Hemofilia: czym jest ta choroba i co musisz o niej wiedzieć? Hemofilia - przyczyny (dziedziczony gen recesywny), prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii, rodzaje, objawy, objawy, diagnostyka, zasady leczenia i leki. Cechy hemofilii u dzieci, mężczyzn i kobiet

Interwencje chirurgiczne, rany), samoistne krwotoki do różnych narządów i krwiaki.

Osobliwością hemofilii jest to, że na tę chorobę chorują tylko chłopcy, a dziewczęta nie chorują, a jedynie są nosicielkami zmutowany gen. Obecnie podczas dyrygowania właściwa terapia hemofilicy mogą żyć podeszły wiek, podczas gdy bez leczenia tacy ludzie z reguły umierają w ciągu 10–15 lat.

Istota i krótka charakterystyka choroby

Nazwa choroby „hemofilia” pochodzi od dwóch greckich słów – hema – „krew” i philia – „miłość”, czyli dosłownie „miłość do krwi”. To w nazwie wyraża się główna istota choroby - zmniejszona krzepliwość krwi, w wyniku czego dana osoba doświadcza długotrwałego krwawienia i częstych krwotoków w różnych narządach i tkankach. Co więcej, te krwawienia i krwotoki mogą być samoistne lub spowodowane różnymi urazami, ranami lub interwencje chirurgiczne. Oznacza to, że w przypadku hemofilii krew nie krzepnie, ale wypływa długo i obficie z uszkodzonej tkanki.

Hemofilia jest spowodowana brakiem we krwi specjalnych białek zwanych czynnikami krzepnięcia. Białka te biorą udział w kaskadzie reakcji biochemicznych, które powodują krzepnięcie krwi, tworzenie skrzepu krwi i odpowiednio zatrzymanie krwawienia z uszkodzonego obszaru tkanki. Naturalnie niedobór czynników krzepnięcia powoduje, że taka kaskada reakcji biochemicznych przebiega powoli i niecałkowicie, w wyniku czego krew krzepnie powoli, a krwawienie jest dość długotrwałe.

W zależności od tego, który czynnik krzepnięcia jest niewystarczający we krwi, hemofilię dzieli się na dwa typy – hemofilię A i hemofilię B. W przypadku hemofilii typu A we krwi danej osoby występuje niedobór czynnika krzepnięcia VIII, zwanego również globuliną antyhemofilową (AGG). W hemofilii typu B występuje niedobór czynnika krzepnięcia IX, zwanego także czynnikiem Christmasa.

Wcześniej zidentyfikowano także hemofilię typu C (chorobę Rosenthala), która jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia XI, jednak ze względu na fakt, że różni się ona znacząco od A i B objawami klinicznymi i przyczynami, chorobę tę zalicza się do grupy odrębna nozologia i obecnie nie jest uważana za odmianę hemofilii.

Obecnie aż 85% wszystkich przypadków hemofilii to typ A, zwany także „hemofilią klasyczną”. A hemofilia typu B stanowi nie więcej niż 15% wszystkich przypadków tej choroby. Ogólna częstotliwość Częstość występowania hemofilii A waha się od 5 do 10 przypadków na 100 000 noworodków, a hemofilii B od 0,5 do 1 przypadku na 100 000 niemowląt.

U dzieci powyżej szóstego miesiąca życia i dorosłych hemofilia objawia się siniakami, które pojawiają się nawet przy niewielkich urazach (siniaki), a także krwawieniem z dziąseł i nosa lub podczas ząbkowania, gryzienia języka i policzków. Krwawienie trwa zwykle co najmniej 15 do 20 minut, nawet przy lekkim przygryzieniu języka, po czym ustaje. Jednak kilka dni po urazie krwawienie powraca. Jest to wznowienie krwawienia po pewnym czasie od urazu i wydawałoby się, że krwawienie już ustało cecha charakterystyczna hemofilia.

Siniaki i siniaki, które powstają u pacjentów chorych na hemofilię, są rozległe, nie ustępują przez długi czas i stale pojawiają się ponownie. Ustąpienie siniaka może zająć do 2 miesięcy. Ponadto siniaki u chorych na hemofilię wykwitają, czyli sekwencyjnie zmieniają kolor – najpierw są niebieskie, potem fioletowe, potem brązowe, a na ostatnim etapie resorpcji – złote.

Dla pacjentów chorych na hemofilię krwotoki do oczu lub narządów wewnętrznych są bardzo niebezpieczne, ponieważ w pierwszym przypadku mogą prowadzić do ślepoty, a w drugim do śmierci.

Najbardziej typowe krwotoki w hemofilii mają charakter stawowy. Oznacza to, że krew wpływa do jamy stawowej, w wyniku czego rozwija się hemartroza. Najczęściej dotknięte duże stawy– kolano, łokieć, bark, biodro, kostka i nadgarstek. W przypadku krwotoku do stawu w zaatakowanym narządzie pojawia się obrzęk i ból, wzrasta temperatura ciała i następuje ochronny skurcz mięśni. W przypadku krwotoków pierwotnych krew stopniowo ustępuje, a przy powtarzających się krwotokach w jamie stawowej pozostają skrzepy, które pomagają utrzymać przewlekłe zapalenie i powstawanie ankylozy (nieruchomości stawów).

W przypadku pacjentów chorych na hemofilię stosowanie leków zaburzających krzepliwość krwi, takich jak aspiryna, indometacyna, analgin, sinkumar, warfaryna itp., jest bezwzględnie przeciwwskazane.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że ​​jest przekazywana z rodziców na dzieci. Faktem jest, że niedobór czynników krzepnięcia krwi, który jest podstawą rozwoju choroby, występuje u osoby, która nie jest pod wpływem czynników środowisko, ale z powodu mutacji w genach. Mutacja ta prowadzi do tego, że czynniki krzepnięcia nie są wytwarzane w wymaganych ilościach i u człowieka rozwija się hemofilia. Szczególną cechą hemofilii jest to, że kobiety są jedynie nosicielkami wadliwego genu, ale same nie cierpią z powodu krwawień, podczas gdy chłopcy – wręcz przeciwnie – chorują. Cecha ta wynika z sprzężonego z płcią dziedziczenia wadliwego genu powodującego hemofilię.

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest spowodowana mutacjami w genach kodujących czynniki krzepnięcia krwi. Z powodu obecności tej mutacji gen staje się wadliwy, w wyniku czego organizm ludzki nie może produkować wymagana ilość czynniki krzepnięcia krwi. Ale to czynniki krzepnięcia zapewniają zatrzymanie krwawienia i utworzenie się skrzepu krwi różne urazy naczynia. Odpowiednio, w warunkach niedoboru czynników krzepnięcia, krwawienie nie ustaje przez długi czas, ponieważ utworzenie skrzepu krwi, który zatyka uszkodzenia w ścianie naczynia, zajmuje dużo czasu.

Zatem pierwotny prawdziwy powód hemofilia to mutacja w genach czynników krzepnięcia. A bezpośrednim czynnikiem powodującym skłonność do krwawień jest niedobór czynników krzepnięcia we krwi, który powstaje na skutek mutacji w genach.

Gen hemofilii (recesywny, sprzężony z płcią)

Gen hemofilii znajduje się na chromosomie X płci i ma charakter recesywny. Przyjrzyjmy się, co to oznacza i jak wpływa na dziedziczenie i rozwój choroby wyłącznie u chłopców.

Umiejscowienie genu hemofilii na chromosomie płci X oznacza, że ​​jego dziedziczenie jest sprzężone z płcią. Oznacza to, że gen jest przekazywany według pewnych wzorców, które różnią się od dziedziczenia innego materiału genetycznego, który nie jest zlokalizowany w chromosomach płci. Przyjrzyjmy się bliżej dziedziczeniu genu hemofilii.

Każdy normalna osoba koniecznie ma dwa chromosomy płci, z których jeden otrzymuje od ojca, a drugi od matki. Faktem jest, że komórka jajowa i plemnik mają tylko jeden chromosom płciowy, ale kiedy nastąpi zapłodnienie i połączy się ich materiał genetyczny, jajo, już wyposażony w dwa chromosomy płciowe. Z tego zapłodnionego jaja rozwija się dziecko.

Połączenie chromosomów płciowych, powstałe w wyniku fuzji zestawów genetycznych ojca i matki, determinuje płeć nienarodzonego dziecka już na etapie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. To idzie tak.

Jak wiadomo, człowiek ma tylko dwa rodzaje chromosomów płciowych – X i Y. Każdy mężczyzna ma zestaw X + Y, a kobieta – X + X. Odpowiednio w kobiece ciało Do komórki jajowej zawsze przedostaje się jeden chromosom X. I w męskie ciało albo chromosom X, albo chromosom Y wchodzą do zestawu genetycznego plemnika z tą samą częstotliwością. Ponadto, jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem X, wówczas zapłodnione jajo będzie niosło zestaw X + X (jeden X od ojca, a druga od matki) i dlatego urodzi się dziewczynka. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem Y, wówczas zapłodniona komórka jajowa będzie nosiła zestaw X + Y (X od matki i Y od ojca), a zatem urodzi się chłopiec.

Gen hemofilii jest powiązany z chromosomem X, dlatego jego dziedziczenie może nastąpić tylko wtedy, gdy znajduje się na chromosomie, który trafia do komórki jajowej lub plemnika.

Ponadto gen hemofilii jest recesywny, co oznacza, że ​​może działać tylko wtedy, gdy na sparowanym chromosomie znajduje się drugi identyczny allel recesywny tego genu. Aby jasno zrozumieć znaczenie recesywności, musisz znać koncepcję genów dominujących i recesywnych.

