Zanik mięśni kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna: przyczyny, objawy, leczenie. Jak objawia się rdzeniowy zanik mięśni i jak go leczyć

Zacznijmy od definicji tego terminu. Ogólnie rzecz biorąc, lekarze dość łatwo się rozumieją, ponieważ znają łacinę. A co z wszystkimi innymi normalnymi ludźmi? Niestety pozostaje tylko zapytać lekarzy. Jednak lekarze nie zawsze chcą chodzić po podręcznikach i jest to zrozumiałe – mają mnóstwo innej pracy do wykonania. Ale wciąż można znaleźć wyjaśnienie - właśnie dlatego istnieje nasze.

Najpierw oryginalna definicja: Amiotrofie kręgosłupa- grupa dziedzicznych, często autosomalnych recesywnych chorób neuronów ruchowych rdzeń kręgowy charakteryzuje się osłabieniem mięśni i drżeniem mięśni. A teraz przetłumaczmy to na rosyjski:

• rdzeniowy- tutaj wszystko jest jasne - czyli gdzieś z tyłu (a dokładniej w rdzeniu kręgowym, który znajduje się w kręgosłupie);
• amiotrofia- słowo składa się z trzech części - „a” - zaburzenie, „myo” - mięsień, „trofeum” - odżywianie. Okazuje się, że amiotrofia kręgosłupa to zaburzenie odżywiania mięśni spowodowane pewnymi (powiedzmy później) problemami w rdzeniu kręgowym;
• autosomalny recesywny– jest na ten temat cały artykuł na blogu. Krótko mówiąc, jest to rodzaj dziedziczenia, w którym cecha (w w tym przypadku choroba) jest przenoszona przez chromosomy niezwiązane z płcią (a nie przez chromosomy X i Y) i objawia się tylko wtedy, gdy chorują oboje rodzice (choć mogą nie chorować). Neurony ruchowe - duże komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialnym za koordynację ruchów i utrzymanie napięcia mięśniowego. Właściwie wynika to z nazwy: „moto” - wprawienie w ruch, „neuron” - nazwa komórki nerwowej;

Co nam pozostało? Amiotrofie kręgosłupa- grupa dziedzicznych chorób neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, które są przenoszone z chromosomami niezwiązanymi z płcią i charakteryzują się osłabieniem mięśni (niedożywieniem), drżeniem mięśni. Zaburzenia wrażliwości, koordynacji i oczu nie są typowe zaburzenia ruchu(właśnie dlatego, że choroba atakuje neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym).

Zauważyłeś, że mówię o chorobach. Tak, istnieje kilka typów:

• Zanik mięśni kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna 1 - bardzo wczesny start(do 6 miesięcy) i niestety szybka śmierć - o 2-5 lat;
• Amyotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna 2 - początek w wczesne dzieciństwo(około półtora roku), przebieg umiarkowany, przeciętny czas trwaniażycie z tego typu chorobą - 10-30 lat;
• Amyotrofia kręgosłupa Kuldberg-Welander - zaczyna się u nastolatków, korzystne rokowanie - życie pacjentów przekracza 40 lat;
• amyotrofia kręgosłupa Kennedy'ego - objawia się u dorosłych w połączeniu z powiększonymi gruczołami sutkowymi. Ten typ jest powiązany z chromosomem x (to znaczy, że dziewczęta dziedziczą go od matki lub ojca, a chłopcy od matki);

Objawy amiotrofii kręgosłupa

W mięśniach występuje obraz typowy dla amiotrofii neurogennej (czyli spowodowanej uszkodzeniem nerwów i neuronów) – zestawienia włókien mięśniowych zdrowych i uszkodzonych. Objawy choroby są następujące:

• Głównym objawem choroby jest stopniowo narastające osłabienie i zanik mięśni. Proces rozpoczyna się od odcinka tułowia i bliższego (najbliżej tułowia, np. barków i bioder)
  kończyn, a następnie rozprzestrzeniają się symetrycznie na inne grupy mięśni. Choroba szczególnie często atakuje mięśnie długie pleców.
• Obniżone napięcie mięśniowe – często zanik mięśni maskowany jest przez dobrze (lub nadmiernie) rozwiniętą podskórną tkankę tłuszczową. Jeśli jednak wykonamy elektromiografię (jest to to samo, co elektrokardiografia, tylko dla mięśni szkieletowych), zobaczymy, że charakter uszkodzenia mięśni jest powiązany specyficznie z nerwami (neurogenny).
• Często obserwuje się drżenie mięśni i brak odruchów ścięgnistych (ponieważ ścieżka impulsów w rdzeniu kręgowym jest zakłócona).
• Charakterystycznymi objawami zaniku mięśni kręgosłupa są także kifoskolioza (boczne i tylne skrzywienie kręgosłupa), przykurcze mięśni (uporczywe ograniczenie ruchomości mięśni, które nie mogą się kurczyć i rozluźniać) oraz zaburzenia oddychania na skutek uszkodzenia mięśni międzyżebrowych.
• Bardzo charakterystycznym objawem amiotrofii kręgosłupa jest przerzedzenie kości długie(kość udowa, barkowa itp.), zidentyfikowana na zdjęciu rentgenowskim.

Amiotrofia kręgosłupa prawie zawsze rozpoczyna się w pierwszym roku życia dziecka, najczęściej w pierwszych 6 miesiącach. Niestety przebieg choroby postępuje szybko – 80 dzieci umiera przed 4. rokiem życia, 56% w pierwszym roku życia. Zdarzają się także przypadki, gdy dzieci dożyły 20. roku życia i były poważnie niepełnosprawne. Ponieważ choroba ma charakter genetyczny, wiek wystąpienia choroby i czas jej trwania są stałe w każdej rodzinie.

Diagnostyka różnicowa amiotrofii kręgosłupa

Amyotrofię kręgosłupa należy odróżnić od następujących chorób:

• Ostra polio– charakteryzuje się ostrym początkiem z gorączką, porażenie nie jest symetryczne i nie ma postępu procesu.
• Miopatie- także postępująca dziedziczna choroba mięśni, ale wiąże się z zaburzeniami metabolicznymi u tkanka mięśniowa. W przypadku miopatii nie występują drgania mięśni, nie o to chodzi szybki prąd i inny wzór elektromiograficzny.
• Wrodzona miatonia(naruszenie napięcia mięśniowego) - miotrofia kręgosłupa nie jest tak łatwa do odróżnienia. Głównym objawem wrodzonej miatonii jest rozległa i ciężka hipotonia (obniżone napięcie) mięśni. Miaotnia różni się od zaniku mięśni kręgosłupa łagodnym przebiegiem i brakiem drgań mięśni. Rozróżnij te dwa
  Choroby można od siebie oddzielić wykonując biopsję (pobranie próbki tkanki) mięśni.

Leczenie amiotrofii kręgosłupa

My, lekarze, mamy dwa rodzaje leczenia – objawowe i patogenetyczne. Pierwsza ma na celu jedynie łagodzenie objawów, a nie leczy samej choroby (choć pośrednio – poprzez poprawę sprawności fizycznej i psychicznej). stan psychiczny– może także pomóc w leczeniu chorób), np. herbatka malinowa na grypę czy przeziębienie. Drugi ma na celu w szczególności leczenie samej choroby, a objawy (ból itp.) mogą nie zniknąć natychmiast.

Więc niestety leczenie patogenetyczne Amiotrofia kręgosłupa jeszcze nie istnieje. Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy - dobre jedzenie, regularną fizjoterapię pleców i wczesne wdrożenie działań zapobiegających pojawieniu się przykurczów mięśni.

Wszelkie prawa do artykułu należą do tej witryny.

Korzystając z materiału prosimy o podanie linku

Amiotrofia kręgosłupa. Leczenie amiotrofii kręgosłupa

Zapisz się do serwisu poprzez e-mail

19 komentarzy na temat „Amiotrofia kręgosłupa. Leczenie amiotrofii kręgosłupa”

„wczesne wdrożenie środków zapobiegających pojawieniu się przykurczów w mięśniach”. - Powiedz mi, jakiego rodzaju są to wydarzenia?

Ponieważ przykurcz- jest to ograniczenie mobilności, wówczas działania mają zapewnić tę mobilność.

Do głównych metod zapobiegania należą:

• zapewnienie prawidłowego ułożenia kończyny w przypadku porażenia mięśni lub unieruchomienia kończyny opatrunkiem gipsowym;
• terminowe wyznaczenie środków mających na celu wyeliminowanie zespół bólowy, obrzęk, niedokrwienie (brak dopływu krwi) tkanek;
• wczesne zapewnienie ruchu w stawach dotkniętej kończyny.

W pierwszym punkcie ( prawidłowa pozycja) - jaka jest prawidłowa pozycja? To zawiera:

• staw barkowy: odwiedzenie 45°, zgięcie 40°, rotacja wewnętrzna barku 40°;
• staw łokciowy: zgięcie 80°, pozycja środkowa pomiędzy pronacją a supinacją (dłoń skierowana w stronę klatki piersiowej);
• staw nadgarstkowy: wyprost 10°, odwiedzenie łokciowe 15°;
• palce dłoni: lekko ugięte we wszystkich stawach i lekkie odwiedzenie kciuka;
• staw biodrowy: zgięcie 40°;
• staw kolanowy: zgięcie 40°;
• staw skokowy: zgięcie podeszwowe stopy 10°.

