał tę chorobę. Dziś na całym świecie cierpi na nią nie więcej niż pięciu na sto tysięcy ludzi. Wiek pacjentów z tą diagnozą waha się od 20 do 80 lat. Przedstawiciele silniejszej płci są bardziej podatni na tę chorobę.

W 10% przypadków ALS jest dziedziczone. Naukowcy zidentyfikowali około 15 genów, których mutacja polega na różnym stopniu objawia się u osób z tą patologią.

Pozostałe 90% przypadków ma charakter sporadyczny, to znaczy niezwiązany z dziedzicznością. Eksperci nie są w stanie podać konkretnych przyczyn prowadzących do rozwoju choroby. Zakłada się, że niektóre czynniki mogą nadal zwiększać ryzyko choroby, a mianowicie:

Palenie.
Praca na produkcji niebezpiecznej.
Służba wojskowa (naukowcy mają trudności z wyjaśnieniem tego zjawiska).
Jedzenie żywności, która została wyhodowana przy użyciu pestycydów.

Główne przyczyny choroby

Poważny proces patologiczny można całkowicie rozpocząć różne czynniki z którymi spotykamy się na co dzień w prawdziwym życiu. Dlaczego występuje ALS? Przyczyny mogą być następujące:

Zatrucie organizmu metalami ciężkimi.
Choroba zakaźna.
Niedobór niektórych witamin.
Urazy elektryczne.
Ciąża.
Nowotwory złośliwe.
Interwencje chirurgiczne (usunięcie części żołądka).

Formy choroby

Postać szyjno-piersiowa charakteryzuje się rozprzestrzenianiem się procesu patologicznego na obszar łopatek, ramion i całej obręczy barkowej. Stopniowo trudno jest wykonywać nawykowe ruchy (na przykład zapinanie guzików), na których nie musiał się koncentrować przed chorobą. Kiedy ręce przestają być „posłuszne”, następuje całkowity zanik mięśni.

Postać lędźwiowo-krzyżowa charakteryzuje się uszkodzeniem kończyn dolnych, takich jak ramiona. Stopniowo rozwija się osłabienie mięśni w tym obszarze, pojawiają się drgania i drgawki. Pacjenci zaczynają mieć trudności z chodzeniem i ciągle się potykają.

Postać opuszkowa jest jednym z najcięższych objawów choroby. Pacjenci bardzo rzadko przeżywają dłużej niż cztery lata od początku choroby objawy pierwotne. Objawy choroby ALS zaczynają się od problemów z mową i niekontrolowanym wyrazem twarzy. Pacjenci mają trudności z połykaniem, co objawia się całkowitą niezdolnością do samodzielnego jedzenia. Proces patologiczny, wpływający na cały organizm człowieka, negatywnie wpływa na funkcjonowanie układu oddechowego i sercowo-naczyniowego. Dlatego pacjenci z tą postacią umierają, zanim rozwinie się paraliż.

Postać mózgowa charakteryzuje się jednoczesnym zaangażowaniem kończyn górnych i dolnych w proces patologiczny. Ponadto pacjenci mogą płakać lub śmiać się bez powodu. Forma mózgowa nie jest gorsza od formy opuszkowej, więc śmierć z jej powodu następuje równie szybko.

Obraz kliniczny

Według niektórych danych około 80% neuronów ruchowych umiera nawet na etapie przedklinicznym. Całą ich pracę przejmują pobliskie komórki. Liczba odgałęzień końcowych stopniowo wzrasta w nich, a tzw. kod jonowy zaczyna być przekazywany do dużej liczby mięśni. Z powodu powstałego przeciążenia neurony te umierają. Tak zaczyna się stwardnienie zanikowe boczne. Objawy choroby nie pojawiają się natychmiast po śmierci neuronów ruchowych.

Może minąć 5-7 miesięcy, zanim dana osoba zwróci na to uwagę zmiany zewnętrzne swojego ciała. Pacjenci zazwyczaj doświadczają utraty wagi, osłabienia mięśni i trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Trudno jest normalnie się poruszać, nosić przedmioty w rękach, oddychać, połykać i mówić. Pojawiają się drgawki i drgawki. Takie objawy są charakterystyczne dla wielu chorób, co znacznie komplikuje diagnozę ALS we wczesnych stadiach rozwoju.

Ta patologia nigdy nie wpływa na układy narządów wewnętrznych (nerki, wątroba, serce) i mięśnie odpowiedzialne za ruchliwość jelit.

Choroba ALS ma charakter postępujący i z biegiem czasu atakuje coraz większe obszary ciała. Osoba stopniowo traci zdolność poruszania się bez trudności, z powodu upośledzenia odruchów połykania pokarm stale przedostaje się do dróg oddechowych, co powoduje przerwy w oddychaniu. NA późne etapy funkcje życiowe są utrzymywane jedynie dzięki sztucznemu odżywianiu i respiratorowi.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby jest niezwykle trudne. Rzecz w tym, że w początkowej fazie choroba ALS ma objawy podobne do innych zaburzeń neurologicznych. Dopiero po dokładnym zbadaniu pacjenta lekarz może postawić ostateczną diagnozę.

Diagnostyka polega na wieloaspektowym badaniu stanu zdrowia pacjenta, począwszy od wywiadu chorobowego, a skończywszy na molekularnej analizie genetycznej. Poza tym w obowiązkowy Zalecane jest badanie neurologiczne, MRI oraz serologiczne i biochemiczne badania krwi.

Jakie powinno być leczenie?

Obecnie specjaliści nie są w stanie zaproponować skutecznych metod leczenia. Wszelka pomoc lekarzy sprowadza się do maksymalnego minimalizowania objawów choroby.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje przyjmowanie leków antycholinesterazy (galantamina, proseryna) w celu poprawy jakości mowy i połykania, leków zwiotczających mięśnie (diazepam), leków przeciwdepresyjnych i uspokajających. W przypadku zmian zakaźnych jest przepisywany terapia antybakteryjna. W przypadku silnego bólu lekarze zalecają przyjmowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które następnie zastępowane są środkami odurzającymi.

Jedyny skuteczny lek celowe działanie to Rilutek. Nie tylko wydłuża życie pacjenta, ale także pozwala na zwiększenie opóźnienia w przekazaniu pacjenta do respiratora.

Dobra opieka znacząco poprawia jakość życia

Oczywiście każda osoba, u której zdiagnozowano ALS, potrzebuje odpowiedniej opieki. Pacjent krytycznie ocenia swój stan, ponieważ każdego dnia jego ciało dosłownie blaknie. W końcu tacy ludzie przestają dbać o siebie, komunikować się z rodziną i przyjaciółmi i popadają w depresję.

Bez wyjątku wszyscy pacjenci z ALS potrzebują:

W funkcjonalne łóżko ze specjalnym mechanizmem podnoszącym.
Na krześle toaletowym.
Na automatycznym wózku inwalidzkim.
W narzędziach komunikacyjnych, na przykład w laptopie.

Wymagane jest również odżywianie pacjentów specjalna uwaga. Lepiej podawać dobrze połknięty pokarm, bogaty w witaminy i białka. W związku z tym odżywianie bez pomocy specjalnej sondy nie jest możliwe.

U niektórych osób stwardnienie zanikowe boczne rozwija się szybko. Jest to bardzo trudne dla rodziny i przyjaciół, ponieważ osoba dosłownie blaknie na naszych oczach. Często potrzebują tego ludzie, którzy opiekują się chorym dodatkowa pomoc psychologa, a także zażywanie środków uspokajających.

Prognoza

Jeśli lekarz potwierdził stwardnienie zanikowe boczne, objawy nasilają się z dnia na dzień i nasilają stan ogólny pacjenta, rokowania w tym przypadku są rozczarowujące. W całej historii współczesnej medycyny odnotowano tylko dwa przypadki, w których pacjentom udało się przeżyć. O pierwszym z nich pisaliśmy już w tym artykule. Drugim jest słynny fizyk Stephen Hawking, który z powodzeniem radzi sobie z tą chorobą przez ostatnie 50 lat swojego życia. Naukowiec aktywnie pracuje i cieszy się każdym nowym dniem, chociaż porusza się na specjalnie wyposażonym krześle, a z innymi komunikuje się za pośrednictwem komputerowego syntezatora mowy.

Środki zapobiegawcze

Nie ma potrzeby mówić o pierwotnej profilaktyce patologii, ponieważ dokładne przyczyny jej wystąpienia nadal nie są jasne. Profilaktyka wtórna powinna mieć na celu spowolnienie postępu choroby i przedłużenie życia chorego. Obejmuje:

Regularne konsultacje z neurologiem i przyjmowanie leków.
Całkowite porzucenie wszelkich złych nawyków, ponieważ tylko pogarszają one chorobę ALS.
Leczenie musi być odpowiednie i kompetentne.
Zbilansowane i racjonalne odżywianie.

Wniosek

W tym artykule rozmawialiśmy o tym, czym jest choroba ALS. Objawy i leczenie tego stan patologiczny nie należy ignorować. Niestety współczesna medycyna nie jest w stanie tego zapewnić skuteczna terapia przeciwko tej chorobie. Jednak najbliżsi powinni dołożyć wszelkich starań, aby poprawić codzienne życie osoby z taką diagnozą.

Objawy basu w młodym wieku

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga, jest powoli postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Według Państwa Stowarzyszenia tylko połowa mieszkańców USA słyszała o tej chorobie, ten sam obraz można zaobserwować w innych krajach.

Jednym ze sposobów zwrócenia uwagi na problem stwardnienia zanikowego bocznego jest Ice Bucket Challenge, w którym ludzie muszą wylać na siebie wiadro lodowatej wody i przekazać darowiznę. W sierpniu 2014 r. kampania zyskała szczególną popularność na całym świecie, gromadząc darowizny o wartości 50 milionów dolarów i ponad 1,5 miliona uczestników. Prezes i dyrektor generalny 3 M Inge Thulin dołączył do grona uczestników i tak skomentował swój udział w akcji:

„Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) – straszna choroba. Przyjąłem telefon od rodziny naszego ponad 32-letniego pracownika Allena Wahlgrena, który cierpi na tę chorobę. Zdiagnozowano go na początku roku i obecnie jest prawie całkowicie sparaliżowany. Dokładnie rok temu straciliśmy także jednego z najlepszych liderów branży dentystycznej 3M, Larry'ego Leera, który zmarł na ALS. Widziałem, jak szybko się „wypalił”, to było okropne. Przyjąłem to wyzwanie nie tylko na cześć Allena i Larry’ego, ale także na cześć wszystkich rodzin, które zmagają się z tą straszliwą chorobą”.

