हीमोफीलिया: क्या है यह बीमारी और इसके बारे में आपको क्या जानने की जरूरत है? हीमोफीलिया - कारण (विरासत में मिला अप्रभावी जीन), हीमोफीलिया की संभावना, प्रकार, लक्षण और संकेत, निदान, उपचार सिद्धांत और दवाएं। बच्चों, पुरुषों और महिलाओं में हीमोफीलिया की विशेषताएं

सर्जिकल हस्तक्षेप, घाव), विभिन्न अंगों और हेमटॉमस में सहज रक्तस्राव।

हीमोफीलिया की ख़ासियत यह है कि केवल लड़के ही इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, और लड़कियाँ बीमार नहीं पड़तीं, बल्कि केवल वाहक होती हैं उत्परिवर्ती जीन. वर्तमान में, संचालन करते समय उचित चिकित्साहीमोफीलिया के रोगी जी सकते हैं पृौढ अबस्थाजबकि इलाज के बिना ऐसे लोगों की आमतौर पर 10 से 15 साल के अंदर मौत हो जाती है।

रोग का सार और संक्षिप्त विशेषताएं

बीमारी का नाम, "हीमोफिलिया", दो ग्रीक शब्दों से लिया गया है - हेमा - "रक्त" और फिलिया - "प्यार", यानी, शाब्दिक रूप से "खून का प्यार।" यह नाम में है कि रोग का मुख्य सार व्यक्त किया गया है - रक्त का थक्का जमना कम हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एक व्यक्ति को लंबे समय तक रक्तस्राव और विभिन्न अंगों और ऊतकों में बार-बार रक्तस्राव का अनुभव होता है। इसके अलावा, ये रक्तस्राव और रक्तस्राव या तो स्वतःस्फूर्त हो सकते हैं या विभिन्न चोटों, घावों आदि के कारण हो सकते हैं सर्जिकल हस्तक्षेप. यानी हीमोफीलिया में रक्त का थक्का नहीं जमता, बल्कि किसी भी क्षतिग्रस्त ऊतक से लंबे समय तक और प्रचुर मात्रा में बहता रहता है।

हीमोफीलिया रक्त में विशेष प्रोटीन की कमी के कारण होता है जिसे क्लॉटिंग कारक कहा जाता है। ये प्रोटीन जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के एक समूह में भाग लेते हैं जो रक्त का थक्का बनाते हैं, रक्त का थक्का बनाते हैं और तदनुसार, ऊतक के क्षतिग्रस्त क्षेत्र से रक्तस्राव को रोकते हैं। स्वाभाविक रूप से, जमावट कारकों की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं का ऐसा झरना धीरे-धीरे और अपूर्ण रूप से आगे बढ़ता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त धीरे-धीरे जमता है, और कोई भी रक्तस्राव काफी लंबे समय तक होता है।

रक्त में कौन सा जमावट कारक अपर्याप्त है, इसके आधार पर हीमोफिलिया को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है - हीमोफिलिया ए और हीमोफीलिया बी। हीमोफीलिया प्रकार ए के साथ, एक व्यक्ति के रक्त में जमावट कारक VIII की कमी होती है, जिसे एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (एजीजी) भी कहा जाता है। हीमोफीलिया टाइप बी में क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी होती है, जिसे क्रिसमस फैक्टर भी कहा जाता है।

पहले, हीमोफिलिया टाइप सी (रोसेन्थल रोग) की भी पहचान की गई थी, जो जमावट कारक XI की कमी के कारण होता है, हालांकि, इस तथ्य के कारण कि यह नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और कारणों में ए और बी से काफी भिन्न है, इस बीमारी को एक के रूप में वर्गीकृत किया गया है। अलग नोसोलॉजी और वर्तमान में इसे वैरिएंट हीमोफिलिया नहीं माना जाता है।

वर्तमान में, हीमोफ़ीलिया के सभी मामलों में से 85% तक प्रकार ए के होते हैं, जिसे "क्लासिकल हीमोफ़ीलिया" भी कहा जाता है। और हीमोफीलिया टाइप बी रोग के सभी मामलों में 15% से अधिक नहीं होता है। समग्र आवृत्तिहीमोफीलिया ए की घटना प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में 5 से 10 मामलों तक होती है, और हीमोफिलिया बी - प्रति 100,000 शिशुओं में 0.5 से 1 मामले तक होती है।

छह महीने से अधिक उम्र के बच्चों और वयस्कों में, हीमोफीलिया चोट के रूप में प्रकट होता है जो मामूली चोटों (चोट) के साथ-साथ मसूड़ों और नाक से रक्तस्राव या दांत निकलते समय, जीभ और गालों को काटने पर भी प्रकट होता है। जीभ के हल्के से काटने पर भी रक्तस्राव आमतौर पर कम से कम 15 से 20 मिनट तक रहता है, जिसके बाद यह बंद हो जाता है। हालाँकि, चोट लगने के कुछ दिनों बाद रक्तस्राव फिर से शुरू हो जाता है। यह चोट लगने के कुछ समय बाद रक्तस्राव का फिर से शुरू होना है और ऐसा प्रतीत होता है कि रक्तस्राव पहले ही बंद हो चुका है अभिलक्षणिक विशेषताहीमोफीलिया।

हीमोफीलिया के रोगियों में बनने वाले घाव और चोटें व्यापक होती हैं, लंबे समय तक ठीक नहीं होती हैं और लगातार फिर से प्रकट हो जाती हैं। चोट को ठीक होने में 2 महीने तक का समय लग सकता है। इसके अलावा, हीमोफिलिया के रोगियों में चोट के निशान खिलते हैं, यानी उनका रंग क्रमिक रूप से बदलता है - पहले वे नीले, फिर बैंगनी, फिर भूरे और पुनर्वसन के अंतिम चरण में सुनहरे होते हैं।

हीमोफीलिया के रोगियों के लिए, आंख या आंतरिक अंगों में रक्तस्राव बहुत खतरनाक होता है, क्योंकि इससे पहले मामले में अंधापन हो सकता है, और दूसरे में मृत्यु हो सकती है।

हीमोफीलिया में सबसे आम रक्तस्राव आर्टिकुलर होते हैं। अर्थात्, रक्त संयुक्त गुहा में प्रवाहित होता है, जिसके परिणामस्वरूप हेमर्थ्रोसिस विकसित होता है। सबसे अधिक प्रभावित बड़े जोड़- घुटना, कोहनी, कंधा, कूल्हा, टखना और कलाई। जब किसी जोड़ में रक्तस्राव होता है, तो प्रभावित अंग में सूजन और दर्द दिखाई देता है, शरीर का तापमान बढ़ जाता है और सुरक्षात्मक मांसपेशी संकुचन होता है। प्राथमिक रक्तस्राव के साथ, रक्त धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, और बार-बार होने वाले रक्तस्राव के साथ, थक्के संयुक्त गुहा में बने रहते हैं, जो बनाए रखने में मदद करते हैं जीर्ण सूजनऔर एंकिलोसिस (संयुक्त गतिहीनता) का गठन।

हीमोफीलिया के रोगियों के लिए, एस्पिरिन, इंडोमेथेसिन, एनलगिन, सिनकुमार, वारफारिन इत्यादि जैसी रक्त के थक्के को खराब करने वाली दवाओं का उपयोग सख्ती से वर्जित है।

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है, यानी यह माता-पिता से बच्चों में फैलती है। तथ्य यह है कि रक्त जमावट कारकों की कमी, जो रोग के विकास का आधार है, ऐसे व्यक्ति में होती है जो कारकों के प्रभाव में नहीं है पर्यावरण, लेकिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण। यह उत्परिवर्तन इस तथ्य की ओर ले जाता है कि क्लॉटिंग कारक आवश्यक मात्रा में उत्पन्न नहीं होते हैं, और व्यक्ति में हीमोफिलिया विकसित हो जाता है। हीमोफीलिया की एक विशेष विशेषता यह है कि महिलाएं केवल दोषपूर्ण जीन की वाहक होती हैं, लेकिन स्वयं रक्तस्राव से पीड़ित नहीं होती हैं, जबकि इसके विपरीत, लड़के बीमार पड़ जाते हैं। यह विशेषता एक दोषपूर्ण जीन के लिंग-संबंधित वंशानुक्रम के कारण है जो हीमोफिलिया का कारण बनता है।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो रक्त के थक्के जमने वाले कारकों को कोड करते हैं। इस उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण जीन दोषपूर्ण हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मानव शरीर उत्पादन नहीं कर पाता है आवश्यक राशिरक्त का थक्का जमने वाले कारक. लेकिन यह जमावट कारक हैं जो रक्तस्राव को रोकने और रक्त के थक्के के गठन को सुनिश्चित करते हैं विभिन्न चोटेंजहाज. तदनुसार, थक्के बनाने वाले कारकों की कमी की स्थिति में, रक्तस्राव लंबे समय तक नहीं रुकता है, क्योंकि रक्त का थक्का बनने में बहुत समय लगता है जो पोत की दीवार में क्षति को रोक देगा।

इस प्रकार, प्राथमिक असली कारणहीमोफीलिया रक्त का थक्का जमाने वाले कारक जीन में एक उत्परिवर्तन है। और रक्तस्राव की प्रवृत्ति का प्रत्यक्ष कारण रक्त में जमावट कारकों की कमी है, जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

हीमोफीलिया जीन (अप्रभावी, लिंग-लिंक्ड)

हीमोफीलिया जीन लिंग गुणसूत्र X पर स्थित होता है और प्रकार में अप्रभावी होता है। आइए देखें कि इसका क्या मतलब है और यह विशेष रूप से लड़कों में बीमारी की विरासत और विकास को कैसे प्रभावित करता है।

लिंग एक्स गुणसूत्र पर हीमोफिलिया जीन के स्थान का मतलब है कि इसकी विरासत लिंग से जुड़ी हुई है। अर्थात्, जीन कुछ निश्चित पैटर्न के अनुसार प्रसारित होता है जो कि सेक्स क्रोमोसोम में स्थित नहीं होने वाली अन्य आनुवंशिक सामग्री की विरासत से भिन्न होता है। आइए हेमोफिलिया जीन की विरासत पर करीब से नज़र डालें।

कोई सामान्य आदमीउसमें आवश्यक रूप से दो लिंग गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक उसे अपने पिता से मिलता है, और दूसरा अपनी माँ से। तथ्य यह है कि अंडे और शुक्राणु में केवल एक ही लिंग गुणसूत्र होता है, लेकिन जब निषेचन होता है और उनकी आनुवंशिक सामग्री संयुक्त होती है, तो ए डिंब, पहले से ही दो लिंग गुणसूत्रों से सुसज्जित है। इसी निषेचित अंडे से बच्चे का विकास होता है।

पिता और माता के आनुवंशिक सेटों के संलयन के परिणामस्वरूप बनने वाले लिंग गुणसूत्रों का संयोजन, शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के चरण में ही अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करता है। यह इस प्रकार चलता है।

जैसा कि ज्ञात है, मनुष्यों में केवल दो प्रकार के लिंग गुणसूत्र होते हैं - एक्स और वाई। कोई भी पुरुष एक्स + वाई का एक सेट रखता है, और एक महिला - एक्स + एक्स। तदनुसार, में महिला शरीरएक X गुणसूत्र हमेशा अंडे में प्रवेश करता है। और में पुरुष शरीरया तो X गुणसूत्र या Y गुणसूत्र समान आवृत्ति के साथ शुक्राणु के आनुवंशिक सेट में प्रवेश करता है। इसके अलावा, यदि अंडाणु को X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो निषेचित अंडाणु X + X (एक X) का एक सेट ले जाएगा। पिता से, और दूसरा माता से) और, इसलिए, एक लड़की पैदा होगी। यदि अंडे को Y गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो निषेचित अंडाणु सेट X + Y (माता से X, और पिता से Y) ले जाएगा और, इसलिए, एक लड़का पैदा होगा।

हीमोफिलिया जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है, इसलिए, इसकी विरासत केवल तभी हो सकती है जब यह उस गुणसूत्र पर हो जो अंडे या शुक्राणु में समाप्त होता है।