Zatem wszystkie geny dzielą się na dominujące i recesywne. Co więcej, każdy gen odpowiedzialny za określoną cechę (na przykład kolor oczu, grubość włosów, strukturę skóry itp.) może być dominujący lub recesywny. Gen dominujący zawsze tłumi gen recesywny i objawia się na zewnątrz. Ale geny recesywne pojawiają się zewnętrznie tylko wtedy, gdy są obecne na obu chromosomach - tych otrzymanych od ojca i od matki. A ponieważ dana osoba ma dwa warianty każdego genu, z których jedna część pochodzi od ojca, a druga od matki, ostateczna manifestacja cechy zewnętrznej zależy od tego, czy każda połowa jest dominująca czy recesywna.

Na przykład gen brązowych oczu jest dominujący, a gen niebieskich oczu jest recesywny. Oznacza to, że jeśli dziecko otrzyma gen odpowiedzialny za brązowe oczy od jednego z rodziców, a niebieskie oczy od drugiego, to będzie miało brązowe oczy. Stanie się tak, ponieważ dominujący gen o brązowych oczach będzie tłumił recesywny gen o niebieskich oczach. Aby dziecko miało niebieskie oczy, musi otrzymać dwa recesywne geny niebieskich oczu od obojga rodziców. Oznacza to, że jeśli istnieje kombinacja genu recesywnego i dominującego, wówczas dominujący zawsze pojawia się na zewnątrz, a recesywny jest tłumiony. Aby recesywny się pojawił, musi występować w „dwóch egzemplarzach” - zarówno od ojca, jak i od matki.

Wracając do hemofilii, należy pamiętać, że jej gen jest recesywny i powiązany z chromosomem X. Oznacza to, że aby hemofilia mogła się ujawnić, konieczne są dwa chromosomy X z recesywnymi genami hemofilii. Jednak na hemofilię chorują tylko kobiety, które mają dwa chromosomy X, a na hemofilię chorują jedynie mężczyźni posiadający zestaw X + Y. Paradoks ten można łatwo wyjaśnić. Faktem jest, że mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, na którym może znajdować się recesywny gen hemofilii, a na drugim chromosomie Y nie ma go wcale. Dlatego pojawia się sytuacja, gdy jeden gen recesywny na zewnątrz objawia się hemofilią, ponieważ nie ma nikogo, kto mógłby go stłumić z powodu braku drugiego dominującego sparowanego genu.

Kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy otrzyma dwa chromosomy X z recesywnymi genami odpowiedzialnymi za tę chorobę. Jednak w rzeczywistości jest to niemożliwe, ponieważ jeśli płód żeński ma dwa chromosomy X z genami hemofilii, to w 4. tygodniu ciąży, kiedy zaczyna wytwarzać krew, następuje poronienie z powodu jego nieżywotności. Oznacza to, że tylko płód żeński, w którym tylko jeden chromosom X jest nosicielem genu hemofilii, może normalnie rozwijać się i przeżyć. I w tym przypadku, jeśli jest tylko jeden chromosom X z genem hemofilii, kobieta nie zachoruje, ponieważ drugi, sparowany gen dominujący drugiego chromosomu X będzie tłumił gen recesywny.

Jest zatem oczywiste, że kobiety są nosicielkami genu hemofilii i mogą przekazać go swojemu potomstwu. Jeśli potomstwo kobiety będzie płci męskiej, istnieje duże prawdopodobieństwo, że będzie ona cierpieć na hemofilię.

Prawdopodobieństwo hemofilii

Prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii zależy od obecności lub braku genu tej choroby od zawarcia małżeństwa przez jednego z partnerów. Jeśli żaden ze starszych krewnych płci męskiej (ojciec, dziadek, pradziadek itp.) ani po męskiej, ani żeńskiej stronie małżeństwa nie cierpiał na hemofilię, wówczas prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u wspólnych dzieci jest prawie zerowe. W takim przypadku hemofilia u dzieci może pojawić się tylko wtedy, gdy w wyniku mutacji gen chorobowy powstaje u jednego z rodziców.

Jeśli mężczyzna chory na hemofilię wyjdzie za mąż i zdrowa kobieta , wówczas urodzeni przez nich chłopcy będą zdrowi, a dziewczynki z prawdopodobieństwem 50/50 staną się nosicielkami genu hemofilii, który będą mogły następnie przekazać swoim dzieciom (ryc. 1).

Małżeństwo mężczyzny chorego na hemofilię i kobiety noszącej gen hemofilii niekorzystne z punktu widzenia urodzenia zdrowego potomstwa. Faktem jest, że w tej parze istnieje następujące prawdopodobieństwo posiadania dzieci z nosicielstwem genu lub hemofilią:

• Urodzenie zdrowego chłopca – 25%;
• Narodziny zdrowa dziewczyna, niebędący nosicielami genu hemofilii – 0%;
• Urodzenie zdrowej dziewczynki będącej nosicielką genu hemofilii – 25%;
• Urodzenie chłopca chorego na hemofilię – 25%;
• Poronienia (dziewczęta z dwoma genami hemofilii) – 25%.

Małżeństwo kobiety będącej nosicielką genu hemofilii i zdrowy człowiek doprowadzi do narodzin chorych chłopców z 50% prawdopodobieństwem. Dziewczyny urodzone w tym związku mogą być także nosicielkami genu hemofilii z 50% prawdopodobieństwem.

Obrazek 1- dzieci urodzone z małżeństwa mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety.

Hemofilia u dzieci

Hemofilia objawia się u dzieci w taki sam sposób, jak u dorosłych. Co więcej, pierwsze oznaki choroby można zobaczyć wkrótce po urodzeniu dziecka (na przykład duże krwiak porodowy, krwawienie z rany pępowinowej, które nawraca w ciągu kilku dni, a także powstawanie siniaków na pośladkach i powierzchnie wewnętrzne biodra). Wraz ze wzrostem dziecka wzrasta także częstotliwość i ilość krwawień i krwotoków, co wiąże się ze wzrastającą aktywnością dziecka. Pierwsze krwotoki do stawów obserwuje się zwykle w wieku 2 lat.

W przypadku podejrzenia hemofilii należy zbadać dziecko i potwierdzić lub obalić diagnozę. Jeśli hemofilia zostanie potwierdzona, należy monitorować hematologa i regularnie ją wykonywać leczenie zastępcze. Rodzice powinni także bacznie obserwować dziecko i starać się ograniczać występowanie różnorodnych urazów.

Dziecku choremu na hemofilię nie należy podawać zastrzyków domięśniowych, ponieważ powodują one krwawienie. W przypadku takich dzieci leki podaje się wyłącznie dożylnie lub w postaci tabletek. Biorąc pod uwagę niemożność zastrzyki domięśniowe, nauczycieli, wychowawców i pielęgniarki należy ostrzec o chorobie, aby oni wraz ze wszystkimi innymi przypadkowo nie zaszczepili dziecka zgodnie z planem itp. Ponadto dziecko chore na hemofilię należy chronić przed operacjami chirurgicznymi, a w przypadku niektórych Ponieważ są one niezbędne do ratowania życia, staranne przygotowanie należy przeprowadzić w warunkach szpitalnych.

Hemofilia u kobiet

Hemofilia u kobiet jest praktycznie kazuistyką, gdyż aby tak się stało, musi zaistnieć niesamowity splot okoliczności. Obecnie na świecie odnotowano jedynie 60 przypadków hemofilii u kobiet.

Zatem kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy jej ojciec chory na hemofilię i jej matka, nosicielka genu choroby, pobiorą się. Prawdopodobieństwo urodzenia córki chorej na hemofilię z takiego związku jest niezwykle niskie, ale nadal istnieje. Dlatego jeśli płód przeżyje, urodzi się dziewczynka chora na hemofilię.

Drugą możliwością pojawienia się hemofilii u kobiety jest mutacja genu, która nastąpiła po urodzeniu, co spowodowało niedobór czynników krzepnięcia we krwi. Jest to dokładnie ta mutacja, która wystąpiła u królowej Wiktorii, u której na hemofilię zachorowała nie odziedziczona po rodzicach, ale de novo.

Kobiety chore na hemofilię mają takie same objawy jak mężczyźni, dlatego przebieg choroby jest dokładnie taki sam u obu płci.

Hemofilia u mężczyzn

Hemofilia u mężczyzn nie ma cech charakterystycznych w porównaniu z przebiegiem choroby u dzieci i kobiet. Co więcej, ponieważ zdecydowana większość przypadków hemofilii to mężczyźni, wszystkie cechy patologii zostały zbadane szczególnie w odniesieniu do przedstawicieli silniejszej płci.

Rodzaje (rodzaje, formy) choroby

Obecnie istnieją tylko dwie formy hemofilii - A i B. W przypadku hemofilii A występuje niedobór czynnika krzepnięcia VIII we krwi. W hemofilii B nie ma wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia IX. Oznacza to, że rodzaje hemofilii różnią się między sobą tym, że we krwi brakuje określonego czynnika krzepnięcia. Obecnie spośród wszystkich przypadków hemofilii na świecie około 85% to hemofilia A, a tylko 15% to hemofilia B.

Objawy kliniczne obu typów hemofilii (A i B) są takie same, dlatego nie można ich od siebie odróżnić na podstawie objawów. Dokładne określenie rodzaju hemofilii, na którą cierpi dana osoba, możliwe jest jedynie na podstawie badań laboratoryjnych.