Przyczyny ALS

Przyczyną ALS jest mutacja niektórych białek (ubikwityny) wraz z pojawieniem się agregatów wewnątrzkomórkowych. Rodzinne postacie choroby obserwuje się w 5% przypadków. Zasadniczo choroba ALS dotyka osoby w wieku powyżej czterdziestu sześćdziesięciu lat, z których nie więcej niż 10% jest nosicielami postaci dziedzicznej; naukowcy nadal nie są w stanie wyjaśnić pozostałych przypadków wpływem jakichkolwiek wpływów zewnętrznych - ekologii, urazów, chorób i inne czynniki.

Objawy choroby

Wczesne objawy choroby obejmują drgawki, drżenie, drętwienie i osłabienie kończyn, a także trudności z mówieniem, ale takie objawy dotyczą szerokiego zakresu chorób. Utrudnia to diagnostykę aż do końcowego okresu, kiedy choroba wchodzi już w fazę zaniku mięśni.

Początkowe zmiany w ALS mogą wystąpić różne części ciała, aż u 75% pacjentów choroba rozpoczyna się w kończynach, głównie dolnych.

Co to jest? Jak się to objawia?

Początkowe objawy choroby:

Osłabienie dystalnych ramion, niezręczność przy drobnych ruchach palców, ścieńczenie dłoni i drżenie mięśni

Rzadziej choroba objawia się osłabieniem bliższych części ramion i obręczy barkowej, zanikiem mięśni nóg w połączeniu z dolnym porażeniem spastycznym

Możliwe jest również, że choroba zaczyna się od zaburzeń opuszkowych - dyzartrii i dysfagii (25% przypadków)

Skurcze (bolesne skurcze, skurcze mięśni), często uogólnione, występują u prawie wszystkich pacjentów z ALS i często są pierwszym objawem choroby

Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się połączonym uszkodzeniem dolnego neuronu ruchowego (obwodowego) i uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego (drogi piramidowej i/lub komórek piramidalnych kory ruchowej mózgu).

Oznaki uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego:

osłabienie mięśni (niedowład)
hiporefleksja (osłabienie odruchów)
atropia miesni
fascykulacje (spontaniczne, szybkie, nieregularne skurcze wiązek włókien mięśniowych)

Oznaki uszkodzenia górnego neuronu ruchowego:

osłabienie mięśni (niedowład).
spastyczność (zwiększone napięcie mięśniowe)
hiperrefleksja (wzmożone odruchy)
patologiczne objawy stóp i dłoni

ALS w większości przypadków charakteryzuje się asymetrycznymi objawami.

Na nogach zaangażowane są mięśnie odpowiedzialne za zgięcie grzbietowe stopy.
W mięśnie opuszkowe Dotknięte są mięśnie języka i podniebienia miękkiego.

Zespół piramidowy zwykle rozwija się we wczesnych stadiach ALS i objawia się wzmożonymi odruchami ścięgnistymi. Następnie często rozwija się dolne parapareza spastyczna. W rękach wzmożone odruchy łączą się z zanikiem mięśni, tj. łącznie obserwuje się jednoczesne uszkodzenie szlaków ośrodkowych (piramidalnych) i obwodowych neuronów ruchowych, co jest charakterystyczne dla ALS. Powierzchowne odruchy brzuszne zanikają w miarę postępu procesu. Objaw Babińskiego (kiedy podeszwa stopy jest podrażniona smugami, duży palec u nogi wysuwa się, a pozostałe palce rozszerzają się i rozciągają) występuje w połowie przypadków tej choroby.

Wszędzie tam, gdzie pojawiają się pierwsze objawy ALS, osłabienie mięśni stopniowo przenosi się na coraz większe partie ciała, chociaż w przypadku opuszkowej postaci ALS pacjenci mogą nie dożyć całkowitego niedowładu kończyn z powodu zatrzymania oddechu.

Z biegiem czasu pacjent traci zdolność do samodzielnego poruszania się. Choroba ALS nie wpływa na rozwój umysłowy, jednak najczęściej się zaczyna głęboka depresja- człowiek spodziewa się śmierci. W końcowych stadiach choroby dochodzi do zajęcia także mięśni pełniących funkcję oddechową, a życie chorych należy wspomagać sztuczną wentylacją i sztucznym żywieniem. Od zaobserwowania pierwszych objawów ALS do śmierci mija 3-5 lat. Znane są jednak powszechnie przypadki, gdy stan pacjentów z wyraźnie rozpoznaną chorobą ALS z biegiem czasu ulega stabilizacji.

W świecie pacjentów z ALS.

W ciągu roku u 5-7 osób diagnozuje się stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Co roku u ponad 200 000 Amerykanów diagnozuje się ALS. To 15 nowych przypadków Bassa dziennie

ALS może dotknąć każdego. Wskaźnik zachorowalności (liczba nowych przypadków) osób na ALS rocznie

Mniej niż 10% przypadków ALS ma charakter dziedziczny. ALS może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. ALS dotyka wszystkie grupy etniczne i społeczno-ekonomiczne.

ALS może dotknąć młodych lub bardzo starych dorosłych, ale najczęściej diagnozuje się go w średniej i późnej dorosłości.

Osoby chore na ALS wymagają drogiego sprzętu, leczenia i stałej całodobowej opieki

90% ciężaru opieki spoczywa na barkach członków rodziny osób chorych na ALS. ALS prowadzi do możliwe zmęczenie zasoby fizyczne, emocjonalne i finansowe W Rosji w Moskwie jest ponad 600 pacjentów z ALS, chociaż liczba ta jest oficjalnie stale niedoszacowana. Najbardziej znanymi Rosjanami, którzy zachorowali na ALS, są Dmitrij Szostakowicz, Władimir Migulia.

Przyczyny choroby nie są znane. Na stwardnienie zanikowe boczne nie ma lekarstwa. Nastąpiło spowolnienie postępu choroby. Przedłużenie życia jest możliwe przy pomocy domowego respiratora.

Zespoły klinicznie nie do odróżnienia od klasycznego ALS mogą wynikać z:

guzy otworu wielkiego

spondyloza odcinka szyjnego kręgosłupa

anomalia tętniczo-żylna rdzenia kręgowego

bakteryjne - tężec, borelioza

wirusowe - polio, półpasiec

Zatrucia, czynniki fizyczne:

toksyny - ołów, aluminium, inne metale.

leki - strychnina, fenytoina

niedobór kwasu foliowego,

Dziedziczne zaburzenia biochemiczne:

defekt receptora androgenowego – choroba Kennedy’ego

niedobór a-glukozydazy – choroba Pompego

Wszystkie te schorzenia mogą powodować objawy charakterystyczne dla ALS i należy je uwzględnić w diagnostyce różnicowej.

Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Jedyny lek, inhibitor uwalniania glutaminianu riluzol (Rilutek), opóźnia śmierć o miesiąc. Jest przepisywany 50 mg dwa razy dziennie.

Leczenie choroby ALS

Podstawą leczenia jest leczenie objawowe:

Dieta. Dysfagia stwarza ryzyko przedostania się pokarmu do dróg oddechowych.Czasami zachodzi potrzeba karmienia przez rurkę lub przez gastrostomię.

Zastosowanie urządzeń ortopedycznych: kołnierz szyjny, różne szyny, urządzenia do chwytania przedmiotów.

Na skurcze (bolesne skurcze mięśni): siarczan chininy 200 mg dwa razy dziennie lub fenytoina (Difenin) mg/dzień lub karbamazepina (Finlepsin, Tegretol) mg/dzień i/lub witamina E 400 mg dwa razy dziennie jako preparaty magnezu, werapamil (Isoptin).

Na spastyczność: baklofen (Baclosan) mg/dzień lub tyzanidyna (Sirdalud) mg/dzień, a także klonazepammg/dzień lub memantyna mg/dzień.

Na ślinienie stosuje się atropinę 0,25 – 0,75 mg trzy razy dziennie lub hioscynę (Buscopan) 10 mg trzy razy dziennie.

W przypadku zespołów bólowych stosuje się cały arsenał środków przeciwbólowych. W tym narkotyczne środki przeciwbólowe w końcowych etapach.
Czasem leki antycholinesterazy (metylosiarczan neostygminy – prozeryna) przynoszą chwilową poprawę.

Cerebrolysin w dużych dawkach (10-30 ml kroplówki dożylne przez 10 dni w powtarzanych cyklach). Istnieje wiele małych badań wykazujących skuteczność neuroprotekcyjną cerebrolizyny w ALS.

W przypadku zaburzeń oddechowych: w szpitalach z reguły nie prowadzi się sztucznej wentylacji, ale niektórzy pacjenci kupują przenośne wentylatory i wykonują wentylację mechaniczną w domu.

Trwają prace nad zastosowaniem hormonu wzrostu i czynników neurotroficznych w ALS.
Ostatnio nastąpił aktywny rozwój leczenia komórkami macierzystymi. Metoda ta zapowiada się obiecująco, jednak wciąż jest na etapie eksperymentów naukowych.

Leki, leki pomagające spowolnić chorobę ALS:

Stwardnienie zanikowe boczne: historia eksperta

Wczoraj był dzień stwardnienia zanikowego bocznego. Przypomnieliśmy sobie już „10 faktów” na temat tej choroby, a dziś dajemy możliwość opowiedzenia o tej chorobie ekspertowi.

Głos oddała Marina Aleksandrovna Anikina, zastępca kierownika Centrum Chorób Pozapiramidowych Federalnej Agencji Medycznej i Biologicznej Rosji. Opowie o tym, z czym spotyka się na co dzień w swojej pracy.