Metody zapobiegania przykurczom obejmują wczesne spotkaniećwiczenia bierne i czynne gimnastyki leczniczej. Skurcze mięśni i ruchy stawów poprawiają odżywienie tkanek i metabolizm, przyspieszają wchłanianie produktów patologicznych, zapobiegając w ten sposób powstawaniu przykurczów. Ale jednocześnie należy zachować ostrożność i unikać silnych i szorstkich ruchów biernych, które mogą powodować ból i odruchowy skurcz mięśni.

Ciało ludzkie jest nosicielem genu amiotrofii. Dwoje dzieci zmarło. pomóż ludziom dziecka Własny

Czy oprócz metody selekcji aborcji można zastosować leczenie przednie w celu urodzenia zdrowego dziecka?

Osobiście nie do końca Cię zrozumiałem.

Po ostatnich analizach genetycznych genetycy stwierdzili, że urodzenie zdrowego dziecka jest możliwe tylko w przypadku postu prenatalnego (analiza wody). Analiza wykaże, że dziecko jest chore - aborcja. To bardzo przerażająca metoda. Jaką jeszcze szansę mam?

Genetycy mieli rację.

Cześć.
Który ćwiczenia fizyczne Czy poleciłbyś diagnostykę „amiotrofii kręgosłupa”? i co to jest prawidłowe odżywianie?
Mam taką diagnozę i +skrzywienie kręgosłupa. Mam 19 lat. Z góry dziękuję.

Faktem jest, że nie mogę zalecać ćwiczeń, ponieważ nie jestem specjalistą fizjoterapii. Ale zdecydowanie powinieneś się do niego udać, w przypadku amiotrofii kręgosłupa wskazana jest fizjoterapia i lekki masaż. Plus ćwiczenia zapobiegające przykurczom, patrz drugi komentarz.

Jeśli chodzi o odżywianie, literatura mówi, że jest wyjątkowa żywność dietetyczna. Jednak większość opinii jest zgodna, że ​​żywienie powinno być po prostu kompletne. Potas, białka, witaminy - wszystko musi być obecne w diecie.

W każdym razie musisz znaleźć kompetentnego specjalistę, który będzie Cię leczył i opracowuje zestaw środków. Cokolwiek standardowe metody Niezależnie od rodzaju leczenia, każda osoba jest wyjątkowa i jest całkiem możliwe, że lekarz znajdzie dla Ciebie coś indywidualnego.

Dużo czytałam o komórkach Stovburowa w klinice SMA. Na Ukrainie lekarze nie podejmują się leczenia ludzi takimi metodami. Dlaczego? Co polecilibyście mi na początku ciąży? Być może istnieją pewne leki, które można przyjmować profilaktycznie. Liczba osób urodzonych z SMA wynosi 75% (według lekarzy). Dla mnie to jeszcze ważniejsze. Szukam dalszej pomocy w celu stwierdzenia faktu. Jaki jest Twój pomysł na terapię delfinami?

Tomku, nie do końca rozumiem język ukraiński. Wielu autorów uważa delfinoterapię za dość skuteczną, myślę, że warto skonsultować tę metodę z lekarzem i spróbować.

Moim zdaniem 75% to dość poważna liczba. Nie do końca rozumiem Twoją sytuację – jesteś już w ciąży, czy dopiero planujesz?

Słabo piszę po rosyjsku. Przepraszam za błędy. Planuję zajść w ciążę za pół roku (miałam cesarskie cięcie, dziecko zmarło (SMA) i powiedziano mi, że mogę zajść w ciążę za 2 lata). Szukam pomocy u lekarzy. 75% - twierdzą ukraińscy genetycy. Robili testy w Moskwie - powiedzieli, że 50%. Mam 28 lat. Chcę mieć własne dziecko. ale jak dotąd wszędzie spotykam tę samą odpowiedź - metodą próbną są aborcje lub nikt nie może pomóc. Czy naprawdę wszystko jest beznadziejne? Nadal będę walczyć z tą chorobą!

Niestety, nie wynaleziono jeszcze metod zwalczania chorób genetycznych. I myślę, że metoda próbna poprzez aborcję jest w Twoim przypadku jedyną metodą. Lub adoptuj, ale nie jest to rozwiązanie dla każdego.

W zasadzie 50% jest lepsze niż 75. Jeśli masz siłę, możesz spróbować.

Mam już 30 lat, 24 lata temu zdiagnozowano u mnie chorobę diagnoza: kręgosłup Amiotrofia Kuldberga-Welandera. Nasi lekarze nie mają zielonego pojęcia, przez cały ten czas nic nie wyjaśnili, po prostu powiedzieli „rób ćwiczenia”. Jedyne możliwości leczenia to B6, B12, ATP. Musiałem się dokształcać przez Internet. Ale nie o to mi chodzi. Interesuje mnie jak często przy mojej chorobie powinny pojawiać się drgania mięśni. Czasem raz na trzy dni boli mnie palec, czasem inne mięśnie też, ale niezbyt często

Alexey, rzecz w tym, że nie jestem ekspertem choroby nerwowe. Dlatego nie mogę odpowiedzieć na Twoje pytanie. Jeśli chodzi o leczenie, niestety zanik mięśni kręgosłupa nie można wyleczyć. Można jedynie spowolnić jego rozwój.

Mam Kugelberga-Welandera.
Jeśli chodzi o to, że nie ma lekarstwa, to nie wierzę. Wydaje mi się, że teraz wszystko jest leczone, gdyby tylko były pieniądze. Czasem widać jakie cuda potrafi zdziałać medycyna. Mój przyjaciel miał jakieś zaburzenia w mózgu, gdy miał 18 lat. Był całkowicie sparaliżowany. Więc udało im się to „naprawić”.

Tyle, że prawdopodobnie szukają klucza do rozwiązania w złym miejscu. Wszystkie podręczniki jednomyślnie twierdzą, że jest to choroba dziedziczna. A ostatnio coraz częściej zaczęłam słyszeć o innym charakterze tej choroby. A jeśli to jakiś wirus we krwi?
Zgłosiłem się do immunologa. Na szczęście w Niżnym Nowogrodzie mamy jedną z niewielu klinik w Rosji, w której poziom lekarzy i stosowanych technologii jest porównywalny z Niemcami. To jest centrum medyczne Tonus. Immunolog odkrył, że mam wirusa Epsteina-Bara. To prawda, zapewniali mnie, że moja choroba nie ma z nim nic wspólnego. Żeby ten wirus nie był groźny. Ale byłem zdezorientowany objawami tego wirusa we krwi: osłabienie, obniżone napięcie itp. I pomyślałam, co by było, gdybym zaraziła się tym wirusem w łonie matki? Dlatego nie mogłam otrzymać żadnych szczepień, które podaje się noworodkom. Ale oni mi to zrobili, tak jak wszyscy inni. To wzmocniło działanie wirusa. W ciągu 20 lat mógł stworzyć całe kolonie w organizmie. W miarę upływu czasu stopniowo stawałem się słabszy. O 12 przestałem chodzić.

Mam pieniądze. Jestem gotowy do lotu za granicę. Jestem pewien, że gdzieś mnie wyleczą. Pytanie tylko GDZIE?

Cześć. Mam zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna. Ciekawi mnie jedno: wszędzie piszą, że osoby z tą diagnozą nie żyją długo, umierają we wczesnym dzieciństwie, a ja mam 18 lat. Może moja diagnoza jest błędna? Co do tego nie mam najmniejszych wątpliwości. Jestem też pewien, że teraz wszyscy są leczeni, gdyby tylko były pieniądze. Bardzo chciałbym wiedzieć gdzie jest taki dobry lek, który byłby w stanie poradzić sobie z tą chorobą lub postawić prawidłową diagnozę. Ten został zainstalowany na mnie w Moskwie, gdy miałem 1 rok.

Dzień dobry
Mam 26 lat i zdiagnozowano u mnie zanik kręgosłupa Kuldberga-Welandera.
Żyję, nie wydaje mi się, żeby szczególnie mi to przeszkadzało. Powiedz mi, czy z taką diagnozą można rodzić? Zarówno czysto fizycznie (czy to nie jest trudne, czy niepełnosprawność nie wpłynie negatywnie na płód), jak i genetycznie.
Z góry dziękuję.

Ale mam jeszcze jedno pytanie...
Czy przy takiej diagnozie można rodzić?
i czy dziecko będzie zdrowe, jeśli uda mi się urodzić?

Rdzeniowy zanik mięśni wystarczy rzadka choroba system nerwowy, w którym medycyna naukowa zwana także amiotrofią rdzeniową. Ta patologia ma kilka postaci i może zostać przeniesiona na krewnych nawet po kilku pokoleniach. Pacjent ma upośledzone funkcjonowanie neuronów ruchowych w mózgu i. Konsekwencją uszkodzenia neuronów ruchowych jest osłabienie lub zanik mięśni. Z reguły chorobę wykrywa się w niemowlęctwie. Dzieci dotknięte chorobą rzadko przeżywają dłużej niż dwa lata. Jeśli amiotrofia objawia się w okresie dojrzewania lub dorosłości, osoba może z nią żyć do 40 lat.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą czysto dziedziczną. Jeżeli u jednego z rodziców chromosom dotknięty jest patologiczną zmianą w organizmie, wówczas chromosom ten jest niezmiennie przekazywany dziecku w sposób autosomalny recesywny. Jeśli oboje rodzice są nosicielami patologicznie zmienionych chromosomów, wówczas amiotrofię u dziecka wykrywa się od niemowlęctwa. Z reguły choroba nie objawia się u nosicieli takich chromosomów, ale ich dziecko ma wszystkie oznaki upośledzenia aktywności mięśni.