इसके अलावा, हीमोफिलिया जीन अप्रभावी है, जिसका अर्थ है कि यह केवल तभी काम कर सकता है जब युग्मित गुणसूत्र पर जीन का दूसरा समान अप्रभावी एलील हो। अप्रभावीता के अर्थ को स्पष्ट रूप से समझने के लिए, आपको प्रमुख और अप्रभावी जीन की अवधारणा को जानना होगा।

तो, सभी जीनों को प्रमुख और अप्रभावी में विभाजित किया गया है। इसके अलावा, किसी विशेष विशेषता (उदाहरण के लिए, आंखों का रंग, बालों की मोटाई, त्वचा की संरचना, आदि) के लिए जिम्मेदार प्रत्येक जीन या तो प्रभावी या अप्रभावी हो सकता है। प्रमुख जीन हमेशा अप्रभावी जीन को दबाता है और बाहरी रूप से प्रकट होता है। लेकिन अप्रभावी जीन बाहरी रूप से तभी प्रकट होते हैं जब वे दोनों गुणसूत्रों पर मौजूद होते हैं - जो पिता और माता से प्राप्त होते हैं। और चूँकि किसी व्यक्ति में प्रत्येक जीन के दो प्रकार होते हैं, जिनमें से एक भाग पिता से प्राप्त होता है, और दूसरा माँ से, बाहरी विशेषता की अंतिम अभिव्यक्ति इस बात पर निर्भर करती है कि प्रत्येक आधा प्रभावी या अप्रभावी है या नहीं।

उदाहरण के लिए, भूरी आँखों का जीन प्रभावी होता है, और नीली आँखों का जीन अप्रभावी होता है। इसका मतलब यह है कि यदि किसी बच्चे को माता-पिता में से एक से भूरी और दूसरे से नीली आँखों का जीन प्राप्त होता है, तो उसके पास भूरी आँखों का जीन होगा भूरी आँखें. ऐसा इसलिए होगा क्योंकि प्रमुख भूरी आंखों वाला जीन अप्रभावी नीली आंखों वाले जीन को दबा देगा। एक बच्चे की नीली आँखें होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दो अप्रभावी नीली आँखों वाले जीन प्राप्त होने चाहिए। अर्थात्, यदि अप्रभावी + प्रमुख जीन का संयोजन होता है, तो प्रमुख हमेशा बाहर की ओर प्रकट होता है, और अप्रभावी दबा हुआ होता है। एक अप्रभावी के प्रकट होने के लिए, यह "दो प्रतियों" में होना चाहिए - पिता और माता दोनों से।

हीमोफीलिया पर लौटते हुए, यह याद रखना आवश्यक है कि इसका जीन अप्रभावी है और एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। इसका मतलब यह है कि हीमोफीलिया प्रकट होने के लिए, रिसेसिव हीमोफीलिया जीन के साथ दो एक्स गुणसूत्रों का होना आवश्यक है। हालाँकि, केवल महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, और केवल X + Y सेट वाले पुरुष हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं। इस विरोधाभास को आसानी से समझाया जा सकता है। तथ्य यह है कि एक आदमी में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, जिस पर एक अप्रभावी हीमोफिलिया जीन हो सकता है, और दूसरे वाई गुणसूत्र पर कोई भी नहीं होता है। इसलिए, ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जब एक अप्रभावी जीन बाहरी रूप से हीमोफिलिया के रूप में प्रकट होता है, क्योंकि दूसरे प्रमुख युग्मित जीन की अनुपस्थिति के कारण इसे दबाने वाला कोई नहीं होता है।

एक महिला में हीमोफीलिया विकसित हो सकता है यदि उसे बीमारी के लिए अप्रभावी जीन वाले दो एक्स गुणसूत्र प्राप्त हों। हालाँकि, वास्तव में यह असंभव है, क्योंकि यदि एक मादा भ्रूण में हीमोफिलिया जीन के साथ दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, तो गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में, जब यह रक्त का उत्पादन शुरू करता है, तो इसकी गैर-व्यवहार्यता के कारण गर्भपात हो जाता है। अर्थात्, केवल एक मादा भ्रूण जिसमें केवल एक एक्स गुणसूत्र हीमोफिलिया जीन रखता है, सामान्य रूप से विकसित हो सकता है और जीवित रह सकता है। और इस मामले में, यदि हीमोफिलिया जीन के साथ केवल एक एक्स गुणसूत्र है, तो महिला बीमार नहीं होगी, क्योंकि दूसरे एक्स गुणसूत्र का दूसरा, युग्मित प्रमुख जीन अप्रभावी को दबा देगा।

इस प्रकार, यह स्पष्ट है कि महिलाएं हीमोफिलिया जीन की वाहक हैं और इसे अपनी संतानों तक पहुंचा सकती हैं। यदि किसी महिला की संतान पुरुष है, तो उसके हीमोफीलिया से पीड़ित होने की अत्यधिक संभावना है।

हीमोफीलिया की संभावना

हीमोफीलिया की संभावना जीन की उपस्थिति या अनुपस्थिति से निर्धारित होती है इस बीमारी काविवाह में प्रवेश करने वाले भागीदारों में से एक से। यदि विवाह के पुरुष या महिला पक्ष में से कोई भी बड़ा पुरुष रिश्तेदार (पिता, दादा, परदादा, आदि) हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं है, तो संयुक्त बच्चों में इसकी संभावना लगभग शून्य है। इस मामले में, बच्चों में हीमोफिलिया केवल तभी प्रकट हो सकता है, जब उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, रोग जीन माता-पिता में से किसी एक में बनता है।

यदि हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति विवाह करता है और स्वस्थ महिला , तो उनसे पैदा हुए लड़के स्वस्थ होंगे, और 50/50 संभावना वाली लड़कियां हीमोफिलिया जीन की वाहक बन जाएंगी, जिसे वे बाद में अपने बच्चों को दे सकती हैं (चित्र 1)।

हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुष और हीमोफीलिया जीन धारण करने वाली महिला का विवाहस्वस्थ संतान के जन्म की दृष्टि से प्रतिकूल। तथ्य यह है कि इस जोड़े में जीन कैरिएज या हीमोफिलिया वाले बच्चे होने की निम्नलिखित संभावनाएँ हैं:

• स्वस्थ लड़के का जन्म - 25%;
• जन्म स्वस्थ लड़की, हीमोफिलिया जीन के वाहक नहीं - 0%;
• हीमोफिलिया जीन की वाहक एक स्वस्थ लड़की का जन्म - 25%;
• हीमोफीलिया से पीड़ित लड़के का जन्म - 25%;
• गर्भपात (दो हीमोफिलिया जीन वाली लड़कियां) - 25%।

ऐसी महिला का विवाह जो हीमोफीलिया जीन का वाहक है और स्वस्थ आदमी 50% संभावना के साथ बीमार लड़कों का जन्म होगा। इस मिलन से जन्मी लड़कियां भी 50% संभावना के साथ हीमोफीलिया जीन की वाहक हो सकती हैं।

चित्र 1- हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुष और स्वस्थ महिला के विवाह से पैदा हुए बच्चे।

बच्चों में हीमोफीलिया

हीमोफीलिया बच्चों में वयस्कों की तरह ही प्रकट होता है। इसके अलावा, बीमारी के पहले लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद देखे जा सकते हैं (उदाहरण के लिए, बड़े)। जन्म रक्तगुल्म, नाभि घाव से रक्तस्राव, जो कुछ दिनों के भीतर फिर से शुरू हो जाता है, साथ ही नितंबों पर चोट के निशान बन जाते हैं और आंतरिक सतहेंनितंब)। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, रक्तस्राव और रक्तस्राव की आवृत्ति और मात्रा भी बढ़ जाएगी, जो कि बच्चे की बढ़ती गतिविधि से जुड़ी है। जोड़ों में पहला रक्तस्राव आम तौर पर 2 साल की उम्र में देखा जाता है।

यदि हीमोफीलिया का संदेह हो, तो बच्चे की जांच की जानी चाहिए और निदान की पुष्टि या खंडन किया जाना चाहिए। यदि हीमोफीलिया की पुष्टि हो गई है, तो आपको एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा निगरानी रखने और नियमित रूप से जांच कराने की आवश्यकता है प्रतिस्थापन उपचार. माता-पिता को भी बच्चे की बारीकी से निगरानी करनी चाहिए और विभिन्न चोटों को सीमित करने का प्रयास करना चाहिए।

हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे को इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन नहीं दिया जाना चाहिए, क्योंकि इससे रक्तस्राव होता है। ऐसे बच्चों के लिए, दवाएँ केवल अंतःशिरा द्वारा दी जाती हैं या टैबलेट के रूप में दी जाती हैं। असंभवता को देखते हुए इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, शिक्षकों, शिक्षकों और नर्सों को बीमारी के बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए ताकि वे, बाकी सभी लोगों के साथ, योजना के अनुसार गलती से बच्चे का टीकाकरण न करें, आदि। इसके अलावा, हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे को सर्जिकल ऑपरेशन से बचाया जाना चाहिए, और यदि कुछ के लिए चूँकि वे जीवनरक्षक हैं, इसलिए अस्पताल में सावधानीपूर्वक तैयारी की जानी चाहिए।

महिलाओं में हीमोफीलिया

महिलाओं में हीमोफीलिया व्यावहारिक रूप से आकस्मिक है, क्योंकि ऐसा होने के लिए परिस्थितियों का एक अविश्वसनीय संयोजन होना चाहिए। वर्तमान में, पूरे विश्व में इतिहास में महिलाओं में हीमोफीलिया के केवल 60 मामले दर्ज किए गए हैं।

इसलिए, एक महिला को हीमोफीलिया हो सकता है यदि उसके पिता, जिसे हीमोफीलिया है, और उसकी मां, जो रोग जीन की वाहक है, शादी करें। ऐसे मिलन से हीमोफीलिया से पीड़ित बेटी होने की संभावना बेहद कम है, लेकिन फिर भी मौजूद है। इसलिए, यदि भ्रूण जीवित रहता है, तो हीमोफीलिया से पीड़ित लड़की का जन्म होगा।

एक महिला में हीमोफिलिया की उपस्थिति का दूसरा विकल्प उसके जन्म के बाद हुआ जीन उत्परिवर्तन है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में जमावट कारकों की कमी हो जाती है। यह बिल्कुल वैसा ही उत्परिवर्तन है जो रानी विक्टोरिया में हुआ था, जिसे हीमोफीलिया अपने माता-पिता से विरासत में नहीं मिला था, बल्कि डे नोवो से मिला था।

हीमोफीलिया से पीड़ित महिलाओं में पुरुषों के समान लक्षण होते हैं, इसलिए लिंग के बीच बीमारी का कोर्स बिल्कुल समान होता है।

पुरुषों में हीमोफीलिया

पुरुषों में हीमोफीलिया में बच्चों और महिलाओं में रोग के पाठ्यक्रम की तुलना में कोई विशिष्ट विशेषताएं नहीं होती हैं। इसके अलावा, चूंकि हीमोफिलिया के अधिकांश मामले पुरुष हैं, इसलिए पैथोलॉजी की सभी विशेषताओं का विशेष रूप से मजबूत सेक्स के प्रतिनिधियों के संबंध में अध्ययन किया गया है।

रोग के प्रकार (प्रकार, रूप)।

वर्तमान में, हीमोफीलिया के केवल दो रूप हैं - ए और बी। हीमोफीलिया ए के साथ, रक्त में जमावट कारक VIII की कमी होती है। हीमोफीलिया बी में पर्याप्त क्लॉटिंग फैक्टर IX नहीं होता है। यानी हीमोफीलिया के प्रकार एक-दूसरे से भिन्न होते हैं जिनमें रक्त में क्लॉटिंग फैक्टर की कमी होती है। आज, विश्व में हीमोफीलिया के सभी मामलों में से लगभग 85% हीमोफीलिया ए हैं, और केवल 15% हीमोफीलिया बी हैं।

दोनों प्रकार के हीमोफिलिया (ए और बी) की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ समान हैं, इसलिए उनके लक्षणों के आधार पर उन्हें एक-दूसरे से अलग करना असंभव है। केवल प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से हीमोफिलिया के प्रकार का सटीक निर्धारण करना संभव है जिससे कोई विशेष व्यक्ति पीड़ित है।