Pomimo tego samego objawy kliniczne ustalenie rodzaju hemofilii, na którą cierpi dana osoba, jest konieczne, ponieważ leczenie hemofilii A i B jest inne. Oznacza to, że znajomość rodzaju hemofilii jest konieczna do prawidłowego i odpowiedniego leczenia, które zapewni osobie normalną jakość i oczekiwaną długość życia.

Oznaki (objawy) hemofilii

Istnieje wiele błędnych przekonań na temat objawów hemofilii. Dlatego jednym z błędnych przekonań na temat tej choroby jest to, że każde skaleczenie lub rana może prowadzić do śmierci pacjenta z hemofilią. W rzeczywistości jest to całkowicie błędne. Osoba chora na hemofilię nie krwawi z skaleczeń, po prostu zatrzymanie krwawienia zajmuje jej znacznie więcej czasu niż innym osobom. zdrowa osoba. Ponadto u pacjenta chorego na hemofilię występują krwotoki podskórne i do przestrzeni międzymięśniowej, które często powstają w wyniku drobnych urazów (stłuczenie, otarcie, wstrząs itp.), które u zdrowego człowieka nie powodują powstawania siniaków.

Hemofilia z reguły objawia się od pierwszych dni życia noworodka. Pierwszymi objawami choroby są krwiaki na głowie, krwotoki podskórne, krwawienia z miejsc wkłuć, a także z zabandażowanej rany pępowinowej, które pojawiają się sporadycznie w ciągu kilku dni po podwiązaniu pępowiny. W pierwszym roku życia hemofilia u dzieci objawia się krwawieniem podczas ząbkowania, przypadkowym ugryzieniem policzków lub języka. Od pierwszego roku życia, kiedy dziecko zaczyna chodzić, rozwijają się u niego te same objawy hemofilii, co u dorosłych. Objawy te łączy się w specjalną grupę zwaną zespołem krwotocznym.

Więc, zespół krwotoczny, który jest głównym objawem hemofilii, obejmuje następujące objawy:

• krwiaki;
• Hemartroza;
• Opóźnione krwawienie.

Zespół krwotoczny w hemofilii jest nieadekwatny do ciężkości urazu. Oznacza to, że niewielki uraz prowadzi do powstania dużego siniaka. Krwawienie, które ustało, może powrócić po kilku godzinach i samoistnie ustąpić itp.

Rozważmy szczegółowo objawy zespołu krwotocznego.

Krwiaki (siniaki) występują rozległe krwotoki różne tkaniny– pod skórą, do przestrzeni międzymięśniowej, pod okostną, za otrzewną, do struktur oka itp. Krwiaki powstają szybko i z czasem mają tendencję do rozprzestrzeniania się na większe Duża powierzchnia. Ich powstawanie spowodowane jest wypływem płynnej, niekrzepnącej krwi z uszkodzonych naczyń. Ze względu na to, że wyciekająca krew przez długi czas pozostaje płynna i niezakrzepła, krwiaki goją się bardzo długo. Jeśli krwiak ma duży rozmiar, może wówczas uciskać nerwy i duże naczynia krwionośne, powodując paraliż, silny ból, a nawet śmierć tkanki.

Najczęstszymi rodzajami krwiaków są krwiaki skórne i międzymięśniowe, które są jednocześnie najbezpieczniejsze. Oprócz bólu i pogorszenia estetyki ciała, takie krwiaki nie powodują żadnych poważne konsekwencje. W obszarze siniaka na skórze lub mięśniach osoba odczuwa drętwienie, mrowienie, ciepło i ból, a także ograniczenie ruchu. Oprócz tych objawów może powodować krwiak objawy ogólne– podwyższona temperatura ciała, osłabienie, złe samopoczucie i zaburzenia snu.

Niebezpieczne są krwiaki powstające podczas narządy wewnętrzne. Krwiaki zaotrzewnowe powodują objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego (ostry ból brzucha, podniesiona temperatura ciała itp.) i są one bardzo niebezpieczne, gdyż mogą zakończyć się śmiercią. Krwiaki tworzące się w krezce jelita mogą powodować niedrożność jelit. Krwiaki w oku mogą prowadzić do ślepoty.

Opóźnione krwawienie. W hemofilii rozwijają się krwawienia wewnętrzne i zewnętrzne. Najczęstsze krwawienia pochodzą z dziąseł, nosa i błony śluzowej jamy ustnej. Krwotok wewnętrzny rozwijają się rzadko i tylko w wyniku urazów.

Wszystkie krwawienia w hemofilii są zwykle podzielone na zwykły I zagrażający życiu. Do częstych należą krwawienia do mięśni, stawów, skóry i tkanki tłuszczowej podskórnej. Zagrażające życiu obejmują krwawienie do narządów wewnętrznych, które są krytyczne dla życia człowieka, na przykład mózgu i rdzenia kręgowego, serca itp. Na przykład krwawienie w mózgu może wywołać udar, a następnie śmierć itp.

Krwawienie w hemofilii nie odpowiada ciężkości urazu, ponieważ krew przepływa przez długi czas. Charakterystyczną cechą krwawienia jest jego opóźnienie. Oznacza to, że po ustaniu krwawienia może ono wznowić się kilka razy w ciągu następnych kilku dni. Z reguły pierwsze opóźnione krwawienie pojawia się od 4 do 6 godzin po urazie. Dzieje się tak dlatego, że powstały skrzep okazuje się niewypłacalny, a przepływ krwi odrywa go od ściany naczynia. W rezultacie w naczyniu ponownie tworzy się dziura, przez którą przez pewien czas wypływa krew. Krwawienie ostatecznie ustaje, gdy rana na ścianie naczynia się obkurczy, a skrzep krwi będzie na tyle mocny, że skutecznie ją zamknie, nie pękając pod wpływem przepływu krwi.

Nie należy myśleć, że pacjent chory na hemofilię traci dużo krwi w wyniku drobnych skaleczeń i otarć. W takich przypadkach krwawienie ustaje równie szybko, jak u zdrowych osób. Jednak podczas rozległych operacji chirurgicznych, ran i ekstrakcji zębów krwawienie może być długotrwałe i zagrażać życiu. Dlatego urazy i kontuzje są niebezpieczne dla osób chorych na hemofilię. operacje chirurgiczne, a nie banalne zadrapania.

Hemartroza- Są to krwotoki do stawów, które są najbardziej typowym i częstym objawem hemofilii. W przypadku hemartrozy krew wpływa do jamy stawowej z tkanek kapsułka stawowa. Co więcej, przy braku środków mających na celu zatrzymanie krwawienia i leczenie hemofilii, krew wypływa z naczyń, aż do wypełnienia całej jamy stawowej.

Hemartroza występuje tylko u dzieci powyżej 3 roku życia i dorosłych. Dzieci poniżej 3 roku życia nie mają hemartrozy z powodu hemofilii, ponieważ poruszają się mało i dlatego nie obciążają stawów.

Krwotoki najczęściej występują w dużych stawach narażonych na duże obciążenia, takich jak kolana, łokcie i kostki. Nieco rzadziej hemartroza wpływa na ramię i stawy biodrowe a także stawy stóp i dłoni. W przypadku hemofilii prawie nigdy nie dochodzi do zajęcia pozostałych stawów. Krwawienie może występować stale w tym samym stawie, który w tym przypadku nazywany jest stawem docelowym. Jednak krwotoki mogą wystąpić jednocześnie w kilku stawach. W zależności od ciężkości choroby i wieku osoby, hemartroza może uszkodzić od 8 do 12 stawów.

Krwawienie w stawach w hemofilii występuje bez widoczne powody, to znaczy pod warunkiem braku uszkodzeń lub obrażeń, które mogłyby zagrozić integralności naczynia krwionośne. W przypadku ostrego krwotoku objętość stawu szybko wzrasta, skóra na nim staje się napięta, napięta i gorąca, a przy każdej próbie ruchu jest odczuwalna intensywny ból. W rezultacie częste krwotoki w jamie stawowej tworzy się przykurcz (pasek uniemożliwiający normalny ruch stawu). Z powodu przykurczu ruch w stawie jest znacznie ograniczony, a sam staw przyjmuje nieregularny kształt.

Z powodu ciągłych krwotoków w stawie zaczyna się spowolnienie proces zapalny, przeciwko któremu powoli rozwija się zapalenie stawów. Kość tworząca staw pod wpływem enzymów proteolitycznych wchłaniających rozlaną krew również ulega gniciu. W rezultacie zaczyna się rozwijać osteoporoza, w kościach tworzą się cysty wypełnione płynem, a mięśnie zanikają. Proces ten prowadzi po pewnym czasie do niepełnosprawności człowieka.

Terapia zastępcza hemofilii pozwala spowolnić postęp zapalenia stawów, a tym samym opóźnić pojawienie się trwałych deformacji i utratę aktywności funkcjonalnej stawu. Jeśli Terapia zastępcza hemofilia nie jest przeprowadzana, staw ulega deformacji i przestaje normalnie funkcjonować po kilku krwotokach.

Nasilenie hemofilii określana na podstawie ilości czynnika krzepnięcia we krwi. Zatem zwykle aktywność czynników krzepnięcia wynosi 30%, a w przypadku hemofilii nie więcej niż 5%. Dlatego w zależności od aktywności czynników krzepnięcia hemofilię dzieli się na następujące stopnie nasilenia:

• Niezwykle ciężki– aktywność czynnika krzepnięcia 0 – 1%;
• Ciężki– aktywność czynników krzepnięcia 1 – 2%;
• Umiarkowany– aktywność czynników krzepnięcia 3 – 5%;
• Lekki– aktywność czynników krzepnięcia 6 – 15%.