W przypadku zaniku mięśni uszkodzone chromosomy zawierają mutację genu odpowiedzialnego za syntezę białek w organizmie. Zaburzenie to powoduje całkowitą dysfunkcję mięśni. Z biegiem czasu pacjent jest odpowiedzialny za ważne procesy życiowe. Odruch oddychania i połykania stopniowo zanika. Napięcie mięśniowe całego ciała niezmiennie maleje, twarz ulega zniekształceniu.

Kiedy w wieku dorosłym pojawia się rdzeniowy zanik mięśni, oznacza to, że od jednego z rodziców odziedziczono patologicznie zmieniony chromosom. Amiotrofia kręgosłupa u dorosłych występuje tylko u mężczyzn, ponieważ jest powiązana z chromosomem X. Pierwsze znaki tej choroby u mężczyzn objawiają się w dorosłości i starości. Dorosły może żyć z taką patologią przez dość długi czas. Konieczne jest jednak ciągłe wspomaganie organizmu lekami, zabiegami fizjologicznymi i ćwiczeniami terapeutycznymi.

Na rozwój rdzeniowego zaniku mięśni u dorosłych czasami wpływają: czynniki zewnętrzne. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się jako reakcja na zaburzenia krążenia krwi, niezbilansowana dieta, problemy z przewodnictwo nerwowo-mięśniowe, szkoda narządy wewnętrzne i ich układów, palenie tytoniu, nadużywanie alkoholu.

Wynik tej patologii jest zawsze śmiertelny. To, jak długo pacjent, u którego zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni, będzie żył w wieku dorosłym, zależy tylko i wyłącznie od niego samego. Przy odpowiednim leczeniu i terminowa diagnoza Neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu nie umierają tak szybko, jak w przypadku braku leczenia.

Klasyfikacja typów rdzeniowego zaniku mięśni

Amiottrofie rdzeniowe i nerwowe w medycynie naukowej dzieli się na kilka typów. Różnią się charakterem objawów, nasileniem objawów i zdolnością pacjenta do samodzielnego działania. W zależności od rodzaju patologii lekarze przepisują odpowiednie leczenie, skoordynowane w celu spowolnienia destrukcyjnych reakcji organizmu.

Obecnie lekarze mówią o czterech głównych typach rdzeniowego zaniku mięśni, a mianowicie:

1. . Zaburzenie tego typu objawia się już od pierwszych dni życia dziecka, dlatego też nazywane jest ono także dziecięcym zanikiem mięśni.
2. Choroba Dubowitza. Jest to tak zwany typ pośredni, którego objawy występują u dziecka w wieku od 7 miesięcy do dwóch lat.
3. Choroba Kugelberga-Welandera. Termin ten odnosi się do młodzieńczego typu rdzeniowego zaniku mięśni. Objawy są po raz pierwszy zauważane u starszych dzieci i niezmiennie postępują.
4. Dorosły typ choroby. Z to naruszenie Chorują coraz starsi mężczyźni. Prawidłowe leczenie może spowolnić procesy destrukcyjne i przedłużyć życie pacjenta na długi czas.

Wszystkie rodzaje takich odchyleń i dysfunkcji układu nerwowego są podobne w jednym: całkowicie niemożliwe jest ich wyleczenie. Rdzeniowy zanik mięśni najszybciej odbiera życie dzieciom.

Jeśli pierwsze 2 typy uznamy za prawie beznadziejne, to chorobę Kugelberga-Welandera i amiotrofię w wieku dorosłym można kontrolować za pomocą leków, specjalne procedury i fizykoterapia. Leczenie podobne naruszenia zajmuje się tylko lekarz środki ludowe bezsilny.

Kiedy wykryjesz pierwsze oznaki choroby, musisz skontaktować się z genetykiem, neurologiem lub neurologiem. Lekarze przeprowadzą wszystkie niezbędne badania, postawią trafną diagnozę i poinformują pacjenta lub jego bliskich, co należy dalej zrobić. Stosując się do wszystkich zaleceń lekarzy, rdzeniowy zanik mięśni można, jeśli nie wyleczyć, to znacznie spowolnić.

Istnieje również dystalna postać choroby. Jest to niezwykle rzadkie. Główną różnicą jest to, że środek pierwotnej zmiany chorobowej znajduje się daleko od środka rdzenia kręgowego. Ten typ postępuje szybko, leczenie daje słaby pozytywny wynik.

Choroba Werdniga-Hoffmanna: objawy i rokowanie

Choroba występuje niezwykle rzadko u dzieci. Z reguły diagnozuje się ją u jednego dziecka na 100 tysięcy dzieci poniżej drugiego roku życia. Statystyki mówią, że u 7 dzieci na 100 tysięcy noworodków pierwsze objawy pojawiają się już od pierwszego dnia życia poza macicą.

Po zdiagnozowaniu okazuje się, że komórki rogów przednich rdzenia kręgowego nie są wystarczająco rozwinięte. Nerwy czaszkowe często są poddawane zmiany patologiczne. Mięśnie szkieletowe nadal zachowują pojedyncze wiązki zdrowych neuronów, ale ulegają one zniszczeniu w krótkim czasie. U dziecka może wystąpić hialinoza, przerost tkanki łącznej i zaburzenie integralności niektórych włókien mięśniowych.

Lekarze wyróżniają trzy podtypy tej choroby:

• wrodzony;
• wczesne dzieciństwo;
• spóźnione dzieci

Dzieci z wrodzonym podtypem rdzeniowego zaniku mięśni z reguły nie żyją dłużej niż 9 lat. Już od pierwszych dni życia pojawiają się objawy takie jak obniżone napięcie mięśniowe, całkowita nieobecność refleks. Z biegiem czasu mechanizm ssania zostaje zakłócony, dzieci cicho płaczą i słabo połykają. Ponadto pacjenci nie są w stanie samodzielnie przeżuwać pokarmu.

W miarę jak dziecko rośnie, pojawia się niedowład przepony, skolioza i problemy ze stawami. jednocześnie jest znacznie zmodyfikowany i zdeformowany (). Ponadto chore dzieci często wykazują oznaki demencji i wad rozwojowych.

Postać wrodzona postępuje bardzo szybko. W wieku 8 lat chore dziecko zamienia się w całkowicie niekompetentną osobę. Kiedy odruchy oddychania i połykania zostaną całkowicie zakłócone, pacjent umiera z powodu niewydolności serca, braku powietrza lub problemów trawiennych.

Wczesna dziecięca postać choroby zaczyna się rozwijać w drugiej połowie życia. Śmierć następuje zwykle w wieku 14 lat. Przez pierwsze kilka miesięcy dziecko rozwija się normalnie: trzyma główkę, siedzi, uczy się stać. Jednak wtedy pojawiają się te same znaki, co w przypadku forma wrodzona. Ten typ rozwija się łagodniej i nie jest tak agresywny jak typ wrodzony. Jednak śmierć następuje w każdym przypadku.

Objawy późnej postaci zaczynają pojawiać się w wieku 2 lat. Choroba rozwija się stopniowo i łagodnie. Na początku dziecko potrafi nawet chodzić i biegać, ale potem te umiejętności zanikają. Osoby z tą formą mogą żyć średnio do 30 lat.

Choroba Kugelberga-Welandera: obraz kliniczny, przeżycie

Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera różni się od choroby Werdniga-Hoffmanna tym, że jest procesem stosunkowo łagodnym. Oznacza to, że się rozwija ta patologia bardzo powoli i daje człowiekowi możliwość przeżycia prawie do starości. Jednocześnie pacjent przez długi czas zachowuje względną pojemność. Osoba z tym zaburzeniem może samodzielnie poruszać się, chodzić do pracy, robić zakupy itp.

Pacjenci mają możliwość rodzenia i rodzenia dzieci do pewnego wieku, aż choroba rozprzestrzeni się po całym organizmie. Istnieje jednak duże prawdopodobieństwo, że zaburzenie zostanie odziedziczone. Jeśli jeden z partnerów jest zdrowy, nie jest to również gwarancją, że dzieci będą zdrowe. Planowaniu ciąży w takich przypadkach powinna towarzyszyć konsultacja z genetykiem, gdyż patologicznie zmienione chromosomy można zaobserwować u dziecka już we wczesnych stadiach ciąży.

Medycyna Welander zwróciła uwagę, że pierwsze oznaki rdzeniowego zaniku mięśni pojawiają się po drugim roku życia. Szczyt występuje zwykle między drugim a piątym rokiem życia. Jednak u niektórych osób choroba ujawnia się znacznie później. Dzieje się to również w adolescencja, nawet jeśli wcześniej nie obserwowano problemów z układem mięśniowo-szkieletowym.