बावजूद इसके नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ, हीमोफीलिया के प्रकार को स्थापित करना जिससे कोई विशेष व्यक्ति पीड़ित है, आवश्यक है क्योंकि हीमोफीलिया ए और बी का उपचार अलग-अलग है। अर्थात्, सही और पर्याप्त उपचार के लिए हीमोफिलिया के प्रकार का ज्ञान आवश्यक है, जो व्यक्ति को सामान्य गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा प्रदान करेगा।

हीमोफीलिया के लक्षण (Symptoms)

हीमोफीलिया के लक्षणों और लक्षणों के बारे में कई गलतफहमियां हैं। इस प्रकार, बीमारी के बारे में गलत धारणाओं में से एक यह है कि किसी भी कट या घाव से हीमोफीलिया रोगी की मृत्यु हो सकती है। दरअसल, ये पूरी तरह से गलत है. हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति को कटने पर खून नहीं बहता है, बस उसे रक्तस्राव रोकने में दूसरों की तुलना में अधिक समय लगता है। स्वस्थ व्यक्ति. इसके अलावा, हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी को त्वचा के नीचे और अंतःपेशीय स्थान में रक्तस्राव होता है, जो अक्सर छोटी-मोटी चोटों (चोट, खरोंच, सदमा आदि) से होता है, जिससे एक स्वस्थ व्यक्ति में चोट नहीं लगती है।

हेमोफिलिया, एक नियम के रूप में, नवजात शिशु के जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट होता है। रोग के पहले लक्षण हैं सिर पर रक्तगुल्म, त्वचा के नीचे रक्तस्राव, इंजेक्शन वाली जगहों से रक्तस्राव, साथ ही पट्टीदार नाभि घाव से, जो गर्भनाल बंधने के कुछ दिनों के भीतर छिटपुट रूप से होता है। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, बच्चों में हीमोफीलिया दांत निकलने के दौरान रक्तस्राव, गालों या जीभ के आकस्मिक काटने से प्रकट होता है। 1 वर्ष की आयु से, जब कोई बच्चा चलना शुरू करता है, तो उसमें वयस्कों के समान हीमोफिलिया के लक्षण विकसित होते हैं। इन लक्षणों को एक विशेष समूह में संयोजित किया जाता है जिसे रक्तस्रावी सिंड्रोम कहा जाता है।

इसलिए, रक्तस्रावी सिंड्रोम, जो हीमोफिलिया की मुख्य अभिव्यक्ति है, में निम्नलिखित लक्षण शामिल हैं:

• रक्तगुल्म;
• हेमर्थ्रोसिस;
• विलंबित रक्तस्राव.

हीमोफीलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम चोट की गंभीरता के लिए अपर्याप्त है। यानि कि एक छोटी सी चोट बड़ी चोट का रूप ले लेती है। रुका हुआ रक्तस्राव कुछ घंटों के बाद फिर से शुरू हो सकता है और अपने आप बंद हो सकता है, आदि।

आइए हम रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों पर विस्तार से विचार करें।

हेमटॉमस (चोट)में व्यापक रक्तस्राव होता है विभिन्न कपड़े- त्वचा के नीचे, इंटरमस्कुलर स्पेस में, पेरीओस्टेम के नीचे, पेरिटोनियम के पीछे, आंख की संरचनाओं में, आदि। हेमटॉमस जल्दी बनते हैं, और समय के साथ वे और अधिक फैल जाते हैं बड़ा क्षेत्र. उनका गठन क्षतिग्रस्त वाहिकाओं से तरल, गैर-जमावट वाले रक्त के बहिर्वाह के कारण होता है। इस तथ्य के कारण कि लीक हुआ रक्त लंबे समय तक तरल और असंगठित रहता है, हेमटॉमस को हल होने में बहुत लंबा समय लगता है। यदि हेमेटोमा है बड़े आकार, तो यह नसों और बड़ी रक्त वाहिकाओं को संकुचित कर सकता है, जिससे पक्षाघात, गंभीर दर्द या यहां तक ​​कि ऊतक मृत्यु भी हो सकती है।

हेमेटोमा के सबसे आम प्रकार त्वचा और इंटरमस्क्यूलर हेमेटोमा हैं, जो सबसे सुरक्षित भी हैं। शरीर की सौंदर्य उपस्थिति में दर्द और गिरावट के अलावा, ऐसे हेमटॉमस किसी भी कारण का कारण नहीं बनते हैं गंभीर परिणाम. त्वचा या मांसपेशियों पर चोट के क्षेत्र में, व्यक्ति को सुन्नता, झुनझुनी, गर्मी और दर्द के साथ-साथ सीमित गति भी महसूस होती है। इन अभिव्यक्तियों के अलावा, हेमेटोमा भी पैदा कर सकता है सामान्य लक्षण- शरीर का तापमान बढ़ना, कमजोरी, अस्वस्थता और नींद में खलल।

के दौरान बनने वाले हेमटॉमस खतरनाक होते हैं आंतरिक अंग. रेट्रोपेरिटोनियल हेमटॉमस तीव्र एपेंडिसाइटिस (तीव्र पेट दर्द) के समान लक्षण पैदा करता है उच्च तापमानशव, आदि), और वे बहुत खतरनाक हैं क्योंकि वे घातक हो सकते हैं। आंत की मेसेंटरी में बनने वाले हेमटॉमस आंतों में रुकावट पैदा कर सकते हैं। आंख में हेमटॉमस से अंधापन हो सकता है।

विलंबित रक्तस्राव.हीमोफीलिया में आंतरिक और बाहरी रक्तस्राव विकसित होता है। सबसे आम रक्तस्राव मसूड़ों, नाक और मौखिक श्लेष्मा से होता है। आंतरिक रक्तस्त्रावयह शायद ही कभी और केवल चोटों के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

हीमोफीलिया में सभी रक्तस्राव को आमतौर पर विभाजित किया जाता है साधारणऔर जीवन के लिए खतरा. आम लोगों में मांसपेशियों, जोड़ों, त्वचा और चमड़े के नीचे की वसा में रक्तस्राव शामिल है। जीवन-घातक में आंतरिक अंगों में रक्तस्राव शामिल है जो मानव जीवन के लिए महत्वपूर्ण हैं, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी, हृदय, आदि। उदाहरण के लिए, मस्तिष्क में रक्तस्राव स्ट्रोक को भड़का सकता है जिसके बाद मृत्यु हो सकती है, आदि।

हीमोफीलिया में रक्तस्राव चोट की गंभीरता के अनुरूप नहीं होता है, क्योंकि रक्त लंबे समय तक बहता रहता है। रक्तस्राव की एक विशिष्ट विशेषता इसकी देरी है। यानी, रक्तस्राव रुकने के बाद अगले कुछ दिनों में यह कई बार फिर से शुरू हो सकता है। एक नियम के रूप में, पहला विलंबित रक्तस्राव चोट लगने के 4 से 6 घंटे बाद विकसित होता है। यह इस तथ्य के कारण होता है कि गठित थ्रोम्बस दिवालिया हो जाता है, और रक्त प्रवाह इसे पोत की दीवार से दूर कर देता है। नतीजतन, पोत में फिर से एक छेद बन जाता है, जिसके माध्यम से कुछ समय के लिए रक्त बहता रहता है। रक्तस्राव अंततः तब रुकता है जब वाहिका की दीवार पर घाव सिकुड़ जाता है और रक्त का थक्का इतना मजबूत हो जाता है कि रक्त प्रवाह के प्रभाव में टूटे बिना, इसे विश्वसनीय रूप से बंद कर सकता है।

किसी को यह नहीं सोचना चाहिए कि हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी का मामूली चोट और खरोंच से बहुत सारा खून बह जाता है। ऐसे मामलों में, रक्तस्राव स्वस्थ लोगों की तरह ही जल्दी बंद हो जाता है। लेकिन व्यापक सर्जिकल ऑपरेशन, घाव और दांत निकालने के दौरान, रक्तस्राव लंबे समय तक रह सकता है और जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इसीलिए हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों के लिए चोटें और चोटें खतरनाक होती हैं। सर्जिकल ऑपरेशन, और साधारण खरोंचें नहीं।

हेमर्थ्रोसिस- ये जोड़ों में रक्तस्राव हैं, जो हीमोफिलिया की सबसे विशिष्ट और लगातार अभिव्यक्ति हैं। हेमर्थ्रोसिस के साथ, ऊतकों से रक्त संयुक्त गुहा में प्रवाहित होता है संयुक्त कैप्सूल. इसके अलावा, रक्तस्राव को रोकने और हीमोफिलिया का इलाज करने के उपायों के अभाव में, रक्त वाहिकाओं से तब तक बहता रहता है जब तक कि संपूर्ण संयुक्त गुहा भर नहीं जाता।

हेमर्थ्रोसिस केवल 3 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों और वयस्कों में होता है। 3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में हीमोफिलिया के कारण हेमर्थ्रोसिस नहीं होता है, क्योंकि वे कम चलते हैं और इस प्रकार, जोड़ों पर भार नहीं पड़ता है।

रक्तस्राव अक्सर बड़े जोड़ों में होता है जो भारी तनाव का अनुभव करते हैं, जैसे घुटने, कोहनी और टखने। कुछ हद तक कम बार, हेमर्थ्रोसिस कंधे को प्रभावित करता है और कूल्हे के जोड़, साथ ही पैरों और हाथों के जोड़ भी। हीमोफीलिया में शेष जोड़ लगभग कभी भी प्रभावित नहीं होते हैं। एक ही जोड़ में लगातार रक्तस्राव हो सकता है, जिसे इस मामले में लक्ष्य जोड़ कहा जाता है। हालाँकि, रक्तस्राव एक साथ कई जोड़ों में हो सकता है। रोग की गंभीरता और व्यक्ति की उम्र के आधार पर, हेमर्थ्रोसिस 8 से 12 जोड़ों को नुकसान पहुंचा सकता है।

हीमोफीलिया में जोड़ों में रक्तस्राव बिना होता है प्रत्यक्ष कारण, अर्थात्, क्षति या चोट की अनुपस्थिति में जो अखंडता से समझौता कर सकती है रक्त वाहिकाएं. तीव्र रक्तस्राव के साथ, जोड़ का आयतन तेजी से बढ़ जाता है, इसके ऊपर की त्वचा रूखी, तनावपूर्ण और गर्म हो जाती है, और इसे हिलाने की किसी भी कोशिश पर दर्द महसूस होता है। तेज दर्द. नतीजतन बार-बार रक्तस्राव होनासंयुक्त गुहा में एक सिकुड़न बन जाती है (एक बैंड जो जोड़ को सामान्य रूप से चलने से रोकता है)। संकुचन के कारण, जोड़ में गति गंभीर रूप से सीमित हो जाती है, और जोड़ स्वयं अनियमित आकार ले लेता है।

जोड़ में लगातार रक्तस्राव होने से सुस्ती आने लगती है सूजन प्रक्रिया, जिसके विरुद्ध गठिया धीरे-धीरे विकसित होता है। गिरे हुए रक्त को अवशोषित करने वाले प्रोटीयोलाइटिक एंजाइमों के प्रभाव में, जोड़ बनाने वाली हड्डी भी क्षय से गुजरती है। परिणामस्वरूप, ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होने लगता है, हड्डियों में तरल पदार्थ से भरे सिस्ट बन जाते हैं और मांसपेशियां शोष हो जाती हैं। यह प्रक्रिया एक निश्चित समय के बाद व्यक्ति को विकलांगता की ओर ले जाती है।

हीमोफीलिया के लिए रिप्लेसमेंट थेरेपी आपको गठिया की प्रगति को धीमा करने की अनुमति देती है और, जिससे, लगातार विकृति की शुरुआत और जोड़ की कार्यात्मक गतिविधि के नुकसान में देरी होती है। अगर प्रतिस्थापन चिकित्साहीमोफिलिया नहीं किया जाता है, जोड़ विकृत हो जाता है और कई रक्तस्रावों के बाद सामान्य रूप से कार्य करना बंद कर देता है।

हीमोफीलिया की गंभीरतारक्त में जमावट कारक की मात्रा द्वारा निर्धारित किया जाता है। इस प्रकार, आमतौर पर जमावट कारकों की गतिविधि 30% होती है, और हीमोफिलिया में यह 5% से अधिक नहीं होती है। इसलिए, जमावट कारकों की गतिविधि के आधार पर, हीमोफिलिया को गंभीरता की निम्नलिखित डिग्री में विभाजित किया गया है:

• अत्यंत भारी- जमावट कारक गतिविधि 0 - 1%;
• भारी- जमावट कारक गतिविधि 1 - 2%;
• मध्यम- जमावट कारक गतिविधि 3 - 5%;
• लाइटवेट- जमावट कारक गतिविधि 6 - 15%।

इसके अलावा, गुप्त हीमोफीलिया होता है, जिसमें लक्षण बहुत हल्के होते हैं और व्यक्ति व्यावहारिक रूप से इस बीमारी से पीड़ित नहीं होता है। अव्यक्त हीमोफिलिया में, जमावट कारक की गतिविधि 16-35% होती है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफीलिया का निदान करने के लिए, नस से लिए गए रक्त पर निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं:

• प्लाज्मा पुनर्गणना समय (हीमोफिलिया में यह 200 सेकंड से अधिक लंबा है);
• एपीटीटी (हीमोफिलिया के लिए 50 सेकंड से अधिक है);
• मिश्रित एपीटीटी (सामान्य सीमा के भीतर हीमोफिलिया के साथ);
• पीटीआई (हीमोफीलिया के लिए यह 80% से कम है);
• INR (हीमोफीलिया के लिए, सामान्य से अधिक, यानी 1.2 से अधिक);
• ऑटोकोएग्यूलेशन परीक्षण (2 सेकंड से अधिक);
• रक्त में जमावट कारक VIII या IX की कम सांद्रता;
• एंटीजन VIII और IX जमावट कारकों का निर्धारण (हीमोफिलिया में, इन एंटीजन का स्तर सामान्य है, जो इसे वॉन विलेब्रांड रोग से अलग करना संभव बनाता है);
• थ्रोम्बोप्लास्टिन पीढ़ी परीक्षण (आपको हीमोफिलिया ए और बी के बीच अंतर करने की अनुमति देता है)। इस परीक्षण को करने के लिए, परीक्षण किए जा रहे रक्त में दो अभिकर्मकों को जोड़ा जाता है - एक स्वस्थ व्यक्ति का रक्त प्लाज्मा, 1-2 दिनों के लिए छोड़ दिया जाता है, साथ ही BaSO 4 के साथ अवक्षेपित प्लाज्मा, जिसके बाद दोनों नमूनों में एपीटीटी निर्धारित किया जाता है। यदि एपीटीटी उस टेस्ट ट्यूब में सामान्य हो जाता है जिसमें प्लाज्मा डाला गया है और 1-2 दिनों के लिए छोड़ दिया जाता है, तो इसका मतलब है कि व्यक्ति को हीमोफिलिया बी है। यदि एपीटीटी उस टेस्ट ट्यूब में सामान्य हो जाता है जिसमें बीएएसओ 4 के साथ अवक्षेपित प्लाज्मा जोड़ा गया है, तो व्यक्ति को हीमोफीलिया ए है;
• डीएनए प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता (सबसे विश्वसनीय और सटीक परीक्षण, जो हीमोफिलिया का कारण बनने वाले जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करना और रोग के प्रकार - ए या बी) को निर्धारित करना संभव बनाता है।

सूचीबद्ध परीक्षण नवजात शिशु सहित किसी भी व्यक्ति पर किए जा सकते हैं, क्योंकि वे काफी वस्तुनिष्ठ होते हैं, उम्र पर निर्भर नहीं होते हैं, और उच्च सटीकता के साथ हीमोफिलिया का पता लगा सकते हैं।

इसके अलावा, परीक्षणों की एक श्रृंखला है जो आपको अवधि के दौरान भी हीमोफिलिया का निदान करने की अनुमति देती है अंतर्गर्भाशयी विकासभ्रूण ऐसे विश्लेषणों का सहारा लेने की अनुशंसा की जाती है विवाहित युगलजिनके बच्चे में हीमोफीलिया होने का खतरा हो (उदाहरण के लिए, महिला के पिता या भाई को हीमोफीलिया हो, आदि)। इसलिए, भ्रूण में हीमोफीलिया का पता लगाने के लिए निम्नलिखित परीक्षण किए जाते हैं:

• भ्रूण डीएनए के प्रतिबंध टुकड़ों की लंबाई की बहुरूपता (अध्ययन के लिए सामग्री गर्भावस्था के 15 वें सप्ताह के बाद एमनियोसेंटेसिस के दौरान प्राप्त की जाती है);
• जमावट कारकों की गतिविधि का स्तर (गर्भावस्था के 20वें सप्ताह में अनुसंधान के लिए गर्भनाल रक्त लिया जाता है)।

हीमोफीलिया - उपचार

चिकित्सा के सामान्य सिद्धांत

चूंकि जीन स्तर पर दोष के कारण हीमोफिलिया को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, इसलिए इस बीमारी के उपचार का उद्देश्य जमावट कारकों की कमी की भरपाई करना है। इस उपचार को प्रतिस्थापन उपचार कहा जाता है, क्योंकि ऐसी दवाएं जिनमें ऐसे पदार्थ होते हैं जो व्यक्ति के पास पर्याप्त मात्रा में नहीं होते हैं, उन्हें मानव शरीर में पेश किया जाता है। रिप्लेसमेंट थेरेपी आपको सामान्य रक्त के थक्के को बनाए रखने और हीमोफिलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम से राहत देने की अनुमति देती है। अर्थात्, प्रतिस्थापन चिकित्सा के दौरान, एक व्यक्ति हेमर्थ्रोसिस, हेमटॉमस और रक्तस्राव से पीड़ित नहीं होता है (या उनकी गंभीरता न्यूनतम होती है)।

हीमोफीलिया ए की रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिएरक्त क्रायोप्रेसिपिटेट, शुद्ध या पुनः संयोजक कारक VIII, साथ ही ताजा साइट्रेटेड दाता रक्त का उपयोग करें जिसे संग्रहीत नहीं किया गया है एक दिन से अधिक. इन रिप्लेसमेंट थेरेपी एजेंटों को दिन में 2 बार अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। इष्टतम साधन कारक VIII दवाएं हैं, जिनका उपयोग मुख्य रूप से हीमोफिलिया ए के उपचार के लिए किया जाना चाहिए। और केवल कारक VIII दवाओं की अनुपस्थिति में, रक्त क्रायोप्रेसिपिटेट या साइट्रेटेड रक्त का उपयोग हीमोफिलिया के प्रतिस्थापन चिकित्सा के साधन के रूप में किया जा सकता है।

हीमोफीलिया बी की रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिएशुद्ध कारक IX सांद्रण (उदाहरण के लिए, कोनिन-80), प्रोथ्रोम्बिन जटिल तैयारी का उपयोग करें, जटिल औषधिपीपीएसबी और किसी भी शेल्फ जीवन का संरक्षित रक्त या प्लाज्मा। इन रिप्लेसमेंट थेरेपी एजेंटों को दिन में एक बार अंतःशिरा के रूप में प्रशासित किया जाता है। सर्वोत्तम उपाय सेफैक्टर IX सांद्रण का उपयोग हीमोफीलिया बी के इलाज के लिए किया जाता है। प्रोथ्रोम्बिन जटिल तैयारी, पीपीएसबी और बैंक्ड रक्त की सिफारिश केवल तभी की जाती है जब कारक IX सांद्रता उपलब्ध न हो।

में विकसित देशोंयूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका ने 30 से अधिक वर्षों से हीमोफिलिया की प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिए रक्त से बनी दवाओं (क्रायोप्रेसिपिटेट, साइट्रेटेड दाता रक्त, डिब्बाबंद या जमे हुए प्लाज्मा) का उपयोग नहीं किया है, क्योंकि दाताओं के चयन और परीक्षण के बावजूद, गंभीर संक्रमण फैलने की संभावना है। जैसे कि एड्स, हेपेटाइटिस, आदि। हालाँकि, देशों में पूर्व यूएसएसआरहीमोफीलिया के अधिकांश रोगियों को दाता के रक्त से प्राप्त दवाओं का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है। इसलिए, यदि हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति के पास फैक्टर VIII या IX दवाएं खरीदने का अवसर है, तो उन्हें ऐसा करना चाहिए और रक्त घटकों के बजाय उनका उपयोग करना चाहिए, क्योंकि यह अधिक सुरक्षित और अधिक प्रभावी है।

हीमोफीलिया के मरीज जीवन भर लगातार रिप्लेसमेंट थेरेपी से गुजरते हैं। इस मामले में, प्रतिस्थापन चिकित्सा दवाओं को रोगनिरोधी रूप से या मांग पर प्रशासित किया जा सकता है। रोगनिरोधी रूप से, दवाएं तब दी जाती हैं जब क्लॉटिंग कारक गतिविधि का स्तर 5% तक पहुंच जाता है। दवाओं के रोगनिरोधी प्रशासन के लिए धन्यवाद, रक्तस्राव, हेमर्थ्रोसिस और हेमटॉमस का खतरा कम हो जाता है। मांग पर, दवाएं तब दी जाती हैं जब रक्तस्राव का कोई प्रकरण पहले ही हो चुका हो - हेमर्थ्रोसिस, हेमेटोमा, आदि।

प्रतिस्थापन चिकित्सा के अलावा, रोगसूचक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जो कुछ उभरते कामकाजी विकारों को दूर करने के लिए आवश्यक हैं विभिन्न अंगऔर सिस्टम. उदाहरण के लिए, रक्तस्राव को रोकने के लिए, हीमोफिलिया के रोगियों को मौखिक रूप से अमीनोकैप्रोइक एसिड (एसिकैप्रोन, एफ़िब्रिन, अमीकार, कारपैसिड, कार्पामोल, एप्सिकाप्रोन), ट्रैनेक्सैमिक एसिड (साइक्लोकैप्रोन, ट्रैनेक्सैम, ट्रॉक्सामिनेट, एक्सासिल), साथ ही एंबियन या डेस्मोप्रेसिन लेने की आवश्यकता होती है। सिंथेटिक एनालॉगवैसोप्रेसिन) या रक्तस्राव वाले क्षेत्र पर हेमोस्टैटिक स्पंज, फाइब्रिन फिल्म, जिलेटिन, थ्रोम्बिन या ताजा मानव दूध लगाएं।

जोड़ों में रक्तस्राव के मामले में, रोगी को बिस्तर पर लिटाया जाना चाहिए और अंग को 2-3 दिनों के लिए शारीरिक स्थिति में स्थिर रखा जाना चाहिए। प्रभावित जोड़ पर ठंडक लगाएं। यदि संयुक्त गुहा में बहुत अधिक रक्त फैल गया है, तो इसे आकांक्षा (चूषण) द्वारा तुरंत हटा दिया जाना चाहिए। एस्पिरेशन के बाद, सूजन प्रक्रिया को रोकने के लिए हाइड्रोकार्टिसोन का एक घोल जोड़ में इंजेक्ट किया जाता है। जोड़ में रक्तस्राव के 2-3 दिन बाद गतिहीनता को दूर करना, प्रभावित अंग की हल्की मालिश करना और उसके साथ विभिन्न सावधान हरकतें करना आवश्यक है।

यदि, जोड़ में कई रक्तस्रावों के परिणामस्वरूप, इसका कार्य खो जाता है, तो शल्य चिकित्सा उपचार आवश्यक है।

हीमोफीलिया के उपचार के लिए औषधियाँ

वर्तमान में, हीमोफिलिया के प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिए निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• शुद्ध या पुनः संयोजक कारक VIII (हीमोफिलिया ए के लिए) - विलेट, इम्यूनैट, कोजेनेट, कोट-डीवीआई, ऑक्टेनेट, रीकॉम्बिनेट, फंडी, इमोक्लोट;
• शुद्ध कारक IX सांद्रण (हीमोफिलिया बी के लिए) - ऐमाफिक्स, इम्यूनिन, कोनिन-80, ऑक्टेनाइन;
• प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स तैयारी (हीमोफिलिया बी के लिए) - ऑटोप्लेक्स, फीबा।

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उपयोग से पहले आपको किसी विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए।

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बहुत से लोग उस बीमारी का असली, चिकित्सकीय रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला नाम नहीं जानते हैं जिसके बारे में हम बात करेंगे. कई लोगों के लिए, यह "शाही बीमारी" या "खराब रक्त का थक्का जमना" जैसा लगता है। नाम के पहले संस्करण को ध्यान में रखते हुए, जो आम लोगों के बीच मजबूती से स्थापित है, ऐसी भी धारणा है कि यह केवल व्यक्तियों की विशेषता है। कुलीन", और यह अवास्तविक है कि यह उत्पन्न होता है आम लोगजिनका अभिजात वर्ग और विशेषकर शाही परिवार से कोई संबंध नहीं है।

हीमोफीलिया से जुड़े सभी मिथकों के बावजूद, इसकी घटना किसी भी व्यक्ति के लिए वास्तविक से कहीं अधिक है, भले ही उसके पूर्वज उच्च वर्ग के हों या नहीं। वंशानुगत कारकअभी भी इस बीमारी के निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, लेकिन यह बिल्कुल भी महान उत्पत्ति का मामला नहीं है।

हीमोफीलिया - यह क्या है?