MRI pacjenta z ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba neurodegeneracyjna, która atakuje przede wszystkim górne i dolne neurony ruchowe. Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego powoduje atrofię mięśni (utratę funkcji) i fascykulacje (drganie), podczas gdy uszkodzenie górnego neuronu ruchowego powoduje spastyczność (sztywność) i zwiększone (nieprawidłowe) odruchy piramidowe. Podstawą procesu diagnostycznego pozostaje jednoczesne połączenie objawów uszkodzeń górnego i dolnego neuronu ruchowego.

Chociaż „choroba neuronu ruchowego” i „ALS” są często używane zamiennie, „choroba neuronu ruchowego” obejmuje szeroką kategorię chorób neuronu ruchowego i obejmuje postępujący zanik mięśni, pierwotne stwardnienie boczne i zespół trzepoczących ramion (zespół Vulpiana-Bernardta). ), zespół trzepotających nóg (postać pseudopolineurytyczna), postępujące porażenie opuszkowe i ALS oraz otępienie czołowo-skroniowe.

Stwardnienie zanikowe boczne zaliczane do chorób neuronu ruchowego jest najczęstszą chorobą i stanowi jeden procent wszystkich przypadków.

Ryzyko zachorowania na ALS w ciągu całego życia wynosi 1:350 dla mężczyzn i 1:400 dla kobiet i jest wyższe w przypadku personelu wojskowego. Choroba rozwija się częściej u mężczyzn; Stosunek płci wynosi 1,5:1. Częstość występowania wynosi około 1,5–2,7/100 000 rocznie. Częstość występowania 3-5/100 000. Szczyt zachorowań na ALS przypada na wiek od 55 do 65 lat, ale istnieją różne warianty wiekowe. Opisano przypadki objawów występujących od późnej adolescencji do dziewiątej dekady życia.

Do osób o podwyższonym ryzyku zachorowania na ALS należą weterani, niezależnie od stopnia i stażu pracy, długoletni palacze oraz piłkarze elitarnej drużyny futbolowej i futbolu amerykańskiego. Jednocześnie stres fizyczny i emocjonalny nie jest czynnikiem ryzyka rozwoju ALS. Różne urazy głowy również nie są bezpośrednio związane z rozwojem ALS. Przeciwnie, niski wskaźnik masy ciała jest bezpośrednio powiązany z ALS.

Większość przypadków ALS, aż do 90 procent, ma charakter sporadyczny. Przyczyny jej występowania, jak niemal wszystkich neurodegeneracji, pozostają nieznane. Istnieje hipoteza o pochodzeniu prionów i rozprzestrzenianiu się ALS od objawów lokalnych do uogólnionego uszkodzenia neuronów ruchowych.

Rodzinne przypadki ALS stanowią nie więcej niż 10 procent i mają przeważnie dominujące oznaki dziedziczenia. Większość rodzinnych postaci ALS jest powiązana z mutacjami w jednym lub większej liczbie genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. W pewnym procencie przypadków choroba jest powiązana z genem C9orf72. U nosicieli tego genu intronowe powtórzenie heksanukleotydowe pierwszego intronu zwiększa się, zwykle do setek lub tysięcy razy. Ta ekspansja C9orf72 może powodować rozwój zarówno ALS, jak i otępienia czołowo-skroniowego (FTD). Kolejne 20 procent przypadków wynika z mutacji w genie kodującym cytozolową dysmutazę ponadtlenkową (SOD1).

Związane są również z nim różne mutacje o różnym czasie trwania choroby. Mutacja A4V występuje najczęściej w Ameryce Północnej i jest odpowiedzialna za agresywny fenotyp dolnego neuronu ruchowego. Średni wskaźnik przeżycia waha się od 1 do 1,5 roku. Natomiast wariant D90A, odpowiedzialny za fenotyp górnego neuronu ruchowego, jest stosunkowo łagodny. ALS o tym genotypie rozwija się tylko w przypadku stanu homozygotycznego.

Po C9orf72 i SOD1, dwiema pozostałymi częstymi przyczynami ALS są geny kodujące białka wiążące RNA TDP43 i FUS. Mutacje w każdym przypadku stanowią 5 procent rodzinnych przypadków ALS i są rzadsze w fenotypie FTD.

Ogólnie rzecz biorąc, genetycy policzyli już kilkanaście mutacji genetycznych i ich produktów, które odgrywają rolę w rozwoju ALS.

Objawy kliniczne ALS to bezbolesne, postępujące osłabienie i zanik mięśni, prowadzące do paraliżu i śmierci pacjenta na skutek rozwoju niewydolności oddechowej. Średni czas przeżycia wynosi od kilku miesięcy do kilku lat: pacjenci żyją około 19 miesięcy od diagnozy i 30 miesięcy od wykrycia pierwszych objawów. Należy zauważyć, że pomiędzy pacjentami występują znaczne różnice, a możliwość przewidywania prawidłowego tempa postępu choroby w czasie w momencie rozpoznania jest ograniczona.

Śmierć górnych neuronów ruchowych prowadzi do oczekiwanych objawów neurologicznych: spastyczności, hiperrefleksji, objawów Hoffmana. Czasami (rzadziej niż w przypadku innych typów uszkodzeń górnego neuronu ruchowego) może występować objaw Babińskiego. Przyczyny nie są jeszcze jasne, ale efekt pseudobulbarowy ( labilność emocjonalna) wiąże się ze zwyrodnieniem górnego neuronu ruchowego i często występuje z innymi neurologicznymi objawami uszkodzenia górnego neuronu ruchowego.

Śmierć dolnych neuronów ruchowych objawia się fascykulacjami, skurczami mięśni i zanikiem mięśni. Ponieważ objawy te są bardziej oczywiste, z większym prawdopodobieństwem niż objawy górnego neuronu ruchowego wskazują właściwy kierunek diagnozy. Na przykład dysfunkcja dolnego neuronu ruchowego często maskuje w badaniu objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego.

U około 2/3 pacjentów pierwsze objawy ALS zaczynają się w kończynach. Typowym objawem są objawy miejscowe, takie jak „niezdarna dłoń” lub „uderzająca stopa”. Osłabienie osiowe skutkuje niemożnością utrzymania głowy w górze i kifozą. Jeśli ALS zaczyna się od objawów opuszkowych, rokowanie jest gorsze, zjawisko to częściej obserwuje się u starszych kobiet. U tych pacjentów rozwija się dyzartria (zaburzenia mowy), po której następuje dysfagia (zaburzenia połykania). Zaskakujące jest to, że w ALS nie występują zaburzenia ruchów zewnątrzgałkowych, pracy zwieraczy, czy też funkcjonowania wszystkich modalności zmysłowych (narządów zmysłów).

Diagnoza kliniczna pozostaje trudna, a diagnoza jest zwykle opóźniona. Diagnoza trwa średnio miesiące. Jednocześnie pewien odsetek pacjentów początkowo otrzymuje błędną diagnozę i przed ustaleniem diagnozy ALS zmienia trzech różnych specjalistów. Dążenia do skrócenia czasu diagnostycznego motywowane są największą aktywnością riluzolu (leku zakłócającego syntezę glutaminianu) we wczesnych stadiach choroby, kiedy lek może przynieść największe korzyści. Użycie określeń „nadmierne zmęczenie”, „nadmierne skurcze mięśni”, „postępujące fascykulacje języka” lub „postępujące osłabienie” wskazuje, że pacjenta należy skierować do specjalisty ALS.

Wczesny etap ALS może wykazywać jedynie oznaki dysfunkcji górnego lub dolnego neuronu ruchowego, a objawy mogą ograniczać się do małego obszaru ciała. Diagnostyka różnicowa na tym etapie jest długotrwała i polega na wykluczeniu wszystkich schorzeń związanych z uszkodzeniem neuronu ruchowego lub symulujących uogólnione uszkodzenie neuronu ruchowego, w tym neuropatii ruchowych, ostrych miopatii, dystrofii mięśniowych, neuropatii paranowotworowych, niedoboru witaminy B12, pierwotnych zmian chorobowych układu nerwowego mózg i rdzeń kręgowy. Inne choroby z uszkodzeniem neuronów ruchowych mogą na początku naśladować ALS. Od ALS należy odróżnić zanik rdzeniowo-mięśniowy u dorosłych, zanik rdzeniowo-opuszkowy (choroba Kennedy'ego), zespół post-polio. Na przykład łagodny zespół fascykulacji powoduje fascykulacje, które nie prowadzą do osłabienia lub innych oznak odnerwienia w elektroneuromiografii (ENMG). Dziedziczna paraplegia spastyczna może obejmować objawy uszkodzenia górnych neuronów ruchowych w kończynach dolnych.

Jedyną instrumentalną metodą diagnostyczną pozostaje jak dotąd ENMG, która pozwala na rozpoznanie oznak rozproszonego uszkodzenia neuronów ruchowych.

Na podstawie przeważającego rozkładu objawów wyróżnia się anatomiczne postacie ALS: opuszkową, szyjną, piersiową, lędźwiowo-krzyżową.

Połączenie danych klinicznych i instrumentalnych określa stopień rozpoznania ALS: ustalony klinicznie, prawdopodobny lub tylko możliwy.

Obecnie nie ma skutecznego leczenia ALS. Riluzol jest jedynym lekiem modyfikującym przebieg choroby zatwierdzonym przez FDA od 1995 roku, jednak jego stosowanie wydłuża jedynie oczekiwaną długość życia o 2-3 miesiące, nie zmieniając jednak przebiegu głównych objawów klinicznych choroby. Ale nawet to jest czasami niemożliwe do zastosowania z powodu silnych nudności występujących u pacjentów.

Leczenie objawowe obejmuje stosowanie dekstrometrfanu-chinidyny w leczeniu zaburzeń afektywnych rzekomoopuszkowych, meksyletyny w leczeniu skurczów zależnych od ALS, leków przeciwcholinergicznych w celu skorygowania wydzielania śliny w wyniku zaburzeń połykania, leków przeciwdepresyjnych, takich jak SSRI ( selektywne inhibitory wychwyt zwrotny serotoniny) w celu korekcji sytuacyjnych zaburzeń nastroju, NLPZ w celu złagodzenia bólu związanego z upośledzeniem sprawności ruchowej.