Pierwszy niepokojące objawy Zdarzają się sytuacje, gdy dziecko często się potyka, trudno mu wejść po schodach, a przy chodzeniu kręcą się lub uginają jego kolana. Później można wykryć skoliozę, deformację klatki piersiowej, drżenie rąk i skurcze kończyn dolnych.

Początkowo choroba atakuje tylko kończyny dolne. W więcej późny wiek zdolności motoryczne górnej części ciała są upośledzone. Jednak osoba zachowuje mobilność prawie do starości. Klucz do długiego życia w tym przypadku jest wyjątkowy fizjoterapia rezygnując z siedzącego trybu życia i wszelkich złych nawyków, zbilansowana dieta, dobry sen, codzienne spacery na świeżym powietrzu.

Należy pamiętać, że zanik Kugelberga nie jest przyczyną całkowitej niepełnosprawności. Osoby z tym zaburzeniem są niepełnosprawne, ale mogą prowadzić normalne życie i przez długi czas radzić sobie bez pomocy. przez długie lata od dnia pojawienia się pierwszych objawów.

Diagnostyka, leczenie i profilaktyka

Rdzeniowy zanik mięśni można zdiagnozować za pomocą biochemicznego badania krwi, biopsji tkanki mięśniowej i badań EMG. Na podstawie uzyskanych danych określa się rodzaj choroby, stopień uszkodzenia, prognozę i przepisuje leczenie.

W medycynie oficjalnie nie ma nic przyjemnego technika terapeutyczna mający na celu pozbycie się rdzeniowego zaniku mięśni. Naukowcy z wielu krajów aktywnie pracują w tym kierunku i opracowują nowe sposoby leczenia i zapobiegania temu zaburzeniu neurologicznemu.

W ostatnich badaniach naukowcy zajmujący się medycyną doszli do wniosku, że najskuteczniejsze jest leczenie maślanem sodu i kwasem walproinowym. Jednak nie opracowano jeszcze gotowej szczepionki, która uwolniłaby pacjentów od patologii.

Leczenie niefarmakologiczne opiera się na masażu, elektroforezie, umiarkowanej aktywności fizycznej i regularnych ćwiczeniach terapeutycznych.

Takie metody nie pozbędą się choroby, ale pomogą znacznie zmniejszyć tempo rozwoju procesów patologicznych.

Ponadto pacjentom przepisuje się określone leki. Nivalin i Prozerin jakościowo poprawiają przepływ impulsów z mózgu do komórek mięśniowych. Actovegin może poprawić krążenie krwi i przyspieszyć procesy metaboliczne. Dzięki temu możliwe jest powstanie nowych, zdrowych komórek, które nie spowalniają proliferacji patologicznie zmodyfikowanych struktur. Piracetam i Nootropil pomagają poprawić ukrwienie centralnego układu nerwowego.

Nie ma profilaktyki tej choroby. Pomocna może być jedynie konsultacja genetyczna już na etapie planowania ciąży. Specjalista przeprowadzi analizę w celu wykrycia komórek chorobotwórczych u rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami chromosomów z tym zaburzeniem, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest niezwykle wysokie.

Definicja
Amiotrofie kręgosłupa to grupa chorób dziedzicznych wywołanych pierwotnym procesem dystroficznym w rogach przednich rdzenia kręgowego, objawiająca się niedowładem wiotkim i zanikiem mięśni.
Stanowią około 7% innych chorób neuronów ruchowych, do których zalicza się także stwardnienie zanikowe boczne, bardzo rzadkie pierwotne stwardnienie boczne i postępujące porażenie opuszkowe. Częstość występowania amiotrofii kręgosłupa w populacji wynosi od 0,65 do 1,6 na 100 000 mieszkańców.

Klasyfikacja
Różny formy kliniczne Amiottrofie kręgosłupa różnią się wiekiem wystąpienia, szybkością postępu i rodzajem dziedziczenia choroby.

Najczęstsze formy:
I. Zanik mięśni kręgosłupa u dzieci i młodzieży:
1) ostra złośliwa dziecięca amiotrofia kręgosłupa (Werdniga-Hoffmanna);
2) przewlekła dziecięca amiotrofia kręgosłupa;
3) młodzieńcza amiotrofia kręgosłupa (Kugelberg-Welander).
II. Amiotrofie kręgosłupa u dorosłych:
1) zanik opuszkowo-rdzeniowy (Kennedy);
2) zanik dystalnej części kręgosłupa (Duchenne-Arana);
3) amyotrofia łopatkowo-strzałkowa (Vulpiana).

Kryteria kliniczne i diagnostyczne
1.Ogólne cechy kliniczne: symetryczne osłabienie mięśni bliższych, rzadziej dystalnych. Asymetria uszkodzeń mięśni kończyn i zajęcie grupy mięśni opuszkowych są stosunkowo rzadkie. Z reguły nie występują zaburzenia sensoryczne, niewydolność piramidalna nie jest typowe, chociaż czasami pojawia się w późnym stadium choroby.

2.Kryteria diagnostyczne:
- dziedziczny charakter choroby (rodzaj dziedziczenia nie zawsze jest łatwy do ustalenia);
- zanik mięśni z fascykulacjami, migotaniem;
- EMG - obraz uszkodzenia rogów przednich rdzenia kręgowego;
- brak zaburzeń sensorycznych i miednicy;
- kurs progresywny;
- zanik wiązek włókien mięśniowych w biopsji.

3. Cechy kliniczne poszczególnych postaci:
1) Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna (złośliwy zanik rdzenia kręgowego u dzieci) jest chorobą autosomalną recesywną, zmutowany gen jest mapowany na 5. chromosomie. Zidentyfikowano inny gen, który zapewnia supresję apoptozy – programowanej śmierci neuronów. To właśnie tego genu często nie ma u ciężko chorych pacjentów. Częstość występowania tej choroby wynosi 1:25 000 noworodków. Ostatnio podzielono ją na ostrą (właściwie postać Werdniga-Hoffmana) i przewlekłą dziecięcą amiotrofię kręgosłupa.
Ostra postać objawia się w ciągu pierwszych 5 miesięcy życia i kończy się śmiertelnie o 1,5 roku. W postaci przewlekłej występuje postać wczesnodziecięca (początek przed 1,5-2 rokiem życia, śmierć po 4-5 latach z powodu niewydolności oddechowej, zapalenie płuc) i postać późna (początek przed 2 rokiem życia, unieruchomienie o 10 lat, śmierć w wieku 15-18 lat). Główne objawy: niedowład bliższych części nóg, następnie ramion, mięśni tułowia, mięśni oddechowych, arefleksja, migotanie, fascykulacje mięśni szkieletowych i języka, przykurcze, deformacje kości, objawy opuszkowe, uogólniona nadmierna potliwość. EMG wykazuje spontaniczną aktywność bioelektryczną w spoczynku z obecnością potencjałów fascykulacyjnych. Podczas dobrowolnych skurczów rejestrowana jest zmniejszona aktywność elektryczna z rytmem „sztyletu”. Aktywność enzymów surowicy nie ulega zmianie. W badaniu patomorfologicznym stwierdzono zmniejszenie liczby komórek w rogach przednich rdzenia kręgowego, m.in jądra motoryczne pień mózgu, zmiany zwyrodnieniowe w nich. W mięśniach - zanik wiązek włókien mięśniowych;

2) Amiotrofia kręgosłupa Kugelberga-Welandera (postać młodzieńcza lub pseudomiopatyczna) - choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Rodzaj przebiegu i rozkład zaników mięśni są podobne do dystrofii mięśniowej Erba-Rotha, jednak występują powszechne fascykulacje mięśni. EMG potwierdza rdzeniowy charakter zaniku mięśni. Patomorfologia mięśni podczas biopsji, wraz z neurogenną (pęczkową) amiotrofią, ujawnia oznaki pierwotnego (rozproszonego) uszkodzenia mięśni.
Choroba rozpoczyna się w wieku od 2 do 15 lat i postępuje bardzo powoli. Słabe mięśnie atrofia rozwija się najpierw w proksymalnych częściach nóg, obręczy miednicy i stopniowo rozprzestrzenia się na mięśnie obręczy barkowej. U niektórych pacjentów występuje pseudoprzerost mięśni, hiperfermentemia (szczególnie wzrost CPK), co zbliża tę postać do PMD. Nie ma deformacji kości ani rekurencji mięśni. Zaburzenia ruchu opuszkowego występują w późnym stadium choroby. Pacjenci długo zachowują zdolność do samoopieki, często są w stanie pracować przez wiele lat;

3) Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego - choroba recesywna sprzężona z chromosomem X, która zwykle objawia się po 30 latach. Jest to spowodowane specyficzną mutacją w genie receptora androgenowego, odwzorowanym na chromosomie X. Chorują tylko mężczyźni. Rozpoczyna się w proksymalnych częściach kończyn, po 10-20 latach (czasami wcześniej) pojawiają się zaburzenia opuszkowe w postaci zaniku i osłabienia mięśni narządu żucia, dysfagii i dyzartrii. Ze względu na bardzo powolny postęp choroby, zaburzenia opuszkowe nie prowadzą do ciężkiego upośledzenia życia przez wiele lat. ważne funkcje. Występuje drżenie rąk i głowy, przypominające drżenie zasadnicze. Charakterystyczny objaw są fascykulacje mięśni okołowargowych i języka zaburzenia endokrynologiczne(ginekomastia, obniżona potencja, zanik jąder, cukrzyca). Przebieg jest powolny, rokowania społeczne są na ogół korzystne;