Ponadto występuje utajona hemofilia, której objawy są bardzo łagodne, a dana osoba praktycznie nie cierpi na tę chorobę. W utajonej hemofilii aktywność czynnika krzepnięcia wynosi 16–35%.

Rozpoznanie hemofilii

Aby zdiagnozować hemofilię, wykonuje się następujące badania laboratoryjne krwi pobranej z żyły:

• Czas rekalcyfikacji osocza (w hemofilii jest dłuższy niż 200 sekund);
• APTT (w przypadku hemofilii wynosi ponad 50 sekund);
• Mieszany APTT (z hemofilią w granicach normy);
• PTI (w przypadku hemofilii wynosi mniej niż 80%);
• INR (w przypadku hemofilii więcej niż normalnie, czyli więcej niż 1,2);
• Test autokoagulacji (ponad 2 sekundy);
• Zmniejszone stężenie czynników krzepnięcia VIII lub IX we krwi;
• Oznaczenie czynników krzepnięcia antygenu VIII i IX (w hemofilii poziom tych antygenów jest prawidłowy, co pozwala odróżnić ją od choroby von Willebranda);
• Test wytwarzania tromboplastyny ​​(pozwala rozróżnić hemofilię A i B). W celu wykonania tego badania do badanej krwi dodaje się dwa odczynniki – osocze osoby zdrowej pozostawione na 1-2 dni oraz osocze wytrącone BaSO 4, po czym w obu próbkach oznacza się aPTT. Jeżeli w probówce, do której dodano osocze i pozostawiono na 1-2 dni, wartość aPTT będzie normalna, oznacza to, że dana osoba choruje na hemofilię B. Jeśli wartość aPTT poprawi się w probówce, do której dodano osocze wytrącone BaSO4, wówczas dana osoba ma hemofilię A;
• Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych DNA (najbardziej wiarygodny i dokładny test, co umożliwia identyfikację mutacji w genach powodujących hemofilię i określenie rodzaju choroby – A lub B).

Wymienione badania można wykonać u każdej osoby, także u noworodka, gdyż są one w miarę obiektywne, niezależne od wieku i pozwalają na wykrycie hemofilii z dużą dokładnością.

Ponadto istnieje szereg badań, które pozwalają zdiagnozować hemofilię nawet w okresie rozwój wewnątrzmaciczny płód Zaleca się uciekanie się do takich analiz małżeństwa u których istnieje ryzyko urodzenia dziecka chorego na hemofilię (na przykład ojciec lub bracia kobiety chorują na hemofilię itp.). Więc, Aby wykryć hemofilię u płodu, wykonuje się następujące badania:

• Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych DNA płodu (materiał do badań pobiera się podczas amniopunkcji po 15. tygodniu ciąży);
• Poziom aktywności czynników krzepnięcia (do badań krew pępowinowa pobierana jest w 20. tygodniu ciąży).

Hemofilia – leczenie

Ogólne zasady terapii

Ponieważ niemożliwe jest całkowite wyleczenie hemofilii z powodu defektu na poziomie genu, terapia tej choroby ma na celu wyrównanie niedoboru czynników krzepnięcia. Leczenie to nazywa się leczeniem zastępczym, ponieważ do organizmu człowieka wprowadzane są leki zawierające substancje, których dana osoba nie ma w wystarczającej ilości. Terapia zastępcza pozwala na utrzymanie prawidłowego krzepnięcia krwi i złagodzenie zespołu krwotocznego w hemofilii. Oznacza to, że podczas terapii zastępczej dana osoba nie cierpi (lub ich nasilenie jest minimalne) na hemartrozę, krwiaki i krwawienie.

W terapii zastępczej hemofilii A stosować krioprecypitat krwi, oczyszczony lub rekombinowany czynnik VIII, a także świeżą, cytrynianową krew dawcy, która nie była przechowywana dłużej niż jeden dzień. Te środki terapii zastępczej podaje się dożylnie 2 razy dziennie. Optymalnym środkiem są leki z czynnikiem VIII, które należy stosować przede wszystkim w leczeniu hemofilii A. I tylko w przypadku braku leków z czynnikiem VIII, krioprecypitat krwi lub krew cytrynianowa można zastosować jako środek terapii zastępczej w przypadku hemofilii.

W terapii zastępczej hemofilii B stosować oczyszczone koncentraty czynnika IX (np. Conine-80), preparaty kompleksu protrombiny, złożony lek PPSB i konserwowana krew lub osocze o dowolnym okresie przydatności do spożycia. Te środki terapii zastępczej podaje się dożylnie raz dziennie. Najlepszym sposobem Koncentraty czynnika IX stosuje się w leczeniu hemofilii B. Preparaty kompleksu protrombiny, PPSB i krew bankowa są zalecane tylko w przypadku braku dostępności koncentratów czynnika IX.

W kraje rozwinięte Europa i USA od ponad 30 lat nie stosują leków wytwarzanych z krwi (krioprecypitat, cytrynian krwi dawcy, osocze puszkowane lub mrożone) w terapii zastępczej hemofilii, ponieważ pomimo selekcji i badania dawców istnieje możliwość przeniesienia ciężkich infekcji takie jak AIDS, zapalenie wątroby itp. Jednakże w krajach byłego ZSRR Większość chorych na hemofilię zmuszona jest do stosowania leków uzyskanych z krwi dawcy. Dlatego też, jeśli osoba chora na hemofilię ma możliwość zakupu leków zawierających czynnik VIII lub IX, powinna to zrobić i stosować je zamiast składników krwi, gdyż jest to znacznie bezpieczniejsze i skuteczniejsze.

Pacjenci z hemofilią poddawani są terapii zastępczej przez całe życie. W takim przypadku leki terapii zastępczej można podawać profilaktycznie lub doraźnie. Profilaktycznie leki podaje się, gdy poziom aktywności czynników krzepnięcia osiągnie 5%. Dzięki profilaktycznemu podawaniu leków minimalizowane jest ryzyko krwawień, krwiaków i krwiaków. Na żądanie leki podaje się, gdy wystąpił już jakikolwiek epizod krwawienia - krwiak stawowy, krwiak itp.

Oprócz terapii zastępczej stosuje się leki objawowe, które są niezbędne do złagodzenia niektórych pojawiających się zaburzeń funkcjonowania różne narządy i systemy. Na przykład, aby zatrzymać krwawienie, pacjenci z hemofilią muszą przyjmować doustnie kwas aminokapronowy (Acicapron, Afibrin, Amicar, Karpacid, Carpamol, Epsicapron), kwas traneksamowy (Cycloccapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), a także Ambien lub Desmopressin ( syntetyczny analog wazopresyna) lub nałożyć miejscowo na miejsce krwotoku gąbkę hemostatyczną, film fibrynowy, żelatynę, trombinę lub świeże mleko ludzkie.

W przypadku wystąpienia krwotoku w stawach pacjenta należy położyć do łóżka i unieruchomić kończynę w pozycji fizjologicznej na 2–3 dni. Zastosuj zimno do dotkniętego stawu. Jeżeli do jamy stawowej przedostała się duża ilość krwi, należy ją szybko usunąć poprzez aspirację (odsysanie). Po aspiracji do stawu wstrzykuje się roztwór hydrokortyzonu, aby zatrzymać proces zapalny. Po 2-3 dniach od krwotoku w stawie należy wyeliminować bezruch, wykonać lekki masaż dotkniętej kończyny i wykonać z nią różne ostrożne ruchy.

Jeśli w wyniku licznych krwotoków w stawie jego funkcja zostanie utracona, konieczne jest leczenie chirurgiczne.

Leki stosowane w leczeniu hemofilii

Obecnie w terapii zastępczej hemofilii stosuje się następujące leki:

• Oczyszczony lub rekombinowany czynnik VIII (na hemofilię A) – Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
• Oczyszczone koncentraty czynnika IX (na hemofilię B) – Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
• Preparaty kompleksu protrombiny (na hemofilię B) – Autoplex, Feiba.

Hemofilia: historia obserwacji choroby, przenoszenie genu hemofilii, rodzaje, metody diagnostyczne, leczenie czynnikami krzepnięcia krwi, profilaktyka (opinia hematologa) - wideo

Hemofilia: opis, objawy, diagnostyka, leczenie (terapia zastępcza) - wideo

Hemofilia: statystyki, charakter choroby, objawy, leczenie, środki rehabilitacyjne w przypadku hemarthrosis (krwawienie do stawu) - wideo

Przed użyciem należy skonsultować się ze specjalistą.

Specjalista w badaniach problemów biomedycznych. Krwawienie dziąseł – przyczyny, leczenie i zapobieganie

Choroby krwi - klasyfikacja, objawy, zespoły chorobowe krwi, diagnostyka (badania krwi), metody leczenia i profilaktyki

Upuszczanie krwi - chińskie, tybetańskie, europejskie, islamskie upuszczanie krwi, korzyści i szkody, wskazania i przeciwwskazania, leczenie chorób, punkty upuszczania krwi

Niewiele osób zna prawdziwą, używaną w medycynie nazwę choroby, o której mowa porozmawiamy. Dla wielu brzmi to jak „choroba królewska” lub „złe krzepnięcie krwi”. W świetle pierwszej wersji nazwy, która jest mocno zakorzeniona wśród zwykłych ludzi, istnieje nawet przekonanie, że jest ona charakterystyczna tylko dla jednostek” niebieska krew”, i jest nierealne, że powstaje w zwykli ludzie którzy nie mają pokrewieństwa z arystokracją, a zwłaszcza z rodziną królewską.