Potrzeba podejścia multidyscyplinarnego wynika z wielu poważnych objawów zaawansowanego stadium. Należą do nich znaczna utrata masy ciała i niedobory żywieniowe, które wskazują na negatywne rokowanie.

1. Zaburzenia połykania można złagodzić dzięki aktywnej terapii logopedycznej, jednak w niektórych przypadkach przy ciężkiej dysfagii konieczne jest odżywianie przez rurkę gastrostomijną.

2. Postępująca dyzartria zakłóca normalną komunikację i wymaga zarówno terapii logopedycznej, jak i sesji neuropsychologicznych.

3. Ryzyko upadków, które nieuchronnie pojawia się w przypadku postępującego osłabienia mięśni, zmniejsza poruszanie się na wózku inwalidzkim.

4. Ważne zadanie leczenie objawowe- wsparcie na czas normalne oddychanie. Wcześniej czy później u pacjenta z ALS rozwija się niewydolność oddechowa, która prowadzi do jego śmierci. Stosowanie nieinwazyjnej wentylacji może wydłużyć oczekiwaną długość i jakość życia pacjentów z ALS. Szczególnie ważne jest prowadzenie nieinwazyjnej wentylacji w nocy, kiedy niewydolność oddechowa osiąga szczyt. Jeśli nieinwazyjne wspomaganie oddychania nie jest możliwe, pacjentom poddaje się tracheostomię w celu zapewnienia wentylacji mechanicznej.

Istnieje mechaniczne łagodzenie kaszlu, które przeprowadza się za pomocą specjalnego sprzętu i zapobiega zadławieniu się wydzielinami lub rozwojowi zapalenia płuc.

W ciągu ostatnich 20 lat ALS stanowi jeden z najciekawszych problemów neuronaukowców. Na całym świecie prowadzone są badania, obejmujące testowanie możliwości terapii komórkami macierzystymi, terapii genowej oraz rozwój wielu czynników drobnocząsteczkowych w różne etapy badania kliniczne i przedkliniczne.

Tempo postępu choroby jest bardzo zróżnicowane. Ogólnie rzecz biorąc, średnia długość życia po postawieniu diagnozy wynosi około 3 lata, przy czym niektórzy pacjenci umierają przed upływem 1 roku, a inni żyją dłużej niż 10 lat. Najlepsze przeżycie jest u pacjentów z największym opóźnieniem w rozpoznaniu ze względu na powolne tempo progresji, a także u młodszych pacjentów z zajęciem kończyny pierwotnej. Na przykład patologie, takie jak zespół trzepotających kończyn lub zanikowe diplegia ramienia, postępują wolniej niż ALS. Wręcz przeciwnie, starszy wiek, wczesne zajęcie mięśni oddechowych, początek choroby w postaci objawy opuszkowe sugerować szybszy postęp.

Maria Anikina, Centrum Chorób Pozapiramidowych, FMBA Rosji

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota (choroba Gehriga) to odpowiedzialna diagnoza, równoznaczna z medycznym „wyrokiem”.

Diagnoza ta nie zawsze jest prosta, ponieważ w ostatnich latach zakres chorób znacznie się rozszerzył, m.in objawy kliniczne co można zaobserwować nie jako chorobę, ale jako zespół stwardnienia zanikowego bocznego. Dlatego najważniejszym zadaniem jest odróżnienie choroby Charcota od zespołu stwardnienia zanikowego bocznego i wyjaśnienie etiologii tego ostatniego.

Stwardnienie zanikowe boczne jest ciężką chorobą organiczną o nieznanej etiologii, charakteryzującą się uszkodzeniem górnych i dolnych neuronów ruchowych, postępującym przebiegiem i nieuchronnie kończącą się śmiercią.

Kod ICD-10

G12.2 Choroba neuronu ruchowego

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Objawami stwardnienia zanikowego bocznego według tej definicji są objawy uszkodzenia dolnych neuronów ruchowych obejmujące osłabienie, atrofię, skurcze i fascykulacje oraz objawy uszkodzenia przewodu korowo-rdzeniowego – spastyczność i wzmożone odruchy ścięgniste z patologicznymi odruchami przy braku odruchów czuciowych. osłabienie. Zajęcie może dotyczyć dróg korowo-opuszkowych, zaostrzając już rozpoznaną chorobę na poziomie pnia mózgu. Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą dorosłych i nie rozpoczyna się u osób poniżej 16 roku życia.

Najważniejszym klinicznym markerem początkowych stadiów stwardnienia zanikowego bocznego jest asymetryczny postępujący zanik mięśni z hiperrefleksją (oraz drżeniem i kurczami). Choroba może rozpocząć się od dowolnego mięśnie prążkowane. Istnieją formy wysokie (postępujące porażenie rzekomoopuszkowe), opuszkowe („postępujące porażenie opuszkowe”), postacie szyjno-piersiowe i lędźwiowo-krzyżowe). Śmierć jest zwykle związana z zajęciem mięśni oddechowych po około 3 do 5 latach.

Bardzo częsty objaw Stwardnienie zanikowe boczne, które występuje w około 40% przypadków, to postępujące osłabienie mięśni jednej kończyny górnej, zwykle rozpoczynające się w dłoni (zaczynając od mięśni bliższych, oznacza to korzystniejszy wariant choroby). Jeśli początek choroby wiąże się z pojawieniem się osłabienia mięśni ręki, wówczas mięśnie kłębu są zwykle zaangażowane w postaci osłabienia przywodzenia (przywodzenia) i sprzeciwu kciuka. Utrudnia to chwyt kciukiem i palcem wskazującym i prowadzi do upośledzenia kontroli motorycznej. Pacjent ma trudności z podnoszeniem małych przedmiotów i ubieraniem się (guziki). Jeśli dotknięta jest ręka dominująca, pojawiają się postępujące trudności w pisaniu, a także w codziennych czynnościach domowych.

W typowym przebiegu choroby następuje stale postępujące zajęcie innych mięśni tej samej kończyny, które następnie rozprzestrzenia się na drugie ramię, zanim zostanie zajęte. dolne kończyny lub mięśnie opuszkowe. Choroba może również rozpocząć się od mięśni twarzy lub jamy ustnej i języka, od mięśni tułowia (prostowniki cierpią bardziej niż zginacze) lub kończyn dolnych. Jednocześnie zajęcie nowych mięśni nigdy nie „dogoni” mięśni, od których zaczęła się choroba. Dlatego najkrótszą oczekiwaną długość życia obserwuje się w postaci opuszkowej: pacjenci umierają z powodu schorzeń opuszkowych, pozostając na nogach (pacjenci nie mają czasu dożyć, aby zobaczyć paraliż nóg). Stosunkowo korzystną formą jest lędźwiowo-krzyżowa.

W postaci opuszkowej obserwuje się jedną lub drugą kombinację objawów porażenia opuszkowego i rzekomoopuszkowego, co objawia się głównie dyzartrią i dysfagią, a następnie - zaburzenia oddechowe. Charakterystycznym objawem niemal wszystkich postaci stwardnienia zanikowego bocznego jest wczesne nasilenie odruchu żuchwowego. Dysfagia podczas połykania płynne jedzenie obserwowano częściej niż ciała stałe, pomimo połykania porządne jedzenie w miarę postępu choroby staje się to coraz trudniejsze. Rozwija się osłabienie mięśni żucia, podniebienie miękkie zwisa, język w jamie ustnej jest nieruchomy i zanikowy. Obserwuje się anartrię, ciągły przepływ śliny i niemożność połykania. Zwiększa się ryzyko zachłystowego zapalenia płuc. Warto również pamiętać, że skurcze (często uogólnione) występują u wszystkich pacjentów z ALS i często są pierwszym objawem choroby.

Charakterystyczne jest, że zaniki w przebiegu choroby są wyraźnie selektywne. W ramionach zajęte są mięśnie kłębu, kłębu, mięśnia międzykostnego i naramiennego; na nogach - mięśnie zginające grzbietową stopę; w mięśniach opuszkowych - mięśnie języka i podniebienia miękkiego.

Najbardziej odporne na uszkodzenia w stwardnieniu zanikowym bocznym są mięśnie zewnątrzgałkowe. Zaburzenia zwieraczy są uważane za rzadkie w tej chorobie. Inną intrygującą cechą stwardnienia zanikowego bocznego jest brak odleżyn, nawet u pacjentów sparaliżowanych i długotrwale obłożnie chorych (unieruchomionych). Wiadomo również, że otępienie w stwardnieniu zanikowym bocznym występuje rzadko (z wyjątkiem niektórych podgrup: postaci rodzinnej i zespołu parkinsonizm-ALS-otępienie na wyspie Guam).

Opisano formy z równomiernym zajęciem górnych i dolnych neuronów ruchowych, z przewagą uszkodzenia górnych ( zespół piramidalny w „podstawowym stwardnienie boczne") lub niższy (zespół przedniorogowy) neuron ruchowy.

Spośród badań paraklinicznych największą wartość diagnostyczną ma elektroneuromiografia. Ujawnia się rozległe uszkodzenie komórek rogów przednich (nawet w klinicznie nienaruszonych mięśniach) z migotaniem, fascykulacją, falami dodatnimi, zmianami potencjałów jednostek motorycznych (wzrost ich amplitudy i czasu trwania) przy normalnej prędkości wzbudzenia wzdłuż włókien nerwu czuciowego . Stężenie CPK w osoczu może być nieznacznie zwiększone.

Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego

Kryteria diagnostyczne stwardnienia zanikowego bocznego (wg Swash M., Leigh P 1992)

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego obecność:

objawy dolnego neuronu ruchowego (w tym potwierdzenie EMG w klinicznie oszczędzonych mięśniach)
objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego mają postępujący przebieg.

Kryteria wykluczenia stwardnienia zanikowego bocznego (negatywne kryteria diagnostyczne)

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego wymaga braku:

zaburzenia sensoryczne
zaburzenia zwieraczy
niedowidzenie
zaburzenia autonomiczne
Choroba Parkinsona
Demencja typu Alzheimera
Zespoły naśladujące ALS.