4) zanik dystalnej części kręgosłupa Duchenne’a-Aran’a. Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny, sporadyczne przypadki są bardzo częste. Początek po 20 latach (zwykle w wieku 30-50 lat). Klasyczna postać choroby charakteryzuje się początkiem z części dystalnych górne kończyny(„dłoń szponiasta”), później zanik rozprzestrzenia się na przedramię, bark („dłoń szkieletowa”), po wielu latach następuje osłabienie mięśni grupy strzałkowej oraz pozostałych mięśni podudzia, ud i tułowia. Występują łagodne objawy piramidowe. Na początku procesu może wystąpić jednostronna zmiana, monopareza (Mozolevsky Yu. V. i in., 1988). Możliwe połączenie z parkinsonizmem, dystonia skrętna i hiperkineza miokloniczna (Makarov A. Yu., 1967). Choroba rzadko znacząco wpływa status społeczny pacjenci ze względu na wyjątkowo powolną progresję (z wyjątkiem przypadków ze współistniejącą patologią);

5) Forma łopatkowo-strzałkowa Vulpia. Rozpoczyna się między 20. a 40. rokiem życia zanikiem mięśni obręczy barkowej (ograniczenie ruchów w obrębie obręczy barkowej). stawy barkowe, „skrzydlate” łopatki), z czasem dochodzi do osłabienia prostowników stóp i nóg, chociaż możliwa jest odwrotna kolejność. Diagnostykę różnicową należy przede wszystkim postawić w przypadku miodystrofii łopatkowo-łopatkowej Davidenkowa. Postęp choroby jest powolny, często starsi pacjenci po 30-40 latach choroby są w stanie samodzielnie się poruszać.

4. Dodatkowe dane badawcze:
- EMG, ENMG. Przy całkowitym EMG, oznakach uszkodzenia rogu przedniego: w stanie spoczynku spontaniczna aktywność bioelektryczna w postaci potencjałów fiskulacyjnych o amplitudzie do 200 μV; przy dobrowolnym skurczu, zmniejszone EMG z rytmem „sztyftu” i gwałtownie wyładowane podczas ciężka porażka mięśnie. ENMG wykazuje spadek amplitudy odpowiedzi M i liczby funkcjonujących jednostek motorycznych. Szybkość przewodzenia impulsów zmienia się w zależności od postaci amiotrofii kręgosłupa i wieku pacjenta;
- biopsja mięśnia (typowy jest zanik pęczka, w przeciwieństwie do zaniku rozlanego w PMD);
- MRI. Czasami pomaga wykryć zanik rdzenia kręgowego;
- badanie aktywności CPK, LDH, ALT w surowicy krwi (w przeciwieństwie do PMD jest w normie lub nieznacznie podwyższona);
- poradnictwo medyczne i genetyczne.
Diagnostyka różnicowa: 1. Z PMD, które fenokopuje zanik mięśni kręgosłupa (choroba Erba-Rotha, miodystrofia łopatkowo-strzałkowa Davidenkowa itp.).
2. Ostra amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna - z innymi przyczynami zespołu „wiotczego dziecka” (atoniczna postać porażenia mózgowego, wrodzona miopatia, zespół Marfana itp.).
3. Z boku stwardnienie zanikowe- Zanik cebulowo-rdzeniowy Kennedy'ego, inne postacie zaniku rdzenia kręgowego u dorosłych (ostateczne rozpoznanie często stawiane jest po 1-3 latach obserwacji pacjenta).
4. Z mielopatią niedokrwienną szyjki macicy (amiotrofia kręgosłupa u dorosłych).
5.C formy przewlekłe kleszczowe zapalenie mózgu, borelioza.
6. Z zespołem post-polio.

Przebieg i rokowanie
Zależy od wieku wystąpienia choroby. W postaciach dziecięcych wynik jest śmiertelny nawet w przypadku przebieg przewlekły oraz początek choroby przed 2. rokiem życia. W przypadku młodzieńczej amiotrofii Kugelberga-Welandera zdolność do samoopieki pozostaje przez wiele lat. W innych postaciach zanik mięśni kręgosłupa u dorosłych oczekiwana długość życia w zasadzie się nie zmienia, ale narastające deficyty motoryczne zwykle prowadzą do ograniczenia aktywności życiowej i zdolności do pracy (wiele lat od wystąpienia choroby).

Zasady leczenia
Hospitalizacja dla diagnoza pierwotna, powtarzane kursy leczenia podtrzymującego (1-2 razy w roku), w przypadku dekompensacji choroby po urazie, choroba zakaźna itd.
Leczenie opiera się na tych samych zasadach, co przy dystrofii mięśniowej – poprawie przewodzenia impulsów nerwowych, korygowaniu zaburzeń energetycznych w mięśniach, poprawie krążenie obwodowe. Stosowane są również leki stymulujące funkcję ośrodkowego układu nerwowego - cerebrolizyna, nootropiki. Szeroko stosowane są metody fizjoterapii, w szczególności amplipulse – benzoheksonium i foreza proserynowa. W niektórych przypadkach konieczna jest ortopedyczna korekcja przykurczów i niedowładów.

Badania lekarskie i społeczne. Kryteria VUT

Wskazaniem do VL u pracujących pacjentów (z amiotrofią Kugelberga-Welandera, amyotrofią kręgosłupa u dorosłych) może być przejściowa dekompensacja, profilaktyczny przebieg leczenia w szpitalu (czas trwania - 1-2 miesiące).
Charakterystyka niepełnosprawności
W przypadku szybko postępujących postaci wczesnodziecięcych (choroba Werdniga-Hoffmana) szybko upośledza się zdolność poruszania się i samoopieki. W innych postaciach cierpi na zdolność poruszania się i manipulowania (dystalna postać amiotrofii u dorosłych) oraz komunikowania się z powodu dyzartrii (amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego). W końcowych stadiach wszystkich postaci wiodącym kryterium oceny stanu aktywności życiowej będzie zdolność do poruszania się i samoopieki z powodu rozległych niedowładów i przykurczów.

Przeciwwskazane typy i warunki pracy
1) Wszelkiego rodzaju intensywna praca fizyczna, praca w wymuszonej pozycji ciała, przy długotrwałym napięciu określonej grupy mięśni, w określonym tempie (na linii montażowej, w brygadzie), zawody związane z kierowaniem pojazdem; 2) prace związane z narażeniem substancje toksyczne, wibracje, promieniowanie itp.

Wskazania do skierowania do BMSE
1.Poniżej 18 roku życia, gdy dziecko jest dostępne wskazania lekarskie może zostać uznany za osobę niepełnosprawną.
2. Umiarkowane lub znaczne upośledzenie funkcji motorycznych, ograniczające możliwość samodzielnego poruszania się, samoopieki lub pracy.
3. Pracujący pacjenci nie są w stanie kontynuować pracy w swojej specjalności ze względu na postępujący przebieg choroby, utrzymującą się dekompensację i długotrwałą, czasową niezdolność do pracy.

sprawni pacjenci
Z łagodnym, powoli postępującym przebiegiem (szczególnie w przypadku dominujących form dziedziczenia); z łagodnym niedowładem dystalnej części tylko kończyn dolnych lub tylko kończyn górnych (zanik mięśni kręgosłupa u dorosłych); z łagodnym niedowładem kończyn dolnych bliższych i obręczy miednicy, posiadającym wykształcenie, specjalizację, doświadczenie zawodowe, przy braku w swojej pracy czynników negatywnie wpływających na przebieg choroby. Tworząc dla takich pacjentów niezbędne warunki pracy, często zgodnie z wnioskami Zakładowej Komisji Rewizyjnej, mogą oni przez długi czas zachować zdolność do pracy.

Minimalne wymagane badanie w odniesieniu do BMSE
1) Informacje o rodzaju dziedziczenia choroby.
2) EMG, ENMG.
3) Wyniki badania patomorfologicznego biopsji mięśnia.
4) Wyniki oznaczania aktywności CPK w surowicy krwi.

Wskazania do skierowania do BMSE
W przypadku ustalenia, że ​​osoba ma mniej niż 18 lat: a) częściowe naruszenie aktywność życiowa i niedostosowanie społeczne jako przejaw choroby dziedzicznej (przewlekła amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna, amiotrofia Kugelberga-Welandera i inne formy dziecięce i młodzieńcze); b) ciężkie postępujące upośledzenie funkcji motorycznych kończyn.