रोग की विशेषता है ख़राब थक्का जमनाखून। मामूली चोट लगने पर, "शाही बीमारी" से पीड़ित व्यक्ति लंबे समय तक रक्तस्राव को रोक नहीं सकता है। यदि आंतरिक अंगों में रक्तस्राव हो तो यह और भी बुरा है - ऐसे मामलों में, हीमोफीलिया घातक हो सकता है।

प्राचीन काल से ही सभी देशों के डॉक्टरों की दिलचस्पी इस बात में रही है कि यह किस प्रकार की बीमारी है, इसके होने के कारण क्या हैं और क्या इसे ख़त्म किया जा सकता है। 20वीं शताब्दी के मध्य तक ही चिकित्सा जगत में इन प्रश्नों के कुछ उत्तर सामने आने लगे।

तह करने में कठिनाइयाँ उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती हैं, जो बदले में खराब आनुवंशिकता के कारण उत्पन्न होती हैं। हीमोफीलिया किससे फैलता है? आनुवंशिक स्तर, लेकिन यह बीमारी पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग तरह से होती है।

यदि महिला घटक व्यावहारिक रूप से शरीर में परिवर्तनों को नोटिस नहीं करता है, तो पुरुष बचपन से शुरू होकर बीमारी के सभी परिणामों का अनुभव करते हैं। बच्चों में, उनके पहले दिनों से ही खराब रक्त का थक्का जमना देखा जाता है, और यदि उचित उपचार उपाय नहीं किए जाते हैं, तो पूर्वानुमान दुखद है - जीवन के 15 वर्ष से अधिक नहीं।

रक्त का थक्का समय पर जमने के लिए यह आवश्यक है कि इस प्रक्रिया में 12 प्रकार के प्रोटीन भाग लें, जिनमें से एक हीमोफीलिया के रोगियों में अनुपस्थित होता है। इस वजह से, रक्त के थक्के जमने की समस्या के साथ-साथ सहज रक्तस्राव भी प्रबल होता है।

संक्रमण कैसे होता है?

यह रोग विशेष रूप से बीमार माता-पिता (या उनमें से एक) से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक राय है कि हीमोफीलिया है पुरुष रोग, लेकिन यह सच नहीं है. महिलाओं में हीमोफीलिया का पता पुरुष घटक की तरह ही अक्सर लगाया जाता है, लेकिन, ज्यादातर मामलों में, यह स्वयं प्रकट नहीं होता है। निष्पक्ष सेक्स के प्रतिनिधि, वास्तव में, केवल रोग के संवाहक (संवाहक) हैं।

संभावना है कि जिस जोड़े में पति-पत्नी में से एक "शाही बीमारी" से बीमार है, उसकी संतान संक्रमित होगी, लगभग 50% है। हीमोफीलिया जीन लड़के और लड़कियों दोनों में फैलता है। अंतर केवल इतना है कि पहले समूह को अनुभव होगा विशिष्ट रोगलक्षण, और दूसरा ही इसका वाहक होगा।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया

ऐसे मामले दर्ज किए गए हैं जिनमें रोग भी प्राप्त हुआ था। लेकिन ऐसा बहुत ही कम होता है. सबसे ज्वलंत उदाहरण महारानी विक्टोरिया हैं। यह वह थी जिसे बाद के जीवन में रक्त के थक्के जमने की समस्या का अनुभव होने लगा।

बच्चों में एक्वायर्ड हीमोफीलिया संभव नहीं है। एक नियम के रूप में, यह 60 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में दिखाई देता है। इस प्रकार की बीमारी का विकास अत्यंत दुर्लभ है - 1000 हजार में से 1 व्यक्ति में हीमोफिलिया के कारण उन लोगों में दर्ज किए गए हैं जिन्हें पहले यह बीमारी नहीं हुई है:

• दवाएँ लेना;
• देर से गर्भावस्था.

लेकिन हीमोफीलिया गंभीर के साथ भी विकसित हो सकता है प्रतिरक्षा रोग. अब तक, डॉक्टर वयस्कता में होने वाले खराब रक्त के थक्के के अन्य कारणों को स्थापित नहीं कर पाए हैं।

पुरुष बीमार क्यों पड़ते हैं?

यह तथ्य कि केवल पुरुष हीमोफीलिया से पीड़ित हैं, एक्स गुणसूत्रों की संख्या से समझाया गया है। महिलाओं में इनमें से 2 होते हैं, पुरुषों में 1 होता है। यदि महिलाओं में संक्रमण होता है, तो जीन केवल 1 गुणसूत्र को प्रभावित करता है। दूसरा स्त्री गुणसूत्र प्रबल हो जाता है और रोग को शरीर में हावी नहीं होने देता। इस प्रकार, महिला केवल वाहक बनकर रह जाती है।

पुरुषों के लिए, चीजें अलग हैं। एकल एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण, जीन रोग के पूर्ण पाठ्यक्रम को भड़काता है। इसकी अव्यक्त अवस्था को पूरी तरह से बाहर रखा गया है।

रोग का वर्गीकरण

हीमोफीलिया तीन प्रकार का हो सकता है:

• शास्त्रीय (ए);
• क्रिसमस रोग (बी);
• हीमोफीलिया "सी";

प्रकार का निर्धारण इस बात पर निर्भर करता है कि पूर्ण रक्त का थक्का जमने के लिए आवश्यक कौन सा कारक मौजूद नहीं है।

रॉयल बीमारी - हीमोफिलिया प्रकार "ए" सबसे आम है - ¾ मामले। यह एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की कमी के कारण होता है, जो सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण के लिए आवश्यक है।

क्रिसमस रोग (हीमोफिलिया बी) कम बार होता है - रक्त के थक्के जमने के 13% मामले। यह प्लाज्मा घटक थ्रोम्बोप्लास्टिन की कमी के कारण होता है।

अंतिम प्रकार की बीमारी - प्रकार "सी" अत्यंत दुर्लभ है - 2% मामलों में।

संपूर्ण रक्त का थक्का जमने के लिए आवश्यक प्लाज़्मा कारकों की कमी जितनी अधिक होगी, रोग उतना ही अधिक गंभीर होगा।

1% के लापता कारक के स्तर पर, गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम विकसित होता है। यह आमतौर पर बच्चों में होता है प्रारंभिक अवस्था. रोग के इस रूप में, बच्चे को मांसपेशियों के ऊतकों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में बार-बार होने वाले रक्तस्राव से पीड़ित होना पड़ता है। जीवन के पहले दिनों में ही, बच्चा अनुभव करता है:

• सेफलोहेमेटोमास;
• गर्भनाल से रक्तस्राव (दीर्घकालिक);
• मेलेना;
• दांत निकलते समय (या दूध के दांतों को दाढ़ में बदलते समय) बार-बार और लंबे समय तक रक्तस्राव होना।

हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों में मध्यम गंभीरता, प्लाज्मा कारक स्तर 5% से अधिक नहीं है। यह बीमारी पूर्वस्कूली उम्र के करीब महसूस होने लगती है। वर्ष में 3 बार से अधिक तीव्रता संभव नहीं है। में रक्तस्राव होता है मांसपेशियों का ऊतकऔर जोड़.

पर सौम्य रूपरोगों में, प्लाज्मा कारकों का स्तर हमेशा 5% से ऊपर होता है। पहली अभिव्यक्तियाँ प्रकट होती हैं स्कूल वर्ष. रक्तस्राव न हो अक्सर, और लंबे समय तक नहीं टिकते।

लक्षण

इस रोग की अभिव्यक्ति बच्चों में उनके जीवन के पहले दिनों में होती है। रक्तस्राव अक्सर और लंबे समय तक होता है, और गर्भनाल में, मसूड़ों में (जब दांत निकलते हैं) होता है। हेमेटोमास और सेफलोहेमेटोमास बनते हैं। पर सर्जिकल हस्तक्षेपकुछ क्षेत्रों को नुकसान पहुंचता है, जिससे लंबे समय तक रक्तस्राव भी होता है।

इसके बावजूद उच्च संभावनाहीमोफीलिया की अभिव्यक्तियाँ बचपन, यह हमेशा एक गंभीर खतरा पैदा नहीं करता है, क्योंकि शरीर लगातार सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज से संतृप्त होता है, जो मां के दूध में समृद्ध होता है, जो तेजी से रक्त के थक्के को बढ़ावा देता है।

उस अवधि के दौरान जब बच्चा अपना पहला कदम उठाना शुरू करता है, रक्तस्राव में योगदान देने वाली चोटों की संभावना काफी बढ़ जाती है। एक वर्ष के बाद, बच्चा निम्न के संपर्क में आता है:

• नकसीर;
• चमड़े के नीचे के रक्तगुल्म;
• मांसपेशियों के ऊतकों में रक्तस्राव;
• रक्तस्रावी प्रवणता (शरीर में संक्रमण के कारण होता है)।

मसूड़ों से खून आने का खतरा विशेष रूप से होता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोग अक्सर एनीमिया से पीड़ित होते हैं।

रोग का सबसे आम और स्पष्ट सहवर्ती हेमर्थ्रोसिस है। जोड़ों के अंदर होने वाला पहला रक्तस्राव 1 वर्ष की आयु में देखा जाता है। यह या तो चोट लगने के बाद या अनायास हो सकता है। यह घटना साथ है गंभीर दर्द, जोड़ का बढ़ना, उसके ऊपर की त्वचा में सूजन। इसे देखते हुए, निम्नलिखित बीमारियों के विकसित होने की संभावना से इंकार नहीं किया जा सकता है:

• क्रोनिक सिनोवाइटिस;
• सिकुड़न;
• विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस.

विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस का विकास विकारों में योगदान देता है:

• रैचियोकैम्प्सिस;
• श्रोणि की वक्रता;
• मांसपेशियों के ऊतकों की बर्बादी;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• पैर की हॉलक्स वाल्गस विकृति।

यह सब मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की गतिशीलता के उल्लंघन के कारण होता है। उपरोक्त में से किसी भी बिंदु की उपस्थिति विकलांगता की ओर ले जाने के लिए काफी है।

कोमल ऊतकों में रक्तस्राव हो सकता है। अक्सर आप बच्चे के शरीर पर चोट के निशान पा सकते हैं जिन्हें गायब होने में बहुत लंबा समय लगता है या फिर जाते ही नहीं।

जैसे ही रक्त बहता है, यह जमता नहीं है, जिससे हेमटॉमस बनता है। वे, बदले में, निचोड़ते हैं प्रमुख धमनियाँ, जो अक्सर पक्षाघात और मांसपेशी शोष का कारण बनता है। संभावित गैंग्रीन गठन. इन सबके साथ, बच्चे को गंभीर दर्द का अनुभव होता है।

दवाओं के उपयोग के कारण जठरांत्र संबंधी मार्ग में रक्तस्राव होता है। और इसके कारण भी हैं:

• अल्सर का विकास;
• आंतों के रोग;
• जठरशोथ

हीमोफीलिया के विशिष्ट लक्षणों में से एक है विलंबित रक्तस्राव। दूसरे शब्दों में, यह चोट लगने के तुरंत बाद नहीं होता है, बल्कि एक निश्चित समय के बाद ही होता है (कभी-कभी यह 12 घंटे तक पहुंच जाता है)।

इलाज

हीमोफिलिया के साथ शरीर की पूर्ण बहाली असंभव है, और रोगी की स्थिति में सुधार करने का एकमात्र तरीका समय-समय पर ऐसी दवाएं लेना है जो शरीर को रक्त के थक्के बनाने वाले कारकों 8 और 9 की आपूर्ति करती हैं। बीमारी की गंभीरता के आधार पर दवा का नाम और खुराक निर्धारित की जाती है।

किसी व्यक्ति के लिए वंशानुगत हीमोफीलिया का एक अर्थ होता है - उपस्थित चिकित्सक द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता। जिसमें स्वास्थ्य देखभालया तो आवधिक (बीमारी को रोकने के उद्देश्य से) या अत्यावश्यक (वास्तव में) हो सकता है।

संपूर्ण रक्त के थक्के जमने के लिए आवश्यक कारकों के सांद्रण वाली दवाएँ लेना सप्ताह में 3 बार से अधिक नहीं होता है, और केवल गंभीर रूप वाले लोगों के लिए होता है। यह हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी के विकास के साथ-साथ अन्य प्रकार के रक्तस्राव को रोकने में मदद करता है।

किसी भी सर्जिकल कार्रवाई का उद्देश्य सीधे संपर्क करना है त्वचामनुष्यों में, हेमोस्टैटिक थेरेपी के साथ होने पर होता है। त्वचा पर कटने या नाक से खून बहने जैसी छोटी-मोटी चोटों के लिए उपयोग करें हेमोस्टैटिक स्पंज. दबाव पट्टी का उपयोग करना और क्षतिग्रस्त क्षेत्र को थ्रोम्बिन से उपचारित करना भी आवश्यक है।

हीमोफीलिया के उपचार में आहार का निरंतर पालन शामिल है। मरीजों को समूह ए, बी, सी, डी के विटामिन से समृद्ध उत्पादों की सिफारिश की जाती है।

वंशानुगत हीमोफीलिया एक व्यक्ति को इस स्थिति का शिकार बना देता है लगातार चिंता. जबकि चोटें जो औसत व्यक्ति को मामूली लग सकती हैं, वे उन लोगों के लिए घातक हो सकती हैं जो खराब क्लॉटिंग से पीड़ित हैं।

निदान

हीमोफीलिया का निदान करने के लिए विशेषज्ञों की उपस्थिति आवश्यक है:

• नियोनेटोलॉजिस्ट;
• बाल रोग विशेषज्ञ;
• रुधिरविज्ञानी;
• आनुवंशिकीविद्

यदि किसी बच्चे को शरीर की किसी निश्चित प्रणाली से संबंधित अन्य बीमारियाँ हैं, तो एक डॉक्टर की उपस्थिति अनिवार्य है जिसके कर्तव्यों में उनका उपचार (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट और अन्य) शामिल है।

जिन विवाहित जोड़ों (एक या दोनों पति-पत्नी) को हीमोफीलिया है, उन्हें बच्चे की योजना बनाने से पहले चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना आवश्यक है। इस प्रकार, दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पहचान करना संभव है।

किसी बच्चे की जांच करते समय, हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके निदान की पुष्टि की जाती है।

रोकथाम और पूर्वानुमान

पूर्ण रक्त के थक्के के लिए आवश्यक कारकों के साथ रक्त को लगातार संतृप्त करने के लिए, रोगी को समय-समय पर प्रतिस्थापन चिकित्सा से गुजरना चाहिए।

यदि कोई निदान होता है, तो व्यक्ति को एक विशेष दस्तावेज़ दिया जाता है जो रोग की प्रकृति, उसके रक्त प्रकार और आरएच संबद्धता को बताता है। मरीज़ सुरक्षात्मक मोड में है। उसे लगातार अपने डॉक्टर के पास जाने की जरूरत है।

पर हल्की डिग्रीएक नियम के रूप में, जीवन प्रत्याशा चिंता की कोई बात नहीं है। जहां तक ​​हीमोफीलिया का सवाल है, जो गंभीर होता है, जीवन की गुणवत्ता हर साल बिगड़ती जाती है। ऐसा लगातार रक्तस्राव के कारण होता है।

अधिकांश अज्ञानी लोगों के लिए, हीमोफिलिया एक तथाकथित शाही बीमारी है; वे इसके बारे में केवल इतिहास से जानते हैं: वे कहते हैं, त्सारेविच एलेक्सी इससे पीड़ित थे। जानकारी के अभाव में लोग अक्सर मानते हैं कि आम लोगों को हीमोफीलिया नहीं हो सकता। एक मत है कि इसका प्रभाव केवल प्राचीन जन्मों पर ही पड़ता है। लंबे समय तक "कुलीन" गठिया के प्रति भी यही रवैया रहा। हालाँकि, यदि गठिया एक पोषण संबंधी बीमारी है, और अब कोई भी व्यक्ति इसके प्रति संवेदनशील हो सकता है, तो हीमोफीलिया है वंशानुगत रोग, और जिस किसी भी बच्चे के पूर्वजों को ऐसी बीमारी थी, उसे यह हो सकती है।

हीमोफीलिया क्या है?

इस बीमारी को लोकप्रिय रूप से "" कहा जाता है तरल रक्त" दरअसल, इसकी संरचना पैथोलॉजिकल है, और इसलिए इसकी जमने की क्षमता क्षीण है। थोड़ी सी खरोंच और खून को रोकना मुश्किल होता है। हालाँकि, जोड़ों, पेट और गुर्दे में होने वाले आंतरिक मामले अधिक गंभीर होते हैं। उनमें रक्तस्राव बाहरी प्रभाव के बिना भी हो सकता है और अपने साथ खतरनाक परिणाम लेकर आता है।

इसके लिए बारह विशेष प्रोटीन जिम्मेदार हैं और रक्त में एक निश्चित सांद्रता में मौजूद होना चाहिए। हीमोफीलिया रोग का निदान तब किया जाता है जब इनमें से एक प्रोटीन पूरी तरह से अनुपस्थित हो या अपर्याप्त सांद्रता में मौजूद हो।

हीमोफीलिया के प्रकार

चिकित्सा विज्ञान में इस रोग के तीन प्रकार होते हैं।

1. हीमोफीलिया ए. VIII की अनुपस्थिति या कमी के कारण होता है। आंकड़ों के अनुसार, बीमारी के सभी मामलों में से 85 प्रतिशत मामले सबसे आम प्रकार के होते हैं। औसतन 10 हजार में से एक बच्चा ऐसे हीमोफीलिया से बीमार निकलता है।
2. हीमोफीलिया बी. इसके साथ फैक्टर नंबर IX की समस्या होती है. इसे बहुत दुर्लभ माना जाता है: विकल्प ए के मामले की तुलना में इसे प्राप्त करने का जोखिम छह गुना कम है।
3. हीमोफीलिया सी. कारक संख्या XI गायब है। यह विविधता अद्वितीय है: यह पुरुषों और महिलाओं दोनों की विशेषता है। इसके अलावा, अक्सर अशकेनाज़ी यहूदी बीमार पड़ते हैं (जो आम तौर पर किसी भी बीमारी के लिए अस्वाभाविक है: वे आम तौर पर अंतरराष्ट्रीय होते हैं और सभी जातियों, राष्ट्रीयताओं और राष्ट्रीयताओं के लिए समान रूप से "चौकस" होते हैं)। हीमोफीलिया सी की अभिव्यक्तियाँ भी सामान्य से भिन्न होती हैं नैदानिक ​​तस्वीर, इसलिए हाल के वर्षों में इसे हीमोफीलिया की सूची से हटा दिया गया है।

यह ध्यान देने योग्य है कि एक तिहाई परिवारों में यह बीमारी पहली बार होती है (या निदान की जाती है), जो अप्रस्तुत माता-पिता के लिए एक झटका बन जाती है।

रोग क्यों उत्पन्न होता है?

इसका अपराधी जन्मजात हीमोफीलिया जीन है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। इसकी वाहक एक महिला है, और वह स्वयं बीमार नहीं है, सिवाय इसके कि बार-बार नाक से खून बहने की समस्या भी देखी जा सकती है भारी मासिक धर्मया छोटे घावों को धीमी गति से ठीक करना (उदाहरण के लिए, जीन के अप्रभावी होने के बाद, इसलिए हर कोई जिसकी मां इस बीमारी की वाहक है, बीमार नहीं पड़ता है। आमतौर पर संभावना 50:50 में वितरित होती है। यदि परिवार में पिता भी बीमार है तो यह बढ़ जाती है। लड़कियां अनिवार्य रूप से जीन की वाहक बनती हैं।

हीमोफीलिया एक पुरुष रोग क्यों है?

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, हीमोफिलिया जीन अप्रभावी होता है और निर्दिष्ट X गुणसूत्र से जुड़ा होता है। महिलाओं में ऐसे दो गुणसूत्र होते हैं। यदि कोई ऐसे जीन से प्रभावित होता है, तो वह कमजोर हो जाता है और दूसरे, प्रमुख जीन द्वारा दबा दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लड़की केवल एक वाहक बनकर रह जाती है जिसके माध्यम से हीमोफिलिया फैलता है, लेकिन वह स्वयं स्वस्थ रहती है। यह संभावना है कि गर्भधारण के समय दोनों एक्स गुणसूत्रों में संबंधित जीन हो सकता है। हालाँकि, जब भ्रूण अपना स्वयं का निर्माण करता है संचार प्रणाली(और गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में ऐसा होता है) यह अव्यवहार्य हो जाता है, और सहज गर्भपात (गर्भपात) हो जाता है। चूँकि यह घटना उत्पन्न हो सकती है विभिन्न कारणों सेआमतौर पर स्व-गर्भपात सामग्री पर कोई अध्ययन नहीं किया जाता है, इसलिए इस मुद्दे पर कोई आंकड़े नहीं हैं।

दूसरी चीज़ है पुरुष. उनके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है, इसे वाई द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। कोई प्रमुख "एक्स" नहीं है, इसलिए यदि अप्रभावी स्वयं प्रकट होता है, तो यह बीमारी का कोर्स है जो शुरू होता है, न कि इसकी अव्यक्त स्थिति। हालाँकि, चूँकि अभी भी दो गुणसूत्र हैं, ऐसे कथानक के विकास की संभावना बिल्कुल आधी है।

हीमोफीलिया के लक्षण

वे बच्चे के जन्म के समय ही प्रकट हो सकते हैं, यदि बच्चे के शरीर में संबंधित कारक व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, या यदि इसकी कमी है, तो वे केवल समय के साथ खुद को महसूस कर सकते हैं।

1. स्पष्ट कारणों के अभाव में रक्तस्राव। अक्सर बच्चे की नाक, आंख या नाभि से रक्तस्राव होता है और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल होता है।
2. हीमोफीलिया (तस्वीरें इसे प्रदर्शित करती हैं) बिल्कुल नगण्य प्रभाव (उदाहरण के लिए, उंगली से दबाने) से बड़े, सूजन वाले हेमटॉमस के गठन से प्रकट होता है।
3. ठीक होते हुए घाव से बार-बार खून बहना।
4. प्रतिदिन रक्तस्राव में वृद्धि: नाक से, मसूड़ों से, यहाँ तक कि अपने दाँत ब्रश करते समय भी।
5. जोड़ों में रक्तस्राव.
6. मूत्र और मल में खून के निशान.

हालाँकि, ऐसे "संकेत" आवश्यक रूप से हीमोफीलिया का संकेत नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, नाक से खून आना रक्त वाहिकाओं की दीवारों में कमजोरी का संकेत दे सकता है, मूत्र में रक्त गुर्दे की बीमारी का संकेत दे सकता है, और मल में रक्त अल्सर का संकेत दे सकता है। इसलिए, अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है.

हीमोफीलिया का पता लगाना

रोगी के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करने और उसकी जांच करने के अलावा, विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा प्रयोगशाला परीक्षण भी किए जाते हैं। सबसे पहले, रक्त में सभी जमावट कारकों की उपस्थिति और उनकी एकाग्रता निर्धारित की जाती है। रक्त के नमूने को जमने में लगने वाला समय निर्धारित किया जाता है। अक्सर ये विश्लेषण डीएनए परीक्षण के साथ होते हैं। अधिक सटीक निदान के लिए, यह निर्धारित करना आवश्यक हो सकता है:

• थ्रोम्बिन समय;
• मिश्रित;
• प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक;
• फाइब्रिनोजेन की मात्रा.