Kryteria potwierdzenia stwardnienia zanikowego bocznego

Potwierdzono rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego:

Fascykulacje w jednym lub kilku obszarach - objawy neuropatii w EMG, normalna prędkość przewodzenia wzbudzenia wzdłuż włókien motorycznych i czuciowych (może być zwiększone dalsze opóźnienie motoryczne), brak bloku przewodzenia.

Kategorie diagnostyczne stwardnienia zanikowego bocznego

Zdecydowane stwardnienie zanikowe boczne: obecność objawów dolnego neuronu ruchowego plus objawy górnego neuronu ruchowego w 3 obszarach ciała.

Prawdopodobne stwardnienie zanikowe boczne: objawy dolnego neuronu ruchowego plus objawy górnego neuronu ruchowego w 2 obszarach ciała, z objawami górnego neuronu ruchowego, od rostalnego do dolnego neuronu ruchowego.

Możliwe stwardnienie zanikowe boczne: objawy dolnego neuronu ruchowego plus objawy górnego neuronu ruchowego w 1 obszarze ciała lub objawy górnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 obszarach ciała, takie jak monomelia stwardnienie zanikowe boczne(objawy stwardnienia zanikowego bocznego jednej kończyny), postępującego porażenia opuszkowego i pierwotnego stwardnienia bocznego.

Podejrzenie stwardnienia zanikowego bocznego: objawy dolnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 obszarach, takie jak postępujący zanik mięśni lub inne objawy motoryczne.

Aby wyjaśnić diagnozę i przeprowadzić diagnostykę różnicową stwardnienia zanikowego bocznego, zaleca się następujące badanie pacjenta:

Badanie krwi (ESR, hematologiczne i biochemiczne badanie krwi);
Rentgen klatki piersiowej;
Badanie czynności tarczycy;
Oznaczanie poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi;
Kinaza kreatynowa w surowicy;
MRI mózgu i, jeśli to konieczne, rdzenia kręgowego;
Nakłucie lędźwiowe.

Uszkodzenia rdzenia kręgowego:
1. Mielopatia szyjna.
2. Inne mielopatie (promieniowanie, wakuolaryzm w AIDS, uraz elektryczny).
3. Guz brzuszny rdzenia kręgowego.
4. Syringomyelia (postać rogu przedniego).
5. Podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego (niedobór witaminy B12).
6. Rodzinne porażenie spastyczne.
7. Postępująca amiotrofia kręgosłupa (opuszkowo-rdzeniowa i inne formy).
8. Zespół postpolio.
Limfogranulomatoza i chłoniaki złośliwe.
Gangliozydoza GM2.
Zatrucie metalami ciężkimi (ołowiem i rtęcią).
Zespół ALS z paraproteinemią.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba.
Wieloogniskowa neuropatia ruchowa.
Neuropatia aksonalna w chorobie z Lyme.
Endokrynopatie.
Zespół złego wchłaniania.
Łagodne fascykulacje.
Neuroinfekcje.
Pierwotne stwardnienie boczne.

Uszkodzenia rdzenia kręgowego

Mielopatia szyjna, oprócz innych objawów neurologicznych, często wykazuje typowe objawy stwardnienia zanikowego bocznego z hipotrofiami (zwykle ramion), fascykulacjami, hiperrefleksją ścięgien i spastycznością (zwykle nóg). Zespół stwardnienia zanikowego bocznego w obrazie spondylogennej mielopatii szyjnej ma stosunkowo korzystny przebieg i rokowanie.

Diagnoza potwierdzone przez identyfikację innych neurologicznych objawów mielopatii szyjnej (w tym zaburzenia czucia w tylnej części kręgosłupa, a czasami dysfunkcję pęcherza moczowego) oraz badania neuroobrazowe kręgosłupa szyjnego i rdzenia kręgowego.

Niektóre inne mielopatie (mielopatia popromienna, mielopatia wakuolowa spowodowana zakażeniem wirusem HIV, konsekwencje urazu elektrycznego) mogą również objawiać się tym samym lub podobnym zespołem stwardnienia zanikowego bocznego.

Guz brzusznego rdzenia kręgowego na poziomie szyjno-piersiowym może objawiać się w pewnych stadiach objawami czysto motorycznymi, przypominającymi szyjno-piersiową postać stwardnienia zanikowego bocznego. Dlatego też pacjenci z zanikami spastyczno-niedowładnymi ramion i niedowładem spastycznym nóg zawsze wymagają dokładnego badania, aby wykluczyć uciskowe uszkodzenie rdzenia kręgowego na poziomie szyjnym i szyjno-piersiowym.

Syringomyelia (zwłaszcza jej postać z rogu przedniego) na tym poziomie rdzenia kręgowego może objawiać się podobnym obrazem klinicznym. W ich rozpoznaniu kluczowa jest identyfikacja zaburzeń czucia oraz badanie neuroobrazowe.

Podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego z niedoborem witaminy B12 lub kwasu foliowego (mieloza linowa) rozwija się zwykle na tle somatogennych zespołów złego wchłaniania i objawia się: typowe przypadki objawy uszkodzenia tylnych i bocznych kolumn rdzenia kręgowego na poziomie szyjnym i piersiowym. Obecność dolnego paraparezy spastycznego z odruchami patologicznymi przy braku odruchów ścięgnistych zmusza czasami do odróżnienia tej choroby od stwardnienia zanikowego bocznego. W rozpoznaniu pomaga obecność zaburzeń czucia (upośledzona wrażliwość głęboka i powierzchowna), ataksja, a czasami zaburzenia miednicy, a także identyfikacja choroba somatyczna(niedokrwistość, zapalenie błony śluzowej żołądka, stan języka itp.). Kluczowe w diagnostyce jest badanie poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi.

Rodzinna parapareza spastyczna Strumpella (paraplegia) jest dziedziczną chorobą górnego neuronu ruchowego. Ponieważ istnieją formy stwardnienia zanikowego bocznego z dominującym uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego, diagnostyka różnicowa między nimi czasami staje się bardzo istotna. Ponadto istnieje rzadki wariant tej choroby („dziedziczne niedowład spastyczny z zanikiem dystalnym”), w którym najpierw należy wykluczyć stwardnienie zanikowe boczne. W rozpoznaniu pomaga wywiad rodzinny dotyczący choroby Strumpel i jej korzystniejszy przebieg.

Postępujące amiotrofie kręgosłupa

Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa, sprzężona z X, Kennedy'ego-Stephanie-Chukagosiego, obserwuje się prawie wyłącznie u mężczyzn z początkiem choroby najczęściej w 2-3 dekadzie życia i objawia się fascykulacją twarzy (w dolnej części), amyotroficzną i zespół niedowładny kończyn (począwszy od ramienia) oraz łagodny zespół opuszkowy. Charakteryzuje się wywiadem rodzinnym, przejściowymi epizodami osłabienia i zespołem zaburzeń endokrynologicznych (ginekomastia występuje w 50% przypadków). Czasami pojawiają się drżenia i skurcze. Przebieg jest łagodny (w porównaniu do stwardnienia zanikowego bocznego).
Opuszkowa postać postępującej amyotrofii kręgosłupa u dzieci (choroba Fazio-Londe) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, rozpoczyna się w wieku 1-12 lat i objawia się postępującym porażeniem opuszkowym z rozwojem dysfagii, intensywnym ślinieniem, powtarzającym się infekcje dróg oddechowych i zaburzenia oddychania. Może rozwinąć się ogólna utrata masy ciała, osłabienie odruchów ścięgnistych, osłabienie mięśni twarzy i oftalmopareza.
Diagnostyka różnicowa ze stwardnieniem zanikowym bocznym może wymagać także innych postaci postępującej amiotrofii kręgosłupa (proksymalnej, dystalnej, łopatkowo-strzałkowej, oczno-gardłowej itp.).W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego, wszystkie formy postępującej amiotrofii kręgosłupa (PSA) charakteryzują się uszkodzeniem tylko do dolnego neuronu ruchowego. Wszystkie objawiają się postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni. Fascykulacje nie zawsze są obecne. Nie występują zaburzenia czucia. Funkcje zwieraczy są normalne. W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego, już na początku PSA objawiają się one dość symetrycznym zanikiem mięśni i mają znaczny najlepsza prognoza. Objawy górnego neuronu ruchowego (objaw piramidy) nigdy nie są obserwowane. Badanie EMG jest kluczowe dla postawienia diagnozy.

Zespół postpolio

U około jednej czwartej pacjentów z resztkowym niedowładem po poliomyelitis po 20-30 latach rozwija się postępujące osłabienie i zanik wcześniej dotkniętych i wcześniej nienaruszonych mięśni (zespół post-polio). Osłabienie zwykle rozwija się bardzo powoli i nie osiąga znaczącego stopnia. Natura tego zespołu nie jest do końca jasna. W takich przypadkach może być konieczna diagnostyka różnicowa ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Stosuje się powyższe kryteria rozpoznawania bocznego zespołu zanikowego.

Limfogranulomatoza, a także chłoniak złośliwy

Choroby te mogą być powikłane zespołem paranowotworowym w postaci dolnej neuropatii ruchowej, którą niełatwo odróżnić od stwardnienia zanikowego bocznego (ale jej przebieg jest jeszcze łagodniejszy z poprawą u niektórych pacjentów). Dominującymi objawami są uszkodzenia dolnych neuronów ruchowych z podostrym postępującym osłabieniem, atrofią i fascykulacjami przy braku bólu. Słabość jest zwykle asymetryczna; Zajęte są głównie kończyny dolne. Badając przewodzenie wzbudzenia wzdłuż nerwów, demielinizację obserwuje się w postaci bloku przewodzenia wzdłuż nerwy ruchowe. Osłabienie poprzedza chłoniaka i odwrotnie.

Gangliozydoza GM2

Niedobór heksozominidazy typu A u dorosłych, który fenomenologicznie różni się od normalnego znana choroba Zespołowi Tay-Sachsa u niemowląt mogą towarzyszyć objawy przypominające chorobę neuronu ruchowego. Objawy niedoboru heksozominidazy typu A u dorosłych są bardzo polimorficzne i mogą przypominać zarówno stwardnienie zanikowe boczne, jak i postępującą amiotrofię kręgosłupa. Innemu pokrewnemu genotypowi, który opiera się na niedoborze heksozominidazy typu A i B (choroba Sendhoffa), mogą również towarzyszyć objawy przypominające chorobę neuronu ruchowego. Chociaż zespół stwardnienia zanikowego bocznego wydaje się być głównym objawem niedoboru heksozominidazy A u dorosłych, spektrum kliniczne jego objawów nadal sugeruje, że jego podłożem jest zwyrodnienie wieloukładowe.