W przypadku ustalenia po ukończeniu 18. roku życia:
Grupa I: ustalona przez późne etapy, z rozszerzonym uogólnieniem zakończonym proces zanikowy: paraplegia dolna lub górna, ciężki niedowład czterokończynowy; poważne uszkodzenie mięśni tułowia, rozległe przykurcze duże stawy kończyn, gdyż zaburzenia te prowadzą do upośledzenia zdolności poruszania się i samoopieki III stopnia (zwykle w postaci Werdniga-Hoffmana);

Grupa II: powolna progresja, ale w fazie początku uogólnienia procesu zanikowego, przy obecności znacznego niedowładu dystalnego dolnego, jego połączenia z umiarkowanym niedowładem kończyn górnych, zwłaszcza jeśli proces obejmuje przedramiona; w obecności wyraźnego bliższego niedowładu dolnego i niedowładu mięśni obręczy miednicy, co prowadzi do ostrego upośledzenia zdolności chodzenia i stania; z wyraźnym paraparezą górną - zarówno dystalną, jak i proksymalną; w przypadku dodania nawet łagodnych zaburzeń opuszkowych do znacznie wyraźnego (2-3 pkt.) niedowładu nóg (wg kryteriów upośledzenia zdolności poruszania się, aktywności zawodowej II stopnia);

Grupa III: wolno postępujące zaniki mięśniowe z umiarkowanie ciężkim niedowładem kończyn górnych lub dolnych, średnio nasilonym niedowładem bliższych części kończyn dolnych i obręczy biodrowej, jeżeli zaburzenia te prowadzą do niezdolności do pracy w głównym zawodzie i racjonalnego zatrudnienia nie jest możliwe, lub na okres przyuczania zawodowego osób bez zawodu, a także zmuszonych do zdobycia nowego (najczęściej w formie Kugelberga-Welandera) – według kryteriów ograniczonej zdolności do samodzielnego poruszania się I stopnia i (lub) do praca pierwszego stopnia.

Na wyraźne naruszenie funkcje motoryczne, daremność działań rehabilitacyjnych, niepełnosprawność stwierdza się na czas nieokreślony (po nie więcej niż 4 latach obserwacji pacjenta).

Przyczyny niepełnosprawności: 1) niepełnosprawność od dzieciństwa (w formie Kugelberga-Welandera); 2) chorobę ogólną lub chorobę nabytą w okresie służba wojskowa(w przypadku amiotrofii kręgosłupa u dorosłych).
Odpowiada temu, co jest stosowane w odniesieniu do pacjentów z PMD. W przypadku form o znanym locus genowym diagnostyka prenatalna jest możliwa w początkowym okresie ciąży. W przypadku amiotrofii Kugelberga-Welandera zapobieganie niepełnosprawności często ułatwia wczesne poradnictwo zawodowe i edukacja pacjentów, w przypadku amiotrofii kręgosłupa u dorosłych racjonalne zatrudnienie, czasami po zdobyciu nowego zawodu.

Rehabilitacja
Dla pacjentów z chorobą Kugelberga-Welandera i zanikami kręgosłupa u dorosłych opracowywany jest indywidualny program.
1.Rehabilitacja lekarska polega na powtarzaniu kursów terapia lekowa, masaże, fizykoterapia, leczenie sanatoryjno-uzdrowiskowe, dostawa obuwia ortopedycznego, urządzeń stabilizujących, łóżka i materaca o specjalnej konstrukcji. Jej aspekt psychologiczny obejmuje organizowanie edukacji dla dzieci niepełnosprawnych w domu, ukierunkowanie pacjenta i jego rodziców na adekwatne układ pracy, organizacja życia dziecka w rodzinie.
2.Rehabilitacja zawodowa:
a) kształcenie zawodowe w szkołach technicznych (liceach, szkołach wyższych), ośrodkach rehabilitacji zawodowej dla pacjentów z zanikami Kugelberga-Welandera i zanikami kręgosłupa u dorosłych. Polecane specjalizacje: księgowość, prowadzenie biura, marketing, orzecznictwo i rachunkowość w systemie ubezpieczeń społecznych, technolog normalizacji, radiomechanik do naprawy stacjonarnego sprzętu RTV, szewc do naprawy obuwia, zegarmistrz, introligator itp.;
b) zatrudnienie osób niepełnosprawnych grupy III. W zależności od dominującej lokalizacji i nasilenia zaniku mięśni można zalecić następujące prace:
- praca umysłowa: ekonomista, planista, inżynier, technik procesowy, prawnik, tłumacz, statystyk, bibliograf, bibliotekarz;
- prace księgowe, biurowo-administracyjne: księgowy, standaryzator, księgowy, handlowiec, inspektor działu kadr, komendant domu studenckiego itp.;
- lekka i umiarkowana praca fizyczna (dla pacjentów z niedowładem nóg): monter-montaż wyrobów małogabarytowych, mechanik w warsztacie zajmującym się naprawą sprzętu RTV, introligator;
- praca w masowych zawodach domowych (z uszkodzeniem kończyn górnych lub dolnych): stróż, chronometrażysta, dyspozytor na stanowisku stacjonarnym, operator kiosku.

Zalecenia dotyczące pracy powinny określać optymalny charakter wymaganej pracy łagodny fizyczny oraz stres neuropsychiczny w warunkach komfortowych lub zbliżonych do komfortowych (I kategoria nasilenia – jednorazowe podniesienie ciężaru nie więcej niż 2 kt, aktywność fizyczna na zmianę – 900 kcal).

c) osoby niepełnosprawne z grupy II (amiotrofia dorosłych i choroba Kugelberga-Welandera) mogą być zatrudniane w domu w swojej głównej specjalizacji (wysoko wykwalifikowani pracownicy umysłowi), a także introligator, sklejacz, monter drobnych części, dziewiarka.

3. Rehabilitacja społeczna: zapewnienie pacjentom specjalnych urządzeń umożliwiających korzystanie z łazienki, toalety i wózka inwalidzkiego. Ze względu na postępujący przebieg choroby prowadzenie pojazdu jest dla pacjenta przeciwwskazane.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), czyli rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna, jest chorobą dziedziczną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się postępującym niedociśnieniem i osłabieniem mięśni.

Charakterystyczne osłabienie tkanki mięśniowej następuje na skutek postępującej degeneracji neuronów ruchowych alfa w rogu przednim rdzenia kręgowego. Zatem choroba opiera się na patologii rdzenia kręgowego, którą można odziedziczyć.

Cechą choroby jest bardziej aktywna manifestacja słabości mięśnie szkieletowe położone głębiej niż te położone bliżej powierzchni ciała. W tym materiale porozmawiamy o objawach i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni Werdniga-Hoffmanna.

Informacje przydadzą się każdemu, kto z różnych powodów musiał zmagać się z tą poważną i często śmiertelną chorobą.

U niektórych pacjentów w proces patologiczny mogą być również zaangażowane neurony ruchowe nerwów czaszkowych, szczególnie pary V do XII. W tym przypadku choroba ma swoje źródło róg tylny komórek rdzenia kręgowego, co na dodatek powoduje niewydolność mięśni przepony, przewodu pokarmowego, serca i zwieraczy.

W 1890 roku Werdnig po raz pierwszy opisał klasyczną dziecięcą postać SMA, manifestację tego zespołu u małych dzieci. Wiele lat później, w 1956 r., Kugelberg i Welander sklasyfikowali mniej ciężka forma rdzeniowy zanik mięśni u starszych pacjentów.

Dzięki tym naukowcom dzisiejsi lekarze mogą dokładnie odróżnić SMA od różne rodzaje choroby o podobnych objawach, na przykład dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Najczęstszą diagnozą u dziewcząt jest amyotrofia kręgosłupa, objawiająca się poważnie postępującym osłabieniem. Jest to jedna z najczęstszych genetycznych przyczyn zgonów dzieci.

Zespół SMA dzieli się na cztery typy w zależności od wieku pacjenta:

• Typ I (amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna). Rozwija się do 6 miesiąca życia.
• Typ II – od 6. do 12. miesiąca życia.
• Typ III (choroba Kugelberga-Welandera) – wiek od 2 do 15 lat
• Typ IV u dorosłych pacjentów.

Rozpościerający się

Częstość występowania tej choroby wynosi w przybliżeniu jeden przypadek na 15-20 tysięcy osób. Jeśli mówimy tylko o noworodkach, liczba ta wyniesie około 5-7 przypadków na 100 tys. Ponieważ zanik mięśni kręgosłupa jest chorobą dziedziczną recesywną, wielu rodziców może być jej nosicielami i o tym nie wiedzieć.

Częstość występowania nosicieli SMA wynosi 1 na 80, czyli co 80 rodzina może mieć dziecko chore na rdzeniowy zanik mięśni. Ryzyko to wzrasta kilkakrotnie, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu.

Tym samym zespół SMA jest najczęstszą chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego u dzieci po mukowiscydozie i, jak wspomniano powyżej, jest wiodącą chorobą przyczyna dziedzicznaśmiertelność niemowląt.

Śmierć następuje na skutek niewydolności oddechowej. Jak młodszy pacjent NA wczesne stadia choroba, gorsze rokowania. Ogólny średni wiek w chwili śmierci wynosi około 10 lat. Stan inteligencji i inne wskaźniki rozwoju psychosomatycznego dziecka nie wpływają w żaden sposób na postęp choroby.

W odróżnieniu od młodych pacjentów, dorośli mężczyźni chorują częściej niż kobiety w stosunku około 2:1, natomiast u mężczyzn przebieg kliniczny jest cięższy. Wzrost zachorowań u kobiet rozpoczyna się około 8 roku życia, a chłopcy „doganiają” dziewczynki w wieku 13 lat.