Pomimo wszystkich mitów charakterystycznych dla hemofilii, jej występowanie jest bardziej niż realne dla każdej osoby, niezależnie od tego, czy jego przodkowie należeli do klasy wyższej, czy nie. Czynnik dziedziczny nadal odgrywa kluczową rolę w diagnozowaniu tej choroby, ale wcale nie jest to kwestia szlachetnego pochodzenia.

Hemofilia – co to jest?

Choroba charakteryzuje się słabe krzepnięcie krew. Po drobnym urazie osoba cierpiąca na „chorobę królewską” nie może przez długi czas zatamować krwawienia. Jeszcze gorzej jest, jeśli krwawienie występuje w narządach wewnętrznych – w takim przypadku hemofilia może zakończyć się śmiercią.

Od niepamiętnych czasów lekarze ze wszystkich krajów interesowali się, jaki to rodzaj choroby, jakie są przyczyny jej wystąpienia i czy można ją wyeliminować. Dopiero w połowie XX wieku w świecie medycyny zaczęły pojawiać się odpowiedzi na te pytania.

Trudności w fałdowaniu pojawiają się z powodu mutacji, która z kolei wynika ze złej dziedziczności. Hemofilia przenoszona jest na poziom genetyczny, ale choroba przebiega inaczej u mężczyzn i kobiet.

Jeśli składnik żeński praktycznie nie zauważa zmian w ciele, wówczas mężczyźni doświadczają wszystkich konsekwencji choroby, począwszy od dzieciństwa. U dzieci od pierwszych dni obserwuje się słabą krzepliwość, a jeśli nie zostaną podjęte odpowiednie środki lecznicze, rokowanie jest smutne – nie dłużej niż 15 lat życia.

Aby krzepnięcie krwi nastąpiło w odpowiednim czasie, konieczne jest, aby w tym procesie wzięło udział 12 rodzajów białek, z których jeden jest nieobecny u pacjentów z hemofilią. Z tego powodu dominują problemy z krzepnięciem krwi, a także samoistne krwawienia.

Jak dochodzi do infekcji?

Choroba jest przenoszona wyłącznie genetycznie od chorych rodziców (lub jednego z nich). Istnieje opinia, że ​​​​hemofilia jest choroba męska, ale to nieprawda. Hemofilię u kobiet wykrywa się tak samo często, jak w przypadku składnika męskiego, ale w większości przypadków nie objawia się. Przedstawiciele płci pięknej są w rzeczywistości jedynie przewodnikami (przewodnikami) choroby.

Prawdopodobieństwo, że w małżeństwie, w którym jeden z małżonków jest chory na „chorobę królewską”, będzie miało potomstwo zakażone, wynosi około 50%. Gen hemofilii przekazywany jest zarówno chłopcom, jak i dziewczętom. Jedyna różnica polega na tym, że doświadczy pierwsza grupa charakterystyczne choroby objawy, a druga będzie jedynie jej nosicielem.

Nabyta hemofilia

Odnotowano przypadki, w których choroba została również nabyta. Ale zdarza się to niezwykle rzadko. Najbardziej uderzającym przykładem jest królowa Wiktoria. To ona w późniejszym życiu zaczęła mieć trudności z krzepnięciem krwi.

Nabyta hemofilia u dzieci nie jest możliwa. Z reguły pojawia się u osób po 60. roku życia. Rozwój choroby tego typu jest niezwykle rzadki - u 1 osoby na 1000 tys. Przyczyny hemofilii odnotowane u osób, które wcześniej jej nie chorowały:

• przyjmowanie leków;
• późna ciąża.

Ale hemofilia może również rozwinąć się w ciężkim przebiegu choroby immunologiczne. Do tej pory lekarzom nie udało się ustalić innych przyczyn słabej krzepliwości krwi występującej w wieku dorosłym.

Dlaczego mężczyźni chorują?

Fakt, że na hemofilię chorują wyłącznie mężczyźni, tłumaczy się liczbą chromosomów X. Kobiety mają 2 z nich, mężczyźni 1. Jeśli infekcja wystąpi u kobiet, gen wpływa tylko na 1 chromosom. Drugi żeński chromosom staje się dominujący i nie pozwala chorobie zapanować w organizmie. W ten sposób kobieta staje się jedynie nosicielką.

W przypadku mężczyzn sytuacja wygląda inaczej. Ze względu na obecność pojedynczego chromosomu X gen wywołuje pełny przebieg choroby. Jego stan utajony jest całkowicie wykluczony.

Klasyfikacja choroby

Hemofilia może mieć trzy typy:

• klasyczny (A);
• Choroba świąteczna (B);
• hemofilia „C”;

Określenie typu zależy od tego, jakiego czynnika niezbędnego do całkowitego krzepnięcia krwi brakuje.

Najczęstsza jest choroba królewska – hemofilia typu „A” – w ¾ przypadków. Występuje z powodu niedoboru globuliny antyhemofilowej, która jest niezbędna do tworzenia aktywnej trombokinazy.

Choroba świąteczna (hemofilia B) występuje rzadziej - 13% przypadków niekrzepliwości krwi. Jest to spowodowane brakiem tromboplastyny, składnika osocza.

Ostatni typ choroby – typ „C” występuje niezwykle rzadko – w 2% przypadków.

Im większy brak czynników osocza niezbędnych do całkowitego krzepnięcia krwi, tym cięższa jest choroba.

Na poziomie brakującego czynnika wynoszącym 1% rozwija się ciężki zespół krwotoczny. Zwykle występuje to u dzieci młodym wieku. Przy tej postaci choroby u dziecka często występują krwotoki występujące w tkance mięśniowej, stawach i narządach wewnętrznych. Już w pierwszych dniach życia dziecko doświadcza:

• cefalohematy;
• krwawienie z pępowiny (długotrwałe);
• Melena;
• częste i długotrwałe krwawienie podczas ząbkowania (lub przy zmianie zębów mlecznych na trzonowe).

U dzieci chorych na hemofilię umiarkowane nasilenie, poziom czynnika w osoczu nie przekracza 5%. Choroba daje o sobie znać w wieku przedszkolnym. Zaostrzenia są możliwe nie więcej niż 3 razy w roku. Krwotoki występują w tkanka mięśniowa i stawy.

Na łagodna forma choroby poziom czynników osoczowych jest zawsze powyżej 5%. Pierwsze manifestacje pojawiają się w szkolne lata. Nie mieć krwawienia częsty i nie trwają długo.

Objawy

Objawy choroby występują u dzieci w pierwszych dniach życia. Krwawienie jest częste i długotrwałe i występuje w pępowinie, w dziąsłach (w momencie wyrzynania się zębów). Tworzą się krwiaki i cefalohematy. Na interwencje chirurgiczne Następuje uszkodzenie niektórych obszarów, co również prowadzi do długotrwałego krwotoku.

Pomimo wysokie prawdopodobieństwo objawy hemofilii u dzieciństwo nie zawsze stanowi poważne zagrożenie, ponieważ organizm jest stale nasycony aktywną trombokinazą, która jest wzbogacona w mleku matki, co sprzyja szybkiemu krzepnięciu krwi.

W okresie, gdy dziecko zaczyna stawiać pierwsze kroki, znacznie wzrasta prawdopodobieństwo obrażeń, które przyczyniają się do krwawienia. Po roku dziecko jest narażone na:

• krwotok z nosa;
• krwiaki podskórne;
• krwotoki w tkance mięśniowej;
• skaza krwotoczna (występuje z powodu infekcji w organizmie).

Dziąsła są szczególnie podatne na krwawienie. Osoby cierpiące na hemofilię często cierpią na anemię.

Najczęstszą i wyraźną współistniejącą chorobą jest hemartroza. Pierwszy krwotok występujący wewnątrz stawów obserwuje się w wieku 1 roku. Może wystąpić po siniaku lub samoistnie. Zjawisku temu towarzyszy silny ból, powiększenie stawu, obrzęk skóry nad nim. W związku z tym nie można wykluczyć możliwości wystąpienia następujących schorzeń:

• przewlekłe zapalenie błony maziowej;
• przykurcz;
• deformująca choroba zwyrodnieniowa stawów.

Rozwój deformującej choroby zwyrodnieniowej stawów przyczynia się do zaburzeń:

• rachiocampsis;
• skrzywienie miednicy;
• zanik tkanki mięśniowej;
• osteoporoza;
• deformacja stopy typu paluch koślawy.

Wszystko to dzieje się z powodu naruszenia dynamiki układu mięśniowo-szkieletowego. Obecność któregokolwiek z powyższych punktów wystarczy, aby doprowadzić do niepełnosprawności.

W tkankach miękkich mogą wystąpić krwotoki. Często na ciele dziecka można spotkać siniaki, które znikają bardzo długo lub w ogóle nie znikają.

Kiedy krew wypływa, nie krzepnie, tworząc krwiaki. Oni z kolei ściskają główne arterie co często prowadzi do paraliżu i zaniku mięśni. Możliwe powstanie gangreny. Przy tym wszystkim dziecko odczuwa silny ból.

Krwotoki w przewodzie pokarmowym powstają na skutek stosowania leków. A także powody:

• rozwój wrzodów;
• choroby jelitowe;
• nieżyt żołądka.

Jednym z charakterystycznych objawów hemofilii jest opóźnione krwawienie. Innymi słowy, nie następuje to bezpośrednio po urazie, ale dopiero po pewnym czasie (czasami dochodzi do 12 godzin).