कभी-कभी अधिक विशिष्ट डेटा का भी अनुरोध किया जाता है। यह स्पष्ट है कि प्रत्येक अस्पताल उपयुक्त उपकरणों से सुसज्जित नहीं है, इसलिए हीमोफीलिया के संदेह पर उन्हें रक्त प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

हीमोफीलिया के साथ होने वाली बीमारी (फोटो)

हीमोफीलिया की सबसे बड़ी विशेषता जोड़ों से खून आना है। चिकित्सा नाम- हेमोआर्थ्रोसिस। यह काफी तेजी से विकसित होता है, हालांकि यह हीमोफीलिया के गंभीर रूप वाले रोगियों में सबसे आम है। उनके जोड़ों में बिना किसी रक्तस्राव के रक्तस्राव होता है बाहरी प्रभाव, अनायास. हल्के रूपों में, हेमोआर्थ्रोसिस को भड़काने के लिए आघात की आवश्यकता होती है। मुख्य रूप से वे जोड़ प्रभावित होते हैं जिन पर तनाव होता है, यानी घुटने, कूल्हे और पैर के जोड़। पंक्ति में दूसरे स्थान पर कंधे हैं, उसके बाद कोहनियाँ हैं। हेमोआर्थ्रोसिस के पहले लक्षण आठ साल के बच्चों में दिखाई देते हैं। जोड़ों में घाव के कारण अधिकांश रोगी विकलांग हो जाते हैं।

कमजोर अंग: गुर्दे

हीमोफीलिया के कारण अक्सर मूत्र में रक्त आने लगता है। इसे हेमट्यूरिया कहा जाता है; दर्द रहित हो सकता है, हालाँकि लक्षण अभी भी चिंताजनक बना हुआ है। लगभग आधे मामलों में, हेमट्यूरिया तीव्र, लंबे समय तक दर्द के साथ होता है। साधारण है गुर्दे पेट का दर्दधक्का देने के कारण हुआ रक्त के थक्केमूत्रवाहिनी के साथ. हीमोफिलिया के रोगियों में सबसे आम बीमारी पायलोनेफ्राइटिस है, इसके बाद घटना की आवृत्ति में हाइड्रोनफ्रोसिस होता है, और अंतिम स्थान पर केशिका स्केलेरोसिस होता है। गुर्दे की सभी बीमारियों का उपचार कुछ प्रतिबंधों के कारण जटिल है दवाएं: वे खून को पतला करने वाली किसी भी चीज़ का उपयोग नहीं कर सकते।

हीमोफीलिया का इलाज

दुर्भाग्य से, हीमोफीलिया है लाइलाज रोग, जो जीवन भर एक व्यक्ति का साथ देता है। शरीर को आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए मजबूर करने का कोई तरीका अभी तक ईजाद नहीं किया गया है, अगर यह नहीं पता कि जन्म से यह कैसे करना है। हालाँकि, आधुनिक चिकित्सा की उपलब्धियाँ शरीर को उस स्तर पर बनाए रखना संभव बनाती हैं जिस पर हीमोफिलिया के रोगी, विशेष रूप से कम गंभीर रूप में, लगभग सामान्य अस्तित्व जी सकते हैं। हेमटॉमस और रक्तस्राव को रोकने के लिए, लापता जमावट कारकों के समाधान के नियमित जलसेक की आवश्यकता होती है। वे मानव दाताओं और दान के लिए पाले गए जानवरों के रक्त से अलग किए गए हैं। औषधियों का प्रशासन है स्थाई आधारआगामी सर्जरी या चोट की स्थिति में निवारक और चिकित्सीय उपाय के रूप में।

समानांतर में, हीमोफीलिया के रोगियों को जोड़ों के कार्य को बनाए रखने के लिए लगातार भौतिक चिकित्सा से गुजरना पड़ता है। ऐसे हेमटॉमस के मामले में जो बहुत व्यापक हैं और खतरनाक हो जाते हैं, सर्जन उन्हें हटाने के लिए ऑपरेशन करते हैं।

चूँकि औषधियों का आधान के आधार पर किया जाता है रक्तदान किया, हीमोफीलिया रोग होने का खतरा बढ़ जाता है वायरल हेपेटाइटिस, हर्पीस और - सबसे बुरा - एचआईवी। निस्संदेह, सभी दाताओं के रक्त के उपयोग की सुरक्षा की जाँच की जाती है, लेकिन कोई भी इसकी गारंटी नहीं दे सकता है।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया

ज्यादातर मामलों में, हीमोफीलिया विरासत में मिलता है। हालाँकि, ऐसे मामलों के कुछ आँकड़े हैं जब यह उन वयस्कों में प्रकट हुआ जो पहले इससे पीड़ित नहीं थे। सौभाग्य से, ऐसे मामले अत्यंत दुर्लभ हैं - दस लाख में एक या दो लोग। अधिकांश को यह बीमारी तब होती है जब उनकी उम्र 60 वर्ष से अधिक हो जाती है। सभी मामलों में, अधिग्रहीत हीमोफीलिया प्रकार ए है। यह उल्लेखनीय है कि आधे से भी कम रोगियों में इसके प्रकट होने के कारणों की पहचान की गई थी। उनमें से कैंसरयुक्त ट्यूमर, कुछ दवाएँ लेना, स्व - प्रतिरक्षित रोग, बहुत कम ही - पैथोलॉजिकल, गंभीर पाठ्यक्रम के साथ डॉक्टर यह निर्धारित करने में असमर्थ थे कि अन्य लोग बीमार क्यों पड़े।

विक्टोरियन रोग

अधिग्रहित बीमारी के पहले मामले का वर्णन रानी विक्टोरिया के उदाहरण का उपयोग करके किया गया है। कब काइसे अपनी तरह का एकमात्र माना जाता था, क्योंकि न तो पहले और न ही इसके बाद लगभग आधी सदी तक महिलाओं में हीमोफीलिया नहीं देखा गया था। हालाँकि, बीसवीं सदी में, अधिग्रहण पर आँकड़ों के आगमन के साथ शाही बीमारी, रानी को अद्वितीय नहीं माना जा सकता: हीमोफिलिया, जो जन्म के बाद प्रकट हुआ, वंशानुगत नहीं है, रोगी के लिंग पर निर्भर नहीं करता है।

जेनेटिक हीमोफीलिया एक लाइलाज वंशानुगत बीमारी है हानिकारकरक्त का थक्का जमना और पुरुष बच्चों को प्रभावित करता है (लड़कियां हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं होती हैं, लेकिन हीमोफिलिया जीन की वाहक होती हैं)।

एक स्वस्थ व्यक्ति में, जब रक्तस्राव शुरू होता है, तो एक सुरक्षात्मक तंत्र सक्रिय हो जाता है - रक्त जमना शुरू हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एक थक्का बनता है जो क्षतिग्रस्त पोत में अंतराल को बंद कर देता है। लेकिन हीमोफीलिया के मरीज में खून नहीं जमता है। इसका मतलब यह है कि हीमोफीलिया से पीड़ित लड़के या पुरुष की साधारण चोट के कारण रक्तस्राव के कारण मृत्यु हो सकती है।

रोग का कारण क्या है? और आनुवंशिक हीमोफीलिया क्यों? यह सब बीमारी की उत्पत्ति के बारे में है - यह उन लोगों में होता है जिनमें हीमोफिलिया जीन होता है। ऐसे जीन की उपस्थिति से रक्त में थक्का जमाने वाले कारकों की अनुपस्थिति हो जाती है। एक स्वस्थ व्यक्ति में इनकी संख्या 10 से अधिक होती है; इन्हें रोमन अंकों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। सबसे अधिक बार, हीमोफिलिया जीन कारक VIII और IX की अनुपस्थिति को भड़काता है।

आज छात्र हीमोफीलिया पर आनुवंशिक समस्याओं का समाधान करते हैं, लेकिन एक समय हीमोफीलिया रोग के बारे में मनुष्य को पता नहीं था। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि हीमोफीलिया के लक्षण प्रकट नहीं हुए। प्राचीन तल्मूड में (धार्मिक और का एक संग्रह) कानूनी प्रावधानयहूदी धर्म) आप यह जानकारी पा सकते हैं कि कभी-कभी खतना के बाद रक्तस्राव के कारण लड़कों की मृत्यु हो जाती है। उन दिनों, यह ऊपर से एक संकेत के साथ जुड़ा हुआ था, लेकिन अब वे पहले से ही बीमारी को रोकने की कोशिश कर रहे हैं। चूंकि हीमोफीलिया विरासत में मिलता है, इसलिए जिन परिवारों में यह होता है, वहां जन्म नियंत्रण करना पड़ता है। ऐसा माना जाता है कि जिस परिवार में केवल पति को हीमोफीलिया हो, वहां लड़कियों का जन्म नहीं होना चाहिए - ऐसी गर्भधारण को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। जिन परिवारों में एक महिला हीमोफीलिया की वाहक है, भले ही उसका पति बीमार हो या नहीं, उन्हें बच्चे पैदा करने की बिल्कुल भी सिफारिश नहीं की जाती है।

एक बीमारी के रूप में हीमोफीलिया की पहचान पहली बार 18वीं शताब्दी के अंत में ही की गई थी। आज यह निश्चित रूप से ज्ञात हो गया है कि यह रोग वास्तव में लाइलाज है, और यह स्पष्ट हो गया है कि हीमोफिलिया से पीड़ित पिता की बेटियाँ इस रोग से पीड़ित क्यों नहीं होती हैं। यह सब आनुवांशिकी के बारे में है: नवजात लड़कियों में, पिता से विरासत में मिले परिवर्तित Xx गुणसूत्र की भरपाई माँ के X गुणसूत्र से होती है।

इस रोग की सबसे प्रसिद्ध महिला वाहक महारानी विक्टोरिया हैं। हीमोफीलिया, जैसा कि बाद में पता चला, अंग्रेजों की वंशानुगत बीमारी है शाही परिवार. महारानी विक्टोरिया ने नौ बच्चों को जन्म दिया। हीमोफीलिया के कारण उनके केवल एक बच्चे की मृत्यु हुई: प्रिंस लियोपोल्ड की सीढ़ियों से गिरने के बाद खून की कमी के कारण मृत्यु हो गई। इसके अलावा, वंशानुगत हीमोफिलिया ने रानी के तीन और बच्चों को प्रभावित किया: उनकी तीन बेटियाँ, बीट्राइस, विक्टोरिया और ऐलिस, इस बीमारी की वाहक थीं। इस प्रकार, ग्रेट ब्रिटेन, यूगोस्लाविया, रोमानिया, डेनमार्क, स्वीडन, नॉर्वे, स्पेन, जर्मनी, ग्रीस और यहां तक ​​कि रूस में शासन करने वाले राजवंशों में विवाह के माध्यम से हीमोफिलिया जीन पारित हो गया। ज़ार निकोलस की पत्नी ज़ारिना एलेक्जेंड्रा, रानी विक्टोरिया की पोती और राजकुमारी एलिस की बेटी थीं। जैसा कि हम इतिहास से जानते हैं, आनुवंशिक हीमोफीलिया ने त्सारेविच एलेक्सी को प्रभावित किया।

इससे भी सरल उदाहरणयह स्पष्ट है कि हीमोफीलिया की विरासत हमेशा नहीं होती है। यह कहना ग़लत होगा कि 100% मामलों में हीमोफ़ीलिया विरासत में मिलता है, और वाहक माँ के बेटे अवश्य ही बीमार होंगे। यह समझने के लिए कि ऐसा नहीं है, किसी को आनुवंशिकी की मूल बातों का सहारा लेना चाहिए: लड़कों में हीमोफिलिया की विरासत इस प्रकार होती है: केवल वे बेटे प्रभावित होते हैं जिन्हें क्षतिग्रस्त गुणसूत्र विरासत में मिला है।

हीमोफीलिया के लक्षण

हीमोफीलिया का वंशानुगत होना हमेशा मायने नहीं रखता जल्दी मौतएक बच्चे के लिए. ऐसे कई मामले हैं जहां हीमोफीलिया जीन विरासत में मिला व्यक्ति 70-80 वर्ष तक जीवित रहा। सबसे महत्वपूर्ण बात है हीमोफीलिया का शीघ्र निदान, इसीलिए हीमोफीलिया के निम्नलिखित लक्षणों को जानना और उन पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है:

• बच्चे के शरीर पर बड़ी संख्या में चोट और चोट के निशान;
• बार-बार नाक से खून आना;
• मामूली कटने या चोट लगने पर भी रक्तस्राव को रोकना मुश्किल होता है।

ऐसा माना जाता है कि बीमारी के उपरोक्त लक्षण हल्के रूप में होने पर दिखाई देते हैं। अक्सर, आनुवांशिक हीमोफीलिया का पता दांत निकलवाने या इलाज के बाद या चोट लगने के बाद चलता है।

लेकिन बीमारी के और भी गंभीर रूप होते हैं जो इसके साथ होते हैं विशिष्ट लक्षण, यही कारण है कि बच्चे के एक वर्ष का होने से पहले ही इसका निदान किया जा सकता है। हीमोफीलिया के निम्नलिखित लक्षण रोग का संकेत देते हैं:

• संयुक्त क्षति. वे संयुक्त गुहाओं में रक्तस्राव के कारण शुरू होते हैं, जो तब प्रकट होते हैं जब बच्चा चलना शुरू करता है। इस मामले में, कोहनी, पैर और घुटनों और कलाई, कूल्हे आदि में रक्तस्राव देखा जाता है कंधे के जोड़कम बार पीड़ित होना। यदि माता-पिता ऐसे लक्षणों को भूल जाते हैं और कार्रवाई नहीं करते हैं, तो वंशानुगत हीमोफिलिया उनके बच्चे के लिए विकलांगता का कारण बन सकता है;
• खून बह रहा है जठरांत्र पथ, जो उल्टी के समान प्रकट होते हैं कॉफ़ी की तलछट, काला मल, मलाशय या मुँह से बहने वाला लाल रक्त;
• मूत्र प्रणाली में रक्तस्राव. बिना किसी कारण के या पीठ के निचले हिस्से में चोट, एस्पिरिन के दुरुपयोग के कारण होता है, और मूत्र में रक्त की उपस्थिति से प्रकट होता है;
• में रक्तस्राव तंत्रिका तंत्र. हीमोफीलिया का यह लक्षण दुर्लभ है, लेकिन इंसानों के लिए बड़ा खतरा है। यदि रीढ़ की हड्डी में क्षति होती है, तो व्यक्ति को पक्षाघात या पैरेसिस का अनुभव हो सकता है। यदि हीमोफीलिया के कारण मस्तिष्क रक्तस्राव होता है, तो व्यक्ति को स्ट्रोक हो सकता है;

कुछ में सबसे ज्यादा गंभीर मामलेंहीमोफीलिया का निदान बच्चे के जन्म के बाद किया जाता है - नाभि घाव से रक्तस्राव, जिसे रोकना मुश्किल होता है, व्यापक सेफलोहेमेटोमास, और इस तथ्य से भी कि सरल चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद रक्त बिना रुके बहने लगता है: रक्त का नमूना लेना, अंतःशिरा में इंजेक्शन लगाना। औषधियाँ, आदि

हीमोफीलिया का इलाज

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, वंशानुगत हीमोफीलिया लाइलाज है, और किसी को यह नहीं सोचना चाहिए कि हीमोफीलिया के खिलाफ टीकाकरण से मदद मिलेगी। हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी की स्थिति को कम करने के लिए, उसके रिश्तेदारों से बच्चे को सीधे रक्त आधान देने का अभ्यास किया जाता है। और हीमोफीलिया टीका हीमोफीलिया संक्रमण के खिलाफ टीके के लिए एक सामान्य और पूरी तरह से सही नाम नहीं है।

हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा संक्रमण एक वायरस है जो अक्सर तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण और तीव्र श्वसन संक्रमण का कारण बनता है। तथाकथित हीमोफिलिया टीकाकरण उन बच्चों के लिए संकेत दिया जाता है जो किंडरगार्टन और स्कूलों में जाते हैं, और इस तरह के टीके का आनुवंशिक हीमोफिलिया से कोई लेना-देना नहीं है।

जिन माता-पिता के बच्चों को हीमोफीलिया है, उन्हें हीमोफीलिया केंद्र में पंजीकरण कराने, जांच कराने, रक्त आधान कराने और फिजियोथेरेपी कराने की सलाह दी जाती है। हीमोफीलिया केंद्र से संपर्क करने से आपको बचने का मौका मिलेगा अवांछित जटिलताएँसीमित गतिविधियों और विकलांगता, मूत्र प्रणाली, हृदय और रक्त वाहिकाओं के विकारों के रूप में।

हीमोफीलिया केंद्र से संपर्क करने के अलावा हीमोफीलिया सोसायटी भी माता-पिता की मदद कर सकती है। ज्यादातर मामलों में, ये धर्मार्थ संगठन हैं जो हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों और ऐसे बच्चों के माता-पिता को एकजुट करते हैं। हीमोफीलिया समाज ठोस नैतिक समर्थन प्रदान कर सकता है, बीमार बच्चों का उचित इलाज करना सिखा सकता है और उनका पालन-पोषण कर सकता है ताकि वे बहिष्कृत महसूस न करें, बल्कि खुद के प्रति अधिक चौकस भी रहें। हीमोफीलिया पर एक चर्चा या हीमोफीलिया पर एक प्रस्तुति, जो अक्सर हीमोफीलिया समाज द्वारा दी जाती है, हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों के माता-पिता की मदद कर सकती है। दुर्लभ बीमारी. लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात जो हीमोफीलिया समाज दे सकता है वह है समर्थन और समझ कि ऐसे बच्चों को भी पूर्ण जीवन का अधिकार है।

हीमोफीलिया की उचित रोकथाम शामिल है विशेष नियंत्रणबच्चे की देखभाल करना, उसे चोट से बचाना, नियमित जांच (पूर्ण जांच केवल एक विशेष हीमोफिलिया केंद्र द्वारा ही प्रदान की जा सकती है)।

इसके अलावा, मामले में आपातकालीन क्षणहीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे या वयस्क के पास एक दस्तावेज होना चाहिए जिसमें बीमारी के प्रकार और चरण के बारे में, पहले किए गए उपचार के बारे में जानकारी हो।

हीमोफीलिया बी एक रक्त रोग है जो ग्यारहवें जमावट कारक या क्रिसमस कारक की कमी के कारण होता है। हीमोफीलिया ए की तरह, यह बीमारी वंशानुगत है और इसके वंशानुगत कारक समान हैं। हीमोफीलिया ए के विपरीत, हीमोफीलिया बी या क्रिसमस रोग बहुत कम आम है।

क्रिसमस रोग चिकित्सा में हीमोफिलिया बी है और इसे रक्तस्रावी प्रवणता के एक समूह के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

इस बीमारी का पहला वर्णन 1952 में किया गया था। हीमोफिलिया ए की तरह, क्रिसमस रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, लेकिन कारक IX के लिए यह संरचनात्मक जीन हीमोफिलिया ए के विपरीत, गुणसूत्र के विपरीत छोर पर स्थित है।

हीमोफिलिया बी में विकृति हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा चरण में स्थानीयकृत होती है। इसका मतलब यह है कि किसी भी अंग पर चोट के कारण होने वाला रक्तस्राव लंबे समय के बाद शुरू होता है, और इसे रोकना बेहद मुश्किल होता है, क्योंकि इस बीमारी में रक्त का थक्का जमने का कार्य गंभीर रूप से ख़राब हो जाता है।

हीमोफीलिया बी के लक्षण

हीमोफीलिया बी का एक विशिष्ट लक्षण हेमर्थ्रोसिस है, यानी जोड़ों में रक्तस्राव। ये रक्तस्राव आमतौर पर प्रभावित जोड़ों में दर्द के साथ होते हैं ज्वर की अवस्था. सबसे आम रक्तस्राव घुटनों, कोहनियों में होता है। टखने के जोड़. कंधे, कूल्हे, हाथ और पैर के जोड़ों में रक्तस्राव कम होता है।

हीमोफीलिया बी की पहचान हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव से भी हो सकती है। और ऐसे मामलों में, लक्षण वे होंगे जो हड्डी के डीकैल्सीफिकेशन और नेक्रोसिस के साथ होते हैं। व्यापक चमड़े के नीचे के हेमटॉमस जो बिना किसी कारण के होते हैं, हीमोफिलिया बी को दर्शाते हैं। इस मामले में अभिव्यक्तियाँ: तीव्र दर्द, जैसे संपीड़न होता है बड़ी धमनियाँऔर रक्त के थक्कों द्वारा गठित परिधीय तंत्रिका ट्रंक। यह स्थिति अक्सर गैंग्रीन या पक्षाघात का कारण बनती है।

हीमोफीलिया बी के लक्षणों में नाक और मसूड़ों से लंबे समय तक खून बहना शामिल है।

निदान

हीमोफीलिया बी का निदान एक चरण-दर-चरण प्रक्रिया है।

1. पहला चरण पारिवारिक इतिहास एकत्र करना है (इसमें रिश्तेदारों, विशेषकर मातृ पक्ष के बीच इस बीमारी के बारे में जानकारी होनी चाहिए), एक नैदानिक ​​​​तस्वीर तैयार करना।
2. दूसरा चरण प्रयोगशाला परीक्षण और अनुसंधान है।

उसी समय, रोगी के रक्त के थक्के की अवधि की प्रक्रिया का अध्ययन किया जाता है (शिरापरक और केशिका रक्त दोनों का अध्ययन किया जाता है), पुनर्गणना का समय स्थापित किया जाता है, और थ्रोम्बोप्लास्टिन गठन की प्रक्रिया में गड़बड़ी की उपस्थिति के मुद्दे पर विचार किया जाता है। भी प्रयोगशाला अनुसंधानरोगी के रक्त में प्रोथ्रोम्बिन की खपत का स्तर और रक्त में एंटीहेमोफिलिक कारक IX की मात्रात्मक एकाग्रता दिखाई देती है।

रोकथाम

किसी भी समूह के हीमोफीलिया को रोकने के लिए कोई प्राथमिक तरीके नहीं हैं, क्योंकि यह रोग विशेष रूप से वंशानुगत है। लेकिन, माध्यमिक रोकथाम के तरीके हैं जिनका उद्देश्य विभिन्न चोटों और रक्तस्राव को रोकना है। इसके अलावा, व्यापक हेमटॉमस का कारण न बनने के लिए, हीमोफिलिया बी के रोगियों को विभिन्न इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शनों से पूरी तरह बचना चाहिए।

कोई भी दवा या तो अंतःशिरा या मौखिक रूप से ली जानी चाहिए। हीमोफीलिया के रोगियों के लिए शारीरिक गतिविधि भी सख्त वर्जित है, इसलिए हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों को व्यायाम करने की जोरदार सलाह दी जाती है बौद्धिक विकास, कन्नी काटना शारीरिक श्रमभविष्य में।

और हीमोफिलिया बी को रोकने की एक माध्यमिक विधि के रूप में, रोगियों को हर पंद्रह दिनों में केंद्रित कारक IX निर्धारित किया जाता है।

हीमोफीलिया बी का इलाज

हीमोफीलिया बी का इलाज आमतौर पर जमे हुए या सूखे डोनर प्लाज्मा से किया जाता है, क्योंकि प्लाज्मा इसके लिए अच्छा होता है बड़ी मात्राक्रिसमस फैक्टर बना हुआ है. प्लाज़्मा ट्रांसफ़्यूज़न जोड़ों में तीव्र रक्तस्राव और आघात के बाद मामूली रक्तस्राव से राहत देता है।

क्रिसमस कारक स्तर पंद्रह अंक बढ़ जाता है। दुर्भाग्य से, यह व्यापक रक्तस्राव और रक्तस्राव को रोकने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसीलिए आधुनिक दवाईउन खुराकों में आवश्यक कारकों (क्रिसमस कारक सहित) के सांद्रण का उपयोग करना शुरू किया जो किसी विशेष रोगी के शरीर के लिए आवश्यक हैं।

शरीर को सहारा देने के लिए, हेमोफिलिया बी में अक्सर एंटीहेमोफिलिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जिन्हें दिन में एक बार और पैकेज खोलने (अनप्रिज़र्व करने) के तुरंत बाद अंतःशिरा में प्रशासित किया जाना चाहिए।