Zatrucie metalami ciężkimi (ołowiem i rtęcią)

Te zatrucia (zwłaszcza rtęcią) są obecnie rzadkie, ale mogą powodować rozwój zespołu stwardnienia zanikowego bocznego z dominującym uszkodzeniem dolnego neuronu ruchowego.

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego z paraproteinemią

Paraproteinemia to rodzaj dysproteinemii, który charakteryzuje się obecnością we krwi patologicznego białka (paraproteiny) z grupy immunoglobulin. Do paraproteinemii zalicza się szpiczaka mnogiego, makroglobulinemia Waldenströma, szpiczak osteosklerotyczny (częściej), amyloidoza pierwotna, plazmocytoma i paraproteinemia nieznane pochodzenie. Niektóre powikłania neurologiczne w tych chorobach opierają się na tworzeniu przeciwciał przeciwko składnikom mieliny lub aksonu. Najczęściej obserwuje się polineuropatię (m.in. w obrazie zespołu POEMS), rzadziej ataksję móżdżkową i objaw Raynauda, choć od 1968 roku okresowo wspomina się także o zespole stwardnienia zanikowego bocznego (neuropatia ruchowa) z osłabieniem i fascykulacjami. Paraproteinemię opisano zarówno w klasycznym ALS, jak i w wariancie zespołu stwardnienia zanikowego bocznego o powolnym postępie (w w rzadkich przypadkach terapia immunosupresyjna i plazmafereza doprowadziły do pewnej poprawy stanu).

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba należy do grupy chorób prionowych i zwykle rozpoczyna się w wieku 50-60 lat; ma przebieg podprzewlekły (najczęściej 1-2 lata) ze skutkiem śmiertelnym. Choroba Creutzfeldta-Jakoba charakteryzuje się połączeniem demencji, zespoły pozapiramidowe(sztywność akinetyczna, mioklonie, dystonia, drżenie), a także objawy móżdżkowe, prorogowe i piramidalne. Pojawia się dość często napady padaczkowe. Do diagnozy ważny przypisuje się połączeniu demencji i mioklonii z typowymi zmianami w EEG (aktywność trójfazowa i wielofazowa ostrej postaci o amplitudzie do 200 µV, występująca z częstotliwością 1,5-2 na sekundę) na tle normalny skład płyn mózgowo-rdzeniowy.

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokami przewodzenia występuje głównie u mężczyzn i charakteryzuje się klinicznie postępującym asymetrycznym osłabieniem kończyn, przy braku lub minimalnych zaburzeniach czucia. Osłabienie jest zwykle (90%) dystalne i bardziej nasilone w ramionach niż w nogach. Osłabienie mięśni w swoim rozmieszczeniu jest często asymetrycznie „związane” z poszczególnymi nerwami: promieniowym („zwisającą ręką”), łokciowym i pośrodkowym. Często wykrywane są atrofie, ale mogą one nie występować we wczesnych stadiach. Fascykulacje i skurcze obserwuje się w prawie 75% przypadków; czasami - miokymia. W około 50% przypadków odruchy ścięgniste są osłabione. Czasami jednak odruchy pozostają normalne, a nawet zaakcentowane, co daje powód do odróżnienia wieloogniskowej neuropatii ruchowej od ALS. Markerem elektrofizjologicznym jest obecność wieloogniskowych częściowych blokad przewodzenia wzbudzenia (demielinizacji).

Neuropatia aksonalna w chorobie z Lyme

Choroba z Lyme (borelioza) wywoływana jest przez krętek, który przedostaje się do organizmu człowieka poprzez ukąszenie kleszcza i ma charakter wielonarządowy. choroba zakaźna, który najczęściej atakuje skórę (rumień wędrujący), układ nerwowy (aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, neuropatia nerw twarzowy, często dwustronne; polineuropatia), stawów (nawracające zapalenie jedno- i wielostawowe) i serca (zapalenie mięśnia sercowego, blok przedsionkowo-komorowy i inne zaburzenia rytmu serca). Podostrą polineuropatię w chorobie z Lyme czasami należy różnicować z zespołem Guillain-Barré (szczególnie w przypadku diplegii twarzy). Jednakże u pacjentów z polineuropatią spowodowaną boreliozą prawie zawsze stwierdza się pleocytozę w płynie mózgowo-rdzeniowym. U niektórych chorych na boreliozę rozwija się przede wszystkim zapalenie wielokorzeniowe ruchowe, które może przypominać neuropatię ruchową z objawami podobnymi do ALS. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego może ponownie pomóc w diagnostyce różnicowej.

Endokrynopatie

Hipoglikemia związana z hiperinsulinizmem jest jedną ze znanych endokrynopatii opisywanych w literaturze zagranicznej i krajowej, która może prowadzić do rozwoju zespołu stwardnienia zanikowego bocznego. Inna postać endokrynopatii – tyreotoksykoza – może przypominać stwardnienie zanikowe boczne z wyraźną ogólną utratą masy ciała i obecnością symetrycznie wysokich odruchów ścięgnistych (czasami występuje objaw Babińskiego i fascykulacje), co często obserwuje się przy nieleczonej tyreotoksykozie. Nadczynność przytarczyc jest najczęściej spowodowana gruczolakiem przytarczyc i prowadzi do zaburzeń metabolizmu wapnia (hiperkalcemia) i fosforu. Powikłania ze strony układu nerwowego dotyczą albo funkcji psychicznych (utrata pamięci, depresja, rzadziej zaburzenia psychotyczne), albo (rzadziej) funkcji motorycznych. W tym drugim przypadku czasami rozwija się zanik i osłabienie mięśni, zwykle bardziej widoczne w proksymalnych częściach nóg, któremu często towarzyszy ból, wzmożona odruchowość i drżenie języka; Rozwija się dysbazja, czasami przypominająca chód kaczki. Zachowane lub zwiększone odruchy na tle zaniku mięśni czasami stanowią podstawę do podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego. Wreszcie, w praktyce zdarzają się przypadki „amiotrofii” cukrzycowej, które wymagają diagnostyki różnicowej z ALS. W diagnostyce zaburzenia motoryczne w przypadku endokrynopatii istotne jest rozpoznanie zaburzeń endokrynologicznych i zastosowanie kryteriów rozpoznania (i wykluczenia) stwardnienia zanikowego bocznego.

Zespół złego wchłaniania

Ciężkiemu zespołowi złego wchłaniania towarzyszą zaburzenia metabolizmu witamin i elektrolitów, niedokrwistość, różne zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne, co czasami prowadzi do ciężkich zaburzenia neurologiczne w postaci encefalopatii (zwykle z pniem mózgu, móżdżkiem i innymi objawami) oraz uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego. Wśród neurologicznych objawów ciężkiego zespołu złego wchłaniania rzadkim zespołem jest zespół objawów przypominający stwardnienie zanikowe boczne.

Łagodne fascykulacje

Sama obecność fascykulacji bez cech odnerwienia w EMG nie jest wystarczająca do rozpoznania ALS. Łagodne fascykulacje trwają latami bez oznak zajęcia narządu ruchu (brak osłabienia, zanik, czas relaksacji nie zmienia się, odruchy się nie zmieniają, prędkość wzbudzenia wzdłuż nerwów nie zmienia się, nie ma zaburzeń czucia, enzymy mięśniowe) pozostać normalne). Jeśli z jakiegoś powodu u pacjenta następuje ogólna utrata masy ciała, czasami w takich przypadkach istnieje uzasadnione podejrzenie ALS.

Neuroinfekcje

Niektórym infekcyjnym zmianom układu nerwowego (poliomyelitis (rzadko), bruceloza, epidemiczne zapalenie mózgu, kleszczowe zapalenie mózgu, kiła nerwowa, zakażenie wirusem HIV, wspomniana borelioza, „chiński zespół paralityczny”) mogą towarzyszyć różne zespoły neurologiczne , w tym objawy piramidowe i prorogowe, które w niektórych stadiach choroby mogą budzić podejrzenie zespołu ALS.

Pierwotne stwardnienie boczne

Pierwotne stwardnienie boczne jest niezwykle rzadką chorobą występującą u osób dorosłych i w starszym wieku, charakteryzującą się postępującym niedowładem spastycznym tetraparetycznym poprzedzającym lub następującym po dyzartrii rzekomej i dysfagii, co odzwierciedla łączne zajęcie dróg korowo-rdzeniowych i korowo-opuszkowych. Nie występują fascykulacje, atrofie ani zaburzenia czucia. EMG i biopsja mięśni nie wykazują oznak odnerwienia. Chociaż opisano długie przeżycie wśród pacjentów z pierwotnym stwardnieniem bocznym, istnieją pacjenci z równie szybkim przebiegiem, jaki jest charakterystyczny dla ALS. Ostateczna przynależność nozologiczna tej choroby nie została ustalona. Przeważa pogląd, że pierwotne stwardnienie boczne jest skrajną odmianą ALS, gdy choroba ogranicza się do uszkodzenia jedynie górnego neuronu ruchowego.

W literaturze można spotkać pojedyncze opisy zespołów przypominających stwardnienie zanikowe boczne w chorobach takich jak m.in. urazy popromienne układu nerwowego (neuropatia ruchowa), wtrętowe zapalenie mięśni, paranowotworowe zapalenie mózgu i rdzenia z udziałem komórek rogu przedniego, młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni z zanikami dystalnych ramion, choroba Machado-Josepha, zanik wieloukładowy, choroba Hallerwardena-Spatza, niektóre neuropatie tunelowe, przejście anomalii czaszkowo-kręgowych .