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Pierwszy typ rdzeniowego zaniku mięśni powoduje, że pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed urodzeniem dziecka. Większość matek zgłasza nieprawidłowy brak aktywności płodu w późniejszych stadiach ciąży. Objawy SMA u noworodków są dość oczywiste - dziecko nie może samodzielnie się przewrócić, a następnie zająć pozycji siedzącej.

W dodatku postępowy pogorszenie kliniczne, co w zdecydowanej większości przypadków kończy się śmiercią. Śmierć następuje zwykle w wyniku niewydolności oddechowej i jej powikłań u pacjentów w wieku 2 lat.

Pacjenci z SMA typu 2 rozwijają się prawidłowo w ciągu pierwszych 4-6 miesięcy życia. Być może będą w stanie samodzielnie siedzieć, ale nigdy nie będą w stanie chodzić i w przyszłości będą potrzebować wózka inwalidzkiego do poruszania się. Z reguły takie dzieci żyją znacznie dłużej niż pacjenci cierpiący na tę chorobę zanik kręgosłupa Werdniga-Hoffmana. Średnia długość życia wynosi do 40 lat.

Pacjenci z typem 3 często mają trudności z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z podłogi, głównie z powodu osłabienia prostowników. staw biodrowy. Oczekiwana długość życia jest zbliżona do normy.

Przeczytaj więcej o objawach SMA

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 są nieaktywne. Poruszają kończynami z wielkim trudem, jeśli w ogóle są w stanie to zrobić. Biodra są prawie stale zgięte, osłabione i można je łatwo wykręcić ręką w różnych kierunkach. Kolana również są zgięte.

Ponieważ mięśnie zewnętrzne są zwykle mniej dotknięte, palce u rąk i nóg poruszają się prawie normalnie. Niemowlęta nie mogą kontrolować ani podnosić głowy. Arefleksję (brak odruchów) obserwuje się prawie u wszystkich pacjentów.

Dzieci chore na drugi typ SMA potrafią poruszać głową, a 75% z nich potrafi samodzielnie siedzieć. Osłabienie mięśni jest większe w kończynach dolnych niż w kończynach górnych. Odruch rzepka nieobecny. Starsze dzieci mogą wykazywać odruchy bicepsów i tricepsów.

Skolioza jest najczęstszym objawem SMA, a u większości pacjentów rozwija się również zwichnięcie stawu biodrowego, jednostronne lub obustronne. Określone znaki rozwijać się przed 10 rokiem życia.

Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 mogą chodzić już we wczesnym okresie życia i utrzymać tę zdolność w warunkach ambulatoryjnych przez całe życie. adolescencja. Osłabienie może prowadzić do ograniczonej wytrzymałości organizmu. Jedna trzecia pacjentów porusza się na wózku inwalidzkim przed 40. rokiem życia.

Leczenie

Obecnie nie jest znane leczenie rdzeniowego zaniku mięśni, dlatego warto zauważyć, że przeżywalność wśród pacjentów w młodym i średnim wieku jest dość niska.

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni Werdniga-Hoffmanna wymagają niewielkiej opieki ortopedycznej ze względu na ich krótką średnią długość życia. Szynowanie stosuje się w przypadkach, które często obserwuje się przy osłabionej aktywności mięśni.

Dla pacjentów II i Typ III SMA, fizykoterapia może być stosowany w leczeniu przykurczów stawów (ograniczony ruch). W przypadku bardziej radykalnego leczenia przykurczu wskazane jest leczenie chirurgiczne.

Jak wspomniano powyżej, najczęstszym problemem ortopedycznym w zespole SMA jest skolioza, która często przybiera ciężką postać. Progresja skrzywienia kręgosłupa wynosi około 8° rocznie, pomimo leczenia aparatem ortodontycznym.

U młodych pacjentów ze skrzywieniem często zaleca się segmentowy tylny zespolenie kręgosłupa kręgosłup nie można korygować aparatem ortodontycznym, a także u pacjentów powyżej 10 roku życia z skrzywieniem większym niż 40°.

Operację należy odłożyć do czasu, gdy będzie to możliwe z medycznego punktu widzenia. Należy pamiętać, że u pacjentów z trzecim typem SMA progresja skrzywień następuje wolniej i częściej pojawia się w późniejszym wieku.

Dieta

Wymaga leczenia rdzeniowego zaniku mięśni indywidualne podejście racjonowania jadłospisu pacjenta, co niestety bardzo często nie jest przestrzegane przez lekarzy prowadzących. Wskaźniki antropometryczne, skład krwi i biochemiczne markery stanu mięśni ważne elementy oceny u pacjentów z SMA.

Specyficzny przebieg choroby u konkretnego pacjenta może wymagać interwencji w jego diecie, aby wpłynąć na powyższe wskaźniki, ponieważ za pomocą pożywienia mięśnie mogą otrzymać składniki odżywcze, których pacjent potrzebuje w jego przypadku.

Oczywiście takie podejście do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jest istotne tylko przy diagnozowaniu drugiej lub trzeciej postaci choroby.

Fizykoterapia

Nie mniej ważne niż dieta jest dodatkowe wsparcie dla pacjenta cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni drugiego i trzeciego typu. Przede wszystkim za pomocą znormalizowanego obciążenia można zapobiec postępowi przykurczów stawów, a także zachować siłę, wytrzymałość i niezależność w samoopiece.

Ćwiczenia fizyczne odgrywają dość znaczącą rolę w działaniach edukacyjnych, społecznych, psychologicznych i zawodowych pacjenta, ponieważ będzie on miał możliwość przeprowadzenia praktycznej normalny obrazżycie, jak zdrowi ludzie.

Choroby genetyczne objawiające się zanikiem mięśni i spowodowane zmianami zwyrodnieniowymi neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i jąder ruchowych pnia mózgu. Wspólny zespół objawów jest symetryczny wiotkie porażenie z zanikiem mięśni i fascykulacją na tle nienaruszonego wrażliwy obszar. Amiotrofie kręgosłupa rozpoznaje się na podstawie wywiadu rodzinnego, stanu neurologicznego, EPI układu nerwowo-mięśniowego, MRI kręgosłupa, analizy DNA i badania morfologicznego biopsji mięśni. Leczenie jest nieskuteczne. Rokowanie zależy od postaci rdzeniowego zaniku mięśni i wieku, w którym wystąpiła.

Amiotrofie rdzeniowe (rdzeniowy zanik mięśni, SMA) to choroby dziedziczne polegające na zwyrodnieniu neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu. Opisany pod koniec XIX wieku. Dzięki współczesnej genetyce ustalono, że powstające procesy zwyrodnieniowe neuronów ruchowych spowodowane są mutacjami w genach SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 zlokalizowanych na 5 chromosomie w locus 5q13. Pomimo faktu, że amiotrofie kręgosłupa są determinowane przez aberracje jednego locus chromosomalnego, reprezentują one grupę heterogenicznych nozologii, z których niektóre objawiają się w niemowlęctwie, a inne u dorosłych.

Około 85% rdzeniowych zaników mięśni to formy proksymalne z wyraźniejszym osłabieniem i zanikiem proksymalnych grup mięśni kończyn. Formy dystalne stanowią jedynie 10% SMA. W większości przypadków amiotrofie dziedziczą się autosomalnie recesywnie. Ich częstotliwość wynosi 1 przypadek na 6-10 tysięcy noworodków. Obecnie amiotrofie kręgosłupa cieszą się praktycznym zainteresowaniem w wielu dyscyplinach: neurologii dzieci i dorosłych, pediatrii i genetyce.

Klasyfikacja amiotrofii kręgosłupa

Ogólnie przyjmuje się podział rdzeniowych zaników mięśni na dziecięce i dorosłe. Amiotrofie kręgosłupa u dzieci są reprezentowane przez amiotrofię Werdniga-Hoffmanna, młodzieńczą postać Kugelberga-Welandera, przewlekłą dziecięcą SMA, zespół Vialetto-van Laere'a (postać opuszkowo-rdzeniowa z głuchotą), zespół Fazio-Londe. SMA u dorosłych obejmuje: zanik opuszkowo-rdzeniowy Kennedy'ego, postać łopatkowo-strzałkową, twarzowo-łopatkowo-ramienną i oczno-gardłową, SMA dystalny i SMA monomeliczny. Amiotrofie kręgosłupa u dzieci dzielimy na wczesne (pojawiające się w pierwszych miesiącach życia), późniejsze i młodzieńcze. Dorosłe postacie SMA ujawniają się w wieku od 16 do 60 lat i mają łagodniejszy przebieg kliniczny.

Istnieją również izolowane i połączone amiotrofie kręgosłupa. Izolowany SMA charakteryzuje się przewagą uszkodzenia neuronów ruchowych kręgosłupa, co w wielu przypadkach jest jedyną manifestacją choroby. Połączone amiotrofie kręgosłupa są rzadkimi postaciami klinicznymi, w których zespół objawów amiotrofii łączy się z inną patologią neurologiczną lub somatyczną. Kombinacje SMA z wady wrodzone choroby serca, głuchota, upośledzenie umysłowe, hipoplazja mostowo-móżdżkowa, złamania wrodzone.