Leczenie

Całkowite przywrócenie organizmu do zdrowia po hemofilii jest niemożliwe, a jedynym sposobem na poprawę stanu pacjenta jest okresowe przyjmowanie leków dostarczających organizmowi koncentratów czynników krzepnięcia krwi 8 i 9. Nazwa leku, a także dawkowanie są przepisywane w zależności od ciężkości choroby.

Dziedziczenie hemofilii oznacza dla człowieka jedno – potrzebę stałego monitorowania przez lekarza prowadzącego. W której opieka zdrowotna może być okresowy (mający na celu zapobieganie chorobie) lub pilny (w rzeczywistości).

Przyjmowanie leków zawierających koncentraty czynników niezbędnych do całkowitego krzepnięcia krwi następuje nie częściej niż 3 razy w tygodniu i tylko u osób z ciężką postacią. Pomaga to zapobiegać rozwojowi artropatii hemofilnej, a także innym rodzajom krwawień.

Wszelkie działania chirurgiczne mające na celu bezpośredni kontakt z skóra u ludzi, występuje, gdy towarzyszy mu terapia hemostatyczna. W przypadku drobnych obrażeń, takich jak skaleczenia skóry lub krwawienia z nosa, należy stosować gąbka hemostatyczna. Konieczne jest również użycie bandaża ciśnieniowego i leczenie uszkodzonego obszaru trombiną.

Leczenie hemofilii polega na stałym przestrzeganiu diety. Pacjentom polecane są produkty wzbogacone w witaminy z grup A, B, C, D.

Dziedziczenie hemofilii skazuje osobę na tę chorobę ciągły niepokój. Chociaż urazy, które przeciętnemu człowiekowi mogą wydawać się niewielkie, mogą być śmiertelne dla osób cierpiących na słabe krzepnięcie.

Diagnostyka

Aby postawić diagnozę hemofilii, konieczna jest obecność specjalistów:

• neonatolog;
• pediatra;
• hematolog;
• genetyk.

Jeśli dziecko ma inne choroby związane z określonym układem organizmu, wówczas obecność lekarza, którego obowiązki obejmują leczenie (gastroenterolog, otolaryngolog, ortopeda, neurolog i inni), jest obowiązkowa.

Małżeństwa chore na hemofilię (jeden lub oboje małżonkowie) przed planowaniem dziecka muszą przejść poradnię genetyczną. W ten sposób można zidentyfikować obecność wadliwego genu.

Podczas badania dziecka diagnozę potwierdza się za pomocą laboratoryjnych badań hemostazy.

Zapobieganie i rokowanie

Aby stale nasycać krew czynnikami niezbędnymi do całkowitego krzepnięcia krwi, pacjent musi okresowo przechodzić terapię zastępczą.

W przypadku postawienia diagnozy pacjent otrzymuje specjalny dokument stwierdzający charakter choroby, grupę krwi i przynależność Rh. Pacjent znajduje się w trybie ochronnym. Musi stale odwiedzać swojego lekarza.

Na stopień łagodny Z reguły oczekiwana długość życia nie jest czymś, czym należy się martwić. Jeśli chodzi o hemofilię, która ma ciężki przebieg, jakość życia pogarsza się z roku na rok. Dzieje się tak z powodu ciągłego krwawienia.

Dla większości ignorantów hemofilia jest tak zwaną chorobą królewską, znają ją tylko z historii: mówią, że cierpiał na nią Carewicz Aleksiej. Z powodu braku wiedzy ludzie często uważają, że zwykli ludzie nie mogą mieć hemofilii. Istnieje opinia, że ​​​​dotyczy to tylko starożytnych narodzin. Przez długi czas takie samo podejście odnosiło się do dny „arystokratycznej”. Jeśli jednak dna moczanowa jest chorobą żywieniową i obecnie każda osoba może być na nią podatna, to hemofilia nią jest Dziedziczna choroba i każde dziecko, którego przodkowie cierpieli na taką chorobę, może na nią zachorować.

Co to jest hemofilia?

Choroba popularnie nazywana jest „ płynna krew" Rzeczywiście, jego skład jest patologiczny, a zatem jego zdolność do krzepnięcia jest upośledzona. Najmniejsze zadrapanie i krwawienie są trudne do zatamowania. Znacznie poważniejsze są natomiast te wewnętrzne, występujące w stawach, żołądku i nerkach. Krwotoki w nich mogą powstać nawet bez wpływu zewnętrznego i nieść niebezpieczne konsekwencje.

Odpowiada za to dwanaście specjalnych białek, które muszą być obecne we krwi w określonym stężeniu. Chorobę hemofilię rozpoznaje się, gdy jedno z tych białek jest całkowicie nieobecne lub występuje w niewystarczającym stężeniu.

Rodzaje hemofilii

W medycynie wyróżnia się trzy rodzaje tej choroby.

1. Hemofilia A. Spowodowana brakiem lub niedoborem VIII. Według statystyk najczęstszy rodzaj choroby stanowi 85 procent wszystkich przypadków tej choroby. Średnio jedno dziecko na 10 tysięcy okazuje się być chore na właśnie taką hemofilię.
2. Hemofilia B. Wraz z nią występują problemy z czynnikiem numer IX. Odnotowuje się to znacznie rzadziej: ryzyko jego uzyskania jest sześciokrotnie mniejsze niż w przypadku opcji A.
3. Hemofilia C. Brak czynnika XI. Ta odmiana jest wyjątkowa: jest charakterystyczna zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet. Co więcej, najczęściej chorują Żydzi aszkenazyjscy (co jest na ogół nietypowe dla jakiejkolwiek choroby: zazwyczaj mają charakter międzynarodowy i są jednakowo „uważni” na wszystkie rasy, narodowości i narodowości). Manifestacje hemofilii C również wyróżniają się na tle ogółu obraz kliniczny dlatego w ostatnich latach została skreślona z listy hemofilii.

Warto zaznaczyć, że w co trzeciej rodzinie choroba ta pojawia się (lub jest diagnozowana) po raz pierwszy, co staje się ciosem dla nieprzygotowanych rodziców.

Dlaczego choroba występuje?

Jej winowajcą jest gen wrodzonej hemofilii, który jest zlokalizowany na chromosomie X. Jej nosicielką jest kobieta, która sama nie jest chora, poza tym, że można zaobserwować także częste krwawienia z nosa obfita miesiączka lub wolniej gojące się drobne rany (np. po tym, jak gen jest recesywny, więc nie każdy, którego matka jest nosicielką choroby, zachoruje. Zwykle prawdopodobieństwo rozkłada się 50:50. Zwiększa się, jeśli w rodzinie chory jest także ojciec. Dziewczyny stają się nosicielkami genu obowiązkowo.

Dlaczego hemofilia jest chorobą męską

Jak już wspomniano, gen hemofilii jest recesywny i jest przyłączony do chromosomu oznaczonego jako X. Kobiety mają dwa takie chromosomy. Jeśli ktoś zostanie dotknięty takim genem, okazuje się, że jest on słabszy i jest tłumiony przez drugi, dominujący, w wyniku czego dziewczyna pozostaje jedynie nosicielką, przez którą przenoszona jest hemofilia, ale ona sama pozostaje zdrowa. Jest prawdopodobne, że w chwili poczęcia oba chromosomy X mogą zawierać odpowiedni gen. Jednakże, gdy płód tworzy swój własny układ krążenia(a dzieje się to w czwartym tygodniu ciąży) staje się to niewykonalne i następuje samoistna aborcja (poronienie). Ponieważ to zjawisko może być spowodowane z różnych powodów, zazwyczaj nie prowadzi się badań materiałów do samoaborcji, zatem nie ma statystyk na ten temat.

Kolejna sprawa to mężczyźni. Nie mają drugiego chromosomu X, zastępuje go Y. Nie ma dominującego „X”, więc jeśli ujawni się chromosom recesywny, to zaczyna się przebieg choroby, a nie jej stan utajony. Ponieważ jednak nadal istnieją dwa chromosomy, prawdopodobieństwo takiego rozwoju fabuły jest dokładnie o połowę mniejsze.

Objawy hemofilii

Mogą pojawić się już przy urodzeniu dziecka, jeśli odpowiedni czynnik jest praktycznie nieobecny w ciele dziecka, lub mogą dać się odczuć dopiero z czasem, jeśli występuje jego niedobór.

1. Krwawienie bez oczywistych przyczyn. Często dziecko rodzi się z krwawieniem z nosa, oczu lub pępka i trudno jest zatamować krwawienie.
2. Hemofilia (zdjęcia to pokazują) objawia się powstawaniem dużych, obrzękłych krwiaków po absolutnie nieistotnym uderzeniu (na przykład naciśnięciu palcem).
3. Powtarzające się krwawienie z pozornie zagojonej rany.
4. Zwiększone codzienne krwawienia: z nosa, z dziąseł, nawet podczas mycia zębów.
5. Krwotoki w stawach.
6. Ślady krwi w moczu i kale.

Jednakże takie „objawy” niekoniecznie wskazują na hemofilię. Na przykład krwawienia z nosa mogą wskazywać na osłabienie ścian naczyń krwionośnych, krew w moczu może wskazywać na chorobę nerek, a krew w kale może wskazywać na wrzód. Dlatego wymagane są dodatkowe badania.