Stwardnienie zanikowe boczne jest poważną chorobą neurologiczną, która powoduje osłabienie mięśni, niepełnosprawność i ostatecznie śmierć. ALS jest często nazywane chorobą Lou Gehriga, na cześć słynnego baseballisty, u którego zdiagnozowano tę chorobę w 1939 roku. W niektórych krajach ALS i choroba neuronu ruchowego są czasami używane zamiennie.

Na całym świecie ALS dotyka 1–3 osób na 100 000. W zdecydowanej większości przypadków – od 90 do 95 procent przypadków tej choroby, lekarze nie potrafią wyjaśnić przyczyny tej choroby. Jedynie w 5–10 procentach przypadków udaje się ustalić determinację genetyczną. ALS często zaczyna się od skurczów mięśni ręki lub nogi i trudności z mówieniem. Ostatecznie ALS zakłóca kontrolę mięśni odpowiedzialnych za ruchy oddechowe podczas połykania.

Objawy

Wczesne objawy ALS obejmują:

Trudności w podnoszeniu przedniej części stopy i palców (opadanie stopy)
Osłabienie mięśni nogi, stopy lub kostki
Osłabienie ramion i upośledzenie zdolności motorycznych rąk
Problemy z mową lub problemy z połykaniem
Skurcze i drżenie mięśni (migotanie) ramion, barków i języka

Choroba często zaczyna się w rękach, nogach lub kończynach, a następnie rozprzestrzenia się na inne części ciała. Wraz z początkiem choroby objawy zaczynają się nasilać, mięśnie słabną, a następnie następuje paraliż. Ostatecznie dochodzi do naruszenia czynności żucia, połykania i oddychania.

Powoduje

Na stwardnienie zanikowe boczne komórki nerwowe kontrolujące ruchy (neurony ruchowe) zaczynają stopniowo obumierać, co prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni i ich zaniku. ALS jest dziedziczone w 5–10 procentach przypadków. W innych przypadkach ALS wydaje się pojawiać samoistnie.
Obecnie bada się kilka możliwych przyczyn ALS, w tym:

Mutacja genów. Do tego mogą prowadzić różne mutacje genetyczne formy dziedziczne BAS.
Zaburzenia biochemiczne. Pacjenci z ALS zazwyczaj mają podwyższony poziom glutaminianu ( mediator chemiczny system nerwowy). Jak wiadomo, zwiększona ilość tego neuroprzekaźnika ma efekt toksyczny na niektóre komórki nerwowe.
Upośledzona odpowiedź immunologiczna. Czasami układ odpornościowy człowieka zaczyna postrzegać własne komórki jako obce i atakować je, co prowadzi do rozwoju reakcji autoimmunologicznych i uszkodzenia komórek docelowych. Możliwy jest również taki mechanizm występowania ALS.
Obecność nieprawidłowych białek. Wytwarzanie nieprawidłowych białek i ich późniejsza akumulacja ostatecznie powoduje śmierć komórek nerwowych.

Czynniki ryzyka

Do głównych czynników ryzyka ALS należą:

Dziedziczność. Do 10 procent pacjentów dziedziczy tę chorobę od rodziców. Jeśli rodzice mają tę chorobę, ryzyko u dzieci wynosi 50%.
Wiek. ALS występuje najczęściej u osób w wieku od 40 do 60 lat.
Podłoga. Poniżej 65. roku życia ryzyko wystąpienia tej choroby jest wyższe u mężczyzn. Różnica płci znika po 70 latach. Możliwe jest, że ALS, podobnie jak inne choroby, jest spowodowane specyficzną kombinacją czynników środowiskowych u osób, które mają już genetyczną predyspozycję do tej choroby. Na przykład niektóre badania ludzkiego genomu zidentyfikowały liczne zmiany genetyczne powszechne u pacjentów z ALS, które mogą zwiększać podatność danej osoby na tę chorobę.

Do czynników środowiskowych zwiększających ryzyko wystąpienia tej choroby zalicza się:

Palenie. Jak się okazuje, statystyki wskazują, że stwardnienie zanikowe boczne występuje 2 razy częściej u palaczy niż u osób niepalących. Im dłuższa historia palenia, tym większe ryzyko. Z drugiej strony rzucenie palenia może ostatecznie zmniejszyć to zwiększone ryzyko.
Zatrucie ołowiem. Niektóre dowody sugerują, że narażenie na ołów podczas pracy w zawodach niebezpiecznych może być powiązane z rozwojem ALS.
Służba wojskowa. Z ostatnich badań wynika, że częściej to robią osoby, które służyły w wojsku wysokie ryzyko rozwój stwardnienia zanikowego bocznego. Co dokładnie jest czynnikiem prowokującym u osób służących w wojsku (kontuzje ćwiczenia fizyczne infekcji lub narażenia szkodliwe substancje) jest nieznany.

Komplikacje

W miarę postępu choroby u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym występują następujące powikłania.

Problemy z oddychaniem. ALS ostatecznie paraliżuje mięśnie biorące udział w oddychaniu. Aby zwalczać te naruszenia, stosuje się urządzenia, których używa się tylko w nocy, aby zapobiec bezdech senny(wytwarzają stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych). W końcowych stadiach ALS stosuje się tracheotomię (chirurgicznie utworzony otwór w krtani) w celu zapewnienia połączenia z respiratorami, które wykonują oddychanie.
Bardzo popularny przypadek Zabójcą pacjentów z ALS jest niewydolność oddechowa, która rozwija się zwykle w ciągu trzech do pięciu lat od pojawienia się pierwszych objawów.
Zaburzenia odżywiania. Kiedy w proces zaangażowane są mięśnie odpowiedzialne za połykanie, dochodzi do niedożywienia i odwodnienia. Istnieje również zwiększone ryzyko aspiracji płynów pokarmowych, co może powodować zapalenie płuc. Karmienie przez zgłębnik zmniejsza ryzyko takich powikłań
Upośledzenie intelektualne. Niektórzy pacjenci z ALS mają problemy z pamięcią i podejmowaniem decyzji i ostatecznie diagnozuje się u nich otępienie czołowo-skroniowe.

Diagnostyka

Jeżeli pojawią się pierwsze objawy chorób nerwowo-mięśniowych, należy zgłosić się do lekarza, który w razie potrzeby skieruje na konsultację neurologiczną. Ale nawet terminowa wizyta u neurologa nie gwarantuje, że diagnoza zostanie postawiona natychmiast, ponieważ weryfikacja diagnozy zajmuje trochę czasu. Neurolog będzie zainteresowany historią choroby i stanem neurologicznym.

Odruchy
Siła mięśni
Ton mięśni
dotyk i wzrok
Koordynacja

Stwardnienie zanikowe boczne jest dość trudne do zdiagnozowania we wczesnych stadiach, ponieważ objawy są podobne do innych choroby neurologiczne. Stosowane są następujące metody diagnostyczne:

Elektroneuromiografia. Metoda ta umożliwia pomiar potencjałów elektrycznych w mięśniach oraz przewodzenia impulsów wzdłuż włókien nerwowych i mięśni. W przypadku miografii do mięśnia wprowadza się elektrody igłowe, co umożliwia rejestrację aktywność elektryczna w mięśniach, zarówno w spoczynku, jak i podczas skurczu mięśni. Elektroneurografia pozwala badać przewodzenie wzdłuż włókien nerwowych. W tym teście elektrody przyczepia się do skóry nad badanym nerwem lub mięśniem. Niewielka ilość przechodzi przez elektrody Elektryczność i określa się prędkość przewodzenia impulsu.
MRI. Metoda ta wykorzystuje silne pole magnetyczne i umożliwia szczegółową wizualizację różnych tkanek, w tym tkanki nerwowej.
Badania krwi i moczu. Analiza laboratoryjna próbki krwi i moczu mogą pomóc lekarzowi wykluczyć inne możliwe przyczyny objawy.
Biopsja mięśnia. Jeśli istnieje założenie obecności choroba mięśni wówczas może zostać przepisana biopsja mięśnia. Podczas tego zabiegu usuwany jest fragment tkanki mięśniowej i wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym. Próbka tkanki jest następnie wysyłana do badania.

Leczenie

Ze względu na to, że procesów zachodzących w stwardnieniu zanikowym bocznym nie da się odwrócić, leczenie ma na celu spowolnienie postępu objawów.

Farmakoterapia. Lek riluzol (RILUTEK) jest pierwszym i jedynym lekiem zatwierdzonym do spowalniania ALS. U niektórych pacjentów lek działa hamująco na postęp choroby, prawdopodobnie poprzez zmniejszenie poziomu glutaminianu – substancji będącej mediatorem system nerwowy i poziomy, które często są podwyższone u pacjentów z ALS. Ponadto można przepisać inne leki w celu złagodzenia objawów, takich jak zaparcia, skurcze mięśni, zmęczenie, nadmierne ślinienie, ból, depresja.

Terapia ruchowa. Ćwiczenia fizyczne pod nadzorem lekarza fizjoterapeuty mogą pomóc w utrzymaniu siły mięśni i zakresu ruchu na dłużej długi okres działalność układu sercowo-naczyniowego i poprawić ogólne samopoczucie.

Korzystanie z chodzika lub wózka inwalidzkiego pozwala również na utrzymanie określonego zakresu ruchu.

Pomoc psychologiczna. Często konieczna jest pomoc psychologa ze względu na świadomość pacjenta o nieuleczalności choroby. Chociaż w niektórych przypadkach oczekiwana długość życia może przekraczać 3-5 lat i sięgać 10 lat.

Choroba komórek neuronu ruchowego, nazwana na cześć Lou Gehriga, nazwana na cześć Charcota, choroba neuronu ruchowego - wszystko to jest stwardnieniem zanikowym bocznym, które jest również nazywane stwardnieniem bocznym i daje mu skrót, pod którym jest mniej lub bardziej znany - ALS. Dlaczego mniej więcej, a nie np. szeroko? Ponieważ obecnie na świecie jest około 350 tysięcy osób chorych na ALS. A większość nie tylko obywateli oddalonych od medycyny, ale także zawodowych lekarzy, o takiej diagnozie czytała jedynie w podręcznikach, ale nigdy nie widziała, a tym bardziej nie była leczona, pacjenta z ALS.