Objawy amiotrofii kręgosłupa

W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni wspólny jest zespół objawów symetrycznego wiotkiego porażenia obwodowego: osłabienie, zanik i hipotonia grup mięśniowych tych samych kończyn (zwykle najpierw obu nóg, a następnie ramion) i tułowia. Zaburzenia piramidowe nie są typowe, ale mogą rozwinąć się w późniejszych stadiach. Nie ma zaburzeń wrażliwości, funkcja narządów miednicy jest zachowana. Na uwagę zasługuje wyraźniejsze uszkodzenie części bliższej (z bliższy SMA) lub dystalnych (w przypadku dystalnych SMA) grup mięśniowych. Typowa jest obecność drgań i migotania wiązek.

Choroba Werdniga-Hoffmanna występuje w 3 wariantach klinicznych. Wariant wrodzony debiutuje w ciągu pierwszych 6 miesięcy. życia i jest najbardziej złośliwy. Jej objawy mogą objawiać się już w okresie prenatalnym, przy słabych ruchach płodu. Dzieci od urodzenia mają niedociśnienie mięśniowe, nie są w stanie się przewrócić i utrzymać głowy w górze, a w późniejszym okresie nie są w stanie siedzieć. Pozycja żaby jest patognomoniczna – dziecko leży z kończynami rozłożonymi na boki i zgiętymi w kolanach i łokciach. Amiotrofie mają charakter wstępujący – najpierw występują w nogach, następnie w rękach, a w dalszej kolejności w mięśniach oddechowych, mięśniach gardła i krtani. Towarzyszy mu opóźnienie rozwój mentalny. Przychodzi za 1,5 roku fatalny wynik. Wczesna amiotrofia kręgosłupa objawia się do 1,5 roku, często po chorobie zakaźnej. Dziecko traci zdolności motoryczne, nie może stać, a nawet siedzieć. Niedowład obwodowy łączy się z przykurczami. Po zaangażowaniu mięśni oddechowych rozwija się niewydolność oddechowa I zastoinowe zapalenie płuc. Śmierć następuje zwykle przed ukończeniem 5. roku życia. Wersja późna debiutuje po 1,5 roku i wyróżnia się zachowaniem zdolności motorycznych do 10 roku życia. Śmierć następuje w wieku 15-18 lat.

Młodzieńcza amiotrofia kręgosłupa Kugelberg-Welander charakteryzuje się debiutem w okresie od 2 do 15 lat. Zaczyna się od uszkodzenia mięśni bliższych nóg i obręczy miedniczej, następnie atakuje obręcz barkową. Około jedna czwarta pacjentów ma przerost rzekomy, co sprawia, że ​​obraz kliniczny jest podobny do objawów dystrofii mięśniowej Beckera. W zakresie diagnostyki różnicowej bardzo ważne ma obecność fascykulacji mięśni i dane EMG. Przebieg amiotrofii Kugelberga-Welandera jest łagodny, bez deformacji kości, przez wiele lat pacjenci są zdolni do samoopieki.

Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy’ego jest dziedziczona recesywnie, związana z chromosomem X, objawia się dopiero u mężczyzn po 30. roku życia. Zwykle powolny, stosunkowo łagodny. Debiutuje zanikiem mięśni bliższych kończyn dolnych. Schorzenia opuszkowe pojawiają się po 10-20 latach i dzięki powolnemu postępowi nie powodują zaburzeń funkcji życiowych. Mogą wystąpić drżenia głowy i rąk. Objaw patognomoniczny W mięśniach okołoustnych pojawia się drżenie wiązek. Często obserwuje się patologię endokrynologiczną: zanik jąder, zmniejszenie libido, ginekomastię, cukrzycę.

Dystalny SMA Duchenne’a-Arana może mieć zarówno recesywny, jak i dominujący sposób dziedziczenia. Początek występuje najczęściej w wieku 20 lat, ale może wystąpić w dowolnym momencie do 50 lat. Amiotrofie zaczynają się w rękach i prowadzą do powstania „dłoni szponiastej”, następnie obejmują przedramię i ramię, dzięki czemu dłoń nabiera wyglądu „ręki szkieletowej”. Niedowład mięśni nóg, ud i tułowia pojawia się znacznie później. Opisano przypadki choroby objawiającej się monoparezą (obejmującą jedno ramię). Rokowanie jest korzystne, z wyjątkiem przypadków połączenia tego typu SMA z dystonią skrętną i parkinsonizmem.

SMA Vulpiana łopatkowo-strzałkowa objawia się w okresie od 20 do 40 lat z amiotrofią obręczy barkowej. Typowe są „ostrza w kształcie skrzydeł”. Następnie dochodzi do uszkodzenia grupy mięśni strzałkowych (prostowników stopy i nogi). W niektórych przypadkach najpierw dotknięte są mięśnie strzałkowe, a następnie obręcz barkowa. Amiotrofia rdzeniowa Vulpia charakteryzuje się powolnym przebiegiem z zachowaniem zdolności poruszania się 30-40 lat po debiucie.

Diagnostyka amiotrofii kręgosłupa

Stan neurologiczny pacjentów określa się na podstawie wiotkiego para- lub tetraparezy oraz zaniku mięśni z dominującym uszkodzeniem mięśni bliższych lub dalszych, osłabieniem lub całkowita strata odruchy ścięgniste, sfera sensoryczna nie jest zaburzona. Można wykryć zaburzenia opuszkowe i uszkodzenie mięśni oddechowych. Aby określić charakter choroba nerwowo-mięśniowa Wykonuje się EPI układu nerwowo-mięśniowego. EMG rejestruje „rytm płotki” typowy dla uszkodzeń rogów przednich rdzenia kręgowego, natomiast ENG wykazuje zmniejszenie liczby jednostek motorycznych i zmniejszenie odpowiedzi M.

Amiotrofii kręgosłupa nie zawsze towarzyszą zmiany w obrazie MRI kręgosłupa, chociaż w niektórych przypadkach na tomogramie widoczne są zmiany zanikowe w rogach przednich. Analiza biochemiczna we krwi z oznaczeniem CPK, ALT i LDH nie wykazuje istotnego wzrostu poziomu tych enzymów, co pozwala na odróżnienie SMA od postępujących dystrofii mięśniowych. Aby wyjaśnić diagnozę amiotrofii kręgosłupa, wykonuje się biopsję mięśni. Badanie próbek biopsyjnych diagnozuje „zanik kępek” miofibryli - naprzemienność przerośniętych włókien ze skupiskami małych zanikłych włókien. Ostateczna weryfikacja diagnozy możliwa jest przy pomocy genetyka i diagnostyki DNA.

Ogólnie rzecz biorąc, amiotrofie kręgosłupa mają następujące kryteria diagnostyczne: charakter dziedziczny, postępujący przebieg, obecność skurczów wiązek na tle zaniku mięśni, całkowite zachowanie wrażliwości, obraz patologii rogów przednich według danych EMG, identyfikacja zanik wiązek podczas analizy morfologicznej tkanki mięśniowej. Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku dystrofii mięśniowych, wrodzonej miotonii, miopatii, porażenia mózgowego, ALS, zespołu Marfana, przewlekłego kleszczowe zapalenie mózgu, polio, nietypowa forma jamistość rdzenia.

Leczenie i rokowanie w przypadku amiotrofii kręgosłupa

Zanik mięśni kręgosłupa jest wskazaniem do hospitalizacji w okresie rozpoznania pierwotnego, pogorszenia stanu pacjenta wraz z wystąpieniem zaburzeń oddechowych, konieczności powtórzyć kurs leczenie (2 razy w roku). Do widzenia skuteczne leczenie SMA nie istnieje. Terapia ma na celu pobudzenie przewodzenia impulsów nerwowych, zwiększenie krążenia obwodowego i utrzymanie metabolizmu energetycznego w tkance mięśniowej. Stosuje się leki antycholinesterazowe (sangwinaryna, chlorek ambenoniowy, neostygmina); środki poprawiające metabolizm energetyczny (koenzym Q10, L-karnityna); witaminy gr. W; leki symulujące funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego (piracetam, kwas gamma-aminomasłowy).

W USA i Europie neurolodzy stosują lek riluzol w leczeniu ALS, ma on jednak wiele skutków ubocznych i niską skuteczność. Oprócz kursów leczenia farmakologicznego pacjentom zaleca się poddawanie się masażom i zabiegom fizjoterapeutycznym. Powstawanie przykurczów stawów i deformacji układu kostnego jest wskazaniem do konsultacji z ortopedą w celu podjęcia decyzji o zastosowaniu specjalnych adaptacyjnych struktur ortopedycznych.

Rokowanie zależy całkowicie od wariantu klinicznego SMA i wieku jego ujawnienia. Amiotrofie kręgosłupa u dzieci mają najbardziej niekorzystne rokowanie; jeśli zaczynają się w niemowlęctwie, często prowadzą do fatalny wynik przez pierwsze 2 lata życia dziecka. Amiottrofie kręgosłupa u dorosłych wyróżniają się zdolnością pacjentów do samodzielnego dbania o siebie przez wiele lat, a przy powolnym postępie mają korzystne rokowanie nie tylko na całe życie, ale także na zdolność pacjentów do pracy (jeśli zostaną stworzone optymalne warunki pracy dla nich).