Wykrywanie hemofilii

Oprócz badania historii medycznej pacjenta i jego badania, badania laboratoryjne przeprowadzają różni specjaliści. Przede wszystkim określa się obecność wszystkich czynników krzepnięcia we krwi i ich stężenie. Określany jest czas potrzebny do skrzepnięcia próbki krwi. Często analizom tym towarzyszą badania DNA. W celu dokładniejszej diagnozy konieczne może być określenie:

• czas trombiny;
• mieszany;
• wskaźnik protrombiny;
• ilość fibrynogenu.

Czasami wymagane są również bardziej wyspecjalizowane dane. Wiadomo, że nie każdy szpital jest wyposażony w odpowiedni sprzęt, dlatego z podejrzeniem hemofilii kierowani są do laboratorium krwi.

Choroba towarzysząca hemofilii (zdjęcie)

Najbardziej charakterystyczną cechą hemofilii jest krwawienie do stawów. Nazwa medyczna- hemoartroza. Rozwija się dość szybko, chociaż najczęściej występuje u pacjentów z ciężkimi postaciami hemofilii. Mają krwotoki w stawach bez żadnych wpływ zewnętrzny, spontanicznie. W łagodnych postaciach wymagany jest uraz, aby wywołać hemoartrozę. Dotyczy to przede wszystkim stawów poddawanych obciążeniom, czyli stawów kolanowych, biodrowych i stóp. Drugie w kolejce są barki, a za nimi łokcie. Pierwsze objawy hemoartrozy pojawiają się już u ośmioletnich dzieci. Z powodu uszkodzeń stawów większość pacjentów staje się niepełnosprawna.

Wrażliwy narząd: nerki

Hemofilia często powoduje pojawienie się krwi w moczu. Nazywa się to krwiomoczem; może być bezbolesny, chociaż objawy nadal pozostają niepokojące. W około połowie przypadków krwiomoczowi towarzyszy ostry, długotrwały ból. Nierzadki kolka nerkowa spowodowane pchnięciem zakrzepy wzdłuż moczowodów. Najczęstszą chorobą u chorych na hemofilię jest odmiedniczkowe zapalenie nerek, w dalszej kolejności w kolejności występowania wodonercze, a ostatnie miejsce zajmuje stwardnienie włośniczkowe. Leczenie wszystkich chorób nerek jest skomplikowane ze względu na pewne ograniczenia leki: Nie mogą używać niczego, co rozrzedza krew.

Leczenie hemofilii

Niestety, jest to hemofilia nieuleczalna choroba, który towarzyszy człowiekowi przez całe życie. Nie wynaleziono jeszcze sposobu, aby zmusić organizm do produkcji niezbędnych białek, jeśli nie wie, jak to zrobić od urodzenia. Jednak osiągnięcia współczesnej medycyny pozwalają na utrzymanie organizmu na poziomie, na którym chorzy na hemofilię, zwłaszcza w mniej ciężkiej postaci, mogą prowadzić niemal normalne życie. Aby zapobiec powstawaniu krwiaków i krwawień, konieczne jest regularne wlewy roztworów brakujących czynników krzepnięcia. Są izolowane z krwi ludzkich dawców i zwierząt hodowanych w celu oddania. Podawanie leków ma stałą podstawę jako środek zapobiegawczy i terapeutyczny w przypadku zbliżającej się operacji lub urazu.

Jednocześnie pacjenci chorzy na hemofilię muszą stale poddawać się fizjoterapii, aby utrzymać funkcję stawów. W przypadku krwiaków, które są zbyt rozległe i stają się niebezpieczne, chirurdzy wykonują operacje ich usunięcia.

Od transfuzji leków sporządzonych na podstawie oddana krew, choroba hemofilia zwiększa ryzyko zachorowania Wirusowe zapalenie wątroby, opryszczka i – co najgorsze – HIV. Bez wątpienia wszyscy dawcy są sprawdzani pod kątem bezpieczeństwa użycia swojej krwi, ale nikt nie może dać gwarancji.

Nabyta hemofilia

W większości przypadków hemofilia jest dziedziczona. Istnieją jednak pewne statystyki przypadków, gdy objawiła się ona u dorosłych, którzy wcześniej na nią nie cierpieli. Na szczęście takie przypadki są niezwykle rzadkie – jedna lub dwie osoby na milion. Większość osób zapada na tę chorobę po 60. roku życia. We wszystkich przypadkach hemofilia nabyta jest typu A. Warto zauważyć, że przyczyny jej pojawienia się zostały zidentyfikowane u mniej niż połowy pacjentów. Pomiędzy nimi guzy nowotworowe, przyjmowanie niektórych leków, choroby autoimmunologiczne, bardzo rzadko - patologiczny, o ciężkim przebiegu. Lekarze nie byli w stanie określić, dlaczego pozostali zachorowali.

Choroba wiktoriańska

Pierwszy przypadek choroby nabytej opisano na przykładzie królowej Wiktorii. Przez długi czas uznano ją za jedyną w swoim rodzaju, ponieważ ani wcześniej, ani przez prawie pół wieku po niej nie obserwowano hemofilii u kobiet. Jednak w XX wieku, wraz z pojawieniem się statystyk dotyczących przejęć choroba królewska, królowej nie można uznać za wyjątkową: hemofilia, która pojawiła się po urodzeniu, nie jest dziedziczna, nie zależy od płci pacjenta.

Hemofilia genetyczna jest nieuleczalną chorobą dziedziczną niszczący krzepnięcia krwi i dotyka dzieci płci męskiej (dziewczęta nie chorują na hemofilię, ale są nosicielkami genu hemofilii).

U zdrowego człowieka, gdy zaczyna się krwawienie, uruchamia się mechanizm ochronny – krew zaczyna krzepnąć, w wyniku czego tworzy się skrzep zamykający szczelinę w uszkodzonym naczyniu. Ale u pacjenta chorego na hemofilię krew nie krzepnie. Oznacza to, że chłopiec lub mężczyzna, u którego zdiagnozowano hemofilię, może umrzeć w wyniku prostego urazu powodującego krwawienie.

Co powoduje chorobę? A dlaczego hemofilia genetyczna? Wszystko zależy od pochodzenia choroby – występuje ona u osób z genem hemofilii. Obecność takiego genu powoduje brak czynników krzepnięcia we krwi. Zdrowy człowiek ma ich więcej niż 10, są one oznaczone cyframi rzymskimi. Najczęściej gen hemofilii powoduje brak czynników VIII i IX.

Dziś studenci rozwiązują problemy genetyczne związane z hemofilią, ale kiedyś choroba hemofilia nie była znana człowiekowi. Ale to nie znaczy, że objawy hemofilii nie pojawiły się. W starożytnym Talmudzie (zbiór tekstów religijnych i legalne prowizje judaizmie) można znaleźć informacje, że czasami chłopcy umierali po obrzezaniu z powodu krwawienia. W tamtych czasach wiązało się to ze znakiem z góry, ale teraz starają się z wyprzedzeniem zapobiegać chorobie. Ponieważ hemofilia jest dziedziczna, antykoncepcję należy stosować w rodzinach, w których występuje ona rodzinnie. Uważa się, że w rodzinie, w której tylko mąż choruje na hemofilię, nie powinno się rodzić dziewcząt – zaleca się przerywanie takich ciąż. W rodzinach, w których kobieta jest nosicielką hemofilii, niezależnie od tego, czy jej mąż jest chory, czy nie, w ogóle nie zaleca się posiadania dzieci.

Hemofilię jako chorobę po raz pierwszy zidentyfikowano dopiero pod koniec XVIII wieku. Dziś wiadomo już na pewno, że choroba jest naprawdę nieuleczalna i stało się jasne, dlaczego córki ojca chorego na hemofilię nie chorują na tę chorobę. Wszystko zależy od genetyki: u nowonarodzonych dziewcząt zmieniony chromosom Xx odziedziczony od ojca jest kompensowany przez chromosom X matki.

Najbardziej znaną nosicielką tej choroby jest królowa Wiktoria. Hemofilia, jak się okazało, jest chorobą dziedziczną Brytyjczyków rodzina królewska. Królowa Wiktoria urodziła dziewięcioro dzieci. Hemofilia spowodowała śmierć tylko jednego z jej dzieci: książę Leopold zmarł z powodu utraty krwi po upadku ze schodów. Ponadto dziedziczna hemofilia dotknęła jeszcze troje dzieci królowej: jej trzy córki, Beatrice, Victoria i Alice, były nosicielkami tej choroby. W ten sposób gen hemofilii został przekazany poprzez małżeństwo dynastiom panującym w Wielkiej Brytanii, Jugosławii, Rumunii, Danii, Szwecji, Norwegii, Hiszpanii, Niemczech, Grecji, a nawet Rosji. Caryca Aleksandra, żona cara Mikołaja, była wnuczką królowej Wiktorii i córką księżniczki Alicji. Hemofilia genetyczna, jak wiemy z historii, dotknęła Carewicza Aleksieja.

Nawet z tego prosty przykład Oczywiste jest, że dziedziczenie hemofilii nie zawsze występuje. Błędem byłoby twierdzenie, że hemofilia jest dziedziczona w 100% przypadków i że synowie matki-nosicielki z pewnością będą chorzy. Aby zrozumieć, że tak nie jest, należy sięgnąć do podstaw genetyki: dziedziczenie hemofilii przez chłopców przebiega w następujący sposób: dotyczy to tylko tych synów, którzy odziedziczyli uszkodzony chromosom.