Jeszcze dziesięć lat temu w Rosji nie było absolutnie żadnego programu pomocy pacjentom z tą nieuleczalną patologią zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Postawiono im rozczarowującą diagnozę i odesłano ich do domu, gdzie musieli boleśnie umrzeć w wyniku uduszenia, ponieważ nawet hospicja nie miały odpowiednich warunków i sprzętu, aby zapewnić tym pacjentom wsparcie i przedłużyć życie.

Choroba jest nieuleczalna. A jego pochodzenie jest zdecydowanie nieznane. To znaczy, kto, kiedy i dlaczego może zachorować na ALS, lekarze nie są w stanie powiedzieć. Znane są tylko statystyki światowe - obecnie 350 tysięcy pacjentów, z czego 8,5 tysiąca mieszka w Rosji. Około dwóch nowych przypadków na 100 000 osób rocznie.

Przy okazji. Wiadomo, że choroba dotyka osoby po 40. roku życia (w większości znane są przypadki wcześniejszego zachorowania, ale na stwardnienie zanikowe boczne nie chorują dzieci). Ponadto, według statystyk, mężczyźni chorują na ALS częściej niż kobiety.

Większość diagnoz stawiana jest pomiędzy 50. a 70. rokiem życia. Czas trwania choroby statystycznie wynosi średnio dwa i pół roku od diagnozy. Ale to tylko liczby. A ponieważ diagnoza jest prawie zawsze stawiana rok lub dłużej po wystąpieniu choroby, możemy mówić o pięciu latach życia z wykrytym ALS. Tylko 5% pacjentów żyje dłużej niż dziesięć lat.

Choroba rozprzestrzenia się powoli, ale konsekwencje są nieuniknione. Uszkodzona jest kora mózgowa głowy, zmiany zwyrodnieniowe rdzeń kręgowy zostaje odsłonięty, jądra nerwów czaszkowych zawodzą, stopniowo ulegając destrukcji system mięśniowy. W wyniku śmierci neuronów pacjent doświadcza paraliżu, całkowitego zaniku tkanki mięśniowej, zaniku mięśni oddechowych i uduszenia.

Ważny! Pacjenci, aby utrzymać życie, wymagają stałej pomocy specjalistów. różne profile, a także w ostatnich stadiach choroby wymagany jest skomplikowany i kosztowny sprzęt.

Nawet w trakcie diagnozy wymagana jest specjalna pomoc tej choroby. Nie wszyscy lekarze zetknęli się z tą chorobą, zwłaszcza że jej objawy są różnorodne i zmienne.

Powoduje

Jak już wspomniano, dokładne przyczyny tej choroby nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Istnieją hipotezy na temat mutacje genetyczne, co stało się charakterem choroby, odkryto nawet kilka z nich, jednak naukowcy podejrzewają, że jest ich znacznie więcej, niż obecnie wiedzą.

Aby jakoś sklasyfikować chorobę, wyróżnia się dwie postacie: sporadyczną i rodzinną.

Postać rodzinną można podejrzewać, gdy u starszych krewnych pacjenta występowała demencja, choroba Parkinsona, ciężka depresja i skłonności samobójcze. Badania genetyczne czasami pomagają potwierdzić to założenie, ale nie w stu procentach przypadków.

Sporadyczne ALS pojawia się z nieznanego źródła i z jakiego powodu.

Początek choroby

Z reguły od pierwszych objawów do rozpoznania choroby mija około roku lub półtora roku. To są statystyki światowe. Pierwsze objawy są niejasne i niezauważalne, w dodatku na tyle „nieszkodliwe”, że zdecydowana większość pacjentów, nawet wiedząc o takiej diagnozie, jak ALS, jest pewna, że w żadnym wypadku nie choruje na tę chorobę.

Ważny! Po pojawieniu się pierwszych objawów stan człowieka nie pogarsza się gwałtownie tylko dlatego, że początkowo uszkodzona zostaje tylko część neuronów, a ich funkcje przejmują zdrowe, nieuszkodzone komórki. Stopniowo jednak uszkodzenie obejmuje coraz większą liczbę komórek, zdrowe przestają radzić sobie ze swoimi funkcjami, a stan pacjenta się pogarsza.

Objawy

Jakie są pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego? Jest ich wiele i są różne. Co więcej, nie wszystko koniecznie objawia się u każdego i niekoniecznie w określonej kolejności. Ale każdy z tych objawów, a zwłaszcza sekwencyjna lub jednoczesna manifestacja kilku z nich, powinna Cię ostrzec i wymagać pilnej wizyty u lekarza.

Tabela. Opis objawów ALS.

Manifestacja objawowa	Opis
	Jeden z pierwszych i najczęstszych objawów. Mięśnie pod skórą kurczą się mimowolnie, jak przy tiku. Występuje w wyniku skurczów tkanki mięśniowej. Początkowo mają wąską lokalizację, później mogą rozprzestrzeniać się na duże obszary.
	Gdy neurony zawodzą, przepływ sygnałów z nich do mięśni maleje. Mięśnie przestają w pełni pracować i zanikają lub „zamarzają”. Osłabienie i sztywność mięśni pogłębia się w wyniku złego lub niewystarczającego odżywiania, co często obserwuje się u pacjentów z ALS z powodu upośledzenia funkcji połykania. Osłabienie mięśni prowadzi do utraty równowagi i trudności w chodzeniu.
	Kolejny częsty objaw, na który należy zwrócić uwagę. Skurcz zaczyna się nagle i towarzyszy mu silny ból. Może być zlokalizowany w dowolnym miejscu ciała. W rezultacie prowadzi to również do upośledzenia aktywności motorycznej.
	Ból można odczuwać nie tylko przy skurczach mięśni, ale także z powodu innych zmian, na przykład ściskania skóry. Choroba ALS sama w sobie nie powoduje bólu, ból jest powodowany jedynie przez jej indywidualne skutki uboczne.
	Zmęczenie wiąże się z atrofią mięśni. Osoba zużywa coraz więcej energii na utrzymanie aktywności, a jeśli nie otrzymuje zwiększonego odżywiania, szybko się męczy i nie może angażować się w żadną aktywność.
	Występuje, gdy mięśnie krtani są uszkodzone. Połykanie staje się trudne, dlatego zmienia się jakość przyjmowanego pokarmu i wody. Dieta staje się niekompletna i zaczyna się odwodnienie. Pacjent musi być karmiony i pojony przez rurkę.
	Objawy wynikają z trudności w połykaniu. Ślina i flegma gromadzą się w jamie ustnej i wypływają. Pacjent może nawet nie być tego świadomy, a jeśli już to czuje, to nic nie może na to poradzić.
	Mogą zaczynać się od dławienia i kaszlu, gdy pokarm lub ślina przedostaną się do dróg oddechowych. W poważnym stadium choroby, gdy mięśnie oddechowe są praktycznie sparaliżowane, pacjent potrzebuje urządzeń do oddychania.
	Wcześniej czy później, gdy mięśnie krtani praktycznie przestają działać, pacjent traci zdolność mówienia. Przez pewien czas, przed wystąpieniem paraliżu, potrafi pisać i komunikować się za pomocą gestów, a także porozumiewać się za pomocą komputera. Wtedy jedyne, co musi zrobić, to nawiązać kontakt wzrokowy.
	Należą do nich częste zmiany stan emocjonalny, utrata pamięci, trudności w komunikacji z powodu niemożności znalezienia (zapamiętania) słów, stany depresyjne i niekontrolowane agresywne.

Ważny! Według statystyk, jeśli pacjentom z ALS nie pomoże się uporać z objawami, średnia długość życia od momentu pojawienia się pierwszych objawów wynosi od półtora do pięciu lat. Jeśli pacjent otrzyma pomoc, jego życie wydłuża się o lata, a w rzadkich przypadkach sama choroba ustępuje i ustępuje. Takie przypadki są wyjątkowe, ale istnieją. Trwają badania wyleczonych pacjentów, próbując znaleźć przyczynę ustąpienia choroby, ale jak dotąd bezskutecznie.

Diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego

Trudność w tym, że rozwój ALS zaczyna się niezauważalnie i następuje indywidualnie, dlatego większość pacjentów bagatelizuje początkowe objawy, a postawienie diagnozy na wczesnym etapie jest trudne.

ALS jest często rozpoznawane, gdy pacjenci ubiegają się o zgodę na inną diagnozę.

Na co skarżą się pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym we wczesnych stadiach jego wystąpienia?

Pierwsze objawy basu. Diagnoza ALS została potwierdzona

Przyczyny i czynniki ryzyka

Formy choroby

Objawy

Diagnostyka

Leczenie

Możliwe powikłania i konsekwencje

Prognoza

Stwardnienie zanikowe boczne

choroba SLA. Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny, diagnostyka i leczenie

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

Czynniki ryzyka

Główne przyczyny choroby

Formy choroby

Obraz kliniczny

Diagnostyka

Jakie powinno być leczenie?

Dobra opieka znacząco poprawia jakość życia

Prognoza

Środki zapobiegawcze

Wniosek

Objawy basu w młodym wieku

Przyczyny ALS

Objawy choroby

Co to jest? Jak się to objawia?

Leczenie choroby ALS

Stwardnienie zanikowe boczne: historia eksperta

Kod ICD-10

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego

Kryteria wykluczenia stwardnienia zanikowego bocznego (negatywne kryteria diagnostyczne)

Kryteria potwierdzenia stwardnienia zanikowego bocznego

Kategorie diagnostyczne stwardnienia zanikowego bocznego

Uszkodzenia rdzenia kręgowego

Postępujące amiotrofie kręgosłupa

Zespół postpolio

Limfogranulomatoza, a także chłoniak złośliwy

Gangliozydoza GM2

Zatrucie metalami ciężkimi (ołowiem i rtęcią)

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego z paraproteinemią

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Neuropatia aksonalna w chorobie z Lyme

Endokrynopatie

Zespół złego wchłaniania

Łagodne fascykulacje

Neuroinfekcje

Pierwotne stwardnienie boczne

Objawy

Powoduje

Czynniki ryzyka

Komplikacje

Diagnostyka

Leczenie

Powoduje

Początek choroby

Objawy

Diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego

Najnowszy

Musisz to wiedzieć