Objawy hemofilii

Dziedziczenie hemofilii nie zawsze oznacza wczesna śmierć dla dziecka. Istnieje wiele przypadków, w których mężczyzna, który odziedziczył gen hemofilii, dożył 70–80 lat. Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie hemofilii, dlatego warto znać i zwracać uwagę na następujące objawy hemofilii:

• ogromna liczba siniaków i siniaków na ciele dziecka;
• częste krwawienia z nosa;
• krwawienie jest trudne do zatamowania nawet w przypadku niewielkich skaleczeń lub urazów.

Uważa się, że powyższe objawy choroby pojawiają się, jeśli występuje ona w łagodnej postaci. Często hemofilię genetyczną rozpoznaje się po ekstrakcji zęba, leczeniu lub urazie.

Ale są też poważniejsze formy choroby, które występują charakterystyczne objawy dlatego też można ją zdiagnozować jeszcze zanim dziecko ukończy rok. Następujące objawy hemofilii wskazują na chorobę:

• uszkodzenie stawów. Zaczynają się z powodu krwotoków w jamach stawowych, które pojawiają się, gdy dziecko zaczyna chodzić. W tym przypadku krwotoki obserwuje się w łokciach, nogach i kolanach oraz nadgarstkach, biodrach i stawy barkowe cierpieć rzadziej. Jeśli rodzice przeoczą takie objawy i nie podejmą działań, dziedziczna hemofilia może spowodować niepełnosprawność ich dziecka;
• krwawienie przewód pokarmowy, które objawiają się wymiotami, podobnymi do ziarna kawy, czarny kał, szkarłatna krew wypływająca z odbytnicy lub ust;
• krwawienie w układzie moczowym. Występują bez powodu lub na skutek urazu dolnej części pleców, nadużywania aspiryny i objawiają się pojawieniem się krwi w moczu;
• krwotoki w system nerwowy. Ten objaw hemofilii jest rzadki, ale stanowi ogromne zagrożenie dla ludzi. Jeśli dojdzie do uszkodzenia rdzenia kręgowego, osoba może doświadczyć paraliżu lub niedowładu. Jeśli hemofilia powoduje krwotok mózgowy, osoba może mieć udar;

W niektórych najbardziej ciężkie przypadki hemofilię rozpoznaje się już po urodzeniu dziecka – na podstawie trudnego do zatamowania krwawienia z rany pępowinowej, rozległych krwiaków głowowych, a także tego, że krew zaczyna płynąć nieprzerwanie po prostych zabiegach medycznych: pobraniu krwi, wlewach dożylnych narkotyki itp.

Leczenie hemofilii

Hemofilia dziedziczna, jak już wspomniano, jest nieuleczalna i nie należy sądzić, że szczepienie przeciwko hemofilii pomoże. Aby złagodzić stan pacjenta chorego na hemofilię, praktykuje się bezpośrednią transfuzję krwi dziecku od jego krewnych. Szczepionka przeciwko hemofilii jest popularną i nie do końca poprawną nazwą szczepionki przeciwko zakażeniu hemofilią.

Zakażenie Haemophilus influenzae jest wirusem, który często powoduje ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych i ostre infekcje dróg oddechowych. Dzieciom uczęszczającym do przedszkoli i szkół wskazane jest tzw. szczepienie przeciw hemofilii, które nie ma nic wspólnego z hemofilią genetyczną.

Rodzicom dzieci chorych na hemofilię zaleca się zarejestrowanie się w ośrodku leczenia hemofilii, poddanie się badaniom, transfuzjom krwi i fizjoterapii. Kontakt z ośrodkiem leczenia hemofilii da Ci możliwość uniknięcia tego niepożądane komplikacje w postaci ograniczeń ruchu i niepełnosprawności, zaburzeń układu moczowego, serca i naczyń krwionośnych.

Oprócz skontaktowania się z ośrodkiem leczenia hemofilii stowarzyszenie chorych na hemofilię może również pomóc rodzicom. W większości przypadków są to organizacje charytatywne, zrzeszające osoby chore na hemofilię i rodziców takich dzieci. Społeczeństwo chorych na hemofilię może zapewnić wymierne wsparcie moralne, nauczyć, jak właściwie leczyć chore dzieci i wychowywać je tak, aby nie czuły się wyrzutkami, ale też były bardziej uważne na siebie. Pogadanka na temat hemofilii lub prezentacja na temat hemofilii, często prowadzona przez stowarzyszenie zajmujące się hemofilią, może pomóc rodzicom dzieci chorych na hemofilię. rzadka choroba. Ale najważniejsze, co społeczeństwo chorych na hemofilię może dać, to wsparcie i zrozumienie, że takie dzieci również mają prawo do pełni życia.

Właściwa profilaktyka hemofilii obejmuje specjalna kontrola opieka nad dzieckiem, zabezpieczenie go przed urazami, regularne badania (pełne badanie może wykonać jedynie wyspecjalizowany ośrodek leczenia hemofilii).

Poza tym na wszelki wypadek sytuacje awaryjne dziecko lub osoba dorosła chora na hemofilię musi mieć przy sobie dokument zawierający informacje o rodzaju i stadium choroby, o wcześniej przeprowadzonym leczeniu.

Hemofilia B to choroba krwi spowodowana niedoborem jedenastego czynnika krzepnięcia, zwanego czynnikiem Christmasa. Podobnie jak hemofilia A, choroba ta jest dziedziczna i ma te same czynniki dziedziczenia. W przeciwieństwie do hemofilii A, hemofilia B, czyli choroba świąteczna, występuje znacznie rzadziej.

Choroba Bożego Narodzenia w medycynie to hemofilia B i zaliczana jest do grupy skaz krwotocznych.

Pierwsze opisy tej choroby pojawiły się w 1952 r. Podobnie jak hemofilia A, choroba Christmasa jest powiązana z chromosomem X, ale ten gen strukturalny czynnika IX znajduje się na przeciwległym końcu chromosomu, w przeciwieństwie do hemofilii A.

Patologia w hemofilii B jest zlokalizowana w stadium hemostazy w osoczu. Oznacza to, że każde krwawienie spowodowane urazem dowolnego narządu rozpoczyna się po długim czasie i jest niezwykle trudne do zatrzymania, ponieważ w tej chorobie funkcja krzepnięcia krwi jest poważnie upośledzona.

Objawy hemofilii B

Charakterystycznym objawem hemofilii B jest hemartroza, czyli krwotoki do stawów. Krwotokom tym zwykle towarzyszy ból dotkniętych stawów i stan gorączkowy. Najczęstsze krwotoki występują w kolanach, łokciach, stawy skokowe. Stawy barkowe, biodrowe, dłoniowe i stopy są rzadziej narażone na krwotoki.

Hemofilię B można również scharakteryzować krwotokami do tkanki kostnej. W takich przypadkach objawy będą takie, jakie towarzyszą odwapnieniu i martwicy kości. Rozległe krwiaki podskórne, które pojawiają się bez powodu, świadczą o hemofilii B. Objawy w tym przypadku: silny ból w miarę ucisku duże tętnice oraz pnie nerwów obwodowych utworzone przez skrzepy krwi. Ten stan często powoduje gangrenę lub paraliż.

Objawy hemofilii B obejmują przedłużone krwawienie z nosa i dziąseł.

Diagnostyka

Diagnozowanie hemofilii B jest procesem etapowym.

1. Pierwszym etapem jest zebranie wywiadu rodzinnego (powinno zawierać informacje o tej chorobie wśród krewnych, zwłaszcza ze strony matki), sporządzenie obrazu klinicznego.
2. Drugi etap to badania i badania laboratoryjne.

Jednocześnie bada się czas trwania krzepnięcia krwi pacjenta (badana jest zarówno krew żylna, jak i włośniczkowa), ustala się czas ponownego zwapnienia oraz rozważa się kwestię obecności zaburzeń w procesie tworzenia tromboplastyny. Również badania laboratoryjne Krew pacjenta wskazuje poziom zużycia protrombiny oraz ilościowe stężenie czynników antyhemofilowych IX we krwi.

Zapobieganie

Nie ma podstawowych metod zapobiegania hemofilii jakiejkolwiek grupy, ponieważ choroba jest wyłącznie dziedziczna. Istnieją jednak metody profilaktyki wtórnej, których celem jest zapobieganie różnym urazom i krwawieniom. Ponadto, aby nie powodować rozległych krwiaków, pacjenci z hemofilią B muszą całkowicie unikać różnych zastrzyków domięśniowych.

Wszelkie leki należy przyjmować dożylnie lub doustnie. Aktywność fizyczna jest również surowo zabroniona u pacjentów chorych na hemofilię, dlatego dzieciom chorym na hemofilię zdecydowanie zaleca się aktywność fizyczną rozwój intelektualny, unikać Praca fizyczna w przyszłości.

Jako wtórną metodę zapobiegania hemofilii B pacjentom przepisuje się stężony czynnik IX co piętnaście dni.

Leczenie hemofilii B

Hemofilię B leczy się zwykle zamrożonym lub suszonym osoczem dawcy, ponieważ osocze jest dobre duże ilości Czynnik świąteczny pozostaje. Transfuzje osocza łagodzą ostre krwotoki w stawach i drobne krwawienia pourazowe.

Poziom czynnika świątecznego wzrasta o piętnaście punktów. Niestety to nie wystarczy, aby zatamować rozległe krwawienie i krwotok. Dlatego nowoczesna medycyna zaczęto stosować koncentrat niezbędnych czynników (w tym czynnika świątecznego) w dawkach niezbędnych dla organizmu konkretnego pacjenta.

Aby wesprzeć organizm, przy hemofilii B często stosuje się leki przeciwhemofilowe, które należy podawać dożylnie, raz dziennie i bezpośrednio po otwarciu (bez konserwacji) opakowania.